Отправлено: 18.10.05 18:31. Заголовок: Кариотип

Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД.
Заранее спасибо за ответ.

 Отправлено: 18.10.05 18:31. Заголовок: Кариотип (продолжение)

Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД.
Заранее спасибо за ответ.

 Отправлено: 18.10.05 18:32. Заголовок: Re:

Вот с себя и начну. У нас в анализе на кариотип написано следующее: 46, XX и 46, XY, 21pS+

 Отправлено: 18.10.05 19:32. Заголовок: Re:

у нас тоже 46 ХХ и 46 XY, хромосомные аббирации - N
пишу по памяти, не помню точно что там хромосомные...
поню, что нас назвали генетически здоровой парой.
а что такое 21pS?

 Отправлено: 18.10.05 19:46. Заголовок: Re:

Ксю, мне удалось выясняить, что то изохроматин на коротком плече 21 хромосомы. Когда-то была теория о том, что этот хроматин являясь "липким концом" приводит к трисомии с большей вероятностью. Клиническими испытаниями в течение многих лет этот тезис был опровергнут. Риск у носителей данного состояния не превышал среднепопуляционный.

 Отправлено: 18.10.05 22:03. Заголовок: Re:

Я знаю , что около 90% СД с мазаичной формой наследственно обусловленны и когда есть изломанная или увеличенная 21 хромосома, чаще всего тоже. Но это не говорит за то, что все дети в этой паре будут иметь генетические нарушения, просто увеличивается их вероятность. А простая трисомия в 99% случайный сбой.

 Отправлено: 19.10.05 00:35. Заголовок: Re:

Светлана пишет:

цитата

---

Я знаю , что около 90% СД с мазаичной формой наследственно обусловленны

---

Светлана, Вы уверены в этой информации? Мне чуть плохо не стало. Насколько я знаю, транслокация часто является наследственной, но про мозаицизм ничего подобного никогда не видела. Да и генетик мне сказала, когда стало известно, что у Илюхи - мозайка, что это случайно. Вы можете указать источник информации, если это не ошибка?

 Отправлено: 19.10.05 01:42. Заголовок: Re:

Ассоль

Это из одной мед. энциклопедии, какая точно не помню, читала сразу после кариотипирования у генетика. Транслокация точно почти всегда случайный сбой. А мозаика чаще всего наследственная. Там приводилась примерная схема - если у одного из родителей есть не проявленный мутированный ген прогноз для потомства - 1\3 здоровые дети, 1\3 с не проявленным мутированным геном и 1\3 больные дети. Вы сами сдавали кровь? Ассоль пишет:

цитата

---

Мне чуть плохо не стало.

---

Почему? Практически всегда СД это случайность. Даже когда родители являются носителями "неблагополучного" гена большинство их детей здоровые, какой именно родится ребенок точно никто не скажет. Да вообще никто ничего не знает, а только предположения одни.

 Отправлено: 19.10.05 11:26. Заголовок: Re:

У нас тоже 46, XX и 46, XY, 21 pstk++
Нам тоже сказали, что норма.

 Отправлено: 19.10.05 13:55. Заголовок: Re:

Светлана пишет:

цитата

---

Это из одной мед. энциклопедии, какая точно не помню

---

Светлана пишет:

цитата

---

Транслокация точно почти всегда случайный сбой

---

Светлана, теперь я уверена, что Вы перепутали мозайку и транслокацию. При мозайке изначально клетка зародыша с нормальным набором, а при последующих делениях возникает сбой. Так что это уже не от генетического материала родителей зависит, а от каких-то неблагоприятных условий.

 Отправлено: 19.10.05 15:02. Заголовок: Re:

Светлана пишет:

цитата

---

Там приводилась примерная схема - если у одного из родителей есть не проявленный мутированный ген прогноз для потомства - 1\3 здоровые дети, 1\3 с не проявленным мутированным геном и 1\3 больные дети.

---

Светлана, согласна с Ассоль, что-то вы все напутали. Транслокация довольно часто наследственно обусловлена, но тоже далеко не всегда. Какой-такой ген?? Ведь у наших детей лишняя хромосома. Я вообще не понимаю как может быть такое распределение как 1/3, скольки парами тогда этот ген представлен? если двумя, то соотношение может быть как 1:2:1.

 Отправлено: 26.10.05 15:17. Заголовок: Re:

U NAS V AMERIKE TUT DOKTORA GOVORIAT CHTO MOZAIKA ETO NASLEDSTVENO, I NE ISKLIUCHAETSA CHTO SLEDUSCHII REBENOK RODITSA S TEM JE DIAGNOZOM.IA TUT ZNAIU SEMIU U NIH PERVII MALICHIK DS MOZAIKA, VTOROI MALICHI DS NO UJE OBICHNII VID.
U NAS OBICHNII SBOI BIL, I PERVII SINOK U NAS S DS, HOTIA NAM SKAZALI CHTO V MOZAICHNOM SLUCHAI DETI LUCHSHE RAZVIVAIUTSA, NO MI S OBICHNIM DS NACHALI HODITI V 1.3 M, S 7 MESIATSEV NA GOROSHOK PROSIMSIA, SEICHAS NAM V NOIABRE BUDET 2 GODIKA, UJE IMEEM V NALICHII VSE ZUBI.

 Отправлено: 26.10.05 17:21. Заголовок: Re:

Fruuu пишет:

цитата

---

то соотношение может быть как 1:2:1.

---

Да, такое соотношение и было, правильно. Fruuu пишет:

цитата

---

Транслокация довольно часто наследственно обусловлена

---

А вот с этим не согласна, транслокация это чаще всего случайный сбой. С остальным спорить не берусь, на 100% точно не помню. Да и не вижу особого смысла, детки-то уже есть. А каким образом они такими появились уже все равно. А если будете думать о следующем, будете сдавть анализы.

 Отправлено: 26.10.05 18:11. Заголовок: Re:

Светлана пишет:

цитата

---

А вот с этим не согласна, транслокация это чаще всего случайный сбой.

---

Не знаю, мне генетик говорила, что именно, транслакация,
-это наследственно. И что при транслакации могут быть все дети с СД.

 Отправлено: 26.10.05 18:17. Заголовок: Re:

А вообще, мне кажется, что это все очень темное дело, и сами генетики ничего конкретного сказать не могут, поэтому у них у всех разные теории. Очень хороший пример-это мы. В начале, после исследования крови, сказали-обыкновенная трисомия. Прошло 10 лет. Посмотрели на сына и сказали-мозайка. А когда узнали, что это второй, сказали транслакация. Интересно, что они еще потом скажут?

 Отправлено: 26.10.05 19:12. Заголовок: Re:

Лена В.

Полностью с тобой согласна, уже писала, что никто толком ничего не знает. только каждый выдвигает свои предположения. Ну и стоит ли из-за этого заморачиваться. Особенно есои даже по анализу крови не могут определить, что у вас.

 Отправлено: 26.10.05 19:34. Заголовок: Re:

Светлана, транслокация бывает двух видов. Первый случай, это когда у одного из родителей тоже есть транслокация 21-ой хромосомы на другую хромосому, этот факт очень сильно способствует не расхождению хромосом и может привести к появлению ребенка с СД. Еще транслокация бывает как вновь появившаяся мутация при созревании яйцеклетки. в этом случае у родителей никакой транслокации нет, а у ребенка с СД есть.
Механизм возникновения мозаики на данный момент не установлен. Известно только, что в момент оплодотворения ни в яйцеклетке, ни в сперматозоиде нет дополнительной хромосомы. Она появляется на каком-то дальнейшем этапе деления. Чем на более позднем этапе она появится, тем меньше пораженных клеток и соответственно тканей.
А стандартная трисомия появляется от того, что половая клетка одного из родителей еще до оплодотворения уже имеет лишнюю хромосому. она то и участвует в оплодотворении. Поэтому все клетки в организме имеют лишнюю хромосому.
Лена, то, что вам сказали транслокация, можно установить только по анализу на кариотип, где четко видно, что 21-я хромосома приклеена к другой хромосоме. Во всех остальных случаях это спекуляция чистой воды.

 Отправлено: 29.10.05 17:34. Заголовок: Re:

Лена В. пишет:

цитата

---

Прошло 10 лет. Посмотрели на сына и сказали-мозайка.

---

Мозайка или нет - тоже устанавливается исключительно по анализу на кариотип. Наши "советсткие" врачи, имеющие о СД "доисторические" сведения, если видят ребенка с СД который умеет больше чем они считают для него возможным, сразу предполагают "наверное, мозайка". Нам все поголовно врачи, когда узнают диагноз и форму, говорят, что наш, возможно, "будет умнее". Когда я говорю, что знаю детей с СД, которые с простой формой, но развиты больше нашего, сильно удивляются, я думаю даже не верят. Да что нам их мнение, пусть говорят что хотят, мы все равно знаем больше о своих детях, потому что погружены в эту проблему и перечитали много соответствующего материала.

 Отправлено: 01.11.05 04:02. Заголовок: Re:

Ассоль

Ассоль пишет:

цитата

---

Нам все поголовно врачи, когда узнают диагноз и форму,

---

Вам очень повезло,что мозаику в анализе сразу обнаружили.
Анализ на кариотип как можно раньше почти все родители сдают. Кровь берут на посев. Детишки на ранем этапе своей жизни очень ослабленнные или хуже того после реанимации,
напичканы всевозможными лекарственными препаратами. Даже иногда и анализ не получается. клетки не идут на рост. Как нам объясняли в лаборатории:
важный момент не упустить наследственную форму- транслакационную. Они берут в минимальном колличестве и если обнаруживают во всех взятых клетках хромосому в 21 паре пишут: простая трисомия. А мозаику смотрят по развитию или предлагают повторно провести анализ, когда более менее будет стабильное здоровье у малыша.

 Отправлено: 01.11.05 05:01. Заголовок: Re:

Алла

Так я не поняла, почему же важно взять как можно раньше этот анализ, мы , к примеру, все тянем резину. Какая в принципе то разница,- чего ждать от ребенка , а чего нет? Все равно родители со всеми формами ждут от детенка всего по максимуму. Если мое чудесо развивается нормально, то какая разница, мозаика или обычная ? Разве что для науки, которая, по- видимому, далека еще от знания этого вопроса досконально.
Мы сдадим этот анализ, когда будем знать, зачем НАМ это надо.
А так почитаю, как всем тут врачи голову морочат, только туману напустили, никакой ясности не внесли.

 Отправлено: 01.11.05 16:53. Заголовок: Re:

@len@

Это не принципиально важно. Я имела в виду, важно для родителей исключить диагноз.
Каждый из нас имел надежду на шанс ошибки медиков. Так скажем поставить все точки над i.
неопределённость очень терзает душу. А как для меня показала практика, лучше было бы, если я не сдавалва совсем кровь на анализ. Но у меня на тот период не было такого самообладания и рассудительности как у Вашей семьи. О чем очень сожалею.

 Отправлено: 01.11.05 18:12. Заголовок: Re:

Алла пишет:

цитата

---

Но у меня на тот период не было такого самообладания и рассудительности как у Вашей семьи. О чем очень сожалею.

---

Алла, не нужно сожалеть. Ведь от того, что вы сделали этот анализ ваш ребенок не стал хуже или лучше. Я считаю, что лучше знать дигноз. Тогда не будет лишних переживаний почему еще не сидит, или еще не ходит и т.д.

 Отправлено: 01.11.05 18:37. Заголовок: Re:

Fruuu
Мы тем подтвердили анализ не для себя, а для общественности маленького городка.Не надо ни кому ничего говорить, все и так всё знают. Ярлык повесили на ребёнка. Объяснять не надо какой. А то, что диагноз есть в наличии я уже видела когда ребёнок подрос немного(в4 мес.). Есть очень специфические признаки присущие только СД.(продольные бороздки на языке и т.д.)

 Отправлено: 01.11.05 19:42. Заголовок: Re:

Алла, вы думаете, что если бы ваш диагноз не был подтвержден генетически, то никто бы ничего не заметил и ярлык не повесил?

 Отправлено: 01.11.05 22:31. Заголовок: Re:

Алла пишет:

цитата

---

.(продольные бороздки на языке

---

Это как? Объясните пожалуйста. Мы когда были в примавере, Никите тогда было 3 месяца, там тоже смотрели, на язычок, у нашего 2 полоски, сверху от гортани вниз к губкам. Они это записали в карточку. Теперь вот тоже хожу переживаю, не знаю как должно быть в норме.

 Отправлено: 01.11.05 23:17. Заголовок: Re:

Линара
Из-за этого не стоит переживать. Как я понимаю бороздки не влияют на развитие ни каким образом. Возможно они появляются из-за особенности строения язычка детишек с СД.(уплощение)Но утверждать не берусь,т.к. это моё личное мнение.

 Отправлено: 01.11.05 23:27. Заголовок: Re:

Fruuu

Знающие особенности таких детей конечно всё поняли бы, но не для обсуждения. По крайней мере дали бы нам возможность подрасти в спокойной обстановке. Многие даже общаясь со мной, делают вид, что у меня нет малыша. Даже если я с коляской. Всё невозможно описать.
Бывают моменты, о которых сразу хочеться забыть.

 Отправлено: 02.11.05 02:44. Заголовок: Re:

А у нас бороздок нет на языке, хотя они действительно ни на что не влияют. Когда окружающие не знают диагноз (во всяком случае сразу), проще относятся к ребенку. Все же наш диагноз воспринимается

 Отправлено: 02.11.05 03:10. Заголовок: Re:

Я согласна с Аллой на 100% . Не нужно сдавать этот анализ, если конечно можно. Я тоже жалею что егосдали. Муж во всём виноват. У него спросили разрешение , он его дал, я точно не разрешила бы. В поликлинике районной у нас ничего и не замечают. Надеюсь что так будет долго. Диагноз у нас ЗПР и всё. Списывают на то что операция была на сердце и долгий наркоз. Хотя наркоз действительно откинул нас назад. На инвалидности стоим по сердцу. Вообщем я считаю что в нашей стране нужно не произносить этот страшный для окружающих диагноз, тогда никто из обычных людей ничего не поймёт. А детей с отставанием очень много. Даже взять родовые травмы. Масса заболеваний. Любое можно придумать. Наш диагноз для нашего тупого общества звучит страшней всего. МОЛЧАТЬ, МОЛЧАТЬ И ЕЩЁ РАЗ МОЛЧАТЬ.

 Отправлено: 02.11.05 03:32. Заголовок: Re:

Светлана пишет:

цитата

---

А у нас бороздок нет на языке, хотя они действительно ни на что не влияют.

---

Я вот думаю, а эти бороздки не влияют на развитие речи? Может быть из-за них некоторые детишки, и взрослые разговаривают невнятно, а некоторые и вообще не могут..... (Извените, что о грустном, но это ведь действительно так). Хотя мне кажется, если с ребенком заниматься, то все равно говорить ребенок начнет. Я почему спрашиваю?, потому что видела у нас в реабилитационном уже взрослых детей, которые вообще не говорят, но есть и такие которые хорошо разговаривают. Вот и думаю, не из-за этих ли бороздок? А с другой стороны, мне кажется, что все от головы идет. Если у ребенка есть заинтересованность к окружающему миру, то самое главное этот момент не упустить....

 Отправлено: 02.11.05 04:26. Заголовок: Re:

Линара пишет:

цитата

---

А с другой стороны, мне кажется, что все от головы идет.

---

Купила в Екатеринбурге книгу"Ребёнок учится говорить"М.М.Кольцовой 2005года.
В простой и доступной форме рассказывается об основных этапах формирования речи детей.
-На все " Почему?"ответ оказывается один: это зависит от особенностей строения мозга. -выдержка из книги.
Линара надо ещё помнить, что у наших детишек( не объязательно у всех) аномалии верхней челюсти, и + наш язычок.Опять повторюсь каждый ребёнок индивидуален.

 Отправлено: 02.11.05 05:01. Заголовок: Re:

Девочки, извините выбилась из темы. Решила дописать, т.к. это вновь про книгу.
Она состоит из 2 частей.2 часть: Пальчиковый игротренинг. автор М.С. Рузина.
Описано построение развивающей программы для рук.Большую роль мелкая моторика играет
в развитии функции речи. Как можно чаще надо с нашими детёнками проводить занятия для пальчиков. Я со своим малышом, после прочтения книги, раз по ....надцать в день, сороку- белобоку и у девочек(извините не припомню точно у кого) с форума читала про пуговицы пришитые к кубику, быстренько применила на своей практике. Пальчиковый игротренинг описан в основном для детишек по старше.3-4 лет.

 Отправлено: 02.11.05 13:01. Заголовок: Re:

Думаю, что эти бороздки ни на что не влияют. У меня племянник совершенно нормальный ребенок, прекрасно говорит и никаких диагнозов у него нет. У него язык с бороздками с рождения. На речи это никоим образом не отразилось.

 Отправлено: 02.11.05 16:06. Заголовок: Re:

Fruuu пишет:

цитата

---

А стандартная трисомия появляется от того, что половая клетка одного из родителей еще до оплодотворения уже имеет лишнюю хромосому. она то и участвует в оплодотворении. Поэтому все клетки в организме имеют лишнюю хромосому.

---

, Fruuu , мы меня совсем запутали, а от куда у нас то 46хромосомных людей при оплодотворении берется клетка с с лишней хромосомой? Я почему то была уверена, что лишняя хромосома у малыша-это чистой воды " вина" женщины что так случилось, мол это её организм что-то там не так "поделил", оказывается нет????? Значит всё-таки мы никогда не узнаем, кто же был "причиной" неправильной клетки для малыша, так получается?
А что же тогда в анализе на кариотип родителей всё-таки выясняют, если многое считается нормой, и 100% не доказывает, что это не повторится?
Всё девочки, я окончательно запуталась....
Единственное знаю... никогда не говори никогда............, и никакой анализ тебе не поможет...

 Отправлено: 02.11.05 16:15. Заголовок: Re:

Девочки, а кому нибудь говорили, что анализ на кариотип родителей не очень благоприятный, если так можно выразиться?

 Отправлено: 02.11.05 16:31. Заголовок: Re:

Лиза, наши половые клетки имеют по 23 хромосомы, а обычная клетка в организме имеет всех хромомсом по две штуки (=46). По одной хромосоме от каждого родителя. При стандартной трисомии одна половая клетка имеет 23 хромомсомы, а другая 24 (из них две одинаковых 21, а всех остальных по одной). В результате оплодотворения в яцеклетке оказывается не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома может быть как в яйцеклетке, так и в сперматозоиде.

 Отправлено: 02.11.05 16:31. Заголовок: Re:

Считается, что чаще она получается от женщины (80% случаев). На чем основана эта статистика я не знаю. но и 20% от мужчины никто не отменял. При обычном анализе на кариотип никто не может сказать, от кого эта лишняя хромосома, для этого нужно делать более сложный и дорогостоящий анализ.

 Отправлено: 02.11.05 16:32. Заголовок: Re:

Родителям делают анализ на кариотип по нескольким причинам. во-первых, врачи на это неплохо имеют. Во-вторых есть некоторые признаки, которые увеличивают риск повторного рождения ребенка с СД. Я знаю два таких признака: 1. Увеличенное количество гетерохроматина; 2. Наличие транслокации у одного из родителей. При этом у этого человека это никак не проявляется, просто она хромосома прицеплена к другой. Но при делении это увеличивает шанс не расхождения хромосом.

 Отправлено: 02.11.05 16:33. Заголовок: Re:

Бывают еще всякие особенности кариотипа, о некоторых из них здесь немного написано, которые считаются вариантом нормы. вот мне и стало интересно, как часто встречаются эти особенности среди родителей, у которых уже родились детки с СД. Вот, например, выяснилось, что 21pS+, есть уже у двоих на этом форуме.

 Отправлено: 02.11.05 23:30. Заголовок: Re:

Лиза пишет:

цитата

---

Значит всё-таки мы никогда не узнаем, кто же был "причиной" неправильной клетки для малыша, так получается?

---

Или что? Ведь у большинства все в порядке на 100% без всяких оговорок, и есть здоровые дети как до даунят, так и после. Одному Богу известно почему и как.
Когда мы лежали на обследовании, с нами в больнице был ребенок в очень тяжелом состоянии. У дитя было генетическое заболевание, как по научному не помню. но более просто - андрогенный синдром. Вроде думали, что мальчик, сделали УЗИ, а там матка и яичники. но это не гермафродит, все значительно хуже. Там гормоны туда-сюда прыгают и человек то женского пола становится, то мужского, простой пластической операцией не спасешься. Ну и куча всяких разных заморочек из-за этого. Так вот родителям после анализа крови сказали, что все их дети на 100% будут больными, настолько у них там все сложно у обоих было. Мама мне показывала их анализ с мужем, там было отмечено 18 пунктов. Вот где безнадега полная. А им 20 и 22 года.

 Отправлено: 03.11.05 00:42. Заголовок: Re:

Девочки, вот что я думаю, а как же наша Танечка Шпомер? Давно ее небыло, она бы сказала о себе, но надеюсь она меня простит. Она писала, что у ее Даниэльки транслокация, и после этого сразу двое здоровых детишек. О чем нам это говорит?
Значит , транслокация это действительно чистая случайность!
Тогда что же, обычная форма не случайна? Все-таки от родителей одна неправильная хромосома попала?
А с мозаикой я так и не разобралась, похоже значит, что был был нормальный ребеночек в животе, а потом кто-то сглазил, и пошел сбой в делении клеток?????? Что успело, построилось нормально, а после сбоя пошло-поехало?То-есть то, что формируется в последние месяцы беременности, наверняка будет повреждено?

 Отправлено: 03.11.05 01:17. Заголовок: Re:

@len@

Транслокация тоже может быть разной. В одном случае она является наследственной. если у одного из родителей тоже есть транслокация, иногда она бывает вновь возникшей мутацией. В этом случае у родителей все нормально.
Про мозаику не совсем так. Неправильное деление в результате которого возникает трисомия, как правило, происходит на ранних сроках, когда идет закладка тканей. Поэтому пораженными получаются целая группа органов, которые образовались из этих тканей.

 Отправлено: 03.11.05 01:54. Заголовок: Re:

Fruuu

Нашему форуму пора присуждать научную степень, потому что ни один врач не знает того, что знаем мы!
И ни один врач не обьяснит все так хорошо, как наша Фру!!!!!!
Одно только осталось мне непонятным, что такое хроматин и изохроматин,который липкий, а так все ясно!

 Отправлено: 03.11.05 19:44. Заголовок: Re:

@len@

хроматин - это то вещество из которого состоит хромосома, различают гетерохроматин и эухроматин. Эухроматин активно используется клеткой для считывания информации, тогда как гетерохроматин практически "не используется" клеткой для синтеза. Мутации, которые в нем накапливаются не так критичны для клетки, как в эухроматине. ОДнако, достигая каких-то предлов они тоже становятся ощутимыми. Вот как раз одним из рисков, увеличивающих вероятность рождения ребенка с СД является бОльшее, чем обычно количество гетерохроматина.

 Отправлено: 04.11.05 00:24. Заголовок: Re:

Fruuu

Спасибо, правда стало немного яснее. Всегда удивлялась с людей, которые в этом понимают! С уважением, Лена.

 Отправлено: 06.11.05 16:06. Заголовок: Re:

Мы с мужем сдавали анализ крови на кариотип за 3 года до рождения Даниеля. Так как у меня было 4 выкидыша на ранних сроках(до 12 недель), что связано часто с хромосомными нарушениями плода, нам посоветовали это сделать.
Все в норме: я- 46 XX, он- 46 XY.

Причем написано:" С нормальным кариотипом Spomer, Tatjana не может являться носителем сбалансированной транслокации."
Однако вследствии возраста (35), я была предупреждена,что риск роджения ребенка с СД, сильно возрастает после 35 лет.

И вот через 3 года у нас рождается Данюшка, именно с "Robertsonchen - Translokation:
46,XY, (21;21)(q 10;q 10), + 21




95% очень редкой формы Робертсоншен-Транслокации НЕ наследственной формы. Оба родителя имеют здоровый кариотип, речь идет о новой мутации (de novo)"

Теоретически было предположенно, что я или мой муж имеем
"Keimzellmosaik, в яйцеклетке или сперматазоиде при делении произошли изменения.
"При образовании новой клетки( яйцеклетки или сперматозоида, при расхождении пары, произошла ассиметрия распределения распределения Fosomusionschrom на дочернюю хромосому. и новые клетки (яйцеклетка или сперматозоид) образуются или с дополнительной 21 хромосомой, или без нее вообще. В первом случае после оплодотворения таких половых клеток всегда получается ребенок с Роберсон Транслокацией, во втором случае Monosomie 21, который заканчивается выкидышем на ранних сроках".

Выписка из показаний нашего генетика

Действительно, как писала Fru, в случаях траслокации, в 80% "виновата" яйцеклетка. По той простой причине, что сперматозоиду всегда 3-4 дня от роду, мы же рождаемся с готовым набором яйцеклеток, и чем старше женщина, тем и старше ее яйцеклетка.
Также в показаниях генетика написано, что при данной транслокации + мой возраст (40 ), -у меня немного повышен риск, по сравнению с другими повторения рождения ребенка с транслокационной формой СД.

 Отправлено: 09.11.05 03:56. Заголовок: Re:

Девочки, попутно вопросы: почему с возратом увеличивается риск рождения ребенка с СД, и ведь именно материнский возраст имеется ввиду? Ну если у нас "заложенны" все яйцеклетки, то что с возрастом с ними происходит?

 Отправлено: 09.11.05 04:16. Заголовок: Re:

Стареют, как и весь организм.

 Отправлено: 09.11.05 04:51. Заголовок: Re:

Лиза, Света права. С яйцеклеткой, которой 20 лет, может не столько всего случиться, как с 40- летней яйцеклеткой. Но у меня все наоборт было. Только " к старости " и понесло.

 Отправлено: 09.11.05 16:38. Заголовок: Re:

А почему с мужскими сперматозоидами такого не происходит, хоть как Таня и говорит им всего несколько дней отроду, но ведь если у не молодого мужчины они образовались, это ведь тоже не есть хорошо тогда ??????

 Отправлено: 10.11.05 01:37. Заголовок: Re:

И с мужскими происходит, но в меньшей степени.

 Отправлено: 11.12.05 06:04. Заголовок: Re:

...Господи! девочки, Вам ещё ненадоело спорить о СДауна у кого что ...у кого мозаика а у кого транслокация...впринципе-какая разница?
Любите своих замечательных малышей и радуйтесь каждой минутки проведённые с ними

У меня: 46хх, 9 gh+
У мужа: 46 ху, 16 gh+
Генетики сказали что мы здоровы

 Отправлено: 11.12.05 19:46. Заголовок: Re:

Аленка пишет:

цитата

---

Господи! девочки, Вам ещё ненадоело спорить о СДауна у кого что

---

Так мы и не спорим вовсе, с чего ты взяла . Мы просто интересуемся этим вопросом, потому что это важно для следующих деток, вот и все.

 Отправлено: 11.12.05 21:41. Заголовок: Re:

@len@ пишет:

цитата

---

это важно для следующих деток

---

Такие вопросы лучше решать с генетиками и проходить лечение если оно необходимо !

 Отправлено: 11.12.05 23:22. Заголовок: Re:

Аленка, от СД нет лечения, можно только определить его на ранних сроках и сделать аборт.

 Отправлено: 12.12.05 06:31. Заголовок: Re:

Fruuu пишет:

цитата

---

определить его на ранних сроках

---

Fruuu - это я всё прекрасно понимаю...но если бы я забеременела то наверное бы неделала никаких проверок
Fruuu пишет:

цитата

---

и сделать аборт

---

А вот на такое я бы нерешилась как бы тяжело небыло...но всё равно не смогла бы вот так просто убить ребёнка
Fruuu пишет:

цитата

---

Аленка, от СД нет лечения

---

Ну кк же НЕТ...вполне есть!!! !!! Лечение сдауна - это МАТЕРИНСКАЯ любовь

 Отправлено: 12.12.05 13:55. Заголовок: Re:

Аленка, ты к нам вернулась совсем какая то новая ,или просто мы уже по тебе соскучились .

 Отправлено: 12.12.05 15:47. Заголовок: Re:

Аленка

Нам генетик тоже сказала, что мы генетически абсолютно здоровы. И еще, что никто не знает истинных причин, почему происходят генетические мутации. Но, думаю, что интересоваться этой информацией нужно и идея Fruu мне нравиться. У нас будет своя статистика и, если меня кто-то спросит, почему такое случается, я хочу знать что ответить и аргументировать свой ответ. Этот опрос - очень веский аргумент.

 Отправлено: 13.12.05 19:18. Заголовок: Re:

@len@ пишет:

цитата

---

Аленка, ты к нам вернулась совсем какая то новая

---

Леночка, почему ты думаешь что я какая то новоя? В каком смысле? Помоему такая какая и была...

 Отправлено: 05.01.06 21:51. Заголовок: кариотип

Дорогая Fruu,
Удалось ли собрать статистические данные про кариотип ? Мы после рождения дочки с СД хотели делать этот анализ и несколько раз посещали генетический центр в Петербурге. Изучение доступных материалов показало нам, вероятность повторного рождения ребенка с генетическими отклонениями точно такое как у любых родителей в нашей возрастной группе, т.е. анализ на каприотип родителей может быть интересен для "статистики", но для
понимания причин генетической аномалии и ее прогнозирования он (анализ на кариотип) бесполезен.

 Отправлено: 06.01.06 00:47. Заголовок: Re:

SJulia

К сожалению слишком мало людей написали свой кариотип, чтобы делать какие-либо выводы. Нам тоже сказали, что у нас вероятность как и у всех и все в норме. Но, если вы делали анализ, вам должны были дать справку, где написан кариотип. Если вам не трудно, то вы можете написать его, тогда у нас будет появляться все больше данных для возможности делать выводы.

 Отправлено: 06.01.06 01:15. Заголовок: кариотип

Дорогая Fruuu,
мы не стали делать анализ на кариотип, разочаровавшись в наших генетиках. Если соберемся сделать анализ, то обязательно пришлем результаты для статистики

 Отправлено: 06.01.06 21:24. Заголовок: Re:

Аленка пишет:

цитата

---

У меня: 46хх, 9 gh+
У мужа: 46 ху, 16 gh+

---

Объясните только понятно чтобы было, что эти цифры означают на самом деле....пожалуйста

 Отправлено: 06.01.06 23:22. Заголовок: Re:

Аленка, честно говоря, я не знаю, что означает gh+, но могу предположить, что gh- это гетерохроматин. + - видимо, что он присутвует в бОльших количествах, чем обычно на 9 хромосоме у тебя и на 16 у мужа. Ну а 46 - это понятно, это общее количество хромосом, хх - женский пол, ху - мужской.
Я заметила уже тенденцию, что у всех, кто написал свои кариотипы, либо у мужа, либо у жены, либо у обоих, есть дополнительные записи к хромосомному набору. Когда-то я читала теорию (вернее это нам говорила генетик на приеме), что большое количество гетерохроматина может приводить к нерасхождению хромосом. Но в данной ситуации сложно судить, т.к. я не знаю с какой частотой встречаются особенности хромосом у людей, имеющих здоровых детей. Да и генетики всем говорят, что все эти цифры с плюсиками являются только особенностью, а не аномалией и не должны влиять на рождение ребенка с СД.

 Отправлено: 07.01.06 18:52. Заголовок: Re:

Fruuu пишет:

цитата

---

Да и генетики всем говорят, что все эти цифры с плюсиками являются только особенностью, а не аномалией и не должны влиять на рождение ребенка с СД.

---

Вот и я так же думаю. Стоит ли заморачиваться по этому поводу.

 Отправлено: 09.01.06 16:24. Заголовок: Re:

Спасибо Fruuu за разъяснения...А то когда спрашивала у гинетиков, они нам говарили только то, что у нас всё в норме...
Нам как-то гинетик рассказывала, что к ним пришла молодая семья, у них ребёнок родился с СД, но когда стали проверять этих родителей, то у мужа (у папы этого малыша) обнаружили что он носитель СД...Хотя по внешним признакам, по умственным и тд и тп ничего нет, нормальный с виду человек. И он был в шоке когда ему сказали что он носитель, и вроде бы его родители тоже ничего не знают...

 Отправлено: 10.01.06 16:13. Заголовок: Re:

Fruuu

У нас нет приписки в анализу, только 46, XX и 46, XY. Я спросила: "Что, это все???", Мне генетик сказала: "ну, хотите, еще напишу, что хромосомные аббирации - норма". Т.е. никаких "+" и прочего. В общем- то, ничего вообще, полная классика, а то я и так не знала, что у нас XX и XY...

 Отправлено: 10.01.06 21:11. Заголовок: Re:

Ксю, вот эти +, по-моему, и есть хромоосмные абберации.

 Отправлено: 10.01.06 22:21. Заголовок: Re:

Fruuu

Да? Она хотела написать фразу: "хромосомные абберации - N" - это на настойчивые просьбы нашего "папы" объяснить, "почему?".
Он, наверное, хотел услышать, что ребенок не его, а я "мечтала" найти у него эту лишнюю хромосому, т.к. он уже столько гадостей про Машу наговорил... эта мысль меня очень, помню, веселила.
Ну да ладно, честно говоря, для меня это не важно, т.к. каких-либо факторов, которые могли давать высокую вероятность рождения ребенка с СД не нашли, то остается только Богу молиться. Хотя, если бы нашли, то "рецепт" тот же.

 Отправлено: 11.01.06 00:54. Заголовок: Re:

Вот специально в инете нашла, что такое хромосомные абберации: хромосомные абберации (изменение числа наборов хромосом или числа отдельных хромосом, перестройки хромосом).
Теперь не очень понятно, что подразумевала ваш генетик под этим словом. То, что у вас нормальное количество хромосом, или то, что нет никаких дополнительных гетерохроматинов, транслокаций и т.д., или все вместе?

 Отправлено: 21.02.06 17:00. Заголовок: Re:

Наконец-то и я сделала анализ своей крови на кариотип, правда только свой, у мужа кровь не проверяли, т.к. он уже "бывший" и мы его уже не трогаем. У меня 46хх. Хромосомных абераций не обнаружено.

Сделали и у Ромы еще раз анализ. Класическая трисомия 47ху21+. Никакой мозайки и транслокации. Дело чистой случайности.
Потом порылись в документах генетики нашли анализ первого ребенка. То же самое- классическая трисомия, и опять же дело случая.
Получается- случайность, опять случайность... Уже получается закономерность случайностей. Генетики ничего сказать не смогли. Единственное что сказали, исключительно редкий случай.

 Отправлено: 21.02.06 17:16. Заголовок: Re:

Лена В.

Так и ты у нас исключительно редкая женщина!

 Отправлено: 21.02.06 17:18. Заголовок: Re:

Лена В.

Как то настораживают эти случайности... Видимо, действительно никто не может дать гарантий, что такая случайность не произойдет еще раз ...

 Отправлено: 21.02.06 17:23. Заголовок: Re:

Венера, в нашей жизни гарантии может дать только Господь Бог.

 Отправлено: 21.02.06 17:24. Заголовок: Re:

Лена В., не знаю как правильнее выразить свои мысли-но в вашем случае, мне кажется просто свыше кто-то давал вам именно такого малыша. Ну и как потом не верить в что-то "свыше"?

 Отправлено: 21.02.06 18:42. Заголовок: Re:

Никто, к сожалению не отменял 1% повторения при простой тризомии и 4-8% при несбалансированной транслокации. Уже про несколько семей я прочитала, где были или есть 2 ребека с СД.

 Отправлено: 21.02.06 18:50. Заголовок: Re:

Fruuu

Вспомнила одну историю в эту тему.
Один раз одна мамина подруга рассказывала, что когда она ждала второго ребенка, её во сне спросили (подробностей не помню), что она выбирает, что бы у нее родился инвалид или убийца - она во сне ответила, что инвалид. Родился здоровый мальчик, но в раннем детсве он упал и у него сильная травма позвоночника. Этот мальчик уже взрослый - немного младше меня. Он достаточно продвинутый в этих (мистических) вопросах, поэтому проблем у мамы с сыном от таких разговоров нет...
Я тогда подумала, что такой выбор дается только тем, кто может переварить и достойно принять такую информацию (пусть даже во сне).
И я очень рада, что Бог не дал мне знать заранее, что с моим ребенком, что я могла всю беременность и первые два дня быть абсолютно счатливой мамой, и что Он дал мне такую славную дочку, которая помогла мне достаточно быстро вернуться в это состояние абсолютного счастья!

 Отправлено: 21.02.06 19:17. Заголовок: Re:

Света, ты что?
Посмотри на наших девочек -каждая исключительная и редкая!!!
Вяжут, но как!
Цветы выращивают, и какие!
Блюда готовят-экзотические!
Стихи пишут-за душу берет!
Я уже не говорю, сколько дают своим детям!!!

 Отправлено: 21.02.06 19:22. Заголовок: Re:

Ксю, я ОЧЕНЬ хочу верить, что наши дети исключительные, что они даны нам свыше и т.д. и т.п. Правда, очень-очень хочу в это верить. Но у меня не получается. Разум мне говорит, что это мы себе сами утешение придумываем. Что просто есть вероятность нерасхождения хромомсом и она происходит с определенной частотой. Вот в этот процент мы и попали. И наши дети это ни Благославление, ни наказание, они просто родились с лишней хромосомой и они такие, как есть. И наше дело их развивать и воспитывать, ухаживать за ними и любить. ИМХО

Лена, у нас тоже по анализам стандартная трисомия, а Молчанова считает, что у нас мозаика, говорит, что анализ мог не показать. Мне вот кажется, что у Ромы все-таки мозаика, слишком он хорошо развит для стандартной трисомии. Может и правда анализы не всегда показывают мозаику. Как говорит Молчанова, что для анализа берут только кровь, а что в других клетках из других тканей никто не знает.

 Отправлено: 21.02.06 19:37. Заголовок: Re:

Fruuu

Я не считаю людей с СД - исключительными. Не знаю как Ваши дети - моя (для меня) самая исключительная и лучшая , это от количества хромосом не зависит. Я это знаю не разумом, просто чувствую, душа моя просто поет, когда я о ней думаю, когда с ней рядом. Конечно, она может своим упрямством довести до ручки, и я могу злиться на нее, могу просто устать... Но это временные явления.

Вообще, все, о чем мы здесь пишем уже больше года и наше объединение - не имело бы никакого смысла, если бы люди с СД не были дискриминированы обществом (причем не только Российским).
Вполне возможно, все эти разговоры остануться только для истории лет через 100, 200. Как в свое время переполох по поводу женщин врачей и педагогов, например.

 Отправлено: 21.02.06 20:25. Заголовок: Re:

Fru, я тоже не считаю наших детей ни наградой, ни наказанием. Это просто детки, которым по статистике досталась лишняя хромосома. Они могут как и все детки быть и вредными и замечательными, но их надо любить и помочь им стать максимально самостоятельными личностями.

Я незнаю, как проверяют мозаику в России, но на нашем сайте я прочитала, что чтобы выяснить мозаику берут обычно 20-25 клеток крови. Если одни имеют тризомию, другие нет, устанавливают мозаику крови. Но клетки кожи , например, могут иметь нормальный набор хромосом, или наоборот иметь тризомию, а другие клетки других органов нет. Если подразумевается мозаика, но клетки крови не показывают ее, берут клетки других органов: кожи и спинного мозга (бр-р-р).
Ученные думают, что клетки кожи и клетки мозга имеют одну и туже структуру, идеентичны, и состоят из ectoderm. Поэтому многие докрора советуют сделат тест кожи на мозаику, чтобы узнать содержит ли мозг тризомию.

 Отправлено: 21.02.06 20:36. Заголовок: Re:

Татьяна, похожие вещи нам говорила гомеопат. Только я не вижу в этом смысла. Ведь стандартная трисомия или мозаика - какая разница? Ребенок от этого не будет ни лучше. ни хуже. ТОгда нет смысла мучать деток еще дополнительным дурацкими анализами.

 Отправлено: 21.02.06 20:37. Заголовок: Re:

Ксю, всё-таки мне кажется не в одной дискриминации дело, девочки ведь на форуме не только Российские, но и европейские, где с этим проблем и нет ни каких, просто общая "проблема"-которой мы делимся: развитие, здоровье; ведь в том ещё дело, что не много специалистов видевших вообще СД в глаза, ну наш тебе пример, ну не один(почти) врач взглянув на нас, не увидел даже наличие синдрома, только после прочтения в карточке, начинают "приглядываться" к ребенку.

 Отправлено: 21.02.06 20:40. Заголовок: Re:

Tatjana Spomer, по такой логике, мозг вообще может быть не поражен "трисомией" ?

 Отправлено: 21.02.06 20:57. Заголовок: Re:

Лиза может быть и мозг и вполне здоров по этой теории.

Fru, в этом ты права. Мучить не зачем, если ребенок развивается хорошо, то какая разница, какая тризомия. Тем более по верхней планке обычная тризомия стыкуется с мозаичной формой, приблизительно 70% от нормы.

 Отправлено: 21.02.06 21:40. Заголовок: Re:

Да, Fruuu,
совершенно верно, мне Молчанова тоже говорит, что мозайка, ведь брали только кровь. Клетки остальных тканей не брали.
А наш литовский генетик, говорит, что из анализа крови они полностью могут констатировать, что мозайки нет, и что все клетки в организме "плохие"
Вот петрушка какая получается.
И еще он сказал, что исходя из кариотипа Ромы, совсем нет необходимости проверять кровь мужа на кариотип, что там будет все в норме.
Честно говоря, у меня почему-то складывается такое мнение, что нам дают ответы, такие, какие им нужны?

 Отправлено: 21.02.06 23:08. Заголовок: Re:

Девочки, от того, мозаика или нет зависит одна важная на мой взгляд вещь, а именно, могут ли наши дети иметь здоровое потомство. Ну извините, пунктик у меня на эту тему.

 Отправлено: 22.02.06 03:40. Заголовок: Re:

Как сказал мне один доктор, случайностей не бывает. Мне кажется, что на самом деле нерасхождению хромосом есть причины, но у каждого они свои, а т.к. закономерности выявить не могут, вот и приписывают все случаю. Каждый человек индивидуален; на большинство людей, например, не влияет излучение от современных компьютеров, а у кого-то, может, приводит к нерасхождению хромосом. А если человек постоянно находится под влиянием причины, вызвавшей первый раз у ребенка СД, то повторное нерасхождение, ИМХО, очень вероятно. Я раньше постоянно думала о том, что же могло повлиять в моем случае, т.к. если верить генетикам, то в нашем случае что-то повлияло в первые 2 недели беременности (т.к. у Илюхи мозайка). Если, например, было влияние моей работы, то запросто все может повториться. Хоть с работы уходи. А если это не работа? В общем, я решила при планировании следующего ребенка сделать это в условиях, максимально отличающихся от тех, которые были при планировании Илюхи Может, это смешно, но я по крайней мере буду знать, что сделала все, что могла.

 Отправлено: 22.02.06 14:41. Заголовок: Re:

Ассоль
Я тоже об этом думаю, причем, если даже не мозаика, вообще, есть куча факторов, которые могут привести к любым аномалиям, и генетическим в т.ч. Поэтому, если соберусь, то при планировании второго, тоже подготовлюсь (от образа жизни (питание, спорт и т.д., впрочем, уже меняю свои привычки) до папы, само собой ), к сожалению, исключить компьютер будет сложнее, работать надо...

 Отправлено: 22.02.06 16:00. Заголовок: Re:

Ассоль пишет:

цитата:

Как сказал мне один доктор, случайностей не бывает. Мне кажется, что на самом деле нерасхождению хромосом есть причины

постоянно об этом тоже думаю, может быть правда для каждого свои факторы на это повлияли,а может есть что-то общее, ведь известно, формируется порок сердца, как правило от перенесённой инфекции в 1 триместре, но ведь необязательно!, но как правило... тоже самое и с нами, нет ведь даже предпроложений, от чего эти "случайности" происходят, но от чего то происходит, и как доказывает наш пример, предрасположенность к этому, ни у какой мамочки ещё достоверно не выявленно было.. значит какие-то факторы.. может вместе подумаем, что делали не так ?

 Отправлено: 22.02.06 16:36. Заголовок: Re:

Лиза wrote:

цитата:

может вместе подумаем, что делали не так ?

Вот это совершенно бесполезно в данной ситуации. Если ребенок родился с алкогольной или наркотической зависимостью, или с врожденным сифилисом. Тут есть о чем думать. чтоб со следующим такого не случилось. А СД может в момент зачатия, или формирования яйцеклетки какой-нибудь взрыв сверхновой был, или сильная электромагнитная буря на Солнце или что-то зашкаливало в воздухе...как ты от этого убережешься Ведь никто еще не сказал, что влияет на возникновение любых генетических аномалий (кроме наследственной предрасположенности ес-но).

 Отправлено: 22.02.06 16:44. Заголовок: Re:

Девочки, я думаю все сложнее, чем мы это представляем. И зависит часто не отнас, а от предыдущих поколений. И тут мы ничего не можем поделать. Я слушала по нашему телевидению одну научную передачу где проводились иследования влияний наследственных болезний на следущие поколения. Были изучены семейные болезни на протяжении 200 лет. И было замечено определенно, что человек заболевал и умирал от сахарного диабета тяжелой формы, если бабушка( именно по материнской линии) голодала когда-нибудь.
Приводилось очень много таких примеров, когда корни наследственных изменений лежали далеко назад во времени. Также в опытах на животных, опыленных пестицидами, и приобретенными какое-то изменение в организме, через несколько поколений, все еще было это изменение. Хотя зверьки жили в хороших условиях уже.

 Отправлено: 22.02.06 16:48. Заголовок: Re:

Хочу высказать свое ИМХО. Я считаю, что нерасхождение любой хромосомы возможно в организме с определенной частотой. И такие клетки образуются. Только большинство таких нерасхождений являются летальной мутацией для клетки. Это же известный факт, что в нашем организме постоянно происходят какие-то мутации, но они тут же исправляются ферментативной системой клетки. Так вот, в большинстве случаев, при нерасхождении хромомсом клетки погибают. Самые жизнеспособные - при нерасхождении 21 пары хромосом. Аргументом для этой теории для меня является тот факт, что не рождаются люди с одной 21 хромосомой. Ведь такая клетка образуется с точно такой же частотой, как и с лишней хромомосомой. Просто она не жизнеспособна. Вот мы с вами и попали в эту статистику неразошедшихся хромосом. И я считаю, что это случайность. Каждый человек мог попасть в это число.
С другой стороны, есть установленные факторы, способствующие такому нерасхождению: транслокация 21-ой хромосомы на другой хромосоме, большее количество гетерохроматина. В этом случае риск повторения увеличивается. И это уже не чистая случайность. Однако и без этих факторов риск повторения все равно есть. Т..к. есть определенная частота подобной мутации и значит второй раз (но со значительно меньшей вероятностью, т.к. выборка уже идет из тех, кто уже имел такого ребенка) это может произойти. Как и третий раз, с еще меньшей вероятностью (т.к. выборка уже будет идти из тех ,кто два раза имел таких деток, а их не сравнимо меньше). Но исключить этого нельзя. Ну а если есть факторы, способствующие этому (о которых я писала выше), то вероятность повторения, естетственно, увеличивается.
Теперь о возрасте - с возрастом стареют клетки (известно, что яйцеклетки все закладываются еще во время внутриутробного развития, поэтому с возрастом накапливается все большее количетво ошибок, которые не удалось устранить клеткой). Думаю, что именно с этим и связано бОльшая частота рождения детей с СД у женщин после 35 лет. ИМХО

 Отправлено: 22.02.06 17:03. Заголовок: Re:

Fruuu
И я с твоим ИМХО согласна полностью.

 Отправлено: 22.02.06 19:34. Заголовок: Re:

Tatjana Spomer
Мой дедушка по материнкой линии пережил сильный голод в детсве. Потом, всю жизнь у него были приступы, что-то типа предобморочного состояния, которые он снимал тем, что жевал сухарик черного хлеба. У него всегда с собой были сухари.
Так вот эти приступы передались по наследсву моей маме и мне.
Я могу не чувствовать голода, но у меня начинают дрожать руки и общая слабость, все это сразу проходит, если чего-нить съесть, лучше всего бутер с черным хлебом. У мамы тоже. Ни я, ни мама вообще никогда не голодали в своей жизни (если не считать моих студенческих лет )
Если вода, камни и т.д. могут переносить какую-либо информацию, то тоже возможно и с клетками человека.
Правда, думаю что именно с серьезными болезнями и мутациями все должно быть сложнее... я думаю, что когда у кого-то рождается необычный ребенок, или происходит еще что-то довольно не простое и не типичное - это не случайность. ИМХО
А о здоровом образе жизни и правильном питании - я думаю как о необходимости, чтобы сделать все возможное для сохранения своего здоровья и здоровья ребенка (на уровне простуд, аллергий и прочих мелких бяк). От СД, ДЦП ... это не панацея.

 Отправлено: 22.02.06 20:23. Заголовок: Re:

Fruuu, а почему тогда СД довольно редко встречается, раз у каждого есть эти нерасхождения, просто нам повезло получается?

 Отправлено: 22.02.06 21:02. Заголовок: Re:

Лиза, во-первых не так уж и редко он встречается. На 600-700 новорожденых один с СД. Во-вторых частота мутаций в наших клетках не так велика, я имею ввиду мутации, которые не корректируются репаративными системами клетки.
Да, нам "повезло". Мы - избранные.
Кирпичи ведь с крыш тоже не так часто падают, но на некоторых попадают, а ведь могут попасть на любого? Лоторея. (может и не самое удачное сравнение, но ничего лучше в голову не пришло ) ИМХО

 Отправлено: 23.02.06 01:30. Заголовок: Re:

Fruuu пишет:

цитата:

Кирпичи ведь с крыш тоже не так часто падают, но на некоторых попадают, а ведь могут попасть на любого? Лоторея. (может и не самое удачное сравнение, но ничего лучше в голову не пришло ) ИМХО

Да......... Сравнение. Почти в точку.

 Отправлено: 23.02.06 04:02. Заголовок: Re:

Я когда-то читала, что дело даже не в том, что стареют клетки, а в том, что с возрастом организм женщины "разучивается" узнавать мутированные клетки и отторгать их. Только 30% беременностей заканчиваются рождением ребенка, что-то приходится на медицинский аборт, но о каком-то оплодотворении женщина может и не подозревать, организм сам справляется. Мой организм тоже хотел справится сам, но Маруськина жажда жизни была сильнее. И она имеет право на жизнь без этого ощущения вины. Моей или чьей бы то ни было. Я не думаю, что в наших силах узнать, почему так случилось.

 Отправлено: 07.03.06 17:11. Заголовок: Re:

http://elementy.ru/news/430074?page_design=print

для кучи о возрасте бабушки

 Отправлено: 07.03.06 18:02. Заголовок: Re:

Ксю, есть предложение проверить эту теорию на участниках форума.
Итак, предлагаю опрос: Сколько лет было вашим родителям ,когда вы родились????

Моим: маме 36, папе - 45.

 Отправлено: 07.03.06 18:12. Заголовок: Re:

Ну-ну, подпортим статистику . Маме -21, папе - 23. Зато родителям мужа - 38 и 34.

 Отправлено: 07.03.06 18:27. Заголовок: Re:

Полина, я и сама могу ее подпортить. Мамину сестру бабушка родила после 40, а деду было под 50. у нее двое нормальных детей.

 Отправлено: 07.03.06 19:26. Заголовок: Re:

Маме - 22, папе - 27. Зато маминой бабушке - 38, деду - еще больше, точно не знаю.

 Отправлено: 07.03.06 19:27. Заголовок: Re:

Я тоже отношусь к тем, кто портит статистку. Моим родителям было по 21 году, когда я родилась. Правда, со стороны папы немного подкачали бабушка с дедушкой, им было уже за сорок. Может это тоже имеет значение? А может и возраст ближайших родственников мужа как-то влияет?

 Отправлено: 07.03.06 19:43. Заголовок: Re:

Маме было 26, папе было 28. Но папу бабушка родила в 41. Деду было примерно столько же.

 Отправлено: 07.03.06 20:24. Заголовок: Re:

Моей маме было 25, папе 27

 Отправлено: 07.03.06 20:45. Заголовок: Re:

Моей маме 28, папе 25, бабушке под маме 35, дедушке тоже за 35 (моя мама - третий ребенок в семье),
бабушке по папе где-то 22, дедушке под 30
фишка в том, что мою сестру мама родила в 33, сестре самой было 22, а мужу 35, когда у них Андрюшка родился
и двоюродную сестру тетя (она старше мамы на 3 года) родила в 31, сестре было 25, её мужу 23, когда родился племянник

Так что я в статистику по возрасту не прохожу...
у нашего биологического папы тоже все относительно ранние (по 25 было его родителям), правда бабушкам обеим было уже под 35, когда они своих сына и дочку (Машины биологические бабушка и дедушка) рожали...

Похоже возраст прабабушек и прадедушек наших малышей как-то больше вырисовывается...

 Отправлено: 07.03.06 22:56. Заголовок: Re:

Ксю, статистику прабабушек мы подпортим. Бабушка родила мою маму в 20 лет.

 Отправлено: 07.03.06 23:43. Заголовок: Re:

Моей маме было 19, папе под 30 Мы тоже мимо статистики

 Отправлено: 08.03.06 15:11. Заголовок: Re:

Маме-31, папе-32(БАБУШКЕ ПО МАМЕ-26, ДЕДУШКЕ-30)
Мужа маме-30, папе-29(БАБУШКЕ ПО МАМЕ-30, ДЕДУШКЕ-30), мы где-то в серединке и по бабушкам и по прабабушкам:-)
Девочки, давно у вас умненьких хочу спросить, кто выводит статистику периодичности рождения ребенка с трисомией?Ведь в каждом роддоме своя должна быть статистика, разве кто-то объединяет и считает эти данные?
Не бойсь в каждом регионе своя статистика, не говоря уже о роддоме !

 Отправлено: 09.03.06 03:34. Заголовок: Re:

Я не очень доверяю индийским ученным; как то страна третьего мира все-таки. И мы никак не входим в их "потрясающее" открытие. Моя мама первый ребенок в семье-бабушка её родила в 22. Папа второй бабушка родила в 23 года. И я и муж первые дети в своих семьях нас мамы родили в 23.

 Отправлено: 09.03.06 03:42. Заголовок: Re:

А по поводу кариотипа нам генетик сказал что анализ кариотипа родителей делается только в том случае если у ребенка транслокационная трисомия (не уверена что правильно написала слово). Вот она передается по наследству. А так как у нас классическая случайная нам анализы не нужны.

 Отправлено: 09.03.06 14:21. Заголовок: Re:

Маргарита
Ну мы тоже страна третьего мира (я Россию имею ввиду).

 Отправлено: 09.03.06 14:37. Заголовок: Re:

Да, похоже наши исследования не подтвердили находку индийских ученых. Так что обвинить во всем бабушек у нас не получится.
Маргарита, я не совсем согласна с вашим генетиком. К факторам риска относится не только наличие транслокации, а и, например, увеличенное количество гетерохроматина у родителей. А с другой стороны, если люди разводиться не собираются, то какая разница? От этого знания все равно ничего не изменится, ведь никакой профилактики не существует.

 Отправлено: 09.03.06 22:01. Заголовок: Re:

Fruuu, а что такое гетерохроматин?

 Отправлено: 10.03.06 03:45. Заголовок: Re:

Я все же верю и надеюсь что со вторым ребенком у нас такой проблемы не будет. И даже если будет я уже не повешусь и не сойду с ума. Ведь они все равно рождаются и ни один человек не может объяснить почему.

 Отправлено: 10.12.06 19:00. Заголовок: кариотип

а мы делали анализ на кариотип дочки, нас с мужем не посылали. Я задавала вопрос генетику на форуме врачей. Может кому-нибудь будет интересно:

Вопрос: Уважаемые генетики!

подскажите, пожалуйста, что означает кариотип 47, XX + 21 [23] 46, XX [7] ? Будет ли результат таким же, если сделать повторный анализ? Можно ли сказать, что весь организм содержит 23% нормальных клеток или это относится только к случайно выбранным 30 клеткам крови?

Ответ: Скорее всего, результат будет таким же. Но если Вы будете повторять анализ, настаивайте на анализе 50 клеток. Это позволит установить более точное процентное соотношение.
Кариотип (набор хромосом) установленный на основе анализа кариотипа клеток крови справедлив для всех клеток организма.
_____________

Как видите, у нас мозаика, но в развитии мы очень сильно отстаем

 Отправлено: 28.03.08 08:51. Заголовок: Девочки, у меня тако..

Девочки, у меня такой вопрос, у моей Лизоньки трисомия 21, регулярная форма. Я знаю, что есть, полная форма, регулярная и мозаичная форма, объясните мне различия между полной и регулярной формой, я перелопатила уже много всякой литературы, но так ответа и не нашла, а может я вообще все путаю..

 Отправлено: 28.03.08 09:00. Заголовок: ­Эвелина, Света или Л..

*PRIVAT*

 Отправлено: 28.03.08 13:39. Заголовок: Asha Есть простая ф..

Asha
Есть простая форма, транслокационная форма и мозаичная форма.
Простая - это случайность
Транслокационная - наследственная (у родителей одна хромосома легла на другую и не разошлись) - это примитивное объяснение.
Мозаичная - в разных органах разное колличество хромомсом , но это все знают.
Сути Синдрома Дауна все эти формы не меняют, поэтому зацикливаться на них не нужно. Если только вы не хотите следующего малыша и у вас транслокационная форма.

 Отправлено: 28.03.08 13:53. Заголовок: Asha Добро пожалова..

Asha
Добро пожаловать на форум!
Я не видела таких терминов, какие упоминаете вы, мне попадались только такие, какие в объяснениях Татьяны G-NA85.

 Отправлено: 28.03.08 16:31. Заголовок: G-NA85 пишет: Транс..

G-NA85 пишет:

цитата:

Транслокационная - наследственная (у родителей одна хромосома легла на другую и не разошлись)

Татьяна, ты не совсем права.
у нас транслакатицонная форма, и наш кариотип с мужем нормальный!
Только какой-то там процент в транслакатионной форме является наслественным, когда действительно один из родителей является носителем лишней хромосомы. Остальные же случаи транслокации- это случайность, как и при простой тризомии. Процент повторности при остальных детях лежит в пределах 10%. У меня следом 2 здоровых ребенка.

Хромосом у нас при транслокации- 46. Но одна необычно длинная. Это срослись 2 хромосомы № 21 "головами или ногами".

Acha пишет:

цитата:

Девочки, у меня такой вопрос, у моей Лизоньки трисомия 21, регулярная форма. Я знаю, что есть, полная форма, регулярная и мозаичная форма,

Acha
Регулярная форма, еще её называют обычная, а у нас "свободная", думаю и "полная"- это всё названия одной и той же формы, которые имеют 95% всех дауняток. Это значит 3 хромосомы № 21 стоят в ряд.

 Отправлено: 29.03.08 01:56. Заголовок: Девочки, у меня тако..

Девочки, у меня такой вопрос, у моей Лизоньки трисомия 21, регулярная форма. Я знаю, что есть, полная форма, регулярная и мозаичная форма, объясните мне различия между полной и регулярной формой, я перелопатила уже много всякой литературы, но так ответа и не нашла, а может я вообще все путаю..

 Отправлено: 29.03.08 02:24. Заголовок: У нас с мужем кариот..

У нас с мужем кариотип нормальный, отклонений нет , а у ребенка транслокационный вариант гомологичных хромосом.Хотим второго но страшно что будет повтор рождения ребенка с СД. Что делать ., может кто подскажет?

 Отправлено: 29.03.08 09:43. Заголовок: Ларитта пишет: Хоти..

Ларитта пишет:

цитата:

Хотим второго но страшно что будет повтор рождения ребенка с СД. Что делать ., может кто подскажет?

Что вам можно здесь подсказать? Мы с мужем ничего не сдавали, но беременеть во второй раз почему-то не боялись. Да, и врачи нам во всю твердили, что это не повторяется, даже генетик утверждал аналогичное. (Откуда они это только взяли?..) Хотя сейчас понимаю, что все может быть, и никто от этого не застрахован повторно.
Сейчас у нас второй ребенок - дочка, слава Богу, все хорошо. Не знаю, есть ли тут какой-то рецепт. Мне кажется, нужно верить, что все получится, что все будет хорошо. Пусть так и будет!!!

 Отправлено: 29.03.08 13:49. Заголовок: Ларитта В этой теме..

Ларитта
В этой теме выше отвечала Татьяна Шпомер, у ее ребенка тоже транслокационная форма, можете напрямую попробовать задать вопрос ей о тонкостях. После ребенка с СД у нее двое здоровых

 Отправлено: 29.03.08 13:55. Заголовок: Оль спасибо , я напи..

Оль спасибо , я напишу.Так поняла что с транслокацией больше никого нет?

 Отправлено: 29.03.08 15:11. Заголовок: Ларитта, я Вам ответ..

Ларитта, я Вам ответила на ЛС, но отвечу и здесь.

Не бойтесь, наши "шансы" при транслокации родить 2 го ребенка с СД немного выше, чем при обычной тризомии, но не придумали средства полной гарантии от ребенка инвалида никому. Ну разве что подсаживание оплодотворённой проверенной яйцеклетки.

Причину, по которой возникает та или иная форма или вообще СД тоже на нашем веку не выявят. Поэтому только рожать. Я почему то тоже не боялась, но все анализы прошла еще в начале следущих 2 беременностей и знала , что дети здоровы.

 Отправлено: 29.03.08 15:16. Заголовок: :sm22: спасибо боль..

спасибо большое

 Отправлено: 29.03.08 15:39. Заголовок: У нас еще транслокац..

У нас еще транслокация. Мы с мужем здоровы, кариотипы в норме. Так что будем еще рожать, а там как Бог даст. Для себя уже решила, что сложных анализов(типа амнио или биопсии хориона) во время следующей беременности делать не буду.
Ларитта , и вам удачи! Здоровых детишек

 Отправлено: 29.03.08 17:34. Заголовок: Лора, а напишите по..

Лора, а напишите пожалуйста какой кариотип у вашего ребенка?
По поводу анализов я пока конечно незнаю буду или не буду сдавать, мне кажется что 100% гарантии эти анализы не дают.Как Бог даст ..

 Отправлено: 29.03.08 18:09. Заголовок: Ларитта пишет: мне ..

Ларитта пишет:

цитата:

мне кажется что 100% гарантии эти анализы не дают

По опыту мам на форуме - не дают, есть ошибки как в ту, так и в другую сторону.

 Отправлено: 29.03.08 20:54. Заголовок: Ларитта , у нашего 4..

Ларитта , у нашего 46ху,t(21;21)(q10;q10)+21
А у вас?

 Отправлено: 29.03.08 22:53. Заголовок: Лора а у нас по дру..

Лора а у нас по другому как то, но конечно не уверена может это одно и тоже означает 46ХУ,rob(21)(q10,q10)Написано транслокационный вариант, Робертсоновская транслокация гомологичных хромосом
У вас тоже гомологичных?

 Отправлено: 30.03.08 15:43. Заголовок: У нас написано тольк..

У нас написано только "транслокационный вариант". То ли у нас генетики не настолько грамотные, то ли не хотят нас,родителей, нагружать дополнительной информацией. Типа, зачем нам знать, гомологичные хромосомы или нет

 Отправлено: 30.03.08 15:53. Заголовок: У нас это выглядит т..

У нас это выглядит так: