Отправлено: 18.10.05 18:31. Заголовок: Кариотип

Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД.
Заранее спасибо за ответ.

 Отправлено: 24.12.08 21:00. Заголовок: Татьяна А пишет: Мы..

Татьяна А пишет:

цитата:

Мы делали с мужем анализ у него : 46, xy. У меня 46, xx Xромосомная потология не выявлена. А у Дарьи 46, xx der (14:21) (g 10:g 10) +21 методы окраски G нам сказали, что у нас транслокационная, а кто нибудь может определить по результату анализа какая у нашей Дарьи? может нам не правильно определили

У нашего Максима точно такой же кариотип. Но что он означает (кроме того, что транслокационный вариант) мне добиться не удалось, даже от генетика. Он сказал ,что вроде 14 и 21 хромосомы срослись. И нам с мужем нужно обязательно сделать анализ на кариотип, проверить именно 14 хромосому. У кого-то из нас она может быть бракованная (а может и не быть). Но мы больше беременнеть не собираемся. Пока не собираемся, поэтому анализ не делали. Но у вас с мужем анализы в норме. Значит транслокационний вариант необязательно наследственный.

 Отправлено: 24.12.08 21:26. Заголовок: К тому что в одно ме..

К тому что в одно место два раза не попадает. У нас в этом году была попытка родить ребенка (всё под контролем генетиков, после полного обследования, результат которого- здоровая пара), на сроке 12 недель ребенок перестал развиваться. Делели генетическое обследование эмбриона, снова генетика, кариотип 45Х (моносомия). Генетики говорят "Закон Мэрфи, других объяснений нет". И так бывает! Будем пытаться дальше...

 Отправлено: 24.12.08 21:54. Заголовок: Алекс иногда попада..

Алекс иногда попадает к сожалению

 Отправлено: 24.12.08 21:56. Заголовок: Оля я вот тоже поним..

Оля я вот тоже понимаю, что у кого то есть и хуже чем у нас и кому то трудней намного, и я сама своим говорю, что нам еще повезло что Дарька такая, есть намного сложней болячки,но я не хочу второго больного я бы всё отдала, ну только чтоб здоровый, и у моих подруг и знакомых дети здоровые они и знать не знают, что во время беременности можно чего то бояться, как я раньше думала что на узи ходят только чтоб узнать кто там мальчик или девочка, а теперь я такое знаю, что я даже не представляю как я решусь рожать второго это каторга будет наверно.
Вот у моей сестры двоюродной родилась девочка вроде здоровая, в 3 месяца приступы начались поставили эппилепсию, куда только не возили что только ни делали всё бесполезно, остальное всё нормально, хорошая квартира, хороший муж, достаток, но у нас же беда одна не приходит когда девочке было 6 лет муж разбился на машине пролежал в коме 10 дней и умер, через три года и девочка умерла осталась семья на одних фотках. Сейчас у неё другая семья родился здоровый парень, значит то что было это должно было быть, чтоб потом было все хорошо. Поэтому хочеться конечно надеяться, что всё будет хорошо.

 Отправлено: 24.12.08 23:50. Заголовок: Татьяна А Конечно, ..

Татьяна А
Конечно, хочется надеяться.
Но, как вы сами рассказываете, далеко не всегда что-то выявляется во время беременности, нет никакой гарантии, что что-то не случится после того, как выносится и родится здоровый ребенок. Такова жизнь...

 Отправлено: 25.12.08 00:36. Заголовок: Ларитта violka и я ..

Ларитта violka и я тоже думаю , странно почему именно я...

 Отправлено: 25.12.08 04:37. Заголовок: Алекс пишет: всё по..

Алекс пишет:

цитата:

всё под контролем генетиков, после полного обследования, результат которого- здоровая пара), на сроке 12 недель ребенок перестал развиваться. Делели генетическое обследование эмбриона, снова генетика, кариотип 45Х (моносомия). Генетики говорят "Закон Мэрфи, других объяснений нет".

Алекс, А что это такое "Закон Мэрфи"?
У меня таже самая история : 4 беременности перестали или самопрервались на 8-10 неделе. Врачи говорят также 45 хромосом и не исключена Keimzellmosaik.
Я не могу найти аналог понятия в русском. Но это яицеклетки женщины несут или лишнюю хромосому или меньше, чем положено (45- нежизнеспособен)) или норму.
У меня вот полный набор: четыре с недобором, один с пребором, двое норма.

Так что продолжайте, Алекс! Удачи Вам!
И, мой совет,- до 12 недели не принимайте беременность близко к сердцу.
У нас в Германии даже на сохранение не ложат до 12 недели. Все, что нежизнеспособно, природа убирает до 12 недели!
Я потом научилась радоваться только после этого срока ожиданию ребенка.
И никакое обследование не поможет узнать , какая яйцеклетка вам сегодня попалась. Ну, пожалуй, только те, что из пробирки, с предварительным подсчетом хромосом.

 Отправлено: 25.12.08 14:40. Заголовок: Tatjana Spomer За..

Tatjana Spomer
Законы Мэрфи (американское неофиц.) - принцип, состоящий в том, что если какая-нибудь неприятность может случиться, она обязательно случается(происхождение неизвестно). (Толковый словарь Фанка и Вэгнэлса).
Нам генетик сказал, что есть случаи когда рождаются дети с моносомией (случай 1:25000) и это большая проблема чем СД. Природа возникновения моносомии случайна, только вот как правило замирание беременности происходит на сроке 4-5 недель( это по словам генетиков).

 Отправлено: 25.12.08 16:31. Заголовок: да уж как только пр..

да уж как только природа не балуется то лишние то не хватает....зачем только не понятно....

 Отправлено: 25.12.08 18:01. Заголовок: Алекс пишет: Природ..

Алекс пишет:

цитата:

Природа возникновения моносомии случайна, только вот как правило замирание беременности происходит на сроке 4-5 недель( это по словам генетиков).

Совершенно верно, что эмбрион отмирает очень рано. Дальше иногда развивается одна плацента до 12 недель. Есть случаи, когда вынашивают только плаценту еще дольше. Это нак называемые Mola, очень нехорошая вещь, где присутствуют даже раковые клетки, и должна быть вычищена особенно тчательно.
Когда на 8 неделе врачи должны заметить в на узи в темном пятне, эмбрион, а затем и пульсирующюю точку ( обычно с 8-10 недели- сердцебиение) , а его нет, говорят надо убирать. Но у меня в последний выкидыш, не обнаружив эмбриона в мешочке,- ждали ещё с неделю. Уже и назначили день чистки, так оно всё с тааааким кровотеченим начало отторгаться само...
Убирать пустое яйцо врят ли будут в 4-5 недель. А в случайность я не верю.
sveta-d24 пишет:

цитата:

да уж как только природа не балуется то лишние то не хватает....зачем только не понятно....

sweta-d24
Природа не балуется, она бесконечно экспериментирует и ищет новые формы жизни. Всё , как известно находиться в движении.
И по закону природы, 5 % всех детей рождались и будут рождаться с различными дефектами.

 Отправлено: 26.12.08 19:54. Заголовок: Tatjana Spomer пишет..

Tatjana Spomer пишет:

цитата:

Природа не балуется, она бесконечно экспериментирует и ищет новые формы жизни. Всё , как известно находиться в движении

Слова моего мужа. Он так же мне сказал... Просто странно было эти же слова здесь и сейчас прочитать снова...

 Отправлено: 27.12.08 06:40. Заголовок: Алекс пишет: Нам ге..

Алекс пишет:

цитата:

Нам генетик сказал, что есть случаи когда рождаются дети с моносомией (случай 1:25000) и это большая проблема чем СД. Природа возникновения моносомии случайна, только вот как правило замирание беременности происходит на сроке 4-5 недель( это по словам генетиков).

Девочки, наш синдром по сравнению с тем, что бывает-цветочки.
Недавно смотрела передачу, там показывали деток с хромосомной аномалией, не помню, как она называется такое длинное слово. Вот при ней детки до 3-х лет развиваются нормально, никто даже не подозревает о наличии такой аномалии, а с 3-х лет болезнь начинает проявляться, дети умирают на глазах в тяжёлых муках. Изобрели лекарство, которое может помочь при этом (там нехватка каких-то ферментов) его нужно пить всю жизнь, а стоит оно 18 млн рублей-1 курс. И каково родителям? Которые знают, что ребёнка можно спасти, но у них нет возможности приобретать это лекарство постоянно. А государство сказало, что им невыгодно финансировать, т.к. тех денег, что выделяются на бесплатные лекарства хватает обеспечить несколько сотен людей и нет возможности потратить их на одного ребёнка...

 Отправлено: 27.12.08 15:30. Заголовок: Юла пишет: А госуда..

Юла пишет:

цитата:

А государство сказало, что им невыгодно финансировать, т.к. тех денег, что выделяются на бесплатные лекарства хватает обеспечить несколько сотен людей и нет возможности потратить их на одного ребёнка...

очень очень очень жаль, что так

 Отправлено: 27.12.08 15:49. Заголовок: Tatjana Spomer В на..

Tatjana Spomer
В нашем случае аномально, по словам генетиков, что эмбрион развивался так долго. Мы в 10 недель делали УЗИ, была норма для такого срока. А в 12 недель, когда должны были делать 2-ой тест выяснили, что плод не развивается. А я верю в случайность происходящего! И только эта вера дает мне надежду на благоприятный исход.

 Отправлено: 27.12.08 20:08. Заголовок: Юла скорей всего вы..

Юла

скорей всего вы слышали про мукополисахаридоз (синдром хантера), если я не ошибаюсь в названии. это действительно ужасный синдром, как бомба замедленного действия. у одной женщины трое сыновей с этой болезнью. двоих она уже похоронила.

 Отправлено: 28.12.08 04:01. Заголовок: Я здесь новенькая,а ..

Я здесь новенькая,а уже столько всего узнала.Миша у нас первый ребенок(стандартная трисомия 21) и мы долго раздумывали,когда узнали,что я опять беременна(боялись повторения ситуации).А эти долгие дни ожидания результатов скрининга А теперь очень рады,что У Миши есть сестренка,ему есть чему её учить,а она пытается его разговорить.

 Отправлено: 28.12.08 05:54. Заголовок: света пишет: очень ..

света пишет:

цитата:

очень очень очень жаль, что так

Да, в таком государстве мы живём Неужели нельзя изобрести аналог этого лекарства, который стоил бы намного дешевле? Вот так фармацевтические компании наживаются на горе детишек и их родителей
violka пишет:

цитата:

у одной женщины трое сыновей с этой болезнью. двоих она уже похоронила.

Да, точно называется мукополисахаридоз, как раз в сюжете показывали эту женщину. Я потом выяснила, что эта болезнь передаётся по мужской линии по наследству, т.е. этой женщине нельзя иметь сыновей, т.к. у всех будет это заболевание. А если родится девочка, то всё будет в порядке.

 Отправлено: 28.12.08 16:58. Заголовок: откуда берутся все э..

откуда берутся все эти болячки

 Отправлено: 28.12.08 23:52. Заголовок: Ой,лучше об этом не ..

Ой,лучше об этом не задумываться,иначе можно с ума сойти! Может,легче обратиться к искусственному оплодоворению?Так хоть все хромосомы подсчитают...

 Отправлено: 29.12.08 00:00. Заголовок: G@LIN@ Да, но при ис..

G@LIN@
Да, но при искуственном оплодотворении хромосомы не считают! И вероятность рождения ребёнка с патологией такая же. Можно пойти на иск. оплодлтворение с, так называемой, очисткой эмбриона, когда проверяют эмбрионы на хромосомный набор. Но это очень дорого стоит и проверяют только на хромосомные мутации, а есть ещё и мутации генов. Так что никто, не гарантирует рождения здорового ребёнка.

 Отправлено: 29.12.08 00:13. Заголовок: Деньги берут и не га..

Деньги берут и не гарантируют? Вобще наглость!Я поражаюсь!Действительно,остается только молиться и надеяться на лучшее

 Отправлено: 29.12.08 14:42. Заголовок: :sm20: Не гарантиру..

Не гарантируют, последнее время интернет облетело множество статей о случаях рождения деток с патологиями.
Все в руках Божиих

 Отправлено: 29.12.08 15:33. Заголовок: G@LIN@ пишет: Может..

G@LIN@ пишет:

цитата:

Может,легче обратиться к искусственному оплодоворению?

мы когда-то были у генетика на приеме и перед нами была пара с новорожденным малышом с СД, рожденным при искуственном оплодотворении, а генетик нам сказала, что это уже такой 3 случай за неделю.

 Отправлено: 30.12.08 06:53. Заголовок: Ларитта пишет: отку..

Ларитта пишет:

цитата:

откуда берутся все эти болячки

Ой, да кто ж знает

 Отправлено: 30.12.08 22:10. Заголовок: Алекс пишет:Природа ..

Алекс пишет:

цитата:

Природа возникновения моносомии случайна, только вот как правило замирание беременности происходит на сроке 4-5 недель( это по словам генетиков).

цитата:

Мы в 10 недель делали УЗИ, была норма для такого срока. А в 12 недель, когда должны были делать 2-ой тест выяснили, что плод не развивается. А я верю в случайность происходящего! И только эта вера дает мне надежду на благоприятный исход.

http://www.cironline.ru/articles/genetics/60/
Алекс, посмотрите, неплохая статья.
Нет ничего случайного в прекращении жизнеспособности плода. И происходит это не потому, что вы жарко оделись, перенервничали , пили мало витиаминов и.т.д. Всё, что нежизнеспособно умрёт до 12 недель. Так говорят наши генетики. И при 2 абортусах на ранних стадиях ( в простонародье выкидышах) у нас обязательна генетическая консультация.И разумеется у Вас будут здоровые дети!

цитата:

.....Дальнейшие исследования Микамо и Миллера и Полланда позволили уточнить связь между сроком выкидыша и частотой нарушений развития зародыша. Оказалось, что чем меньше срок выкидыша, тем частота аномалий выше. В материалах выкидышей, происшедших до 5-й недели после зачатия макроскопические морфологические аномалии плодного яйца встречаются в 90% случаев, при сроке выкидыша от 5 до 7 недель после зачатия — в 60%, при сроке больше 7 недель после зачатия — менее, чем в 15—20%.

цитата:

Относительная частотаПрактически все большие исследования хромосомных аберраций в материале выкидышей дали поразительно сходные результаты относительно характера нарушений. Количественные аномалии составляют 95% всех аберраций и распределяются следующим образом: трисомии 50—55% моносомии X 15—20% триплоидии 15—20%

цитата:

Патогенез остановки развития при хромосомных аномалиях Исследование материала выкидышей показывает, что во многих случаях хромосомных аберраций эмбриогенез резко нарушается, так что элементов эмбриона не обнаруживается вообще ("пустые плодные яйца", анэмбриония) (остановка развития до срока 2-3 недель после зачатия). В других случаях удается обнаружить элементы зародыша, часто неоформленные (остановка развития на сроке до 3-4 недель после зачатия). При наличии хромосомных аберраций эмбриогенез часто или вообще невозможен, или резко нарушается с самых ранних стадий развития. Проявления таких нарушений выражены в гораздо большей степени в случае аутосомных моносомий, когда развитие зиготы останавливается в первые дни после зачатия, но и в случае трисомий хромосом, имеющих ключевое значение для эмбриогенеза, развитие также прекращается в первые дни после зачатия. Так, например, трисомия 17 обнаруживается только у зигот, остановившихся в развитии на самых ранних стадиях. Кроме того, многие хромосомные аномалии связаны вообще с пониженной способностью к делению клеток, как показывает изучение культур таких клеток in vitro.

цитата:

Загадкой является то, почему при единственной аутосомной трисомии, совместимой с жизнью (трисомия 21, синдром Дауна), в одних случаях происходит задержка развития зародыша на ранних стадиях и самопроизвольный выкидыш, а в других — ненарушенное развитие беременности и рождение жизнеспособного ребенка. Сравнение клеточных культур материала выкидышей и доношенных новорожденных при трисомии 21 показало, что различия в способности клеток к делению в первом и втором случаях резко различается, что возможно объясняет разную судьбу таких зигот.

1. Не каждую беременность удается сохранить на малых сроках. В большом проценте случаев выкидыши обусловлены хромосомными нарушениями у плода, и родить живого ребенка невозможно. Гормональное лечение может отсрочить момент выкидыша, но не может помочь зародышу выжить.
2. Повышенная нестабильность генома супругов является одним из причинных факторов бесплодия и невынашивания беременности. Выявить такие супружеские пары помогает цитогенетическое обследование с анализом на хромосомные аберрации. В некоторых случаях повышенной нестабильности генома специальная антимутагенная терапия может помочь повысить вероятность зачатия здорового ребенка. В других случаях рекомендуется донорская инсеминация или использование донорской яйцеклетки.

 Отправлено: 23.04.09 15:45. Заголовок: Наиболее часто у чел..

Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом. Синдром (болезнь) Дауна (СД) - синдром трисомии 21 - самая частая форма хромосомной патологии у человека (1:750). Цитогенетически синдром Дауна представлен простой трисоми-ей (94% случаев), транслокационной формой (4%) или мозаи-цизмом (2% случаев). У мальчиков и девочек патология встречается одинаково часто.
А я думала мазаичная форма это простая и 94 % а оказывается нет, мы в 4% попали

и вот кому интерессно про транслокационную форму :

Если транслокация (перенос части хромосомы с одной на другую) является реципрокной (взаимной) без потери участков вовлеченных в нее хромосом, то она называется сбалансированной. Она, как и инверсия (поворот участка хромосомы на 180°), не проявляется у носителя фенотипически, так как при этом сохраняется баланс генов. Однако в процессе кросинговера у носителей сбалансированных транслокаций и инверсий могут образовываться несбалансированные гаметы, то есть гаметы с частичной дисомией, или с частичной нулисомией, или с обеими аномалиями в разных участках. В норме каждая гамета моносомна (гаплоидный набор хромосом). При потере двумя акро-центрическими хромосомами коротких плеч и соединении их центромерами может образовываться одна метацентрическая хромосома. Такие транслокации называются робертсоновскими. При концевых делециях обоих плеч хромосомы (делеции тело-меров) образуется кольцевая хромосома. У индивида, унаследовавшего такие измененные хромосомы от одного из родителей, будет частичная моносомия по одному или двум концевым участкам хромосомы. Иногда может происходить поперечный, а не продольный, как обычно, разрыв хроматид в области центромер. В этом случае образуются изохромосомы, представляющие собой зеркальное отображение двух одинаковых плеч (длинных или коротких). Наличие у индивида изохромосом проявляется фенотипически, так как имеют место одновременно и частичная моносомия (по отсутствующему плечу), и частичная трисомия (по присутствующему плечу).

 Отправлено: 21.11.09 02:41. Заголовок: кариотип и не только бесплатно

Медико-генетический научный центр РАМН (г.Москва) проводит ограниченный набор в группу семей на исследование дозы рибосомальных генов. При этом проводится как рутинное кариотипирование (исследование хромосомного набора), так и исследование рибосомальных генов, участвующие в развитии различных видов патологии человека. Гарантий получения результата, как при любом научном исследовании, нет.
Для записи обращайтесь по адресу med-gen@mail.ru
Принимаются только полные семьи (мать, отец, ребенок).
Участие в программе бесплатное.
научный сотрудник лаборатории общей цитогенетики МГНЦ
Пороховник Л.Г.

 Отправлено: 21.11.09 02:47. Заголовок: med-gen Пожалуйста,..

med-gen
Пожалуйста, расскажите москвичам, что именно они могут получить от такого исследования. Понятно, что вам это нужно для науки и в этом плане всем нам важно. А если поближе к "телу"? Например, это позволит с большей долей вероятности исключить инвалидность, те или иные отклонения у следующего ребенка, если планируются еще дети в семье, - нет?

Второй вопрос - что нужно для участия, сдавать кровь? или что-то еще?

 Отправлено: 21.11.09 04:45. Заголовок: OlgaLD Оль, ты, как..

OlgaLD
Оль, ты, как всегда, правильные вопросы задаёшь

 Отправлено: 21.11.09 15:18. Заголовок: Спасибо, Юленька! То..

Спасибо, Юленька!
Только, наверное, их лучше по мэйлу задавать, к нам могут больше не зайти. Но я писать не буду. я все равно не москвичка

 Отправлено: 26.11.09 06:09. Заголовок: OlgaLD пишет: я все..

OlgaLD пишет:

цитата:

я все равно не москвичка

Аналогично

 Отправлено: 29.12.09 03:14. Заголовок: ...

.

 Отправлено: 11.01.10 18:37. Заголовок: Я перенесла дискусси..

Я перенесла дискуссию, начатую Irin@, в тему "Беременность после ребенка с СД"
http://downsyndrome.borda.ru/?1-19-0-00000035-000-0-0-1260732181

 Отправлено: 13.01.10 22:38. Заголовок: Оформляемся на продл..

Оформляемся на продление инвалидности.Читаю запись педиатра:

Наследственная мозаичная болезнь Дауна простая форма.

И литературу ей давала.И от генетика запись на МСЭ-СД мозаичная форма,а она по своему пишет

 Отправлено: 14.01.10 00:02. Заголовок: ФокинаТатьяна пишет:..

ФокинаТатьяна пишет:

цитата:

Наследственная мозаичная болезнь Дауна простая форма.

ну что сказать ОООООООООООХ!!! надо же умудриться в одном диагнозе указать все три формы синдрома

 Отправлено: 14.01.10 03:24. Заголовок: ФокинаТатьяна пишет:..

ФокинаТатьяна пишет:

цитата:

Наследственная мозаичная болезнь Дауна

А с чего она взяла, что наследственная?! У неё и доказательства есть?

 Отправлено: 14.01.10 19:56. Заголовок: Хельга пишет: А с ч..

Хельга пишет:

цитата:

А с чего она взяла, что наследственная?! У неё и доказательства есть

 Отправлено: 30.01.10 05:33. Заголовок: А нам дали наконец э..

А нам дали наконец это направление на кариотип!!!

 Отправлено: 30.01.10 11:26. Заголовок: Irin@ Не прошло и г..

Irin@
Не прошло и года!
У нас в крае медики обалденно работают. Мне тоже нервы трепали: может есть СД, может нет СД. Один врач говорит, что есть отдельные признаки, нужно сдать анализ, другой, мол, да какой у вас СД, сдайте, конечно, анализ, но вряд ли подтвердится. А на анализ направление выпросила к двум месяцам сама, чтобы уже этот вопрос решить. И еще потом месяц! результата ждала.
Меня уже почти убедили, что СД нет, а пришел анализ - все есть. Кстати, в городе генетика нет, а Барнаульский только диагноз ставит. Нам по почте прислали и результат анализа и диагноз.

 Отправлено: 30.01.10 14:20. Заголовок: turist нам тоже нер..

turist нам тоже нервы мотали может ест СД а может и нет...я психанула заплатила 1500 тыс грн за нализ в 5 дней...Не могла я ждать месяц..