Отправлено: 18.10.05 18:31. Заголовок: Кариотип

Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД.
Заранее спасибо за ответ.

 Отправлено: 26.04.10 19:43. Заголовок: Мотька Уровень врач..

Мотька Уровень врачей,как всегда на высоте!

 Отправлено: 09.09.10 21:40. Заголовок: а у нас 47.ХХ+21 к..

а у нас 47.ХХ+21[II]

кто знает что это значит. Врачи сказали классическая форма

 Отправлено: 09.09.10 22:06. Заголовок: Новенький пишет: а ..

Новенький пишет:

цитата:

а у нас 47.ХХ+21[II]

Простая трисомия, как у большинства, поэтому и сказали, что классическая форма.

 Отправлено: 12.01.11 12:53. Заголовок: Здравствуйте!Примите..

Здравствуйте!Примите нас в свои ряды!Я Лена.А сынулечка наш Матвей.Нам скоро ччччерез 10 дней 2 месяца.Мы сделали анализ на кариотип.Генетик в заключении написала цитирую:47,XY,+21(9) подтверждена трисомия 21,мейотическое нерасхождение.Ничего не понятно.То,что синдром подтвердился я поняла,а что означает цифра 9 в скобках и все остальное не понятно.Может кто в курсе?Спасибо заранее за ответ.

 Отправлено: 12.01.11 13:22. Заголовок: keni1978 пишет: цит..

keni1978 пишет:

цитата:

цитирую:47,XY,+21(9)

Здравствуйте. Это означает то,какое количество клеток анализировали. В вашем случае 9. Регулярная трисомия. Никто не виноват(как обычно).

 Отправлено: 12.01.11 22:19. Заголовок: lokiss5 спасибо за о..

lokiss5 спасибо за ответ!)))

 Отправлено: 12.01.11 23:35. Заголовок: Fruuu пишет: А стан..

Fruuu пишет:

цитата:

А стандартная трисомия появляется от того, что половая клетка одного из родителей еще до оплодотворения уже имеет лишнюю хромосому. она то и участвует в оплодотворении. Поэтому все клетки в организме имеют лишнюю хромосому.

Девочки, а подскажите пожалуйста, откуда в половой клетке родителя перед зачатием появляется эта лишняя хромосома?
у нас простая трисомия, генетик сказал случайность, что у женщины сбой мог произойти в любой момент жизни, а у мужчины зв 3-3.5 мес до зачатия
сказала, что нам не надо делать анализ на кариотип, а у моего мужа кривые мизинцы, причем у его матери и сестер тоже, и еще некоторые признаки , все таки в нашем случаи склонна думать, что это наслед., а генетик говорит нет, как так не понимаю

и еще был такой вопрос про возраст родителей(я кстате тоже об этом думала)
Моей матери было 32 отцу 22(!)
мужа родителям маме 32 отцу 34

 Отправлено: 12.01.11 23:53. Заголовок: МаринаS1 пишет: а п..

МаринаS1 пишет:

цитата:

а подскажите пожалуйста, откуда в половой клетке родителя перед зачатием появляется эта лишняя хромосома?

загадка природы, генетическая мутация, которой причины никто не знает
МаринаS1 пишет:

цитата:

все таки в нашем случаи склонна думать, что это наслед

обычная трисомия не может быть наследственной, Марина.наследственной может быть транслокация, и то не всегда.
так что у вас не наследственное.
МаринаS1 пишет:

цитата:

был такой вопрос про возраст родителей

есть такая теория.но на многих она не сходится.
моим родителям было 19 и 21, родителям мужа 23 и 25

 Отправлено: 12.01.11 23:55. Заголовок: У нас тоже простая т..

У нас тоже простая трисомия,но была установлена не с первого раза,в лаборатории не могли выявить форму трисомии.Мы тоже не здавали анализы,но сейчас хочу зделать их и даже старшей дочери.
Она обсалютно здоровый ребенок,но у нее на правой ладони "обезьянья складка"и завитки на двух макушках в левую сторону.
У Алены эта складка на левой руке и она имеет тоже две макушки с левосторонними завитками.
Может это наследствинность,но гинетик посоветовал здать анализы.

 Отправлено: 12.01.11 23:58. Заголовок: OlaOl пишет: две ма..

OlaOl пишет:

цитата:

две макушки с левосторонними завитками

думаю, это к СД не относится. а "обязьянья складка" у Тони Блэра есть. а он не с СД, это точно.

 Отправлено: 13.01.11 00:03. Заголовок: МаринаS1 пишет: отк..

МаринаS1 пишет:

цитата:

откуда в половой клетке родителя перед зачатием появляется эта лишняя хромосома?

Хромосома не появляется, просто, как бы вам объяснить, изначально половая клетка человека имеет 46 хромосом, а когда созревает яйцеклетка происходит деление этой клетки пополам. И в некоторых случаях она делится на 22 и 24. Клетка имеющая 22 хром. нежизнеспособна она не может быть оплодотворена, а вот клетка с набором 24 вполне жизнеспособна прибавте к ней половую клетку партнера 23. Бац и СД. Примерно так. Бывает и 21 и 25- обе не оплодотворяются.

 Отправлено: 13.01.11 00:35. Заголовок: Татьяна71,генетик им..

Татьяна71,генетик имел в виду,что возможно у нас с мужем может быть какаято особенность кариотипа,поэтому посоветовал здать анализ.У меня до первого ребенка были замершие беременности и после тоже были ,имеет смысл всетаки наверно сделать анализ не смотря на классическую трисомию Алены.

 Отправлено: 13.01.11 00:38. Заголовок: Складка на ладони, д..

Складка на ладони, две макушки, две полоски на языке вместо одной, кривой мизинчик - это все стигмы. К генетику советуют обращаться, если стигм больше 5. А так, конечно, если у всех родственников кривые мизинчики - это какой-то сбой идет генетический (как и обезьянья складка у Тони Блера). У моего мужа и всех его родственников тоже кривые мизинцы. Однако это не помешало нам иметь 3 здоровых детей, как и его родному брату. И у всех них кривые мизинцы.
Когда Варю из роддома привезли, папа на мизинчики посмотрел, говорит: "Наша, это как на пузе расписаться!"

 Отправлено: 13.01.11 00:43. Заголовок: turist пишет: "..

turist пишет:

цитата:

"Наша, это как на пузе расписаться!"

Да точно,у нас родимые пятна что у папы,что у дочек одинаковые и после рождения детей муж тоже гордо говорил Моя порода!!

 Отправлено: 13.01.11 00:53. Заголовок: turist пишет: кривы..

turist пишет:

цитата:

кривые мизинцы

я у кого не посмотрю они у всех кривые

 Отправлено: 13.01.11 02:31. Заголовок: turist пишет: "..

turist пишет:

цитата:

"Наша, это как на пузе расписаться!

OlaOl пишет:

цитата:

у нас родимые пятна что у папы,что у дочек одинаковые

Прям индийские сериалы!

 Отправлено: 13.01.11 02:32. Заголовок: turist пишет: две м..

turist пишет:

цитата:

две макушки

А это как?

 Отправлено: 13.01.11 03:01. Заголовок: turist пишет: это в..

turist пишет:

цитата:

это все стигмы

Согласна!У моего мужа тоже обезьянья складка,а у меня кривой мизинчик и две макушки(!!!) Вот ломаю голову как это?

 Отправлено: 13.01.11 04:10. Заголовок: FYRIA пишет: и две ..

FYRIA пишет:

цитата:

и две макушки(!!!) Вот ломаю голову как это?

Значит будет два мужа. Вот как (так в народе говорят, типа примета )

 Отправлено: 13.01.11 05:54. Заголовок: lokiss5 спасибо, пон..

lokiss5 спасибо, поняла вроде

turist пишет:

цитата:

Складка на ладони, две макушки, две полоски на языке вместо одной, кривой мизинчик - это все стигмы. К генетику советуют обращаться, если стигм больше 5. А так, конечно, если у всех родственников кривые мизинчики - это какой-то сбой идет генетический (как и обезьянья складка у Тони Блера). У моего мужа и всех его родственников тоже кривые

да и макушки тоже две,я генетику говорю про это, а она мне у вас случайность, а сигмы конечно настораживают, раньше-то я их не замечала, отношение конечно к мужу не меняет,( он для меня самый красивый ), а вот о будущих малышах думать страшно
надо все таки сделать наш кариотип

 Отправлено: 13.01.11 06:51. Заголовок: МаринаS1 пишет: мак..

МаринаS1 пишет:

цитата:

макушки тоже две

Я про макушки не знала. Их две и у меня, и у моей мамы, и у моей старшей (оч неудобно при укладке), еще у меня сандалевидная стопа, а у Семки одна макушка :)))

 Отправлено: 13.01.11 11:52. Заголовок: МаринаS1 пишет: а в..

МаринаS1 пишет:

цитата:

а вот о будущих малышах думать страшно

не думать, а делать надо и не будет страшно

 Отправлено: 13.01.11 19:27. Заголовок: alisochka пишет: не..

alisochka пишет:

цитата:

не думать, а делать надо и не будет страшно

 Отправлено: 13.01.11 21:01. Заголовок: У всей моей семьи кр..

У всей моей семьи кривые мизинцы (у меня еще двое братьев). И я никогда не думала, что это стигма, пока не столкнулась с СД

 Отправлено: 13.01.11 21:55. Заголовок: Когда у нас Даша род..

Когда у нас Даша родилась ей поставили транслокацию, нас сразу отправили сдавать анализы. Когда мы стали себя разглядывать, наш папа отличился конечно. кривые мизинцы. широкая ладонь не длинные пальцы и мы реально подумали, что носитель он но у нас все хорошо оказалось....