Отправлено: 04.02.10 22:57. Заголовок: Vote: Форма кариотипа

Читала я, читала и решила выяснить внутрифорумскую статистику.

 Отправлено: 22.06.11 05:15. Заголовок: обычная..

обычная

 Отправлено: 24.06.11 02:27. Заголовок: У Ванечки мозаика (1..

У Ванечки мозаика (18% обычных, 82% с дополнительной хромосомой).
Нам предложили сдать анализ повторно т.к. этот делали каким-то быстрым способом, и сказали что если делать анализ по другой методике, то обычных чаще всего выявляется больше. Но мы не стали его переделывать, всё равно уже трисомия есть а сколько там чего не очень-то нам интересно.
А ещё я знаю мальчика (мы с его мамой встречаемся иногда), у которого 80% обычных клеток, но он даже не говорит а ему уже 9 лет.
Так что я думаю что всё это ерунда (это моё мнение), что если мозаика то ребёнок будет лучше развиваться.

 Отправлено: 24.06.11 13:41. Заголовок: milja Вот я и о том ..

milja Вот я и о том же слышала. Согласна с вами - процент клеток может меняться со временем. Говорят, клетки с 47 хромосомами менее жизнеспособны, а с 46 со временем появляется больше и больше. Но ведь не видно, чтобы у людей с мозаичной формой стирались внешние проявления синдрома со временем и нормализовывалась речь, мышление - уже что есть, то и есть, с тем и надо жить и работать имхо (у нас-то обычная трисомия)

 Отправлено: 24.06.11 14:22. Заголовок: milja пишет: что ес..

milja пишет:

цитата:

что если мозаика то ребёнок будет лучше развиваться.

вообще мое имхо да и мнение специалистов дса . что от формы сд развитие не зависит
нужно заниматься с ребенком и это дает реальный результаты. а не наличие или отстутствие клеток с 46 хромосомами

 Отправлено: 14.07.11 14:56. Заголовок: milja пишет: А ещё ..

milja пишет:
[quote]А ещё я знаю мальчика (мы с его мамой встречаемся иногда), у которого 80% обычных клеток, но он даже не говорит а ему уже 9 лет.
просто этот мальчик наверное меньше пошож ? или я ошибаюсь!

 Отправлено: 14.07.11 23:09. Заголовок: детенок пишет: маль..

детенок пишет:

цитата:

мальчик наверное меньше пошож

Анют на кого похож то?
если ты имеешь ввиду стигмы сд, то форма сд тут вообще не причем.у всех есть разные стигмы, у кого то больше у кого то меньше

 Отправлено: 15.07.11 03:06. Заголовок: alisochka короче, я ..

alisochka короче, я в этом ничего не понимаю !

 Отправлено: 15.07.11 13:28. Заголовок: детенок да и забей, ..

детенок да и забей, оно тебе надо? главное у тебя Матвейка есть и все ок!

 Отправлено: 25.11.11 01:49. Заголовок: Вот и мы присоединяе..

Вот и мы присоединяемся!
Сегодня наконец-то получилось съездить за заключением.У нас обычная трисомия.

 Отправлено: 18.12.11 04:36. Заголовок: обычная..

обычная

 Отправлено: 20.01.12 20:59. Заголовок: У нас обычная. Трисо..

У нас обычная. Трисомия 21 хромосомы. 47 +21

 Отправлено: 20.01.12 21:14. Заголовок: а я как то пропустил..

а я как то пропустила кто еще у нас с транслокацией!знала только 2х а по опросу нас 15 ого го!!!

 Отправлено: 21.01.12 04:06. Заголовок: Destiny пишет: у н..

Destiny пишет:

цитата:

у нас с транслокацией

что это значит

 Отправлено: 21.01.12 15:44. Заголовок: детенок пишет: что ..

детенок пишет:

цитата:

что это значит

Из хромосомы вырезается фрагмент, в результате ее генетическая информация сокращается. Фрагмент подсоединяется к другой хромосоме, что также изменяет ее генетическое строение. Перегруппировка генов внутри одной хромосомы также называется транслокацией. Проще говоря если в обычной трисомии все хромосомы утроены, то в данном случае часть 21 пары присоединяется к другой паре хромосом, образуется как говорят плечо, не знаю,понятно или нет

я вот не помню писала или нет,вроде нет
у нас обычная

 Отправлено: 23.01.12 17:37. Заголовок: У нас обычная ,а во..

У нас обычная ,а вот почитала сейчас и думаю сколько всего разного бывает я и не думала но самое главное что-бы они у нас были здоровы а всё остальное проложится надо просто верить и не отпускать руки занематся,занематся,занематся девочки всем любви и здоровья

 Отправлено: 28.01.12 03:57. Заголовок: обычная ..

обычная

 Отправлено: 28.01.12 05:28. Заголовок: У нас обычная трисом..

У нас обычная трисомия.

 Отправлено: 14.03.12 16:03. Заголовок: и у нас обычная oks..

и у нас обычная

oksana-angelina пишет:

цитата:

У нас обычная ,а вот почитала сейчас и думаю сколько всего разного бывает я и не думала но самое главное что-бы они у нас были здоровы а всё остальное проложится надо просто верить и не отпускать руки занематся,занематся,занематся девочки всем любви и здоровья

Оксан в точку

 Отправлено: 31.03.12 12:41. Заголовок: У нас транслокация. ..

У нас транслокация. 21 с 21-ой. Сказали, что 21-ая хромосомка сломалась пополам.

 Отправлено: 31.03.12 13:06. Заголовок: Симона Надо же, чего..

Симона Надо же, чего только не бывает.

 Отправлено: 31.03.12 13:45. Заголовок: Симона пишет: 21-ая..

Симона пишет:

цитата:

21-ая хромосомка сломалась пополам.

ничего себе

 Отправлено: 31.03.12 13:49. Заголовок: Симона пишет: У нас..

Симона пишет:

цитата:

У нас транслокация. 21 с 21-ой. Сказали, что 21-ая хромосомка сломалась пополам.

И как у вас развитие, как то это повлияло?

 Отправлено: 01.04.12 21:13. Заголовок: У нас транслокация ф..

У нас транслокация форма.

 Отправлено: 02.04.12 22:36. Заголовок: Вовкина мама пишет:И..

Вовкина мама пишет:И как у вас развитие, как то это повлияло?

У нас ещё ВПС оперированный. Малышка до сих пор очень слабенькая ( нам сейчас 1 год и 1 месяц). На развитие незнаю, как повлияло. СД, он и есть СД, как мне кажется. Буквально на днях стала на четвереньки становиться. Стоит у опоры, у стеночки. Ходим под ручки. Очень любит книги и карточки разглядывать. Стаканчики - вкладыши пытается друг в друга встявлять,но чаще просто стучит один о другой. И вообще любим всё разбрасывать и смотреть, куда же упало?))) А вот сидеть ещё можем только с опорой на ручки спереди. Говорим мало: папа, баба, гых( киса), ва (Вова - старший брат). Это не всё, конечно, что мы могЁм))), в основном, что и все наши детки в этом возрасте ( как я почитала). А с нашим кариотипом здесь ещё есть кто то. У нас вот какой состав: 46, ХХ, der(21:21) (q10:q10). Транслокация не наследственной формы( de novo).

 Отправлено: 02.04.12 22:41. Заголовок: Симона пишет: Транс..

Симона пишет:

цитата:

Транслокация не наследственной формы

у нас!!

 Отправлено: 02.04.12 22:55. Заголовок: Симона пишет: 46, Х..

Симона пишет:

цитата:

46, ХХ, der(21:21) (q10:q10). Транслокация не наследственной формы( de novo).

много у кого такой кариотип!
у ули,у марата элиного,например

 Отправлено: 29.09.12 17:05. Заголовок: У нас обычная трисом..

У нас обычная трисомия 21 пары

 Отправлено: 30.11.12 02:35. Заголовок: Мы наконец-то тоже з..

Мы наконец-то тоже забрали результаты. Обычная трисомия 21 пары

 Отправлено: 19.12.12 16:55. Заголовок: у нас вот такая форм..

у нас вот такая формула 47XY{14}/46,XY{3}
В заключении написано,трисомия хромосомы 21,у генетика спрашивала какая форма .она мне не ответила

 Отправлено: 19.12.12 16:56. Заголовок: Вальяна мозаика..

Вальяна мозаика

 Отправлено: 19.12.12 17:04. Заголовок: а где почитать про ф..

а где почитать про формы

 Отправлено: 21.12.12 21:41. Заголовок: у нас тоже обычная ф..

у нас тоже обычная форма

 Отправлено: 21.03.13 19:10. Заголовок: У простых людей и тр..

У простых людей и трисомия простая

 Отправлено: 18.04.13 01:03. Заголовок: обычная..

обычная

 Отправлено: 13.06.13 20:41. Заголовок: Самая обычная, как у..

Самая обычная, как у большинства.

 Отправлено: 14.06.13 14:47. Заголовок: НиКошка пишет: У пр..

НиКошка пишет:

цитата:

У простых людей и трисомия простая

Мы тоже простые

 Отправлено: 15.06.13 17:30. Заголовок: морковочка

Регулярная трисомия 47ху+21

 Отправлено: 13.07.13 23:12. Заголовок: У нас тоже простая т..

У нас тоже простая трисомия. Сначала мучилась вопросом как они это вычислили, а теперь думаю и лучше что обычная, в МСЭ меньше вопросов задавать будут (по мнению генетика)

 Отправлено: 14.07.13 00:18. Заголовок: Юлия Ю пишет: в МСЭ..

Юлия Ю пишет:

цитата:

в МСЭ меньше вопросов задавать будут (по мнению генетика)

у генетика какое то странное мнение
вопросы на мсэ от формы кариотипа не зависят,они вообще по моему редко знают что это такое

 Отправлено: 14.07.13 11:53. Заголовок: Маш))) Это точно!!!!..

Маш))) Это точно!!!! Просто надоедает уже, что врачи понятия не имеют ни о каких формах кариотипа вообще! И очень часто, видя мою Машутку, втирают, что у нас "легкая форма синдрома". Видимо, потому что Маша не овощ, прекрасно реагирует на звуки и игрушки и прочее...
И когда я объясняю про формы и формулы кариотипа, а также говорю, что мы в хвосте среди знакомых детишек-ровесников с СД, они на меня смотрят, как на еретика! Ну некоторые послушают ради приличия немножко, потом им надоедает все равно. Самое дурное - когда педиатр мне сказала, что риск повторно родить ребенка с синдромом у меня 25%. Откуда она это взяла? Треснуть охота всегда за подобное!