Отправлено: 04.02.10 22:57. Заголовок: Vote: Форма кариотипа

Читала я, читала и решила выяснить внутрифорумскую статистику.

 Отправлено: 08.02.10 01:14. Заголовок: обычная..

обычная

 Отправлено: 08.02.10 02:56. Заголовок: простая трисомия..

простая трисомия

 Отправлено: 08.02.10 02:59. Заголовок: обычная трисомия..

обычная трисомия

 Отправлено: 08.02.10 17:30. Заголовок: И у нас обычная трис..

И у нас обычная трисомия.

 Отправлено: 08.02.10 17:51. Заголовок: turist пишет: Тань,..

turist пишет:

цитата:

Тань, у нас даже две схемы.

ЕленаБ пишет:

цитата:

У нас тоже такая схема есть + к ней заключение

Alona пишет:

цитата:

Нам тоже выдали такую картинку и заключение в цифрах.

Интерессно, нам ничего подобного не давали

 Отправлено: 08.02.10 20:35. Заголовок: А нам схемку показал..

А нам схемку показали - и к себе в "генетическую" карточку подклеили. На память, наверное

 Отправлено: 08.02.10 20:55. Заголовок: У нас схема+ рисунок..

У нас схема+ рисунок.И заключение с печатью МГЦ

 Отправлено: 08.02.10 23:07. Заголовок: У нас бумажка без пе..

У нас бумажка без печати со словами 47ХУ и никаких картинок.

 Отправлено: 08.02.10 23:19. Заголовок: OlgaLD пишет: У на..

OlgaLD пишет:

цитата:

У нас бумажка без печати со словами 47ХУ и никаких картинок.

и у нас!

 Отправлено: 09.02.10 02:56. Заголовок: alter-sun пишет: А..

alter-sun пишет:

цитата:

А нам схемку показали - и к себе в "генетическую" карточку подклеили. На память, наверное

Точно,на память Нам тоже дали посмотреть и спрятали


OlgaLD пишет:

цитата:

У нас бумажка без печати со словами 47ХУ и никаких картинок.

И нам дали только "бумажку" - "вам и этого хватит" Я ее заныкала в дальний угол,чтобы лишний раз не расстраиваться,зато теперь на каждой комисси"А ВЫ ДЕЛАЛИ....?????? ", "А У ВАС ЕСТЬ....? ". Почти три года прошло,а они спрашивают"А ВЫ ПОМНИТЕ КАК ГЕНЕТИКА ЗВАЛИ?"
А я ,представляете,ПОМНЮ
На следующей комисси,наверно, сотовый генетика затребуют

 Отправлено: 09.02.10 03:28. Заголовок: olyka :sm54: :sm54..

olyka

 Отправлено: 09.02.10 03:57. Заголовок: Мы делали такой анал..

Мы делали такой анализ в 3 месяца и пересдавали в 1 год 3 месяца. Анализ проводился очень долго почти 1,5 мес., ждали когда клетки вырастут. В первый раз выросло 7 клеток, отклонений не обнаружили. Но сказали через год пересдать, так как возможна мозаичная форма. Во второй раз выросло 25 клеток и тоже ничего не обнаружили. Анализ у нас стоил 2,5 т.р., а повторный сдавали бесплатно. Сначала я все звонила по телефону, а потом по почте прислали сам результат, тоже с рисунками. В окончательном диагнозе написали патологии не выявлено, вероятность 90%.

 Отправлено: 09.02.10 04:07. Заголовок: Latalina Добро пожал..

Latalina Добро пожаловать!

 Отправлено: 09.02.10 13:28. Заголовок: Latalina Интересно,а..

Latalina Интересно,а какие показания были к сдаче анализа?Выраженный фенотип?И почему платно ?

 Отправлено: 09.02.10 13:33. Заголовок: А нам и результат ан..

А нам и результат анализа и рисунок выдали наруки,без проблем.

 Отправлено: 09.02.10 16:47. Заголовок: Направление к генети..

Направление к генетику выдала участковый педиатр, основным признаком была поперечная складка на обеих ладошках. А так у нас более 4 стигм, может всего 7 и даже больше, но глаза не характерные, хотя мы сами татарской национальности. Нос вот тоже седловидный, спинка как бы вдавлена внутрь. Сейчас нам 2 года. Кстати во время беременности анализы ХГЧ и АФП тоже сдавали платно 700 руб. вроде было. В роддоме вообще нам ничего не сказали, хотя я замечала озабоченное выражение лица заведующей и педиатров, они все его ручки разглядывали. Я тогда недоумевала, почему ко мне такое отношение, будто я родила неведомую зверюшку, к соседке по палате специально приходила медсестра, подробно показывала, как сцеживаться, чуть ли не облизывали. А мне ничего не объяснили, в итоге я двое суток не спала, пытаясь сцедить чего-нибудь, а потом меня же ругали, что я якобы не хочу сцеживаться.

 Отправлено: 09.02.10 18:07. Заголовок: Latalina пишет: Я т..

Latalina пишет:

цитата:

Я тогда недоумевала, почему ко мне такое отношение, будто я родила неведомую зверюшку, к соседке по палате специально приходила медсестра, подробно показывала, как сцеживаться, чуть ли не облизывали. А мне ничего не объяснили, в итоге я двое суток не спала, пытаясь сцедить чего-нибудь, а потом меня же ругали, что я якобы не хочу сцеживаться.

кошмар!!!!!! Вот медперсонал в роддомах. Разве можно таких допускать работать с роженицами

Слава Богу, что мне хороший роддом попался, где хорошие врачи и медсёстры. Относились так же как и ко всем, всячески поддерживали, старались как-то подбодрить. Со мной в палате лежала ещё одна мама у неё на день позже, чем у меня родилась дочка Анечка с СД. К ней тоже относились хорошо.

 Отправлено: 09.02.10 21:05. Заголовок: Latalina Жобро пожал..

Latalina Жобро пожаловать.Значит СД вам не подтвердили?Как вы развиты?И вообще расскажите о себе!!!света пишет:

цитата:

у неё на день позже, чем у меня родилась дочка Анечка с СД.

Вот это да!В одном роддоме и на следующий день.А говорят ребенок с СД рождается 1 на 1000.

 Отправлено: 09.02.10 23:01. Заголовок: тори пишет: А говор..

тори пишет:

цитата:

А говорят ребенок с СД рождается 1 на 1000.

по некоторым данным 1 на 600-800

цитата:

По статистике, один из шестисот-восьмисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, состояния их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители имеют нормальный набор хромосом.

http://www.downsideup.org/sindrom.php

а ещё говорят, что дети с СД рождаются парами. Вот у нас пара и получилась в одном роддоме с разницей в 1 день

 Отправлено: 10.02.10 00:28. Заголовок: Девочки,в моей жизни..

Девочки,в моей жизни все гораздо интересней...Когда Маше было 4 года,у лучшей подруги тоже родилась дочка с СД.Вот так,с 17 лет мы с ней вместе,теперь еще и так судьбы пересеклись...В одном ей было легче...Когда в роддоме врачи пытались что-то вякнуть-она сказала "Я все знаю!!!"

 Отправлено: 10.02.10 01:37. Заголовок: света пишет: дети с..

света пишет:

цитата:

дети с СД рождаются парами. Вот у нас пара и получилась в одном роддоме с разницей в 1 день

ЕленаБ пишет:

цитата:

Когда Маше было 4 года,у лучшей подруги тоже родилась дочка с СД

Ну надо же...

 Отправлено: 10.02.10 05:40. Заголовок: ЕленаБ Ничего себе!!..

ЕленаБ Ничего себе!!! Зато человек подготовленный!!!

 Отправлено: 10.02.10 13:18. Заголовок: тори В целом сынок р..

тори В целом сынок развивается нормально, с учетом того, что родился на 34 неделе, весом 1830 г, 42 см. В интеллектуальном плане даже в чем-то опережает сверстников. Но до 1,5 лет мы были твердо уверены, что у нас СД. Хотя ни один невролог нам такой диагноз не ставил. А когда я заикнулась, что вот у нас подозревают СД, взяли анализ, она вскинула на меня брови и буркнула, что это просто стигмы, при СД более сильные проявления. Генетики с самого начала ставили мозаичную форму. Был в свое время у нас миотонический синдром. Со стороны зрения сейчас у нас расходящееся косоглазие, склонность к близорукости. В 8-9 месячном возрасте сынок очень любил мотать головой, да так ритмично, как-то даже не по себе становилось, я это тоже списывала на СД, ведь такие детки очень тонко чувствуют ритм. До ужаса был скошенный затылок, а когда я перестала заострять внимание на всех этих признаках, стигмах - смотрю голова стала нормальной аккуратной формы.
Помню, как началась вся эта канитель. На приеме в 2 месяца педиатр зачем-то повела нас к заведующей детским отделением, та нас посмотрела. И они стали что-то обсуждать: вы то же это замечаете? мраморный рисунок, миотония, а главное обе ладошки. Я вообще была в полнейшем замешательстве, педиатр сказала многозначительно, что зайдет на днях. Я придя домой, порылась в интернете и тогда все поняла. Потом педиатр меня успокаивала, что скорее всего у нас не болезнь, а синдром, в лучшем случае мозаицизм и что детки ходят в коррекционную школу, приводила примеры таких семей, на ее участке это второй случай за всю ее практику. Потом как-то я стояла у магазина, обернулась к витрине, а за ней стояла девочка с СД и показывала что-то мне руками. Я тоже посчитала это особым знаком. Мне все казалось, что сынок отстает в развитии, все делает поздно, но мы радовались каждой мелочи, каждому продвижению.
Педиатр как-то рассказала о своих однокурсниках, молодая пара, будучи еще студентами, оба сразу отказались от своего особого ребенка. Где-то же они сейчас наверняка работают...

 Отправлено: 10.02.10 16:59. Заголовок: Latalina пишет: пед..

Latalina пишет:

цитата:

педиатр меня успокаивала, что скорее всего у нас не болезнь, а синдром, в лучшем случае мозаицизм

видно, что у Вашего педиатра познания в генетике нулевые

 Отправлено: 10.02.10 17:06. Заголовок: ЕленаБ И бывает же т..

ЕленаБ И бывает же такое...

Latalina Спасибо за ответ.Желаю вам и вашему сыночку всего хорошего.

 Отправлено: 11.02.10 02:37. Заголовок: И у нас обычная трис..

И у нас обычная трисомия

 Отправлено: 11.02.10 16:02. Заголовок: света пишет: видно,..

света пишет:
[quote]видно, что у Вашего педиатра познания в генетике нулевые [/quoну
Ну да она по старинке разграничивает болезнь и синдром, кстати в генетическом центре Тюмени то же самое говорили.
А в целом педиатр она очень хороший, даже я уверена что лучший во всем городе. Еще она рассказывала, у нее был случай, что она подозревала у ребенка СД, а после анализа кариотипа выяснилось, что другая генетическая патология. Вообще интересно, если генетики берут анализ на СД, они заодно смотрят другие возможные патологии или это уже за отдельную плату. Такие средства вкладывают в медицину, а когда сталкиваешься с конкретным случаем, у медиков абсолютно архаичные представления, о методе FISH вообще не имеют понятия, а эти АФП и ХГЧ совсем не информативны. Мне говорили в генцентре, как бы успокаивая: Вот во время следующей беременности вам сразу будут делать амниоцентез.

 Отправлено: 11.02.10 22:44. Заголовок: ЕленаБ Да.интересный..

ЕленаБ Да.интересный случай!

 Отправлено: 11.02.10 22:47. Заголовок: Latalina Нам брали а..

Latalina Нам брали анализ на кариотипирование по СД и обнаружили еще одну хромосому по другому синдрому.Наверно смотрят все хромосомные отклонения.анализ был бесплатный.

 Отправлено: 12.02.10 00:58. Заголовок: Latalina пишет: есл..

Latalina пишет:

цитата:

если генетики берут анализ на СД, они заодно смотрят другие возможные патологии или это уже за отдельную плату.

Скорее всего это один общий анализ. Мне кажется, клетку как-бы раскладывают на составляющие её хромосомы, и уже по ним видно в какой паре хромосом есть патология и в чем она выражена. Возможно берут ряд клетов, (иначе, как можно определить мозайку). Но это моё субъективное мнение, основанное, скорее, на логике, а не на точных знаниях, поэтому может быть ошибочным.

 Отправлено: 12.02.10 16:08. Заголовок: У Мариши была обычна..

У Мариши была обычная трисомия.

 Отправлено: 12.02.10 21:20. Заголовок: ЕленаБ пишет: у луч..

ЕленаБ пишет:

цитата:

у лучшей подруги тоже родилась дочка с СД

Ужасно. Обыватели вокруг наверняка говорили, что это она от вас заразилась...
Хорошо, что подруга оказалась подготовленной. Как сейчас растет и развивается ее дочка?

 Отправлено: 12.02.10 21:50. Заголовок: СветланаМ Верочке 1..

СветланаМ Верочке 14-го полтора годика,начала ходить,говорит ба-ба,па-па.хорошо кушает и жует.порок Пока операции не требует. они на контроле в Мешалкина...

 Отправлено: 12.02.10 22:34. Заголовок: ЕленаБ пишет: Вероч..

ЕленаБ пишет:

цитата:

Верочке 14-го полтора годика

О! наша ровесница! Передавай им то нас с Варей привет.

 Отправлено: 12.02.10 23:56. Заголовок: turist Обязательно,..

turist Обязательно,Марин!!!

 Отправлено: 13.02.10 05:53. Заголовок: И у нас обычная трис..

И у нас обычная трисомия

 Отправлено: 14.02.10 06:19. Заголовок: ЕленаБ пишет: 14-го..

ЕленаБ пишет:

цитата:

14-го полтора годика

С днем рождения Верочку и родителей! Всего им хорошего!

 Отправлено: 14.02.10 09:40. Заголовок: ЕленаБ пишет: Когд..

ЕленаБ пишет:

цитата:

Когда Маше было 4 года,у лучшей подруги тоже родилась дочка с СД.Вот так,с 17 лет мы с ней вместе,теперь еще и так судьбы пересеклись..

Поразительно просто,бывает же так..удивительно.

 Отправлено: 14.02.10 09:52. Заголовок: ЕленаБ пишет: Когда..

ЕленаБ пишет:

цитата:

Когда в роддоме врачи пытались что-то вякнуть-она сказала "Я все знаю!!!"

Да все в жизни бывает. Я прошлым летом гостила у родственников в России. Когда мы с Эльдариком поехали к моему двоюродному брату, то очень скоро собрались родственники его жены. все рассматривали Эльдарика , тискали , обнимали , целовали , расспрашивали что и как . все говорили что он совсем не похож на реьбенка с УО. Я была в замешательстве от такого пристального интереса. Оказалось , что у сестры - жены брата , за месяц до нашего приезда родилась девочка с Синдромом. Так что мы богатые

 Отправлено: 15.02.10 02:49. Заголовок: Eldar пишет: что у ..

Eldar пишет:

цитата:

что у сестры - жены брата ,

И бывает же так!!!!Это говорит о участившихся случаях,мне так кажется.