Отправлено: 18.10.05 18:31. Заголовок: Кариотип (продолжение)

Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД.
Заранее спасибо за ответ.

 Отправлено: 23.11.11 18:21. Заголовок: Ната пишет: на это ..

Ната пишет:

цитата:

на это у вас тоже согласие спрашивали?

да, конечно

 Отправлено: 23.11.11 18:33. Заголовок: alisochka alisochka ..

alisochka alisochka пишет:

цитата:

на любое мед.вмешательство нужно согласие, будь то анализ, прививка или же серьезная операция

Ой,Машенька,у нас ничего ни когда не спрашивают,даже о прививке в детском саду узнавала пост-фактум,и теперь так же-время прививки пришло-бегом в прививочный кабинет,а хочешь ты эту прививку или нет,никто тебя не спросит,нельзя нарушать отчетность.И на кариотип,тут мы конечно сами поехали сдавать,но никакого письменного согласия не писали.В роддоме БЦЖ делали,тоже только при выписке сообщили.

 Отправлено: 23.11.11 18:38. Заголовок: У Дарьки первый раз ..

У Дарьки первый раз брали из вены на голове,т.к больше нигде вен не нашли.
Я когда после увидела истыканную голову-сознание потеряла
Каким то образом анализ до МОНИКИ не довезли ,брали также повторно(я убежала в другое отделение,т.к слышать не могла как она плачет ),кровь отвозили уже сами,анализ получился.

Ната пишет:

цитата:

на это у вас тоже согласие спрашивали?

конечно!я даже бумажку на согласие писала.

 Отправлено: 23.11.11 18:43. Заголовок: mama Karinki пишет: ..

mama Karinki пишет:

цитата:

у нас ничего ни когда не спрашивают,даже о прививке в детском саду узнавала пост-фактум,и теперь так же-время прививки пришло-бегом в прививочный кабинет,а хочешь ты эту прививку или нет,никто тебя не спросит,нельзя нарушать отчетность

Не имеют права!!!!обязательное согласование с родителем!!
я бы им такой разбор полётов устроила,на дом стали бы приходить разрешения спрашивать

 Отправлено: 11.02.12 03:18. Заголовок: Все облазила не нашл..

Все облазила не нашла вроде не писала, у нас 47ху+21
А на счет согласия, меня поставили пост фактум.....""подозрение,завтра приедет ваш муж повезет анализ" вот всё
А сами не сдавали, когда приехали к генетику она нам сказала,т.к. трисомия обычная вам не обязательно проверяться.

 Отправлено: 11.02.12 05:29. Заголовок: Natali_09 пишет: А ..

Natali_09 пишет:

цитата:

А на счет согласия, меня поставили пост фактум.....""подозрение,завтра приедет ваш муж повезет анализ" вот всё

Точь в точь было.И муж сам вёз кровь для анализа.

 Отправлено: 11.02.12 13:19. Заголовок: ЛИРА пишет: И муж с..

ЛИРА пишет:

цитата:

И муж сам вёз кровь для анализа.

у нас папа с бабушкой возил

 Отправлено: 11.02.12 14:56. Заголовок: Petr-I И правильно,..

Petr-I
И правильно, все же лучше, чем мучаться от неизвестности, теперь трясись две недели, если не подтвердится, то с тебя ресторан А ты где живешь то, что именно в столицу поехала?

 Отправлено: 11.02.12 15:13. Заголовок: Petr-I пишет: Все-т..

Petr-I пишет:

цитата:

Все-таки не утерпела я, съездили мы с Петрухой в РАМН

вот и правильно.

 Отправлено: 11.02.12 17:32. Заголовок: Вовкина мама пишет: ..

Вовкина мама пишет:

цитата:

А ты где живешь то,

в Башкирии, в глухомани

 Отправлено: 12.02.12 03:30. Заголовок: Petr-I @@@@@@@@@@@@..

Petr-I @@@@@@@@@@@@

 Отправлено: 15.02.12 03:07. Заголовок: Petr-I и от нас @@@..

Petr-I и от нас @@@@@@@@@@@@@@@

 Отправлено: 15.02.12 03:33. Заголовок: Petr-I @@@@@@@@@@@@@..

Petr-I @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
Petr-I пишет:

цитата:

Ой, девочки москвички, как вы там живете? Я думала задохнусь, воздуха не хватает же...

мы когда в деревню приезжаем,воздух глотаем как рыбы

 Отправлено: 19.02.12 23:15. Заголовок: Natali_09 А мне про ..

Natali_09 А мне про подозрение сказали и спросили моего согласия на забор крови для анализа, отвозил на след. день в лабораторию муж.





Petr-I @@@@@@@@@@

 Отправлено: 24.02.12 17:08. Заголовок: всем спасибо девочки..

всем спасибо девочки за кулачки!
по теме: позвонила сегодня в РАМН, результат готов. Синдром у нас есть, но он какой то странный, проверили около ста клеток, менее чем половина с транслокационным набором, больше половины обычный набор хромосом. (это я своими словами, они мне заумно сказали). Попросили осенью приехать еще, для более детального анализа, говорят такого еще не видели. все не как у людей, блин это что у нас новый вид синдрома??? транслокационная мозаика? ничего не понимаю

 Отправлено: 24.02.12 17:37. Заголовок: Petr-I пишет: транс..

Petr-I пишет:

цитата:

транслокационная мозаика?

Новый вид СД однако не зря говорят,что синдром мутирует...и детки все лучше и лучше..так вот Петя новое поколение СД

 Отправлено: 24.02.12 17:46. Заголовок: Petr-I пишет: боль..

Petr-I пишет:

цитата:

больше половины обычный набор хромосом.

все таки мне кажется не плохая новость. Это же хорошо. Конечно лучше было бы если б не подтвердилось.
Petr-I пишет:

цитата:

в Башкирии, в глухомани

Элиза Башкирия это не глухомань.

 Отправлено: 24.02.12 17:48. Заголовок: Petr-Iа что такой ма..

Petr-Iа что такой мазаики не бывает?Petr-I пишет:

цитата:

транслокационная мозаика

Точно новый вид сд, очень интересно, что скажут специалисты еще и по развитию? Они бы позвали лучших спецов в области развития детей с сд и протестировали бы Петю.


И я бы хотела, чтобы у нас тоже было бы что-нибудь необычное с синдромом. А то так скучно.

 Отправлено: 24.02.12 17:51. Заголовок: cgulnara пишет: Баш..

cgulnara пишет:

цитата:

Башкирия это не глухомань.

там через запятую Башкирия - регион, глухомань - мой населенный пункт. У нас связь телефонная даже отсутствует, у меня дома в одном углу есть, где и стоит комп. еще куча соседей по вечерам

 Отправлено: 24.02.12 17:52. Заголовок: Вовкина мама мне ка..

Вовкина мама мне кажется нет... по крайней мере везде описываются три вида или полная трисомия, или мозаика, или транслокация.

 Отправлено: 24.02.12 18:06. Заголовок: Petr-I пишет: Синд..

Petr-I пишет:

цитата:

Синдром у нас есть, но он какой то странный, проверили около ста клеток, менее чем половина с транслокационным набором, больше половины обычный набор хромосом.

заключение они вам выдали?какая форма написана в заключении?Напишите формулу-которую они указали.

 Отправлено: 24.02.12 18:13. Заголовок: Petr-I пишет: прове..

Petr-I пишет:

цитата:

проверили около ста клеток, менее чем половина с транслокационным набором, больше половины обычный набор хромосом

что-то новенькое...

 Отправлено: 24.02.12 18:17. Заголовок: Молния да, прислали..

Молния да, прислали письмом электронным.
46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21.

 Отправлено: 24.02.12 18:20. Заголовок: Petr-I пишет: 46ХУ/..

Petr-I пишет:

цитата:

46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21.

абалдеть

 Отправлено: 24.02.12 18:21. Заголовок: Petr-I пишет: Башк..

Petr-I пишет:

цитата:

Башкирия - регион, глухомань - мой населенный пункт.

аааа, понятно, а то ведь я патриотка своей родины.
Petr-I пишет:

цитата:

46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21.

действительно старанная форма. Но Ваш сынулька и внешне то не похож на ребенка с СД

 Отправлено: 24.02.12 18:51. Заголовок: Petr-I я где-то чита..

Petr-I я где-то читала, что учёные нашли ещё 4 форму синдрома Дауна. Может у Пети именно эта форма!

 Отправлено: 24.02.12 18:57. Заголовок: Petr-I по моему Таня..

Petr-I по моему Таня Шпомер писала давно про такую форму

 Отправлено: 24.02.12 20:36. Заголовок: Petr-I пишет: 46ХУ/..

Petr-I пишет:

цитата:

46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21.

Вот это да! Чудны дела твои, Господи
А генетики-то что говорят, кроме того, что такого ещё не видели? Какие-то предположения высказывали? Может на какой-нибудь мед. форум заграничный эту формулу закинуть. Вдруг кто сталкивался? Просто интересно.
Какие у нас тут необычные дети! Элиза, ты недаром такой ник выбрала!

 Отправлено: 24.02.12 20:40. Заголовок: Petr-I пишет: Молни..

Petr-I пишет:

цитата:

Молния да, прислали письмом электронным. 46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21.

я где-то такое уже видела, это типо транслакации, если получится объясню,трисомия идет по 10 хромосоме, причем это когда присоеденяется плечико ну или как там правильно от 21 хромосомы, хотя могу соврать в объяснениях,смысл понимаю,объяснить туго
Короче говоря данная трисомия влияет не на все развитие организма а на часть.

 Отправлено: 24.02.12 20:45. Заголовок: Хельга вот пригласил..

Хельга вот пригласили как три года стукнет на подробный анализ, то есть осенью , пока больше ничего не говорили. Может, найду время, к местным генетикам съезжу, у них поспрашиваю. Кстати, да, попробую на форумы закинуть, может объяснят.

 Отправлено: 24.02.12 20:54. Заголовок: Petr-I пишет: 46ХУ/..

Petr-I пишет:

цитата:

46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21.

красиво

 Отправлено: 24.02.12 21:36. Заголовок: Petr-I Элиза, так ва..

Petr-I Элиза, так вам когда вы первый раз кариотип делали точно такую же формулу написали?
я нашла старые сообщения на форуме у тани шпомер, ты там уже спрашивала именно про это формулу.
и Таня тебе ответила что у даниэля ее такой же вариант сд
цитата:
"у Вашего сыночка точно такая же транслакационная форма Тросомии 21, как у моего сына.
Колличество хромосом в норме, только потому что лишняя хромосома срослась с другой хромосомой, например 21, но бывает и 14, идругие. Получилась одна длинная хромосома, но это , к сожалению тоже Синдром Дауна, только редкой формы ( всего 4-5% от всех Синдромов Дауна) "

 Отправлено: 24.02.12 21:59. Заголовок: alisochka нет, перв..

alisochka нет, первый раз было без первой приписки 46ХУ. Просто вторая часть формулы.

 Отправлено: 24.02.12 22:00. Заголовок: то есть была просто ..

то есть была просто транслокация, а теперь нашли здоровые клетки.

 Отправлено: 24.02.12 22:18. Заголовок: ltnrf2006 пишет: Pe..

ltnrf2006 пишет:

цитата:

Petr-I пишет: цитата: 46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21. красиво

Ага, согласна!

 Отправлено: 24.02.12 22:32. Заголовок: Petr-I пишет: то ес..

Petr-I пишет:

цитата:

то есть была просто транслокация, а теперь нашли здоровые клетки.

просто скорее всего в данном случае диагностировали больше клеток

 Отправлено: 24.02.12 22:53. Заголовок: Petr-I пишет: нет, ..

Petr-I пишет:

цитата:

нет, первый раз было без первой приписки 46ХУ. Просто вторая часть формулы.

а все увидела
вот что было
46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21

Natali_09 пишет:

цитата:

просто скорее всего в данном случае диагностировали больше клеток

согласна с Наташей.
выращивали больше клеток мне кажется ну или как там это называется

 Отправлено: 20.04.12 01:31. Заголовок: Мы сегодня были у ге..

Мы сегодня были у генетика. Форму кариотипа нам определяли ещё во время беременности 47, ХУ, +21[2], поэтому после рождения ребёнка анализ больше не брали. Меня всегда смущала эта циферка 2 в квадратных скобках. Я конечно подозревала, что это количество исследованных клеток, но уверена не была. Сегодня у врача спросила, и она мне подтвердила, что это действительно так. При этом в заключении пишет: трисомия 21 хромосомы. Я говорю, раз всего 2 клетки, то не исключён вариант мозаики. На что врач мне сказал - поверьте мне, я 10 лет работаю, у вас на лице написано, что это обычная форма СД. Вот так и обломала. Я сказала ей - мне, собственно говоря, всё равно.

 Отправлено: 20.04.12 02:04. Заголовок: Оксана и Захарка Да ..

Оксана и Захарка Да и правда все равно.

 Отправлено: 21.04.12 04:51. Заголовок: Оксана и Захарка ха-..

Оксана и Захарка ха-ха, а она что по лицу определяет А какое лицо у мазаиков?