Отправлено: 18.10.05 18:31. Заголовок: Кариотип (продолжение)

Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД.
Заранее спасибо за ответ.

 Отправлено: 21.04.12 13:18. Заголовок: Оксана и Захарка пиш..

Оксана и Захарка пишет:

цитата:

поверьте мне, я 10 лет работаю, у вас на лице написано, что это обычная форма СД.

бред полный
во первых люди и больше работают и НИЧЕГО о наших детях не нают
это раз
а во вторых стигмы от формы сд не зависят

 Отправлено: 21.04.12 14:35. Заголовок: И, в-третьих, специа..

И, в-третьих, специалисты, которым я действительно доверяю, всегда очень осторожничали и говорили, что 100% ответ может дать только анализ крови, а "на глазок" всё всегда очень субъективно

 Отправлено: 11.05.12 18:10. Заголовок: Оксана и Захарка пиш..

Оксана и Захарка пишет:

цитата:

На что врач мне сказал - поверьте мне, я 10 лет работаю, у вас на лице написано, что это обычная форма СД.

Ага, а ещё она может отличить цыплёнка, выращенного в Мухоедовске от цыплёнка, выращенного в Ухрюпинске, просто поковырявшись пальцем в цыплячьей и облизнув его!!

 Отправлено: 11.05.12 18:21. Заголовок: natik_itium пишет: ..

natik_itium пишет:

цитата:

Ага, а ещё она может отличить цыплёнка, выращенного в Мухоедовске от цыплёнка, выращенного в Ухрюпинске, просто поковырявшись пальцем в цыплячьей и облизнув его!!

В точку написала, даже добавить нечего!!!!!!!!!!!!!!!!!!

 Отправлено: 11.05.12 21:53. Заголовок: natik_itium :sm64: ..

natik_itium

 Отправлено: 11.05.12 23:48. Заголовок: natik_itium :sm64: ..

natik_itium

 Отправлено: 12.05.12 00:17. Заголовок: natik_itium :sm64: ..

natik_itium накипело

 Отправлено: 12.05.12 00:43. Заголовок: natik_itium Какое ин..

natik_itium Какое интересное образное сравнение!

 Отправлено: 15.05.12 04:24. Заголовок: natik_itium пишет: ..

natik_itium пишет:

цитата:

Ага, а ещё она может отличить цыплёнка, выращенного в Мухоедовске от цыплёнка, выращенного в Ухрюпинске, просто поковырявшись пальцем в цыплячьей и облизнув его!!

Даааааааааааа наташ в точкууууууууууу!!!!!!!!!!!!!

 Отправлено: 29.06.12 03:47. Заголовок: я где-то писала,что ..

я где-то писала,что не сдавала на кариотип кровь, а тут решила,что хочу сдать, не знаю,что меня сподвигло.................девочки кто сдавал,сами к генетикам ездили, или направление у кого надо взять

 Отправлено: 29.06.12 12:27. Заголовок: Natali_09 Сами, плат..

Natali_09 Сами, платно, с мужем сдавали в диагностическом центре. Недешево.

 Отправлено: 29.06.12 13:57. Заголовок: OlgaLD пишет: Недеш..

OlgaLD пишет:

цитата:

Недешево

ну я представляю

 Отправлено: 29.06.12 15:50. Заголовок: У нас в генетическом..

У нас в генетическом центре, при наличи уже в семье ребенка с генетическими проблемами анализы у родителей делают бесплатно!
И кстати о том что можно сделать анализ бесплатно они сами умалчивают... Делают только тем кто спросит, а у остальных через кассу...
Так что прежде чем платить узнайте.

 Отправлено: 29.06.12 16:01. Заголовок: мне гинеколог сказал..

мне гинеколог сказала, что она выпишет анализ на совместимость у нас с мужем хромосомную. При наличии такого ребенка анализ положен.

 Отправлено: 29.06.12 17:59. Заголовок: Я так и не пойму смы..

Я так и не пойму смысл этого анализа, ну скажут мне что у вас один процент родить здорового ребенка, неужели я не использую этот шанс. У нас в городе делают только платно 10000р.

 Отправлено: 03.07.12 21:10. Заголовок: ЛИРА пишет: мне гин..

ЛИРА пишет:

цитата:

мне гинеколог сказала, что она выпишет анализ на совместимость у нас с мужем хромосомную. При наличии такого ребенка анализ положен.

это положено.
Olga Ira пишет:

цитата:

Я так и не пойму смысл этого анализа, ну скажут мне что у вас один процент родить здорового ребенка, неужели я не использую этот шанс.

Дело в том,что имея 2 детей,я не уверена,что пойду за третьим(хоть и хочется) и лучше я проверюсь до данного события, а потом, сопоставив некоторые факты,я убедилась,что к генетику надо сходить (но это сугубо лично)

 Отправлено: 27.03.13 20:00. Заголовок: может у кого был так..

может у кого был такой кариотип
47ХХ, +21, 15ptsk+, 21ptsk+

это какая форма трисомии?

 Отправлено: 27.03.13 20:08. Заголовок: олька пишет: может ..

олька пишет:

цитата:

может все быть!!! Когда рожала, девочка на этаже родила ребенка, сказали сразу Синдром,заставили анализы сдавать, она ревела, хотела оказываться, а как увидели папу, стало все понятно!!!!! затылок плоский, глазки маленькие, чуть раскосые, пальцы коротки-ну вот такой он!!!!анализы пришли нормальные, хотя был ооочень сильно похож!!!!!

вот пару дней назад на нашем украинском форуме одна мамочка написала свою историю о том, что врачи по всем признакам ставили СД, и генетик тоже, а после анализа крови - ребёнок с нормальным кариотипом.
http://downsyndrome.org.ua/forum/index.php/topic/1259-ja-chut-ne-soshla-s-uma-oshibka-vrachei/page__pid__56437#entry56437

 Отправлено: 27.03.13 20:21. Заголовок: света света,обалдеть..

света света,обалдеть,прочитала про эту девочку!!!
прям стигмы на лицо,особенно когда маленькая,а сд нет!!!
здорово то как!
вот это и есть просто фенотип,про который мы тут много так говорили
!

 Отправлено: 27.03.13 20:35. Заголовок: света аболдеть :sm1..

света
аболдеть
Когда маленькая сильно похожа,а по старше просто красавица с роскошными миндалевидными глазами
Я тоже месяц надеялась на чудо..но оно не произошло.

 Отправлено: 27.03.13 20:36. Заголовок: света свет,а мама не..

света свет,а мама не рассказывала девочка развивается обычно?

 Отправлено: 27.03.13 23:11. Заголовок: света Ну 47хх - это ..

света Ну 47хх - это "наша" девочка, и по 21 хромосоме, синдром Дауна, это понятно. Насколько я понимаю, это еще и транслокация, при которой участки 15-й и 21-й хромосомы поменялись местами? (Я не очень разбираюсь, но у нас на форуме есть люди с разными кариотипами; если тебе очень важно, посмотри "опрос по кариотипам", просмотри там в теме ответы и найди, у кого спросить). Или можно задать где-нибудь вопрос (например, тут http://www.03.ru/message/add )

 Отправлено: 28.03.13 00:13. Заголовок: света пишет: 47ХХ, ..

света пишет:

цитата:

47ХХ, +21, 15ptsk+, 21ptsk+

у меня у Ули так написано только вместо 15...14

 Отправлено: 28.03.13 12:55. Заголовок: 47ХХ, +21, 15ptsk+, ..

цитата:

47ХХ, +21, 15ptsk+, 21ptsk+

это кариотип моей Маши

цитата:

Насколько я понимаю, это еще и транслокация, при которой участки 15-й и 21-й хромосомы поменялись местами?

нет, это не транслокация. это уделенные спутниковые нити по 15-ой и 21-ой хромосоме. меня волновал вопрос влияет ли это на жизнь и репродукцию? на 03.ru мне ответили что "меня должно беспокоить 47хх+21" у своего областного генетика я забыла спросить, просто она так нас уверяла что при регулярной трисомии нет смысла в обследовании семьи, что я просто не стала настаивать на теме кариотипа. а вчера вспомнила и оно мне покоя не давало.

цитата:

у меня у Ули так написано только вместо 15...14

Наташа, ну значит это "крымская радиация" на нас так повлияла :)))

 Отправлено: 28.03.13 12:56. Заголовок: Destiny пишет: у ме..

Destiny пишет:

цитата:

у меня у Ули так написано только вместо 15...14

света пишет:

цитата:

15ptsk+, 21ptsk+

NinaUneeva пишет:

цитата:

нет, это не транслокация. это уделенные спутниковые нити по 15-ой и 21-ой хромосоме.

так это и есть транслокация
спутниковые нити и бывают только при транслокации на сколько я знаю

 Отправлено: 28.03.13 13:22. Заголовок: света пишет: вот па..

света пишет:

цитата:

вот пару дней назад на нашем украинском форуме одна мамочка написала свою историю о том, что врачи по всем признакам ставили СД, и генетик тоже, а после анализа крови - ребёнок с нормальным кариотипом.

А мне по самым первым младенческим фотографиям видно уже, что нет там никакого СД. Обычный носик, ротик, ушки. Разве что глазки раскосые, но, глядя на папу, понятно в кого. У него тоже внешние уголки глаз наверх смотрят.

 Отправлено: 28.03.13 13:30. Заголовок: NinaUneeva пишет: н..

NinaUneeva пишет:

цитата:

на 03.ru мне ответили что "меня должно беспокоить 47хх+21"

Интересная формулировка в общем да, немного беспокоило, особенно в начале, надо признать... а сейчас чего уже беспокоиться-то?

 Отправлено: 28.03.13 14:10. Заголовок: IrinaF :sm54: Ага! ..

IrinaF Ага! Я тоже ощущала легкое беспокойство))) Да и сейчас грешным делом нет-нет, да обеспокоюсь)))

 Отправлено: 28.03.13 14:33. Заголовок: I-330 :sm54: :sm3..

I-330

 Отправлено: 28.03.13 17:13. Заголовок: так это и есть транс..

цитата:

так это и есть транслокация спутниковые нити и бывают только при транслокации на сколько я знаю

нет транслакация это когда в хромосоме А есть участок хромосомы В, это условно. а у нас по кариотипу в 15 хромосоме ни кого нет, только 15 и в 21 хромосоме только 21 хромосома тут тоже ни кого лишнего нет, сюда ни кто не присоседился. или формулу не дописали.
http://www.03.ru/section/genetics/4815585

цитата:

22:11 17-09-2012 / Роман / Москва, обратиться Планируем беременность и сдавали с женой кариотипирование, вышли такие результаты: Жена: 46, хх, 13ptsk+, 15ptsk+, 21ptsk+ Я: 46, ху, 13ptsk+, 15ptsk+ Нам грозит что нибудь? Ответы # 10:46 18-09-2012 ArtLat, обратиться Роман, это нормальные результаты

ну не ужели у этой пары у обоих одновременно при стандартном кариотипе транслакация?
и транслокационная форма родительского кариотипа приблизительно выглядит так

цитата:

Кариотип 46,XY,t(1;3)(p21;q21),del(9)(q22): показаны транслокация (перенос фрагмента) между 1-й и 3-й хромосомами, делеция (потеря участка) 9-й хромосомы.

 Отправлено: 28.03.13 17:24. Заголовок: NinaUneeva пишет: н..

NinaUneeva пишет:

цитата:

нет транслакация это когда в хромосоме А есть участок хромосомы В, это условно. а у нас по кариотипу в 15 хромосоме ни кого нет, только 15 и в 21 хромосоме только 21 хромосома тут тоже ни кого лишнего нет, сюда ни кто не присоседился. или формулу не дописали.

Нин, но видишь, Наташа написала, что у её Ульянки такой же кариотип как у твоей Маши и им генетики поставили транслокацию
А ты с мужем не сдавали анализ на кариотип? Хотя, у тебе же Пашка есть с нормальным набором хромосом, поэтому наверно смысла нету вам с мужем сдавать.

 Отправлено: 28.03.13 17:59. Заголовок: госоподи, как копнеш..

госоподи, как копнешь поглубже, чего только нет, скоро людей с нормальным набором хромосом не останется, все бужем поломанные

 Отправлено: 28.03.13 18:40. Заголовок: NinaUneeva не знаю,с..

NinaUneeva не знаю,сколько видела таких кариотипов как вы написали,везде в справке стоит транслокационный вариант сд
поэтому даже не знаю что ответить

 Отправлено: 28.03.13 19:18. Заголовок: нам генетики постави..

нам генетики поставили регулярную трисомию
и здесь пришел ответ

цитата:

Здравствуйте. Не написано сколько клеток посмотрено- ответ затруднен. Это не транслокационная форма, а регулярная трисомия по 21 хромосоме. Спутниковые нити не влияют на жизнь и потомство.

http://www.consmed.ru/genetik/view/681463/

 Отправлено: 29.03.13 20:11. Заголовок: Девочки,у моих знако..

Девочки,у моих знакомых пришел результат анализа на кариотип.
46 хх + 21 (13;14)
так вот на одном заключении она пишет "простая трисомия)
а на другом листе транслокация
на что похоже больше?)

 Отправлено: 29.03.13 20:14. Заголовок: дарина777 пишет: на..

дарина777 пишет:

цитата:

на что похоже больше?)

оль,по моему это транслокация
46 не может быть при обычной трисомии

 Отправлено: 29.03.13 20:33. Заголовок: alisochka спасибо М..

alisochka
спасибо Маш

 Отправлено: 29.03.13 21:03. Заголовок: дарина777 да не за ч..

дарина777 да не за что

 Отправлено: 29.03.13 21:44. Заголовок: дарина777 транслокац..

дарина777 транслокация

 Отправлено: 29.03.13 23:04. Заголовок: дарина777 пишет: ан..

дарина777 пишет:

цитата:

анализа на кариотип. 46 хх + 21 (13;14)

Это анализ ребенка уже рожденного или внутриутробный анализ?