Отправлено: 18.10.05 18:31. Заголовок: Кариотип (продолжение)

Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД.
Заранее спасибо за ответ.

 Отправлено: 08.04.11 14:40. Заголовок: сёмочка Вы молодцы!..

сёмочка Вы молодцы! Счастья и здоровья всей вашей семье!
У Вити кариотип 46, xy, der (21,21) (q10; q10) транслокационный вариант. У нас с мужем 46, xy и 46, xx.
Понятно что синдром есть и что он не по наследству а случайно появился. Но никто нам подробностей не объяснил, а наша генетик рекомендовала сдать кровь еще раз в Москве т.к. мы туда скоро поедим.
Непонятно что такое der и что такое q. И почему в конце нет приписки +21 (в инете много видела формул транслокационных, но везде есть приписка +21). И почему генетик рекомендовала пересдать.
Когда мы сдавали кровь она нам сказала что нет у нас никакого синдрома. Но т.к. в роддоме утверждали что похожесть (фенотип) есть 50*50% (т.к. сигм меньше 5), то сдавать кровь нужно. И результат был шоком не только для нас но и для нее.
На каждый наш вопрос она открывала учебник и пыталась там что нибудь найти.
К стати, может кто посоветует самую хорошую Московскую клинику для пересдачи анализа. Что б уж наверняка.

 Отправлено: 12.04.11 23:13. Заголовок: у нас тоже транслока..

у нас тоже транслокация. сдали с мужем анализ, результатов пока не знаем.

 Отправлено: 23.04.11 23:44. Заголовок: сёмочка здравствуйте..

сёмочка здравствуйте,читаю про вас и восхищаюсь вами!Какая же вы молодец!

 Отправлено: 24.04.11 00:04. Заголовок: GNatA mama Karinki..

GNatA mama Karinki Спасибо!!!

 Отправлено: 24.04.11 15:51. Заголовок: Лена,мама Семочки,в..

Лена,мама Семочки,ваша жизнерадостность и стойкость достойны восхищения!!!!! Почитала вашу историю-отпустило мои проблемки на второй план

 Отправлено: 09.06.11 23:12. Заголовок: Девочки, я готова п..

Девочки, я готова прыгать от радости!!! У Насти транслакациооный вариант синдрома. Позвонила в ген.центр, мы анализы с мужем еще в феврале сдали и вот наконец они готовы. у нас все как надо!!!! Я так переживала...еще деток хотим. УРАААА ТОВАРИЩИ!!!

 Отправлено: 09.06.11 23:24. Заголовок: мама Настеньки Поздр..

мама Настеньки Поздравляю! А детки еще обязательно будут. Настеньке нужны братики и сестрички!!!!

 Отправлено: 09.06.11 23:55. Заголовок: мама Настеньки Слава..

мама Настеньки Слава Богу, что у вас все хорошо.

 Отправлено: 10.06.11 00:10. Заголовок: мама Настеньки Поздр..

мама Настеньки Поздравляем

 Отправлено: 10.06.11 00:57. Заголовок: мама Настеньки От та..

мама Настеньки От такой новости можно и попрыгать!Поздравляем!

 Отправлено: 10.06.11 09:14. Заголовок: мама Настеньки Поздр..

мама Настеньки Поздравляем!!!

 Отправлено: 10.06.11 13:13. Заголовок: мама Настеньки Поздр..

мама Настеньки Поздравляем! Желаем и сестричку и братика!

 Отправлено: 10.06.11 14:18. Заголовок: мама Настеньки Здоро..

мама Настеньки Здорово!!!Надо теперь Настёне поддержку в жизни в виде братика и сестрёнки.

 Отправлено: 10.06.11 16:37. Заголовок: один братик уже есть..

один братик уже есть. теперь можно еще планировать

 Отправлено: 10.06.11 22:55. Заголовок: мама Настеньки Удач..

мама Настеньки
Удачи вам

 Отправлено: 14.06.11 14:10. Заголовок: у степки тоже трансл..

у степки тоже транслокационный ,а у нас нормальный кариотип,когда смотрела свои хромосомы ужасалась,у степы и у папы такие ровненькие ,красивые,а у меня боже мой...... такие загогулины,ужас!! кривые,загнутые!

 Отправлено: 14.06.11 21:19. Заголовок: мэри попинс А вам чт..

мэри попинс А вам что-то на руки дали?Нам просто сказали "обычный" без картинок.

 Отправлено: 14.06.11 22:17. Заголовок: OlgaLD пишет: мэри..

OlgaLD пишет:

цитата:

мэри попинс А вам что-то на руки дали?Нам просто сказали "обычный" без картинок.

в верхнем правом углу,как хромосомы все выглядят в куче,а потом отдельно каждую пару разбирают,занимает весь лист.нам отдали стёпин и наши на руки со словами делают раз в жизни ,дальнейшие проверки не нужны,хотя у степы в диагнозе написано,синдром Д?ВОТ ЭТОТ ? меня все время мучает......а перездовать,зачем????
завтра будет время попытаюсь сфотать показать,как это у нас делают

 Отправлено: 14.06.11 22:19. Заголовок: да забыла я когда за..

да забыла я когда захожу на эту страницу в форуме у меня троян выскакивает,не пойму

 Отправлено: 14.06.11 22:21. Заголовок: мэри попинс по повод..

мэри попинс по поводу вирусов ничего не знаю

 Отправлено: 17.06.11 02:08. Заголовок: мэри попинс пишет: ..

мэри попинс пишет:

цитата:

троян выскакивает,не пойму

У меня тоже самое было пару дней назад.. Видимо, это как-то связано с тем, что форум в эти дни "подглючивает".

 Отправлено: 19.06.11 00:53. Заголовок: Всем привет, а может..

Всем привет, а может, чисто из любопытства сспрашиваю, внешние признаки синдрома быть, а лишней хромосомы нет, то есть здоровый ребенок?

 Отправлено: 19.06.11 00:58. Заголовок: может все быть!!! Ко..

может все быть!!! Когда рожала, девочка на этаже родила ребенка, сказали сразу Синдром,заставили анализы сдавать, она ревела, хотела оказываться, а как увидели папу, стало все понятно!!!!! затылок плоский, глазки маленькие, чуть раскосые, пальцы коротки-ну вот такой он!!!!анализы пришли нормальные, хотя был ооочень сильно похож!!!!!

 Отправлено: 19.06.11 03:50. Заголовок: девочки может,так бы..

девочки может,так быть:внешне ребенок обычный,нормальное развитие,а по анализам ставят СД?

 Отправлено: 14.07.11 00:36. Заголовок: Нам в роддоме неонот..

Нам в роддоме неонотолог ставила 50/50, т.к. говорила что очень похож на меня. Хотя с моей стороны сомнений не было, что у сына сд. Сделали анализ, формула такая: 46ху, der (14/21)(q10,q10)+21 . Генетик сказала, что транслокационный вариант-редкая форма. Я спросила, что из этого, в чем разница, чем-то еще хуже? Но она пожала плечами, добавив что может быть наследственной, надо обседоваться родителям - вот и вся разница, а так синдром есть синдром.

Зачем тогда морочить голову этими формами?
В эту пятницу иду с мужем сдавать анализ. Надеюсь, у нас будет кариотип нормальный .

 Отправлено: 14.07.11 03:57. Заголовок: У Матвейки кариотип ..

У Матвейки кариотип 47,ХУ,+21!
naddin пишет:

цитата:

В эту пятницу иду с мужем сдавать анализ. Надеюсь, у нас будет кариотип нормальный .

ЖЕЛАЮ УДАЧИ, пусть все будет хорошо!

 Отправлено: 14.07.11 04:13. Заголовок: детенок пишет: ЖЕЛА..

детенок пишет:

цитата:

ЖЕЛАЮ УДАЧИ, пусть все будет хорошо!

Спасибо, Анита! Будем надеятся на хорошее

 Отправлено: 08.08.11 18:56. Заголовок: Вот разве такое быва..

Вот разве такое бывает С мамой дружим у них сынок 1,5 с СД простая трисомия.тут у них брали костный мозг для подтверждения-опровержения лейкоза И вот блин задача в костном мозге ни одной клеточки с лишней хромосомой но бласты все же выявили 8%,но пока наблюдать сказали вроде это не лейкоз.....
Отправил их гемотолог на перездачу кариотипа общего по крови.....короче мама в шоке как так стоит полная форма,а в спинном мозге ну ни одной клеточки 47xy+21.........кто нибудь вобще с этим сталкивался

 Отправлено: 08.08.11 19:06. Заголовок: OlaOl пишет: в кос..

OlaOl пишет:

цитата:

в костном мозге ни одной клеточки с лишней хромосомой

Удивительно! Но это же наверное хорошо!

 Отправлено: 08.08.11 19:14. Заголовок: OlaOl Я тебе так ска..

OlaOl Я тебе так скажу ,Оля... Регулярную трисомию пишут тогда,когда кровь 100% содержит 47 хр. Но я советовалась с генетиком из Израиля (старенький профессор),он сказал,что полная трисомия,как правило ,встречается очень редко. Он объяснил это тем, что при мейозе из одной клетки получается другая и т.д. А затем из одной клетки -кровь,из другой-кожа,из третьей-волосы и т.д. Ну ты поняла меня? А мы проверяем только кровь,но ведь состав той же кожи или волос или там лимфы,костей мы ведь не проверяем! Потому,он сказал,что дети с СД по сути очень легкие в своих отклонениях,т.к. 90% это мозайка! Почему СД не делится на степень тяжести? Но при этом один человек с СД продвинутый,а второй не очень? Да потому,что ;% поражения организма РАЗНЫЙ!! И еще он добавил, что когда весь организм содержит 47 хр.-люди не живут!! Это чисто мнение докторов из Израиля,потому,я здесь ничего не писала,т.к. не спрашивали,да и знала,что наших продвинутых мам в чем-то убедить невозможно!! А сама я ,когда с ним пообщалась очень даже успокоилась.. Судите сами!

 Отправлено: 08.08.11 19:24. Заголовок: OlaOl, lokiss5 Надо..

OlaOl, lokiss5 Надо же! Впервые об этом слышу! У нас всем поголовно генетик ставит обычную трисомию, а оно вон как бывает!
OlaOl , напишите потом результаты анализов сына вышей подруги, пожалуйста.

 Отправлено: 08.08.11 19:35. Заголовок: наткох Регулярную и ..

наткох Регулярную и должны ставить,если в крови 100% лишняя хромос., у врачей кровь это -главное!!!Но жизнь нам показывает обратное! Израиль в этом плане гораздо продвинутее.

 Отправлено: 08.08.11 19:38. Заголовок: lokiss5 Ольга, успок..

lokiss5 Ольга, успокоили хоть немного! Будем надеяться на хорошее будущее наших малышей. Развивать, заниматься несомненно надо. Ведь даже с обычными детьми, если с ними заниматься то они будут умнее и развитее, тех с которыми не занимаются.Так и с нашими солнышками.
наткох пишет:

цитата:

OlaOl , напишите потом результаты анализов сына вышей подруги, пожалуйста.

присоединяюсь к просьбе

 Отправлено: 08.08.11 19:44. Заголовок: cgulnara Да,развиват..

cgulnara Да,развивать-это самое главное! Ведь поражение-то всё равно есть!! Просто не всё печально ,так сказать...

 Отправлено: 08.08.11 19:47. Заголовок: lokiss5 О такой же ..

lokiss5
О такой же примерно теории как-то писала ОльгаЛД. Ей тоже попадалась похожая информация...

 Отправлено: 08.08.11 19:47. Заголовок: у нас 2 синдрома,я р..

у нас 2 синдрома,я раньшешписала об этом.случай редкий,и в РАМН нам предлагали сделать анализ др.тканей,т.к.это тока анализ по крови.хотя и он верный.Я не стала испытывать судьбу,т.к.не наши 47,ни 48 хромосом своё местонахождения не изменят.

 Отправлено: 08.08.11 20:03. Заголовок: lokiss5 Оль,впринцип..

lokiss5 Оль,впринципе я об этом тоже читала,но если честно мало верила а тут вот прям под носом произошло
наткох пишет:

цитата:

напишите потом результаты анализов сына вышей подруги, пожалуйста.

ну да конечно!!! Теперь мне тоже очень интересно...

 Отправлено: 08.08.11 20:04. Заголовок: turist Да,я помню....

turist Да,я помню... Я тогда еще поразилась,что инфа у нас с ней совпала. Только мне об этом конкретно говорил конкретный генетик!! Вообще,он сказал так: чем больше тканей,органов и жидкостей поражено,тем тяжелее ребенок! Я полностью с ним согласна!

 Отправлено: 08.08.11 20:06. Заголовок: OlaOl Я тебя понимаю..

OlaOl Я тебя понимаю... Но я-то в "лёт" поверила и сразу!!! Деду около 70 лет. Опыт как ни как...

 Отправлено: 09.08.11 02:56. Заголовок: Ой девочки, всем дет..

Ой девочки, всем деточкам желаю расти умненькими и здоровенькими.А на счет анализов, как сказала мне Лариса (Мишуленок) в голову не залезишь. Значит будем заниматся и надеятся на лучшее.
lokiss5 Миланочка умничка и красавица, и у нее только в крови 47 хромосом, это мое личное мнение.