Отправлено: 01.10.11 13:15. Заголовок: Дарья и ее малыш

Привет всем....Доброй ночи...Меня зовут Дарья мне сей час 23 года.... забеременела в пошла на Узи 12нед воротниковое пространство 5,5мм ,нос.кост. 1,5 мм поставили с.д.95% на следующий день пошла к другой узистке 4мм прошла сдала кровь все нормально, но риск 1/50 потом 18 недель уже поставили синдром эдвардца, все другие узи были нормальные,родила в 38 недель 49 см 2630 кг гипотрофия 1 степени все рефлексы живые,потом положили в патологию нов. с конъюнктивитом , ооо 0,3мм,Фальш хорда левого желудочка, нам поставили диагноз впс дмжп низкий.сердечко закрылось в 4 месяца шумов не слышно было....Хочу у вас спросить совета сдали анализ на кариотип 2 сентября 15 сентября получили 46ХУ но генетик пишет высокое небо , широкая переносится ,деформированные ушки немножко разной формы ,чесно скажу заметно... девченки подскажите когда анализ на кариотип сдается он 100%!!!!!

 Отправлено: 01.10.11 13:19. Заголовок: ДАрья Дарья здравств..

ДАрья Дарья здравствуйте!!!рады знакомству!
46ху это нормальный кариотип, сд у вас нет!
что говорит генетик по поводу других синдромом и отклонений?
просто кроме кариотипов еще куча ген анализов на разные особенности и отклонения!
100 процентов в нашей жизни нет ничего.но анализ на кариотип обычно достоверен, очень редки случаи ошибок.
так что слава Богу что у вашего малыша нет сд!здоровья ему и вам!

 Отправлено: 01.10.11 14:59. Заголовок: ДАрья Здравствуйте!..

ДАрья
Здравствуйте!
Анализ на кариотип обычно достоверный. Но 100% в нашей жизни нет ничего. Например, на форуме есть случай, когда были очень хорошие анализы во время беременности, родился ребенок с СД, а впоследствии выяснилось, что анализы "нашей" мамы перепутали с анализами другой мамы. Т.е. технически анализ дает высокий процент точности, но вмешался человеческий фактор.

При синдроме Эдвардса наблюдается трисомия по 18 хромосоме, при синдроме Дауна (которому посвящен наш форум) - по 21 хромосоме.

Высокое нёбо и деформированные уши бывают при обычном кариотипе, как и другие признаки. Для того чтобы генетик имел основание направить на анализ на кариотип, обычно нужны не менее пяти стигм (особых признаков, присущих генетическим синдромам). Список признаков-стигм синдрома Дауна можно посмотреть здесь, если вам вдруг будет это интересно: http://sunchildren.narod.ru/whatis.html
Порок сердца бывает часто при синдроме Эдвардса, при синдроме Дауна и встречается безо всяких синдромов.
Но раз вас направили на такой анализ, наверное, насчитали не менее 5 стигм.

Как сказала выше Маша, существует несколько сотен других генетических синдромов. СД - самый распространенный из них. Второй по распространенности - синдром Эдвардса, который вам ставили.

Можете проконсультироваться у другого генетика и сдать развернутый анализ - не только подтвердить/опровергнуть синдром Дауна и синдром Эдвардса, но посмотреть все хромосомы ребенка. Если вас не направит генетик, такой анализ наверняка можно сдать платно, но это почти наверняка - очень дорого.
На мой взгляд, у вас два выхода: посоветоваться с генетиком, имеет ли смысл пересдать анализ и где, - или просто жить и смотреть, будет ли малыш отставать в развитии, и уже исходя из этого решать.

 Отправлено: 02.10.11 04:31. Заголовок: Спасибо вам большое ..

Спасибо вам большое за ответы:))посмотрю как рационально это сделать чтобы не мучать малыша врачами... ваши детки вообще просто супеееер..............красавцы... зайдите на мой мир dashkovich_88@mail.ru там есть фотки Ванюшки.............. спасибочки за все :))

 Отправлено: 02.10.11 04:31. Заголовок: ДАрья Здравствуйте, ..

ДАрья Здравствуйте, спасибо!
Вы намеренно сделали это сообщение открытым только модератору? Пока оставляю так, как вы сделали.
По вашему электронному адресу не знаю, как найти ваши фото на мэйл.ру

 Отправлено: 02.10.11 12:39. Заголовок: Ольга вы меня конеч..

Ольга вы меня конечно не карите я проста не могу разобраться........не опытный пользователь на вашем сайте немного разберусь и зарегистрируюсь......................не пониме ....

 Отправлено: 02.10.11 12:39. Заголовок: может я не правильно..

может я не правильно написала майл dashkovich_88@mail.ru наверное вот так :))

 Отправлено: 02.10.11 12:41. Заголовок: ДАрья я посмотрела в..

ДАрья я посмотрела ваши фото!!
у вас прекрасный малыш!сд у него точно нет!

 Отправлено: 02.10.11 13:02. Заголовок: alisochka Машуль, из..

alisochka Машуль, изначально речь не шла о синдроме Дауна, а о синдроме Эдвардса.

ДАрья Нет, вы все правильно написали. я просто сама не разберусь, как по электронной почте пользователя там искать

 Отправлено: 02.10.11 13:31. Заголовок: ДАрья пишет: постав..

ДАрья пишет:

цитата:

поставили с.д.95% на следующий день

ДАрья пишет:

цитата:

получили 46ХУ но генетик пишет высокое небо , широкая переносится ,деформированные ушки немножко разной формы ,чесно скажу заметно..

а по моему у Вас замечательный малыш. И никаких внешних признаков СД я тоже, как и Маша, не вижу.

 Отправлено: 02.10.11 14:45. Заголовок: ДАрья Приветсвуем Ва..

ДАрья Приветсвуем Вас! Ванечка, хорошенький и симпатичный мальчик!

 Отправлено: 02.10.11 14:53. Заголовок: Нашла ваши фото, хор..

Нашла ваши фото, хороший малышик! Мамина радость... Приятно познакомиться...

 Отправлено: 02.10.11 19:10. Заголовок: OlgaLD пишет: изнач..

OlgaLD пишет:

цитата:

изначально речь не шла о синдроме Дауна, а о синдроме Эдвардса.

Оленька, а я так поняла сначала речь шла о сд
ДАрья пишет:

цитата:

на Узи 12нед воротниковое пространство 5,5мм ,нос.кост. 1,5 мм поставили с.д.95%

ДАрья пишет:

цитата:

но риск 1/50

 Отправлено: 03.10.11 13:50. Заголовок: Сообщение от ДАрья (..

Сообщение от ДАрья (по техническим причинам пишу его сюда я)

На счет Ванечки я стоко пережила это просто не рассказать словами девченки.........даже врагу такого не пожелаешь............. спасибо что все меня поддержали просто всего начиталась и того и сего такая каша в голове была просто словами не рассказать спасибо вы мне очень помогли.......



Спасибо девченки за ваше мнение................ Буду рада с вами общаться дальше, если кому нужна помощь чем смогу тем помогу...........скидывайте ссылки деткам кому нужна помощь помогу.....:))

 Отправлено: 03.10.11 18:28. Заголовок: ДАрья Какой хорошень..

ДАрья Какой хорошенький у вас сыночек!!!

 Отправлено: 07.11.11 16:28. Заголовок: По правилам форума ..