Отправлено: 24.08.13 22:26. Заголовок: Могут ли синдром не увидеть в роддоме??? (продолжение)

Здравствуйте уважаемые форумчане! Моему малышу 2,5 месяца. Все бы ничего, но у меня закрались подозрения! Извелась вся уже, постоянно присматриваюсь к нему,и мне кажется что есть:( а началось все в месяц, когда я рассматривала его ручки и на одной руке обнаружила обезьянью складку. Но в роддоме никаких диагнозов нам не ставили, выписали с диагнозом-здоров. Могут ли в наше время пропустить синдром у новорожденного?

 Отправлено: 03.02.17 00:31. Заголовок: Спасибо вам большон ..

Спасибо вам большон за ответы! Я успокоилась немного!

 Отправлено: 29.03.17 13:23. Заголовок: Здравствуйте. Не мог..

Здравствуйте. Не могли бы вы посмотреть и на моего ребенка. Нам сейчас почти 8 месяцев.
Родилась почти 4 кг. Роды прошли успешно. По Ангар 8/8. На следующее утро забрали в реанимацию с диагнозом гбн по аво-системе. билирубин 340. через три дня мне ее вернули и отправили на долечивание в больницу. там уже лечили от пневмонии.
после выписки началось отставание в развитии. в 3 месяца плохо держала голову. невролог ни на что внимание не обратил. в полгода другой невролог поставил диагноз синдром двигательных нарушений. гипотония. начали лечение.
Были у лучших неврологов города. Ничего, кроме гипотонии не увидели. Считают, что все вызвано высоким билирубином.
в 7 месяцев пошли к другому педиатру и она мне сказала, что стигмы присутствуют. А я про них никогда и знать не знала. Стала читать. Да, у нас она не одна, и не две.
у мужа ухо одно больше другого, у нее повторилось.
Переносица глубоко посажена, глазки немного косят.
Муж даже слышать не хочет.
Подскажите, кто что думает.

 Отправлено: 29.03.17 15:26. Заголовок: Sir_dantes Добрый де..

Sir_dantes Добрый день. Ну если столько разных врачей смотрели Вашу девочку и отставание в развитии списывают на определенные причины, возможно так оно и есть. Самое разумное для Вас сейчас, это сдать кровь на кариотип. Обратитесь с этим вопросом к своему педиатру или неврологу, может быть в этом случае анализ сделают бесплатно.
Сказать что-то определенное сложно, не увидев ребенка в фас и профиль. Вы можете сюда скинуть фото или дать ссылку. Тут у мам глаз намётан.
Но, в любом случае, успокоить Вас сможет только анализ. Если до сих пор никто из врачей не напрягся по этому поводу, то, либо у ребёнка не ярко выраженный фенотип, либо действительно СД нет.

 Отправлено: 29.03.17 15:53. Заголовок: Sir_dantes добрый де..

Sir_dantes добрый день
Скидывайте фото,посмотрим
И конечно для того,чтобы точно знать есть сд или нет сдайте анализе а кариотип

 Отправлено: 29.03.17 15:56. Заголовок: Sir_dantes Сходите к..

Sir_dantes Сходите к генетику, стигмы и гипотонус могут быть не только при синдроме Дауна, но и при других синдромах и микроделециях, генетики обычно видят это. Ну и если потребуется, они же отправят на анализы.

 Отправлено: 30.03.17 02:09. Заголовок: https://yadi.sk/i/eo..

 Отправлено: 30.03.17 02:11. Заголовок: https://yadi.sk/i/Tt..

 Отправлено: 30.03.17 02:12. Заголовок: https://yadi.sk/i/T9..

 Отправлено: 30.03.17 03:36. Заголовок: Sir_dantes малыш не ..

Sir_dantes малыш не наш.

 Отправлено: 30.03.17 04:35. Заголовок: Sir_dantes Согласна..

Sir_dantes Согласна с Таней. Хотя есть отдельные стигмы, но общий фенотип "не наш".
Для полного успокоения сделайте анализ на кариотип. Здоровья Вашей девочке.

 Отправлено: 30.03.17 06:24. Заголовок: спасибо за ответы. ..

спасибо за ответы. анализ однозначно буду делать. так как стигм достаточно много. может теперь посплю пару ночей 😀
Хельга, а мне кажется, мы глазками с вашей очень похожи.

 Отправлено: 30.03.17 11:13. Заголовок: Sir_dantes фотографи..

Sir_dantes фотографии мутные,не очень видно
Но лично я именно сд не вижу

 Отправлено: 30.03.17 13:28. Заголовок: Попробую немного чет..

Попробую немного четче
https://yadi.sk/i/iiSXAHiN3GUN7x

 Отправлено: 30.03.17 13:29. Заголовок: https://yadi.sk/i/dq..

 Отправлено: 30.03.17 14:10. Заголовок: Sir_dantes Согласна ..

Sir_dantes Согласна с девочками, что на СД не похоже, и согласна, что (раз есть стигмы) стоит сдать анализ, потому что СД -- далеко не единственное, что может быть. По мне, так обычный ребенок. Удачи!

 Отправлено: 30.03.17 14:33. Заголовок: Спасибо большое за о..

Спасибо большое за ответы.
Буду записываться к генетику.
Потом отпишусь.

 Отправлено: 30.03.17 14:37. Заголовок: Sir_dantes Нет, не п..

Sir_dantes Нет, не похоже на СД. Или совсем уж маскируется, или у вас что-то другое.

 Отправлено: 30.03.17 15:10. Заголовок: Sir_dantes именно на..

Sir_dantes именно на сд не похоже
Но если у вас есть сомнения,сдайте кариотип
Существует огромное количество различных синдромов и ген поломок,по внешности не определишь,только анализ
Удачи!

 Отправлено: 30.03.17 20:32. Заголовок: Sir_dantes Возможно,..

Sir_dantes Возможно, что-то и есть, судя по описанию развития, но точно не СД, вообще не наш фенотип.

Sir_dantes пишет:

цитата:

Буду записываться к генетику. Потом отпишусь.

Будем ждать.) Удачи вам!

 Отправлено: 31.03.17 04:22. Заголовок: Спасибо ..

Спасибо

 Отправлено: 31.03.17 13:12. Заголовок: Sir_dantes у меня е..

Sir_dantes у меня есть знакомая трехлетняя девочка. Ваша сильно на нее похожа. Им генетик поставил какой-то синдром под вопросом, но анализ сдать не предложил, тк там не простой кариотип, а более глубокий анализ - надо отправлять в Москву. Никто заморачиваться не стал. Сейчас девочке 3.5 года - абсолютно обычная и чудесная девочка, безумно похожая на своих родителей.
Вам здоровья и не переживайте!

 Отправлено: 31.03.17 13:24. Заголовок: Если бы у нас с разв..

Если бы у нас с развитием проблем не было, я бы тоже не обратила внимание, что на нас не похожа.
Вернее, то что глаза раскосые, все заметили и замечают сразу. Но что это может значить, я не знала. Но со временем действительно глазки выправляются. У нее сейчас уже другие, чем когда родилась.
А так лучше уж знать, чем прятать голову в песок

 Отправлено: 31.03.17 22:23. Заголовок: Девчонки, значит, ес..

Девчонки, значит, если есть определенный набор стим, больше 5, то по-любому что-то генное есть?
К генетику записалась на 13ое.
Но до этого мне кажется моя голова взорвется. Я понимаю, что надо успокоиться и думать о хорошем или вообще ни о чем не думать. Но не получается.
Читаю тут на форуме. Детки какие все хорошенькие, красивые...
Я насчитала 8 стигм. А может их и больше.
И мыслей о хорошем у меня не закладывается...

 Отправлено: 31.03.17 22:40. Заголовок: Sir_dantes пишет: т..

Sir_dantes пишет:

цитата:

то по-любому что-то генное есть?

Не обязательно. Есть даже случаи, когда по фенотипу копия синдром Дауна, а лишних хромосом нет, просто фенотип такой, а генотип нормальный. Но это повод обратиться к специалистам для уточнения.

 Отправлено: 01.04.17 05:03. Заголовок: Sir_dantes пишет: Я..

Sir_dantes пишет:

цитата:

Я насчитала 8 стигм. А может их и больше.

Обычно о рождении ребенка с СД говорят в роддоме ещё до генетического подтверждения. Просто непонятно, что столько врачей при таком количестве стигм ничего не заметили. Может Вы себе это придумали? ЗПР не обязательно говорит о наличии СД.
Хотя у нас на форуме были детишки, чей фенотип далёк от СД, однако диагноз был подтвержден.

 Отправлено: 01.04.17 14:05. Заголовок: Не знаю что думать. ..

Не знаю что думать. Я вижу у нее плоское лицо, впалую переносицу, разные уши, во рту мне кажется высокое небо, отсутствие зубов, сейчас только первый лезет. На языке появились две полосы, которых раньше не было.
Я думаю, может им в роддоме не до этого было? Акушерка достаточно молодая была. А в конце первых суток она уже в реанимации оказалась. Ну хотя её и зав. отделением смотрела, женщина в возрасте уже, думаю опытная.
Просто у моей подруги сыну больше года не ставили диагноза. А он тоже все с опозданием делал. И их невролог ничего типа не замечала. А потом выяснилось, что серьезное генетическое заболевание.
Мне и эта педиатр очень так аккуратно про стигмы сказала. Что это может указывать на гипотериоз. Но мы анализы сдали, все хорошо.
Все врачи в один голос говорят, что массаж пройдем и все наладится.
Ну вообщем, чего гадать... 13го что-нибудь прояснится

 Отправлено: 01.04.17 17:07. Заголовок: А во сколько она име..

А во сколько она именно вам улыбнулась? Вы ситуацию подруги на себя не спешите проецировать. Мало ли что на свете бывает.. что сейчас умеет малышка? Уши могут быть от папы. Первый зуб в 8 месяцев вы считаете поздно? Он вообще с развитием не связан имхо. У моей обычной дочки в 9 месяцев только начал лезть первый зуб. В чем гипотония? Не сидит и не пытается или что?

 Отправлено: 01.04.17 17:31. Заголовок: Не сидит и не пытает..

Не сидит и не пытается. Голову держит с 3х, уверенно с 4х месяцев. Улыбнулась рано, в месяц, а вот смеяться в 5. Переворачивается на живот с 5, обратно с 6. Вот в принципе и все. Гипотония общая.
Уши то понятно, что от папы, у старшего такие же, вот я и не думала, что тут что-то не так. Я и педиатру так и сказала, что от папы. А она ответила: вот я говорю, стигмы присутствуют.

 Отправлено: 01.04.17 17:35. Заголовок: Набираем последние 2..

Набираем последние 2 месяца по 200 гр. До этого 400
Она сейчас 7,5 кг, при том, что родилась 4
Ест ужасно мало, вообще ничего не впихнуть.

 Отправлено: 01.04.17 18:09. Заголовок: Sir_dantes вы какие..

Sir_dantes вы какие-то отличия от старшего видите по развитию? Я уже плохо помню когда что, но моя перевернулась на живот в 4.5 мес, у подруги так же... (обычные). Улыбалась в месяц - норма. Не уверена что дети с отставанием в психическом развитии могут в месяц осознанно улыбаться. Имхо.

 Отправлено: 01.04.17 18:15. Заголовок: В психическом плане ..

В психическом плане не знаю. Смеялся старший раньше. Но зато заговорил в 3 года. Эта с месяца гудит и «болтает»,но сейчас правда как-то меньше.
В в моторном старший в 6 сидел ползал, в 7 в кроватке встал, в 10 пошел.

 Отправлено: 01.04.17 21:20. Заголовок: Были только что в це..

Были только что в центре, где работают с детьми с дцп, зпр,даунятами, записывались на массаж.
Массажистка и психолог сказали что похожа.
За месяц не набрали вообще ничего

 Отправлено: 02.04.17 04:27. Заголовок: Sir_dantes На кого п..

Sir_dantes На кого похожа? На СД не похожа она у вас... И дети с СД никогда не улыбаются ответно матери в 1 месяц. Как правило ближе к 3м месяцам.

 Отправлено: 02.04.17 06:27. Заголовок: Фенотип у малышки не..

Фенотип у малышки не СД.
А роды были нормальные? Гипоксия была?

 Отправлено: 02.04.17 16:19. Заголовок: IrinaF пишет: И дет..

IrinaF пишет:

цитата:

И дети с СД никогда не улыбаются ответно матери в 1 месяц. Как правило ближе к 3м месяцам.

Да и голову наши держать начинают к полугоду тоже.

 Отправлено: 03.04.17 01:08. Заголовок: Sir_dantes У вашей д..

Sir_dantes У вашей девочки точно не СД, а так конечно сдайте развернутый анализ на генетические заболевания, но мне кажется у вас нет особых отставаий по вашему описанию навыков, мой обычный сынок попозже вашей дочки всё делал, и всё у него ок, скоро 4 года будет

 Отправлено: 03.04.17 03:16. Заголовок: IrinaF пишет: на ко..

IrinaF пишет:

цитата:

на кого похожа?

В том то и дело ни на кого не похожа.
тата пишет:

цитата:

А роды были нормальные?

да, все хорошо прошло. только в конце первых суток гбн
Гипоксическое поражение цнс они потом стали писать.
Сдавать пойдем. Что так вес совсем у нас не набирается?

 Отправлено: 03.04.17 17:28. Заголовок: Sir_dantes пишет: В..

Sir_dantes пишет:

цитата:

В том то и дело ни на кого не похожа.

Вы, наверно, думаете, что если не похож ребёнок на родителей, то это говорит в пользу СД? Нет, конечно, это не так, это всего лишь один из мифов. А вопрос стоял об этом
Sir_dantes пишет:

цитата:

Массажистка и психолог сказали что похожа.

На СД похожа? По фото вообще не похожа, правда.
Лицо не плоское, переносица обычная, уши разные... извините, но это вообще ни о чём. Зубы и у обычных детей не всегда в 6 месяцев вылезают. У моего старшего, например, как раз в 8 месяцев первый зуб появился, а другой обычный сын сидеть в 8 месяцев с поддержкой начал. Про улыбку в месяц вообще молчу, что-то из области фантастики...

Sir_dantes пишет:

цитата:

Что так вес совсем у нас не набирается?

А ест нормально? Многие дети с СД после рождения постоянно спят, разбудить и накормить их бывает проблема, поэтому вес не набирается.

 Отправлено: 04.04.17 03:24. Заголовок: А я подумала, что н..

А я подумала, что на кого из нас похожа 😁
Да, психолог сказала, что похожа на сд.
А потом массажистка сказала, что так не скажешь, но если присмотреться, то да. Стала её крутить, вертеть. Говорит, да, даунята так ножки широко расставляют, когда ставишь. И ноги вверх задирают, когда из положения лежа их за ручки тащишь.
Сегодня посадили в прыгунки. На ножки вообще не становится. Они как плеточки висят и расползаются в разные стороны. Когда садишь и за ручки держишь, её болтает во все стороны.
Ест она очень плохо, вообще ничего не затолкаешь. Из стограммовой баночки пюре фруктового съедает половинку.
Со сном тоже проблемы. Ночью просыпается чуть ли не каждый час. Грудь ест каждый раз. Попробовала вчера смеси развести - грамм 70 съела и спать.
Вообщем ест мало и часто.

 Отправлено: 04.04.17 03:53. Заголовок: Sir_dantes пишет: е..

Sir_dantes пишет:

цитата:

ест мало и часто

если ест часто, то не факт, что мало. В общей сложности малышка вполне может съедать суточную норму.