Отправлено: 08.04.09 20:15. Заголовок: Делать ли пренатальную диагностику (продолжение)

Делать ли пренатальную диагностику

 Отправлено: 11.08.14 13:54. Заголовок: Ирина Москва Ирин вы..

Ирина Москва Ирин вы сейчас беременны? Или уже родили?

 Отправлено: 11.08.14 15:55. Заголовок: Ну вот, а говорили т..

Ну вот, а говорили точность 99,7%.
Ничему верить нельзя, получается...

Ирина, держитесь! Очень хочется вас поддержать!
Если есть какие- нибудь вопросы- задавайте! Девушки тут опытные, ответят.

 Отправлено: 11.08.14 21:03. Заголовок: Ирина Москва пишет: ..

Ирина Москва пишет:
[quote]` и ДОТ тест по крови (это который порядка 1К долларов стоит) что вам показал? что нет трисомии?

 Отправлено: 11.08.14 21:03. Заголовок: ЛИРА пишет: Ирин вы..

ЛИРА пишет:

цитата:

Ирин вы сейчас беременны

судя по тому,что результаты амнио только пришли- то беременна

 Отправлено: 14.08.14 23:11. Заголовок: Девочки, какие инваз..

Девочки, какие инвазивные методы наиболее безопасные и наиболее точные? Какую рекомендуют?

 Отправлено: 15.08.14 01:43. Заголовок: Liora чем опаснее те..

Liora чем опаснее тем точнее. 100% нет ни у какого анализа, обычно от 70 до 90% точность при амниоцентезе. Угроза выкидыша, как мне врач сказала гораздо выше того о чем рассказывают и дают статистику. Это уже вопрос в том чтобы женщины делали процедуру считая что риск мал.Я делала скрининг точно как положено на 12-ой неделе с утра сделала узи и сего результаттами натощак кровь с вены. И решила с врачом так что ждем результат, будет плохой значит иду дальше обследоваться, если хороший то на этом останавливаемся и носим спокойно малыша. ТТТ анализ был хороший и больше я ничего не делала.

 Отправлено: 15.08.14 03:42. Заголовок: Про скрининг и его в..

Про скрининг и его вероятностный подход ничего писать не буду, все знают. Но я в ту беременность нарыдалась, первый вопрос после родов был про пол ребёнка, второй про наличие СД.
В сейчас у меня тот возраст, когда настоятельно рекомендуют делать инвазию. Тест по крови нашумевший точностью не славится , к сожалению, хотя я рассчитывала на него

 Отправлено: 15.08.14 03:43. Заголовок: Кстати, про амнио я ..

Кстати, про амнио я встречала намного большую вероятность точности, врут?

 Отправлено: 15.08.14 04:39. Заголовок: Liora при амнио ест..

Liora при амнио есть шанс попадания не детской крови, а крови матери. Отсюда риск неточности. Про Процентное соотношение кому верить? Про тест по крови тоже говорят 99,7...

 Отправлено: 15.08.14 11:15. Заголовок: Тест по крови даёт в..

Тест по крови даёт вероятность, того же самого формата, что и скрининг. Ну скажет скрининг, что вероятность ген.нарушений 1:400 в пределах популяционной нормы, но ведь и неинвазия даст, допустим 1:1000, ну не шибко легче..А при амеио даёт уже раскладку хромосомную.

А как кровь матери может попасть при амнио, если иглой берут амниотическую жидкость, и ребёнка не задевают, это раз? И если уж на то пошло, то при неинвазии берут как раз таки кровь матери , и там что-тл вылавливают. Вероятность ошибиться выше

 Отправлено: 15.08.14 13:45. Заголовок: Тест крови, который ..

Тест крови, который около 1к$, дает не формулу кариотипа? Я разочарована.

Кровь матери при амнио-про это кто-то на форуме говорил, что так может быть. Амнио надежнее и безопаснее всего из инвазивных, вобщем, но и он не гарантирует.

Ну и опять же, можно выяснить самый надежный метод на основании статистики, а потом попасть в тот самый процент ошибок...

 Отправлено: 15.08.14 14:18. Заголовок: Точность амнио не бо..

Точность амнио не более 90 процентов
Ошибки следующие:человеческий фактор,забор клеток матери вместо клеток плода в результате неверный результат может быть в ту и другую сторону,мутации во время роста клеток.
Количество осложнений и выкидышей после всей Инвазии довольно большое

 Отправлено: 15.08.14 16:59. Заголовок: Я сама в шоке была, ..

Я сама в шоке была, когда прочитала, что за 35к дают ту же вероятность.. я, конечно, позволю ещё в клинику и уточню, но вот тая информация.

Как кровь матери может попасть чисто технически при манит? Под ультразвуком прокалывают оболочку и берут амниотическцю жидкость. Не, периодически и незаряженное. Ружье стреляет, но это вероятность введённая к нулю.

Я встречала информацию, что точность амнио под 98 процентов, выкидышей 1,5. Наверное.если есть угрозы и проблемные беременности в анамнезе, то лучше не рисковать, но если все хорошо.. я в ту беременность нанервничалась и называлась, повторения не хочу. Да и возраст...

 Отправлено: 15.08.14 17:17. Заголовок: Маша выше написала, ..

Маша выше написала, не кровь, а клетки матери...
Если я буду в след раз беременная, то сделаю именно амнио.

98 или 90...а разница? Статистика рождения детей с СД 1:700 и мы в нее попали. Да даж если 1:125 как по Скринингу у меня было все равно меткость та еще)))
Чему быть, того не миновать...

P.S. Последние три комментатора - Маши

 Отправлено: 15.08.14 17:26. Заголовок: Да вероятность СД ес..

Да вероятность СД есть в любом случае у каждой женщины.Я может быть и сделала бы прокол, но мой муж был категорически против подвергать нас опасности выкидыша, ну слава богу чтобы всё хорошо и наш второй сынишка родился абсолютно обычным, но очеееееень вредным

 Отправлено: 15.08.14 20:10. Заголовок: Liora не кровь матер..

Liora не кровь матери,а клетки,это самая частая из ошибок при инвазии

 Отправлено: 15.08.14 22:05. Заголовок: Т.е. риск только лож..

Т.е. риск только ложоположитнльный,так? Если клетки матери попадут

 Отправлено: 15.08.14 23:50. Заголовок: Liora Если попадут к..

Liora Если попадут клетки матери, то соответственно кровь будет взята её и будет нормальное количество хромосом. Но там сложно всё это, они чаще путают в жидкости и наоборот ставят СД, когда его нет. Они же тоже 100% не дают.

 Отправлено: 16.08.14 00:11. Заголовок: Liora нет Ошибки и в..

Liora нет
Ошибки и в ту и в другую сторону
Если нет сд то может показать сд если попадут мутировавшие клетки матери
Или есть есть сд может показать что нет если здоровые клетки матери,то есть нормальный кариотип
У нас есть несколько таких знакомых семей с нашими детьми,кому по амнио результат был нормальный женский кариотип

 Отправлено: 17.08.14 13:08. Заголовок: Light Анализ крови ..

Light Анализ крови о котором вы говорите ето не скриннинг, этот анализ делают начиная с 10 недели беременности и называется он MaterniT21 , тест этот платный у нас стоил гдето $2,ооо, но я заплатила только $250. Я его делала со второй беременностю, результат показал 46ху, т.е. и количество хромосом и пол. Точность теста около 99,8%.

 Отправлено: 17.08.14 14:41. Заголовок: Вот что еще вычитала..

Вот что еще вычитала про неинвазивку
Какие ограничения имеет неинвазивный пренатальный тест?
•Изучение свободно циркулирующей в крови матери фетальной ДНК возможно только при одноплодной беременности;
•Данный тест не может быть выполнен при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и суррогатном материнстве.
•Метод не позволяет определить кариотип, структурные перестройки хромосом, моногенные синдромы, пороки развития плода.

 Отправлено: 17.08.14 14:49. Заголовок: Вот что еще вычитала..

Вот что еще вычитала про неинвазивку
Какие ограничения имеет неинвазивный пренатальный тест?
•Изучение свободно циркулирующей в крови матери фетальной ДНК возможно только при одноплодной беременности;
•Данный тест не может быть выполнен при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и суррогатном материнстве.
•Метод не позволяет определить кариотип, структурные перестройки хромосом, моногенные синдромы, пороки развития плода.

 Отправлено: 17.08.14 14:51. Заголовок: http://panoramatest...

http://panoramatest.ru/obrazci-rezultatov-issledovaniya/
а вот так результат теста за 1000долларов выглядит

 Отправлено: 17.08.14 15:00. Заголовок: Alona да, я в курсе,..

Alona да, я в курсе, что это разные тесты. Скрининги вообще ни о чем...бес полезные.
Liora вот, смотрите, Alona пишет про тест, где результатом является кариотип. Вроде у нас в России чуть ли не одна лаборатория может его делать. То, что вы показываете, значит другое немного...

 Отправлено: 17.08.14 21:36. Заголовок: Как я поняла, полноц..

Как я поняла, полноценный анализ кариотипа это инвазивные технологии, не инвазивные этого не делают, даже в Геномеде. Поправьте,если ошибаюсь

 Отправлено: 20.08.14 14:37. Заголовок: Liora пишет: Девочк..

Liora пишет:

цитата:

Девочки, какие инвазивные методы наиболее безопасные и наиболее точные? Какую рекомендуют?

я тоже согласна, чем опасней анализ, тем он точнее. Я при 3ей беременности делала биопсию хориона. Выполняла все рекомендации до и после процедуры, для снижения риска выкидыша. Всё обошлось , слава Богу!

 Отправлено: 02.09.14 21:23. Заголовок: При неинвазивной пиш..

При неинвазивной пишут пол и риск. Но риск там обычно либо есть и высокий (больше 99%), либо меньше 1 к 10000, то есть считай нет. Результатов ни то, ни се не видела. На примере, кстати, и указан риск больше 99%.

 Отправлено: 02.09.14 23:59. Заголовок: Ginka пишет: либо м..

Ginka пишет:

цитата:

либо меньше 1 к 10000, то есть считай нет.

судя по скринингам такой риск маленький ничего не значит
у меня чуть меньше 10000 был
все таки это опять таки определение риска,а не анализ на результат

 Отправлено: 19.05.15 20:14. Заголовок: Здравствуйте. У меня..

Здравствуйте. У меня срок 20 недель. Возраст 28 лет. Первое ущи 12 недель твп 3.2 мм. Дмжп?. Риск 1:289. Ген. Тройка риск 1:217. Генетик сказала для прокола оснований нет. Я успокоилась. УЗИ 19 недель 5 дней по месячным. Бпр 41 мм - 18.4 нед. Лобно затылочный размер 61 мм. Длина бедренной кости 31 мм - 19.5 над. Длина плечевой кости 30 мм - 20.1 нед. Окружность головы 165 мм - 19.2 нед. Окружность живота 154 мм - 20.4 над. Размеры плода пропорциональны и соотв. 19.4 нед . пмп 321 гр. Мозжечок 21 мм кости носа 6.5 мм. Гиперэхогенный фокус в полости левого желудочка. Кисты сосудистых сплетений головного мозга плода с двух сторон. Нарушение МПК 1 а степени. Дмжп нет. Врожденные пороки развития не обнаружены. Но опять к генетику. Хотелось бы услышать ваше мнение к чему готовится. Не могу правильно мысли сформулировать

 Отправлено: 19.05.15 21:15. Заголовок: Мама Вы либо делаете..

Мама Вы либо делаете инвазивный анализ или неинвазивный и узнаете с точностью 99%, либо не делаете и надеетесь что все хорошо. Не узи не скрининги не покажут вам есть или нет у ребенка синдром. К слову у моего ребенка с обычной трисомией все отлично с воротниковой зоной, никаких складок которые они там ищут, никаких пороков сердца, никаких лишних пальцев или недостающих фаланг. У него по узи ничего нельзя увидеть было заранее.

 Отправлено: 19.05.15 21:22. Заголовок: У нас по УЗИ тоже вс..

У нас по УЗИ тоже все было нормально, только уже на третьем УЗИ написали "недоразвитие плода" на основании отставания длины бедренной кости от нормы.
Боюсь, что вы рассчитываете на квалифицированную помощь (специалиста), которая на нашем форуме не предоставляется, здесь в основном общаются родители особых детей, а не врачи.

 Отправлено: 19.05.15 21:45. Заголовок: У нас была короткая ..

У нас была короткая носовая кость.И все.

 Отправлено: 20.05.15 02:22. Заголовок: У нас на УЗИ все был..

У нас на УЗИ все было без особенностей. Даже по УЗИ сказали, что с таким весом патологии не бывает))))). Вы раньше времени не переживайте. Сходите к генетику. Может это возрастные титры.

 Отправлено: 21.05.15 21:54. Заголовок: А неинвазивный это к..

А неинвазивный это какой?

 Отправлено: 21.05.15 21:54. Заголовок: На помощь врачей я в..

На помощь врачей я вообще не расчитываю. Прокол делать не буду. Аборт тоже. Уже что будет то и будет. Читала у вас тут темы. Все равно конечно переживаю. Один раз у генетика были. Не вижу смысла в ее консультации. Никаких доп анализов. Просто тест по крови посмотрела и сказала все хорошо

 Отправлено: 21.05.15 22:06. Заголовок: Мама тогда думайте о..

Мама тогда думайте о хорошем и ходите спокойно. Раз вы все решили для себя. Спокойной вам беременности и легких родов.

 Отправлено: 21.12.15 16:37. Заголовок: Неестественный отбор..

 Отправлено: 21.12.15 16:53. Заголовок: Хельга «Если населе..

Хельга

цитата:

«Если населению будет предложен дешевый, безопасный и точный тест на проверку генетических отклонений, то рано или поздно он станет рутинным исследованием. А это значит, что людей с синдромом Дауна будет рождаться все меньше и меньше. Скорее всего это будут дети тех родителей, кто отказался от диагностики по религиозным или нравственным причинам. Как будут чувствовать себя тогда эти дети и их родители в обществе, если их будут только единицы? Ошибкой природы? Родителям будут ставить в вину то, что они родили больных детей и являются дополнительным «ярмом» для общества? И это тогда, когда мы наконец-то научились толерантно относиться к людям с психическими и физическими отклонениями!».

Сразу видно, что не российский специалист писал Я так себя и сейчас уже чувствую. Мне (да и многим из нас, наверное) периодически врачи в вину ставят, что такой ребёнок родился. Они уже сейчас думают, что всесильные скрининги всё показывают и я вру, что ничего не знала. Да и вообще по их мнению такую беременность только ненормальные сохраняют. Российская реальность видится немцу страшным сном о будущем

 Отправлено: 20.01.16 13:14. Заголовок: По правде, не понима..

По правде, не понимаю, как после рождения ребенка с синдромом может стоять вопрос: делать или не делать инвазивную/неинвазивную диагностику. Конечно, делать.
Надеяться, что "дважды в одну воронку ни-ни" можно, кто ж запретит, но в одну Б., допустим, случился СД, в другую может быть патау, эдвардса и т.д. Компетентность большинства узистов и качество оборудования оставляет желать лучшего, так что надеяться только на них - гоупо. Нужны более точные методы.

 Отправлено: 20.01.16 15:07. Заголовок: Все инвазивные проце..

Все инвазивные процедуры несут определенный риск в плане возможных осложнений. Поэтому, если женщина точно решила прервать беременность в случае неблагоприятного исхода, то есть смысл делать кардио..., амнио... и пр. ...центезы. А вот если точно решила рожать ребенка, а таких немало, то какой смысл подвергать излишнему риску и себя, и ещё нерожденного малыша. (ИМХО)