Отправлено: 21.01.07 04:17. Заголовок: Можно ли доверять генетическому анализу на кариотип

Здравствуйте все! 14 декабря 2006 года у нас с женой родился ребенок с СД. Вот уже несколько дней я не вылажу из Интернета, пытаясь найти информацию о детках с подобным заболеванием. Наконец-то нашел этот сайт, который оказался очень оптимистичным. Только у меня есть несколько вопросов, которые здесь почему-то не обсуждались. Итак, один из них: а можно ли со 100%-й уверенностью доверять генетическому анализу ребенка на кариотип? Есть ли вероятность ошибки данного теста? Говорят, что он делается в течение 10 дней после предварительной постановки диагноза врачом-акушером. У нас же он делался почти месяц, и делался в-основном в Новый год (т.е. в те 10 дней, когда никто не работает). Почему почти месяц? Потому что через 10 дней после рождения ребенка мы позвонили в генетическую лабораторию, но нам ответили, что анализ не получился. Что результаты будут готовы только после праздников. Ладно, еще подождем… А 11-го января нас, так сказать, «обрадовали»… Но те факторы, что были праздники, что оборудование едва ли новейшее, что живем, в конце концов, в России – не могут ли они повлиять на окончательный диагноз? Врач-генетик, опираясь только на результаты анализа, даже не видя ребенка, в карточке написал «полный даун». А вот другие врачи, глядя на нашего ребенка, говорят, что у него, скорее всего, мозаичная форма, т.к. ребенок уже улыбается, фиксирует взгляд на игрушке, начинает держать голову, начинает гулить. Но ведь на постановку диагноза «мозаичная форма» анализ должен быть несколько иным! По-моему, он делается гораздо дольше, т.к. нужно проследить несколько делений нескольких проб. И, скорее всего, часть клеток будет с нормальным кариотипом, а часть с трисомией. Я, конечно, не генетик, но, наверное, в чем-то прав…
Немного отступлю от темы. На работе, где я работаю, я очень давно знаю человека со многими внешними признаками СД на лице – маленькие раскосые глаза, напрочь отсутствующая переносица, маленький нос вздернут так, что ноздри смотрят прямо на вас. Уши торчком. Но этот человек прекрасно справляется со своими обязанностями, женат, служил в армии. Интересно, родись он сейчас, врачи бы тоже поставили ему диагноз СД? Скорее всего, да! Но 30 лет назад анализа на кариотип не делали! Это что же получается, что больше половины населения не знает своего кариотипа? А узнав его, многие, наверное, удивились бы!..
И тут возникает другой вопрос. А почему врачи с такой легкостью ставят этот диагноз? Почему всю беременность молчат, посылают на всякие УЗИ и тд и тп, заверяют, что все нормально, – а потом, при родах, оппочки! – у вас ребенок с СД! Какие-то нехорошие подозрения у меня закрадываются…

 Отправлено: 12.05.09 02:50. Заголовок: Спасибо девочки. А ч..

Спасибо девочки.
А что именно показывает анализ на кариотип?

 Отправлено: 12.05.09 02:59. Заголовок: Какой лапулечка! :) ..

Какой лапулечка! :) :) :)

 Отправлено: 12.05.09 08:49. Заголовок: Элия пишет: А что и..

Элия пишет:

цитата:

А что именно показывает анализ на кариотип

Сколько хромосом и какие. С нашим диагнозом можно определить форму трисомии: простая, транслокация, мозаика.

 Отправлено: 12.05.09 13:56. Заголовок: ангелочек :sm80: ..

ангелочек

 Отправлено: 12.05.09 14:31. Заголовок: Элия Oi kakoe slad..

Элия Oi kakoe sladkoe chudo u vas na foto!!! Priyatno poznakomitsa.

 Отправлено: 12.05.09 15:27. Заголовок: Элия Какой лапушк..

Элия Какой лапушка!

 Отправлено: 12.05.09 16:37. Заголовок: OlgaLD Спасибо!Получ..

OlgaLD Спасибо!Получилось!:)
Элия Красотулька какая!Никаких признаков синдрома!

 Отправлено: 12.05.09 21:25. Заголовок: ЭлияКакой прекрасный..

ЭлияКакой прекрасный у вас малышонок!

 Отправлено: 13.05.09 03:24. Заголовок: Спасибо девочки,успо..

Спасибо девочки,успокоили!

 Отправлено: 13.05.09 03:25. Заголовок: Элия Достоверные ре..

Элия
Достоверные результаты дает только анализ крови на кариотип, даже врачи не дают гарантии "на глазок".

 Отправлено: 13.05.09 15:06. Заголовок: Элия Это врачи подоз..

Элия Это врачи подозревают СД?А почему?В чём причина?Так же вобще ничего не видно.А анализ вы уже сдали?

 Отправлено: 13.05.09 23:15. Заголовок: ну вот и наш с мужем..

ну вот и наш с мужем анализ сделали, поздравили нас с тем что у нас всё в порядке, спросили когда планируем беременеть, сказали будут готовить нас, витаминами и прочим, сейчас назначили биорезонанс для выявления каких веществ не хватает,
а про порок сердца Дашулькин сказали что не хватило каких то веществ для построения сердечно сосудистой системы,
сказали привыкли вы родителя по старинке рожать не подготовившись, а сейчас другое время, другая экология,нужно заранее планировать, чтобы потом мучительно больно не было.
первый раз когда я ходила к ним за талоном на анализ, нме показлось высокомерие какое-то от врача исходило,
а сегодня коснулись разговора про СД, и мне понравилось врач очень оптимистично говорил про то что в принципе не так страшен черт(диагноз) чем моментально вызвал моё расположения, думаю но хоть слава богу генетики не пугают бедных людей, и говорят правду, а то был момент я совсем уже перестала верить в нашу медицину.
вот теперь думаю может и телефон оставить свой им, пусть родителям дают малышей,с СД, а я буду их сюда на форум приводить и показывать какие вы молодцы и ваши успехи.

 Отправлено: 14.05.09 01:00. Заголовок: Элия На мой взгляд ..

Элия
На мой взгляд там СД не видно, а что Вам врачи говорят? Какие у вас признаки?

 Отправлено: 14.05.09 01:09. Заголовок: sveta-d24 Рада за в..

sveta-d24
Рада за вас! Пусть у вас всё удачно сложится.

 Отправлено: 14.05.09 01:35. Заголовок: sveta-d24 Дай вам Бо..

sveta-d24 Дай вам Бог, чтобы все хорошо было!!!

 Отправлено: 14.05.09 01:46. Заголовок: sveta-d24 пусть все ..

sveta-d24 пусть все все у вас будет хорошо!!!!!!!

 Отправлено: 14.05.09 03:42. Заголовок: sveta-d24 Дай вам Бо..

sveta-d24 Дай вам Бог всего самого хорошего!!!!!!!

 Отправлено: 14.05.09 13:44. Заголовок: sveta-d24, ООООООООО..

sveta-d24, ОООООООООЧЕНЬ рада за Вас с Сергеем!! ОГРОМНОГО ВАМ СЧАСТЬЯ!!!! и УДАЧИ!!!

 Отправлено: 14.05.09 14:57. Заголовок: sveta-d24 Желаем вам..

sveta-d24 Желаем вам всего всего самого самого наилучшего. У моей снохи первая беременность была неудачная, сейчас также готовятся, и так же им врачи сказали, что нужно готовится.

 Отправлено: 14.05.09 15:15. Заголовок: sveta-d24 Очень за в..

sveta-d24 Очень за вас рады!Пусть у вас всё будет хорошо!

 Отправлено: 14.05.09 16:59. Заголовок: sveta-d24 Молодцы! В..

sveta-d24 Молодцы! Все у вас получится и все конечно же будет хорошо!!!

 Отправлено: 14.05.09 17:36. Заголовок: sveta-d24 все у ва..

sveta-d24 все у вас будет хорошо, счастья вам огромного и здоровья крепкого!!!!!

 Отправлено: 14.05.09 17:43. Заголовок: sveta-d24 Ну и Слав..

sveta-d24 Ну и Слава Богу! Пусть всё сложится очень хорошо!
И врачи ваши молодцы. Мир меняется к лучшему, приятно это осознавать.

 Отправлено: 14.05.09 17:51. Заголовок: sveta-d24 Света,очен..

sveta-d24 Света,очень за вас рады,самые лучшие пожелания,пусть все будет хорошо!

 Отправлено: 14.05.09 18:14. Заголовок: sveta-d24 Светочка ..

sveta-d24 Светочка ты такое доброе солнышко и все у тебя будет хорошо, уж об этом то Дашунька позаботиться - она теперь ангел-хранитель вашей семьи. Желаю тебе поскорее здорового и крепкого малыша

 Отправлено: 14.05.09 20:14. Заголовок: sveta-d24 Света очен..

sveta-d24 Света очень рады за вас! Пусть у вас всё будет хорошо!

 Отправлено: 14.05.09 23:47. Заголовок: :sm19: спасибо дево..

спасибо девочки , хотя и с особенным ребеночком Дашей я была тоже счастливая.

 Отправлено: 15.05.09 01:10. Заголовок: sveta-d24 Пусть у ва..

sveta-d24 Пусть у вас все пройдет на "отлично" и все будет хорошо.Очень рады за вас!!!

 Отправлено: 15.05.09 19:52. Заголовок: sveta-d24 Мы за вас ..

sveta-d24 Мы за вас очень рады! Пусть у вас все и дальше будет хорошо!

 Отправлено: 16.05.09 20:41. Заголовок: И мы вам желаем всег..

И мы вам желаем всего самого наилучшего!

 Отправлено: 31.05.09 20:51. Заголовок: Девочки здравствуйте..

Девочки здравствуйте! Забрила сюда ища хоть какую ту инфу и пишу особо, не ожидая ответа, но может поддержки!.....
Вчера ночью моя сестра родила ребенка!
Первая беременность – ей 42 года, роды прошли на 35 недели. Родила сама и очень хорошо – не разрывов не чего такого! Сегодня (да и вчера) ходит, прекрасно себя чувствует! Беременность протекала тоже отлично, по не понятным причинам вчера с утра стала выделяться жидкость…. К вечеру пошли уже потуги и не успела скорая ее довести до больнице (а я живу от них отдельно и мы с мужем поехали чуть позже) она родила мальчика весом 2 300 – дышит сам и все у него вроде хорошо, НО…….педиатр сказала что похоже на синдром Дауна! Дали телефон генетика чтобы провести анализ и так как сегодня воскресенье то придется ждать понедельника! Ей (моей сестре – роженице) не чего не сказали….на оборот, что все с мальчиком прекрасно ( так как мы были наслышаны что 8-ми месячные детки не выживают, но тфу тьфу). Моя сестра немного «сухарь» по характеру и детей особо не любит….. поэтому и со своим так затянула (мы капали ей на мозги что если не сейчас то когда!?) и я вот теперь думаю что будет с малышом и с ней если диагноз подтвердиться и ей об этом скажут!? Она живет с нашей мамой (ей уже 70 в этом году) муж гражданский и все время в разъездах (и вот сейчас его нет рядом)….у меня своя семья (мой муж с ней не очень ладит и мне стоила большого труда заставить его ездить туда сюда вчера и сегодня на машине и ему же пришлось договариваться с генетиком). Вот такая история….
Извините, что ною тут!
Мне вот интересно как врач по маленькому недоношенному ребенку могут так сразу определить, что к чему!?!?

 Отправлено: 31.05.09 20:51. Заголовок: Девочки здравствуйте..

Девочки здравствуйте,забрела сюда и пишу особо, не ожидая ответа, но может поддержки!.....
Вчера ночью моя сестра родила ребенка!
Первая беременность – ей 42 года, роды прошли на 35 недели. Родила сама и очень хорошо – не разрывов не чего такого! Сегодня (да и вчера) ходит, прекрасно себя чувствует! Беременность протекала тоже отлично, по не понятным причинам вчера с утра стала выделяться жидкость…. К вечеру пошли уже потуги и не успела скорая ее довести до больнице (а я живу от них отдельно и мы с мужем поехали чуть позже) она родила мальчика весом 2 300 – дышит сам и все у него вроде хорошо, НО…….педиатр сказала что похоже на синдром Дауна! Дали телефон генетика чтобы провести анализ и так как сегодня воскресенье то придется ждать понедельника! Ей (моей сестре – роженице) не чего не сказали….на оборот, что все с мальчиком прекрасно ( так как мы были наслышаны что 8-ми месячные детки не выживают, но тфу тьфу). Моя сестра немного «сухарь» по характеру и детей особо не любит….. поэтому и со своим так затянула (мы капали ей на мозги что если не сейчас то когда!?) и я вот теперь думаю что будет с малышом и с ней если диагноз подтвердиться и ей об этом скажут!? Она живет с нашей мамой (ей уже 70 в этом году) муж гражданский и все время в разъездах (и вот сейчас его нет рядом)….у меня своя семья (мой муж с ней не очень ладит и мне стоила большого труда заставить его ездить туда сюда вчера и сегодня на машине и ему же пришлось договариваться с генетиком). Вот такая история….
Извините, что ною тут!
Мне вот интересно как врач по маленькому недоношенному ребенку могут так сразу определить, что к чему!?!?

хотя почитав темку поняла как!!!!так цначит скорее всего да чем нет!???

 Отправлено: 31.05.09 20:55. Заголовок: бакиночка Здравству..

бакиночка
Здравствуйте, добро пожаловать!
Поздравляем с рождением племянника!
Да, ответ на ваш вопрос - скорее да, чем нет. Врачи, заподозрившие по внешним признакам синдром Дауна, в подавляющем большинстве случаев оказываются правы. У них взгляд наметан, так сказать.
Мне известен один случай, когда СД не подтвердился, но лучше бы в том случае подтвердился синдром Дауна - оказался более редкий генетический синдром, сейчас этот ребенок развивается хуже, чем наши. Бывает по-разному, конечно.
В моем случае было так: я родила в субботу, кровь на кариотип взяли в понедельник, результат был в пятницу. Если бы оказался не синдром Дауна, обычная хромосомная аномалия, а другая аномалия, результаты были бы позже.
Будьте здоровы!

 Отправлено: 31.05.09 21:44. Заголовок: бакиночка пишет: Мн..

бакиночка пишет:

цитата:

Мне вот интересно как врач по маленькому недоношенному ребенку могут так сразу определить, что к чему!?!?

На то они и врачи,чтобы сразу всё выявлять......Моя дочка родилась тоже недоношенной на 34нед,с весом 2050гр,и мне сразу на родильном столе сообщили о СД.

 Отправлено: 31.05.09 23:58. Заголовок: бакиночка бакиночка..

бакиночка
бакиночка пишет:

цитата:

и я вот теперь думаю что будет с малышом и с ней если диагноз подтвердиться и ей об этом скажут!?

Вам прийдется пережить очень тяжелое время. Поддержите сестру, ведь кроме вас ей не на кого опереться. От всей души желаю вам, чтобы диагноз не подтвердился. Здоровья вашей сестре и племяннику.

 Отправлено: 01.06.09 00:18. Заголовок: бакиночка дай бог, ч..

бакиночка
дай бог, чтобы диагноз не подтвердился. Но даже если и так, то не отчаивайтесь, поддержите сестру. Она очень нужна своему ребенку!

 Отправлено: 01.06.09 03:29. Заголовок: бакиночка Поздравляю..

бакиночка Поздравляю Вас с рождением племянника!!! Это Главное! Сопереживая сестре, не забудьте про малыша, ему тоже нужна Ваша поддержка и любовь... Возможно малыш пришел в этот мир не таким, каким Вы ожидали его увидеть, но он имеет право на семью... Ребенок - это огромная радость, с синдромом или без синдрома. Здоровья мамочке и новорожденному!

 Отправлено: 01.06.09 04:16. Заголовок: бакиночка Здравствуй..

бакиночка Здравствуйте! Добро пожаловать на форум!
Поздравляю Вас с рождением племянника!!!!! Здоровья ему и его мамочке!!!!
бакиночка пишет:

цитата:

Моя сестра немного «сухарь» по характеру и детей особо не любит

это потому что своих не было, а своего очень полюбит.
Дай Бог,чтобы диагноз не подтвердился, но если даже и подтвердится, ничего страшного, главное, поддержите свою сестру, соберите ей информацию о синдроме Дауна, так как врачи в большинстве случаев, особо не помогают информацией.

 Отправлено: 01.06.09 10:52. Заголовок: бакиночка ПоЗдравл..

бакиночка
ПоЗдравляю вас с рождением племянника ! Может и не надо пока вашей сестре говорить, пока диагноз или не подтвердиться или дай бог чтобы вообще врачи оказались не правы. За это время сестра уже успеет полюбить своего малыша.
Знаете когда в первые дни на этом форуме , мне говорили девочки , что наши дети замечательные . Честное слово , я думала , что может быть замечательного у ребенка с синдромом дауна. А теперь сама вижу. Наши дети замечательные, они все могут , также и как обычные, правда немного позднее всему учатся- но ведь учатся.

Конечно сейчас в вашей семье не легкие времена, но они пройдут и вы все вместе будете умиляться вашему племяннику.

 Отправлено: 01.06.09 12:34. Заголовок: бакиночка Приглашаю..

бакиночка
Приглашаю вас за информацией на сайт http://sunchildren.narod.ru/