Отправлено: 21.01.07 04:17. Заголовок: Можно ли доверять генетическому анализу на кариотип

Здравствуйте все! 14 декабря 2006 года у нас с женой родился ребенок с СД. Вот уже несколько дней я не вылажу из Интернета, пытаясь найти информацию о детках с подобным заболеванием. Наконец-то нашел этот сайт, который оказался очень оптимистичным. Только у меня есть несколько вопросов, которые здесь почему-то не обсуждались. Итак, один из них: а можно ли со 100%-й уверенностью доверять генетическому анализу ребенка на кариотип? Есть ли вероятность ошибки данного теста? Говорят, что он делается в течение 10 дней после предварительной постановки диагноза врачом-акушером. У нас же он делался почти месяц, и делался в-основном в Новый год (т.е. в те 10 дней, когда никто не работает). Почему почти месяц? Потому что через 10 дней после рождения ребенка мы позвонили в генетическую лабораторию, но нам ответили, что анализ не получился. Что результаты будут готовы только после праздников. Ладно, еще подождем… А 11-го января нас, так сказать, «обрадовали»… Но те факторы, что были праздники, что оборудование едва ли новейшее, что живем, в конце концов, в России – не могут ли они повлиять на окончательный диагноз? Врач-генетик, опираясь только на результаты анализа, даже не видя ребенка, в карточке написал «полный даун». А вот другие врачи, глядя на нашего ребенка, говорят, что у него, скорее всего, мозаичная форма, т.к. ребенок уже улыбается, фиксирует взгляд на игрушке, начинает держать голову, начинает гулить. Но ведь на постановку диагноза «мозаичная форма» анализ должен быть несколько иным! По-моему, он делается гораздо дольше, т.к. нужно проследить несколько делений нескольких проб. И, скорее всего, часть клеток будет с нормальным кариотипом, а часть с трисомией. Я, конечно, не генетик, но, наверное, в чем-то прав…
Немного отступлю от темы. На работе, где я работаю, я очень давно знаю человека со многими внешними признаками СД на лице – маленькие раскосые глаза, напрочь отсутствующая переносица, маленький нос вздернут так, что ноздри смотрят прямо на вас. Уши торчком. Но этот человек прекрасно справляется со своими обязанностями, женат, служил в армии. Интересно, родись он сейчас, врачи бы тоже поставили ему диагноз СД? Скорее всего, да! Но 30 лет назад анализа на кариотип не делали! Это что же получается, что больше половины населения не знает своего кариотипа? А узнав его, многие, наверное, удивились бы!..
И тут возникает другой вопрос. А почему врачи с такой легкостью ставят этот диагноз? Почему всю беременность молчат, посылают на всякие УЗИ и тд и тп, заверяют, что все нормально, – а потом, при родах, оппочки! – у вас ребенок с СД! Какие-то нехорошие подозрения у меня закрадываются…

 Отправлено: 01.06.09 14:54. Заголовок: бакиночка может я ..

бакиночка может я вас этим и не утешу - но я тоже врачам не верила, ничего странного в своей крошечной Алинке не видела (да и сейчас не вижу), хотя уже реально все понимаю. Я до последнего надеялась на ошибку, но форум уже изучала - увидев многих деток поняла, что все может быть, ведь многие такие милые....Но диагноз подтвердился, не скрою было очень тяжело, но мне все помогли поверить в ребенка и сейчас я ее просто обожаю, чего желаю вам и вашей сестре. Пусть полюбит малыша,привыкнет......я думаю все будет хорошо - главное это правильная информация. Ничего страшного в этом нет - по крайней мере по моему опыту.

 Отправлено: 03.06.09 04:18. Заголовок: Девочки спасибо! Сег..

Девочки спасибо!
Сегодня она стало сцеживать молоко, и первый день его покормили с соски – до этого только системой! Она радостная! Говорит он такой хороший, только все время спит, и она не может разглядеть какого цвета у него глазки (держат его пока в барокамере) ! Мы с мамой завтра пойдем покупать приданное и вещички на выписку (мама говорит тут приятная прогулка по магазинам вроде как а радости совсем от этого не испытываешь – я как могу ее утешаю в том числе и про ваш сайт-форум рассказала и сохранила страничку чтоб показать милых и сладких деток) …….только вот что: выпишут если все будет хорошо или в пятницу или в субботу а ответ будет только в воскресенье – и если что сообщать придется уже нам (((( а не врачам((((

 Отправлено: 03.06.09 05:47. Заголовок: бакиночка Во-первых..

бакиночка
Во-первых,поздравляю вас с рождением племянника!

Во-вторых
бакиночка пишет:

цитата:

только вот что: выпишут если все будет хорошо или в пятницу или в субботу а ответ будет только в воскресенье – и если что сообщать придется уже нам (((( а не врачам((((

Мне о диагнозе уже сообщили дома родственники через 10 дней,и я им за это очень благодарна Такой шок легче принять в семейном кругу,чем в больничной обстановке ИМХО,тем более у вас уже столько информации о СД.Все будет хорошо у мамочки и малыша с вашей поддержкой Удачи!

 Отправлено: 03.06.09 13:11. Заголовок: бакиночка Пусть все ..

бакиночка Пусть все будет хорошо у вас! Поверьте, СД - не самое страшное в жизни! Если что, продумайте позитивно, как вы об этом расскажете!

 Отправлено: 03.06.09 17:32. Заголовок: бакиночка пишет: ма..

бакиночка пишет:

цитата:

мама говорит тут приятная прогулка по магазинам вроде как а радости совсем от этого не испытываешь

это нормально. это у всех было. так тяжело было что-то покупать ребенку. себе. обычные радости - совсем не радовали. но честное слово - это временно. и вы. и ваша мама и сестра еще будете с удовольствием - еще большим одаривать малыша. у меня теперь вообще болезнь выработалась - шопомания, а дом превратился в магазин - детский мир!!!!

Вся печаль уйдет - честно. Все будет хорошо.

 Отправлено: 03.06.09 18:14. Заголовок: + 100 :sm12: ..

+ 100

 Отправлено: 03.06.09 19:07. Заголовок: Бакиночка Поздравляе..

Бакиночка Поздравляем с рождением племянника! Дай бог чтобы он рос здоровым.

 Отправлено: 04.06.09 03:11. Заголовок: Бакиночка,рады знако..

Бакиночка,рады знакомству!Вы молодец,что сразу к форуму подключились!когда у нас врачи заподозрили СД,то пригласили генетика(её стаж-25лет)Она сказала,что на её практике было 2случая,когда СД по анализу был,а внешне совсем ничего не было,и 2случая наоборот,СД не было,а внешне были выраженные признаки.Речь о новорождённых детках.Я тогда надеялась,что наш случай будет третьей ошибкой,но оказались у неё первыми за 25 лет с двумя синдромами.

 Отправлено: 04.06.09 05:22. Заголовок: С РОЖДЕНИЕМ ВАС. Зна..

С РОЖДЕНИЕМ ВАС. Знатете семья начинает жить по новому когда в доме поялвется ребенок. И не важно какой он. Главное чтобы вы приняли и любили. Только поддержка моем мамы тогда помогла мне увидеть в моем ребенке ОБЫЧНОГО (как я тогда называла) ребенка! И пообещала любить! Сейчас я даже не представляю свою жизнь без этой крохи!!! У ВАС все получится ,потому что вы самая дружна семья :) И тем более анализ еще не пришел! ;)

 Отправлено: 04.06.09 19:49. Заголовок: У меня было кесарево..

У меня было кесарево и дочь я увидела вечером.Раздали детей и ко мне подашла детская врачь молоденькая...еле внятно сказала о том что здесь какое-то генетическое отклонение,я стала спрашивать какое?она говорит что только после результатов анализа.Я стала копаться сама.Встать не могу,звоню одному врачу,другому .....не кто так и не взял на себя ответственность сказать мне правду.Я попросила соседок по палате показать своих детей,и вообщем то сразу было видно что мой ребенок ДРУГОЙ.А то что у моего робенка СД знали врачи сразу во время операции.

 Отправлено: 04.06.09 22:47. Заголовок: снежана Они не могут..

снежана Они не могут сказать без анализа на кариотип, генетических отклонений, к сожалению, очень много

 Отправлено: 04.06.09 23:29. Заголовок: OlgaLD пишет: Они н..

OlgaLD пишет:

цитата:

Они не могут сказать без анализа на кариотип,

Оля,а в моем случае 5врачей сказали один и тот же ответ"Да",анализ пришел позже.

 Отправлено: 05.06.09 00:46. Заголовок: дарина777 Ну мне тож..

дарина777 Ну мне тоже сказали - "90%", но не 100. Я уже писала в другой теме, в больнице встретились с девочкой-мамой, им тоже сказали - СД, оказался другой синдром. Хуже.

 Отправлено: 05.06.09 02:37. Заголовок: Вчера смотрела "..

Вчера смотрела "Час пик",и словила себя на мысли,что лучше уж СД иметь.Есть и пострашнее диагнозы.снежана пишет:

цитата:

вообщем то сразу было видно что мой ребенок ДРУГОЙ

А мне сказали что СД,а для меня напротив моя была самой красивой,и я не видела что что то не так.

 Отправлено: 05.06.09 03:03. Заголовок: OlgaLD пишет: Ну мн..

OlgaLD пишет:

цитата:

Ну мне тоже сказали - "90%", но не 100.

Оля,я тоже пыталась спорить с врачами,что это не правда,но очень уж грамотные попались,сказав,что СД они ни с чем не спутают.Но это в моем случае,хотя всякое бывает

 Отправлено: 05.06.09 18:44. Заголовок: А я вобще в палате о..

А я вобще в палате одна лежала.Я Подумала.что после кесарева.поэтому в отдельную палату положили.И я вобще других детей и не видела.
astas-lena пишет:

цитата:

и я не видела что что то не так.

Мне тоже Артём казался обычным ребёнком.

 Отправлено: 05.06.09 19:18. Заголовок: У меня тоже самый кр..

У меня тоже самый красивый.любимый и желанный ребенок,но в моем случае необычность дочуры было видно сразу.

 Отправлено: 06.06.09 03:19. Заголовок: Завтра выписываются!..

Завтра выписываются!

 Отправлено: 06.06.09 04:58. Заголовок: Бакиночка. Ура! Позд..

Бакиночка. Ура! Поздравляем! Хорошо,что все хорошо!

 Отправлено: 06.06.09 13:11. Заголовок: Ура!!!!!Это же так з..

Ура!!!!!Это же так здорово

 Отправлено: 06.06.09 14:16. Заголовок: А мама знает ситуаци..

А мама знает ситуацию?

 Отправлено: 06.06.09 16:30. Заголовок: бакиночка Как хорошо..

бакиночка Как хорошо!!!

 Отправлено: 07.06.09 03:45. Заголовок: Муженек ее явился и ..

Муженек ее явился и сам забрал из роддома….
Мальчик халёёёсенький – маленький маленький – 43 см и вес 2160 (похудел)!
Ей о подозрении на диагноз кто-то сказал и она говорит, что не жалеет не смотря на ответ анализа каков он будет! Может это мой последний шанс - были ее слова! И я ооочень рада, что она именно так реагирует – а в остальном, чем сможем – поможем!
Внешне не чего не могу сказать – хоть и перечитывала сто раз «внешние признаки» уж очень он маленький! Завтра вечером все выясниться……..

 Отправлено: 07.06.09 03:55. Заголовок: Пупочек пока не упал..

Пупочек пока не упал (хотя и пролежала ровно неделю),молока сосет где-то грамм 30 всего, но кормит не по требованию а через 2,5 часа, купили смесь на всякий случай! Личико беленькое – а тельце пока красненькое и шелушиться чуть-чуть! Очень длинные ногти )))))) «Красавцу» папаше не хотят говорить если диагноз подтвердиться (но тут я не лезу) мне главное что она знает и без сожаления (пока, а там я ей потихоньку инфу буду подбрасывать….. так как у них компа дома нет…)

 Отправлено: 07.06.09 04:11. Заголовок: Смотрите какую ссыло..

Смотрите какую ссылочку мне дали на другом форуме – там замечательные вещи говорит отец ребенка с СД! http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=9319&print=1

 Отправлено: 07.06.09 05:22. Заголовок: бакиночка Очень ра..

бакиночка

Очень рада что мама приняла сына таким каким есть, молодец

 Отправлено: 07.06.09 16:01. Заголовок: бакиночка :sm36: ду..

бакиночка думаю, вы правильно решили действовать.

 Отправлено: 07.06.09 17:07. Заголовок: бакиночка ваша сест..

бакиночка ваша сестра молодец, у малыша все будет ОК даже не сомневайтесь - здесь самое страшное поверить в ребенка, когда эта вера пришла - уже не страшно!!!!

 Отправлено: 07.06.09 22:47. Заголовок: бакиночка, как хорош..

бакиночка, как хорошо, что ваша сестра приняла сыночка таким, какой он есть! Наши детки самые лучшие!!!

 Отправлено: 08.06.09 02:39. Заголовок: бакиночка пишет: мо..

бакиночка пишет:

цитата:

молока сосет где-то грамм 30 всего,

Не переживайте,мы тоже родились 2050гр,рост 43см,и ели еще меньше,постепенно все нормализуется,главное верить в хорошее и безгранично любить свое чудо

 Отправлено: 08.06.09 10:15. Заголовок: бакиночка, мы тоже н..

бакиночка, мы тоже недавно родились вес 2500, рост 51, по 30 грамм это не плохо, у меня малыш не сосал грудь я сцеживала молоко и из бутылочки кормили как потребует и за 1 месяц мы набрали 1кг и 200гр., так что и ваш малыш поправится нам сейчас 3,5 м-ца сынуля весит 5300 и рост 59.

 Отправлено: 08.06.09 23:47. Заголовок: Здравствуйте, уважае..

Здравствуйте, уважаемые форумчане! Разрешите задать вопрос.
Мы родились в марте 2009года. В роддоме поставили диагноз на основании анализа крови синдром. Внешние признаки исчезают. такое возможно? Нужно ли провести повторный анализ в генетическом центре?

 Отправлено: 09.06.09 00:30. Заголовок: Leka Очень бы нам в..

Leka
Очень бы нам всем хотелось, чтобы никакого синдрома не было. Я первые три месяца всё рассматривала свою дочь, а у нас признаков немного. Но увы... Внешние признаки бывают и без лишней хромосомы, но это не синдром. И есть дети совсем обычные внешне, но синдром есть.

Стоит ли пересдавать анализ? Если ваш малыш будет прекрасно развиваться, без отставания - диагноз отпадет сам собой. Но если эта лишняя хромосома всё-таки есть, нужно заниматься с самого начала, чтобы не упустить время. Это и здоровому ребенку не помешает.

В любом случае желаю вам удачи!

 Отправлено: 09.06.09 00:33. Заголовок: Leka Здравствуйте.А ..

Leka Здравствуйте.А какие внешние признаки исчезают?Какой у вас кариотип?Я думаю,что анализ все-таки верен.

 Отправлено: 09.06.09 01:00. Заголовок: Leka Согласна с Мар..

Leka
Согласна с Мариной turist. Если есть сомнения, пересдайте анализ, точный ответ на ваш вопрос даст только анализ крови на кариотип - кариотипирование. У разных детей/людей с СД разный набор признаков, вот примерный список - http://sunchildren.narod.ru/whatis.html

цитата:

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие признаки (согласно данным из брошюры центра «ДаунсайдАП»): - "плоское лицо" - 90% - брахицефалия ("короткая голова", судя по словарям) - 81% - кожная складка на шее у новорожденных - 81% - антимонголоидный разрез глаз - 80% - эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) - 80% - гиперподвижность суставов - 80% - мышечная гипотония - 80% - плоский затылок - 78% - короткие конечности - 70% - брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70% - катаракта в возрасте старше 8 лет - 66% - открытый рот - 65% - зубные аномалии - 65% - клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинчик) - 60% - аркообразное нёбо - 58% - плоская переносица - 52% - бороздчатый язык - 50% - поперечная ладонная складка - 45% - короткая широкая шея - 45% - ВПС (врожденный порок сердца) - 40% (посетите ресурс "Кардиомама"); - короткий нос - 40% - страбизм = косоглазие - 29% - деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная - 27% - пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда - 19% - эписиндром - 8% - стеноз или атрезия 12-перстной кишки - 8% - врожденный лейкоз - 8%.

Как видно, абсолютных признаков нет.