Отправлено: 21.01.07 04:17. Заголовок: Можно ли доверять генетическому анализу на кариотип

Здравствуйте все! 14 декабря 2006 года у нас с женой родился ребенок с СД. Вот уже несколько дней я не вылажу из Интернета, пытаясь найти информацию о детках с подобным заболеванием. Наконец-то нашел этот сайт, который оказался очень оптимистичным. Только у меня есть несколько вопросов, которые здесь почему-то не обсуждались. Итак, один из них: а можно ли со 100%-й уверенностью доверять генетическому анализу ребенка на кариотип? Есть ли вероятность ошибки данного теста? Говорят, что он делается в течение 10 дней после предварительной постановки диагноза врачом-акушером. У нас же он делался почти месяц, и делался в-основном в Новый год (т.е. в те 10 дней, когда никто не работает). Почему почти месяц? Потому что через 10 дней после рождения ребенка мы позвонили в генетическую лабораторию, но нам ответили, что анализ не получился. Что результаты будут готовы только после праздников. Ладно, еще подождем… А 11-го января нас, так сказать, «обрадовали»… Но те факторы, что были праздники, что оборудование едва ли новейшее, что живем, в конце концов, в России – не могут ли они повлиять на окончательный диагноз? Врач-генетик, опираясь только на результаты анализа, даже не видя ребенка, в карточке написал «полный даун». А вот другие врачи, глядя на нашего ребенка, говорят, что у него, скорее всего, мозаичная форма, т.к. ребенок уже улыбается, фиксирует взгляд на игрушке, начинает держать голову, начинает гулить. Но ведь на постановку диагноза «мозаичная форма» анализ должен быть несколько иным! По-моему, он делается гораздо дольше, т.к. нужно проследить несколько делений нескольких проб. И, скорее всего, часть клеток будет с нормальным кариотипом, а часть с трисомией. Я, конечно, не генетик, но, наверное, в чем-то прав…
Немного отступлю от темы. На работе, где я работаю, я очень давно знаю человека со многими внешними признаками СД на лице – маленькие раскосые глаза, напрочь отсутствующая переносица, маленький нос вздернут так, что ноздри смотрят прямо на вас. Уши торчком. Но этот человек прекрасно справляется со своими обязанностями, женат, служил в армии. Интересно, родись он сейчас, врачи бы тоже поставили ему диагноз СД? Скорее всего, да! Но 30 лет назад анализа на кариотип не делали! Это что же получается, что больше половины населения не знает своего кариотипа? А узнав его, многие, наверное, удивились бы!..
И тут возникает другой вопрос. А почему врачи с такой легкостью ставят этот диагноз? Почему всю беременность молчат, посылают на всякие УЗИ и тд и тп, заверяют, что все нормально, – а потом, при родах, оппочки! – у вас ребенок с СД! Какие-то нехорошие подозрения у меня закрадываются…

 Отправлено: 17.04.08 01:05. Заголовок: Лионила пишет: И во..

Лионила пишет:

цитата:

И вообще в год и месяц откуда могут анализ взять? Когда была совсем мелкой говорили из головы?

А у нас даже в2 недели брали из запястья. Натащак не нужно, пища на кол-во хромосом не влияет

 Отправлено: 17.04.08 01:51. Заголовок: Светлана пишет: пищ..

Светлана пишет:

цитата:

пища на кол-во хромосом не влияет

А жаль

 Отправлено: 17.04.08 02:40. Заголовок: Лионила Очень хорош..

Лионила
Очень хорошенькая лапочка у Вас.
По развитию она идет в норме, а по фото похожа на нашу девочку (глаза и надбровные дуги) . Может быть мозаика есть, а может и все впорядке.
Обязательно сдайте анализ и успокойтесь. Все будет отлично при любом результате. Видимо малышка очень перспективная, а если нет других заболеваний, то воообще супер! Могу вас с этим поздравить! Зрение все равно проверьте на всякий случай.

 Отправлено: 17.04.08 03:26. Заголовок: Зрение проверяли где..

Зрение проверяли где-то с месяц назад, ввиду плановой диспансеризации в годик. Ничего не нашли. Сказали явиться в три года. Но, наверно, буду чаще проверять, у самой близорукость уже потихоньку перешедшая в сильную степень -7.

 Отправлено: 17.04.08 03:37. Заголовок: Собираюсь съездить з..

Собираюсь съездить завтра, анализ подорожал - 2100 стоит. Не знаю как я в метро с коляской влезу, они делают с 10 до часу (а до 12 еще народ будет!), машина в ремонте. Ну ладно, может пешком проедусь, живу в принципе не далеко, одна остановка на метро, пешим наверно минут 40 катиться, ну да ладно, пускай как прогулка будет.

 Отправлено: 17.04.08 12:01. Заголовок: Лионила скорее сдава..

Лионила скорее сдавай и успокоишься,будешь знать как дальше действовать,удачи вам

 Отправлено: 17.04.08 14:20. Заголовок: Лионила Если не дале..

Лионила Если не далеко, может проще машину поймать?Погода вроде не для пеших прогулок...У нас брали кровь из головы, но у вас уже большая девочка, думаю из вены возьмут.

 Отправлено: 17.04.08 16:29. Заголовок: Лионила пишет: Или..

Лионила пишет:

цитата:

Или например, выдала однажды, не со зла, конечно, если ребенок болен надо отдавать в приют. Я ей говорю, что в любом случае от ребенка не откажусь.

Моя тоже так говорила. Я один раз "жестко" спросила, почему она нас с сестрой в приют не отдала, и сказала, что эта тема раз и навсегда закрыта. Теперт ни-ни. Потом она правда сказала, что это она проверяла на прочность мои убеждения.
Пусть все у вас пройдет удачно!

 Отправлено: 17.04.08 21:27. Заголовок: Сегодня сделали анал..

Сегодня сделали анализ в этом центре на Каширской. Отдала 1500 рублей + стольник за забор крови. Что не понравилось. Во-первых, сказали, что мы попадаем на праздники и анализ будет готов не раньше 5 мая, типа он и так 2 недели делается. Во-вторых, брали из вены, как у всех на сгибе локтя, НО, медсестра работала БЕЗ ПЕРЧАТОК , хорошо хоть руки при мне ополоснула с мылом, но все-таки...Ксюха покричала, конечно, но быстро успокоилась, когда мы вышли из пресловутого кабинета. Вот, пока такие новости.

 Отправлено: 17.04.08 22:24. Заголовок: Лионила Хорошо, что..

Лионила
Хорошо, что делитесь. Мы о вас как раз думаем.
Ну две недели так две, что уж, столько ждали, еще подождете немножко. Хотя сегодня 17.04, могли бы и побыстрее управиться...

Лионила
А можно спросить - вас на самом деле так зовут или ник такой просто? Я просто думала, что имя "Леонила" через "е" (может быть, и через две "л"), но я могла ошибаться, конечно.

 Отправлено: 17.04.08 22:39. Заголовок: Нет, меня зовут Лиля..

Нет, меня зовут Лиля, полное Лилия. А в крещении - Леонилла, что кстати недавно узнала, когда святцы посмотрела, до этого везде Лионила писала. Ну в результате, у меня везде теперь такой ник

 Отправлено: 17.04.08 22:52. Заголовок: Лионила Ясно, значи..

Лионила
Ясно, значит, я все ж думала правильно что не может не радовать

 Отправлено: 18.04.08 00:42. Заголовок: OlgaLD пишет: Хотя ..

OlgaLD пишет:

цитата:

Хотя сегодня 17.04, могли бы и побыстрее управиться...

Да в том-то и дело. Мы у них типо в праздники попадаем, а май только через 2 недели. И девушки писали, что на Каширке делают за 5 дней, а тут 2 недели+праздники. Не пойму. Очень долго ждать. Хорошо, что я анализа в роддоме не сделала. А то 2 недели ждала бы. А рожала тоже под праздники, 6 марта. Наверно, пришлось бы выписаться без дочи. Москва называется

 Отправлено: 18.04.08 01:26. Заголовок: Лионила пишет: НО,..

Лионила пишет:

цитата:

НО, медсестра работала БЕЗ ПЕРЧАТОК

В перчатках она и в вену бы не попала. Не волнуйтесь все будет впорядке.

 Отправлено: 18.04.08 01:59. Заголовок: G-NA85 пишет: В пер..

G-NA85 пишет:

цитата:

В перчатках она и в вену бы не попала.

A y nas vse v perchatkah popadaut

 Отправлено: 18.04.08 12:19. Заголовок: Лионила молодцы,что ..

Лионила молодцы,что сдали и делитесь,удачи вам ,я думаю все будет хорошо,ничто в вашей жизни не измениться,ваша доча самая самая лучшая была и будет

 Отправлено: 18.04.08 13:11. Заголовок: Лионила Попробуйте ..

Лионила Попробуйте позвонить дней через 10. Мы когда сдавали, нам сказали что если что-то высеется или прорастет, это будет видно сразу. А если нет, то нет. Удачи!

 Отправлено: 18.04.08 19:33. Заголовок: Лионила Удачи Вам! ..

Лионила
Удачи Вам! Пусть все будет хорошо!

 Отправлено: 22.04.08 12:43. Заголовок: Лионила Божьей пом..

Лионила

Божьей помощи и удачи вам!!!!
Все будет хорошооооо!!!

 Отправлено: 24.04.08 01:48. Заголовок: sneg пишет: ответов..

sneg пишет:

цитата:

ответов на Ваш монолог никто не дает

В смысле? Тема на три страницы...

У меня примерно так же было, что выискивала признаки... но прошло чуть быстрее, чем у вас

 Отправлено: 25.04.08 04:57. Заголовок: Светлана пишет: Да..

Светлана пишет:

цитата:

Даже кашачьего плача у нас не было, хотя он и не орал, как другие новорожденные. Все признаки были смазаны.

Извините меня пожалуйста за необразованность, у Вашего малыша СД или кошачий крик?

 Отправлено: 25.04.08 20:56. Заголовок: OlgaLD пишет: В смы..

OlgaLD пишет:

цитата:

В смысле? Тема на три страницы...

Прошу прощения, я просто еще пользоваться правильно форумом не научилась. Открыла вкладку "только новые" и смотрю что нет никаких ответов...
А сегодня вот разобралась, начиталась здесь в этой теме всего... Больше всего фраза понравилась одной мамы уже опытной, высказанная на переживания "новичка": "сколько терзаний, смотрю и думаю, неужели я когда-то такая глупая была".
Так вот я тоже желаю себе от глупых терзаний избавиться окончательно и бесповоротно.

 Отправлено: 25.04.08 21:32. Заголовок: sneg И мы вам желае..

sneg
И мы вам желаем!
Хотя "окончательно и бесповоротно" не у всех получается, но со временем становится легче, правда.

 Отправлено: 29.04.08 15:08. Заголовок: OlgaLD пишет: но со..

OlgaLD пишет:

цитата:

но со временем становится легче, правда

Да становиться легче, но до этого легче ... ох как тяжело осознать , что твой ребенок особенный. Мы тоже 25 - апреля снова сдали анализ на кариотип , не знаем получиться ли в этот раз, в прошлый не получилось. Просто жалко ребенка без конца мучить.

 Отправлено: 29.04.08 18:29. Заголовок: Eldar пишет: Просто..

Eldar пишет:

цитата:

Просто жалко ребенка без конца мучить.

Ну и не мучайте, пока во всяком случае. Результат ведь ничего не изменит в вашем ребенке, каким бы он ни был.

 Отправлено: 29.04.08 20:44. Заголовок: Я вчера отзвонилась,..

Я вчера отзвонилась, вроде узе больше 10 дней прошло. Анализ не готов. Сказали не раньше 5-го.

 Отправлено: 29.04.08 20:47. Заголовок: Лионила пишет: врод..

Лионила пишет:

цитата:

вроде узе больше 10 дней прошло. Анализ не готов

Нам сразу сказала, что этот анализ делается 2 недели и никак не меньше. Так что - терпение

 Отправлено: 29.04.08 21:24. Заголовок: Просто как видно у д..

Просто как видно у девочек из постов анализ делался в одном и том же центре, а сроки разные

 Отправлено: 29.04.08 23:03. Заголовок: У нас отвезли в поне..

У нас отвезли в понедельник, в пятницу был результат...

 Отправлено: 29.04.08 23:56. Заголовок: У меня тоже в понеде..

У меня тоже в понедельник врач отвез и в пятницу в обед сказали...Было много сомнений по этому поводу, что за такой короткий срок, хотя врачи когда я уже непосредственно позвонила в медико-генетический центр ,утверждали что анализ сложный и не всегда может получится , делают его исключительно не меньше чем за 10 дней

 Отправлено: 30.04.08 00:06. Заголовок: Мне говорили, что ан..

Мне говорили, что анализ несложный. Если не простая трисомия (как у нас), то делается дольше. А если простая - то быстрее. Они сначала вообще в четверг обещали сделать, но получилось в пятницу.
Может быть, зависит от технологии анализа? ничего в этом не понимаю.

 Отправлено: 30.04.08 01:52. Заголовок: А что, он может не п..

А что, он может не получиться? А от чего это может зависеть?

 Отправлено: 30.04.08 02:38. Заголовок: может и не получится..

может и не получится , как мне говорили что могут клетки не вырасти, что то вроде этого

 Отправлено: 30.04.08 11:40. Заголовок: Не знаю почему может..

Не знаю почему может не получиться, но сроки разные могут быть потому что собирают несколько анализов, для которых используют один комплект реактивов. То есть сам анализ может быть 4-5 дней длится, а до этого ждут, что еще кто-то анализы сдаст. По крайней мере так у нас.

 Отправлено: 30.04.08 20:01. Заголовок: У нас например сказа..

У нас например сказали , что хромосомки очень близко друг к другу расположены, и не смогли ничего рассмотреть , что возникло много вопросов и сдать надо заново. Во второй раз опять придупредили , что могут не вырости клетки, но я считаю , что это от профессионализма зависит.если в этот раз не получиться не буду больше лет до 2 сдавать.

OlgaLD пишет:

цитата:

Мне говорили, что анализ несложный

А нам наоборот сказали , что очень сложный.

 Отправлено: 05.05.08 13:15. Заголовок: Привет! Мы вчера пол..

Привет! Мы вчера получили результаты. Все хорошо оказалось. Нормальный кариотип. Большое Вам Всем спасибо за поддержку, за доброту, за человечность. Меня, наверно, специально Господь притормозил тогда и заставил задуматься. Но я поняла одно, от своего ребенка отказываться, ну просто кощунство, каким бы он не был, с лишней хромосой или без нее. В наше время сегодняшнее, очень непростое, ребенок - это такое счастье.

 Отправлено: 05.05.08 13:36. Заголовок: Лионила Поздравляю ..

Лионила
Поздравляю от всей души!!! Это такая радость!!!

 Отправлено: 05.05.08 14:02. Заголовок: Лионила примите наш..

Лионила
примите наши поздравления
Дай Бог здоровья и радости

 Отправлено: 05.05.08 14:17. Заголовок: Лионила Слава Богу...

Лионила
Слава Богу.
Вы правы, вряд ли случайно было такое подозрение - в смысле Вам нужно подумать, зачем Вам в жизни был такой урок.
Удачи!

 Отправлено: 05.05.08 14:45. Заголовок: Лионила Поздравляю!..

Лионила

Поздравляю! Нормальный ребенок - это огромное счастье, подарок судьбы, который не каждому дается. У Вас есть для чего жить и к чему стремиться, мечтать и надеяться. МОжно расслабиться и забыть все, что связано с подозрением на диагноз как страшный сон.