Отправлено: 02.01.09 15:26. Заголовок: Полиморфные гены

Девченки, сколько капаюсь на форуме не встречала еще тему, что такое анализ на полиморфные сайты? Что он конкретно выявляет? Я знаю, что его делают и нашим деткам и их родителям? как я поняла в нем есть связь с аминокислотами...Кто сталкивался с этим? В нашем Донецком МГЦ мне даже не предлагали ничего подобного. А в Харькове делают

 Отправлено: 02.01.09 17:22. Заголовок: Inneska Я так понима..

Inneska Я так понимаю, что полиморфные сайты и генный полиморфизм это одно и тоже. Не очнеь понимаю для чего вам нужен этот анализ. Это фактически анализ на генные мутации, которые приводят к заболеваниям. СД - это хромосомное заболевание, а не генное. C помощью этого анализа можно выявить склонность к некоторым заболеваниям.
Вот на этом сайте неплохо написано про генный полиморфизм http://humbio.ru/Humbio/canc-horm/00054606.htm
Про аминокислоты имеется ввиду, что генный полиморфизм можно изучать не только по последовательности нуклеотидов в ДНК, а и по последовательности аминокислот в белках, т.к. последовательность аминокислот в белке строго закодирована в ДНК. поэтому различия в последовательности аминокислот отражают отличия в последовательности нуклеотидов в ДНК. Никакого отношения к лечению аминокислотами, содержанию аминокислот в организме и т.д. и т.п. это не имеет (в смысле корректировки нехватки или избытка какой-либо аминокислоты).

 Отправлено: 02.01.09 17:43. Заголовок: В украинской рассыл..

В украинской рассылке была такая вот информация, да и я общалась в одной мамой из Харькова, которая рассказала мне о том, что они сдавали анализ на полиморфные сайты. Я уже и в Харьков собралась ехать, но хотелось бы услышать мнение знающих что к чему, поскольку в инете я нашла инфу, типа той ссылочки которую Эва дала - а в этом я баран. Меня даже больше в этом случае интересует то, что можно узнать по моему анализу? Просто я много читала и слышала лишь только об анализе на кариотип, а тут вроде будет понятно, стоит ли мне еще рожать. Вообщем знатоки хочется услышать и ваше мнение. Надеюсь Харьковчане не будут против, что я вынесла это тут на обсуждение.
Реабилитационный центр для детей, страдающих синдромом Дауна, открылся в Харькове
Реабилитационный центр для детей, страдающих синдромом Дауна (СД) открылся в Харькове. Центр открыт на базе Украинского института клинической генетики. Об этом сообщила "SQ" директор института Елена Гречанина.
Специалисты центра должны осуществлять как медицинскую, так и социальную реабилитацию таких детей. По словам Е.Гречаниной, чтобы проводить реабилитацию, в первую очередь нужно подтвердить диагноз патологии. СД может возникнуть тогда, когда мама ребенка является носителем особой генетической конституции, при которой хромосомы могут неправильно расходиться. В этот процесс вовлечен минимум 21 ген, то есть 21 сторона обмена веществ. Необходимо изучить все эти стороны обмена и подобрать совершенно индивидуальные меры реабилитации. Как отметила Е.Гречанина, специалисты Харьковского центра раннего вмешательства оказывают психологическую помощь мамам, у которых родились дети с СД. Затем эти дети попадают в центр при Украинском институте генетики. Здесь медики уточняют диагноз, корректируют питание этих детей, рассчитывают для них физическую нагрузку, назначают методы лечения, подбирают витамины. Такой индивидуальный подход, по словам Е.Гречаниной, дает очень хорошие результаты.
С многопрофильной медицинской реабилитацией связана социальная реабилитация. Как отметила Е.Гречанина, задача центра – не только помочь "даунятам" стать полноправными членами общества, но и показать обществу, что они такие же дети, как все остальные. "Мы хотим показать людям, что это обычные дети. Они могут посещать обычную школу, обычный детсад. "Даунята" очень добры, очень музыкальны, часто обладают уникальными способностями. Замечено, что если в классе есть "дауненок", дети в этом классе добрее и духовнее. "Даунята" часто становятся "отодвинутыми", потому что общество не знает возможностей их реабилитации. А ведь людям с этой болезнью за рубежом одевали профессорские мантии, они становились чемпионами мира на параолимпиадах, создали свой театр. Они могут быть полностью адаптированными к современной жизни. Я надеюсь, что наше интеллигентное, умное харьковское общество таких детей тоже примет", - отметила Е.Гречанина.
По ее словам, сейчас в центре занимается 27 детей в возрасте от нескольких месяцев до 13 лет. На самом деле в Харькове детей с СД втрое больше, и не все родители таких детей знают о возможностях реабилитации. Для организации центра привлечены спонсорские деньги (компания "Мивина" выделила 32 тыс.долл.). На эти средства приобретено оборудование для центра – сухие бассейны, музыкальный центр с караоке, развивающие игры. Харьковский горсовет передал помещение центра (ул. 23 августа, 6) в долгосрочную аренду. В оснащении центра приняли участие центр медико-социальной реабилитации "Возрождение" (г.Чернигов) и меценат из Великобритании Джордж Миллс, который намерен в рождественские праздники посетить харьковский центр.
Руководство центра находится в здании института генетики, на пр.Правды, 13. Тел. для справок – 705-16-74.
Украинский институт клинической генетики. Директор Гречанина Елена Яковлевна. Тел. 700-32-47, 705-16-74.

 Отправлено: 02.01.09 18:09. Заголовок: Inneska Мы тоже в Ха..

Inneska Мы тоже в Харьков к Гречаниной собираемся. Я поспрашивала у киевский родителей о ней. От всех слылала только очень положительные отзывы.

 Отправлено: 02.01.09 18:14. Заголовок: Inneska Я никогда не..

Inneska Я никогда не встречала подобную инфу. Думаю, что наверняка сбои в каких-то генах могут приводить к увелечению риска нерасхождения хромосом. Но очень сомневаюсь в том, что этот генный сбой можно как-то корректировать, что это достаточно изучено и т.д. и т.п.
Другой вопрос, а что лично вам даст этот анализ??? Профилактика сд - это только ранняя диагностика и аборт. Другими "средствами профилактики" современная медицина не обладает. ПОэтому особого смысла в подобном анализе не вижу. ИМХО

 Отправлено: 02.01.09 21:36. Заголовок: Inneska , я вообще н..

Inneska , я вообще не поняла, в чем проблема?
Inneska пишет:

цитата:

На эти средства приобретено оборудование для центра – сухие бассейны, музыкальный центр с караоке, развивающие игры.

Это есть, по-моему, в любом реаб. центре... И СД тут ни при чем...

 Отправлено: 03.01.09 00:08. Заголовок: sneg, мне интересно ..

sneg, мне интересно кто сдавал анализы на полиморфные сайты?и все что с ними связано?просто об этом я раньше не слышала

 Отправлено: 03.01.09 14:52. Заголовок: Inneska я тоже от В..

Inneska я тоже от Вас впервые слышу об этом... о полиморфных сайтах... Тоже интересно было бы почитать: что это такое, зачем и для чего...

 Отправлено: 21.01.09 18:31. Заголовок: Вообщем разузнала пр..

Вообщем разузнала про анализ - это проверка обмена веществ. Сдают мамы если еще кормят грудным молоком. Вот и все

 Отправлено: 19.02.09 06:14. Заголовок: мне генетик скказала..

мне генетик скказала (не та, у которой я кариотип сдавала, а надеюсь, получше ), что СД может быть вызван тем, что в организме матери чего-то там много. и этот анализ как раз это что-то и проверяет (простите, на мед. названия память плохая , особенно если что-то слышу впервые). поскольку у нас есть старший ребенок без СД, то вроде-бы нам и не надо его сдавать, но "поскольку вы люди молодые, и может еще захотите рожать, то мы лучше все проверим"

 Отправлено: 19.02.09 06:25. Заголовок: Ирина (Харьков) пише..

Ирина (Харьков) пишет:

цитата:

СД может быть вызван тем, что в организме матери чего-то там много

Eto vidimo teoria vashego genetika.

 Отправлено: 19.02.09 06:33. Заголовок: nbajenov пишет: Eto..

nbajenov пишет:

цитата:

Eto vidimo teoria vas

ну почему же? lilka в теме про витамины пишет: "чтоб не быть голословной, зашла на пабмед. Ученые изучают полиморфизм в генах, ответственных за метаболизм фолатов и подозревают связь между этим полиморфизмом и СД. Так что если есть нарушение метаполизма, можно фолиевую кислоту ложкой есть, все равно не поможет.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18446861?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum"

 Отправлено: 19.02.09 07:04. Заголовок: Eta stat'ya nich..

Eta stat'ya nichego ne dokazivaet, a tol'ko predpologaet

 Отправлено: 19.02.09 07:20. Заголовок: nbajenov пишет: Eta..

nbajenov пишет:

цитата:

Eta stat'ya nichego ne dokazivaet, a tol'ko predpologaet

не спорю, только это доказывает, что это не теория моего генетика

 Отправлено: 19.02.09 07:25. Заголовок: Ирина (Харьков) пише..

Ирина (Харьков) пишет:

цитата:

что это не теория моего генетика

Ирина (Харьков) пишет:

цитата:

и этот анализ как раз это что-то и проверяет

Da, no vidimo y genetika vashego drygaya teoria esli on govorit ob analize,syshestvyushi analiz mozhet chto to pokazat' esli y rebenka ne T21 a drygaya.

 Отправлено: 23.02.09 03:45. Заголовок: Ирина (Харьков) пише..

Ирина (Харьков) пишет:

цитата:

не та, у которой я кариотип сдавала, а надеюсь, получше