Отправлено: 21.01.07 04:17. Заголовок: Можно ли доверять генетическому анализу на кариотип (продолжение)

Здравствуйте все! 14 декабря 2006 года у нас с женой родился ребенок с СД. Вот уже несколько дней я не вылажу из Интернета, пытаясь найти информацию о детках с подобным заболеванием. Наконец-то нашел этот сайт, который оказался очень оптимистичным. Только у меня есть несколько вопросов, которые здесь почему-то не обсуждались. Итак, один из них: а можно ли со 100%-й уверенностью доверять генетическому анализу ребенка на кариотип? Есть ли вероятность ошибки данного теста? Говорят, что он делается в течение 10 дней после предварительной постановки диагноза врачом-акушером. У нас же он делался почти месяц, и делался в-основном в Новый год (т.е. в те 10 дней, когда никто не работает). Почему почти месяц? Потому что через 10 дней после рождения ребенка мы позвонили в генетическую лабораторию, но нам ответили, что анализ не получился. Что результаты будут готовы только после праздников. Ладно, еще подождем… А 11-го января нас, так сказать, «обрадовали»… Но те факторы, что были праздники, что оборудование едва ли новейшее, что живем, в конце концов, в России – не могут ли они повлиять на окончательный диагноз? Врач-генетик, опираясь только на результаты анализа, даже не видя ребенка, в карточке написал «полный даун». А вот другие врачи, глядя на нашего ребенка, говорят, что у него, скорее всего, мозаичная форма, т.к. ребенок уже улыбается, фиксирует взгляд на игрушке, начинает держать голову, начинает гулить. Но ведь на постановку диагноза «мозаичная форма» анализ должен быть несколько иным! По-моему, он делается гораздо дольше, т.к. нужно проследить несколько делений нескольких проб. И, скорее всего, часть клеток будет с нормальным кариотипом, а часть с трисомией. Я, конечно, не генетик, но, наверное, в чем-то прав…
Немного отступлю от темы. На работе, где я работаю, я очень давно знаю человека со многими внешними признаками СД на лице – маленькие раскосые глаза, напрочь отсутствующая переносица, маленький нос вздернут так, что ноздри смотрят прямо на вас. Уши торчком. Но этот человек прекрасно справляется со своими обязанностями, женат, служил в армии. Интересно, родись он сейчас, врачи бы тоже поставили ему диагноз СД? Скорее всего, да! Но 30 лет назад анализа на кариотип не делали! Это что же получается, что больше половины населения не знает своего кариотипа? А узнав его, многие, наверное, удивились бы!..
И тут возникает другой вопрос. А почему врачи с такой легкостью ставят этот диагноз? Почему всю беременность молчат, посылают на всякие УЗИ и тд и тп, заверяют, что все нормально, – а потом, при родах, оппочки! – у вас ребенок с СД! Какие-то нехорошие подозрения у меня закрадываются…

 Отправлено: 09.06.09 01:01. Заголовок: Leka это ж замечате..

Leka это ж замечательно если исчезают! значит занимайтесь-развивайтесь и все будет хорошо, забывайте про этот диагноз, просто живите, растите. У меня у Альки тоже внешность не приметная , и кстати говоря заметнее не становится, хотя врачи говорили, что с возрастом виднее....ну поживем - увидим, пока нас наша внешность абсолютно устраивает .

 Отправлено: 09.06.09 01:41. Заголовок: Спасибо всем большое..

Спасибо всем большое за вашу поддержку.
В выписке из роддома у нас было написано:
широкая переносица, высокое небо, монголоидный разрез глаз, короткие пальцы. По анализу крови трисомия 21. А выглядим мы так ( в роду есть азиатские крови)
http://s44.radikal.ru/i103/0906/9d/290203e90231.jpg

 Отправлено: 09.06.09 02:42. Заголовок: Leka У нас тоже широ..

Leka У нас тоже широкая переносица,готическое небо,монголоидный разрез глаз.Но чем дальше тем она красивее становится для нас и внешность вроде нормальная.
И Inneska пишет:

цитата:

развивайтесь и все будет хорошо, забывайте про этот диагноз, просто живите, растите.

 Отправлено: 09.06.09 02:58. Заголовок: Leka Замечательно в..

Leka
Замечательно выглядите!

 Отправлено: 09.06.09 03:10. Заголовок: Leka Какой хорошеньк..

Leka Какой хорошенький ребеночек

 Отправлено: 09.06.09 03:18. Заголовок: Марта красотка :sm15..

Марта красотка

 Отправлено: 09.06.09 03:28. Заголовок: Спасибо всем огромно..

Спасибо всем огромное! Мы надеемся с сыном на лучшее. Больно не ясно было с этим анализом. То крови не хватает, то хватает. Результат нам выдали на 4-й день. Подождем до полугода. Все равно повторный анализ нужен будет уже на конкретное лицо, а не на ребенка мамочки. Самое главное что мы физически здоровы. Будем надеяться на чудо. Всем здоровья, терпения, успехов. И разрешите задать еще один вопрос: Что дает консультация генетика?

 Отправлено: 09.06.09 03:28. Заголовок: Lеkа. Добро пожалова..

Lеkа. Добро пожаловать!

 Отправлено: 09.06.09 09:41. Заголовок: Leka пишет: Что дае..

Leka пишет:

цитата:

Что дает консультация генетика?

Ничего. А у вас на руках нет развернутого анализа на кариотип? Где все хромосомы подсчитаны? Нас генетик направлял на этот анализ, потом вместе с ним выдал заключение о форме трисомии, точный диагноз. И каких врачей рекомендует пройти. Собственно всё.

 Отправлено: 09.06.09 10:44. Заголовок: Нам рекомендуют конс..

Нам рекомендуют консультации генктика раз в год.
А что он может нового сказать,если есть анализ?

 Отправлено: 09.06.09 12:49. Заголовок: Leka Нам генетик об..

Leka
Нам генетик объяснил толково, какие перспективы, в чем особенности обучения ребенка с СД, дал координаты "Даунсайд Ап". http://www.downsideup.org/
По сути примерно следующее было сказано: http://sunchildren.narod.ru/whatis.html

Извините, пожалуйста, мне кажется, что такие ошибки крайне редки. Мне тоже хотелось надеяться, но мне генетик объяснила доходчиво, что и врачи не слепые, да еще и анализ крови подтвердил, а на простую трисомию и анализ довольно простой, в отличие от других отклонений. ТАк что лучше не обманывайте себя, а постарайтесь сразу принять ребенка таким, какой он есть. Пересдайте анализ, если вам будет спокойнее, но не теряйте времени.
http://sunchildren.narod.ru/whatdo.html

 Отправлено: 09.06.09 13:16. Заголовок: У нас в анализе напи..

У нас в анализе написано 47, XY, +21 трисомия по ххромосоме 21 (синдром Дауна). Умом я понимаю, что такие ошибки редки, но нашим врачам не доверяю. Слишком много негатива было за пять дней, проведенных в роддоме. Специалистов нам не предлагали никаких проходить. Вызывали сами педиатра по таким детишкам. Она осталась довольна. А насчет генетика, просто хотелось бы узнать, что она может посоветовать. Генетический анализ все равно надо будет сделать всей семьей (папа сказал, что он первый поедет).В целом сынуля радует! Ребенок-это дар божий.

 Отправлено: 09.06.09 13:19. Заголовок: turist пишет: По су..

turist пишет:

цитата:

По сути примерно следующее было сказано: http://sunchildren.narod.ru/whatis.html

И у всех детишек встречаются именно эти признаки и развитие у всех задерживается одинаково?

 Отправлено: 09.06.09 13:28. Заголовок: Leka пишет: а на пр..

Leka пишет:

цитата:

а на простую трисомию и анализ довольно простой, в отличие от других отклонений.

Тогда почему в роддоме анализ в лаборатории делают четыре дня, а в генетичнском центре две недели?

 Отправлено: 09.06.09 14:07. Заголовок: Leka Малышастик хоро..

Leka Малышастик хорошенький!:)
Leka пишет:

цитата:

И у всех детишек встречаются именно эти признаки и развитие у всех задерживается одинаково?

Признаки могут быть не все,а только несколько,или вобще очень мало.Развитие тоже у всех разное и,как я поняла уже,не зависит от того,сколько у ребёнка признаков и от вида трисомии.Развитие индивидуально,как и у обычных детей.

 Отправлено: 09.06.09 14:17. Заголовок: А что вообще говорит..

А что вообще говорит генетик на первой консультации?

 Отправлено: 09.06.09 14:27. Заголовок: Leka пишет: А что в..

Leka пишет:

цитата:

А что вообще говорит генетик на первой консультации?

На первой консультации нам генетик осмотрел нашего Тёму и сказал,что признаки есть и надо сдать анализ на кариотип,только он может дать точный ответ.Анализ ждали 7 дней (самые ужасные в моей жизни).Потом результат оказался положительным и тогда была ещё одна консультация.Там уже нам рассказывал,как такие детки развиваются,приводил генетик в пример различные истории (очень положительные).Потом сказал,что если захотим ещё детей,то нужно сдать анализ нам (родителям) на кариотип,чтобы посмотреть случайность это или наследственность.Ну,ещё мы спрашивали,почему так получилось,и он нам целую лекцию прочитал про нерасхождение хромосом и т.д.Ещё нам выписал лекарства.

 Отправлено: 09.06.09 14:38. Заголовок: G@LIN@ Спасибо за и..

G@LIN@
Спасибо за исчерпывающий ответ! А бывают ли у новорожденных условно-положительные результаты? Мы родились недели на две раньше срока (плановое кесарево сечение). Где-то была информация о том, что делают повторные анализы у новорожденного через какое-то время, потому что в первые часы жизни не всегда выдаются правильные результаты.

 Отправлено: 09.06.09 15:10. Заголовок: Leka Добро пожалова..

Leka Добро пожаловать на форум!
Ваше состояние мне очень знакомо. Я точно также на консультации у генетика пыталась привлечь его взгляд на то что у нас очень мало и не очень выраженные черты и характеристики синдрома, а также я была очень убеждена(или хотела в ето верить) что результат анализа крови будет отрицательным, и просила генетика взять повторныи анализ крови у дочки, и что может в других клетках лишнеи хромосомы все таки нет...но у нас были проверены 20 клеток и во всэх была лишняя 21-я хромосома.
Наш анализ крови взяли на утро после родов,(ехтренное кесарево в 35недель и 2 дня
) врачи даже не предупреждали меня, просто педиатр в роддоме сказала что по внешним подозрениям они взяли кровь что б знать точно, а готов анализ был ровно через 3 недели.
А повторныи анализ генетик сказал можно сделать в годик и то если развитие будет идты по всем срокам в норме то имеет смысл задуматься об ошибке теста, а так...
Я понимаю как вам ето трудно поверить в ето и принять, только сильная любовь к ребенку и время помогут справитьса и успокоитьса. Удачи!
( Izvinite za oshibki v russkom, pol'zuyus' transkriptom, ne vse bukvi legko podobrat')

 Отправлено: 09.06.09 15:18. Заголовок: Alona Спасибо за те..

Alona
Спасибо за теплые слова! Повторный анализ хочется сделать и поговорить с генетиком хотя бы один раз, чтобы получить информацию с медицинской точки зрения. А развитием ребенка как занимались, так и будем заниматься в усиленном темпе. Самое главное любовь, а остальное мы все переживем. Раз все было отлично во время беременности, значит так и должно было получиться. Бог не дает таких деток семьям, которые не могут с этим справиться. Все у нас у всех будет хорошо!

 Отправлено: 09.06.09 15:19. Заголовок: Leka пишет: У нас в..

Leka пишет:

цитата:

У нас в анализе написано 47, XY, +21 трисомия по ххромосоме 21 (синдром Дауна)

Это простая трисомия, значит в каждой клеточке у малыша есть одна дополнительная 21 хромосома...Leka пишет:

цитата:

И у всех детишек встречаются именно эти признаки

Признаки у всех разные, есть дети, у которых их практически не видно. Генетики направляют на анализ при наличии любых трех признаков из перечисленных.

Leka пишет:

цитата:

и развитие у всех задерживается одинаково?

Все развиваются очень по-разному. Какие дополнительные проблемы у малыша со здоровьем, какие рефлексы, какой тонус? Немаловажны занятия, массаж и гимнастика. Опять же хромосома лишняя, а гены родителей все равно дают о себе знать. Вы же не будете отрицать, что гены влияют на наши способности?
А задержка в развитии у всех наших есть. У кого-то сильнее, у кого-то меньше.

Leka пишет:

цитата:

Слишком много негатива было за пять дней, проведенных в роддоме.

Успокаивайтесь. Вы же уже поняли, что это генетическая случайность, такая же история могла приключиться с любой врачихой, обижавшей вас в роддоме. Уж они-то, медики, таких малышей точно в приют сдают.

Если не верится - пересдайте анализ.

 Отправлено: 09.06.09 15:24. Заголовок: Leka пишет: Какие д..

Leka пишет:

цитата:

Какие дополнительные проблемы у малыша со здоровьем, какие рефлексы, какой тонус?

Проблем со здоровьем у нас не нашли, тонус в норме. Педиатр по таким детишкам поставила нормальное развитие для своего возраста. Все что должен делать обычный ребенок в своем возрасте пока выполняем.

 Отправлено: 09.06.09 16:32. Заголовок: Leka пишет: Все что..

Leka пишет:

цитата:

Все что должен делать обычный ребенок в своем возрасте пока выполняем.

Это же замечательно и самое главное!
Leka Мы тоже родились недоношенными на 37 недели (Экстренное кесарево,хотя должно было быть плановым).Но в моём случае педиатр в роддоме ничего не сказала,только при выписке сказали сдать анализ крови,типа маленький родился,надо выяснить почему.Ну,а я же балда и ни туда.Даже не распросила что,зачем и почему.Зато наш участковый педиатр оказалась намного разговорчивей и выпалила нам всё как на духу.
Leka пишет:

цитата:

А бывают ли у новорожденных условно-положительные результаты?

Думаю,что условностей тут быть не может.Разве что ошибки,как говорится человеческий фактор.Но могу сказать,ошибка анализа,к сожалению,крайне редкая.Мы тоже хотели пересдавать и не верили.Но сейчас уже сама всё вижу и понимаю.
Leka Держитесь и любите своего ребёночка,каким бы он ни был.Дай Бог в вашем случае,это ошибка.Удачи!

 Отправлено: 09.06.09 16:55. Заголовок: Leka , малыш у вас ч..

Leka , малыш у вас чудный. Только не подумайте, что хочу вас обидеть, но думаю, и девочки со мной согласятся, что ваш малыш - наш малыш

 Отправлено: 09.06.09 19:26. Заголовок: Leka Мы Роде 3 раза..

Leka
Мы Роде 3 разаанализ сдавали, один раз не получилось, потом я им просто не верила, потомв Москве расширенный анализ сдали, все встало насвои места. Но я очень -оченьлюблю своего ангела!

 Отправлено: 09.06.09 20:17. Заголовок: inkrishtal Да конеч..

inkrishtal Да конечно, наш! Я на родильном кресле, как только увидела свою малышку (мне еще ничего не сказали, а только показали), сразу все поняла, без слов.
Leka А малыш у Вас красавчик, лапушка!

 Отправлено: 09.06.09 21:24. Заголовок: inkrishtal пишет: L..

inkrishtal пишет:

цитата:

Leka , малыш у вас чудный. Только не подумайте, что хочу вас обидеть, но думаю, и девочки со мной согласятся, что ваш малыш - наш малыш

Я с вами согласна, малышь очень миленький и он из наших. Желаем вам успехов у нас у всех тут ужу глаз наметанный, без мед. оброзования можем определить.

 Отправлено: 09.06.09 21:55. Заголовок: Leka У вас замечател..

Leka У вас замечательный малыш!рады ,что вы на форуме!

 Отправлено: 09.06.09 22:02. Заголовок: Leka уж простите мне..

Leka уж простите мне тоже показалось что он у вас избранный...наших деток видно у них глаза ангелов....
но лапочка красивый....

 Отправлено: 09.06.09 23:35. Заголовок: Девчат,я тоже сразу ..

Девчат,я тоже сразу заметила,что малыш этот наш.Но постеснялась сказать что ли,не знаю...
Просто нам ещё генетик говорил,что может он вот ТАКОЙ (всмысле внешность) сам по себе,не из-за синдрома.А там гены,в роду были монголы и т.д.Но меня сразу убедила поперечная складка на ладошке,поэтому я уже знала результат анализа...Но конечно,надеялась...Увы....Эх,ладно.Нам и так неплохо! :)

 Отправлено: 10.06.09 00:06. Заголовок: Спасибо всем за то, ..

Спасибо всем за то, что не стали обнадеживать! Мы и так живем по принципу, что есть, то есть. А анализ - не самое главное! Результаты потом сообщу. От этого уже ничего не изменится.

 Отправлено: 10.06.09 00:21. Заголовок: G@LIN@ Артемка такой..

G@LIN@ Артемка такой хорошенький Тоже не скажешь,что СД.

 Отправлено: 10.06.09 01:47. Заголовок: Leka пишет: И у все..

Leka пишет:

цитата:

И у всех детишек встречаются именно эти признаки и развитие у всех задерживается одинаково?

Ну ведь там написано, вы читали? И проценты, в среднем, у которых обнаруживаются эти признаки. Например, у моего сына складочка на одной ладошке, на другой нет; разрез глаз особый, форма головы обычная, нёбо готическое, ручки и пальчики покороче обычных, гипотонус мышц и разболтанность суставов - присутствует, и так далее. У других деток другой "набор".
И отстают все по-разному.

Leka пишет:

цитата:

Тогда почему в роддоме анализ в лаборатории делают четыре дня, а в генетичнском центре две недели?

Думаю, зависит от количества анализов, которые им приходится делать. Нам сказали, что меньше 4 дней никак не делается. В случае более сложных генетических отклонений, чем простая трисомия (как у вашего, судя по анализу, и как у моего сына), делается дольше.

G@LIN@ пишет:

цитата:

Развитие тоже у всех разное и,как я поняла уже,не зависит от того,сколько у ребёнка признаков и от вида трисомии.

Совершенно верно.

И я тоже не хотела верить, ходила по палате в роддоме, затем в больнице, сравнивала внешность моего с другими детками, а муж говорил, что обязательно к году пересдадим анализ... ну не стали пересдавать, конечно, все в голове постепенно встало на места.

G@LIN@, а кстати, сама по себе складка бывает и с обычным кариотипом говорят, у Тони Блэра такая.

 Отправлено: 10.06.09 03:35. Заголовок: Девочки,а почему я н..

Девочки,а почему я не вижу Lek(иного) малышика?
Галюся,Темыч супер! Очень красивый! Не видела вашего папу,но на тебя похож!!!

 Отправлено: 10.06.09 03:40. Заголовок: девочки привет! диаг..

девочки привет!
диагноз потвердился увы или к счастью!?!?
так что принемайте в коллектив!
из этой темки похоже пора перебираться....
пойду погуляю по вашему форому .....почитаю что да к чему!!!!!!

 Отправлено: 10.06.09 04:40. Заголовок: бакиночка пишет: по..

бакиночка пишет:

цитата:

пойду погуляю по вашему форому .....почитаю что да к чему

осваивайтесь

 Отправлено: 10.06.09 12:16. Заголовок: бакиночка добро пожа..

бакиночка добро пожаловать

 Отправлено: 10.06.09 12:54. Заголовок: бакиночка К сожален..

бакиночка
К сожалению (или к счастью, как я уже писала), врачи действительно ошибаются редко.
Добро пожаловать в наши ряды! Осваивайтесь, посетите http://sunchildren.narod.ru/ По возможности приглашайте на форум вашу сестру.

 Отправлено: 10.06.09 14:11. Заголовок: OlgaLD пишет: а кста..

OlgaLD пишет:

цитата:

а кстати, сама по себе складка бывает и с обычным кариотипом говорят, у Тони Блэра такая

Точно, даже на этом сайте ссылочка была http://www.iks.ru/~soroka/ob.l.htm

 Отправлено: 10.06.09 14:16. Заголовок: А мы тоже не пошли в..

А мы тоже не пошли в год пересдавать анализ на кариотип. После того как нам педагог сказал - ну будет у вас еще одна бумажка, и к какому месту вы ее приложите? я подумала - а правда, что она изменит? а лезть ребенку в вену ради маминого любопытства не хочется.