Отправлено: 21.01.07 04:17. Заголовок: Можно ли доверять генетическому анализу на кариотип (продолжение)

Здравствуйте все! 14 декабря 2006 года у нас с женой родился ребенок с СД. Вот уже несколько дней я не вылажу из Интернета, пытаясь найти информацию о детках с подобным заболеванием. Наконец-то нашел этот сайт, который оказался очень оптимистичным. Только у меня есть несколько вопросов, которые здесь почему-то не обсуждались. Итак, один из них: а можно ли со 100%-й уверенностью доверять генетическому анализу ребенка на кариотип? Есть ли вероятность ошибки данного теста? Говорят, что он делается в течение 10 дней после предварительной постановки диагноза врачом-акушером. У нас же он делался почти месяц, и делался в-основном в Новый год (т.е. в те 10 дней, когда никто не работает). Почему почти месяц? Потому что через 10 дней после рождения ребенка мы позвонили в генетическую лабораторию, но нам ответили, что анализ не получился. Что результаты будут готовы только после праздников. Ладно, еще подождем… А 11-го января нас, так сказать, «обрадовали»… Но те факторы, что были праздники, что оборудование едва ли новейшее, что живем, в конце концов, в России – не могут ли они повлиять на окончательный диагноз? Врач-генетик, опираясь только на результаты анализа, даже не видя ребенка, в карточке написал «полный даун». А вот другие врачи, глядя на нашего ребенка, говорят, что у него, скорее всего, мозаичная форма, т.к. ребенок уже улыбается, фиксирует взгляд на игрушке, начинает держать голову, начинает гулить. Но ведь на постановку диагноза «мозаичная форма» анализ должен быть несколько иным! По-моему, он делается гораздо дольше, т.к. нужно проследить несколько делений нескольких проб. И, скорее всего, часть клеток будет с нормальным кариотипом, а часть с трисомией. Я, конечно, не генетик, но, наверное, в чем-то прав…
Немного отступлю от темы. На работе, где я работаю, я очень давно знаю человека со многими внешними признаками СД на лице – маленькие раскосые глаза, напрочь отсутствующая переносица, маленький нос вздернут так, что ноздри смотрят прямо на вас. Уши торчком. Но этот человек прекрасно справляется со своими обязанностями, женат, служил в армии. Интересно, родись он сейчас, врачи бы тоже поставили ему диагноз СД? Скорее всего, да! Но 30 лет назад анализа на кариотип не делали! Это что же получается, что больше половины населения не знает своего кариотипа? А узнав его, многие, наверное, удивились бы!..
И тут возникает другой вопрос. А почему врачи с такой легкостью ставят этот диагноз? Почему всю беременность молчат, посылают на всякие УЗИ и тд и тп, заверяют, что все нормально, – а потом, при родах, оппочки! – у вас ребенок с СД! Какие-то нехорошие подозрения у меня закрадываются…

 Отправлено: 10.06.09 16:37. Заголовок: astas-lena Мотька Сп..

astas-lena Мотька Спасибо за Тёмыча! :) Он у нас не понять на кого похож.Подружки говорят,сын не твой,а копия папа.Некоторые говорят на деда похож (моего отца).Но вобще он слетло-руссый и глаза голубые,как у папани :) Вот так вот.:)OlgaLD Olga_J Я тоже читала эту статью про "обезьянью складку" только уже после того,как анализ был готов,когда нашла этот форум.А до этого,как сейчас помню,когда нам сказали про подозрения и про стигмы.Я ладошки Тёмкины сразу давай смотреть (я вобще немножко помешана на хиромантии этой).На одну смотрю,всё нормально,вздохнула с облегчением.На другую-а там эта линия,и чуть в обморок не брякнулась.После этого и анализ мне был уже не нужен....А сейчас и подавно вижу,что к чему.
Мотька пишет:

цитата:

Девочки,а почему я не вижу Lek(иного) малышика?

А там ссылочка выше была в её посте,посмотри ещё раз.
бакиночка Добро пожаловать!Осваивайтесь!

 Отправлено: 10.06.09 18:10. Заголовок: Бася пишет: и к как..

Бася пишет:

цитата:

и к какому месту вы ее приложите?

Я читала статью - анализ психолога, это нормальные стадии развития психологического состояния родителя, которому сообщили о диагнозе ребенка. Гнев, недоверие к врачам, стадия, когда человек в упор не видит того, что ему показывают, просто потому, что не хочет видеть (это я пишу обобщенно, но на нашем примере с мужем так было тоже, в принципе). Это нормальные и обычные стадии, главное только - пройти их побыстрее, а то некоторые "застревают" в них надолго, что мешает им развивать ребенка и принимать ребенка таким, какой он есть.

 Отправлено: 10.06.09 21:29. Заголовок: OlgaLD пишет: когда..

OlgaLD пишет:

цитата:

когда человек в упор не видит того, что ему показывают, просто потому, что не хочет видеть

И у нас такое было.Да и сейчас у родителей моих бывает,мы с мужем как-то это прошли уже что ли.
Блин,но иногда гляну на Артёма-ничего такого не вижу.А другой раз гляну-вобще мне какжется он одна сплошная ходячая стигма.И то у него есть и это,и пятое и десятое.Фуф...

 Отправлено: 11.06.09 00:02. Заголовок: G@LIN@ Я думаю, так ..

G@LIN@ Я думаю, так оно и есть, в смысле - по-разному в разное время "виден" диагноз. И мамы старших деток об этом писали.
У Вани тоже так.
Это как с обычной деткой, то он покажется похож на папу, а то - копия мама. ИМХО

 Отправлено: 11.06.09 00:12. Заголовок: OlgaLD Оль,согласна ..

OlgaLD Оль,согласна с вами...

 Отправлено: 11.06.09 03:34. Заголовок: OlgaLD пишет: Я дум..

OlgaLD пишет:

цитата:

Я думаю, так оно и есть, в смысле - по-разному в разное время "виден" диагноз.

Попробую Варю сфотографировать,словить подходящий момент, и отсканировать фото своего сына в таком же возрасте(цифрового фотика тогда не было).Копия,если бы не разрез глаз.

 Отправлено: 11.06.09 15:01. Заголовок: astas-lena Я выклады..

astas-lena Я выкладывала фотографии свои детские и Ванины, некоторые - просто копия, даже люди на первый взгляд не верили, что я не искусственно Ванину фотку сделала черно-белой. Но иногда СД очень виден.

 Отправлено: 11.06.09 21:37. Заголовок: Так и у нас,иногда я..

Так и у нас,иногда явно вижу признаки СД,а иногда их вообще не видно.Подобное и на фото бывает.А так Коля похож на старшую дочь,кроме разреза глаз.

 Отправлено: 12.06.09 02:18. Заголовок: OlgaLD пишет: Я вык..

OlgaLD пишет:

цитата:

Я выкладывала фотографии свои детские и Ванины

А где?Очень хоца посмотреть
У нас Родя - копия папа, тока светлый и разрез глаз....

 Отправлено: 12.06.09 02:54. Заголовок: KaRinaSH Сейчас уж и..

KaRinaSH Сейчас уж и не найду... найду - выложу снова, ладно?

 Отправлено: 12.06.09 18:53. Заголовок: OlgaLD Буду ждать....

OlgaLD
Буду ждать...

 Отправлено: 13.06.09 12:54. Заголовок: KaRinaSH Посмотри ту..

KaRinaSH Посмотри тут, нашла я и вновь добавила:
http://downsyndrome.borda.ru/?1-3-0-00000020-000-0-0-1244868782

 Отправлено: 13.06.09 13:23. Заголовок: OlgaLD Найдите 10 от..

OlgaLD Найдите 10 отличий,не нашла.Копия.

 Отправлено: 13.06.09 15:34. Заголовок: astas-lena пишет: К..

astas-lena пишет:

цитата:

Копия.

точно

 Отправлено: 13.06.09 17:19. Заголовок: astas-lena inkrishta..

astas-lena inkrishtal
Отличия на самом деле есть, конечно Но на вопрос (там, в теме, куда я поместила фотки, был изначальный вопрос) "Похожи ли детки с СД на своих родителей" ответ однозначный, ДА.

 Отправлено: 13.06.09 19:39. Заголовок: OlgaLD пишет: "..

OlgaLD пишет:

цитата:

"Похожи ли детки с СД на своих родителей" ответ однозначный, ДА.

Пока я не говорила о диагнозе дочки,все считали,что Дарюха копия папы,вот только я далеко не спец,все не получается фотки скинуть,как допру,тогда обязательно выложу.

 Отправлено: 14.06.09 03:19. Заголовок: дарина777 Ждем, Оль!..

дарина777 Ждем, Оль!

 Отправлено: 15.06.09 23:25. Заголовок: дарина777 Наш Степа ..

дарина777 Наш Степа также копия папы. Как-то весной идем мы по двору и нас останавливает местный сантехник-электрик-мастер на все руки и говорит:"Вы из такой-то квартиры? Мальчик - копия папы" Мне оставалось сказать только -Да. Те, кто не знает нашего папу, говорит, что Степа похож на меня, а вернее на мою нацию, я чувашка по национальности, и отсутствие переносицы и широкие скулы отличительная черта коренных чувашей. Но когда рядом папа Степы... очки, развернутые стопы, фигура и т.д. и т.п. Но фотку я не могу выставить, до сих на диагнозе Степы - табу.