Отправлено: 04.01.19 19:35. Заголовок: Подозреваю синдром Дауна

Девочки, врач от меня отмахнулся, сказав, что развитие хорошее и внешние признаки не важны. То есть она тоже подозревала, Но молчала ((
Дочке 1.5 года.
Как думаете, есть ли признаки? Фото разных времен, выбрала где лучше видно лицо.

 Отправлено: 04.01.19 20:04. Заголовок: Маруськин Мамочка, в..

Маруськин Мамочка, вам к психиатру нужно. Вы по каким признакам ребенку диагноз поставили? Обычная девочка. Хорошенькая! Есть эпикант, но это ещё не признак СД. У меня у зятя (муж сестры) такой же, у обоих его детей тоже. У внучки моей тоже эпикант, родственников монголоидного происхождения не имеем. И все они обычные.

 Отправлено: 04.01.19 20:20. Заголовок: Разрез глаз смущает,..

Разрез глаз смущает, да и мне кажется как-то неправильно расположены. Да и врач сказал, что впервые как ее увидела - подумала что есть синдром

 Отправлено: 04.01.19 20:20. Заголовок: Еще у нее врожденная..

Еще у нее врожденная грыжа белой линии живота и родилась крупной

 Отправлено: 04.01.19 20:42. Заголовок: Маруськин пишет: ро..

Маруськин пишет:

цитата:

родилась крупной

а детки с СД чаще мелкими рождаются и частенько раньше срока.

 Отправлено: 04.01.19 23:20. Заголовок: Маруськин нет СД, им..

Маруськин нет СД, имхо, просто глазки такие, а все выражение лица и т.д. абсолютно нетипичное для детей с СД 1,5 лет. Я видела одну маленькую девочку, которая на мой взгляд ну вылитая СД была, я аж присматривалась к ней, как к "нашей", а глаз-то вроде наметан...в общем обычнейшая оказалась, сейчас 5 лет, можно уже точно сказать, просто такой типаж личика, тоже эпикант и раскосые глаза у нее

 Отправлено: 05.01.19 13:54. Заголовок: Я просто смотрела мн..

Я просто смотрела много фотографий солнечных детишек. И вот вижу очень схожие черты. И переносицы почти нет, и глаза... Может ли диагноз не проявиться в развитии до сих пор?

 Отправлено: 05.01.19 13:54. Заголовок: У нее папа татарских..

У нее папа татарских кровей, так что разрез глаз мог быть в кого-то там)

 Отправлено: 05.01.19 15:53. Заголовок: Маруськин пишет: У ..

Маруськин пишет:

цитата:

У нее папа татарских кровей, так что разрез глаз мог быть в кого-то там)

ну вот и ответ на Ваш вопрос.

 Отправлено: 09.01.19 14:36. Заголовок: Маруськин пишет: ..

Маруськин пишет:

цитата:

Может ли диагноз не проявиться в развитии до сих пор?

нет))), такого не бывает )

 Отправлено: 10.01.19 16:45. Заголовок: Из стигм: высокое не..

Из стигм: высокое небо, ВПС, гетерохромия, эпикантус, широкая переносица. Мягкое небо то ли провисает то ли что, что храпит как мужик. 4 месяца это где на животе и улыбается, 2 месяца третье фото. Родилась в 41 Нед 3620, сейчас крупная, на ГВ (поперхивается, но молока у меня завались, и напрягаться не надо, само льется). На других детей не очень похожа из-за переносицы.

 Отправлено: 10.01.19 16:45. Заголовок: И нашего посмотрите, пожалуйста.

Как закачать фото?
У нас: высокое небо (готическое???), Глаза с эпикантом, переносица широкая (отчего не похожа на брата и сестру), и мягкое небо то ли провисает, то ли что, но поперхивается регулярно и храпит как мужик. Девочка родилась в 41 Нед, 3620, сейчас крупная. Ах да, и глаза разного цвета. И ВПС. И склонность к обструкции бронхов. Так куда фото закачивать,чтоб можно было убрать потом?

 Отправлено: 10.01.19 19:19. Заголовок: Маруськин Нет у вас ..

Маруськин Нет у вас нашего диагноза, схожие черты объясняются корнями и только.

Фен В 4 месяца малышка так уверенно держит голову и корпус и так ярко улыбается! Нет, не нвш ребёнок. Не похожа.

 Отправлено: 11.01.19 00:46. Заголовок: Фен Сказать, что вот..

Фен Сказать, что вот прям точно "наш" - "не наш" я как-то затрудняюсь. Вроде что-то есть, но как-то не явно проявляется А что с развитием? Во сколько мес. начала улыбаться, держать голову и пр.?

 Отправлено: 11.01.19 00:51. Заголовок: Фен Если захотите уд..

Фен Если захотите удалить ссылки на фото, зайдите в тот пост, где эти ссылки давали, (под постом слева опция "правка"), затем поставьте галочку в квадратике "удалить" и нажмите на "отправить". Весь пост удалиться или сотрите только ссылки.

 Отправлено: 11.01.19 17:57. Заголовок: Спасибо за внимание...

Спасибо за внимание. С развитием сложно сказать. То есть начала вроде неплохо. Около месяца заулыбалась (до месяца спала). Около двух подняла головку. Но в 2 и неделю случилась спонтанная гематома в мозге (причины которой неизвестны, травмы точно не было). Теперь, после этого,какие были случились отставания (сейчас 4.5, голову держит, но хотелось бы лучше, работаем над опорой на ручки, поворотов нет, просто лежит улыбается) - всегда можно сказать "мамочка, вы свое КТ видели? Скажите спасибо что выжили!". Может подскажете где можно онлайн проконсультироваться у генетика (у нас меддоков целая папка и фото и видео), чтобы уточнить, может это не СД, а ещё какой синдром, на что сдавать? Генетический анализ очень дорогой. Всё-таки происхождение гематомы так и осталось загадкой. И стигмы эти.

 Отправлено: 12.01.19 02:43. Заголовок: Фен А разве есть неп..

Фен А разве есть непосредственная связь между гематомой и СД? Если уж есть сомнения, можно обратиться к своему педиатру или неврологу, чтоб дали направление на генетический анализ крови на кариотип. По направлению, вроде бы бесплатно должно быть. или я ошибаюсь
Судя по развитию, дочка синдрома Дауна не имеет, но само по себе наличие гематомы настораживает и требует дополнительного обследования, мозг всё-таки.

 Отправлено: 13.01.19 20:51. Заголовок: Фен конечно нужно гр..

Фен конечно нужно грамотного генетика. Онлайн никто ничего конкретно не посоветует. Генетических аномалий куча и далеко не на все есть бесплатные анализы. И не все лаборатории имеют оборудование для их проведения. Поищите в своём городе грамотного генетика, чтобы хотя бы круг возможных проблем обозначить.

 Отправлено: 28.01.19 14:10. Заголовок: Добрый вечер Девочк..

Добрый вечер
Девочки ,могут ли сд пропустить в роддоме ?
Во время беременности делала скрининг в 12 недель ,сдавала кровь ,риски рождения малыша с сд были очень низкие .
Сейчас нам уже 3 месяца ,ребёнок развивается хорошо ,потологий при рождение никаких не выявлено .
Недавно ходили на УЗИ шоп по рекомендации невролога ,т.к. У нас слабоватый мышечный тонус шейного и грудного отдела ,при родах было тугое двойное обвитие пуповиной .
Специалист УЗИ по внешним признакам предположила ,что у нашей девочки сд
Невролог же сказала ,что у нас обычный милый ребёнок и отправила домой .
Я не сплю третью ночь .
Хочется услышать ваших советов

 Отправлено: 28.01.19 15:18. Заголовок: Евгения выкладывайте..

Евгения выкладывайте фото, посмотрим. Вряд ли невролог пропустила бы...

 Отправлено: 28.01.19 15:56. Заголовок: https://postimg.cc/0..

 Отправлено: 28.01.19 15:58. Заголовок: https://postimg.cc/t..

 Отправлено: 28.01.19 16:06. Заголовок: https://postimg.cc/S..

 Отправлено: 28.01.19 16:18. Заголовок: Евгения Малышка симп..

Евгения Малышка симпатичная такая! А когда начала вам улыбаться? Я не скажу точно... но мне кажется, имеет смысл сдать генетический анализ, есть некоторые стигмы

 Отправлено: 28.01.19 16:21. Заголовок: IrinaF улыбаться нач..

IrinaF улыбаться начала недели в 3) спасибо

 Отправлено: 28.01.19 16:22. Заголовок: Евгения недели в 3 и..

Евгения недели в 3 именно вам целенаправленно? Тогда вряд ли СД..

 Отправлено: 28.01.19 16:25. Заголовок: IrinaF ну да ) видит..

IrinaF ну да ) видит меня и улыбается )
Сейчас нам три месяца ,иногда даже визжит от удовольствия .

 Отправлено: 28.01.19 16:33. Заголовок: Евгения здорово)) я ..

Евгения здорово)) я затрудняюсь, честно. Внешне я могла бы тоже что-то заподозрить, но адресные улыбки в 3 недели не вписываются в сценарий. Наши обычно не раньше, чем месяца в 2,5-3 начинают улыбаться маме. Может, просто стигмы, а СД нет?.. так тоже бывает...

 Отправлено: 28.01.19 16:56. Заголовок: IrinaF https://posti..

IrinaF https://postimg.cc/fJY9PWCz
Вот такие мы сейчас )

 Отправлено: 28.01.19 16:57. Заголовок: Евгения Обычная хоро..

Евгения Обычная хорошенькая девочка, я синдрома не вижу. Есть эпикант, но это ещё не признак СД.

 Отправлено: 28.01.19 16:59. Заголовок: Хельга вот такие мы ..

Хельга вот такие мы сейчас https://postimg.cc/fJY9PWCz

Думаю все же сделать тест
А то очень напугала меня женщина которая делала нам УЗИ

 Отправлено: 28.01.19 17:01. Заголовок: Евгения на последнем..

Евгения на последнем фото я ничего не вижу (сд в смысле).

 Отправлено: 28.01.19 17:11. Заголовок: Евгения Сейчас ещё н..

Евгения Сейчас ещё народ подтянется с успокоительной миссией.
В роддоме, кстати, крайне редко ошибаются. СД самое распространенное из генетических отклонений. Так что нет смысла тратить деньги на анализ. (имхо)

 Отправлено: 28.01.19 17:21. Заголовок: Евгения Нет синдром..

Евгения Нет синдрома, не наш ребенок. Хорошенькая какая девочка! Эпикант есть, но этого мало. Ушки большие, развитие в норме, взгляд фиксированный, ещё и улыбается! Думаю, даже смысла нет сдавать анализ, успокойтесь!

 Отправлено: 28.01.19 19:58. Заголовок: ГалиКо ещё мы не оче..

ГалиКо ещё мы не очень хорошо держим головку в вертикальном положение ,шатается немного ,но она старается ловить голову )))
Лёжа на животе держит хорошо ,может пол часа так пролежать ,пока не устанет .
Все равно очень волнительно (до этого разговора с женщиной которая нам УЗИ делала ,даже не подумала бы никогда ,что есть какие то сходства .

 Отправлено: 28.01.19 19:59. Заголовок: Хельга спасибо за по..

Хельга спасибо за поддержку ,скоро пойдём на плановый осмотр ,ещё с педиатром поговорю .

 Отправлено: 28.01.19 21:30. Заголовок: Евгения В вертикальн..

Евгения В вертикальном положении в 3 месяца практически все детки неуверенно держат головку, это нормально, не переживайте.

 Отправлено: 02.02.19 20:56. Заголовок: Евгения у вас отлич..

Евгения у вас отличная, симпатишная здоровая девочка!!! не накручивайте себя

 Отправлено: 03.02.19 01:33. Заголовок: Евгения! Хоть убейте..

Евгения! Хоть убейте - нет синдрома! Совсем!

 Отправлено: 25.02.19 04:57. Заголовок: Давно не заходила на..

Давно не заходила на форум. по моему девочка наша. я уже писала много раз , нам невролог в 10 месяцев клялась что нет у наc сд.

 Отправлено: 25.02.19 05:40. Заголовок: Евгения , вы сердечк..

Евгения , вы сердечко обследовали?