Отправлено: 15.02.20 03:19. Заголовок: Не вижу

Не знаю что со мной ,вроде есть эти стигмы сд ,но я в упор не вижу что мой похож на сд!!!!???
grayson dolan facts

 Отправлено: 15.02.20 03:37. Заголовок: Вероника Так Вы сдел..

Вероника Так Вы сделали анализ на кариотип или нет? Если у ребенка и есть СД, то фенотип не ярко выражен. Точнее, я СД не вижу. Да, есть эпикантус, ушки, судя по всему, маленькие, носик пуговкой, Но! взгляд "не наш".

 Отправлено: 15.02.20 04:14. Заголовок: Записались в краевую поликлинику

Мы живем в провинциальном городе и у нас нет ни одного генетика, прийдется ехать в краевую поликлинику, записались через месяц. Я тоже думаю , что может у нас и есть что -то , но что не понятно???

Это сынуля месяц назад, сейчас он немного похудел

 Отправлено: 15.02.20 04:50. Заголовок: Вероника Я тоже не в..

Вероника Я тоже не вижу синдром. Но если ещё есть проблемы с развитием, то тем более важно как можно быстрее поставить правильный диагноз. Малыш до сих пор не сидит? В чём ещё есть отставание?

 Отправлено: 15.02.20 05:43. Заголовок: Вероника Если есть о..

Вероника Если есть отставание в развитии, то по-любому, нужно ехать в краевую поликлинику и устанавливать причину. Возможно, проблема ни в генетике, а в неврологии. В любом случае, удачи!
А фотки в профиль у вас нет?

 Отправлено: 15.02.20 14:49. Заголовок: Есть и в профиль

Садится ,но не надолго.

Он перестал игрушки в руки брать.

 Отправлено: 15.02.20 16:05. Заголовок: Вероника Знаете, оче..

Вероника Знаете, очень похоже на неврологию. Нет ли осложнения после прививок? Пожалуйста, обследуйтесь! Если направят на кариотип, не отказываетесь.

 Отправлено: 15.02.20 16:30. Заголовок: Как раз после прививки АКДС все торможение и пошло.

После первой АКДС у сына пошли длительные истерики вечером и начались запоры, стал засыпать позже на два часа, появилась слабость в мышцах и др.На все наши жалобы в поликлинике нам указали на переносицу и эпикантус и послали к генетикам!!! Сказали что все дело в СД.

 Отправлено: 15.02.20 18:39. Заголовок: Вероника Как-то напр..

Вероника Как-то напрягает, что у ребенка теряются навыки, ранее приобретенные. У малышей с синдромом Дауна гипотонус с рождения, мышцы нужно развивать специальным массажем и упражнениями. А у вашего ребенка не было никаких отклонений. Да и в роддоме у врачей глаз наметан, СД очень редко "пропускают".
Вероника пишет:

цитата:

После первой АКДС у сына пошли длительные истерики вечером и начались запоры, стал засыпать позже на два часа, появилась слабость в мышцах и др.

Настораживает связь между прививкой и состоянием ребенка.
Наши врачи готовы волосы на себе драть, доказывая, что прививки не оказывают никакого негативного воздействия на организм. Возможно у ребенка были какие-то скрытые неврологические отклонения, а прививка их только усугубила. В общем, обследовать мальчика нужно и чем быстрее, тем лучше, чтоб не упустить чего-то важного или опасного. Вам бы в Краснодаре посетить не только генетика, но и проконсультироваться с хорошим неврологом.

 Отправлено: 15.02.20 19:44. Заголовок: Вот вот, наверное запишусь еще и к неврологу, а то наш в поликлинике молодой

Нам назначили массаж, да только очереди уже месяц ждем, когда приходили к неврологу в шесть месяцев никаких отклонений не увидел, даже гипотонуса не заметил, хотя ему я говорила ,что ребенок затормозил с навыками.А про наши истерики и запоры сказал ,что это возможно реакция на прививки, за что получил от заведующей,когда я про сказанное сказала терапевту.

 Отправлено: 15.02.20 21:36. Заголовок: Вероника пишет: ск..

Вероника пишет:

цитата:

сказал ,что это возможно реакция на прививки, за что получил от заведующей,когда я про сказанное сказала терапевту.

вот так у нас прикрывают врачебные ошибки.

 Отправлено: 16.02.20 00:53. Заголовок: Вероника Я тоже дума..

Вероника Я тоже думаю, что надо искать пути в краевую. В синдром не верю, не похоже. Как Оля сказала, не в этом причина потери навыков. Нарастающие симптомы надо как-то объяснить. А ваши врачи будут всячески прикрывать себя, и объективности от них ждать бесполезно.

 Отправлено: 16.02.20 01:25. Заголовок: Вероника а давайте я..

Вероника а давайте я отвечу (чувствую у некоторых резко поднялось давление ).
Моей дочери 12 лет, и я могу ее сфоткать так, что синдрома никто не заметит. Это вопрос ракурса, а не наличия или отсутствия СД. Вас что больше волнует: узнать, есть ли у ребенка синдром, или видно ли его? Если первый вариант, то делайте анализ и не мучайте тематических родителей, им есть чем заняться кроме этого гадания на кофейной гуще. По факту, профиль у ребенка и правда тематический, но это свойственно не только носителям СД. К тому же, СД - это тьфу и растереть! Цветочки! От него навыки не теряются, зато могут теряться, скажем, от эпилептических приступов и целой кучи других опасных заболеваний. Вам нужна очная консультация медика, а не форумы. Короче, если все упирается в наличие справки, сделайте уже эти чёртовы анализы!
PSВероника пишет:

цитата:

мой похож на сд

так некорректно говорить. Можно сказать "похож на носителя СД", а ещё лучше "имеет стигмы СД". Не забывайте, что даже самые жуткие страшилы - чьи-то любимые дети...

 Отправлено: 16.02.20 02:43. Заголовок: mamamia Ну, наконец-..

mamamia Ну, наконец-то!

mamamia пишет:

цитата:

По факту, профиль у ребенка и правда тематический, но это свойственно не только носителям СД.

Тематический, да, но сейчас от этого надо абстрагироваться. Особенно учитывая любовь наших медиков к штампам. Явно потеря навыков не от синдрома, даже если он есть.

mamamia пишет:

цитата:

не мучайте тематических родителей, им есть чем заняться кроме этого гадания на кофейной гуще.

Ну, нет, у нас так не принято! У вас в европах, может, и можно сразу от медиков получить исчерпывающую информацию, а у нас без личного опыта прошедших эту мясорубку и списка прецедентов иногда бессмысленно соваться. Тут тот самый случай. Пока они проковыряются с кариотипом, драгоценное время можно упустить.

 Отправлено: 16.02.20 04:27. Заголовок: А я согласна, что те..

А я согласна, что тематических родителей мучать странно. Люди задают без конца эти вопросы и не думают, что у нас УЖЕ дети с СД совершенно точно, любимые и дорогие. У нас в Европах, как и в России можно сделать анализ на кариотип, получить справку, где ясно, СД или нет. И дальше тоже ясно, что делать (или не делать), как в Европе, так и в Америке хотела написать... так и в России. По вашему конкретному случаю не могу сказать, по мне так 50 на 50.

 Отправлено: 16.02.20 05:39. Заголовок: IrinaF пишет: Люди ..

IrinaF пишет:

цитата:

Люди задают без конца эти вопросы и не думают, что у нас УЖЕ дети с СД совершенно точно, любимые и дорогие

Ирин, почему не думают? Думают, потому и задают вопросы. То, что каждая при этом надеется, что пронесёт, это же понятно и естественно. Тут же другой случай: проблемы есть, и вряд ли они связаны с синдромом, ждать кариотип не имеет смысла, надо выяснять причину. Хотя анализ, конечно, надо сдать, но прежде всего нужно найти грамотных специалистов, чтобы оценили симптомы максимально объективно. Ну, вот такой совет лично я могу дать.

 Отправлено: 16.02.20 14:25. Заголовок: ГалиКо Галя, видно м..

ГалиКо Галя, видно мое благородство и доброта подошли к концу. Поэтому, хоть и понятно и естественно, что все надеются, что пронесет, но в то же время довольно эгоистично задавать все эти вопросы именно на этом форуме. Вместо того, чтоб пойти и сделать анализ. Почему-то мы должны думать об их чувствах, но никто не думает о наших... Одно дело коротко ответить, как нам кажется, есть СД или нет, а другое, когда начинают из серии "ох, я не переживу, если он есть". Эту конкретную тему я вижу только то, что здесь, может, какая предыстория была, нет времени вчитываться, я извиняюсь, конечно, если по этому случаю я не права, но очень часто именно такие переживания беременных и уже рожденных, как у них жизнь закончится, если вдруг СД, и лучшего места найти утешение, они не находят, как прийти сюда, к тем, кто уже живет этим. Имхо. Мне не жалко, но и этим мамам тоже думать надо. Есть подруги, семья и врачи. Будет конкретный диагноз - пожалуйста, расскажем, что все хорошо и жить можно))) Пардон, я в своем прямом настроении сеголня🙃

 Отправлено: 16.02.20 18:59. Заголовок: Извините кого обидела, но может эу ког

 Отправлено: 16.02.20 18:59. Заголовок: Извините кого обидела

Может у кого и есть семья и подруги , а у меня кроме больной тетки и моих детей никого нет, и свои проблемы на вас честно не хотела сваливать, привыкла решать сама ,просто хотелось совета....

 Отправлено: 16.02.20 20:03. Заголовок: Вероника ну вот сове..

Вероника ну вот совет по поводу, есть СД или нет, пойти и сделать анализ и будет ясность. Потому что по фото определенно сказать, что СД нет, лично я не могу. Держитесь, все будет хорошо в любом случае!

 Отправлено: 17.02.20 00:54. Заголовок: Вероника Похож. Пр..

Вероника

Похож. Проверьте. И пусть вам повезет и синдрома не окажется! Удачи!

 Отправлено: 18.02.20 00:33. Заголовок: Вероника На фото в ф..

Вероника На фото в фас была почти полная уверенность, что беби обычный. После фото в профиль оптимизма несколько поубавилось. Анализ на кариотип всё на свои места расставит. Но в любом случае, постепенная потеря навыков у ребенка произошла не из-за СД, это как-то связано с неврологией. (ИМХО)

 Отправлено: 18.02.20 01:09. Заголовок: Вероника пишет: сво..

Вероника пишет:

цитата:

свои проблемы на вас честно не хотела сваливать, привыкла решать сама ,просто хотелось совета....

Все правильно, вы пришли по адресу. К кому в первую очередь, как не к тематическим родителям можно обратиться, если рядом нет специалистов узкого профиля.
Просто у девочек дети уже подросли, и они подзабыли первое время принятия синдрома, а тем более у них детям диагноз был поставлен сразу.
Как мама ребенка, у которого был поставлен диагноз СД в 9 месяцев, после многочисленных проверок даже генетиками, могу подсказать вам. В первую очередь успокойтесь. От того, что вы волнуетесь и нервничаете ничего не изменится. Это я говорю по себе, я так извела себя вопросом есть ли СД или хоть какой диагноз объясняющий то, что ребенок вдруг начал терять навыки. Довела себя до нервного срыва. Чтоб не повторить мою ошибку возьмите себя в руки и четко действуйте.
1. Сдаете кровь на кариотип. Желательно развернутый, захватив побольше локусов чем стандарт.
2. На форумах, социальных сетях, по отзывам реальных людей, знакомых вам нужно выйти на хорошего невролога.
3. Посетите иммунолога, расскажите, что по вашим наблюдениям именно прививка спровоцировала проблемы. Не стоит думать, что не будь прививки все было бы ок. Нашлась бы причина по которой все выстрелило бы.
Скорее всего проблемы были изначально. Поэтому это даже хорошо, что проявилось в младенческом возрасте.
Посетив этих врачей вы уже сможете выстроить план по реабилитации вашего малыша. Удачи вам!!!

По вашим фото могу лишь сказать, скорее да, чем нет.

 Отправлено: 18.02.20 01:51. Заголовок: Petr-I пишет: Все п..

Petr-I пишет:

цитата:

Все правильно, вы пришли по адресу

И я считаю, что по адресу.
Вероника Не отчаивайтесь! Вот Элиза так хорошо всё вам по полочкам разложила, надо действовать!

 Отправлено: 18.02.20 23:47. Заголовок: Вероника Не отчаив..

Вероника

Не отчаивайтесь. Все мы были на вашем месте. Я так надеялась, что диагноз не подтвердится...

И, хотя он подтвердился, наша жизнь заиграла новыми красками)

 Отправлено: 27.02.20 19:26. Заголовок: Вероника пишет: на..

Вероника пишет:

цитата:

начались запоры, стал засыпать позже на два часа, появилась слабость в мышцах и др.

Вероника, при таких симптомах вам нужно записать ребенка к детскому эндокринологу и сдать анализ крови на гормоны.
При гипотериозе (недостатке гормонов щитовидной железы) такие же проявления. И это очень важно, потому что уровень гормонов влияет также и на умственное развитие. Если гормоны окажутся в норме, только спокойнее будете, что все сделали. Если их недостаточно, врач скорректирует их уровень.