Отправлено: 18.10.05 18:31. Заголовок: Кариотип (продолжение)

Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД.
Заранее спасибо за ответ.

 Отправлено: 03.03.11 20:06. Заголовок: Здравствуйте все!У н..

Здравствуйте все!У нас вот такая загибулина 47xy+21[13]/46xy[13].Что это означает,кто нибуть знает?Генетик не расжевал!

 Отправлено: 03.03.11 20:43. Заголовок: Это у вас мозаичный ..

Это у вас мозаичный вариант СД. Исследовано, видимо 26 клеток, из них 13 с 47 хромосомами и 13 с 46, то есть 50%.

Обычно с таким набором обещают оптимистичный вариант развития. Однако всяко бывает.

 Отправлено: 03.03.11 21:14. Заголовок: сёмочка пишет: 47xy..

сёмочка пишет:

цитата:

47xy+21[13]/46xy[13]

Я соглашусь с Мариной, думаю, наверное, не +21 а имеется в виду 21 хромосома. Трисомия по 21 хромосоме.

Вот здесь (ближе к низу страницы) ссылки, где можно онлайн задать вопрос генетикам.
http://sunchildren.narod.ru/SDlinks.html

 Отправлено: 03.03.11 21:17. Заголовок: turist пишет: Это у..

turist пишет:

цитата:

Это у вас мозаичный вариант СД. Исследовано, видимо 26 клеток, из них 13 с 47 хромосомами и 13 с 46, то есть 50%.

Спасибо!Мне вот ещё интересно,может или нет этот набор с ростом ребёнка изменяться?

 Отправлено: 03.03.11 21:25. Заголовок: сёмочка С ростом вр..

сёмочка
С ростом вряд ли. Кариотип один раз и на всю жизнь дается. Возможно, процентное соотношение может в ту или в другую сторону чуть измениться, но это не от возраста, скорее, а от количества исследованных клеток.

 Отправлено: 03.03.11 21:26. Заголовок: сёмочка Спросите у ..

сёмочка
Спросите у генетиков (я дала ссылку выше).

Одна мама ребенка с мозаичной формой СД говорила мне, что врач (но не генетик) ей сказал, что якобы ущербные клетки менее жизнеспособны, и они постепенно отмирают естественным путем, заменяясь обычными.
Но, наблюдая (виртуально) за некоторыми детками с мозаикой, я не вижу, чтобы сильно и резко "нормализовывалась" их внешность, поведение становилось обычным и неотличимым от здоровых детей.
Так что лучше себя не обманывать, чудес не ждать. Все будет, как будет, и никто вам сейчас не скажет - КАК именно.

 Отправлено: 03.03.11 21:57. Заголовок: OlgaLD Спасибо за сс..

OlgaLD Спасибо за ссылку,я объязательно воспользуюсь.OlgaLD пишет:

цитата:

Все будет, как будет, и никто вам сейчас не скажет - КАК именно.

Вы конечно правы!Нужно просто любить,ростить и воспитывать малыша такой какой он есть.

 Отправлено: 03.03.11 22:22. Заголовок: А мы вливаемся в ваш..

А мы вливаемся в вашу дружную семью уже с официальным диагнозом - вариант регулярной трисомии по 21 хромосоме(кариотип 47,хх,+21).....получили анализ и заключение генетика
Вот ведь как думала в 24 недели - никогда не везло в жизни в лотерее,почему я здесь должна попасть? попала ведь!хотя,с другой стороны, и снег с сосульками с крыши тоже не на всех падает....а мне вот тоже свезло

 Отправлено: 03.03.11 22:30. Заголовок: Ксюша Обычная трисом..

Ксюша Обычная трисомия как у нас (и у 90+%). Снег, конечно, это опасно, а наши солнышки - вот неоднократно слышала, и в очередной раз мне вчера написали: "это в нашей стране считают проклятием, а за рубежом - благословением Божиим". Конечно, и у нас есть девочки из-за рубежа, которые подтвердят, что не все так просто... но по большому счету, действительно, зависит от точки зрения!

 Отправлено: 03.03.11 22:52. Заголовок: Ксюша Всё будет хоро..

Ксюша Всё будет хорошо!И нам тоже не везёт.У меня первая доченька (тоже Ксюшенька)родилась всего 805 гр,и ростом 32см.Я стояла у кувеза и не знала проживёт моя доченька несколько минут или час или день.Что только крошка не вынесла и два кровоизлияния в мозг,и остановку сердца,и переливание крови,и пневманию и отслоение сетчатки глаза т.д.Дежурила у кувеза,смотрела дышит ли,и так 5 месяцев.Врачи ни каких хороших прогнозов не давали,сказали может быть ДЦП и слепота,говорили можете отказаться от ребёнка.Но это же моё.Отстояли дочь,но потом отставание в развитии,и речевая задержка.Опять боролись,и догнали сверстников.Через четыре года после всего этого,решились на второго малыша.Думали снаряд в одно и тоже место не падает.Беременность хорошая и анализы в норме,и доносила и родила в срок с хорошим весом живи и радуйся козалось бы.Но опять диагноз как гром среди ястного неба,и опять борьба за жизнь......Так ,что Ксюша всё будет хорошо,а иначе нельзя!!!

 Отправлено: 03.03.11 23:16. Заголовок: сёмочка Какая же Вы ..

сёмочка Какая же Вы сильная женщина,я восхищаюсь такими людьми,как Вы! Здоровья Вам и Вашим детям!!!

 Отправлено: 03.03.11 23:32. Заголовок: СпасибоSvetla !!!И в..

СпасибоSvetla !!!И вам всем тоже здоровья и счастья!!!Рас жизнь дона,значит нужно жить.У вас замечатальный мальчик! Кстати у нас дети ровесники,моёму Сёмочке 2 года и 9 месяцев.

 Отправлено: 03.03.11 23:44. Заголовок: сёмочка пишет: Кст..

сёмочка пишет:

цитата:

Кстати у нас дети ровесники

И мы где-то рядышком.

 Отправлено: 03.03.11 23:50. Заголовок: Ну да,и Варенька ряд..

Ну да,и Варенька рядышком!

 Отправлено: 03.03.11 23:53. Заголовок: сёмочка И я восхища..

сёмочка И я восхищаюсь вашей силой, терпением и верой в лучшее. Здоровья вашей доченьке, ну и конешно Сёмочке! А мы с вами тоже ровесники, Алисе тоже 2г и 9м.

 Отправлено: 04.03.11 00:00. Заголовок: Спасибо!!! :sm20: Да..

Спасибо!!! Да..А у нас 31 мая день рожденье почти что рядом с Алисой.

 Отправлено: 04.03.11 00:39. Заголовок: сёмочка Вы просто мо..

сёмочка Вы просто молодец! Здоровья вашим деткам!

 Отправлено: 04.03.11 00:43. Заголовок: сёмочка Нам 28 апрел..

сёмочка Нам 28 апреля, так что мы тоже там же..

 Отправлено: 04.03.11 00:54. Заголовок: Asia пишет: Вы прос..

Asia пишет:

цитата:

Вы просто молодец! Здоровья вашим деткам!

Спасибо!!!iraira74 пишет:

цитата:

Нам 28 апреля, так что мы тоже там же..

Класс Столько много ровесников!

 Отправлено: 04.03.11 01:02. Заголовок: сёмочка пишет: Сто..

сёмочка пишет:

цитата:

Столько много ровесников!

Да, еще Анечка у МариАн, Алинка у Иннески, Кирюшка у Вики (Тори), Машенька (Анна-Мария), Ноэль у Кати, Давидик (Милая)

 Отправлено: 04.03.11 01:02. Заголовок: У нас написано 47..

У нас написано 47, XY, +21
Это обычная трисомия?

 Отправлено: 04.03.11 01:08. Заголовок: ilusha Да, у нас та..

ilusha
Да, у нас также. Значит, что во всех исследованных клетках есть лишняя хромосома.

 Отправлено: 04.03.11 01:48. Заголовок: сёмочка Здоровья ва..

сёмочка
Здоровья вашим деткам!!!

 Отправлено: 04.03.11 02:37. Заголовок: светик22 пишет: Здо..

светик22 пишет:

цитата:

Здоровья вашим деткам!!!

Большое спасиьо!А мы с вами земляки,мы из г.Пермь.

 Отправлено: 04.03.11 02:38. Заголовок: сёмочка Спасибо Вам!..

сёмочка Спасибо Вам! Да у нас здесь ровесников много!!!

 Отправлено: 04.03.11 03:26. Заголовок: сёмочка Бедная девоч..

сёмочка Бедная девочка....столько перенести но ведь боролась как за жизнь! умничка!!
Я то своему Чуду радуюсь каждую минутку ,с этим диагнозом проблемы не было психологической,нам главное сердечко наладить....

 Отправлено: 04.03.11 03:30. Заголовок: OlgaLD OlgaLD пишет:..

OlgaLD OlgaLD пишет:

цитата:

благословением Божиим

Вот я и мыслю - если Бог дал мне это благословение,пусть он и поможет нам справиться с сердечком....

 Отправлено: 04.03.11 03:31. Заголовок: Ксюша У вас замечате..

Ксюша У вас замечательный карапуз! Я уверенна всё у вас будет хорошо,главное вы её любите,а дети это очень чувствуют.Даже моя Ксюша,барахталась в кувезе когда я от неё отходила ненадолго.

 Отправлено: 04.03.11 03:32. Заголовок: OlgaLD а про снег то..

OlgaLD а про снег то я серьезно так прилетело - мало не показалось,но выстояла! значит и здесь справимся!

 Отправлено: 04.03.11 03:36. Заголовок: сёмочка Боже,как они..

сёмочка Боже,как они нас чувствуют....здоровья вашим деткам!!

 Отправлено: 04.03.11 03:41. Заголовок: Ксюша пишет: а про ..

Ксюша пишет:

цитата:

а про снег то я серьезно так прилетело - мало не показалось,но выстояла! значит и здесь справимся!

Аккуратней,вы нужны своей крохе,а с трудностями справимся.Пускай трудности сгибаются под нашим упорством,и любви к нашим детям!Прорвёмся!!!

 Отправлено: 04.03.11 04:34. Заголовок: сёмочка сынуля :sm3..

сёмочка сынуля

 Отправлено: 04.03.11 12:36. Заголовок: сёмочка Рады познако..

сёмочка Рады познакомиться. Семочка прекрасный малыш. А мама настоящий борец, поэтому бог и наградил ее дважды - мол все вынесет и будет продолжать улыбаться и радоваться жизни. Мы с вами чем -то похожи. Только у меня двое малышей с СД, и что - жизнь продолжается и мы ей радуемся!
У нас тоже старшая доча Ксюша. Она, когда свое имя слышит, то удивляется, что еще кто-то Ксюша. Она тут привыкла быть единственной Ксенией в школе.

 Отправлено: 04.03.11 14:10. Заголовок: сёмочка сынок у вас ..

сёмочка сынок у вас и правда такой хорошенький Вы очень сильная женьщина,после всего не побоялись родить Пусть ваши детки радуют вас,и на жизненом пути не будет кочек,вы это заслуживаете!!!!!
Ксюша пишет:

цитата:

Я то своему Чуду радуюсь каждую минутку

Ксюша Яна вашу куклу налюбоваться не могу губешки свои так сложила,зацеловала бы

 Отправлено: 04.03.11 14:18. Заголовок: OlaOl а я теперь за ..

OlaOl а я теперь за тезочку нашу переживаю - как она углы то сшибает

 Отправлено: 04.03.11 14:23. Заголовок: егодня в центре были..

 Отправлено: 04.03.11 14:35. Заголовок: OlaOl ах ты солнышко..

OlaOl ах ты солнышко наше!!!умничка какая!!

 Отправлено: 04.03.11 16:24. Заголовок: Destiny пишет: сыну..

Destiny пишет:

цитата:

сынуля

Chestnut пишет:

цитата:

Рады познакомиться. Семочка прекрасный малыш

OlaOl пишет:

цитата:

сынок у вас и правда такой хорошенький

Спасибо девочки!!!И мы очень рады с вами познакомиться!!! Вам и вашим милым,чудесным деткам тоже желаем здоровья и всего только самого хорошего в этой не простой жизни!!!

 Отправлено: 04.03.11 17:53. Заголовок: OlgaLD пишет: Спрос..

OlgaLD пишет:

цитата:

Спросите у генетиков

Спасибо за совет!Мы зарегестрировались в ДСА,проконсультировались всё что касается кариотипа,и развития малыша.Нам всё объяснили,и дали советы по развитию.Хорошо,что есть такие центры.

 Отправлено: 24.03.11 03:30. Заголовок: сёмочка Восхищаюсь ..

сёмочка Восхищаюсь Вами. После того, через что вы прошли с первым ребенком, решиться на второго... Молодец! РЕСПЕКТ и УВАЖУХА!(так выражается мой старшенький)