Отправлено: 18.10.05 18:31. Заголовок: Кариотип (продолжение)

Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД.
Заранее спасибо за ответ.

 Отправлено: 03.03.11 20:06. Заголовок: Здравствуйте все!У н..

Здравствуйте все!У нас вот такая загибулина 47xy+21[13]/46xy[13].Что это означает,кто нибуть знает?Генетик не расжевал!

 Отправлено: 03.03.11 20:43. Заголовок: Это у вас мозаичный ..

Это у вас мозаичный вариант СД. Исследовано, видимо 26 клеток, из них 13 с 47 хромосомами и 13 с 46, то есть 50%.

Обычно с таким набором обещают оптимистичный вариант развития. Однако всяко бывает.

 Отправлено: 03.03.11 21:14. Заголовок: сёмочка пишет: 47xy..

сёмочка пишет:

цитата:

47xy+21[13]/46xy[13]

Я соглашусь с Мариной, думаю, наверное, не +21 а имеется в виду 21 хромосома. Трисомия по 21 хромосоме.

Вот здесь (ближе к низу страницы) ссылки, где можно онлайн задать вопрос генетикам.
http://sunchildren.narod.ru/SDlinks.html

 Отправлено: 03.03.11 21:17. Заголовок: turist пишет: Это у..

turist пишет:

цитата:

Это у вас мозаичный вариант СД. Исследовано, видимо 26 клеток, из них 13 с 47 хромосомами и 13 с 46, то есть 50%.

Спасибо!Мне вот ещё интересно,может или нет этот набор с ростом ребёнка изменяться?

 Отправлено: 03.03.11 21:25. Заголовок: сёмочка С ростом вр..

сёмочка
С ростом вряд ли. Кариотип один раз и на всю жизнь дается. Возможно, процентное соотношение может в ту или в другую сторону чуть измениться, но это не от возраста, скорее, а от количества исследованных клеток.

 Отправлено: 03.03.11 21:26. Заголовок: сёмочка Спросите у ..

сёмочка
Спросите у генетиков (я дала ссылку выше).

Одна мама ребенка с мозаичной формой СД говорила мне, что врач (но не генетик) ей сказал, что якобы ущербные клетки менее жизнеспособны, и они постепенно отмирают естественным путем, заменяясь обычными.
Но, наблюдая (виртуально) за некоторыми детками с мозаикой, я не вижу, чтобы сильно и резко "нормализовывалась" их внешность, поведение становилось обычным и неотличимым от здоровых детей.
Так что лучше себя не обманывать, чудес не ждать. Все будет, как будет, и никто вам сейчас не скажет - КАК именно.

 Отправлено: 03.03.11 21:57. Заголовок: OlgaLD Спасибо за сс..

OlgaLD Спасибо за ссылку,я объязательно воспользуюсь.OlgaLD пишет:

цитата:

Все будет, как будет, и никто вам сейчас не скажет - КАК именно.

Вы конечно правы!Нужно просто любить,ростить и воспитывать малыша такой какой он есть.

 Отправлено: 03.03.11 22:22. Заголовок: А мы вливаемся в ваш..

А мы вливаемся в вашу дружную семью уже с официальным диагнозом - вариант регулярной трисомии по 21 хромосоме(кариотип 47,хх,+21).....получили анализ и заключение генетика
Вот ведь как думала в 24 недели - никогда не везло в жизни в лотерее,почему я здесь должна попасть? попала ведь!хотя,с другой стороны, и снег с сосульками с крыши тоже не на всех падает....а мне вот тоже свезло

 Отправлено: 03.03.11 22:30. Заголовок: Ксюша Обычная трисом..

Ксюша Обычная трисомия как у нас (и у 90+%). Снег, конечно, это опасно, а наши солнышки - вот неоднократно слышала, и в очередной раз мне вчера написали: "это в нашей стране считают проклятием, а за рубежом - благословением Божиим". Конечно, и у нас есть девочки из-за рубежа, которые подтвердят, что не все так просто... но по большому счету, действительно, зависит от точки зрения!

 Отправлено: 03.03.11 22:52. Заголовок: Ксюша Всё будет хоро..

Ксюша Всё будет хорошо!И нам тоже не везёт.У меня первая доченька (тоже Ксюшенька)родилась всего 805 гр,и ростом 32см.Я стояла у кувеза и не знала проживёт моя доченька несколько минут или час или день.Что только крошка не вынесла и два кровоизлияния в мозг,и остановку сердца,и переливание крови,и пневманию и отслоение сетчатки глаза т.д.Дежурила у кувеза,смотрела дышит ли,и так 5 месяцев.Врачи ни каких хороших прогнозов не давали,сказали может быть ДЦП и слепота,говорили можете отказаться от ребёнка.Но это же моё.Отстояли дочь,но потом отставание в развитии,и речевая задержка.Опять боролись,и догнали сверстников.Через четыре года после всего этого,решились на второго малыша.Думали снаряд в одно и тоже место не падает.Беременность хорошая и анализы в норме,и доносила и родила в срок с хорошим весом живи и радуйся козалось бы.Но опять диагноз как гром среди ястного неба,и опять борьба за жизнь......Так ,что Ксюша всё будет хорошо,а иначе нельзя!!!

 Отправлено: 03.03.11 23:16. Заголовок: сёмочка Какая же Вы ..

сёмочка Какая же Вы сильная женщина,я восхищаюсь такими людьми,как Вы! Здоровья Вам и Вашим детям!!!

 Отправлено: 03.03.11 23:32. Заголовок: СпасибоSvetla !!!И в..

СпасибоSvetla !!!И вам всем тоже здоровья и счастья!!!Рас жизнь дона,значит нужно жить.У вас замечатальный мальчик! Кстати у нас дети ровесники,моёму Сёмочке 2 года и 9 месяцев.

 Отправлено: 03.03.11 23:44. Заголовок: сёмочка пишет: Кст..

сёмочка пишет:

цитата:

Кстати у нас дети ровесники

И мы где-то рядышком.

 Отправлено: 03.03.11 23:50. Заголовок: Ну да,и Варенька ряд..

Ну да,и Варенька рядышком!

 Отправлено: 03.03.11 23:53. Заголовок: сёмочка И я восхища..

сёмочка И я восхищаюсь вашей силой, терпением и верой в лучшее. Здоровья вашей доченьке, ну и конешно Сёмочке! А мы с вами тоже ровесники, Алисе тоже 2г и 9м.

 Отправлено: 04.03.11 00:00. Заголовок: Спасибо!!! :sm20: Да..

Спасибо!!! Да..А у нас 31 мая день рожденье почти что рядом с Алисой.

 Отправлено: 04.03.11 00:39. Заголовок: сёмочка Вы просто мо..

сёмочка Вы просто молодец! Здоровья вашим деткам!

 Отправлено: 04.03.11 00:43. Заголовок: сёмочка Нам 28 апрел..

сёмочка Нам 28 апреля, так что мы тоже там же..

 Отправлено: 04.03.11 00:54. Заголовок: Asia пишет: Вы прос..

Asia пишет:

цитата:

Вы просто молодец! Здоровья вашим деткам!

Спасибо!!!iraira74 пишет:

цитата:

Нам 28 апреля, так что мы тоже там же..

Класс Столько много ровесников!

 Отправлено: 04.03.11 01:02. Заголовок: сёмочка пишет: Сто..

сёмочка пишет:

цитата:

Столько много ровесников!

Да, еще Анечка у МариАн, Алинка у Иннески, Кирюшка у Вики (Тори), Машенька (Анна-Мария), Ноэль у Кати, Давидик (Милая)

 Отправлено: 04.03.11 01:02. Заголовок: У нас написано 47..

У нас написано 47, XY, +21
Это обычная трисомия?

 Отправлено: 04.03.11 01:08. Заголовок: ilusha Да, у нас та..

ilusha
Да, у нас также. Значит, что во всех исследованных клетках есть лишняя хромосома.

 Отправлено: 04.03.11 01:48. Заголовок: сёмочка Здоровья ва..

сёмочка
Здоровья вашим деткам!!!

 Отправлено: 04.03.11 02:37. Заголовок: светик22 пишет: Здо..

светик22 пишет:

цитата:

Здоровья вашим деткам!!!

Большое спасиьо!А мы с вами земляки,мы из г.Пермь.

 Отправлено: 04.03.11 02:38. Заголовок: сёмочка Спасибо Вам!..

сёмочка Спасибо Вам! Да у нас здесь ровесников много!!!

 Отправлено: 04.03.11 03:26. Заголовок: сёмочка Бедная девоч..

сёмочка Бедная девочка....столько перенести но ведь боролась как за жизнь! умничка!!
Я то своему Чуду радуюсь каждую минутку ,с этим диагнозом проблемы не было психологической,нам главное сердечко наладить....

 Отправлено: 04.03.11 03:30. Заголовок: OlgaLD OlgaLD пишет:..

OlgaLD OlgaLD пишет:

цитата:

благословением Божиим

Вот я и мыслю - если Бог дал мне это благословение,пусть он и поможет нам справиться с сердечком....

 Отправлено: 04.03.11 03:31. Заголовок: Ксюша У вас замечате..

Ксюша У вас замечательный карапуз! Я уверенна всё у вас будет хорошо,главное вы её любите,а дети это очень чувствуют.Даже моя Ксюша,барахталась в кувезе когда я от неё отходила ненадолго.

 Отправлено: 04.03.11 03:32. Заголовок: OlgaLD а про снег то..

OlgaLD а про снег то я серьезно так прилетело - мало не показалось,но выстояла! значит и здесь справимся!

 Отправлено: 04.03.11 03:36. Заголовок: сёмочка Боже,как они..

сёмочка Боже,как они нас чувствуют....здоровья вашим деткам!!

 Отправлено: 04.03.11 03:41. Заголовок: Ксюша пишет: а про ..

Ксюша пишет:

цитата:

а про снег то я серьезно так прилетело - мало не показалось,но выстояла! значит и здесь справимся!

Аккуратней,вы нужны своей крохе,а с трудностями справимся.Пускай трудности сгибаются под нашим упорством,и любви к нашим детям!Прорвёмся!!!

 Отправлено: 04.03.11 04:34. Заголовок: сёмочка сынуля :sm3..

сёмочка сынуля

 Отправлено: 04.03.11 12:36. Заголовок: сёмочка Рады познако..

сёмочка Рады познакомиться. Семочка прекрасный малыш. А мама настоящий борец, поэтому бог и наградил ее дважды - мол все вынесет и будет продолжать улыбаться и радоваться жизни. Мы с вами чем -то похожи. Только у меня двое малышей с СД, и что - жизнь продолжается и мы ей радуемся!
У нас тоже старшая доча Ксюша. Она, когда свое имя слышит, то удивляется, что еще кто-то Ксюша. Она тут привыкла быть единственной Ксенией в школе.

 Отправлено: 04.03.11 14:10. Заголовок: сёмочка сынок у вас ..

сёмочка сынок у вас и правда такой хорошенький Вы очень сильная женьщина,после всего не побоялись родить Пусть ваши детки радуют вас,и на жизненом пути не будет кочек,вы это заслуживаете!!!!!
Ксюша пишет:

цитата:

Я то своему Чуду радуюсь каждую минутку

Ксюша Яна вашу куклу налюбоваться не могу губешки свои так сложила,зацеловала бы

 Отправлено: 04.03.11 14:18. Заголовок: OlaOl а я теперь за ..

OlaOl а я теперь за тезочку нашу переживаю - как она углы то сшибает

 Отправлено: 04.03.11 14:23. Заголовок: егодня в центре были..

 Отправлено: 04.03.11 14:35. Заголовок: OlaOl ах ты солнышко..

OlaOl ах ты солнышко наше!!!умничка какая!!

 Отправлено: 04.03.11 16:24. Заголовок: Destiny пишет: сыну..

Destiny пишет:

цитата:

сынуля

Chestnut пишет:

цитата:

Рады познакомиться. Семочка прекрасный малыш

OlaOl пишет:

цитата:

сынок у вас и правда такой хорошенький

Спасибо девочки!!!И мы очень рады с вами познакомиться!!! Вам и вашим милым,чудесным деткам тоже желаем здоровья и всего только самого хорошего в этой не простой жизни!!!

 Отправлено: 04.03.11 17:53. Заголовок: OlgaLD пишет: Спрос..

OlgaLD пишет:

цитата:

Спросите у генетиков

Спасибо за совет!Мы зарегестрировались в ДСА,проконсультировались всё что касается кариотипа,и развития малыша.Нам всё объяснили,и дали советы по развитию.Хорошо,что есть такие центры.

 Отправлено: 24.03.11 03:30. Заголовок: сёмочка Восхищаюсь ..

сёмочка Восхищаюсь Вами. После того, через что вы прошли с первым ребенком, решиться на второго... Молодец! РЕСПЕКТ и УВАЖУХА!(так выражается мой старшенький)

 Отправлено: 08.04.11 14:40. Заголовок: сёмочка Вы молодцы!..

сёмочка Вы молодцы! Счастья и здоровья всей вашей семье!
У Вити кариотип 46, xy, der (21,21) (q10; q10) транслокационный вариант. У нас с мужем 46, xy и 46, xx.
Понятно что синдром есть и что он не по наследству а случайно появился. Но никто нам подробностей не объяснил, а наша генетик рекомендовала сдать кровь еще раз в Москве т.к. мы туда скоро поедим.
Непонятно что такое der и что такое q. И почему в конце нет приписки +21 (в инете много видела формул транслокационных, но везде есть приписка +21). И почему генетик рекомендовала пересдать.
Когда мы сдавали кровь она нам сказала что нет у нас никакого синдрома. Но т.к. в роддоме утверждали что похожесть (фенотип) есть 50*50% (т.к. сигм меньше 5), то сдавать кровь нужно. И результат был шоком не только для нас но и для нее.
На каждый наш вопрос она открывала учебник и пыталась там что нибудь найти.
К стати, может кто посоветует самую хорошую Московскую клинику для пересдачи анализа. Что б уж наверняка.

 Отправлено: 12.04.11 23:13. Заголовок: у нас тоже транслока..

у нас тоже транслокация. сдали с мужем анализ, результатов пока не знаем.

 Отправлено: 23.04.11 23:44. Заголовок: сёмочка здравствуйте..

сёмочка здравствуйте,читаю про вас и восхищаюсь вами!Какая же вы молодец!

 Отправлено: 24.04.11 00:04. Заголовок: GNatA mama Karinki..

GNatA mama Karinki Спасибо!!!

 Отправлено: 24.04.11 15:51. Заголовок: Лена,мама Семочки,в..

Лена,мама Семочки,ваша жизнерадостность и стойкость достойны восхищения!!!!! Почитала вашу историю-отпустило мои проблемки на второй план

 Отправлено: 09.06.11 23:12. Заголовок: Девочки, я готова п..

Девочки, я готова прыгать от радости!!! У Насти транслакациооный вариант синдрома. Позвонила в ген.центр, мы анализы с мужем еще в феврале сдали и вот наконец они готовы. у нас все как надо!!!! Я так переживала...еще деток хотим. УРАААА ТОВАРИЩИ!!!

 Отправлено: 09.06.11 23:24. Заголовок: мама Настеньки Поздр..

мама Настеньки Поздравляю! А детки еще обязательно будут. Настеньке нужны братики и сестрички!!!!

 Отправлено: 09.06.11 23:55. Заголовок: мама Настеньки Слава..

мама Настеньки Слава Богу, что у вас все хорошо.

 Отправлено: 10.06.11 00:10. Заголовок: мама Настеньки Поздр..

мама Настеньки Поздравляем

 Отправлено: 10.06.11 00:57. Заголовок: мама Настеньки От та..

мама Настеньки От такой новости можно и попрыгать!Поздравляем!

 Отправлено: 10.06.11 09:14. Заголовок: мама Настеньки Поздр..

мама Настеньки Поздравляем!!!

 Отправлено: 10.06.11 13:13. Заголовок: мама Настеньки Поздр..

мама Настеньки Поздравляем! Желаем и сестричку и братика!

 Отправлено: 10.06.11 14:18. Заголовок: мама Настеньки Здоро..

мама Настеньки Здорово!!!Надо теперь Настёне поддержку в жизни в виде братика и сестрёнки.

 Отправлено: 10.06.11 16:37. Заголовок: один братик уже есть..

один братик уже есть. теперь можно еще планировать

 Отправлено: 10.06.11 22:55. Заголовок: мама Настеньки Удач..

мама Настеньки
Удачи вам

 Отправлено: 14.06.11 14:10. Заголовок: у степки тоже трансл..

у степки тоже транслокационный ,а у нас нормальный кариотип,когда смотрела свои хромосомы ужасалась,у степы и у папы такие ровненькие ,красивые,а у меня боже мой...... такие загогулины,ужас!! кривые,загнутые!

 Отправлено: 14.06.11 21:19. Заголовок: мэри попинс А вам чт..

мэри попинс А вам что-то на руки дали?Нам просто сказали "обычный" без картинок.

 Отправлено: 14.06.11 22:17. Заголовок: OlgaLD пишет: мэри..

OlgaLD пишет:

цитата:

мэри попинс А вам что-то на руки дали?Нам просто сказали "обычный" без картинок.

в верхнем правом углу,как хромосомы все выглядят в куче,а потом отдельно каждую пару разбирают,занимает весь лист.нам отдали стёпин и наши на руки со словами делают раз в жизни ,дальнейшие проверки не нужны,хотя у степы в диагнозе написано,синдром Д?ВОТ ЭТОТ ? меня все время мучает......а перездовать,зачем????
завтра будет время попытаюсь сфотать показать,как это у нас делают

 Отправлено: 14.06.11 22:19. Заголовок: да забыла я когда за..

да забыла я когда захожу на эту страницу в форуме у меня троян выскакивает,не пойму

 Отправлено: 14.06.11 22:21. Заголовок: мэри попинс по повод..

мэри попинс по поводу вирусов ничего не знаю

 Отправлено: 17.06.11 02:08. Заголовок: мэри попинс пишет: ..

мэри попинс пишет:

цитата:

троян выскакивает,не пойму

У меня тоже самое было пару дней назад.. Видимо, это как-то связано с тем, что форум в эти дни "подглючивает".

 Отправлено: 19.06.11 00:53. Заголовок: Всем привет, а может..

Всем привет, а может, чисто из любопытства сспрашиваю, внешние признаки синдрома быть, а лишней хромосомы нет, то есть здоровый ребенок?

 Отправлено: 19.06.11 00:58. Заголовок: может все быть!!! Ко..

может все быть!!! Когда рожала, девочка на этаже родила ребенка, сказали сразу Синдром,заставили анализы сдавать, она ревела, хотела оказываться, а как увидели папу, стало все понятно!!!!! затылок плоский, глазки маленькие, чуть раскосые, пальцы коротки-ну вот такой он!!!!анализы пришли нормальные, хотя был ооочень сильно похож!!!!!

 Отправлено: 19.06.11 03:50. Заголовок: девочки может,так бы..

девочки может,так быть:внешне ребенок обычный,нормальное развитие,а по анализам ставят СД?

 Отправлено: 14.07.11 00:36. Заголовок: Нам в роддоме неонот..

Нам в роддоме неонотолог ставила 50/50, т.к. говорила что очень похож на меня. Хотя с моей стороны сомнений не было, что у сына сд. Сделали анализ, формула такая: 46ху, der (14/21)(q10,q10)+21 . Генетик сказала, что транслокационный вариант-редкая форма. Я спросила, что из этого, в чем разница, чем-то еще хуже? Но она пожала плечами, добавив что может быть наследственной, надо обседоваться родителям - вот и вся разница, а так синдром есть синдром.

Зачем тогда морочить голову этими формами?
В эту пятницу иду с мужем сдавать анализ. Надеюсь, у нас будет кариотип нормальный .

 Отправлено: 14.07.11 03:57. Заголовок: У Матвейки кариотип ..

У Матвейки кариотип 47,ХУ,+21!
naddin пишет:

цитата:

В эту пятницу иду с мужем сдавать анализ. Надеюсь, у нас будет кариотип нормальный .

ЖЕЛАЮ УДАЧИ, пусть все будет хорошо!

 Отправлено: 14.07.11 04:13. Заголовок: детенок пишет: ЖЕЛА..

детенок пишет:

цитата:

ЖЕЛАЮ УДАЧИ, пусть все будет хорошо!

Спасибо, Анита! Будем надеятся на хорошее

 Отправлено: 08.08.11 18:56. Заголовок: Вот разве такое быва..

Вот разве такое бывает С мамой дружим у них сынок 1,5 с СД простая трисомия.тут у них брали костный мозг для подтверждения-опровержения лейкоза И вот блин задача в костном мозге ни одной клеточки с лишней хромосомой но бласты все же выявили 8%,но пока наблюдать сказали вроде это не лейкоз.....
Отправил их гемотолог на перездачу кариотипа общего по крови.....короче мама в шоке как так стоит полная форма,а в спинном мозге ну ни одной клеточки 47xy+21.........кто нибудь вобще с этим сталкивался

 Отправлено: 08.08.11 19:06. Заголовок: OlaOl пишет: в кос..

OlaOl пишет:

цитата:

в костном мозге ни одной клеточки с лишней хромосомой

Удивительно! Но это же наверное хорошо!

 Отправлено: 08.08.11 19:14. Заголовок: OlaOl Я тебе так ска..

OlaOl Я тебе так скажу ,Оля... Регулярную трисомию пишут тогда,когда кровь 100% содержит 47 хр. Но я советовалась с генетиком из Израиля (старенький профессор),он сказал,что полная трисомия,как правило ,встречается очень редко. Он объяснил это тем, что при мейозе из одной клетки получается другая и т.д. А затем из одной клетки -кровь,из другой-кожа,из третьей-волосы и т.д. Ну ты поняла меня? А мы проверяем только кровь,но ведь состав той же кожи или волос или там лимфы,костей мы ведь не проверяем! Потому,он сказал,что дети с СД по сути очень легкие в своих отклонениях,т.к. 90% это мозайка! Почему СД не делится на степень тяжести? Но при этом один человек с СД продвинутый,а второй не очень? Да потому,что ;% поражения организма РАЗНЫЙ!! И еще он добавил, что когда весь организм содержит 47 хр.-люди не живут!! Это чисто мнение докторов из Израиля,потому,я здесь ничего не писала,т.к. не спрашивали,да и знала,что наших продвинутых мам в чем-то убедить невозможно!! А сама я ,когда с ним пообщалась очень даже успокоилась.. Судите сами!

 Отправлено: 08.08.11 19:24. Заголовок: OlaOl, lokiss5 Надо..

OlaOl, lokiss5 Надо же! Впервые об этом слышу! У нас всем поголовно генетик ставит обычную трисомию, а оно вон как бывает!
OlaOl , напишите потом результаты анализов сына вышей подруги, пожалуйста.

 Отправлено: 08.08.11 19:35. Заголовок: наткох Регулярную и ..

наткох Регулярную и должны ставить,если в крови 100% лишняя хромос., у врачей кровь это -главное!!!Но жизнь нам показывает обратное! Израиль в этом плане гораздо продвинутее.

 Отправлено: 08.08.11 19:38. Заголовок: lokiss5 Ольга, успок..

lokiss5 Ольга, успокоили хоть немного! Будем надеяться на хорошее будущее наших малышей. Развивать, заниматься несомненно надо. Ведь даже с обычными детьми, если с ними заниматься то они будут умнее и развитее, тех с которыми не занимаются.Так и с нашими солнышками.
наткох пишет:

цитата:

OlaOl , напишите потом результаты анализов сына вышей подруги, пожалуйста.

присоединяюсь к просьбе

 Отправлено: 08.08.11 19:44. Заголовок: cgulnara Да,развиват..

cgulnara Да,развивать-это самое главное! Ведь поражение-то всё равно есть!! Просто не всё печально ,так сказать...

 Отправлено: 08.08.11 19:47. Заголовок: lokiss5 О такой же ..

lokiss5
О такой же примерно теории как-то писала ОльгаЛД. Ей тоже попадалась похожая информация...

 Отправлено: 08.08.11 19:47. Заголовок: у нас 2 синдрома,я р..

у нас 2 синдрома,я раньшешписала об этом.случай редкий,и в РАМН нам предлагали сделать анализ др.тканей,т.к.это тока анализ по крови.хотя и он верный.Я не стала испытывать судьбу,т.к.не наши 47,ни 48 хромосом своё местонахождения не изменят.

 Отправлено: 08.08.11 20:03. Заголовок: lokiss5 Оль,впринцип..

lokiss5 Оль,впринципе я об этом тоже читала,но если честно мало верила а тут вот прям под носом произошло
наткох пишет:

цитата:

напишите потом результаты анализов сына вышей подруги, пожалуйста.

ну да конечно!!! Теперь мне тоже очень интересно...

 Отправлено: 08.08.11 20:04. Заголовок: turist Да,я помню....

turist Да,я помню... Я тогда еще поразилась,что инфа у нас с ней совпала. Только мне об этом конкретно говорил конкретный генетик!! Вообще,он сказал так: чем больше тканей,органов и жидкостей поражено,тем тяжелее ребенок! Я полностью с ним согласна!

 Отправлено: 08.08.11 20:06. Заголовок: OlaOl Я тебя понимаю..

OlaOl Я тебя понимаю... Но я-то в "лёт" поверила и сразу!!! Деду около 70 лет. Опыт как ни как...

 Отправлено: 09.08.11 02:56. Заголовок: Ой девочки, всем дет..

Ой девочки, всем деточкам желаю расти умненькими и здоровенькими.А на счет анализов, как сказала мне Лариса (Мишуленок) в голову не залезишь. Значит будем заниматся и надеятся на лучшее.
lokiss5 Миланочка умничка и красавица, и у нее только в крови 47 хромосом, это мое личное мнение.

 Отправлено: 09.08.11 04:50. Заголовок: Всем привет!!!! Я вы..

Всем привет!!!! Я вытрясла практически душу из всех генетиков за первые 3 месяца жизни Мишуленка, в СПБ на Тобольской, когда я просила определить степень, мне заведующая объяснила так: у них существует ряд дорогостоющих анализов, где можно взять из каждой части тела ребенка анализ на пробы (потому что изначально берется из одного места кровь и ткань и уже выращивается, окрашивается и т.п), т.е. можно взять из ручки, ножки, спинки, попки, спинного мозга и т.п. но что это даст? Ведь никто, не одна инстанция не возьмет анализ (пробы) из головного мозга- короче нас обломили сразу и бесповоротно, также как нам один из генетиков предлагал альтернативное лечение аминокислотами от какой-то супер-пупер ученой-генетика СПб университета, кафедра генетики, которая уже сто лет этим занимается- я честно говоря ну очень на нее расчитывала.
Заведующая мне сказала так: любите, занимайтесь и ждите свою форму- это покажет только время и не верьте жуликам с их методами, когда что-либо придумают- мне обещали первой позвонить А уж я сразу расскажу на форуме!!!! Но точно она сказала, что с 80-100% поражения этими хромосомами- такие детки не живут долго! Так что степень этого СД есть! А еще врач-невролог из 1 педиатрической академии, пожилая но очень бодрая тетенька, которая как сказала, что на своем веку много видела и в свое время интересовалась этой темой СД- этот синдром за время пути очень " мутировал", сейчас эти лишние хромосомы уже не те, что были раньше Как колбаса......

 Отправлено: 09.08.11 04:54. Заголовок: Валя, наша невеста ..

Валя, наша невеста Анютка- то растет и хорошеет, игрушками забросала мамка-это хорошо, просьба еще откормить!!!!!

 Отправлено: 09.08.11 05:05. Заголовок: Мишуленок пишет: э..

Мишуленок пишет:

цитата:

этот синдром за время пути очень " мутировал", сейчас эти лишние хромосомы уже не те, что были раньше

Что значит мутировал? Можно по подробнее

 Отправлено: 09.08.11 14:41. Заголовок: Мишуленок будем стар..

Мишуленок будем стараться

 Отправлено: 09.08.11 18:13. Заголовок: Мишуленок Аватарка :..

Мишуленок Аватарка

 Отправлено: 09.08.11 19:59. Заголовок: Мишуленок , спасибо ..

Мишуленок , спасибо за инфу , может и правда есть степени синдрома, и проценты есть, но генетики этим не заморачиваются. Наш генетик уж точно!

 Отправлено: 09.08.11 20:01. Заголовок: Мама Анюты , Анечка ..

Мама Анюты , Анечка кукленок такой на аве

 Отправлено: 10.08.11 03:29. Заголовок: Степени этого синдро..

Степени этого синдрома точно есть-это сказала не я, а люди изучающие генетику, по-крайней мере заведующая генетического центра в Питере мне подробно рассказывала, что степень зависит от количества поражения тканей лишними хромосомами. Хотя я не хочу ловить иллюзий, но я в это свято верю!
Многие же видели старые фотографии с этим синдромом-вот оттуда и страхи нашего советского народа-черно-белые фотографии брошенных детей с СД с длиннющими языками-вот где ужасы. А наши детки (тьфу-тьфу) -фигушки отличишь!!!
А по-поводу мутирования, как мне объяснила невропатолог- люди стали сейчас более слабые из-за экологии и т.п., поэтому и хромосомы более слабые, даже у кого нормальный набор, а у кого лишние- они оказывают наименьшее влияние, они слабые!!!! Даже если сравнить эти хромосомы с вирусами- организм человека научился с годами мало того что справляться с ними, а еще и вырабатывать антитела. Но.... держать руку на пульсе я так думаю все равно нужно. Что-то я разумничалась!!!
Вот интересно когда мы все вырастем, и этот сайт надеюсь будет существовать, вот тогда и посмотрим... Думаю, что мы когда станем взрослые, то обязательно опровергнем мнение и страхи о людях с СД и их никогда не будут бросать и отказываться!!!!
Даже не углубляясь в генетику,если долго мучиться- что-нибудь получится!!!!

 Отправлено: 10.08.11 04:56. Заголовок: И мне генетик сказал..

И мне генетик сказала, что степень "Силы" СД зависит от колличества клеток в организме с 47 XY... Кровь берут на исследование, так как это во-первых самый быстрый результат, 100% к тому же... И не все органы и ткани могут быть поражены...
А развитие ребенка в наших силах, если обычными детками не заниматься вовсе, то и у них появляется УО еще большей степени, чем у детей с СД.
А вот я сама общаюсь со многими мамочками детей школьного возраста, и почти у всех диагноз УО слабой степени, или вообще неуточненной степени без нарушения поведения обусловленные основным заболеванием СД... еще у некоторых написано с сохранение интелекта...
Эти прогнозы не могут не радовать... Это

 Отправлено: 10.08.11 12:08. Заголовок: Какие у вас генетики..

Какие у вас генетики умные! Знания наших генетиков я вообще ставлю под сомнения, они очень ограничены в таких смелых высказываниях. Хотя всем родителям заявляют, что степень СД все-таки есть, но она будет заметна только с возрастом, когда ребенок будет школьного возраста или позже. Но мое мнение в чем-то перекликается со всеми вышесказанными, хотя я и не врач, а тем более - не генетик . Степень СД зависит от нас, родителей, от нашей настойчивости или от нашей лени. Чем больше мы будем заниматься с нашими детками и вкладывать в них своего терпения, времени, усилий и знаний, тем меньше степень СД у них будет.

Ведь даже внешний вид, не говоря уже об умениях и знаниях, человека с СД, или даже ребенка с СД 50 лет назад и сейчас очень отличается!!!

Мы, когда были в институте Глена Домана, тоже от них слышали, что человек использует только малый процент возможностей своего головного мозга. Если дети, у которых поражен головной мозг, а у некоторых может и отсутствовать целое полушарие, все равно продолжают жить, функционировать, и даже неплохо учиться, то что говорить про обычных детей - их развитие практически идет на уровне больных детей, с которыми занимаются родители. Если бы все родители обычных детей тратили столько сил, знаний и внимания на своих чад, как делают родители больных деток, пытаясь дотянуть их до нижнего уровня развития, то все дети были бы гениями!

 Отправлено: 10.08.11 12:46. Заголовок: Chestnut пишет: Есл..

Chestnut пишет:

цитата:

Если бы все родители обычных детей тратили столько сил, знаний и внимания на своих чад, как делают родители больных деток, пытаясь дотянуть их до нижнего уровня развития, то все дети были бы гениями!

полностью согласна с Наташей.

 Отправлено: 18.09.11 15:30. Заголовок: Пару месяцев сдали а..

Пару месяцев сдали анализ на кариотип с мужем, получили результат, в заключении у меня 46ХХ, у мужа-46ХУ,9рh написали вариант нормы, благополучная беременность 95%. Но мне не давал покоя этот 9рh, вчера порылась в интернете, много инфо нашла, да все пишут что вариант нормы только вставляют-НО! А "НО" заключается в замершой беременности и выкидыши-достаточно большой процент, и ХА-небольшой процент, но во время беременности рекомендуют все сделать амнио. Так я и прибываю в подавленном состоянии до сих пор , т.к. первая Б у меня была замершая, вторая-рождение ребенка с СД причем транслокационный вариант. И что дальше делать??? Неужели кариотип мужа на все это повлиял? Хочется ведь еще детей, здоровых.

 Отправлено: 18.09.11 15:56. Заголовок: naddin пишет: Неуже..

naddin пишет:

цитата:

Неужели кариотип мужа на все это повлиял?

у нас с мужем нормальные кариотипы...а вот замерших беременностей было 2....и ребенок с СД в наличии имеется,и здоровый тоже есть.... так что всякое бывает....

 Отправлено: 18.09.11 18:37. Заголовок: naddin пишет: 46ХХ,..

naddin пишет:

цитата:

46ХХ, у мужа-46ХУ,9рh

У меня такая же фигня как у вашего мужа - 46ХХ, 9ph, а у мужа 46 XY. В заключении генетика написано - здорова, хромосоиной патологии не обнаружено Я не парюсь по этому поводу.... если всех проверять на кариотип, думаю много у кого будет в заключении
не просто 46XX или 46XY, а после запятой ещё какая-нибудь приписка, кторая будет как...
naddin пишет:

цитата:

вариант нормы

имхо, конечно.
А то что вам написали в заключении
naddin пишет:

цитата:

благополучная беременность 95%

я не думаю, что они кому-то пищут 100%

 Отправлено: 18.09.11 18:39. Заголовок: OlaOl пишет: у нас ..

OlaOl пишет:

цитата:

у нас с мужем нормальные кариотипы...а

и у нас
и скрининги тоже замечательные
а у Дани сд
так что все это бред полный имхо
светик22 пишет:

цитата:

100%

вот, тем более 100 процентной уверненности не бывает ни в чем и ни в ком, даже в себе!

 Отправлено: 18.09.11 20:23. Заголовок: OlaOl пишет: у нас ..

OlaOl пишет:

цитата:

у нас с мужем нормальные кариотипы.

и у нас тоже и скрининги тоже,старшая дочь здоровая,у стёпы транслокация!!!!!!!!!!!!

 Отправлено: 18.09.11 22:52. Заголовок: светик22 пишет: сли..

светик22 пишет:

цитата:

сли всех проверять на кариотип, думаю много у кого будет в заключении не просто 46XX или 46XY, а после запятой ещё какая-нибудь приписка, кторая будет как...

я тут интересную вообще штуку узнала.
у знакомых генетиков в детстве.
ну что они считают что все должны еще до беременности кариотипы сдавать это известно(что кстати вообще не о чем не говорит, даже с их слов.ну это и понятно.тк кариотип отвечает далеко не за всю генетику.ну а то что у людей с нормальным кариотипом куча всякой бяки генетической тоже известно:пример мианестия генетическая и тд).по их скромной статистики не официальной у 85 процентов жителей нашей страны примерно нестандартный кариотип(по их словам туда входят и ломанные кариотипы и как раз вот эти приписки) .как то так

 Отправлено: 18.09.11 23:57. Заголовок: alisochka пишет: ка..

alisochka пишет:

цитата:

кариотип отвечает далеко не за всю генетику.ну а то что у людей с нормальным кариотипом куча всякой бяки генетической тоже известно

да,я согласна...раньше меня это не касалось вобще...а после Алены пришлось все узнать Т.вот....оказывается при нормальном кариотипе бывает нерасхождение храмомом,бывае вязкость хромосом и в том же духе можно перечислять безконечно это мы просто собрались на форуме у которых проблеммы одинаковы,а миллионы других людей так и живут незнаючи....ничегошеньки.........и все нормально.
А если взять другие гены,уже доказанные учеными,нпример алкогализм или душевные болезни....все сумбурно и касающиеся определенных семей.
А у нас вот СД и мы с вами тут на Мысе..........и разговоры будут бесконечны

 Отправлено: 19.09.11 13:36. Заголовок: OlaOl это точно..

OlaOl это точно

 Отправлено: 20.09.11 17:01. Заголовок: Спасибо, девочки, не..

Спасибо, девочки, немного успокоили. Но мне было бы еще спокойнее если бы кариотипы наши были оригинальными, и тогда бы о рождении нашего ребенка с сд можно было бы говорить как о 100%-ой случайности и не переживать за второго ребенка. Но когда складывается одно к одному-это и замершая беременность, и несовсем стандартный кариотип у мужа, и рождение ребенка с транслокационный вариантом сд что в некоторый процент попадает наследственность, как-то не по себе становится. Будем надеятся и верить в лучшее.

 Отправлено: 20.09.11 17:55. Заголовок: девчата, всем привет..

девчата, всем привет. давно на сайте была. ездили к кардиологам: сделали ЭХОкг-нормально. рады очень. заодно записались и посетили генетика. я-то надеялась, что это наш важнейший врач, который просветит и направит...не тут-то было. кариотип мы сдали давно, результат узнали по факсу. вот типа пришли на первый прием. от врача-генетика ноль информации, одни вопросы, все направленные на статистику: сколько мужей, от кого сколько детей, почему во время беременности не приезжали и неужто врачи на скринингах ничего не заподозрили...одни расстройства. Ларисе в Питере круто повезло попасть к таким светилам. и получить столько информации.мне врач тоже сказала что есть анализ стоимостью 300 тысяч рублей где исследуются не не 30 клеток как в нашем случае. но нам его нет смысла делать так как он дает надежду на мозаичность а у нас все 30 исследованных клеток поражены. вот так.

 Отправлено: 20.09.11 21:21. Заголовок: atali Да конечно, не..

atali Да конечно, не нужен этот анализ, что вы.

naddin Я понимаю, ну вот у нас на форуме была мама, у которой двое деток подряд родились с СД (первый умер) от одного и того же мужа. Они оба обследовались, и у обоих у них с мужем всё было идеально по кариотипу. Так что на все воля Божья.

 Отправлено: 20.09.11 23:00. Заголовок: atali вот я и говорю..

atali вот я и говорю толку от этих генетиков ноль.мы у него ни разу не были

 Отправлено: 20.09.11 23:24. Заголовок: А что по мне - то пу..

А что по мне - то пусть это остается тАинством. На все воля Божья.

 Отправлено: 26.09.11 15:26. Заголовок: Пришел результат пре..

Пришел результат пренатального исследования на трисомию по 21 хромосоме.. Заключение; В результате исследования ДНК ребенка МЕТОДОМ ФЛЮОРСЦЕНТНОЙ КОЛИЧЕСТВЕННОЙ ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ ОБНАРУЖЕНА ТРИСОМИЯ ПО 21 ХРОМОСОМЕ. с ИНДРОМ дАУНА ПОДТВЕРЖДЕН МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧеским методом .....Примечание. тест не может обнаружить хромосомный мозацизм и небольшие структурные перестройки.


Вопрос у меня к вам, девочки. Если не написано в заключении , ка у вас 47 и так далее, это примут для оформления инвалидности и получается, у нас возможна мозаика или нет?

 Отправлено: 26.09.11 15:50. Заголовок: Вовкина мама пишет: ..

Вовкина мама пишет:

цитата:

ОБНАРУЖЕНА ТРИСОМИЯ ПО 21 ХРОМОСОМЕ

Вовкина мама пишет:

цитата:

с ИНДРОМ дАУНА ПОДТВЕРЖДЕН МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧеским методом

это значит абсолютно тоже самое, что и Вовкина мама пишет:

цитата:

ка у вас 47 и так далее

любой врач это знает, не переживайте!
Вовкина мама пишет:

цитата:

тест не может обнаружить хромосомный мозацизм и небольшие структурные перестройки.

ну, да, теоритически у вовы может быть мозаика а может и не быть это не так уж важно на самом деле... я думаю, что для теста брали несколько клеток, и если бы мозаика была ярко выражена, об этом бы написали в заключении.

да, про метод исследования Вовкина мама пишет:

цитата:

МЕТОДОМ ФЛЮОРСЦЕНТНОЙ КОЛИЧЕСТВЕННОЙ ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ

по-моему, эта заумная фраза значит, что гены были окрашены флюорисцентным красителем, чтобы их было лучше видно, и потом их просто посчитали. это самый распространенный метод, просто по-научному написали

 Отправлено: 26.09.11 16:27. Заголовок: mamamia Спасибо бол..

mamamia
Спасибо большое за ответ, а то , думаю, как не у людей заключение у нас.

 Отправлено: 26.09.11 16:35. Заголовок: Вовкина мамаЛена все..

Вовкина мамаЛена все правильно написала
обычная трисомия у вас.и написано все нормально, все примут.
мозаика это вообще спорный вопрос, мы тут много раз это обсуждали, была версия что она вообще у нас у всех

 Отправлено: 26.09.11 16:54. Заголовок: alisochka пишет: бы..

alisochka пишет:

цитата:

была версия что она вообще у нас у всех

Согласна.

 Отправлено: 26.09.11 18:44. Заголовок: Вовкина мама Наша пе..

Вовкина мама Наша педиатор глубоко убеждена,что у Алены мазайка ...ну я с ней и не спорю,пусть думает.....

 Отправлено: 26.09.11 21:22. Заголовок: OlaOl пишет: Наша п..

OlaOl пишет:

цитата:

Наша педиатор глубоко убеждена,что у Алены мазайка

наша педиатр не знает что такое мозаика

 Отправлено: 26.09.11 21:31. Заголовок: OlaOl пишет: Наша п..

OlaOl пишет:

цитата:

Наша педиатор глубоко убеждена,что у Алены мазайка

alisochka пишет:

цитата:

наша педиатр не знает что такое мозаика

ГИПОКРАТ ПЕРЕВОРАЧИВАЕТСЯ!!!

 Отправлено: 26.09.11 23:10. Заголовок: alisochka пишет: чт..

alisochka пишет:

цитата:

что она вообще у нас у всех

 Отправлено: 27.09.11 15:00. Заголовок: alisochka пишет: на..

alisochka пишет:

цитата:

наша педиатр не знает что такое мозаика

Абхохочешся

 Отправлено: 27.09.11 16:04. Заголовок: а как выглядят ладош..

а как выглядят ладошки ваших детей? есть одна складка на ладошке?

 Отправлено: 27.09.11 16:17. Заголовок: олька пишет: а как ..

олька пишет:

цитата:

а как выглядят ладошки ваших детей? есть одна складка на ладошке?

на левой руке есть прямая линия,но и вторая есть только до средины ладони...

 Отправлено: 27.09.11 16:33. Заголовок: у нас складки нет. н..

у нас складки нет. на обеих ручках обычные две линии, как у меня, очень похожи.

 Отправлено: 27.09.11 16:38. Заголовок: олька пишет: а как ..

олька пишет:

цитата:

а как выглядят ладошки ваших детей? есть одна складка на ладошке?

у Веры нету?

 Отправлено: 27.09.11 16:41. Заголовок: А мне кажется наши л..

А мне кажется наши ладони воообще один в один, надо поймать и зафотодокументировать....пока кашляю Миша у бабушки тусуется...

 Отправлено: 27.09.11 16:43. Заголовок: у нас обычные ладошк..

у нас обычные ладошки.

 Отправлено: 27.09.11 16:44. Заголовок: Прочитала ваше авгус..

Прочитала ваше августовское обсуждение, я о том же писала раньше в "Помогите разобраться с формой трисомии": в немецкой википедии написано, что некоторые ученые исходят из того, что 30 процентов детей, которым поставлен диагноз обычная трисомия, на самом деле мозаика. Именно по той причине, что здесь и писали, что только кровь обследуется, а остальные ткани - нет.

 Отправлено: 27.09.11 17:08. Заголовок: странно, просто на в..

странно, просто на всех фото в инете у детей "обезьянья складка" на ручках! Я помню у нас всегда врачи искали именно ее, а когда не находили,говорили: хмм....,странно, должна быть складка!

 Отправлено: 27.09.11 17:10. Заголовок: олька наверное-таки ..

олька наверное-таки мутировал СД!

 Отправлено: 27.09.11 17:12. Заголовок: олька пишет: странн..

олька пишет:

цитата:

странно, должна быть складка!

если серьезно, нам говорили врачи, что складка может быть, а может и не быть. Это один из внешних признаков, который может и отсутствовать, но СД все равно есть.

 Отправлено: 27.09.11 17:19. Заголовок: олька у нас складки ..

олька у нас складки нет