Отправлено: 07.04.08 02:07. Заголовок: Помогите разобраться с формой трисомии

Поставили диагноз-мозаичный вариант,добавочная 21 хромосома с двойными спутниками.
Как это всё понять,если по простому?

 Отправлено: 07.04.08 03:40. Заголовок: Я конечно не специал..

Я конечно не специалист в этой области. Недавно читала литературу по СД. Там пишут, что мозаичная форма встречается очень редко, примерно 2 процента. Так вот, если обычная трисомия по 21 хромосоме, то в каждой клетке организма находится 47 хромосом, а если мозаичная, то половина клеток содержит 46 хромосом, а некоторые клетки содержат 47. Мозаичный вариант более лёгкий, детки лучше развиваются и адаптируются, чем с обычной трисомией.

 Отправлено: 07.04.08 12:04. Заголовок: Юльча в основном, по..

Юльча в основном, по-моему, все правильно объясняет.

Юльча пишет:

цитата:

Мозаичный вариант более лёгкий

Часто, но не всегда, зависит от многих факторов... бывают и более тяжелыми детки, вроде даже на форуме были когда-то (тяжелые)...
А так мозаичные детки тоже есть у нас тут. "Спутников" не знаю.

 Отправлено: 07.04.08 17:09. Заголовок: У вас более легкая с..

У вас более легкая степень,часть клеток у вас здорова,поэтому развивать таких детей легче,многие идут в ногу со сверсниками,так что дерзайте,удачи вам

 Отправлено: 08.04.08 16:23. Заголовок: Юльча пишет: Так во..

Юльча пишет:

цитата:

Так вот, если обычная трисомия по 21 хромосоме, то в каждой клетке организма находится 47 хромосом, а если мозаичная, то половина клеток содержит 46 хромосом, а некоторые клетки содержат 47. Мозаичный вариант более лёгкий, детки лучше развиваются и адаптируются, чем с обычной трисомией.

Нам так же обясняли генетики, у моего мужа тетка генетик, в новосибирском Академ городке,
но при этой форме вероятность повторений генетической аномалии выше, т.е. при последующей беременности мамочку наблюдают очень чательно, если можно так сказать

 Отправлено: 08.10.08 03:50. Заголовок: Мы-мозаичные.... есл..

Мы-мозаичные....
если честно, то я даже и не разбираюсь в этом....я и раньше думала, какая разница, мой же...
а сегодня достала карточку Макса, которую с собой привезла...там столько понаписано...не очень то хорошего...И это ещё с учётом того, что я не всё разобрала (почерк), и термины не все понимаю....
надо эту тетрадку опять подальше спрятать...Чем больше о болячках думаешь, тем они -больнее....

 Отправлено: 10.03.09 13:45. Заголовок: asb02 Здравствуйте!У..

asb02 Здравствуйте!У нас тоже мозаичная форма СД.Только 20% клеток содержат лишнюю хромосому по СД.Бывают разные варианты мозаицизма,процент содержания лишней хромосомы определяет анализ,кариотип.Эта форма не является наследственной,т.к. треья хромосома образуется уже после оплодотворения.Процент повтора при др.беременности очень-очень низок.

 Отправлено: 08.11.09 18:45. Заголовок: Здравствуйте!!!Читаю..

Здравствуйте!!!Читаю форум и немогу разобратся, кто прав, а кто нет. Нашего малыша обычная трисомия по 21 хромосоме. Но многие говорят, кто с этим сталкивался и работал (кроме врачей кончно же), что у нас мазаичная форма, а нам без разницы какая. Он наш и мы относимся к нему так как все родители к своим обычным деткам (в хорошем смысле), Он у нас развивается на ровне с братьями и сестрами ни чем от них не отличается только если тем что не разговаривает так как они.
Да и по поводу последующей беременности. С увереностью в обоих случаях говорит точно ни кто не может, это как богу угодно будет.
ПАВЛЯ пишет:

цитата:

но при этой форме вероятность повторений генетической аномалии выше, т.е. при последующей беременности мамочку наблюдают очень чательно, если можно так сказать

ФокинаТатьяна пишет:

цитата:

Процент повтора при др.беременности очень-очень низок.

 Отправлено: 08.11.09 19:03. Заголовок: ULIYAUFA Здравствуйт..

ULIYAUFA Здравствуйте, добро пожаловать на форум!
ULIYAUFA пишет:

цитата:

С увереностью в обоих случаях говорит точно ни кто не может, это как богу угодно будет.

Совершенно верно.

ULIYAUFA пишет:

цитата:

немогу разобратся, кто прав, а кто нет.

Вы имеете в виду, кто из двух авторов нижеприведенных цитат? Оля "Павля" или Татьяна Фокина?
Обе правы.
Считается, что процент повтора при следующей беременности довольно низок, особенно если это обычная трисомия или мозаичная форма.
Считается, что при транслокационной форме процент выше, если один или оба родителя являются носителями "сломанного" гена.
Нужно обследовать обоих родителей - кровь на кариотип и, если генетик сочтет нужным, на делеции отдельных хромосом.

Мамочку "наблюдают очень тщательно" при повторной беременности после ЛЮБОГО генетического отклонения, любой формы синдрома Дауна. Рекомендуют множество анализов и инвазивных методов диагностики плода.
Впрочем, наверное, зависит от места жительства.

 Отправлено: 09.11.09 01:21. Заголовок: ULIYAUFA Добро пожал..

ULIYAUFA Добро пожаловать!!
ULIYAUFA пишет:

цитата:

Нашего малыша обычная трисомия по 21 хромосоме. Но многие говорят, кто с этим сталкивался и работал (кроме врачей кончно же), что у нас мазаичная форма,

только анализ покажет форму трисомии

 Отправлено: 09.11.09 02:29. Заголовок: ULIYAUFA ПРивет! Доб..

ULIYAUFA ПРивет! Добро пожаловать!

 Отправлено: 09.11.09 03:00. Заголовок: ULIYAUFA Приветству..

ULIYAUFA
Приветствуем вас!

 Отправлено: 09.11.09 12:42. Заголовок: ULIYAUFA. Рады приве..

ULIYAUFA. Рады приветствовать!

 Отправлено: 09.11.09 13:05. Заголовок: ULIYAUFA Добро пожал..

ULIYAUFA Добро пожаловать!!!

 Отправлено: 09.11.09 13:40. Заголовок: ULIYAUFA приветству..

ULIYAUFA приветствуем!

 Отправлено: 09.11.09 13:50. Заголовок: Добро пожаловать! Ра..

Добро пожаловать! Рассказывайте о себе...

 Отправлено: 10.11.09 03:48. Заголовок: Болезнь или синдром ..

Болезнь или синдром Дауна?
http://downsyndrome.borda.ru/?1-11-0-00000041-000-0-0

Какие есть формы у синдрома Дауна и что это все означает?
http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216

 Отправлено: 13.11.09 02:18. Заголовок: OlgaLD пишет: Боле..

OlgaLD пишет:

Болезнь или синдром Дауна?

Нам в результате анализа написали следующее:кариотип 47, ХХ-21, трисомия по хромосоме 21... простая трисомия... и в конце диагноз "болезнь Дауна". На вопрос:"А разве это болезнь?" последовал ответ: "Какая разница, суть то от этого не меняется". Примерно так.

 Отправлено: 13.11.09 03:38. Заголовок: Хельга пишет: "..

Хельга пишет:

цитата:

"Какая разница, суть то от этого не меняется".

Грамотеи

 Отправлено: 13.11.09 04:54. Заголовок: Хельга пишет: Какая..

Хельга пишет:

цитата:

Какая разница, суть то от этого не меняется

ну, вообще-то примерно так и есть.

 Отправлено: 13.11.09 10:06. Заголовок: Нам генетики тоже ск..

Нам генетики тоже сказали,что суть не меняется.Хотя я считаю,что болезнь можно лечить,а синдром-это особенность.У нас вообще написано синдром Дауна транслокационная форма(t21;t21), кариотип 46,хх,t(21;21), у нас с мужем кариотип в норме.Что это и с чм его едят я так и не поняла.А врачи ответи,что они не знают,почему,но такое бывает,что у обсалютно здоровых родителей рождаются такие детки.

 Отправлено: 13.11.09 11:35. Заголовок: luda_-_ пишет: напи..

luda_-_ пишет:

цитата:

написано синдром Дауна транслокационная форма(t21;t21), кариотип 46,хх,t(21;21),

У нас тоже транслокация только немного по другому 46 xx der (14:21) ( g 10: 10 ) что интерессно значат эти десятки.
luda_-_ пишет:

цитата:

у нас с мужем кариотип в норме.

У нас тоже

 Отправлено: 14.11.09 20:56. Заголовок: Понапишут всякой вся..

Понапишут всякой всячины,а что означает сами обьяснить не могут.Зачем тогда эти шифры ,хоть бы нам головы не забивали вякими непонятностями.

 Отправлено: 16.11.09 04:49. Заголовок: luda_-_ пишет: Пона..

luda_-_ пишет:

цитата:

Понапишут всякой всячины,а что означает сами обьяснить не могут

Вот самое и обидное, для чего тогда генетики нужны, если объяснить не могут?

 Отправлено: 01.02.10 19:30. Заголовок: luda_-_ luda_-_ пише..

luda_-_ luda_-_ пишет:

цитата:

Нам генетики тоже сказали,что суть не меняется.Хотя я считаю,что болезнь можно лечить,а синдром-это особенность

Так написано в энциклопедиях. Я два года мучалась тем,что искала разницу. В генетике написали СИНДРОМ,а все врачи ПОГОЛОВНО пишут Болезнь,и еще так по-дурацки сокращают Б-знь Давно я плюнула на эту разницу Потому,что у меня ЗАМЕЧАТЕЛЬНЫЙ ребенок Я не могу изменить его хромосомный набор,но я могу много сделать для него в личностном плане Решаю задачи по мере их поступления
Как решать вопрос о зачатии следующего ребенка? Делать ли анализы,проходить ли биопсию,у которой куча побочных эффектов,в том числе и выкидыш.? За себя скажу - фиг я теперь поверю врачам !!!!!!!Всю беременность меня контролировали,все анализы в норме,самочувствие отличное,педиатр аж три раза за одну встречу спросил"какая по счету беременность" "первая"! А потом после роддома "а что вы хотели - у вас же мужу 45 лет" А на генетику никто и не заикнулся,чтобы меня направили."Езжайте домой - наслаждайтесь беременностью"!
Хорошо,что я тогда так мало знала - перепугалась бы ......

 Отправлено: 01.02.10 21:18. Заголовок: olyka пишет: а что ..

olyka пишет:

цитата:

а что вы хотели - у вас же мужу 45 ле

Олюш, а у меня тоже все спрашивали мой возраст и возраст мужа, когда слышали ответ, говорили:ну как же так, не может быть, такие молодые!
наивные, не понимают, что у наших малышей разновозрастные родители

 Отправлено: 01.02.10 22:22. Заголовок: alisochka последнее..

alisochka
последнее время очень часто пишут,что такая генная мутация, как СД, возникает независимо от возраста,статуса,здоровья,национальности и геоположения
И генетики много раз за последние годы говорили,что они знают только 2%(повторю,чтобы не подумали,что описка два процента от того,что есть) Каждый год открывают новый ген(в человеке). Я подробностей не знаю,но убедилась на собственном опыте,что генетика переживает МЛАДЕНЧЕСТВО

 Отправлено: 01.02.10 23:05. Заголовок: olyka пишет: убедил..

olyka пишет:

цитата:

убедилась на собственном опыте,что генетика переживает МЛАДЕНЧЕСТВО

 Отправлено: 01.02.10 23:13. Заголовок: olyka пишет: Я подр..

olyka пишет:

цитата:

Я подробностей не знаю,но убедилась на собственном опыте,что генетика переживает МЛАДЕНЧЕСТВО

да уж,Оль, это точно.

 Отправлено: 16.06.10 15:01. Заголовок: сечас просмотрела св..

сечас просмотрела своё письмо с диагносцированим .ничё непойму-какаяж у нас форма хотя ничего неменяет- соит свободная трисомия21 (Q90,0).и что это значит? может кто объяснит? а ещё прочитал -советуют к генетикам для дальнйшего обратится. удивляюсь-врач никогда мне неговорил об этом .вот .......писи каки.

 Отправлено: 16.06.10 19:15. Заголовок: штефка По МКБ Q90 эт..

штефка По МКБ Q90 это просто синдром Дауна, в общем (насколько я понимаю).
http://www.studentmedic.ru/mkb.php?class=17&bloc=182&diag=7877<\/u><\/a>
Для уточнения формы (обычная трисомия, мозаика или транслокация) и посоветовали обратиться к генетикам.
Да, это ничего не меняет в принципе, но если вы еще детей хотите, может быть важно.
В русском языке нет термина "свободная трисомия", насколько я понимаю

 Отправлено: 16.06.10 19:32. Заголовок: штефка пишет: (Q90,..

штефка пишет:

цитата:

(Q90,0).

Q90.0 - это простая трисомия
http://www.mkb10.ru/?class=17&bloc=204&diag=9645<\/u><\/a>

цитата:

Синдром Дауна (код Q90) * Трисомия 21, мейотическое нерасхождение (код Q90.0) * Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение) (код Q90.1) * Трисомия 21, транслокация (код Q90.2) * Синдром Дауна неуточненный ( код Q90.9)

http://www.mkb10.ru/?class=17&bloc=204<\/u><\/a>

 Отправлено: 16.06.10 19:33. Заголовок: У Верочки в выписке ..

У Верочки в выписке с Берлинского кардиоцентра стоит код Q90.9
http://www.mkb10.ru/?class=17&bloc=204&diag=9648<\/u><\/a>

 Отправлено: 17.06.10 02:21. Заголовок: света Очень интересн..

света Очень интересно, а ты не спрашивала что они имели ввиду? У вас анализ на кариотип есть?

 Отправлено: 17.06.10 05:24. Заголовок: тата Да, анализ есть..

тата Да, анализ есть, в Киеве делали.
Мы уже дома увидели в выписке, что стоит такой код.
Не знаю, что они имели ввиду, может быть потому что они сами не брали анализ на кариотип, так написали.

 Отправлено: 18.06.10 17:53. Заголовок: света пишет: стоит ..

света пишет:

цитата:

стоит код Q90.9

У нас также такой стоит?

 Отправлено: 19.06.10 00:37. Заголовок: Мне врачи на мой воп..

Мне врачи на мой вопрос-почему вы меня не направили к генетику-сказали-сами виноваты-так молодо выглядите А на карточке возраст прочитать не судьба

 Отправлено: 02.08.10 19:17. Заголовок: Здравствуйте. У меня..

Здравствуйте. У меня первый ребенок с синдромом. Хотим с мужем второго, но очень боимся, что это повториться. Были у генетика, а она сказала, что планируйте второго и ни чего не бойтесь, это больше не повториться т.к. у дочки простая трисомия (47хх+21). Нашу кровь на кариотип брать не стали сказали 100 вы не являетесь носителями. Подскажите есть такие семьи на нашем форуме у которых первый ребенок с синдромом, есть ли у вас вторые детки и какие они???

 Отправлено: 02.08.10 21:54. Заголовок: Натусик Рады знакомс..

Натусик Рады знакомству!!!Сколько лет Региночке?Расскажите про нее поподробнее..

А про следующую беременность можете почитать
click here<\/u><\/a>
click here<\/u><\/a>
click here<\/u><\/a>

 Отправлено: 03.08.10 12:42. Заголовок: Натусик Натусик пише..

Натусик Натусик пишет:

цитата:

Подскажите есть такие семьи на нашем форуме у которых первый ребенок с синдромом, есть ли у вас вторые детки и какие они???

Здравствуйте! Вам уже дали много ссылок. Я сама из Нижнего Новгорода, мы с мужем прошли обследование на кариотип перед второй беременностью.
В подавляющем большинстве случаев следующие дети обычные. Но бывают случаи, когда у следующего ребенка тоже может быть синдром Дауна именно при обычной трисомии и при обычных родителях, на форуме было описано два таких случая, кажется.

 Отправлено: 03.08.10 12:45. Заголовок: Нам 10 мес. будет 16..

Нам 10 мес. будет 16-ого августа. Нас оперировали по поводу АВК в бакулева. Все прошло успешно. В сентябре поедем на обследование туда же. Вообще Регина очень веселая девочка общительная. После опнрации начали прибавлять в весе, хорошо держать голову, вчера самостоятельно начала переворачиваться на живот. Стала любить лежать на животе, до операции лежала по пол минутки, а сейчас от 5 до 15 мин лежим)))). Очень любит поговорить. Получается ба-ба, да-да. А вам сейчас сколько, У вас первый ребенок?