Отправлено: 07.04.08 02:07. Заголовок: Помогите разобраться с формой трисомии

Поставили диагноз-мозаичный вариант,добавочная 21 хромосома с двойными спутниками.
Как это всё понять,если по простому?

 Отправлено: 01.09.11 19:34. Заголовок: Юлия+ Санечка пишет:..

Юлия+ Санечка пишет:

цитата:

Сказала работайте, и радуйтесь успехам своего малыша, и что все будет хорошо.

Вот правильно сказала. А все эти формы только для проформы. Так что все будет хорошо.

 Отправлено: 01.09.11 20:11. Заголовок: Юлия+ Санечка пишет:..

Юлия+ Санечка пишет:

цитата:

детки с СД, которые родились, по сути мозаики. По своей природе эти детки очень слабенькие, и что те, которые дошли до рождения и родились Мозаики.

ой, расшифруйте мне кто нибудь... 5 раз прочитала - не врубаюсь....

 Отправлено: 01.09.11 20:59. Заголовок: Татьяна71 Я поняла,ч..

Татьяна71 Я поняла,что все мы мозайки...т.к полные вобще нежизнеспособны......

 Отправлено: 01.09.11 21:09. Заголовок: Татьяна71 извините,..

Татьяна71 извините, как всегда,пишу, вроде мне все понятно. Доктор имела ввиду, что детки которые родились с СД все мозаики. те которые не мозаики погибают еще на ранних стадиях беременности.
Извините если опять непонятно.

 Отправлено: 01.09.11 21:40. Заголовок: Юлия+ Санечка А я та..

Юлия+ Санечка А я так и поняла. Разве можно все клетки исследовать. Исследуют какой-то процент, а потом пишут обычную триссомию.

 Отправлено: 01.09.11 21:44. Заголовок: Юлия+ Санечка на мо..

Юлия+ Санечка на могу пройти мимо, ваш генетик несет чушь. не буду вдаваться в подробности, все знают, откуда дети берутся и что деление и рост зародыша происходит от первой клетки, образовавшейся после слияния мужской и женской половых клеток...
если сбой в хромосомном наборе произошел при зачатии (т.е лишняя хромосома уже присутствовала в яйцеклетке или сперматозоиде при их слиянии), то тогда все отстальные клетки зародыша будут иметь 47хромосом (т.к. при делении копируется хромосомный набор клетки).
если сбой произошел позже, во время беременности, то те клетки, которые были здоровыми, ими и останутся, а те, которые получатся путем деления клетки с лишней хромосомой, будут иметь лишнюю хромосому. это и есть мозаика.
нежизнеспособны другие виды трисомии, например, 18, 13... я в них не специалист, к счастью. а вот наша трисомия 21 (или синдром дауна) - жизнеспособность не нарушает
ps полная форма трисомии случается гораздо чаще, т.к у каждого здорового человека примерно 10 процентов половых клеток "бракованные", тут уж как повезет. а вот мозаика может быть наследственная, тут рекомендуют генетический анализ родителей, чтобы определить потенциального носителя...

 Отправлено: 01.09.11 21:53. Заголовок: Natalik пишет: Иссл..

Natalik пишет:

цитата:

Исследуют какой-то процент, а потом пишут обычную триссомию.

ну, если только так рассуждать... но когда берут кровь, там уже тысячи клеток. если среди них нет ни одной здоровой, я склонна думать, что это полная форма трисомии. если ооооочень хочется верить в мозаику, то да, можно сказать, что ВСЕ клетки исследовать невозможно

 Отправлено: 01.09.11 22:11. Заголовок: mamamia Что касается..

mamamia Что касается наследственности, то конечно простая трисомия лучше, а вот интеллекта .... Хоть помечтать немножко

 Отправлено: 01.09.11 22:28. Заголовок: девочки имхо опять ч..

девочки имхо опять чушь
согласна полностью с каждым словом Лены

 Отправлено: 01.09.11 23:09. Заголовок: Natalik пишет: то к..

Natalik пишет:

цитата:

то конечно простая трисомия лучше, а вот интеллекта ..

а что интеллекта?
Наташ,например,мнение дса да и мое тоже,что развитие и тд от формы сд не зависит и никто не знает кто и как будет развиваться
и нет такого понятия как что лучше или что хуже

 Отправлено: 02.09.11 00:13. Заголовок: mamamia Лен,я недавн..

mamamia Лен,я недавно писала в теме Форма кариотипа про нашего Новокузнецкого мальчика,у него простая трисомия,а вот в костном мозге не единной клеточки с лишней хромосомой а это вот как понимать.....я уже даже сама ни во чт не верю,для меня вобще все одно хоть мазайки,хоть полные..но все же загадок много в нашем диагнозе
даже генетик один мне тоже говорил,что до сих пор понять не могут почему на лицо все похожи,а вот с развитием полная неразбериха

 Отправлено: 02.09.11 00:49. Заголовок: OlaOl оль, это они в..

OlaOl оль, это они вот по запчастям его проверяли, везде ли у него сд? ))) это же надо пункцию костного мозга сделать, чтобы проверить...
а я бы сказала, что и на лицо не всегда похожи, а развитие от окружения во многом зависит... как и среди обычных детей. их единственная общая черта - УО, а степень общего развития как и у всех детей непредсказуема... ты же не можешь сказать, как будет учиться в школе твой обычный ребенок. будет он на камчатке сидеть и самолетики пускать или на первой парте руку тянуть, правда?

 Отправлено: 02.09.11 11:58. Заголовок: mamamia пишет: OlaO..

mamamia пишет:

цитата:

OlaOl оль, это они вот по запчастям его проверяли, везде ли у него сд? ))) это же надо пункцию костного мозга сделать, чтобы проверить...

Лен у них подозрение на лейкоз было,пришлось просто пунцию брать....

 Отправлено: 02.09.11 13:06. Заголовок: Watson пишет: А все..

Watson пишет:

цитата:

А все эти формы только для проформы.

mamamia пишет:

цитата:

не буду вдаваться в подробности, все знают, откуда дети берутся

 Отправлено: 17.03.12 03:23. Заголовок: я тоже постоянно дум..

я тоже постоянно думаю о том как именно можно отследить клетки и хромосомы??? очень интересно! но тут надо ученным быть..... сейчас еще код днк разгадывать пытаются.... за это бог и карает, что не туда лезем....

Destiny пишет:

цитата:

не буду вдаваться в подробности, все знают, откуда дети берутся

 Отправлено: 17.03.12 04:00. Заголовок: kerol пишет: как и..

kerol пишет:

цитата:

как именно можно отследить клетки и хромосомы???

Каролина, Бог нам сказал - "Плодитесь и размножайтесь". Дальше - не человечьевого ума дело. Главное, что бы по любви было.

kerol пишет:

цитата:

код днк разгадывать пытаются.

Это уже от дьявола. Как разгадать то, что предначертал Бог?

 Отправлено: 19.04.12 02:20. Заголовок: Watson полностью со ..

Watson полностью со всем согласна!!!

 Отправлено: 23.04.12 01:18. Заголовок: A я что то видемо не..

A я что то видемо не поняла. Я знала что наш диагноз появляется так сказать с момента зачатия с деления клеток. А что может произойти уже когда женщина беременна? т е может во время зачатия всё быть хорошо а уже потом клетки меняются???Что то я о таком впервые слышу. Или я неправильно поняла?

 Отправлено: 23.04.12 01:36. Заголовок: люся Если обычная т..

люся
Если обычная трисомия, обычно это значит, что либо сперматозоид, либо яйцеклетка были дефектными еще до зачатия.
При нормальных яйцеклетке и сперматозоиде уже во время деления клеток (когда плод растет) может произойти сбой, тогда будет мозаика - часть клеток будет нормальная.
Что касается транслокаций, там возможны варианты.

цитата:

Транслокация означает, что существует какая-либо необычная структура хромосом. Причины для этого могут быть разные: •А) перестройка возникла во время созревания яйцеклетки или сперматозоида, или при оплодотворении •Б) перестройка хромосомы была унаследована от матери или отца

http://www.eurogentest.org/patient/leaflet/russian/chromosome_translocations.xhtml

 Отправлено: 23.04.12 15:27. Заголовок: OlgaLD пишет: Если ..

OlgaLD пишет:

цитата:

Если обычная трисомия, обычно это значит, что либо сперматозоид, либо яйцеклетка были дефектными еще до зачатия. При нормальных яйцеклетке и сперматозоиде уже во время деления клеток (когда плод растет) может произойти сбой, тогда будет мозаика - часть клеток будет нормальная. Что касается транслокаций, там возможны варианты.

я думала что после зачатия уже ни чего не может произойти в направлении СД???

 Отправлено: 23.04.12 15:31. Заголовок: kerol Я не генетик и..

kerol Я не генетик и не медик. Написала свое понимание, на основе всего прочитанного за 5+ лет.
Если вам хочется, можете задать вопрос генетику, тут я собирала несколько ссылок, где это можно сделать онлайн.
http://sunchildren.narod.ru/SDlinks.html

 Отправлено: 23.04.12 17:30. Заголовок: OlgaLD Спасибо!!! по..

OlgaLD Спасибо!!! попробую спросить.....

 Отправлено: 24.04.12 03:36. Заголовок: kerol пишет: я дума..

kerol пишет:

цитата:

я думала что после зачатия уже ни чего не может произойти в направлении СД???

вот и я такая же

 Отправлено: 24.04.12 03:54. Заголовок: Natali_09 пишет: ke..

Natali_09 пишет:

цитата:

kerol пишет:  цитата: я думала что после зачатия уже ни чего не может произойти в направлении СД??? вот и я такая же

я тоже не спец, но насколько я понимаю, произойти может, но в ближайшие минуты-часы-максимум дни после зачатия. Клетки делятся, 1-2-4-8-16.... Вот в это-то время еще может пойти какой-то сбой в одном из делений и тогда возникнет мозаичная форма СД (или еще чего-то ). Я так понимаю, что, к примеру, через несколько дней-неделю, когда уже все более-менее поделилось, и основы всех органов заложены, тогда уже генетически не может быть никаких сбоев. Ну это мое любительское представление, на основе чтения Википедии

 Отправлено: 24.04.12 14:38. Заголовок: Natali_09 IrinaF да ..

Natali_09 IrinaF да девочки..... нам остается только догадываться, что у нас пошло не так......

 Отправлено: 24.04.12 17:43. Заголовок: kerol каролин а оно ..

kerol каролин а оно тебе надо?
по поводу сд и его форм
сбой может произойти при самом начальном делении клеток,при обычной трисомии сразу,при мозаики и транслокации в первые дни ,пока идет интенсивное деление клеток
потом уже когда органы и плод растут сд уже ни откуда не возьметься,все идет от этих начальных клеток

 Отправлено: 24.04.12 20:29. Заголовок: alisochka alisochka ..

alisochka alisochka пишет:

цитата:

каролин а оно тебе надо?

да нет.... просто порой обида берет, что у алкашей и наркош рождаются здоровые детки, а нашим деткам выпало такое испытание.....

 Отправлено: 24.04.12 21:19. Заголовок: kerol пишет: просто..

kerol пишет:

цитата:

просто порой обида берет, что у алкашей и наркош рождаются здоровые детки, а нашим деткам выпало такое испытание.....

люди с сд 99 процентов счастливы и все у них окейно по их представлениям,в то время как дети алкашей и нариков как ты написала не так уж и счастливы
когда обида берет подумай об этом

 Отправлено: 24.04.12 23:18. Заголовок: alisochka пишет: лю..

alisochka пишет:

цитата:

люди с сд 99 процентов счастливы и все у них окейно по их представлениям,в то время как дети алкашей и нариков как ты написала не так уж и счастливы когда обида берет подумай об этом

ты права! спасибки!!!

 Отправлено: 25.04.12 14:35. Заголовок: alisochka :sm36: ..

alisochka


Мы с Ваней из роддома попали сразу в больницу. В нашей палате лежал сынок наркоманки, которая не отказывала себе в наркотиках во время беременности. У невинного младенца была ломка. Он ныл на одной ноте со взвизгами. Слушать это было невозможно. А приходилось, и очень-очень много, спал он мало. ВИдно было, что ребенок сильно страдает.
Жалко его было, но мы ничего не могли сделать.
У этой наркоманки уже были дети, по ним она была лишена родительских прав. Но родительских прав лишают не в целом, а по каждому ребенку. На этого ребенка у нее родительские права были.
Один раз она приходила его забирать, под кайфом.
Заведующая отделением ей не отдала...
Та грозила страшными мерами: по сути, она имеет права на ребенка, а заведующая нет...
Говорили, что у этой наркоманки нормальная мама (бабушка детей), о детях она и заботится. Пролечить дочь не выходит, и на нее, на бабушку, регулярно сваливается новый внук...
Я не врач. Но я смотрела на ребенка и не видела, чтоб он был здоров. Я думаю, у него была как минимум гидроцефалия...
НЕ ДАЙ БОГ, если честно, до этого я тоже как-то так думала иногда,
kerol пишет:

цитата:

обида берет, что у алкашей и наркош рождаются здоровые детки

а после этого - как отрезало...

 Отправлено: 25.04.12 19:59. Заголовок: kerol пишет: да нет..

kerol пишет:

цитата:

да нет.... просто порой обида берет, что у алкашей и наркош рождаются здоровые детки, а нашим деткам выпало такое испытание.....

Обида у нас у всех рано или поздно возникает, как и этот закономерный вопрос " за что???",по себе скажу, я решила , что если постоянно думать за что и почему у алкашек и наркоманок рождаются здоровые дети, можно всю жизнь продумать и счастья не увидеть, радости не знать, потому что жизнь очень быстротечна и коротка, пролетит, оглянешься, а как прожил то, всю жизнь ответ искал, на который , по сути нет ответа. Мы избранные, уж по какому принципу нас избирали, ибо мы все такие разные,не знаю но выбрали именно нас, на этом и все.

 Отправлено: 25.04.12 23:19. Заголовок: OlgaLD Вовкина мама ..

OlgaLD Вовкина мама Девочки вы абсолютно правы!!!

я просто каждый день наблюдаю в окно алкашку..... она лишина прав на 2 детей уже..... одному 9 лет, второй 5, и девочка с ней годовалая живет..... ходит бухает постоянно.... ребенок сутками орет, когда та в запоях.... дома может сутками не находиться..... и сейчас опять беременная ходит.....

а еще одна... всю беременность я ее видела с бутылкой и сигаретой в зубах.... а через несколько дней смотю бежт.... с бутылкой, сигаретой и коляской......

дети у обеих нормальные, вот и лезут мысли в голову.....

хотя вы правы!!!мы избранные и наши дкисамые лучшие!!!

 Отправлено: 25.04.12 23:22. Заголовок: Дай нам Бог, чтобы м..

Дай нам Бог, чтобы мы могли дальше поддерживать наших деток такими - чистенькими, улыбчивыми, любимыми, счастливыми

 Отправлено: 08.04.13 22:43. Заголовок: Здравствуйте, может ..

Здравствуйте, может кто подскажет, у нас результат кариотипа 47 xx +21 а в конце - даный результат исследования не исключает возможности низкого уровня мозаичному, мелких хромосомных перестроек и нарушений, которых невозможно обнаружить с помощью стандартных цитогенетических методов...

 Отправлено: 08.04.13 22:45. Заголовок: Marina121212 Добро п..

Marina121212 Добро пожаловать.
Marina121212 пишет:

цитата:

47 xx +21

Это обычная (самая распространенная) форма трисомии по 21 хромосоме.
Marina121212 пишет:

цитата:

даный результат исследования не исключает возможности низкого уровня мозаичному, мелких хромосомных перестроек и нарушений, которых невозможно обнаружить с помощью стандартных цитогенетических методов...

Оговариваются, что, кроме стандартной трисомии, может быть еще что-то.

Если очень мало клеток взяли для анализа - не исключают "мозаику" (что есть в организме и клетки с 46 хромосомами).

На самом деле я бы не заморачивалась по поводу комментария.
47хх+21 - стандартный синдром Дауна, отсюда и надо исходить, имхо.

 Отправлено: 08.04.13 23:10. Заголовок: Marina121212 согласн..

Marina121212 согласна во всем с олей
у вас обычная форма сд
обычная трисомия

 Отправлено: 01.08.14 19:59. Заголовок: Девочки, здравствуйт..

Девочки, здравствуйте! Подскажите почему у нас анализ совсем не такой, не указано сколько хромосом. Заключение: В результате исследования ДНК ребенка МЕТОДОМ ФЛЮОРСЦЕНТНОЙ КОЛИЧЕСТВЕННОЙ ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ ОБНАРУЖЕНА ТРИСОМИЯ ПО 21 ХРОМОСОМЕ. с ИНДРОМ ДАУНА ПОДТВЕРЖДЕН МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧеским методом .....Примечание. тест не может обнаружить хромосомный мозацизм и небольшие структурные перестройки. Какая это форма?

 Отправлено: 01.08.14 20:04. Заголовок: Машенька добрый день..

Машенька добрый день
По вашему заключению у вас обычная трисомия

 Отправлено: 01.08.14 21:17. Заголовок: Спасибо. И я правиль..

Спасибо. И я правильно понимаю по поводу следующей беременности - рождение здорового малыша у нас 98%. И можно не переживать, что это наследственность?

 Отправлено: 01.08.14 21:32. Заголовок: Машенька пишет: И м..

Машенька пишет:

цитата:

И можно не переживать, что это наследственность?

Можно не переживать. Конечно всякое в жизни случается, но это совсем уж редко.