Отправлено: 23.06.17 21:07. Заголовок: Могут ли генетики за 2 недели сделать кариотип на синдром Дауна и поставить неправильный диагноз?

Здравствуйте. Когда была беременная никто не видел что у меня ребёнок с СД (и сдавала в 12 недель кровь на кприотип ничего не показало). Все УЗИ показывали и писали, патологий нет. Я родила в 23 первого ребёночка. Он у меня родился в 37.5 недель. Когда родила сразу сказали что всё хорошо. Потом в роддоме начали подозревать что у ребёнка врождённый порок сердца и под вопрос поставили СД. Отправили нас в другую больницу там врач сказала что он похож но не на 100% и посмотрев на меня сказала что у меня специфические глаза (хотя в детстве меня тоже смотрели генетики и брали кровь и ничего не обнаружили). Мы делали УЗИ сердца сказали порока сердца нет. И сдали на кариотип кровь. Через 10 дней мне сказали что у нас СД мозаичная форма. Малышу не было 2 мес.он уже начал агукать и улыбаться в ответ.теперь ему 4 мес. Он активный у меня хотя родился был совсем слабенький. Пытается перевернуться в 4 мес. начал держать голову хотя и раньше пытался но кивал а теперь хорошо держит головку. Узнаёт маму. На других реакция начинает плакать. Врачи говорят если в 3 мес. толком не сосёт кулаки то это уже отсталый ребёнок в 3.5 начал засмактывать кулачки. Иногда присматриваешься к нему с одного ракурса похож с другого вроде нет.У меня теперь возникает вопрос: стоит ли сдавать повторный анализ на кариотип? Помогите не знаю что делать.

 Отправлено: 23.06.17 22:02. Заголовок: Kosaklidia Здравств..

Kosaklidia
Здравствуйте!
В 12 недель вы сдавали кровь, скорее всего, на скрининг, а не на кариотип.
Я не думаю, что в вашем случае ошибка. Те достижения, которые вы описываете, вполне могут быть у ребенка с СД, причем с любой формой, с мозаичной или с обычной. Какой смысл приглядываться, "с одной стороны похож, с другой не похож", если у вас есть результат анализа. Я бы не стала.

 Отправлено: 24.06.17 00:19. Заголовок: Kosaklidia Анализ д..

Kosaklidia
Анализ дорого сдавать. Подумайте, что он изменит? Любить, растить ведь все равно будете. Пусть растет. Если врачи ошиблись - вы увидите сами. Если нет - тоже. До года отставание может быть не сильно заметно, а с мозаикой иногда дети от нормы почти не отличаются.
Не помню из истории форума, чтобы анализ на кариотип уже родившегося ребенка был ошибочным.

У меня в организации сейчас есть малышик, мама делала кордоцентез, сказали, что все в норме, а ребенок родился с синдромом. Мозаика.