Автор | Сообщение |
ФокинаТатьяна
|
| |
Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
|
|
Отправлено: 01.03.09 14:41. Заголовок: Таня и сын Коля, СД и с.Кляйнфельтора, 1 г 2 мес
Всем здравствуйте!Меня зовут Таня.Я из Смоленска.В нашей семье родился сынок,ему сейчас 1 год и2 мес.Его зовут Коля. У него одновременно два синдрома-с.Дауна и с.Кляйнфельтора,оба мозаичной формы.Умственно сынок развивается как обычный ребенок ,делает ''Ладушки''c 6 мес.и т. п.С года правильно показывает картинки в книге,и предметы пальчиком ,когда спрашиваю,например,где киска?где у мамы глазки?И т. п.Но Колечка еще не ходит и не ползает.Подобный диагноз у нас в Смоленске был в 1983 году,но что сейчас с тем ребенком-неизвестно.Известны ли кому подобные случаи?Просматривают ли сайт генетики?Хотелось бы иметь общение с родителями.Всем ВАМ благословений и эдоровья!
|
|
|
Ответов - 408
, стр:
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
All
[только новые]
|
|
OlgaLD
|
| |
Пост N: 7634
Info: Ванечке сейчас 2 года 1 мес.
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
|
|
Отправлено: 01.03.09 14:46. Заголовок: ФокинаТатьяна Здравс..
|
|
|
света
|
| |
Пост N: 2073
Info: Верочка родилась 04.02.08
Зарегистрирован: 28.04.08
Откуда: Украина, Киев
|
|
Отправлено: 01.03.09 19:26. Заголовок: ФокинаТатьяна Здравс..
ФокинаТатьяна Здравствуйте Татьяна и Коля! Добро пожаловать!
|
|
|
galinka
|
| |
Пост N: 296
Info: Мама Галина,сыночек Миша ( д.р.1.04.04)
Зарегистрирован: 26.12.08
Откуда: Украина,Донбасс
|
|
Отправлено: 01.03.09 19:27. Заголовок: ФокинаТатьяна Здравс..
ФокинаТатьяна Здравствуйте!Приятно познакомиться ФокинаТатьяна пишет: цитата: | .Умственно сынок развивается как обычный ребенок |
| Какие вы молодцы ФокинаТатьяна пишет: А что это такое?
|
|
|
G@LIN@
|
| |
Пост N: 132
Info: Артем родился 9.09.2008 г.
Зарегистрирован: 08.12.08
Откуда: Ростовская область
|
|
Отправлено: 01.03.09 20:39. Заголовок: Когда я искала про ..
Когда я искала про различные хромосомные аномали в инете,вот что нашла и про синдром Клайнфелтера.Наверно,оно... цитата: | XXY и XXXY- синдром Клайнфелтера. Частота встречаемости 1:500. Кариотип 47,XXY у 80% мальчиков с синдромом Клайнфелтера, в 20% случаев обнаруживается мозаицизм, при котором одна из клеточных линий имеет кариотип 47,XXY. Возвратный риск для синдрома Клайнфелтера не превышает общепопу-ляционные показатели и составляет 1 случай на 2000 живорожденных детей. Фенотип мужской. Клиника отличается широким разнообразием и неспецифичностью проявлений. У мальчиков с этим синдромом рост превышает средние показатели, характерные для данной семьи, у них длинные конечности, женский тип телосложения, гинекомастия. Слабо развит волосяной покров, снижен интеллект. Вследствие недоразвития семенников слабо выражены первичные и вторичные половые признаки, нарушено течение сперматогенеза. Половые рефлексы сохранены. Иногда эффективно раннее лечение мужскими половыми гормонами. Чем больше в наборе Х-хромосом, тем значительнее снижен интеллект. Инфантильность и поведенческие проблемы при синдроме Клайнфелтера создают трудности социальной адаптации. |
|
|
|
|
shaa
|
| |
Пост N: 596
Зарегистрирован: 24.02.08
Откуда: Россия, КМВ
|
|
Отправлено: 02.03.09 00:12. Заголовок: ФокинаТатьяна Приятн..
ФокинаТатьяна Приятно познакомиться!!!
|
|
|
ltnrf2006
|
| постоянный участник
|
Пост N: 4595
Info: Мама- Ольга. Дочура - Ангелина.
Зарегистрирован: 20.05.06
Откуда: Pоссия, Москва
|
|
Отправлено: 02.03.09 00:51. Заголовок: ФокинаТатьяна рады ..
ФокинаТатьяна рады приветствовать вас нафоруме. чИТАЙТЕ, ПИШИТЕ. Как развивается ваш Коленька, что получается, что нет. надеюсь советы нашего форума помогут и вам.
|
|
|
Светлана
|
| администратор
|
Пост N: 5608
Зарегистрирован: 26.06.05
Откуда: КМВ
|
|
Отправлено: 02.03.09 01:23. Заголовок: :sm47: здравствуйт..
здравствуйте
|
|
|
Мотька
|
| |
Пост N: 175
Info: Савелька(14.02.2008)
Зарегистрирован: 28.12.08
Откуда: Россия, Туапсе
|
|
Отправлено: 02.03.09 12:47. Заголовок: И мы рады поприветст..
И мы рады поприветствовать!
|
|
|
KaRinaSH
|
| |
Пост N: 369
Info: Карина 26 лет, Роденька уже 2 года (17.02.2007 г)
Зарегистрирован: 08.01.09
Откуда: Брянск
|
|
Отправлено: 02.03.09 19:04. Заголовок: Добро пожаловать!..
Добро пожаловать!
|
|
|
Линара
|
| Первопроходец
|
Пост N: 641
Зарегистрирован: 17.05.05
Откуда: Россия, Уфа
|
|
Отправлено: 02.03.09 19:11. Заголовок: Татьяна присоединяйт..
Татьяна присоединяйтесь. Все у вас будет хорошо.
|
|
|
Оксана и Тоша
|
| |
Пост N: 1824
Зарегистрирован: 22.04.06
Откуда: Россия, Москва, ЗАО
|
|
Отправлено: 02.03.09 23:14. Заголовок: ФокинаТатьяна , добр..
ФокинаТатьяна , добро пожаловать.
|
|
|
|
olga.kot
|
| |
Пост N: 246
Info: Владюшке 2 года 8 месяца
Зарегистрирован: 23.11.07
Откуда: Уфа
|
|
Отправлено: 03.03.09 02:05. Заголовок: Добро пожаловать! :s..
Добро пожаловать!
|
|
|
Таня
|
| |
Пост N: 956
Info: Данечке 1 годик 4 месяца
Зарегистрирован: 29.04.08
Откуда: Украина, Тетиев
|
|
Отправлено: 03.03.09 02:43. Заголовок: ФокинаТатьяна Добро ..
ФокинаТатьяна Добро пожаловать!
|
|
|
ФокинаТатьяна
|
| |
Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
|
|
Отправлено: 03.03.09 19:04. Заголовок: Спасибо Огромное !
Добрый день!Спасибо огромное всем кто ответил!Спасибо за гостеприимство!Спасибо за полезную информацию.О с.Кляйнфельтора в инете много информации,когда прочитала сколько много рисков по различным заболеваниям-очень расстроилась.Стали на учет к доценту-эндокринологу.Там нас успокоили-возможно понадобиться,если понадобиться,заместительная терапия мужского гормона в подростковом возрасте.Форма мозаичная двух синдромов и еще в кариотипе есть здоровые клетки,поэтому характерная картина синдромов не ярко выраженна.Ваше гостеприимство меня тронуло!У вас всех такие красивые детки!Попроую загрузить нашу фотку,правда не знаю как. Может это надо было делать сразу,как регестрировалась?
|
|
|
Вероничка (уфа)
|
| |
Пост N: 367
Info: Сын Макар, родился 28.01.2008
Зарегистрирован: 03.03.08
Откуда: Россия, Уфа
|
|
Отправлено: 03.03.09 21:51. Заголовок: ФокинаТатьяна в раз..
ФокинаТатьяна в разделе "новичкам" есть тема "проблема с регистрацией, аваторы и т.п." в ней подробно написано как вставить фото.
|
|
|
ФокинаТатьяна
|
| |
Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
|
|
Отправлено: 03.03.09 23:53. Заголовок: Ссылка..
Ссылка
|
|
|
ФокинаТатьяна
|
| |
Пост N: 2
Зарегистрирован: 04.03.09
|
|
Отправлено: 05.03.09 02:34. Заголовок: http://www.radikal.r..
|
|
|
ФокинаТатьяна
|
| |
Пост N: 3
Зарегистрирован: 04.03.09
Откуда: Россия, Смоленск
|
|
Отправлено: 05.03.09 03:01. Заголовок: Вроде что-то получил..
Вроде что-то получилось.Спасибо всем за помощь!
|
|
|
СветланаМ
|
| |
Пост N: 316
Info: Андрюше 2 года 2 мес
Зарегистрирован: 04.08.07
Откуда: Нижний Новгород
|
|
Отправлено: 05.03.09 04:52. Заголовок: ФокинаТатьяна Какой ..
ФокинаТатьяна Какой веселый симпатяга!
|
|
|
Ирина П.
|
| |
Пост N: 1223
Info: Танюшке 10 лет
Зарегистрирован: 03.04.06
Откуда: Россия, Иркутск
|
|
Отправлено: 05.03.09 09:31. Заголовок: ФокинаТатьяна Красав..
ФокинаТатьяна Красавчик.
|
|
|
ФокинаТатьяна
|
| |
Пост N: 8
Зарегистрирован: 04.03.09
Откуда: Россия, Смоленск
|
|
Отправлено: 05.03.09 23:13. Заголовок: СветланаМ Спасибо!Ва..
СветланаМ Спасибо!Ваш малыш вызывает умиление!
|
|
|
|
ФокинаТатьяна
|
| |
Пост N: 9
Зарегистрирован: 04.03.09
Откуда: Россия, Смоленск
|
|
Отправлено: 05.03.09 23:15. Заголовок: Ирина П. Спасибо!Ваш..
Ирина П. Спасибо!Ваша Танюшка лапочка-дочка!
|
|
|
Линара
|
| Первопроходец
|
Пост N: 646
Зарегистрирован: 17.05.05
Откуда: Россия, Уфа
|
|
Отправлено: 06.03.09 00:38. Заголовок: ФокинаТатьяна Малыш..
ФокинаТатьяна Малыш просто прелесть
|
|
|
Мотька
|
| |
Пост N: 182
Info: Савелька(14.02.2008)
Зарегистрирован: 28.12.08
Откуда: Россия, Туапсе
|
|
Отправлено: 06.03.09 01:07. Заголовок: ФОКИНА ТАТЬЯНА. Ой, ..
ФОКИНА ТАТЬЯНА. Ой, какой классный! Просто загляденье!!!
|
|
|
ФокинаТатьяна
|
| |
Пост N: 16
Зарегистрирован: 04.03.09
Откуда: Россия, Смоленск
|
|
Отправлено: 06.03.09 01:15. Заголовок: Мотька Спасибо!!!А я..
Мотька Спасибо!!!А я восторгаюсь и восхищаюсь вашим малышом!!!
|
|
|
ФокинаТатьяна
|
| |
Пост N: 17
Зарегистрирован: 04.03.09
Откуда: Россия, Смоленск
|
|
Отправлено: 06.03.09 01:18. Заголовок: Линара Спасибо!Ваш с..
Линара Спасибо!Ваш сынок миловидный мальчик.
|
|
|
ФокинаТатьяна
|
| |
Пост N: 18
Зарегистрирован: 04.03.09
Откуда: Россия, Смоленск
|
|
Отправлено: 06.03.09 01:20. Заголовок: Вероничка (уфа) Спас..
Вероничка (уфа) Спасибо!Ваш совет очень помог!
|
|
|
Вероничка (уфа)
|
| |
Пост N: 380
Info: Сын Макар, родился 28.01.2008
Зарегистрирован: 03.03.08
Откуда: Россия, Уфа
|
|
Отправлено: 06.03.09 02:14. Заголовок: ФокинаТатьяна рада ..
ФокинаТатьяна рада что все у вас получилось! Коленька такой классный
|
|
|
Юла
|
| |
Пост N: 2015
Info: Алиночке год и месяц
Зарегистрирован: 11.05.08
Откуда: Краснодар
|
|
Отправлено: 08.03.09 04:49. Заголовок: ФокинаТатьяна Рады ..
ФокинаТатьяна Рады знакомству!
|
|
|
ФокинаТатьяна
|
| |
Пост N: 20
Зарегистрирован: 04.03.09
Откуда: Россия, Смоленск
|
|
Отправлено: 08.03.09 12:23. Заголовок: Юла Приветик вам!Спа..
Юла Приветик вам!Спасибо!Взаимно!
|
|
|
ФокинаТатьяна
|
| |
Пост N: 35
Info: Дата рождения 18.12.2007.Сын Коля.
Зарегистрирован: 04.03.09
Откуда: Россия, Смоленск
|
|
Отправлено: 09.03.09 23:34. Заголовок: Добрый день или вече..
Добрый день или вечер всем ,кто заходит на нашу страничку.Если есть у кого-то вопросы-задавайте,с удовольствием отвечу.Купила позавчера Коле машинку-показала где фары,колеса и номер.Когда спрашиваю где что ,все показывает правильно.А как едет папина машинка научила давно .Показывать стал ровно в 6 мес.На вопрос -как едет папина машинка ,отвечал:БРРРРРР!Что делает и по сей день.ВСЕМ ВСЕГО САМОГО НАИЛУЧШЕГО.
|
|
|
|
violka
|
| |
Пост N: 305
Info: Егорка родился 6 октября 2008 г
Зарегистрирован: 06.11.08
Откуда: Беларусь, Бобруйск
|
|
Отправлено: 10.03.09 02:36. Заголовок: Фокина Татьяна рады ..
Фокина Татьяна рады знакомству!
|
|
|
Светлана
|
| администратор
|
Пост N: 5644
Зарегистрирован: 26.06.05
Откуда: КМВ
|
|
Отправлено: 10.03.09 03:16. Заголовок: ФокинаТатьяна Коля х..
ФокинаТатьяна Коля хорошенький такой улыбашечка
|
|
|
OlgaLD
|
| |
Пост N: 7730
Info: Ванечке сейчас 2 года 1 мес.
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
|
|
Отправлено: 10.03.09 03:54. Заголовок: Таня, рады за вас!..
Таня, рады за вас!
|
|
|
Юла
|
| |
Пост N: 2028
Info: Алиночке год и месяц
Зарегистрирован: 11.05.08
Откуда: Краснодар
|
|
Отправлено: 10.03.09 04:17. Заголовок: ФокинаТатьяна пишет:..
ФокинаТатьяна пишет: цитата: | Купила позавчера Коле машинку-показала где фары,колеса и номер.Когда спрашиваю где что ,все показывает правильно |
| Какой молодечек Коленька! Настоящий мужчина растёт! Уже в машинах разбирается
|
|
|
ФокинаТатьяна
|
| |
Пост N: 36
Info: Дата рождения 18.12.2007.Сын Коля.
Зарегистрирован: 04.03.09
Откуда: Россия, Смоленск
|
|
Отправлено: 10.03.09 12:23. Заголовок: В первом своем сообщ..
В первом своем сообщении я написала ,что сын умственно развивается ,как обычный р-к.Но я прекрасно понимаю,что особый р-к не может быть обычным.Видя ранние его достяжения,замечаю,что старшая дочь в его возрасте не делала ,что делает мальчик.Возможно начни я учить ее раньше ,как и Колю,у нее были бы еще лучшие успехи.На здоровом р-ке так не акцентируешься.И все же я благодарна Богу,что у сына сохранен интелект и он быстро продвигается вперед.Хотя с нашими диагнозами врачи хорошего не прогнозировали.(Когда Коле Было отроду неделя,насчитывали 10 тяжелых диагнозов)А когда спустя год мы встретились с этими врачами-доцентами,они были очень удивлены ,и ожидали увидеть худшее.Оставили нам свои мобильные,сказали обращайтесь когда надо,Фоткали Колюху ,для своих работ на кафедре.Я не возражала.просто они хорошие люди,при рождении нас спасали,и сейчас готовы помочь.
|
|
|
OlgaLD
|
| |
Пост N: 7742
Info: Ванечке сейчас 2 года 1 мес.
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
|
|
Отправлено: 10.03.09 14:12. Заголовок: ФокинаТатьяна Здоров..
ФокинаТатьяна Здорово, когда жизнь сводит с хорошими людьми и хорошими специалистами. Мозаичная форма чаще всего "легче" обычной, удачи!
|
|
|
G@LIN@
|
| |
Пост N: 160
Info: Артем родился 9.09.2008 г.
Зарегистрирован: 08.12.08
Откуда: Ростовская область
|
|
Отправлено: 10.03.09 15:48. Заголовок: ФокинаТатьяна Колень..
ФокинаТатьяна Коленька молодец!Пускай и дальше у вас всё будет хорошо!
|
|
|
ФокинаТатьяна
|
| |
Пост N: 41
Info: Дата рождения 18.12.2007.Сын Коля.
Зарегистрирован: 04.03.09
Откуда: Россия, Смоленск
|
|
Отправлено: 10.03.09 17:00. Заголовок: G@LIN@ Спасибо!Кажды..
G@LIN@ Спасибо!Каждый раз смотрю на вашего мальчика с умилением.Он и мужу очень понравился!
|
|
|
ФокинаТатьяна
|
| |
Пост N: 42
Info: Дата рождения 18.12.2007.Сын Коля.
Зарегистрирован: 04.03.09
Откуда: Россия, Смоленск
|
|
Отправлено: 10.03.09 17:02. Заголовок: OlgaLD Спасибо.Олечк..
OlgaLD Спасибо.Олечка!
|
|
|
Ответов - 408
, стр:
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
All
[только новые]
|
|