Отправлено: 01.03.09 14:41. Заголовок: Таня и сын Коля, СД и с.Кляйнфельтора, 1 г 2 мес

Всем здравствуйте!Меня зовут Таня.Я из Смоленска.В нашей семье родился сынок,ему сейчас 1 год и2 мес.Его зовут Коля. У него одновременно два синдрома-с.Дауна и с.Кляйнфельтора,оба мозаичной формы.Умственно сынок развивается как обычный ребенок ,делает ''Ладушки''c 6 мес.и т. п.С года правильно показывает картинки в книге,и предметы пальчиком ,когда спрашиваю,например,где киска?где у мамы глазки?И т. п.Но Колечка еще не ходит и не ползает.Подобный диагноз у нас в Смоленске был в 1983 году,но что сейчас с тем ребенком-неизвестно.Известны ли кому подобные случаи?Просматривают ли сайт генетики?Хотелось бы иметь общение с родителями.Всем ВАМ благословений и эдоровья!

 Отправлено: 10.03.09 18:38. Заголовок: ФокинаТатьяна пишет:..

ФокинаТатьяна пишет:

цитата:

А когда спустя год мы встретились с этими врачами-доцентами,они были очень удивлены ,и ожидали увидеть худшее.

 Отправлено: 11.03.09 04:09. Заголовок: ФокинаТатьяна Очень..

ФокинаТатьяна
Очень рады вашим успехам Так держать!

 Отправлено: 11.03.09 05:57. Заголовок: Приветствую тезку :..

Приветствую тезку !

 Отправлено: 11.03.09 13:32. Заголовок: Татьянка ВЗАИМНО!!! ..

Татьянка ВЗАИМНО!!!

 Отправлено: 12.03.09 14:21. Заголовок: http://i012.radikal...

 Отправлено: 12.03.09 15:08. Заголовок: http://i012.radikal...

 Отправлено: 13.03.09 16:38. Заголовок: http://s39.radikal.r..

 Отправлено: 13.03.09 19:28. Заголовок: ФокинаТатьяна Я испр..

ФокинаТатьяна Я исправила вашу ссылку на картинку. Чтобы вставить картинку, с сайта "Радикал" - со странички со ссылками-результатами - копируйте не первую, а вторую строчку, ее же вставляйте сюда.

 Отправлено: 14.03.09 12:59. Заголовок: OlgaLD Спасибо БОЛЬШ..

OlgaLD Спасибо БОЛЬШОЕ,Оля!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!будем учиться.

 Отправлено: 16.03.09 04:28. Заголовок: Мы приболели.Уже нес..

Мы приболели.Уже несклоько дней температура.Врач приходила,осмотрела.Сказала -t на зубы.Унас 2 нижних уже есть.Вылезли верхние четверки и режуться передние верхние.В необычной последовательности.Радует,что в таком состоянии не забывает проситься на горшок.Мы его начали осваивать с 8 месяцев.С 10 мес.стал проситься на горшок.По маленькому ,правда ,пока- в памперсы.Всем , кто еще к нам заглядывает-всего самого наилучшего !

 Отправлено: 16.03.09 11:56. Заголовок: ФокинаТатьяна пишет:..

ФокинаТатьяна пишет:

цитата:

Радует,что в таком состоянии не забывает проситься на горшок.

Коля умничка.

 Отправлено: 16.03.09 13:11. Заголовок: ФокинаТатьяна Молодц..

ФокинаТатьяна Молодцы. Выздоравливайте!

 Отправлено: 16.03.09 20:21. Заголовок: ФокинаТатьяна молод..

ФокинаТатьяна
молодцы! выздоравливайте!

 Отправлено: 16.03.09 20:39. Заголовок: ФокинаТатьяна Молодч..

ФокинаТатьяна Молодчинка Коля !Скорейшего выздоровления!

 Отправлено: 16.03.09 21:14. Заголовок: ФокинаТатьяна , Коле..

ФокинаТатьяна , Коленька - умничка! Выздоравливайте поскорее!!!

 Отправлено: 16.03.09 21:35. Заголовок: ltnrf2006 OlgaLD KaR..

ltnrf2006 OlgaLD KaRinaSH galinka orlnat Спасибо дорогие!!!!!

 Отправлено: 16.03.09 21:36. Заголовок: ltnrf2006 OlgaLD KaR..

ltnrf2006 OlgaLD KaRinaSH galinka orlnat Спасибо дорогие!!!!!

 Отправлено: 16.03.09 23:40. Заголовок: ФокинаТатьяна Что эт..

ФокинаТатьяна Что это вы разболелись?А ну ка,быстренько выздоравливайте!:)Коленька такой молодец,нечего ему болеть!ВЫЗДОРАВЛИВАЙТЕ!

 Отправлено: 16.03.09 23:56. Заголовок: G@LIN@ Спасибо!!!!..

G@LIN@ Спасибо!!!!

 Отправлено: 18.03.09 13:36. Заголовок: Мы уже не болеем.Ста..

Мы уже не болеем.Стали больше болтать.Научился показывать ,как Коля будет баюшки-складывает ладошки и крутит туловищем под ААА.Так приятно с утра получать от сынули взаимные поцелуи!Уже 2 раза сам слез с резложенного дивана из положения сидя.Пытается топать у дивана.Ножки еще слабоваты,стопы узкие.Мне даже трудно спрогнозировать ,когда Колюня пойдет.

 Отправлено: 18.03.09 13:55. Заголовок: Танюшка! Да мы вмест..

Танюшка! Да мы вместе побежим скоро, не волнуйся! Вот как в гости приедете,так они за ручку возьмутся и пойдут пешком до моря! :)

 Отправлено: 18.03.09 14:30. Заголовок: Мотька Я аж заулыбал..

Мотька Я аж заулыбалась,когда представила это

 Отправлено: 18.03.09 14:39. Заголовок: ФокинаТатьяна Как но..

ФокинаТатьяна Как ножки будут готовы, так пойдет! Он молодец у вас, сам с дивана слезает!

 Отправлено: 18.03.09 18:51. Заголовок: ФокинаТатьяна Колень..

ФокинаТатьяна Коленька молодец !Делает такие успехи А может вам для ножек обувь нужна специальная?Или массажи какие-то делать?Что ортопед вам говорит?

 Отправлено: 18.03.09 20:54. Заголовок: galinka Спасибо!!!Ор..

galinka Спасибо!!!Ортопед назначала массаж,делали.Буду продолжать в том же духе.Спасибо еще раз за поддержку!Я на других страничках читала ,что у вашего Мишеньки серьезные проблемы с сердцем.Как сейчас объстоят дела ваши сердечные?Как миша себя чувствует?

 Отправлено: 19.03.09 00:29. Заголовок: ФокинаТатьяна Пробле..

ФокинаТатьяна Проблемы наши с сердечком как были так и остались ,оперативное лечение не показано .Одно хоть радует,врачи говорят,что сердечко мишино приспособилось к такой нагрузке ,поэтому состояние вроде бы стабильное,выраженных признаков(цианоз,одышка) сердечной недостаточности нет -т-т-т.Сейчас оформляемся в наш местный РЦ .Удачи вам и успехов Коленьке

 Отправлено: 19.03.09 05:29. Заголовок: ФокинаТатьяна Такой..

ФокинаТатьяна
Такой сладкий мальчишка у вас

 Отправлено: 20.03.09 03:36. Заголовок: Добрый вечер! :sm67:..

Добрый вечер! Задавала в медицинскую интернет консультацию вопрос по нашему кариотипу,он у нас довольно сложный по записи.А так же спрашивала прогноз развития р-ка при таком кариотипе.Мне ответили,что случай очень редкий,а т.к по СД у нас трисомия по 21 хромосоме 20%,то и прогноз в интелектуальном плане хороший.А при классической форме синдрома Кляйнфельтора интелект не страдает.А у нас этот синдром не просто классической формы,но еще и мозаичной.Немножко они меня ободрили,но всеравно надежда на Бога,т.к.очень много рисков по серьезным болезням при этих синдромах.Недавно разговаривала со своим генетиком,она рассказала,что к ней обратился один офицер с проблемой бесплодия,сдал анализ-у него синдром Кляйнфельтора.Вот так,прожил пол -жизни и только узнал,когда понял,что не может иметь детей.Больше у него ни в чем не проявился этот синдром.Бесплодие -это основное при СК.Пишут .что многие не знают,что у них этот синдром,особенно при мозаичной форме.Вот такие эти синдромы...

 Отправлено: 20.03.09 04:01. Заголовок: Вот и хорошо!!!!!! Н..

Вот и хорошо!!!!!! Не зря написала, теперь тебе полегче будет!!!!!! Николашка у тебя умничка!!!!!!!!

 Отправлено: 20.03.09 04:21. Заголовок: Фокина Татьяна Хорош..

Фокина Татьяна Хорошо вообще без синдромов конечно, но и так все очень оптимистично. Удачи вам!

 Отправлено: 20.03.09 04:36. Заголовок: ФокинаТатьяна ну вот..

ФокинаТатьяна ну вот и замечательно!

 Отправлено: 20.03.09 04:40. Заголовок: Мотька violka Осик С..

Мотька violka Осик Спасибо девченки за поддержку111Всего вам наилучшего111

 Отправлено: 20.03.09 14:11. Заголовок: ФокинаТатьяна Слава ..

ФокинаТатьяна Слава Богу, что такие прогнозы, все будет хорошо!

 Отправлено: 20.03.09 16:37. Заголовок: OlgaLD Спасибо за пр..

OlgaLD Спасибо за приглашение в друзья!Ванечка похож на тебя!

 Отправлено: 20.03.09 16:44. Заголовок: Заметила ,что Колечк..

Заметила ,что Колечка становиться больше на внутреннюю часть стопы.присмотрелась,а у него косточка на щиколотке с наружней стороны не там ,где у нас,а смещена к пяточке.Когда были у ортопеда,нам по этому поводу ничего не сказали.А я расстроилась.ведь это плохо сказывается на самостоятельной ходьбе,земедляет процесс.И я теперь в вопросе.как Коля будет ходить?В ближайшее время поедем опять к ортопеду.Кто нибудь сталкивался с подобной проблемой?Что посоветуете?

 Отправлено: 20.03.09 20:07. Заголовок: ФокинаТатьяна Спасиб..

ФокинаТатьяна Спасибо!
Что касается вопроса, задай его в теме http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-0-00000022-000-0-0-1231571730 или там поищи уже ответы, если что. Я думаю, надо показывать ортопеду, по интернету вряд ли что скажешь.

 Отправлено: 23.03.09 20:47. Заголовок: Всем,кто к нам заход..

Всем,кто к нам заходит.привет!Приглашаю познакомиться с нашей семьей на одноклассниках.Мы зарегестрированны на имя мужа-Фокин Николай,1975г.р.,г.Смоленск!!!

 Отправлено: 23.03.09 23:53. Заголовок: Третий тень игнориру..

Третий тень игнорируем горшок.До этого просился,даже когда болел.а сейчас что-то вредничает.Наверное такое бывает у многих деток?

 Отправлено: 24.03.09 00:44. Заголовок: ФокинаТатьяна Такое..

ФокинаТатьяна
Такое и у обычных детей часто встречается. Все наладится.

 Отправлено: 24.03.09 02:04. Заголовок: ФокинаТатьяна пишет:..

ФокинаТатьяна пишет:

цитата:

До этого просился,даже когда болел.а сейчас что-то вредничает.Наверное такое бывает у многих деток?

Переодически!