Отправлено: 12.10.08 20:52. Заголовок: Результат амниоцентеза-СД. Gallo4ka

Здравствуйте ВСЕМ!! Я на 23 нед.беременности.В 17 нед.делала амнио.Результат получила через 2 недели--СД.Об аборте не может быть и речи!!!! Мы 8 лет лечились от бесплодия(проблемма у мужа,у меня от первого брака 2 дочери),эта беременность результат ЭКО.После получения результата были в глубоком шоке(больше муж,чем я-т.к. для себя решила давно что прерывать не буду).Сейчас назначили доп.анализы-проверку сердца,и расширенное узи.Девочки вопросов ОЧЕНЬ много.Благодаря тому что нашла ваш сайт-глядя на ваших детишек, немного успокоилась.Скажите врождённый порок сердца всегда сопровождает СД?И что ещё могут найти на узи расширенном?

 Отправлено: 24.10.08 20:17. Заголовок: А наш богатырь родил..

А наш богатырь родился на 39 неделе с весом в 2100 и ростом 46 см...Мы пока из всех собравшихся самые мелковастенькие...Врач после операции сказала, что у нее были и 1700. но ТАКИХ МЕЛКИХ-она не припомнит! это видимо было обусловлено короткими конечностями-был 2 ладошки..вот иллюстрация:

 Отправлено: 24.10.08 21:03. Заголовок: miroska26 :sm22: :..

miroska26

 Отправлено: 24.10.08 21:37. Заголовок: miroska26 Какой трог..

miroska26 Какой трогательный!!! и хрупкий!

 Отправлено: 24.10.08 21:39. Заголовок: miroska26 Такая крох..

miroska26 Такая кроха А сейчас - богатырь!

 Отправлено: 24.10.08 21:45. Заголовок: miroska26 Какая крох..

miroska26 Какая кроха! Мы когда Настю домой принесли, Анютка куклу свою рядом положила-ну один размерчик!

 Отправлено: 25.10.08 00:29. Заголовок: И у нас такая масень..

И у нас такая масенька была - жаль фотки только там где ей неделя есть, мы вес быстро набирали, так что в неделю она уже не такая масявка казалась.

 Отправлено: 25.10.08 04:18. Заголовок: miroska26 Ой, какой..

miroska26
Ой, какой масик хорошенький

 Отправлено: 25.10.08 04:19. Заголовок: Лена В. пишет: Галя..

Лена В. пишет:

цитата:

Галя, ваша Сонечка, точь-в-точь мой Рома.

Леночка, я бы очень хотела, чтобы она и дальше на Ромочку была похожа.

 Отправлено: 25.10.08 04:41. Заголовок: gallo4ka пишет: а я..

gallo4ka пишет:

цитата:

а я продолжаю...-ты не спеши с ответом,в понедельник позвонишь и ответишь-и положила трубку!!!!!!!!

Круто!

miroska26 Какой Гришутка пупсик маленький был

 Отправлено: 25.10.08 07:27. Заголовок: lilka пишет: что в ..

lilka пишет:

цитата:

что в Израиле большинство беременных стремятся к идеальному ребенку (кроме верующих), поэтому, например, процент амнио без показаний самый высокий в мире

Во Франции тоже самое...

 Отправлено: 25.10.08 15:51. Заголовок: Девочки я тут сижу н..

Девочки я тут сижу наше Узи расшифровываю .
Помогите кто разбирается в аббревиатуре УЗИ,здесь все значения на англ.,половину перевела,а половину не знаю что это
BPD -это как я понимаю БПР
OFD -лобно-затылочный размер
HC -окружность головы
FL -длина бедра
AC -окружность живота(?-или диметр грудной клетки)??

ещё есть такие маркеры
TAD - ?
APAD--?
TIB--?
HL --?
RAD--?
Ulna--?
Cereb-?
CM--?
Vp--?
Кто знает переведите значения...плиз.

 Отправлено: 25.10.08 19:50. Заголовок: вот что удалось найт..

вот что удалось найти:

TIB - большая берцовая кость
Ulna - локтевая кость
HL - возможно "сердце и легкие" "типа heart and lungs"

 Отправлено: 26.10.08 02:14. Заголовок: gallo4ka пишет: Кто..

gallo4ka пишет:

цитата:

Кто знает переведите значения...плиз.

Зачем так сильно вникать? И вообще сильно в серьез УЗИ принимать. Решение Вами принято, что ж еще. многие знания - многи печали.

 Отправлено: 26.10.08 03:33. Заголовок: gallo4ka , мне почем..

gallo4ka , мне почему-то кажется, что будет обычный ребенок.

 Отправлено: 26.10.08 03:34. Заголовок: Гала :sm19: ..

Гала

 Отправлено: 31.10.08 15:14. Заголовок: Приветик,ВСЕМ!Девочк..

Приветик,ВСЕМ!Девочки,мы прошли все нужные проверки,Проверили сердечко-патологий нет,сделали расширенное УЗИ,врач-узист долго искал какие мабуть аномалии ,но нашёл только что отстаём в развитии(из-за размера длинных костей-т.е.все параметры в норме только коротенькие ручки и ножки,)из-за этого выдал нам что и вес тоже отстаёт на 2 недельки,я на этом не заморачиваюсь,потому что все другие размеры в норме.Ещё показал нам курносый нос---сказал что это бывает при СД,хотя косточку носовую не расмотрели-девочка наша ручками лицо закрывала-стеснялась ,и ещё сказал что увеличены почечные лоханки 7-8мм.В остальном никаких патологий НЕТ!!! Девочки ,а увеличение лоханок это о чём говорит?Врач сказал что это тоже : у деток с СД бывает.А вообще врач узист нам попался классный!!!Он единственный отнёсся к нашему решению с пониманием-хотя прочитал небольшую лекцию на эту тему.Я его спросила ,почему в Израиле такое отношение к СД,все хотят идеальных детей?? Он сказал что наверное так и есть,хотя сам проработал в Канаде 2 года и там совсем другое отношение к СД.

 Отправлено: 31.10.08 15:36. Заголовок: gallo4ka Рады за вас..

gallo4ka Рады за вас!
Насчет увеличения почечных лоханок почитайте тут:
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?s=2c87793f2bc3e9276dcbb9cabc8209d2&goto=lastpost&t=26970
Вообще после рождения надо будет обследовать еще малышку, делать УЗИ почек, анализы мочи, а там уже можно будет что-то говорить, я так поняла.

 Отправлено: 31.10.08 15:52. Заголовок: gallo4ka Очень хорош..

gallo4ka Очень хорошо, что все в норме. А насчет увеличения почечных лоханок, может быть узист и ошибся. Родиться малышка, проведете комплексное обследования и все станет на сои места. Здоровья Вам!!!!!!!!!

 Отправлено: 31.10.08 17:10. Заголовок: gallo4ka у нас тоже ..

gallo4ka у нас тоже видели увеличение лоханок,а когда родилась доча это не подтвердилось,так что узи 100% гарантии не дают,не переживайте,все будет хорошо!!!!!

 Отправлено: 01.11.08 02:19. Заголовок: gallo4ka Привет, на..

gallo4ka
Привет, нам тоже сказали по УЗИ что лоханки 3-4 мм, и нос курносый и щеки большие(все нормально!!!!), и результат- СД.Так что обратите на это внимание....Других паталогий нет.

 Отправлено: 01.11.08 05:39. Заголовок: gallo4ka Галя, вот..

gallo4ka

Галя, вот что я нашла про увеличение лоханок :
http://www.yoledet.co.il/tests-during-scan-findings-renal.asp

Глобально, только увеличение в 10 мм и больше говорит о проблеме. Если лоханки меньше 10 мм, то скорее всего до родов увеличение пройдет. После родов делают ультрасаунд, и если увеличение не проходит, то дают антибиотик. Но так как у тебя 7-8 мм, скорее всего увеличение пройдет само.

Очень классно, что сердечко в порядке. Это самое главное !

 Отправлено: 01.11.08 21:08. Заголовок: А у нас в 2 недели п..

А у нас в 2 недели после рождения увидели какие-то кисты в почках! А через месяц оказалось всё в порядке! Просто почки ещё недоразвитые были.

 Отправлено: 02.11.08 05:11. Заголовок: gallo4ka пишет: Дев..

gallo4ka пишет:

цитата:

Девочки ,а увеличение лоханок это о чём говорит?

У нас тоже были лоханки увеличены. Мне перед родами врач говорил, что какая то инфекция, хотел, чтобы я антибиотики пила. Я отказалась. Сейчас после родов лоханки увеличены не намного. Анализы всяческие сдавали, все нормально. Признали просто как особенность его развития

 Отправлено: 02.11.08 23:03. Заголовок: gallo4ka А нам по УЗ..

gallo4ka А нам по УЗИ сказали, что короткие конечности (ручки, ножки), да у нас в семье все маленькие ростом, носик курносый, маленький (да у нас у всех носы маленькие). Но с почками не ошиблись. У Даши мультикистоз правой почки и тоже увеличина лоханка левая. Сказали что это нагрузка идет на левую почку от правой, т.к. правая вся в кистах. Наблюдаемся у уролога, сдаем мочу каждый месяц и делаем УЗИ. Предлагают делать операцию, но время пока терпит. Пишите, отвечу если есть вопросы.

 Отправлено: 02.11.08 23:24. Заголовок: gallo4ka у нас тоже ..

gallo4ka у нас тоже лоханки были увеличены сразу после рождения, а через 2-3 недели все в норму пришло

 Отправлено: 29.11.08 02:58. Заголовок: у нас девочка, 6 мес..

у нас девочка, 6 мес, с СД. кариночка. Только у нас нерозбериха: 14 хромосома поменялась местами с 21. где только не писала: никто ничего не знает. Одна надежда на вас, ПОМОГИТЕ!!!!!!! К стати, я сегодня первый день, поздравьте. Заранее спосибо.

 Отправлено: 29.11.08 04:34. Заголовок: ЛЮДА Ко Добро пожало..

ЛЮДА Ко Добро пожаловать!!!!!!!!!

 Отправлено: 29.11.08 11:23. Заголовок: Люда Ко , а вы откуд..

Люда Ко , а вы откуда?
Может анализы сделали неправильно?
А вообще: добро пожаловать!

 Отправлено: 29.11.08 13:49. Заголовок: ЛЮДА Ко Рады привет..

ЛЮДА Ко
Рады приветствовать. Какой у вас анализ интересный. Пишите о Кариночке.

 Отправлено: 29.11.08 14:29. Заголовок: ЛЮДА Ко Здравствуйте..

ЛЮДА Ко Здравствуйте, добро пожаловать!
Насколько я знаю, перестановка частей хромосом и хромосом, возможно, - это транслокация.
Можно задать вопрос генетику на следующих сайтах:
http://www.art-med.ru/faq/faq59.aspx
http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?s=87e801d5d9e575cfa887d5b849254abe&f=68
http://www.mama.ru/qa/genetic/737/

 Отправлено: 29.11.08 15:30. Заголовок: OlgaLD Оля подскажи..

OlgaLD Оля подскажите вы наверное знаете, вот мы Даши анализ сделали, а как узнать какая форма транслокация , мозаичная и..
это отделный анализ идли как?

 Отправлено: 29.11.08 16:50. Заголовок: Света, там в анализе..

Света, там в анализе пишут, мы ведь тоже в Барнауле делали: Кариотип 47,хх; +21, то есть во всех исследованных клетках обнаружена дополнительная 21 хромосома. И диагноз Q 90.0 ( иначе говорят трисомия 21 - мейотическое нерасхождение),
если написано
Q 90.1, тогда Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q 90.2 Трисомия 21, транслокация
Новый анализ сдавать ни к чему...

 Отправлено: 29.11.08 18:33. Заголовок: turist пишет: Q 90...

turist пишет:

цитата:

Q 90.2 Трисомия 21, транслокация

у нас помойму такая, генетик нам сказала, что они ни чем не отличаются ( я бы этого генетика уволила как при беременности ничего сказать не могла, так и после родов ничему не научилась), но потом я рылась в инете читала, что разница все таки есть, Нам сказали мы попали в 4% это вот помойму транслокационная, еще есть 94% мазаичная помойму и 2% забыла какой, у нас все в карте написано, карта у врача.
кто-нибудь может своими словами объяснить в чем разница???

 Отправлено: 29.11.08 19:39. Заголовок: turist в том то и де..

turist в том то и дело у нас таких нет данных...только 47хх+21(13)...и всё всяких 90 нет.
мы делали в новосибирске,я там рожала, потому что когда в 34 недели обнаружили впс, добрый доктор из барнаула нас похоронил, вот мы и туда уехали с мешалкина договрились чтобы если что онибыли на готове...
а там в новосибе сказали вам нужно еще будет делать анализ чтобы узнать форму...
Татьяна А разница есть...мозаичная помоему самая редкая, но попроще других...

 Отправлено: 29.11.08 20:03. Заголовок: sveta-d24 мы тоже д..

sveta-d24 мы тоже делали анализ в Новосибирске, такой же результат как у вас, вот что мне написали

[13] - это количество проанализированных клеток (метафазных
пластинок). Некоторые лаборатории это количество не указывают.
Мы указываем, так как это свидетельствует о том, что анализ
проведен в полном объеме (знаю, что в некоторых лабораториях
иногда диагноз ставится по 5-7 клеткам из-за нехватки
материала). По стандарту анализируется 13 метафаз, если
хромосомный набор во всех клетках одинаков.
Так что число [13] никак не связано с синдромом, поэтому Вы и
не могли его найти на сайтах.

У Вашей девочки имеется наиболее распространенная форма синдром Дауна, связанная с наличием дополнительной 21- хромосомы - так называемая простая трисомная форма.

 Отправлено: 29.11.08 20:06. Заголовок: Татьяна А кто-нибуд..

Татьяна А

цитата:

кто-нибудь может своими словами объяснить в чем разница???

У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом (первом) делении, вследсвие чего у в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.
Мозаицизм: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившийся клетки зародыша.
Транслокация — это перенос отдельного сегмента одной хромосомы в другую хромосому. Наиболее известной транслокацией является перенос целой 21-ой хромосомы в 14-ую хромосому. Такие люди имеют 45 хромосом с отсутствием одной 14 и одной 21 хромосомы и наличием ненормальной большой хромосомы, содержащей материал обоих хромосом (14 и 21); в основном поражаются мужчины, кариотип которых обозначается как 45,XY, t(14; 21). У таких людей могут формироваться аномальные гаметы, в результате чего у потомков может развиваться моносомия 21 (несовместимая с жизнью) или транслокационный тип синдрома Дауна.

То есть только транслокация передается по наследству, остальное - игра случая...

 Отправлено: 29.11.08 20:46. Заголовок: turist пишет: То ес..

turist пишет:

цитата:

То есть только транслокация передается по наследству, остальное - игра случая

в том то и дело , что мы с мужем сдавали анализы у нас все нормально по 46 хромосом
как влияет это именно на ребенка чем дети с мазаицизмом отличаются от детей с транслокационной именно в в развитии сейчас

 Отправлено: 29.11.08 22:56. Заголовок: О, как хорошо - уже ..

О, как хорошо - уже все всё объяснили без меня

Татьяна А
turist
Транслокационная форма далеко не всегда передается по наследству, бывает по-разному.

Дети с мозаицизмом иногда имеют более легкую форму СД (меньшую умственную отсталость и меньше врожденных пороков), чем дети с транслокацией и обычной трисомией, но тоже не всегда.

 Отправлено: 30.11.08 02:15. Заголовок: Татьяна А Мы мозаик..

Татьяна А
Мы мозаики, не вижу никакой разницы, единственное, что нет серьезных пороков сердца, а все сопуствующие проблемы присутствуют со здоровьем, не ходим еще и даже мама не говорим.Занимаемся с ним сами,постоянно и с рождения.

 Отправлено: 30.11.08 14:05. Заголовок: не переживайте все у..

не переживайте все у вас получиться