Отправлено: 12.01.13 21:14. Заголовок: Опрос про скрининг

Одна моя знакомая беременна, и у нее не очень хороший скрининг (анализ крови). На словах я сказала, что у многих бывают ложные положительные и ложные отрицательные результаты, что в целом метод ненадежен. Однако захотелось опросить форумчан. Толком не придумаю, как сделать опрос формально, с опциями, так что давайте напишем в свободной форме.
Только тем, кто делал этот анализ во время (любой) беременности, пожалуйста.
Напишите, если вы делали скрининг, во время какой беременности вы его делали - беременность ребенком с СД и (или) другими детьми.
Какие результаты были по скринингу и какие результаты оказались по рождению ребенка.
Спасибо!

 Отправлено: 30.09.13 19:20. Заголовок: OlgaLD Ой, не очень ..

OlgaLD Ой, не очень внимательно прочитала твой пост! Да, я поняла твою мысль. Может быть, и так...

 Отправлено: 30.09.13 20:06. Заголовок: Мама Верочки пишет: ..

Мама Верочки пишет:

цитата:

и рождаются ли эти дети вообще без ВПР

у моего ребенка только СД!

 Отправлено: 30.09.13 20:18. Заголовок: Если конкретно отвеч..

Если конкретно отвечать про Ваню. Когда он родился, ему поставили порок сердца (трехстворчатый аортальный клапан). Позже этот диагноз сняли (увидели все 4 клапана), оставили МАРС = малая аномалия развития сердца (дополнительная хорда). А еще позже сказали, что таки четвертый клапан практически не растет, хотя он и есть. То есть пока официально нам оставили МАРС, но в подростковом возрасте - сказали - могут возникнуть все-таки проблемы со здоровьем, с сердцем.
Кроме того, у него загнут желчный пузырь, но это не патология, а особенность строения, такая же у его дедушки, у его родного брата и двоюродных.

 Отправлено: 30.09.13 20:29. Заголовок: Мама Верочки пишет: ..

Мама Верочки пишет:

цитата:

Девочки,скажите,как часто синдромуД сопутствуют пороки сердца?и рождаются ли эти дети вообще без ВПР?

именно пороки сердца по данным дса у 40 процентов детей с сд
в то время как аномалии сердца(ооо,хорда доп и тд) почти у 90 процентов
дети с сд без впр рождаются
у нас на форуме не мало таких детей
но это не говорит о том,что в первые и последующие годы жизни не проявятся какие то сопутсвующие
у детей с сд слабое зрение,щитовидка и другие проблемы очень часто не с рождения проявляются

 Отправлено: 30.09.13 20:35. Заголовок: alisochka пишет: в ..

alisochka пишет:

цитата:

в то время как аномалии сердца(ооо,хорда доп и тд) почти у 90 процентов

А дополнительная хорда, кстати, сейчас у очень многих, у моего обычного сына и обычных племянников есть. Хорда - такая хорда она может давать шум и давать впечатление серьезного порока, когда на самом деле ничего нет. Кардиолог мне сказала, что сейчас она чуть ли не у всех подряд "идет", очевидно, человечество мутирует в эту сторону, в частности

 Отправлено: 30.09.13 20:42. Заголовок: OlgaLD да оль это та..

OlgaLD да оль это так
НО! в целом по новорожденным малые аномалии около 30 процентов вроде а у наших чуть ли не у 90

 Отправлено: 30.09.13 20:49. Заголовок: OlgaLD у меня у Димы..

OlgaLD у меня у Димы тоже доп.хорды , но я не отношу это к синдрому, у меня так же
А вообще это даже врачи за поток не считают.

 Отправлено: 30.09.13 20:50. Заголовок: IrinaF у нас по узи ..

IrinaF у нас по узи ручки и ножки отставали на 1-2 недели. Мне об этом сказали, но мимоходом. Наш лучший узист города не придал значения и не понял что это маркер. А я тогда еще была в счастливом неведеньи что такое маркеры вообще.

Сейчас я не вижу дисгармонии. Для меня она прехорошенькая куколка
Не смейтесь, я ее так вижу.

 Отправлено: 30.09.13 21:01. Заголовок: Natali_09 Наташ так ..

Natali_09 Наташ так доп хорда и не может быть пороком
Это малая аномалия развития сердца

 Отправлено: 06.10.13 21:38. Заголовок: первый скриннинг дел..

первый скриннинг делала на сроке 14 недель в коммерческом центре. все показатели были в норме , но компьютер почему то вывел высокийй риск наличия сд у плода. 1:139 . на что моя гинеколог сказала что на таком сроке скриннинг не делается . выкинь его .тебя просто развели на деньги. спрашиваю - а твп 2.4 вроде многовато ? она - нет, это наоборот мало.... короче ппц ... на второй скриннинг я уже не пошла

 Отправлено: 07.10.13 15:24. Заголовок: Четвёртый ребёнок. П..

Четвёртый ребёнок. Первый скрининг хороший, а второй с риском 1:16. Генетик увидела в сопроводительной записке грубую ошибку по срокам (можно выкинуть) и послала на УЗИ. Патологий не оказалось. После 31 недели отставание в развитии, плацентарная недостаточность. Кесарево во Всеволожске на 36 неделе. Низкий поклон всему персоналу этого учреждения. Благодаря этим прекрасным людям мы здоровы и счастливы ! Кстати, завпедиатрии роддома сказала, что в скрининге всё однозначно видно.

 Отправлено: 29.10.13 22:01. Заголовок: 321

Здравствуйте у меня у плода увеличение твп- первый раз смотрели 2,7 через пол часа другая намерила 3,2. нос 1,5 на сроке 11,3 нед. риск поставили 1:24 делать ли кариотипирование?

 Отправлено: 29.10.13 23:45. Заголовок: стеша пишет: делать..

стеша пишет:

цитата:

делать ли кариотипирование?

вы имеете ввиду инвазию??
решать только вам.
читайте форум,смотрите,спрашивайте,но именно про инвазию решать только вам и никому другому

 Отправлено: 30.10.13 00:08. Заголовок: Нужно только знать, ..

Нужно только знать, что делать с информацией. Готовы ли в случае чего избавиться от ребенка?
И еще. Готовы ли рискнуть любым ребенком? Так как инвазия - это риск! Моя знакомая потеряла двоих здоровых младенцев вследствие инвазии. Причем, живет она в Англии, не в Рязани. И это далеко не единичные случаи.
А зная эти риски, если решите - то с Вас и спрос. Выбор всегда за нами самими!

 Отправлено: 30.10.13 16:28. Заголовок: 1 беременность. биох..

1 беременность.
биохимия крови в 12 недель - в норме. узи - также. ребенок на неделю опережает срок.
биохимия в 17 недель - АФП повышен. помню, что врач как-то на это махнула рукой. для себя в бумажке обведя , что не норма.
риски оба раза не расчитывались.
итог беременности : преждевременные на 31-32 неделе (ребенка не спасли).
ребенок крупный как для этого срока, отставания/задержек в развитии не было.
анализ на ХА не проводился.
Скрытый текст

Тогда никто не связывал эту ситуацию с возможным ХА. (по итогу было обнаружено - 1 артерия в пуповине, оболочечное прикрепление, аномально короткая пуповина 27 см, которая якобы привела к отслойке плаценты ... из-за чего все и закончилось печально, а также обнаружили ВПР: атрезия пищевода, если б ребенок выжил при рождении- требовалась бы операция срочная, порок полностью совместимый с жизнью). От себя добавлю, что перестала слышать шевеления ребенка на 31 неделе, сразу по врачам - все УЗИ (с допплером) показывали полную норму, КТГ было плохое, но врачи в РД почему-то не обращали внимание и считали, что у меня все хорошо.... В итоге они все таки положили меня в стационар, т.к. не хотели писать официальный отказ, там я пару дней пролежала, они не знали что со мной делать... В итоге там же, в РД отошли воды и начался родовой процесс, закончившийся КС. Потом все врачи в один голос говорили: это случайность, такое не повторяется, т.е. с генетикой не связывали совершенно

2 беременность.
скриннинг в 12 недель - очень низкий риск (цифры не помню), и кровь и УЗИ - все в норме.
второй скриннинг - не делала.
по всем УЗИ ребенок на 1 неделю опережал срок.
итоге беременности - здоровый ребенок.

3 беременность:
скриннинг в 12 недель делала в двух разных лабораториях, расчеты в разных программах.
в одной лаборатории получились такие цифры:
Возрастной риск - 1:372 (мне 33,4 года на момент взятия крови)
Биохимический риск Т21 > 1:50
Комбинированный риск на Трисомию 21 - 1:285 (нормальный)
Трисомия 13/18 +NT <1:10000
ПО УЗИ все в норме, носовая кость 1,6 (но в скобках помечено, что норма). В рисках, насколько мне удалось понять, учитывается отсутствие или наличие носовой кости, без ее величины на этом сроке.

во второй лаборатории (скриннинг выполнял узист-генетик)
риск трисомии Т21 - 1:1551
риск Т18 - 1:4
риск Т13: 1:10
по УЗИ: носовая кость: +, ТВП - в норме, ВПР: экзомфалюс (пуповина, содержащая петли кишечника).
Как объяснил врач позже - это и повлияло на высокие риски по Т13/18.

На УЗИ в 20 недель ВПР не обнаружили.
Из особенностей на УЗИ в 20 недель обнаружили: в сердце: гольфный мяч, носовая кость - меньше нормы, брахимезофалангия мизинца (искривленный мизинчик).
По всем УЗИ во время беременности ребенок развивался и рос ровно в срок, без опережения / отставания.
Инвазивные процедуры не делала.

Итог беременности: ребенок с СД

 Отправлено: 31.10.13 02:51. Заголовок: Verisa пишет: Комби..

Verisa пишет:

цитата:

Комбинированный риск на Трисомию 21 - 1:285 (нормальный)

у меня был 1:287... тоже сказали норма... ребенок с СД...

 Отправлено: 31.10.13 03:00. Заголовок: интересно, что по ан..

интересно, что по анализу крови (ХГЧ и Рарр) в обеих лабораториях - показатели у меня были одинаковыми (хгч чуть выше нормы, а Рарр - чуть ниже нормы) , а риски по СД настолько разные. И даже принимая во внимание, что это всего лишь вероятность, а не прогноз и не диагноз, как могут быть данные настолько разными (в одной 1:285, в другой 1:1551 при одинаковой биохимии крови!) - вот это меня больше всего смутило во всех этих исследованиях.

 Отправлено: 31.10.13 20:22. Заголовок: девочки вот прочитал..

девочки вот прочитала тут многое смотрела на ваших деток-лапочек. не буду я делать инвазию. у нас ее делают только всего год, опыт..... да и что она даст. независимо от результата я прерывание делать не буду.

 Отправлено: 31.10.13 20:34. Заголовок: стеша поздравляю с п..

стеша поздравляю с принятием решения
Теперь можно радоваться беременности и ждать любимого малыша.
Пусть детка будет здоровой, искренне вам этого желаю!
А счастье будет в любом случае, вы этого заслуживаете.
Все будет хорошо

Я после ребенка с сд через год родила вторую дочку. Никаких инвазивок не делала, узи только. А чтоб врачи душу не выматывали, про старшую дочку им ничего не сказала. Дочку они видели конечно, мы на прием вместе всегда ходили, но про диагноз я им не говорила. Мы переехали и поликлиника сменилась, никто не знал. Потому не настаивали на дополнительных анализах. А баночки я им носила исправно

 Отправлено: 31.10.13 21:54. Заголовок: стеша теперь со спок..

стеша теперь со спокойствием дохаживайте и дай Бог чтоб ваша малышка была здоровой!
Ну а если........ Мы рады вам в нашей большой семье!!!!!!( мы и так рады)

 Отправлено: 31.10.13 22:10. Заголовок: НиКошка Правда не по..

НиКошка Правда не поняли гины про синдром?))) Я вот тоже иной раз думаю, может на анализы в ЖК заскочить с Машуней, да стремаюсь, думаю: поди как моя заподозрит - житья ведь не даст! Она про порок-то узнала, теперь меня уж планирует мучать ктг и доплером своим каждый раз. В Бакулевку на узи я должна переться и все такое! Хотя вот мы в Германии сейчас были, жили при клинике с немецкими родителями синдромных малышей. Ну даже в Германии ведущие узисты не видят ни синдрома, ни пороков часто! О чем можно тут говорить? Ну кровь на биохимию сдавать да мочу, а все остальное - чистая удача и как Бог даст

 Отправлено: 31.10.13 22:21. Заголовок: I-330 правда не поня..

I-330 правда не поняли. Вот уж кто не промолчал бы
Они ее и на руках таскали, пока я взвешивалась и тд. Дочуне было полтора года тогда.

А про порок я сама сказала и сама в бакулевку поехала. У нас здесь узистка

 Отправлено: 01.11.13 04:14. Заголовок: НиКошка Вот диво!..

НиКошка Вот диво!

 Отправлено: 01.11.13 04:18. Заголовок: I-330 хм. Что именно..

I-330 хм. Что именно?
Что не поняли? Так они не спецы в этом. Не неонатологи же.

 Отправлено: 01.11.13 04:52. Заголовок: НиКошка ну вообще с..

НиКошка ну вообще странно, у нас у Женьки все знакомые сразу видят. Или нам просто с внешностью подфартило?

 Отправлено: 01.11.13 04:56. Заголовок: НиКошка Ну да, что н..

НиКошка Ну да, что не поняли даже тетешкая в полтора года медики для меня диво) Но это так, на самом деле я понимаю, что люди могут не видеть. У Маши большинство обывателей пока не видят именно синдрома. Но конечно если знать возраст, то возникает парочка вопросов)))

 Отправлено: 01.11.13 13:30. Заголовок: НиКошка пишет: прав..

НиКошка пишет:

цитата:

правда не поняли. Вот уж кто не промолчал бы

ник,ну не соглашусь
вот правда
уже ни раз проверенно
многие люди(даже те кто мы думает ох уж эти бы точно не промолчали) действительно все видят(ну или догадываются что что то не так) но из за воспитанности,образованности,не желание лезть в чужие дебри да много из за чего промолчат и будут вести себя ну совершенно обычно
в полтора года все очень хорошо видно,даже если стигмы мало заметны то что ребенок особый видно очень хорошо
я тоже много раз думала ой ну совсем не видят(и друзья,и знакомые и даже врачи),ну а потом выяснялось что все они видели -догадывались просто не заостряли на этом внимания

 Отправлено: 01.11.13 13:50. Заголовок: Гинекологи это не зн..

Гинекологи это не знакомые и не сторонние врачи. Узнав про ВПС начали и в мою карту вписывать, и расспрашивать и узи из Бакулева смотреть. Даже шов у дочки посмотрели, обсуждали будет ли сильно видно когда вырастет, делать пластику или и так замуж возьмут. А про сд деликатно промолчали? Аха, прям.
Я понимаю все, и спорить не буду, но этот факт никуда не денешь.
Ну приезжайте сами смотрите
Я конечно вижу, но я то знаю, и на что смотреть тоже знаю.
А что такого в полтора года что так сильно бросается в глаза?
Только что не ходит, но те же гинекологи сразу списали это на операцию тяжелую и тоже тему обмусолили.

 Отправлено: 01.11.13 14:40. Заголовок: НиКошка Ник, я верю,..

НиКошка Ник, я верю, что они не заметили СД и все списали на операцию. Иначе бы тебя достали со скриннингами и предложениями дальнейшей диагностики.
Я тоже сталкивалась с людьми, которые не видели СД у Ани. Они, конечно, замечали, что с ней не все в порядке, это сразу видно, но, по их мнению, люди с СД должны выглядеть намного хуже

 Отправлено: 01.11.13 14:55. Заголовок: Это точно! Есть наши..

Это точно! Есть наши детки такие миленькие, а если еще и язычок не вытаскивают, то вобще не отличить не наметанным взглядом.
Миша родился в Москве в рд славящемся отличной детской реанимацией и хорошими реаниматолагами. Ничего там не увидели! Ничего! Диагноз заподозрили в больнице и то, не сразу.Даже генетик из филатовки сомневался, давал нам только 10% полной трисомии. Остальное обычный ребенок и мозаика.
А есть, конечно, детки у кого с рождения все на лице написано и никакая удачная фотка не скрывает (((

 Отправлено: 01.11.13 15:09. Заголовок: alisochka Маш кто ни..

alisochka Маш кто ни разу не видел таких детей они и не видят. у них представление другое про СД. язык висит,слюни текут ,взгляд тупой и ничего не понимают.мы когда в Турции отдыхали там познакомились там семьей .она беременная была так вот она все переживала как они будут дальше жить ей по скринингу сказали что у ребенка СД.я ей про Егора и сказала так она не верила что у нас СД.говорит что я ее успокаиваю и убеждала нас пересдать анализы я у нее и спросила как она представляет детей с СД.видят только те кто на прямую имеет отношение к нашим детям.и это уже не первый случай, да есть кто видит что что то не так с ребенком но их мало.

 Отправлено: 01.11.13 15:29. Заголовок: А мы выглядим на 8 м..

А мы выглядим на 8 месяцев, и обычно все говорят что надо же, такой маленький, а уже бегает . Язык если не удивлен и не раслабился держит во рту не высовывая, поэтому что именно СД не все врачи и сейчас в 2 года замечают. Наша дура-педиатр не поверила когда я сказала, глазами хлопала и спрашивала от кого по наследству могло передастся

 Отправлено: 01.11.13 15:42. Заголовок: Согласна с девочками..

Согласна с девочками. Тоже думаю дело в том, что от сд ожидают намного худшего.
В роддоме когда мне озвучили диагноз, я четко представила лицо человека с сд: запрокинутая голова, рот приоткрыт. Общее впечатление деформированности лица. Сильные заеды. Жидкие волосы в короткой челке. И главное глаза - очень маленькие, очень раскосые градусов под 90 и очень близко посаженые, буквально посередине лба. Взгляд без мысли. Такие лица я видела, не задумывалась какой диагноз, но услышав сд сразу вспомнила именно их.
Неудивительно что я тогда так плакала

Все замечают что маленькая

В полтора года мы были у Семогаевой (опять три ошибки в фамилии сделала наверное ). Она заглядывала в карту уточнить, что там сд написано. Сама мне и пояснила - вы не похожи, я же много вижу. Вы совсем другие. У вас же мозаика?
Это тоже просто объясняется - она привыкла видеть деток с впс в тяжелом состоянии. Вялых, ослабленных, с грустными больными глазками
А у меня на руках прыгало развеселое существо с горящими любопытством синими глазами и кудряшками на затылке, дрыгало ногами, кричало тете "эээй!" и норовило умыкнуть со стола хоть что-нибудь

 Отправлено: 01.11.13 15:51. Заголовок: НиКошка пишет: Тоже..

НиКошка пишет:

цитата:

Тоже думаю дело в том, что от сд ожидают намного худшего.

Я раньше когда к врачам без очереди заходила с Аленой,мне вся эта толпа в след орала ,что я самая умная что ли или чем мой ребенок лучше других...
Алена очень шустрая, пошла рано,веселушка,хохотушка в общем хороший розовощекий ребенок и мало вероятно,что кто то из мамаш видел в ней СД тогда.
Сейчас в 4 года думаю уже видно по фенотипу 100% что точно СД,но все равно орут на нас мамашки
НиКошка пишет:

цитата:

вы не похожи, я же много вижу. Вы совсем другие. У вас же мозаика?

Это уже похоже на гимн наших всех Российских врачей.Как под копирку везде все тоже самое!

 Отправлено: 01.11.13 15:55. Заголовок: OlaOl огааа :sm36: ..

OlaOl огааа

 Отправлено: 01.11.13 16:00. Заголовок: НиКошка пишет: А у ..

НиКошка пишет:

цитата:

А у меня на руках прыгало развеселое существо с горящими любопытством синими глазами и кудряшками на затылке, дрыгало ногами, кричало тете "эээй!" и норовило умыкнуть со стола хоть что-нибудь

один в один, у врачей всегда надо что то стащить со стола с громкими причитаниями типа "дадада", ну и каронные фразы, у вас наверно не сильная степень синдрома...
Хотя с возрастом конечно все заметнее и заметнее.

 Отправлено: 01.11.13 16:00. Заголовок: Блин, надеюсь что в ..

Блин, надеюсь что в полтора года мы будем выглядеть так же.
У нас Женька ни разу не мелкий, даже крупнее многих обычных ровесников, не могу сказать что рот всегда открыт, чаще закрыт, слюней вообще нету, бодренький, деловой. Когда он спит - выглядит совершенно обычно. Нас наверное глаза выдают - слишком специфический разрез. Но вот все знакомые кто его видел - видно было, что сразу поняли, что у него синдром. Да, тактично молчали, но при допросе кололись :)

 Отправлено: 01.11.13 17:30. Заголовок: Ginka пишет: но при..

Ginka пишет:

цитата:

но при допросе кололись

Регин, проведи следственный эксперимент: поделись что у мужа любовница и посмотри, сколько человек догадывалось и деликатно молчало
Все у Женьки хорошо будет. У нас, например, было больше заметно пока тонус был снижен. После операции окрепли и стало лучше. Как будет с возрастом увидим. Мне кажется, обращают внимание если голову плохо держит, закидывается назад. Ротик открытый. То есть сниженный тонус со всеми вытекающими бросается в глаза.
Но важнее всего развитие, а не как выглядит. Хотя конечно хочется и развития и красоты

 Отправлено: 01.11.13 17:32. Заголовок: НиКошка спасибо, буд..

НиКошка спасибо, буду верить :)

 Отправлено: 01.11.13 17:36. Заголовок: OlaOl пишет: Сейчас..

OlaOl пишет:

цитата:

Сейчас в 4 года думаю уже видно по фенотипу 100% что точно СД,но все равно орут на нас мамашки

А ты спрашивай: "Вы тоже хотите, чтоб в вашей семье родился ребенок с СД? Чтоб с ним без очереди везде ходить?" Уверена, пыл охладится маленько.