Отправлено: 21.01.07 04:17. Заголовок: Можно ли доверять генетическому анализу на кариотип

Здравствуйте все! 14 декабря 2006 года у нас с женой родился ребенок с СД. Вот уже несколько дней я не вылажу из Интернета, пытаясь найти информацию о детках с подобным заболеванием. Наконец-то нашел этот сайт, который оказался очень оптимистичным. Только у меня есть несколько вопросов, которые здесь почему-то не обсуждались. Итак, один из них: а можно ли со 100%-й уверенностью доверять генетическому анализу ребенка на кариотип? Есть ли вероятность ошибки данного теста? Говорят, что он делается в течение 10 дней после предварительной постановки диагноза врачом-акушером. У нас же он делался почти месяц, и делался в-основном в Новый год (т.е. в те 10 дней, когда никто не работает). Почему почти месяц? Потому что через 10 дней после рождения ребенка мы позвонили в генетическую лабораторию, но нам ответили, что анализ не получился. Что результаты будут готовы только после праздников. Ладно, еще подождем… А 11-го января нас, так сказать, «обрадовали»… Но те факторы, что были праздники, что оборудование едва ли новейшее, что живем, в конце концов, в России – не могут ли они повлиять на окончательный диагноз? Врач-генетик, опираясь только на результаты анализа, даже не видя ребенка, в карточке написал «полный даун». А вот другие врачи, глядя на нашего ребенка, говорят, что у него, скорее всего, мозаичная форма, т.к. ребенок уже улыбается, фиксирует взгляд на игрушке, начинает держать голову, начинает гулить. Но ведь на постановку диагноза «мозаичная форма» анализ должен быть несколько иным! По-моему, он делается гораздо дольше, т.к. нужно проследить несколько делений нескольких проб. И, скорее всего, часть клеток будет с нормальным кариотипом, а часть с трисомией. Я, конечно, не генетик, но, наверное, в чем-то прав…
Немного отступлю от темы. На работе, где я работаю, я очень давно знаю человека со многими внешними признаками СД на лице – маленькие раскосые глаза, напрочь отсутствующая переносица, маленький нос вздернут так, что ноздри смотрят прямо на вас. Уши торчком. Но этот человек прекрасно справляется со своими обязанностями, женат, служил в армии. Интересно, родись он сейчас, врачи бы тоже поставили ему диагноз СД? Скорее всего, да! Но 30 лет назад анализа на кариотип не делали! Это что же получается, что больше половины населения не знает своего кариотипа? А узнав его, многие, наверное, удивились бы!..
И тут возникает другой вопрос. А почему врачи с такой легкостью ставят этот диагноз? Почему всю беременность молчат, посылают на всякие УЗИ и тд и тп, заверяют, что все нормально, – а потом, при родах, оппочки! – у вас ребенок с СД! Какие-то нехорошие подозрения у меня закрадываются…

 Отправлено: 21.01.07 04:35. Заголовок: Re:

Константин пишет:

цитата:

Итак, один из них: а можно ли со 100%-й уверенностью доверять генетическому анализу ребенка на кариотип? Есть ли вероятность ошибки данного теста?

Esli ne yvereni sdelaite eshe raz. Vse kto zdes' dymau na 100% yvereni v nalichii DS y nashih detei. Net vozmozhnosti sdelat' povtornii analiz, togda vam vremya pokazhet. No s nashimi det'mi glavnoe eto vremya ne ypystit' i kak mozhno bol'she zanimat'sya s rebenkom.

 Отправлено: 21.01.07 04:39. Заголовок: Re:

Константин
Здравствуйте. У вас сейчас очень сложный период. Поддерживайте свою жену и малыша.
Мой муж то же хотел очень переделать анализ - не верилось....: и смотрит, и улыбается и игрушки любит. Но нас отговорили врачи- сказали что анализ простой, ошибок не бывает. Да я сейчас и не жалею. Вобщем - то все признаки налицо. Другое дело как будет развиваться ребенок, как здоровье?.
Константин пишет:

цитата:

А почему врачи с такой легкостью ставят этот диагноз?

Потому, что опытные врачи в роддомах много раз видели таких детей, и видят их без всяких анализов.
Когда человек работает с такими детками, он в них не ошибается. Это не сложный диагноз.

Крнечно, вы можете пересдать анализ - но если вас снова ждет разочарование? Да и что вам это СЕЙЧАС даст? У ребенка есть проблемы со здоровьем? Может лучше бросить усилия туда? И кончно на поддержку жены.
Если вы находитесь в Москве, то я могу поговорить с одним папой. Он воспитывает дочку с СД. ей уже 5 лет. Думаю, опыт именно мужчины может ВАМ помочь. Ну а если вашей жене нужна поддержка, то на наших мам всегда можно положиться. Проверено на себе.

 Отправлено: 21.01.07 05:10. Заголовок: Re:

Спасибо всем за поддержку!!! Из всех внешних признаков у нашего Димы - только раскосые глаза и плоская переносица (хотя за месяц она стала выпуклее!). Ладошки с ярко выраженными линиями, пальчики длинные. Ушки нормальные, не маленькие. Голова обычная, не со скошенным затылком. Вот только есть серьезнейшие проблемы с кишечником. И сейчас ребенок находится в реанимации после 3-й операции - произошел заворот кишок. Не знаю... За 1 месяц - 3 наркоза, около 10 рентгенографий. Как он дальше будет жить со стомой, с вырезанной частью тонкого кишечника, после наркозов?.. Но все эти операции он вынес! Врачи сами удивляются, что он еще жив...

 Отправлено: 21.01.07 05:22. Заголовок: Re:

Константин Здравствуйте.
Действительно, очень тяжело и не хочется верить, что твой долгожданный и такой хорошенький малыш родился с синдромом. Но диагноз и вправду не столь сложный, чтоб его не определить. Поищите в форуме, где-то мы обсуждали вопрос - обычная трисомия или мозаика...Вывод прост, а это мало что меняет. Есть обычная трисомия легкой степени + много любви и занятий, дающие очень хорошие результаты. А есть генетически подтвержденная мозаики, а у малыша очень-очень тяжелые нарушения. Так, что стоит ли еще раз через это все проходить. Константин пишет:

цитата:

Врач-генетик, опираясь только на результаты анализа, даже не видя ребенка, в карточке написал «полный даун».

Странная запись для специалиста , но врач генетик вашему малышу больше никогда не понадобится.Константин пишет:

цитата:

А вот другие врачи, глядя на нашего ребенка, говорят, что у него, скорее всего, мозаичная форма, т.к. ребенок уже улыбается, фиксирует взгляд на игрушке, начинает держать голову, начинает гулить.

Из всего перечисленного Святослав только голову не держал, так что
Tatjana Spomer пишет:

цитата:

- на ладошке 2 складочки, вместо трех - раскосые глаза+ эпикант ( третья складка , прикрывающяя глазник - ушки: раковины маленькие, часто ниже положенного уровня - скошенный затылок - паталогия развития органов

--2 складки у нас только на одной ладони на другой 3, точно такие же складки у нашего папы, но у него нет СД , а у девочки с серьезным отставанием на обеих ладошках по 3 складки.
--раскосые глаза у нас тоже не всегда были, периодами. Эпиканта не было.
--ушки были маленькие, но на месте. Вобщем не особо бросалось в глаза.
Генетик сказала, что у нас типичным был гипотонус, широкая спина+короткая шея и маленькие кругленькие очень аккуратные ушки. Все остальное было не типично для дауненка - конечности, глаза, нос, пальцы все практически нормальное, паталогий внутренних органов тоже не было никаких. Даже кашачьего плача у нас не было, хотя он и не орал, как другие новорожденные. Все признаки были смазаны. Так, что тоже хотелось верить в чудо...но даже до получения анализа, я уже понимала, что чудес не бывает... Мы лежали на обследовании в краевой больнице.Рядом с обычными детьми сразу видна вся уникальность и непохожесть такого "особого" ребенка. А многие врачи просто хотят как-то сгладить ситуацию и смягчить удар, это я потом поняла.
Святик до года в чем-то больше отставал, в чем-то на пару месяцев опережал развитие сверстников, но в среднем где-то на 2 месяца отставал от нормы. Учитывая, что нормально самостоятельно он стал ходить в 1,9, к 2 годам уже отставал на пол года. Сейчас в 3 года уже отстает где-то на год Такие вот темпы развития. Уже и в голову не придет пересдать анализы.
Просто любите малыша, вкладывайте в него душу, занимайтесь, развивайте, лечите если нужно и в любом случае есть СД, или нет это даст отличные результаты.
Кстати, а как зовут вашего малыша?

 Отправлено: 21.01.07 05:27. Заголовок: Re:

Tatjana Spomer пишет:

цитата:

Константин, не переживайте! У наших малышей огромная воля к жизни, и они всё смогут перенести и стать крепкими и здоровыми

Вот вот, детей с такой жаждой жизни и благодарностью к родителям еще поискать нужно. Уже увидела, что у вас Димочка.
Удачи вам, а Димочке наискорейшего выздоравления У нас хоть и не было никаких поталогий, но первые пару месяцев тоже были жуткими, у Святика лактозная непереносимость. Пока разобралась, пока нормализовали питание.

 Отправлено: 21.01.07 05:40. Заголовок: Re:

Константин
Как же я вас понимаю!
Я одна из тех на форуме, кто в упор не видел никаких признаков у ребенка, и тоже считала, что анализы ошибаются. Эх, если бы.
У нас все признаки были как бы сглаженными, слегка плосковатая переносица, немного раскосые глазки, но у моего деда сильнее раскосые .
Ладошки просто классические, нормальные, тонус только слабоват, пальцы вертелись куда хочешь. И с ушами порядок, и с затылком. И даже развитие до годика соответствовало.
Теперь , в два года уже конечно же заметно отставание среди ровесников в садике, но не очень сильное.
Вполне может быть что вы, своим отрицанием синдрома этого противного, который так некстати врывается в нормальное течение жизни, вы, своей верой и любовью поможете сыну Димке выправиться и жить нормально.
Все у вас должно быть хорошо!
Поздравляю вас с рождением сына, запасайтесь терпением и оптимизмом ( последним могу поделиться )

 Отправлено: 21.01.07 05:44. Заголовок: Re:

Поздравляем с рождением сыночка!!!
Желаем скорее домой попасть.Растите здоровыми и крепкими

 Отправлено: 21.01.07 06:07. Заголовок: Re:

Светлана пишет:

цитата:

Странная запись для специалиста , но врач генетик вашему малышу больше никогда не понадобится.

Врач-генетик в детской поликлинике напустил столько жути... По поводу инвалидности, опекунства... И нам с женой предложил пройти тест. Его слова дословно: "Вам с женой тоже нужно провериться... Если в порядке очереди, то на этот анализ у нас очередь на полтора года. Ну, а если за деньги, то пройдите в кабинет №..., там договоритесь..." Ага, значит кто-то, кто решил запланировать ребенка, или уже ждет его, должны ждать своей очереди 1,5 года? А так, за денюжку в карман, мы вам все устроим. Денег, конечно, не жалко, - заплатим, не ждать же год с лишним! Просто жаль, что на нашей проблеме кто-то еще и бабки рубит!
А вообще, может, кто-нибудь подскажет, можно ли еще где-либо пройти тест на кариотип и ребенку, и его родителям у нас в Перми, кроме как на Баумана 22?

 Отправлено: 21.01.07 06:21. Заголовок: Re:

Мы вообще не стали сдавать этот тест, хотя у нас он был за бесплатно и за теже 2 недели, что и детке. У нас уже есть здоровые дети до... и теперь вот здоровая доченька после. Имеет смысл немедленно сдавать за деньги анализы, если вы завтра же планируете следующего ребенка, а Дима у вас первинец, и вы точно не будете больше рожать если хоть какой-то параметр у вас не в норме . А если нет, то куда спешить? Ради интереса? Можно и в очереди постоять, тем более вряд ли она действительно полтора года будет длиться. Судя по вашему генетику я бы ему не доверяла. Причем обычная трисомия это в основном случайный сбой и ваши анализы будут малоинформативны.
Константин пишет:

цитата:

Просто жаль, что на нашей проблеме кто-то еще и бабки рубит!

Ну вот это часто случается к сожалению всякие сомнительные лечения с нулевым результатом, но за бешенные деньги.

 Отправлено: 21.01.07 07:55. Заголовок: Re:

Мы тоже вначале никак не могли поверить врачам, с ребёнком на наш взгляд было всё в порядке, линии, ушки на месте, только глазки слегка роскосые и язычок периодически высовывался. Хотели пересдавать анализы.

А потом подумали - зачем? На бумаге можно написать что угодно, но малыш какой есть, такой и есть, его не изменишь одной фразой в диагнозе. Будем заниматься, а там видно будет, ошиблись врачи или нет. Да и мучать ребёнка лишний раз не хотелось.

А потом... потом сами увидели в чём отличие от обычных деток.
Теперь глаз - алмаз.

 Отправлено: 21.01.07 14:36. Заголовок: Re:

Константин пишет:

цитата:

Врач-генетик в детской поликлинике напустил столько жути...

Да... тут порой врачи стараются....

А вы держитесь. Смотрите сколько ваш Димочка вынес! Какая воля к жизни! Значит нужен он в этом мире. Такой какой есть - маленький и беззащитный ВАШ ОСОБЫЙ малыш.
Константин пишет:

цитата:

"Вам с женой тоже нужно провериться...

странно, у нас по диагнозу вашего доктора то же "полный даун". Но никаких проверок не предлагали - полные - это случайный набор - гинетически не наследуется. Только если еще решим ребеночка иметь - надо будет сходить. А так просто? Зачем?

 Отправлено: 21.01.07 17:04. Заголовок: Re:

Tatjana Spomer пишет:

цитата:

После сдачи крови на кариотип, выяснилось, что женщина имеет очень слабую мозаичную форму 1:20 . она была совершенно без "признаков".

Ни чего себе, чего только в этом мире не бывает....
Константин пишет:

цитата:

Это что же получается, что больше половины населения не знает своего кариотипа?

Вот так получается и живут, думаю о своём кариотипе вы вряд ли задумывались до 14 декабря, впрочем как и все мы, до своих деток, я даже такого слова и не знала ...
Константин, вам бодрости духа, отбросить все свои страхи и сомнения и жить с родившимся сыночком в гармонии и счастье, каким бы он не был! Если комп у вас дома, "приводите" свою жену к нам , вместе легче!

 Отправлено: 21.01.07 17:31. Заголовок: Re:

Константин
Поздравляю с рождением Димы, желаю как можно скорее поправится и вернутся домой из больницы.

Так как у вашего сына не транслокация, то срочно вам делать анализы не нужно.

Еще раз-скорейшего выздоравления Диме !

 Отправлено: 22.01.07 01:32. Заголовок: Re:

Привет Вам, Константин от нашего папы. Он тоже этот анализ сделал в 2 или 3-х центрах. Все не верил. Потом, когда ему СД в трех местах подтвердили. Он заявил, что ему подменили ребенка. Его здоровую дочку украли, а с СД подсунули. Вообщем бегал, кричал, деньги тратил. Прошло два с половиной года.
Диалог
Папа : "Полиночка, а не купить ли тебе сережки с брильянтиками?"
Полиночка, грубым голосом : "Нет, лялю(куклу)!"
Мама: "У нее же ушки не проколоты"
Папа: "Тогда колечко"
Полиночка, грубым голосом: "Нет, лялю!"

Папа обожает свою Полиночку, а про СД вспоминает очень редко. Когда я ему напоминаю про его забеги и анализы он говорит:"Ну дурак был . Не знал."

 Отправлено: 22.01.07 06:31. Заголовок: Re:

Константин,здравствуйте!Поздравляю вас и вашу жену с рождением сыночка!!!Хочу пожелать здоровья,счастья и побольше хороших людей на пути вашего мальчика.Вам же ни минуты не сомневаться в своем малыше,он все сможет,все преодолеет,но ему жизненно необходима ваша-папина и мамина любовь.
У нас растет совсем еще маленькая доченька Дашенька,ей 5месяцев.Так я ночью иной раз проснусь и лежу на неё смотрю и такая нежность к ней охватывает,что....А по поводу развития...У всех все по разному-мы сейчас переворачиваемся на живот,хорошо держит голову,сидит несколько секунд самостоятельно и довольно долго если есть на что опереться или схватиться.Мне кажется это не плохо.Но мне повезло,я узнала о диагнозе еще до рождения Даши,было время чтобы успокоиться и информацию найти,так что к моменту родов я была абсолютно спокойна.Чего и вам с женой желаю.

 Отправлено: 22.01.07 21:17. Заголовок: Re:

Я тоже поздравляю Константика с рождением ребёнка и его жену! Берегите их! Особенно жене нужна ваша поддержка!

Хочу немного поспорить с Tatjana Spomer, так как то что было перечисленно не у всех так!!!
Например у Никиты прям щас смотрела 3 СКЛАДКИ на ладошках!
Затылок НЕ скошен!
Эпиканта НЕТ!
Порока сердца НЕТ!

Присутствует сниженный тонус (т.к.не ходим пока), раскосые глазки (но они такие чудесные лучше обычных даже глазок.... он как посмотрит мне в глаза аж слёзы радости проступают), развитие
(кое каких)органов но под очень большим вопросом)

Ну а то что папа не хочет верить в то что сын с СД так мы тут все не верили изначально, мы уже с мужем смирились и давно! Куда ж мы щас без нашего Никитки!
А ещё совет, Константин, родите себе ещё одного или двоих! Моей дочьке уже 5 мес а сыночку 2года5мес...
Удачки вам!

 Отправлено: 22.01.07 23:31. Заголовок: Re:

Я так же присоединяюсь и от всего сердца поздравляю вас с рождением СЫНА. :sm22
Лично мы с мужем делали этот анализ, так сказать проверились,ну и что он нам дал! Да ничего.Тем более по схеме ребенка и так им все понятно( это нам потом сама же врач и сказала).
Я тоже считаю что самое главное на данном этапе это Димочкино здоровье!Бросте все свои усилия в этом напра влении! Врачи сами удивляются, что он еще жив... поверти причин для удивления у врачей еще будет ой как много ,Только в другом контексте это когда Дима поправится и окрепнетОн их будет ой как удивлять.
Берегите жену Ей сейчас очень нужна ваша поддержка,и конечно же себя Вы очень нужны Сыну и Жене.
Мой муж переживал ужасно, я впервые видела как он плакал.... Но теперь... мне иногда кажется что про диагноз мы иногда вообще забываем. Самое главное это поверить всем сердцем в лучшее, Ведь недаром говорят ,что наши мысли материальны.Лиза права " приводите" жену к нам Вместе и легче и веселей. Удачи вам, бодрости духа, веры в лучшее.
А Маленькому Димочке скорейшего выздровления и быстрейшего Возвращения домой: Ведь дома и стены помагают.
УДАЧИ ВАМ!

 Отправлено: 23.01.07 03:40. Заголовок: Re:

Константин пишет:

цитата:

Врачи сами удивляются, что он еще жив...

Константин, Ваш малыш должен жить и будет жить хорошо. Мы всей семьей очень за Вас переживаем. Держитесь!!!

 Отправлено: 24.01.07 03:18. Заголовок: Re:

Константин
Мы из Перми. Анализы сдавали в 9 медсанчасти. Ильясу тоже делали операцию после рождения на кишечнике.
Я тоже хотела повторно анализы сделать, думала, что ошиблись врачи, но... в девятке очень хорошие педиатры работают, и без анализов всё определяют.
Если хотите, давайте встретимся.

 Отправлено: 27.01.07 05:31. Заголовок: Re:

константин поздравляю вас и вашу жену с рождением димы. не бойтесь диагноза. подбодрите жену. мой муж воспринемает сына , как обычного но любви даёт больше чем другим детям. счастья вам имного любви к димочке ему это сейчас очень нужно. мы все прошли через это. удачи

 Отправлено: 27.01.07 06:44. Заголовок: Re:

Константин, поздравляем Вашу семью с рождением сына!Набирайтесь терпения и мужества, наши детки любят приподносить нам сюрпризы, и не всегда приятные!Но своим существованием они делают нашу жизнь такой яркой и содержательной, что порой думаешь, ну как же, иначе-то и быть не могло. Все дети болеют, а про наших и говорить нечего. Порой думаешь, Господи, ну за что этому крохе такие испытания. И многие из наших форумчан слышали от врачей очень нелестные высказывания. Моему мальчику операцию на сердце должны были сделать в первый год жизни, а сделали в 7.5. Положение было критическим и до операции, и во время, и после. Три кризиса в течение 10 дней после операции, все 10 дней ребенок лежал накаченный наркотиками. Последний третий кризис на 10 день был с остановкой сердца. Когда я утром пришла в реанимацию, одна "добрая" доктор сказала:"Знаете, мамочка, вообще-то он не должен был выжить, но почему-то выжил(у меня до сих пор мороз по коже, как вспоминаю ее слова). Такого захочешь уморить, так не сможешь". Сейчас нам уже 10.5 лет. Мы окрепли, болеем все меньше и легче. Так что и у Вас все будет хорошо! Если Вы сами с мамочкой захотите, чтобы он жил, рос и радовал Вас - так у Вас и будет!

 Отправлено: 07.04.07 04:45. Заголовок: Вопрос по кариотипу

Какой кариотип при транслокационой форме болезни Дауна? И сколько дней его делают?

 Отправлено: 07.04.07 16:06. Заголовок: Re:

Кариотип 47, ХХ или 47, ХУ. После этой записи добавляют, на какой конкретно хромосоме транслокация. Делают, по-моему недели 2. Это если кровь берут на анализ или околоплодные воды. При биопсии хориона результат анализа известен через 2 дня

 Отправлено: 07.04.07 16:10. Заголовок: Re:

Lina пишет:

цитата:

приветики! Помогите мне разобраться с результатом анализа моего ребенка

Напишите результат, попробуем разобраться.

 Отправлено: 07.04.07 16:11. Заголовок: Re:

мне ребенку сделала этот анализ за 4 дня это реально или нет

 Отправлено: 07.04.07 16:17. Заголовок: Re:

Думаю, что реально. Напишите, что конкретно написано в результате анализа.

 Отправлено: 07.04.07 16:23. Заголовок: Re:

46xy t21

 Отправлено: 07.04.07 16:35. Заголовок: Re:

Lina пишет:

цитата:

46xy t21

судя из этой записи, у вашего ребенка нет СД, а есть транслокация 21 хромосомы. Это говорит лишь о том, что у него увеличен шанс рождения ребенка с СД, по сравнению в другими людьми. Но об этом нужно будет думать, когда он захочет иметь детей. А сейчас, во всем остальном он абсолютно нормальный (я имею ввиду генетику).

 Отправлено: 07.04.07 16:48. Заголовок: Re:

а если 46xy t(21.21)

 Отправлено: 07.04.07 17:13. Заголовок: Re:

Fruuu

цитата:

46xy t21

Это то что называется Робертсоновская транслокация ? В таком случае не должно быть написано, что есть 45 хр., ведь две хр. практически склеиваются ? У меня в голове каша на эту тему. А то что гуглом нашла и прочитала меня еще больше запутало.

Lina А что вам в заключении написали ?

 Отправлено: 07.04.07 17:40. Заголовок: Re:

написали 46xy t(21.21) и сказали что родителям надо пройти анализ а что означает это писулька не сказали

 Отправлено: 07.04.07 19:21. Заголовок: Re:

Lina , не переживайте, у наших деток 47 хромосом, в отличие от ваших 46-ти.
Для успокоения сдайте анализы.

 Отправлено: 07.04.07 19:29. Заголовок: Re:

Cколько дней вам его делали этот анализ

 Отправлено: 07.04.07 20:01. Заголовок: Re:

lilka
Я все-таки не врач, их коды не очень знаю. Но как я понимаю, сперва пишется общее количество хромосом, а дальше уже расписываются всякие абберции и т.д. и т.п. Если исходить из этого, то 46ХУ t(21.21) должно означать, что у ребенка все-таки 46 хромосом всего, мальчик, и что есть транслокация 21 хромосомы на 21 хромосоме. По крайней мере, мне так кажется. Но утверждать не берусь.
ведь даже если две хромосомы практически полностью слиплись, они все равно остаются двумя хромосомами, а не одной. ИМХО

 Отправлено: 07.04.07 20:56. Заголовок: Re:

в нашем анализе на кариотип написано: 46ху+21. Может у Лины не "t" а "+" ?

 Отправлено: 08.04.07 00:07. Заголовок: Re:

и что это означает46xy +21 что это за форма

 Отправлено: 08.04.07 00:11. Заголовок: Re:

Девочки, в Европе анализ на кариотип готов через 5 дней. Возможно что 4-х дней тоже достаточно?. У нас очень хорошо видно на схеме, где у 21-ой хромосомы 3 "загогулины". А в России фотокопии такой схемы не дают?

 Отправлено: 08.04.07 00:16. Заголовок: Re:

а может быть ошибка? может несколько раз надо сдавать или нет обходимости?

 Отправлено: 08.04.07 00:21. Заголовок: Re:

Fruuu
Да, без поллитра не разберешься.
У меня написано 47,ХХ, +21 и внизу заключение.

Lina Вам наверно надо пойти скорее к генетику, нет ничего хуже неопределенности.

 Отправлено: 08.04.07 00:27. Заголовок: Re:

Это точно. С ними воще не разберешься. Я им не верю Они даже разрешение не спросили в роддоме на взятие пробы на кариотип сами все взяли и отвезли Вот как им верить ? Я сама лично не видела у кого чего брали. У нас только одна складка на ладони и все остальное ОК!

 Отправлено: 08.04.07 00:29. Заголовок: Re:

Lina , а объяснить вам этот результат анализа не захотели? Я почему то не понимаю, как можно сунуть бумажку, ничего не объяснив. А вас направили на этот анализ из-за каких-то внешних признаков у малыша?

 Отправлено: 08.04.07 00:33. Заголовок: Re:

Мне его сначала никто и не давал якобы из роддома таких справок не дают, Разве может быть Даун если никаких потологий нет? Одна полоска на ладони ничего еще не значит

 Отправлено: 08.04.07 00:37. Заголовок: Re:

Lina какие патoлогии вы имеете ввиду? Прблемы с сердцем не у всех. Обычно врачи рекомендуют анализ если есть внешние признаки, т.е особый разрез глаз, маленький плоский носик, слабый мышечный тонус. Одна полоска это конечно не показатель. Вам обязательно надо сходить к генетику. Удачи .

 Отправлено: 08.04.07 00:40. Заголовок: Re:

Спасибо! А где есть опытный генетик это же сложный анализ

 Отправлено: 08.04.07 00:52. Заголовок: Re:

Lina
Анализ простой. Нам делали около недели, дней 5. Складка на ладони, наверное не основной показатель, но один из признаков. У нас, кстати, этого нет. Мы делали анализ в Москве, в центре на Каширке. (Медико-генетический научный центр РАМН. ул. Москворечье дом.1, т. 111-85-62) мне там понравилось. И врач потом нам все рассказала и объяснила. Если синдром - зачем сдавать родителям? И так все ясно. Значит что-то наследственное подозревают.
А то что даунята бывают здоровыми, то это бывает. Бывают и без пороков развития.

У нас написано: 47,ХХ,+21,т.е. С.Д. (трисомия по 21 хромосоме)

 Отправлено: 08.04.07 01:32. Заголовок: Re:

Lina
Написано "регулярная трисомия 21"

 Отправлено: 08.04.07 03:02. Заголовок: Re:

Lina пишет:

цитата:

Они все за одно

За что ОДНО?

Врачи они и есть врачи. А результат анализа.... конечно можно не верить. Можно тысячу раз пытаться пересдать этот чертов анализ и узнать что 1 и 2 анализы - плохие, а 3 и 4 анализы - хорошие, и врачи значит хорошие. подтвердили наши пожелания. И что? ребенок от этого не изменится. И развитие его не измениться.
Тут уж лучше... диагноз знать "в лицо". И быть готовым, раз уж есть такая возможность, а не расслабляться в благодушном неведении.

 Отправлено: 08.04.07 03:59. Заголовок: Re:

Бедная Lina. Девчонки, неужели и мы, когда-то так нервничали? Даже смешно. У Аполлинарии написано 47 ХХ + 21, (Синдром Дауна) и патологий, кроме овального отверстия в сердце тоже нет.
Причем здесь патологии? Они у любого ребенка могут быть, а вот полосочка на ручке это одна из стигм Синдрома. Нужно еще ушные раковины посмотреть там лишний завиток.

 Отправлено: 25.04.07 14:30. Заголовок: Re:

Всем привет! Скажите пожалуйста где можно сдать анализ на кариотип где всё описывают подробно а не отписываются одной формулой без пояснений?

 Отправлено: 25.04.07 14:45. Заголовок: Re:

Lina нигде, результат вам потом расшифрует генетик. Ну или можно самим посмотреть. Я например взяла мед.энциклопедию и еще до визита к генетику точно уже знала о результате.

 Отправлено: 25.04.07 16:39. Заголовок: Re:

а наш генетик не может точно сказать, нужно говорит знать по какому плечу? какие то точки , нужна полная формула...

 Отправлено: 12.10.07 19:03. Заголовок: Re:

Здравствуйте Константин!Меня зовут Татьяна ,я новенькая всего три дня на сайте.Только что прочитала вашу историю, и вот что могу рассказать.У меня есть одна знакомая .она родила девочку,и ей врач генетик сказал (плюньте мне в лицо если у вас не даун). Да на первый взгляд видно что ребенок даун.Но когда они сдали анализ диагноз не подтвердился ,сдали вторично ,тоже.К чему я виду,есть врачи которые ставят диагноз по внешнему хабитусу.Попробуйте и вы перездать анализ в другом месте,может это просто ошибка. Желаю удачи.

 Отправлено: 17.03.08 20:35. Заголовок: Всем привет! врачи р..

Всем привет! врачи редко ошибаются в таких вопросах.

 Отправлено: 08.04.08 05:44. Заголовок: Насколько я понимаю ..

Насколько я понимаю это означает следующее.
46xy t(21.21) Это означает транслокационную форму СД .(перестройки, в результате которых часть одной хромосомы переносится в состав другой называются транслокациями). Произошла транслокация с одной 21-ой хромосомы на другую 21-ую хромосому. Это не робертсоновская транслокация (поскольку при этом две хромосомы сливаются и количество хромосом становится 45)
Эти транслокации могут наследоваться, а могут возникать de novo. Поэтому родителям стоит проверить свой кариотип.
За развитие СД отвечает длинное плечо 21 хромосомы (21q+). И каким бы способом оно не было удвоено это приводит к СД.
Это редкая форма СД.

 Отправлено: 08.04.08 05:44. Заголовок: 46 XY t(21;21) означ..

46 XY t(21;21) означает транслокационную форму СД - транслокация участка 21 хромосомы на др 21 хромосому.
За развитие СД отвечает длинное плечо 21 хромосомы (21q+) и каким бы способом оно не было удвоено это означает СД.

 Отправлено: 08.04.08 12:28. Заголовок: Iosia Спасибо за от..

Iosia
Спасибо за ответ, добро пожаловать на форум.

 Отправлено: 15.04.08 23:49. Заголовок: Добрый день, дорогие..

Добрый день, дорогие мамочки! Я родила свою дочку год назад и в роддоме вечером неонатолог сообщила мне, что подозревает у нее СД, из линии на ладошки и раскосых глазок. Предложила сделать анализ и отказаться от ребенка. Я не сделала ни того, ни другого. А забрала под расписку. Через месяц еще одного педиатра-неонатолога вызвала, рассказала, та обязательно порекомендовала анализ. И напугала меня всякими ужасами. В общем, как итог - грудного молока не стало. Вот нам сейчас год и месяц, сейчас я созрела для анализа, чтоб наконец поставить точку. Либо, либо. А если есть, то, наверно, инвалидность оформлять надо, льготы какие-то. Вообщем вопросик, где сделать в Москве анализ? Я живу в ЮАО.

 Отправлено: 15.04.08 23:58. Заголовок: Лионила Мы делали в..

Лионила
Мы делали в генетическом центре на Каширке.
мы то же из ЮАО.
Других болячек нет? Сердце и тд. ...

 Отправлено: 16.04.08 00:07. Заголовок: Нет. И мы ходить ров..

Нет. И мы ходить ровно в год стали. Щас бегаем. А глаза открылись и раскосости не видно. Я щас фотку вставлю и познакомимся.

 Отправлено: 16.04.08 00:13. Заголовок: http://i020.radikal...

Вот, это мы. Нас зовут Ксеня.

 Отправлено: 16.04.08 00:20. Заголовок: Ксенечка - маленький..

Ксенечка - маленький автогонщик.

 Отправлено: 16.04.08 00:23. Заголовок: Лионила Хорошенькая..

Лионила
Хорошенькая....
а почему вам сдать сказали... уж так чтоб на первый взгляд...
ну если все нормально... сдать только для собственного успокоения.

 Отправлено: 16.04.08 00:26. Заголовок: Просто, когда я роди..

Просто, когда я родила, а я рожала в семерке. Мне врач сказала, чтоб принесли пробирку из генетического центра, вроде он на Каширке, она крови наберет, отнести обратно надо будет. Мне, главное, чтоб с пробирками не мотаться. Пусть платно, но чтоб приехать, взяли анализ и потом подъехать результат забрать. В общем, извините за грубость, чтоб меньше геморроя было. А в республиканский центр на Ленинку ехать все-таки далековато, с ума сойдем пока через пробки пробьемся. Прошу вашего совета.

 Отправлено: 16.04.08 00:44. Заголовок: Какая хорошенькая Кс..

Какая хорошенькая Ксеня!

 Отправлено: 16.04.08 00:57. Заголовок: Ну, вот. Не понравил..

Ну, вот. Не понравились глаза в роддоме и линия на ручке. Хотя и у меня эти самые пресловутые линии есть. И тут же отказ предложили написать. Типа, зачем тебе, молодая, красивая, образованная, еще родишь. А я за деньги рожала, лично в руки сунула акушерке полстоимости контракта. И тут такое. Правда сказать, у меня истерики не было. Я сразу спать вырубилась и молилась помню во сне. А потом пошла и сказала, что ребенка заберу под расписку. Но в голове уже сидело. Вообщем, приехала домой и давай инфу по инету искать. Так на ваш сайт наткнулась. Стала за вами всеми наблюдать, переживать.
А вообще сколько этот анализ стоит. И сколько по времени его делают? И стоит ли после него идти к генетику?

А у вас такие чудные хвостики. Густые, красивые. А родились волосиков много было?

 Отправлено: 16.04.08 01:29. Заголовок: Лионила Линок родил..

Лионила
Линок родилась маленькая и чуднАя. волосики светлые - их не видно. Я то же в 7 ке рожала.
анализ стоил что-то около тысячи рублей. Там можно и проконсультироваться сразу у врача бесплатно. На сайте есть адреса. точно выкладывали и с телефоном. позвоните и все узнайте.
делали что-то неделю кажется.
Если все нормально зачем к генетику.. а если анализ подтвердится, то надо для комиссии для оформления инвалидности.
но вы такие суперпродвинутые... надеюсь ошибка у вас.

 Отправлено: 16.04.08 01:29. Заголовок: Лионила Доченька хо..

Лионила
Доченька хорошенькая По фото синдрома совершенно не заметно, мне так кажется его и нет. Сделайте анализ и живите спокойно дальше. В любом случае, счастья вам с доченькой!

 Отправлено: 16.04.08 01:55. Заголовок: Лионила Желаем вам ..

Лионила
Желаем вам удачи. Чтобы все было хорошо. Ксенечка очень симпатичная. А если подтвердится анализ - не конец света. Вливайтесь

 Отправлено: 16.04.08 02:15. Заголовок: Ксюша лапушка! :sm22..

Ксюша лапушка!

 Отправлено: 16.04.08 02:18. Заголовок: Я сегодня звонила в ..

Я сегодня звонила в этот центр. То сразу занято было, это по 111 и в регистратуру, там никто трубку не поднимал. Может номера сменились. Завтра с утра попробую узнать по справочной 09 и снова попытаюсь прозвониться.
А Ксеня тоже мелкая родилась. Хотя я срок уже перехаживать начала. Но мне во время беременности СЗРП 1 степени ставили, и нарушение гемодинамики. Весь третий триместр колола себе в живот фраксипарин. И все равно отставание на 2 недели было. И родилась она с тугим обвитием. В общем выписались мы на 5 день, вместо 3 дня, и поставили СД под вопросом. Правда, в поликлинике я об этом никому не сообщала.

 Отправлено: 16.04.08 13:50. Заголовок: Лионила Ксюша - пре..

Лионила Ксюша - прелесть!
Светлана пишет:

цитата:

По фото синдрома совершенно не заметно, мне так кажется его и нет.

Согласна. Удачи Вам!

 Отправлено: 16.04.08 14:36. Заголовок: Так, я отзвонилась в..

Так, я отзвонилась в Медико-генетический научный центр на Каширке. Там сменились телефоны
регистратура: 324-87-72
лаборатория: 8(499)612-87-80

 Отправлено: 16.04.08 14:47. Заголовок: Лионила судя по фот..

Лионила
судя по фото - вы не наши
хотя тоже ООООЧЕНЬ симпатишные!!!
удачи с анализами!

 Отправлено: 16.04.08 16:46. Заголовок: Просто мне неонатоло..

Просто мне неонатолог сказала, что может иметь место мозаицизм. Вот вчера еще ей отзвонила, она говорит, что отставание в развитии у мозаичных деток может после 2-3 лет начатся. Поэтому анализ делать нужно обязательно. .

 Отправлено: 16.04.08 16:52. Заголовок: Я еще почему тревогу..

Я еще почему тревогу бью. Доча говорить перестала, как только бегать научилась. Раньше баба, папа, мама, дай говорила. Щас ай, эй, айяйяя и все. Ну иногда ка скажет и рукой махнет. Я ее пока-пока учу делать и говорить. А то вдруг запущу и все поезд ушел. Я читала, что с детками с СД надо постоянно заниматься.
Невропатолог в поликлинике сказала (она ничего не знает о подозрениях), что в год ребенок должен 6-7 слов знать.

 Отправлено: 16.04.08 20:36. Заголовок: Лионила Держите нас..

Лионила
Держите нас в курсе!
Откат в речи может быть из-за того, что ребенок концентрируется на физической активности. А также по миллиону других причин...
Вы правы, лучше сразу все выяснить насчет кариотипа и точно знать.

 Отправлено: 16.04.08 20:48. Заголовок: Лионила ни один реб..

Лионила
ни один ребенок ничего не должен никому, с любым набором хромосом
постоянно заниматься - смотря как, но если что-то похожее на школьно-урочную систему, то это детям до 7-8 лет только во вред, дети хорошо развиваются в обычной среде, участвуя во всех маминых домашних делах
а речь - два шага вперед и один шаг назад - в момент, когда у ребенка "откат" - ничего не надо нового и напирать с развивалками тоже - это про всех детей вообще, но лучше почитайте супругов Сирсов - это американские педаторы, у них своих 8 детей и один из них с СД - книга " Ваш ребенок от рождения до 10".. у них много книг, но эта именно про развитие, взаимоотношения и воспитание...
вот в инете
http://www.ozon.ru/?context=search&text=%D1%E8%F0%F1&go=%CD%E0%E9%F2%E8
Марта и Уильям Сирс
а вот именно эта книга
http://www.ozon.ru/context/detail/id/3541117/

 Отправлено: 16.04.08 21:11. Заголовок: Сирзы у меня настоль..

Сирзы у меня настольная книга. Мне мамина знакомая отдала. Просто живешь дома, вот Ксеня говорить особо перестала. Тут мамины охи, вздохи. А может они (врачи) правы. А вчера разговарию с мамой на тему анализа: "Ой, да я смотрю на нее и ничего не вижу такого". В общем, понимайте меня. Или например, выдала однажды, не со зла, конечно, если ребенок болен надо отдавать в приют. Я ей говорю, что в любом случае от ребенка не откажусь. А мне, ну вот представь, она тебе нужна, она будет от тебя зависима, а если вдруг с тобой что случиться, как она жить будет. Правда, я ей тогда сказала, что если вдруг и так, отдать ребенка - значить убить своими руками Я никогда так не поступлю. В общем, либо на этой неделе, либо на следующей, прямо с понедельника - надо сдать анализ и точку поставить.
Вот у меня эта книга Сирзов
http://www.ozon.ru/context/detail/id/1588778/

 Отправлено: 16.04.08 23:52. Заголовок: Мы сдавали анализ на..

Мы сдавали анализ на Каширке, в августе 2006 г это стоило 1500р, но с первого раза не получилось, какие то клетки там не выросли, пришлось сдавать второй раз, но бесплатно. Сдайте быстрей анализ и не мучайтесь...

 Отправлено: 17.04.08 00:36. Заголовок: Привет! А какие нюан..

Привет! А какие нюансы должны более или менее соблюдены при сдаче анализа. Натощак там и т.д.? И вообще в год и месяц откуда могут анализ взять? Когда была совсем мелкой говорили из головы?

 Отправлено: 17.04.08 01:05. Заголовок: Лионила пишет: И во..

Лионила пишет:

цитата:

И вообще в год и месяц откуда могут анализ взять? Когда была совсем мелкой говорили из головы?

А у нас даже в2 недели брали из запястья. Натащак не нужно, пища на кол-во хромосом не влияет

 Отправлено: 17.04.08 01:51. Заголовок: Светлана пишет: пищ..

Светлана пишет:

цитата:

пища на кол-во хромосом не влияет

А жаль

 Отправлено: 17.04.08 02:40. Заголовок: Лионила Очень хорош..

Лионила
Очень хорошенькая лапочка у Вас.
По развитию она идет в норме, а по фото похожа на нашу девочку (глаза и надбровные дуги) . Может быть мозаика есть, а может и все впорядке.
Обязательно сдайте анализ и успокойтесь. Все будет отлично при любом результате. Видимо малышка очень перспективная, а если нет других заболеваний, то воообще супер! Могу вас с этим поздравить! Зрение все равно проверьте на всякий случай.

 Отправлено: 17.04.08 03:26. Заголовок: Зрение проверяли где..

Зрение проверяли где-то с месяц назад, ввиду плановой диспансеризации в годик. Ничего не нашли. Сказали явиться в три года. Но, наверно, буду чаще проверять, у самой близорукость уже потихоньку перешедшая в сильную степень -7.

 Отправлено: 17.04.08 03:37. Заголовок: Собираюсь съездить з..

Собираюсь съездить завтра, анализ подорожал - 2100 стоит. Не знаю как я в метро с коляской влезу, они делают с 10 до часу (а до 12 еще народ будет!), машина в ремонте. Ну ладно, может пешком проедусь, живу в принципе не далеко, одна остановка на метро, пешим наверно минут 40 катиться, ну да ладно, пускай как прогулка будет.

 Отправлено: 17.04.08 12:01. Заголовок: Лионила скорее сдава..

Лионила скорее сдавай и успокоишься,будешь знать как дальше действовать,удачи вам

 Отправлено: 17.04.08 14:20. Заголовок: Лионила Если не дале..

Лионила Если не далеко, может проще машину поймать?Погода вроде не для пеших прогулок...У нас брали кровь из головы, но у вас уже большая девочка, думаю из вены возьмут.

 Отправлено: 17.04.08 16:29. Заголовок: Лионила пишет: Или..

Лионила пишет:

цитата:

Или например, выдала однажды, не со зла, конечно, если ребенок болен надо отдавать в приют. Я ей говорю, что в любом случае от ребенка не откажусь.

Моя тоже так говорила. Я один раз "жестко" спросила, почему она нас с сестрой в приют не отдала, и сказала, что эта тема раз и навсегда закрыта. Теперт ни-ни. Потом она правда сказала, что это она проверяла на прочность мои убеждения.
Пусть все у вас пройдет удачно!

 Отправлено: 17.04.08 21:27. Заголовок: Сегодня сделали анал..

Сегодня сделали анализ в этом центре на Каширской. Отдала 1500 рублей + стольник за забор крови. Что не понравилось. Во-первых, сказали, что мы попадаем на праздники и анализ будет готов не раньше 5 мая, типа он и так 2 недели делается. Во-вторых, брали из вены, как у всех на сгибе локтя, НО, медсестра работала БЕЗ ПЕРЧАТОК , хорошо хоть руки при мне ополоснула с мылом, но все-таки...Ксюха покричала, конечно, но быстро успокоилась, когда мы вышли из пресловутого кабинета. Вот, пока такие новости.

 Отправлено: 17.04.08 22:24. Заголовок: Лионила Хорошо, что..

Лионила
Хорошо, что делитесь. Мы о вас как раз думаем.
Ну две недели так две, что уж, столько ждали, еще подождете немножко. Хотя сегодня 17.04, могли бы и побыстрее управиться...

Лионила
А можно спросить - вас на самом деле так зовут или ник такой просто? Я просто думала, что имя "Леонила" через "е" (может быть, и через две "л"), но я могла ошибаться, конечно.

 Отправлено: 17.04.08 22:39. Заголовок: Нет, меня зовут Лиля..

Нет, меня зовут Лиля, полное Лилия. А в крещении - Леонилла, что кстати недавно узнала, когда святцы посмотрела, до этого везде Лионила писала. Ну в результате, у меня везде теперь такой ник

 Отправлено: 17.04.08 22:52. Заголовок: Лионила Ясно, значи..

Лионила
Ясно, значит, я все ж думала правильно что не может не радовать

 Отправлено: 18.04.08 00:42. Заголовок: OlgaLD пишет: Хотя ..

OlgaLD пишет:

цитата:

Хотя сегодня 17.04, могли бы и побыстрее управиться...

Да в том-то и дело. Мы у них типо в праздники попадаем, а май только через 2 недели. И девушки писали, что на Каширке делают за 5 дней, а тут 2 недели+праздники. Не пойму. Очень долго ждать. Хорошо, что я анализа в роддоме не сделала. А то 2 недели ждала бы. А рожала тоже под праздники, 6 марта. Наверно, пришлось бы выписаться без дочи. Москва называется

 Отправлено: 18.04.08 01:26. Заголовок: Лионила пишет: НО,..

Лионила пишет:

цитата:

НО, медсестра работала БЕЗ ПЕРЧАТОК

В перчатках она и в вену бы не попала. Не волнуйтесь все будет впорядке.

 Отправлено: 18.04.08 01:59. Заголовок: G-NA85 пишет: В пер..

G-NA85 пишет:

цитата:

В перчатках она и в вену бы не попала.

A y nas vse v perchatkah popadaut

 Отправлено: 18.04.08 12:19. Заголовок: Лионила молодцы,что ..

Лионила молодцы,что сдали и делитесь,удачи вам ,я думаю все будет хорошо,ничто в вашей жизни не измениться,ваша доча самая самая лучшая была и будет

 Отправлено: 18.04.08 13:11. Заголовок: Лионила Попробуйте ..

Лионила Попробуйте позвонить дней через 10. Мы когда сдавали, нам сказали что если что-то высеется или прорастет, это будет видно сразу. А если нет, то нет. Удачи!

 Отправлено: 18.04.08 19:33. Заголовок: Лионила Удачи Вам! ..

Лионила
Удачи Вам! Пусть все будет хорошо!

 Отправлено: 22.04.08 12:43. Заголовок: Лионила Божьей пом..

Лионила

Божьей помощи и удачи вам!!!!
Все будет хорошооооо!!!

 Отправлено: 24.04.08 01:48. Заголовок: sneg пишет: ответов..

sneg пишет:

цитата:

ответов на Ваш монолог никто не дает

В смысле? Тема на три страницы...

У меня примерно так же было, что выискивала признаки... но прошло чуть быстрее, чем у вас

 Отправлено: 25.04.08 04:57. Заголовок: Светлана пишет: Да..

Светлана пишет:

цитата:

Даже кашачьего плача у нас не было, хотя он и не орал, как другие новорожденные. Все признаки были смазаны.

Извините меня пожалуйста за необразованность, у Вашего малыша СД или кошачий крик?

 Отправлено: 25.04.08 20:56. Заголовок: OlgaLD пишет: В смы..

OlgaLD пишет:

цитата:

В смысле? Тема на три страницы...

Прошу прощения, я просто еще пользоваться правильно форумом не научилась. Открыла вкладку "только новые" и смотрю что нет никаких ответов...
А сегодня вот разобралась, начиталась здесь в этой теме всего... Больше всего фраза понравилась одной мамы уже опытной, высказанная на переживания "новичка": "сколько терзаний, смотрю и думаю, неужели я когда-то такая глупая была".
Так вот я тоже желаю себе от глупых терзаний избавиться окончательно и бесповоротно.

 Отправлено: 25.04.08 21:32. Заголовок: sneg И мы вам желае..

sneg
И мы вам желаем!
Хотя "окончательно и бесповоротно" не у всех получается, но со временем становится легче, правда.

 Отправлено: 29.04.08 15:08. Заголовок: OlgaLD пишет: но со..

OlgaLD пишет:

цитата:

но со временем становится легче, правда

Да становиться легче, но до этого легче ... ох как тяжело осознать , что твой ребенок особенный. Мы тоже 25 - апреля снова сдали анализ на кариотип , не знаем получиться ли в этот раз, в прошлый не получилось. Просто жалко ребенка без конца мучить.

 Отправлено: 29.04.08 18:29. Заголовок: Eldar пишет: Просто..

Eldar пишет:

цитата:

Просто жалко ребенка без конца мучить.

Ну и не мучайте, пока во всяком случае. Результат ведь ничего не изменит в вашем ребенке, каким бы он ни был.

 Отправлено: 29.04.08 20:44. Заголовок: Я вчера отзвонилась,..

Я вчера отзвонилась, вроде узе больше 10 дней прошло. Анализ не готов. Сказали не раньше 5-го.

 Отправлено: 29.04.08 20:47. Заголовок: Лионила пишет: врод..

Лионила пишет:

цитата:

вроде узе больше 10 дней прошло. Анализ не готов

Нам сразу сказала, что этот анализ делается 2 недели и никак не меньше. Так что - терпение

 Отправлено: 29.04.08 21:24. Заголовок: Просто как видно у д..

Просто как видно у девочек из постов анализ делался в одном и том же центре, а сроки разные

 Отправлено: 29.04.08 23:03. Заголовок: У нас отвезли в поне..

У нас отвезли в понедельник, в пятницу был результат...

 Отправлено: 29.04.08 23:56. Заголовок: У меня тоже в понеде..

У меня тоже в понедельник врач отвез и в пятницу в обед сказали...Было много сомнений по этому поводу, что за такой короткий срок, хотя врачи когда я уже непосредственно позвонила в медико-генетический центр ,утверждали что анализ сложный и не всегда может получится , делают его исключительно не меньше чем за 10 дней

 Отправлено: 30.04.08 00:06. Заголовок: Мне говорили, что ан..

Мне говорили, что анализ несложный. Если не простая трисомия (как у нас), то делается дольше. А если простая - то быстрее. Они сначала вообще в четверг обещали сделать, но получилось в пятницу.
Может быть, зависит от технологии анализа? ничего в этом не понимаю.

 Отправлено: 30.04.08 01:52. Заголовок: А что, он может не п..

А что, он может не получиться? А от чего это может зависеть?

 Отправлено: 30.04.08 02:38. Заголовок: может и не получится..

может и не получится , как мне говорили что могут клетки не вырасти, что то вроде этого

 Отправлено: 30.04.08 11:40. Заголовок: Не знаю почему может..

Не знаю почему может не получиться, но сроки разные могут быть потому что собирают несколько анализов, для которых используют один комплект реактивов. То есть сам анализ может быть 4-5 дней длится, а до этого ждут, что еще кто-то анализы сдаст. По крайней мере так у нас.

 Отправлено: 30.04.08 20:01. Заголовок: У нас например сказа..

У нас например сказали , что хромосомки очень близко друг к другу расположены, и не смогли ничего рассмотреть , что возникло много вопросов и сдать надо заново. Во второй раз опять придупредили , что могут не вырости клетки, но я считаю , что это от профессионализма зависит.если в этот раз не получиться не буду больше лет до 2 сдавать.

OlgaLD пишет:

цитата:

Мне говорили, что анализ несложный

А нам наоборот сказали , что очень сложный.

 Отправлено: 05.05.08 13:15. Заголовок: Привет! Мы вчера пол..

Привет! Мы вчера получили результаты. Все хорошо оказалось. Нормальный кариотип. Большое Вам Всем спасибо за поддержку, за доброту, за человечность. Меня, наверно, специально Господь притормозил тогда и заставил задуматься. Но я поняла одно, от своего ребенка отказываться, ну просто кощунство, каким бы он не был, с лишней хромосой или без нее. В наше время сегодняшнее, очень непростое, ребенок - это такое счастье.

 Отправлено: 05.05.08 13:36. Заголовок: Лионила Поздравляю ..

Лионила
Поздравляю от всей души!!! Это такая радость!!!

 Отправлено: 05.05.08 14:02. Заголовок: Лионила примите наш..

Лионила
примите наши поздравления
Дай Бог здоровья и радости

 Отправлено: 05.05.08 14:17. Заголовок: Лионила Слава Богу...

Лионила
Слава Богу.
Вы правы, вряд ли случайно было такое подозрение - в смысле Вам нужно подумать, зачем Вам в жизни был такой урок.
Удачи!

 Отправлено: 05.05.08 14:45. Заголовок: Лионила Поздравляю!..

Лионила

Поздравляю! Нормальный ребенок - это огромное счастье, подарок судьбы, который не каждому дается. У Вас есть для чего жить и к чему стремиться, мечтать и надеяться. МОжно расслабиться и забыть все, что связано с подозрением на диагноз как страшный сон.

 Отправлено: 05.05.08 15:01. Заголовок: И у вас тоже все буд..

И у вас тоже все будет хорошо. Дети - это такие солнышки.

 Отправлено: 05.05.08 17:33. Заголовок: Лионила! :sm22: Очен..

Лионила! Очень за вас рады! Растите и развивайтесь!
Nikname пишет:

цитата:

У Вас есть для чего жить и к чему стремиться, мечтать и надеяться.

А у Вас не к чему разве стремиться?

 Отправлено: 05.05.08 17:33. Заголовок: Лионила Я и не сомне..

Лионила Я и не сомневалась в результате. Рада за вас! Будьте счастливы и здоровы!!!!

 Отправлено: 05.05.08 17:37. Заголовок: shaa пишет: А у Вас..

shaa пишет:

цитата:

А у Вас не к чему разве стремиться

к Уо в форме дебильности послабее, предел мечтаний

 Отправлено: 05.05.08 17:52. Заголовок: Nikname пишет: к Уо..

Nikname пишет:

цитата:

к Уо в форме дебильности послабее, предел мечтаний

Ну зачем же так цинично?

 Отправлено: 05.05.08 18:22. Заголовок: Nikname Ну, наверно..

Nikname
Ну, наверное, каждому свое!
Я вот, например, сейчас мечтаю, чтоб ребенок выжил, а еще чтоб не парализовало после операции, т.к начиталась, что может и такое быть. А от УО куда денешься, раз такой диагноз, у кого-то в большей степени, у некоторых в меньшей.
Или все так на самом деле плохо, что руки опустить и не мечтать даже об "уо в форме дебильности послабее"?

 Отправлено: 05.05.08 18:36. Заголовок: Лионила Поздравляю! ..

Лионила Поздравляю! Растите здоровыми и счастливыми!

 Отправлено: 05.05.08 18:46. Заголовок: Девочки, спасибо бол..

Девочки, спасибо большое. Да, меня, наверно, Боженька притормозил. Я стала больше интересоваться людьми вообще, а не только собой, спасибо ему за это. Да, оказывается, люди многого не знают и боятся. А бояться, собственно, оказывается грешно, надо любить, понимать, помогать. Всем вам удачи, везения, счастья и с наступающим праздником Великой Победы Нашей Родины.

 Отправлено: 05.05.08 19:16. Заголовок: клименко пишет: Ну ..

клименко пишет:

цитата:

Ну зачем же так цинично?

извините, по-моему, это объективно.

 Отправлено: 05.05.08 20:09. Заголовок: Лионила Поздравляю!..

Лионила
Поздравляю! Очень рада за Вас! Пусть все будет хорошо у Вас! Здоровья и счастья!