Форум родителей, растящих детей с синдромом Дауна

- На Главную http://downsyndrome.narod.ru


Нет русской клавиатуры? Найдите кнопки "Kb" (русская клавиатура) или "Рп" (транслитерация)на экране для сообщения
www.translit.ru

Упрощенная версия форума для просмотра с сотовых телефонов или компьютеров не поддерживающих отягощенный формат
http://wap.downsyndrome.borda.ru


Уважаемые новички, не забудьте отметить галочкой квадрат "зарегистрироваться" * после того как вы написали сообщение и ввели свое имя и пароль. Ваши сообщения попадут в выбранные вами темы и вы станете участником форума как только модератор даст вам допуск к форуму. Будьте терпеливы, это может занять какое-то время.

*Регистрация поможет вам стать полноправным участником форума без необходимости ожидания когда администратор даст допуск каждому последующему сообщению незарегистрированных участников форума.



АвторСообщение
Fruuu
Первопроходец




Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 18.10.05 18:31. Заголовок: Кариотип (продолжение)


Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД.
Заранее спасибо за ответ.

Спасибо: 0 
Профиль
Ответов - 301 , стр: 1 2 3 4 5 6 7 8 All [только новые]


сёмочка



Пост N: 11
Зарегистрирован: 28.02.11
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.03.11 20:06. Заголовок: Здравствуйте все!У н..


Здравствуйте все!У нас вот такая загибулина 47xy+21[13]/46xy[13].Что это означает,кто нибуть знает?Генетик не расжевал!

Спасибо: 0 
Профиль
turist
Пост N: 5065
Info: Я - Марина, дочь Варя 11.08.08
Зарегистрирован: 24.11.08
Откуда: Россия, Рубцовск
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.03.11 20:43. Заголовок: Это у вас мозаичный ..


Это у вас мозаичный вариант СД. Исследовано, видимо 26 клеток, из них 13 с 47 хромосомами и 13 с 46, то есть 50%.

Обычно с таким набором обещают оптимистичный вариант развития. Однако всяко бывает.

Спасибо: 0 
Профиль
OlgaLD
Пост N: 15274
Info: Ванечке сейчас 4 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.03.11 21:14. Заголовок: сёмочка пишет: 47xy..


сёмочка пишет:

 цитата:
47xy+21[13]/46xy[13]


Я соглашусь с Мариной, думаю, наверное, не +21 а имеется в виду 21 хромосома. Трисомия по 21 хромосоме.

Вот здесь (ближе к низу страницы) ссылки, где можно онлайн задать вопрос генетикам.
http://sunchildren.narod.ru/SDlinks.html

Спасибо: 0 
Профиль
сёмочка



Пост N: 12
Зарегистрирован: 28.02.11
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.03.11 21:17. Заголовок: turist пишет: Это у..


turist пишет:

 цитата:
Это у вас мозаичный вариант СД. Исследовано, видимо 26 клеток, из них 13 с 47 хромосомами и 13 с 46, то есть 50%.

Спасибо!Мне вот ещё интересно,может или нет этот набор с ростом ребёнка изменяться?

Спасибо: 0 
Профиль
turist
Пост N: 5068
Info: Я - Марина, дочь Варя 11.08.08
Зарегистрирован: 24.11.08
Откуда: Россия, Рубцовск
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.03.11 21:25. Заголовок: сёмочка С ростом вр..


сёмочка
С ростом вряд ли. Кариотип один раз и на всю жизнь дается. Возможно, процентное соотношение может в ту или в другую сторону чуть измениться, но это не от возраста, скорее, а от количества исследованных клеток.

Спасибо: 0 
Профиль
OlgaLD
Пост N: 15279
Info: Ванечке сейчас 4 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.03.11 21:26. Заголовок: сёмочка Спросите у ..


сёмочка
Спросите у генетиков (я дала ссылку выше).

Одна мама ребенка с мозаичной формой СД говорила мне, что врач (но не генетик) ей сказал, что якобы ущербные клетки менее жизнеспособны, и они постепенно отмирают естественным путем, заменяясь обычными.
Но, наблюдая (виртуально) за некоторыми детками с мозаикой, я не вижу, чтобы сильно и резко "нормализовывалась" их внешность, поведение становилось обычным и неотличимым от здоровых детей.
Так что лучше себя не обманывать, чудес не ждать. Все будет, как будет, и никто вам сейчас не скажет - КАК именно.

Спасибо: 0 
Профиль
сёмочка



Пост N: 13
Зарегистрирован: 28.02.11
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.03.11 21:57. Заголовок: OlgaLD Спасибо за сс..


OlgaLD Спасибо за ссылку,я объязательно воспользуюсь.OlgaLD пишет:

 цитата:
Все будет, как будет, и никто вам сейчас не скажет - КАК именно.

Вы конечно правы!Нужно просто любить,ростить и воспитывать малыша такой какой он есть.

Спасибо: 0 
Профиль
Ксюша





Пост N: 432
Info: Доченька Алёнушка родилась 02.12.2010г.
Зарегистрирован: 19.01.11
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.03.11 22:22. Заголовок: А мы вливаемся в ваш..


А мы вливаемся в вашу дружную семью уже с официальным диагнозом - вариант регулярной трисомии по 21 хромосоме(кариотип 47,хх,+21).....получили анализ и заключение генетика
Вот ведь как думала в 24 недели - никогда не везло в жизни в лотерее,почему я здесь должна попасть? попала ведь!хотя,с другой стороны, и снег с сосульками с крыши тоже не на всех падает....а мне вот тоже свезло



Спасибо: 1 
Профиль
OlgaLD
Пост N: 15284
Info: Ванечке сейчас 4 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.03.11 22:30. Заголовок: Ксюша Обычная трисом..


Ксюша Обычная трисомия как у нас (и у 90+%). Снег, конечно, это опасно, а наши солнышки - вот неоднократно слышала, и в очередной раз мне вчера написали: "это в нашей стране считают проклятием, а за рубежом - благословением Божиим". Конечно, и у нас есть девочки из-за рубежа, которые подтвердят, что не все так просто... но по большому счету, действительно, зависит от точки зрения!

Спасибо: 0 
Профиль
сёмочка



Пост N: 14
Зарегистрирован: 28.02.11
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.03.11 22:52. Заголовок: Ксюша Всё будет хоро..


Ксюша Всё будет хорошо!И нам тоже не везёт.У меня первая доченька (тоже Ксюшенька)родилась всего 805 гр,и ростом 32см.Я стояла у кувеза и не знала проживёт моя доченька несколько минут или час или день.Что только крошка не вынесла и два кровоизлияния в мозг,и остановку сердца,и переливание крови,и пневманию и отслоение сетчатки глаза т.д.Дежурила у кувеза,смотрела дышит ли,и так 5 месяцев.Врачи ни каких хороших прогнозов не давали,сказали может быть ДЦП и слепота,говорили можете отказаться от ребёнка.Но это же моё.Отстояли дочь,но потом отставание в развитии,и речевая задержка.Опять боролись,и догнали сверстников.Через четыре года после всего этого,решились на второго малыша.Думали снаряд в одно и тоже место не падает.Беременность хорошая и анализы в норме,и доносила и родила в срок с хорошим весом живи и радуйся козалось бы.Но опять диагноз как гром среди ястного неба,и опять борьба за жизнь......Так ,что Ксюша всё будет хорошо,а иначе нельзя!!!

Спасибо: 0 
Профиль
Svetla



Пост N: 115
Info: Я - Света , сынок - Матвей родился 07.07.2008 г.
Зарегистрирован: 20.02.11
Откуда: Россия, Псков
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.03.11 23:16. Заголовок: сёмочка Какая же Вы ..


сёмочка Какая же Вы сильная женщина,я восхищаюсь такими людьми,как Вы! Здоровья Вам и Вашим детям!!!

Спасибо: 1 
Профиль
сёмочка



Пост N: 15
Зарегистрирован: 28.02.11
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.03.11 23:32. Заголовок: СпасибоSvetla !!!И в..


СпасибоSvetla !!!И вам всем тоже здоровья и счастья!!!Рас жизнь дона,значит нужно жить.У вас замечатальный мальчик! Кстати у нас дети ровесники,моёму Сёмочке 2 года и 9 месяцев.

Спасибо: 0 
Профиль
turist
Пост N: 5071
Info: Я - Марина, дочь Варя 11.08.08
Зарегистрирован: 24.11.08
Откуда: Россия, Рубцовск
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.03.11 23:44. Заголовок: сёмочка пишет: Кст..


сёмочка пишет:

 цитата:
Кстати у нас дети ровесники



И мы где-то рядышком.

Спасибо: 0 
Профиль
сёмочка



Пост N: 16
Зарегистрирован: 28.02.11
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.03.11 23:50. Заголовок: Ну да,и Варенька ряд..


Ну да,и Варенька рядышком!

Спасибо: 0 
Профиль
Alona





Пост N: 1698
Info: Доченькa Алисочкa - 19 мая 2008
Зарегистрирован: 25.03.09
Откуда: USA, Los Angeles
Фото:
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.03.11 23:53. Заголовок: сёмочка И я восхища..


сёмочка И я восхищаюсь вашей силой, терпением и верой в лучшее. Здоровья вашей доченьке, ну и конешно Сёмочке! А мы с вами тоже ровесники, Алисе тоже 2г и 9м.

Спасибо: 0 
Профиль
сёмочка



Пост N: 17
Зарегистрирован: 28.02.11
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.03.11 00:00. Заголовок: Спасибо!!! :sm20: Да..


Спасибо!!! Да..А у нас 31 мая день рожденье почти что рядом с Алисой.

Спасибо: 0 
Профиль
Asia





Пост N: 107
Info: мама Наталья-доча Настюшка 20.02.2009г.
Зарегистрирован: 27.01.11
Откуда: Беларусь, Бобруйск
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.03.11 00:39. Заголовок: сёмочка Вы просто мо..


сёмочка Вы просто молодец! Здоровья вашим деткам!

Спасибо: 0 
Профиль
iraira74





Пост N: 2910
Info: доча Валюша 28 04 08
Зарегистрирован: 11.12.09
Откуда: ростовская обл
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.03.11 00:43. Заголовок: сёмочка Нам 28 апрел..


сёмочка Нам 28 апреля, так что мы тоже там же..

Спасибо: 0 
Профиль
сёмочка



Пост N: 18
Зарегистрирован: 28.02.11
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.03.11 00:54. Заголовок: Asia пишет: Вы прос..


Asia пишет:

 цитата:
Вы просто молодец! Здоровья вашим деткам!

Спасибо!!!iraira74 пишет:

 цитата:
Нам 28 апреля, так что мы тоже там же..

Класс Столько много ровесников!

Спасибо: 0 
Профиль
turist
Пост N: 5073
Info: Я - Марина, дочь Варя 11.08.08
Зарегистрирован: 24.11.08
Откуда: Россия, Рубцовск
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.03.11 01:02. Заголовок: сёмочка пишет: Сто..


сёмочка пишет:

 цитата:
Столько много ровесников!


Да, еще Анечка у МариАн, Алинка у Иннески, Кирюшка у Вики (Тори), Машенька (Анна-Мария), Ноэль у Кати, Давидик (Милая)

Спасибо: 0 
Профиль
ilusha





Пост N: 769
Info: Мама Вера и сынок Илюша (29.11.2007)
Зарегистрирован: 21.11.09
Откуда: USA, Woodburn
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.03.11 01:02. Заголовок: У нас написано 47..


У нас написано 47, XY, +21
Это обычная трисомия?

Спасибо: 0 
Профиль
turist
Пост N: 5074
Info: Я - Марина, дочь Варя 11.08.08
Зарегистрирован: 24.11.08
Откуда: Россия, Рубцовск
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.03.11 01:08. Заголовок: ilusha Да, у нас та..


ilusha
Да, у нас также. Значит, что во всех исследованных клетках есть лишняя хромосома.

Спасибо: 0 
Профиль
светик22





Пост N: 2121
Info: мама-Света, дочь - Лизочка 22.09.09
Зарегистрирован: 01.06.10
Откуда: Россия, Пермский край
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.03.11 01:48. Заголовок: сёмочка Здоровья ва..


сёмочка
Здоровья вашим деткам!!!

Спасибо: 0 
Профиль
сёмочка



Пост N: 19
Зарегистрирован: 28.02.11
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.03.11 02:37. Заголовок: светик22 пишет: Здо..


светик22 пишет:

 цитата:
Здоровья вашим деткам!!!

Большое спасиьо!А мы с вами земляки,мы из г.Пермь.

Спасибо: 0 
Профиль
Svetla



Пост N: 121
Info: Я - Света , сынок - Матвей родился 07.07.2008 г.
Зарегистрирован: 20.02.11
Откуда: Россия, Псков
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.03.11 02:38. Заголовок: сёмочка Спасибо Вам!..


сёмочка Спасибо Вам! Да у нас здесь ровесников много!!!

Спасибо: 0 
Профиль
Ксюша





Пост N: 446
Info: Доченька Алёнушка родилась 02.12.2010г.
Зарегистрирован: 19.01.11
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.03.11 03:26. Заголовок: сёмочка Бедная девоч..


сёмочка Бедная девочка....столько перенести но ведь боролась как за жизнь! умничка!!
Я то своему Чуду радуюсь каждую минутку ,с этим диагнозом проблемы не было психологической,нам главное сердечко наладить....

Спасибо: 0 
Профиль
Ксюша





Пост N: 447
Info: Доченька Алёнушка родилась 02.12.2010г.
Зарегистрирован: 19.01.11
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.03.11 03:30. Заголовок: OlgaLD OlgaLD пишет:..


OlgaLD OlgaLD пишет:

 цитата:
благословением Божиим


Вот я и мыслю - если Бог дал мне это благословение,пусть он и поможет нам справиться с сердечком....

Спасибо: 0 
Профиль
сёмочка



Пост N: 20
Зарегистрирован: 28.02.11
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.03.11 03:31. Заголовок: Ксюша У вас замечате..


Ксюша У вас замечательный карапуз! Я уверенна всё у вас будет хорошо,главное вы её любите,а дети это очень чувствуют.Даже моя Ксюша,барахталась в кувезе когда я от неё отходила ненадолго.

Спасибо: 0 
Профиль
Ксюша





Пост N: 448
Info: Доченька Алёнушка родилась 02.12.2010г.
Зарегистрирован: 19.01.11
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.03.11 03:32. Заголовок: OlgaLD а про снег то..


OlgaLD а про снег то я серьезно так прилетело - мало не показалось,но выстояла! значит и здесь справимся!

Спасибо: 0 
Профиль
Ксюша





Пост N: 449
Info: Доченька Алёнушка родилась 02.12.2010г.
Зарегистрирован: 19.01.11
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.03.11 03:36. Заголовок: сёмочка Боже,как они..


сёмочка Боже,как они нас чувствуют....здоровья вашим деткам!!

Спасибо: 0 
Профиль
сёмочка



Пост N: 21
Зарегистрирован: 28.02.11
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.03.11 03:41. Заголовок: Ксюша пишет: а про ..


Ксюша пишет:

 цитата:
а про снег то я серьезно так прилетело - мало не показалось,но выстояла! значит и здесь справимся!

Аккуратней,вы нужны своей крохе,а с трудностями справимся.Пускай трудности сгибаются под нашим упорством,и любви к нашим детям!Прорвёмся!!!

Спасибо: 0 
Профиль
Destiny
moderator




Пост N: 3511
Info: я Наталья,дочка Ульяна (25.08.2009г.)
Зарегистрирован: 15.04.10
Откуда: Россия, Архангельск
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.03.11 04:34. Заголовок: сёмочка сынуля :sm3..


сёмочка сынуля

Спасибо: 0 
Профиль
Chestnut





Пост N: 32
Info: Мама Наташа, доченьки Машенька и Анюта (20.05.2009)
Зарегистрирован: 22.02.11
Откуда: Канада, Торонто
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.03.11 12:36. Заголовок: сёмочка Рады познако..


сёмочка Рады познакомиться. Семочка прекрасный малыш. А мама настоящий борец, поэтому бог и наградил ее дважды - мол все вынесет и будет продолжать улыбаться и радоваться жизни. Мы с вами чем -то похожи. Только у меня двое малышей с СД, и что - жизнь продолжается и мы ей радуемся!
У нас тоже старшая доча Ксюша. Она, когда свое имя слышит, то удивляется, что еще кто-то Ксюша. Она тут привыкла быть единственной Ксенией в школе.

Спасибо: 0 
Профиль
OlaOl





Пост N: 260
Info: Доча Аленушка 15.11.2009
Зарегистрирован: 04.01.11
Откуда: Россия, Новокузнецк
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.03.11 14:10. Заголовок: сёмочка сынок у вас ..


сёмочка сынок у вас и правда такой хорошенький Вы очень сильная женьщина,после всего не побоялись родить Пусть ваши детки радуют вас,и на жизненом пути не будет кочек,вы это заслуживаете!!!!!
Ксюша пишет:

 цитата:
Я то своему Чуду радуюсь каждую минутку

Ксюша Яна вашу куклу налюбоваться не могу губешки свои так сложила,зацеловала бы

Спасибо: 0 
Профиль
Ксюша





Пост N: 458
Info: Доченька Алёнушка родилась 02.12.2010г.
Зарегистрирован: 19.01.11
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.03.11 14:18. Заголовок: OlaOl а я теперь за ..


OlaOl а я теперь за тезочку нашу переживаю - как она углы то сшибает

Спасибо: 0 
Профиль
OlaOl





Пост N: 264
Info: Доча Аленушка 15.11.2009
Зарегистрирован: 04.01.11
Откуда: Россия, Новокузнецк
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.03.11 14:23. Заголовок: егодня в центре были..


егодня в центре были,там в спортзале паркет лаком покрытый,так у нее ноги в разные стороны разходились,а потом сообразила потихоньку ходила,да ручьки в сторону расстоавляла чтоб ровновесие удержать Это прост она дома так летает по знакомым местам,и углам

Спасибо: 0 
Профиль
Ксюша





Пост N: 460
Info: Доченька Алёнушка родилась 02.12.2010г.
Зарегистрирован: 19.01.11
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.03.11 14:35. Заголовок: OlaOl ах ты солнышко..


OlaOl ах ты солнышко наше!!!умничка какая!!

Спасибо: 0 
Профиль
сёмочка



Пост N: 22
Зарегистрирован: 28.02.11
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.03.11 16:24. Заголовок: Destiny пишет: сыну..


Destiny пишет:

 цитата:
сынуля

Chestnut пишет:

 цитата:
Рады познакомиться. Семочка прекрасный малыш

OlaOl пишет:

 цитата:
сынок у вас и правда такой хорошенький

Спасибо девочки!!!И мы очень рады с вами познакомиться!!! Вам и вашим милым,чудесным деткам тоже желаем здоровья и всего только самого хорошего в этой не простой жизни!!!

Спасибо: 0 
Профиль
сёмочка



Пост N: 23
Зарегистрирован: 28.02.11
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.03.11 17:53. Заголовок: OlgaLD пишет: Спрос..


OlgaLD пишет:

 цитата:
Спросите у генетиков

Спасибо за совет!Мы зарегестрировались в ДСА,проконсультировались всё что касается кариотипа,и развития малыша.Нам всё объяснили,и дали советы по развитию.Хорошо,что есть такие центры.

Спасибо: 0 
Профиль
Катерина Кетова





Пост N: 21
Info: сынок Егорка, родился 05.11.2008
Зарегистрирован: 20.03.11
Откуда: Казахстан, Балхаш
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.03.11 03:30. Заголовок: сёмочка Восхищаюсь ..


сёмочка Восхищаюсь Вами. После того, через что вы прошли с первым ребенком, решиться на второго... Молодец! РЕСПЕКТ и УВАЖУХА!(так выражается мой старшенький)

Спасибо: 0 
Профиль
Ответов - 301 , стр: 1 2 3 4 5 6 7 8 All [только новые]
Тему читают:
- участник сейчас на форуме
- участник вне форума
Все даты в формате GMT  8 час. Хитов сегодня: 22
Права: смайлы да, картинки да, шрифты нет, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация вкл, правка нет