Отправлено: 07.04.08 02:07. Заголовок: Помогите разобраться с формой трисомии

Поставили диагноз-мозаичный вариант,добавочная 21 хромосома с двойными спутниками.
Как это всё понять,если по простому?

 Отправлено: 02.08.14 00:18. Заголовок: Машенька не за что.и..

Машенька не за что.именно по поводу сд вероятность рождение повторно ребенка с сд всего на 1 процент выше,чем у тех,у кого нет ребенка с сд
По поводу других патологий вероятность такая же как у всех людей

 Отправлено: 02.08.14 12:51. Заголовок: Спасибо большое за..

Спасибо большое за разъяснение. И за то что рассказываете о таких малышах. Когда живешь спокойно, не задумываешься, что это может коснуться и тебя. Читая вас я узнала почти все о чем беспокоилась. И теперь нам не так страшно, только б хватило сил и умения. Счастья вам и вашим деткам.

 Отправлено: 02.08.14 14:40. Заголовок: Машенька спасибо И в..

Машенька спасибо
И вам здоровья и счастья!

 Отправлено: 09.08.14 02:41. Заголовок: Девушки, а где у Маш..

Девушки, а где у Машеньки в диагнозе указано простая трисомия??? Формулы нет, обнаружена трисомия, ок, а какая????
Или типа по умолчанию?

 Отправлено: 09.08.14 03:00. Заголовок: Light пишет: а где ..

Light пишет:

цитата:

а где у Машеньки в диагнозе указано простая трисомия??? Формулы нет, обнаружена трисомия, ок, а какая???? Или типа по умолчанию?

Самая распространенная форма синдрома. Кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары.
Если по научному - кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+. Это и есть простая трисомия.
P.S. Простите, что я, не будучи девушкой, ответил на вопрос.

 Отправлено: 09.08.14 03:04. Заголовок: Watson Ну низнаааай...

Watson Ну низнаааай... Как-то для офиц медицинского документа не очень, мне кажется...
Форма мне кажется должна быть прописана, как минимум.

P.S.

 Отправлено: 09.08.14 03:06. Заголовок: Light пишет: Как-то..

Light пишет:

цитата:

Как-то для офиц медицинского документа не очень, мне кажется...

Для медика написать лишних пару слов - это тааааааааааааааааааааааааакой труд.....
Хотя, по закону, вы имеете право потребовать полный точный диагноз.

 Отправлено: 09.08.14 03:12. Заголовок: Ну вот если только т..

Ну вот если только такое объяснение, увы...

 Отправлено: 09.08.14 03:17. Заголовок: Light пишет: Ну вот..

Light пишет:

цитата:

Ну вот если только такое объяснение, увы...

Хотя генетический анализ пишется полностью и генетики, как правило, довольно подробно объясняют его. Скорее всего у вас работают лентяи, которых надо пинать.....

 Отправлено: 09.08.14 03:20. Заголовок: Watson ээээ, эт не у..

Watson ээээ, эт не у меня.
Я просто влезла в беседу, т.к. Фраза из справки показалась неоднозначной.

 Отправлено: 09.08.14 03:28. Заголовок: Light пишет: Я прос..

Light пишет:

цитата:

Я просто влезла в беседу, т.к. Фраза из справки показалась неоднозначной.

Даже в таком случае, эту бумажку можно повесить за ноги. На лицо - нарушение закона РФ о здравоохранении. Диагноз ДОЛЖЕН быть предоставлен в полном объеме. Только не нужно надеяться, что транслокация и мозаика чем то "лучше" обычной трисомии.

 Отправлено: 09.08.14 03:33. Заголовок: По вопросу "лучш..

По вопросу "лучше-не лучше" я почитала на тематических форумах и поняла, что неоднозначно все. Просто я подумала, что это прекрасный повод для полета фантазии недо врачей: "а может у вас мозаика, трали-вали, тут же не написано..."

 Отправлено: 09.08.14 03:39. Заголовок: Light пишет: Просто..

Light пишет:

цитата:

Просто я подумала, что это прекрасный повод для полета фантазии недо врачей: "а может у вас мозаика, трали-вали, тут же не написано..."

И что это меняет? Они смогут в этом случае избавиться от лишней пары. Они же сами себе проблемы создают.....

 Отправлено: 09.08.14 03:46. Заголовок: Возможно. :sm12: ..

Возможно.

 Отправлено: 09.08.14 03:49. Заголовок: Light пишет: Возмож..

Light пишет:

цитата:

Возможно.

100 пудов.
Только имея на руках все-таки бумажку с точным диагнозом, можно строить разговор с врачами более конструктивный.

 Отправлено: 09.08.14 12:47. Заголовок: Light Маша,если бы б..

Light Маша,если бы была мозаика или транслокация я думаю так и было бы написано,а так обычная трисомия

 Отправлено: 09.08.14 12:54. Заголовок: Light У нас тоже про..

Light У нас тоже просто написано мужской кариотип, трисомия 21 и никаких уточнений, количества клеток и т. д.. Никто из врачей ни разу вопросов не задавал. Просто пишут синдром Дауна и всё.

 Отправлено: 09.08.14 15:26. Заголовок: alisochka Юлия Ю по..

alisochka Юлия Ю понятно, значит все-таки "по умолчанию"

 Отправлено: 09.08.14 15:55. Заголовок: Light Ну да. Как в с..

Light Ну да. Как в справке написано, так и переписывают. Никого форма не интересует.

 Отправлено: 07.02.16 14:33. Заголовок: посоветуйте в Новоси..

посоветуйте в Новосибирске хорошего генетика и где можно сдать анализ на кариотип?

 Отправлено: 07.02.16 14:36. Заголовок: Eva Здравствуйте. В..

Eva
Здравствуйте. Вы подозреваете сложный случай, что вам нужен именно хороший генетик?
Я погуглила, у вас есть областной диагностический центр. Практически наверняка кровь на кариотип можно сдать там. Поиск сообщает, что это делают и в платных центрах типа "Авиценна". (Я не из Новосибирска. Может, кто ответит из земляков.)

 Отправлено: 07.02.16 15:19. Заголовок: Eva Генетики, хороши..

Eva Генетики, хорошие они или не очень, нужны нам только для подтверждения диагноза, больше от них ничего не зависит. У вас ещё нет кариотипа? А где вам поставили диагноз?

 Отправлено: 07.02.16 16:22. Заголовок: Eva пишет: хорошего..

Eva пишет:

цитата:

хорошего генетика

А он вам зачем? В Новосибирске есть женщина-ученый, я с ней на конференции сталкивалась, могу узнать. Но это если действительно что-то сложное. Если наш диагноз - то генетик нам вообще не нужен. Анализ сдали и забыли.

 Отправлено: 08.02.16 14:40. Заголовок: Eva анализ на кариот..

Eva анализ на кариотип мы сдавали в Центре планирования семьи (бесплатно). На Станиславского 24. Были у генетика Васильковой. Нормальная адекватная и приятная женщина, всё доходчиво объяснила и дала адреса, телефоны ранней помощи и других орагнизаций. Нас с нашей поликлиники туда отправляли. На правом берегу тоже есть ещё один центр, где беспатно анализ делают. В 2гисе можно посмотреть.

 Отправлено: 08.02.16 16:00. Заголовок: Юля , привет, что-то..

Юля , привет, что-то не слышала про бесплатный центр в правобережье (сами ездили сдавать в генетическую на Станиславского). Откуда знаешь, что есть такой .

 Отправлено: 09.02.16 15:23. Заголовок: Елена Привет! Где-то..

Елена Привет! Где-то на сибмаме читала, что ещё что-то есть кроме Станиславского. Сейчас искать некогда.

 Отправлено: 18.03.16 22:45. Заголовок: Добрый день, а можно..

Добрый день, а можно , просто из любопытства узнать, почему "мозайка" может быть хуже обычной трисомии. Вообще мы общались с лучшими генетиками и каждый раз просто удивляет, что ничего неизвестно.
Когда бывает у неврологов, часто говорят, что вы наверное "мозаики", но у нас 47ХХ (21), вопрос именно из любопытства. Мне всегда сказалось, что мозаичная форма более легкая.

 Отправлено: 18.03.16 23:15. Заголовок: Aminasolnce Я не спе..

Aminasolnce Я не спец. На мой взгляд, мозаика вообще лучше обычной трисомии. Но ведь многое зависит от сопутствующих заболеваний, поражений.

 Отправлено: 19.03.16 00:35. Заголовок: Aminasolnce мозаика ..

Aminasolnce мозаика не лучше и не хуже обычной трисомии
Все дети с сд развиваются по разному,вне зависимости от формы трисомии

 Отправлено: 19.03.16 04:24. Заголовок: Знаю девочку-мозаика..

Знаю девочку-мозаика, очень тяжелая. Так что от формы тут точно ничего не зависит.

 Отправлено: 21.03.16 23:35. Заголовок: Спасибо большое за о..

Спасибо большое за ответ.
Вот и удивляет, почему alter-sun бывают очень тяжелые, может дело и не в хромосоме вовсе.
alisochka
Я извиняюсь, лучше/хуже вообще некорректно звучит. Но думаю вы поняли, что я имела ввиду.
У нас у знакомых в больнице (в 4 месяца) заподозрили СД, но невролог уточнила, что у вас легкая форма, а не обычная трисомия, но что бы "поймать" мозаицизм надо сдавать анализ несколько раз. Вот насколько это верно?
Хотя внешне, откровенно, они очень похожи. Мама отказалась, хотя у них и гипотонус имеется и могли бы корректировать программу занятий.
Мысли в слух это, спасибо Вам за ответы.

 Отправлено: 22.03.16 01:00. Заголовок: Aminasolnce пишет: ..

Aminasolnce пишет:

цитата:

У нас у знакомых в больнице (в 4 месяца) заподозрили СД, но невролог уточнила, что у вас легкая форма, а не обычная трисомия, но что бы "поймать" мозаицизм надо сдавать анализ несколько раз. Вот насколько это верно?

Если лаборатория нормальная, то достаточно сдать анализ 1 раз, он и покажет форму кариотипа, будь то мозайка, транслокация или обычная трисомия.
Насчет "легкой" формы. Всё зависит не от формы кариотипа, а от наличия и количества сопутствующих заболеваний. Даже у нас на форуме есть, например, мальчик, у которого мозаичная форма, но ходить самостоятельно он начал в 4 или около 5 лет. В то время, как многие детки с обычной трисомией приобретают этот навык значительно раньше. Но это так..., для примера.

 Отправлено: 23.03.16 20:01. Заголовок: Хельга Поняла, знач..

Хельга
Поняла, значит в Морозовской больнице просто ерунду сказали.
Правда я рожая в Кулакова тоже услышала, что СД появляется на 7-8 неделе, пошло что то не так И это сказал, врач реаниматолог!
Спасибо за ответ.

 Отправлено: 23.03.16 23:01. Заголовок: Да тут врачом быть н..

Да тут врачом быть не нужно. Ещё в школе деление клеток проходят.
Вот тут откопала:

цитата:

Развитие плода Неделя 7 Печень плода становится центром кроветворения. Начинается развитие тонкого кишечника и надпочечников. Интенсивно развивается головной мозг. Рефлекторные двигательные реакции плода на раздражения возникают на ранних этапах развития. На 8-ой неделе раздражение околоротовой области лица вызывает сгибание шеи в противоположную сторону, что ведет к отстранению стимулируемой поверхности головы от раздражителя - элементарный защитный рефлекс. При нанесении раздражения на кожу у плода можно наблюдать быстрое движение рук и туловища. При более сильном раздражении кожи часто появляется генерализованная реакция, в основе которой лежит одновременное сокращение мышц сгибателей и разгибателей.

Т.е. это уже малюсенький человечек, в каждой клетке которого есть лишняя хромосома (ну или не в каждой, если "мозайка") Как-то так.

 Отправлено: 24.03.16 00:15. Заголовок: Да то об этом знала..

Да то об этом знала, в институте проходила даже целый курс, но! доктора не стала разубеждать)))

 Отправлено: 24.03.16 00:42. Заголовок: Aminasolnce пишет: ..

Aminasolnce пишет:

цитата:

но! доктора не стала разубеждать

да и не надо, пусть остается при своем мнении. Доктора не любят когда с ними спорят.

 Отправлено: 24.03.16 00:46. Заголовок: Нам вообще зав. гене..

Нам вообще зав. генетикой сказала что сейчас уже принято считать что 47 хромосома это один из признаков!!! И чем больше признаков у ребёнка тем тяжелее проходит его развитие. А ещё сказала что по новым данным есть такое мнение что бывает только поражение соматических клеток , когда по крови полная форма, но никаких поражений остальных органов , и тогда у ребёнка наблюдается небольшое снижение тонуса, небольшая задержка в развитие, но в основном ребенок как ребёнок! Вообщем я думаю что разговоры о том что сд самый изученный это миф. И мы ещё много нового узнаем в будущем)))

 Отправлено: 24.03.16 01:56. Заголовок: Aminasolnce я поняла..

Aminasolnce я поняла о чем вы
Я ответила на ваш вопрос чем мозаика может быть хуже
Вот мой ответ и был,что не лучше и не хуже
По поводу того,чтобы "поймать мозаицизм"
Смотря сколько клеток вырастят
Есть вообще такая теория,что все люди с сд на земле-мозаики
Что если в крови полная трисомия это не значит,что она во всех органах и системах,вы же не будете делать биопсию всего?
Вообще,разных теорий на этот счёт очень много,и генетика очень не изведанная наука

 Отправлено: 24.03.16 05:54. Заголовок: У нас диагноз звучит..

У нас диагноз звучит так робертсоновская транслокация СД. Поломка короткого плеча 14 хромасомы на 21. На сколько она там поломалсась никто ответа не дает и соответственно прогнозов тоже.

 Отправлено: 25.03.16 13:02. Заголовок: Анна М а где вам так..

Анна М а где вам такое сказали, вот это вообще новость, даже интересно.
alisochka да, судя по всему, теорий штук 15. Спасибо