Форум родителей, растящих детей с синдромом Дауна

- На Главную http://downsyndrome.narod.ru


Нет русской клавиатуры? Найдите кнопки "Kb" (русская клавиатура) или "Рп" (транслитерация)на экране для сообщения
www.translit.ru

Упрощенная версия форума для просмотра с сотовых телефонов или компьютеров не поддерживающих отягощенный формат
http://wap.downsyndrome.borda.ru


Уважаемые новички, не забудьте отметить галочкой квадрат "зарегистрироваться" * после того как вы написали сообщение и ввели свое имя и пароль. Ваши сообщения попадут в выбранные вами темы и вы станете участником форума как только модератор даст вам допуск к форуму. Будьте терпеливы, это может занять какое-то время.

*Регистрация поможет вам стать полноправным участником форума без необходимости ожидания когда администратор даст допуск каждому последующему сообщению незарегистрированных участников форума.



АвторСообщение





Пост N: 10
Зарегистрирован: 17.03.08
ссылка на сообщение  Отправлено: 07.04.08 02:07. Заголовок: Помогите разобраться с формой трисомии


Поставили диагноз-мозаичный вариант,добавочная 21 хромосома с двойными спутниками.
Как это всё понять,если по простому?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Ответов - 170 , стр: 1 2 3 4 5 All [только новые]


администратор




Пост N: 13804
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
ссылка на сообщение  Отправлено: 02.08.14 00:18. Заголовок: Машенька не за что.и..


Машенька не за что.именно по поводу сд вероятность рождение повторно ребенка с сд всего на 1 процент выше,чем у тех,у кого нет ребенка с сд
По поводу других патологий вероятность такая же как у всех людей

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 02.08.14 12:51. Заголовок: Спасибо большое за..


Спасибо большое за разъяснение. И за то что рассказываете о таких малышах. Когда живешь спокойно, не задумываешься, что это может коснуться и тебя. Читая вас я узнала почти все о чем беспокоилась. И теперь нам не так страшно, только б хватило сил и умения. Счастья вам и вашим деткам.

Спасибо: 0 
Цитата Ответить
администратор




Пост N: 13806
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
ссылка на сообщение  Отправлено: 02.08.14 14:40. Заголовок: Машенька спасибо И в..


Машенька спасибо
И вам здоровья и счастья!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 63
Info: Мария, дочка - Викуся, 07.05.2014
Зарегистрирован: 25.05.14
Откуда: Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 02:41. Заголовок: Девушки, а где у Маш..


Девушки, а где у Машеньки в диагнозе указано простая трисомия??? Формулы нет, обнаружена трисомия, ок, а какая????
Или типа по умолчанию?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 3636
Info: Папа - Вася, мама - Галя, сын Федор (Гном)- 29.10.2009
Зарегистрирован: 14.04.10
Откуда: Россия, Волгоград
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 03:00. Заголовок: Light пишет: а где ..


Light пишет:

 цитата:
а где у Машеньки в диагнозе указано простая трисомия??? Формулы нет, обнаружена трисомия, ок, а какая????
Или типа по умолчанию?



Самая распространенная форма синдрома. Кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары.
Если по научному - кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+. Это и есть простая трисомия.
P.S. Простите, что я, не будучи девушкой, ответил на вопрос.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 65
Info: Мария, дочка - Викуся, 07.05.2014
Зарегистрирован: 25.05.14
Откуда: Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 03:04. Заголовок: Watson Ну низнаааай...


Watson Ну низнаааай... Как-то для офиц медицинского документа не очень, мне кажется...
Форма мне кажется должна быть прописана, как минимум.

P.S.


Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 3637
Info: Папа - Вася, мама - Галя, сын Федор (Гном)- 29.10.2009
Зарегистрирован: 14.04.10
Откуда: Россия, Волгоград
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 03:06. Заголовок: Light пишет: Как-то..


Light пишет:

 цитата:
Как-то для офиц медицинского документа не очень, мне кажется...



Для медика написать лишних пару слов - это тааааааааааааааааааааааааакой труд.....
Хотя, по закону, вы имеете право потребовать полный точный диагноз.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 66
Info: Мария, дочка - Викуся, 07.05.2014
Зарегистрирован: 25.05.14
Откуда: Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 03:12. Заголовок: Ну вот если только т..


Ну вот если только такое объяснение, увы...

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 3638
Info: Папа - Вася, мама - Галя, сын Федор (Гном)- 29.10.2009
Зарегистрирован: 14.04.10
Откуда: Россия, Волгоград
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 03:17. Заголовок: Light пишет: Ну вот..


Light пишет:

 цитата:
Ну вот если только такое объяснение, увы...



Хотя генетический анализ пишется полностью и генетики, как правило, довольно подробно объясняют его. Скорее всего у вас работают лентяи, которых надо пинать.....

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 67
Info: Мария, дочка - Викуся, 07.05.2014
Зарегистрирован: 25.05.14
Откуда: Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 03:20. Заголовок: Watson ээээ, эт не у..


Watson ээээ, эт не у меня.
Я просто влезла в беседу, т.к. Фраза из справки показалась неоднозначной.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 3639
Info: Папа - Вася, мама - Галя, сын Федор (Гном)- 29.10.2009
Зарегистрирован: 14.04.10
Откуда: Россия, Волгоград
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 03:28. Заголовок: Light пишет: Я прос..


Light пишет:

 цитата:
Я просто влезла в беседу, т.к. Фраза из справки показалась неоднозначной.



Даже в таком случае, эту бумажку можно повесить за ноги. На лицо - нарушение закона РФ о здравоохранении. Диагноз ДОЛЖЕН быть предоставлен в полном объеме. Только не нужно надеяться, что транслокация и мозаика чем то "лучше" обычной трисомии.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 68
Info: Мария, дочка - Викуся, 07.05.2014
Зарегистрирован: 25.05.14
Откуда: Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 03:33. Заголовок: По вопросу "лучш..


По вопросу "лучше-не лучше" я почитала на тематических форумах и поняла, что неоднозначно все. Просто я подумала, что это прекрасный повод для полета фантазии недо врачей: "а может у вас мозаика, трали-вали, тут же не написано..."


Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 3643
Info: Папа - Вася, мама - Галя, сын Федор (Гном)- 29.10.2009
Зарегистрирован: 14.04.10
Откуда: Россия, Волгоград
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 03:39. Заголовок: Light пишет: Просто..


Light пишет:

 цитата:
Просто я подумала, что это прекрасный повод для полета фантазии недо врачей: "а может у вас мозаика, трали-вали, тут же не написано..."



И что это меняет? Они смогут в этом случае избавиться от лишней пары. Они же сами себе проблемы создают.....

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 69
Info: Мария, дочка - Викуся, 07.05.2014
Зарегистрирован: 25.05.14
Откуда: Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 03:46. Заголовок: Возможно. :sm12: ..


Возможно.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 3648
Info: Папа - Вася, мама - Галя, сын Федор (Гном)- 29.10.2009
Зарегистрирован: 14.04.10
Откуда: Россия, Волгоград
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 03:49. Заголовок: Light пишет: Возмож..


Light пишет:

 цитата:
Возможно.



100 пудов.
Только имея на руках все-таки бумажку с точным диагнозом, можно строить разговор с врачами более конструктивный.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 13817
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 12:47. Заголовок: Light Маша,если бы б..


Light Маша,если бы была мозаика или транслокация я думаю так и было бы написано,а так обычная трисомия

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 414
Info: сын Санька родился 14.03.2013
Зарегистрирован: 18.06.13
Откуда: Россия, Новосибирск
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 12:54. Заголовок: Light У нас тоже про..


Light У нас тоже просто написано мужской кариотип, трисомия 21 и никаких уточнений, количества клеток и т. д.. Никто из врачей ни разу вопросов не задавал. Просто пишут синдром Дауна и всё.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 71
Info: Мария, дочка - Викуся, 07.05.2014
Зарегистрирован: 25.05.14
Откуда: Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 15:26. Заголовок: alisochka Юлия Ю по..


alisochka Юлия Ю понятно, значит все-таки "по умолчанию"

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 417
Info: сын Санька родился 14.03.2013
Зарегистрирован: 18.06.13
Откуда: Россия, Новосибирск
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 15:55. Заголовок: Light Ну да. Как в с..


Light Ну да. Как в справке написано, так и переписывают. Никого форма не интересует.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 07.02.16 14:33. Заголовок: посоветуйте в Новоси..


посоветуйте в Новосибирске хорошего генетика и где можно сдать анализ на кариотип?

Спасибо: 0 
Цитата Ответить
Пост N: 27848
Info: Ванечке сейчас 9 лет!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 07.02.16 14:36. Заголовок: Eva Здравствуйте. В..


Eva
Здравствуйте. Вы подозреваете сложный случай, что вам нужен именно хороший генетик?
Я погуглила, у вас есть областной диагностический центр. Практически наверняка кровь на кариотип можно сдать там. Поиск сообщает, что это делают и в платных центрах типа "Авиценна". (Я не из Новосибирска. Может, кто ответит из земляков.)

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 3713
Info: я - Галя, сын Николай, род. 01.08.2010
Зарегистрирован: 14.06.11
Откуда: Россия, Московская обл.
ссылка на сообщение  Отправлено: 07.02.16 15:19. Заголовок: Eva Генетики, хороши..


Eva Генетики, хорошие они или не очень, нужны нам только для подтверждения диагноза, больше от них ничего не зависит. У вас ещё нет кариотипа? А где вам поставили диагноз?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 9418
Info: Я - Марина, дочь Варя 11.08.08
Зарегистрирован: 24.11.08
Откуда: Россия, Барнаул
ссылка на сообщение  Отправлено: 07.02.16 16:22. Заголовок: Eva пишет: хорошего..


Eva пишет:

 цитата:
хорошего генетика


А он вам зачем? В Новосибирске есть женщина-ученый, я с ней на конференции сталкивалась, могу узнать. Но это если действительно что-то сложное. Если наш диагноз - то генетик нам вообще не нужен. Анализ сдали и забыли.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 604
Info: сын Санька родился 14.03.2013
Зарегистрирован: 18.06.13
Откуда: Россия, Новосибирск
ссылка на сообщение  Отправлено: 08.02.16 14:40. Заголовок: Eva анализ на кариот..


Eva анализ на кариотип мы сдавали в Центре планирования семьи (бесплатно). На Станиславского 24. Были у генетика Васильковой. Нормальная адекватная и приятная женщина, всё доходчиво объяснила и дала адреса, телефоны ранней помощи и других орагнизаций. Нас с нашей поликлиники туда отправляли. На правом берегу тоже есть ещё один центр, где беспатно анализ делают. В 2гисе можно посмотреть.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 48
Info: Мама:Елена, дочка-Софья 30.10.2014
Зарегистрирован: 02.12.14
Откуда: Новосибирск
ссылка на сообщение  Отправлено: 08.02.16 16:00. Заголовок: Юля , привет, что-то..


Юля , привет, что-то не слышала про бесплатный центр в правобережье (сами ездили сдавать в генетическую на Станиславского). Откуда знаешь, что есть такой .

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 605
Info: сын Санька родился 14.03.2013
Зарегистрирован: 18.06.13
Откуда: Россия, Новосибирск
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.02.16 15:23. Заголовок: Елена Привет! Где-то..


Елена Привет! Где-то на сибмаме читала, что ещё что-то есть кроме Станиславского. Сейчас искать некогда.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 8
Зарегистрирован: 13.02.16
Откуда: Россия, Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 18.03.16 22:45. Заголовок: Добрый день, а можно..


Добрый день, а можно , просто из любопытства узнать, почему "мозайка" может быть хуже обычной трисомии. Вообще мы общались с лучшими генетиками и каждый раз просто удивляет, что ничего неизвестно.
Когда бывает у неврологов, часто говорят, что вы наверное "мозаики", но у нас 47ХХ (21), вопрос именно из любопытства. Мне всегда сказалось, что мозаичная форма более легкая.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 28079
Info: Ванечке сейчас 9 лет!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 18.03.16 23:15. Заголовок: Aminasolnce Я не спе..


Aminasolnce Я не спец. На мой взгляд, мозаика вообще лучше обычной трисомии. Но ведь многое зависит от сопутствующих заболеваний, поражений.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 14271
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.03.16 00:35. Заголовок: Aminasolnce мозаика ..


Aminasolnce мозаика не лучше и не хуже обычной трисомии
Все дети с сд развиваются по разному,вне зависимости от формы трисомии

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
постоянный участник




Пост N: 1084
Info: мама Яна, Ксюша - 5.03.07.
Зарегистрирован: 09.12.09
Откуда: Россия, Воронеж
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.03.16 04:24. Заголовок: Знаю девочку-мозаика..


Знаю девочку-мозаика, очень тяжелая. Так что от формы тут точно ничего не зависит.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 9
Зарегистрирован: 13.02.16
Откуда: Россия, Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 21.03.16 23:35. Заголовок: Спасибо большое за о..


Спасибо большое за ответ.
Вот и удивляет, почему alter-sun бывают очень тяжелые, может дело и не в хромосоме вовсе.
alisochka
Я извиняюсь, лучше/хуже вообще некорректно звучит. Но думаю вы поняли, что я имела ввиду.
У нас у знакомых в больнице (в 4 месяца) заподозрили СД, но невролог уточнила, что у вас легкая форма, а не обычная трисомия, но что бы "поймать" мозаицизм надо сдавать анализ несколько раз. Вот насколько это верно?
Хотя внешне, откровенно, они очень похожи. Мама отказалась, хотя у них и гипотонус имеется и могли бы корректировать программу занятий.
Мысли в слух это, спасибо Вам за ответы.


Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 13198
Info: Полиночка родилась 30.06.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия, Курск
ссылка на сообщение  Отправлено: 22.03.16 01:00. Заголовок: Aminasolnce пишет: ..


Aminasolnce пишет:

 цитата:
У нас у знакомых в больнице (в 4 месяца) заподозрили СД, но невролог уточнила, что у вас легкая форма, а не обычная трисомия, но что бы "поймать" мозаицизм надо сдавать анализ несколько раз. Вот насколько это верно?


Если лаборатория нормальная, то достаточно сдать анализ 1 раз, он и покажет форму кариотипа, будь то мозайка, транслокация или обычная трисомия.
Насчет "легкой" формы. Всё зависит не от формы кариотипа, а от наличия и количества сопутствующих заболеваний. Даже у нас на форуме есть, например, мальчик, у которого мозаичная форма, но ходить самостоятельно он начал в 4 или около 5 лет. В то время, как многие детки с обычной трисомией приобретают этот навык значительно раньше. Но это так..., для примера.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 11
Зарегистрирован: 13.02.16
Откуда: Россия, Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 23.03.16 20:01. Заголовок: Хельга Поняла, знач..


Хельга
Поняла, значит в Морозовской больнице просто ерунду сказали.
Правда я рожая в Кулакова тоже услышала, что СД появляется на 7-8 неделе, пошло что то не так И это сказал, врач реаниматолог!
Спасибо за ответ.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 13217
Info: Полиночка родилась 30.06.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия, Курск
ссылка на сообщение  Отправлено: 23.03.16 23:01. Заголовок: Да тут врачом быть н..


Да тут врачом быть не нужно. Ещё в школе деление клеток проходят.
Вот тут откопала:

 цитата:
Развитие плода Неделя 7
Печень плода становится центром кроветворения.

Начинается развитие тонкого кишечника и надпочечников.

Интенсивно развивается головной мозг. Рефлекторные двигательные реакции плода на раздражения возникают на ранних этапах развития. На 8-ой неделе раздражение околоротовой области лица вызывает сгибание шеи в противоположную сторону, что ведет к отстранению стимулируемой поверхности головы от раздражителя - элементарный защитный рефлекс. При нанесении раздражения на кожу у плода можно наблюдать быстрое движение рук и туловища. При более сильном раздражении кожи часто появляется генерализованная реакция, в основе которой лежит одновременное сокращение мышц сгибателей и разгибателей.

Т.е. это уже малюсенький человечек, в каждой клетке которого есть лишняя хромосома (ну или не в каждой, если "мозайка") Как-то так.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 12
Зарегистрирован: 13.02.16
Откуда: Россия, Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.03.16 00:15. Заголовок: Да то об этом знала..


Да то об этом знала, в институте проходила даже целый курс, но! доктора не стала разубеждать)))

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 13222
Info: Полиночка родилась 30.06.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия, Курск
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.03.16 00:42. Заголовок: Aminasolnce пишет: ..


Aminasolnce пишет:

 цитата:
но! доктора не стала разубеждать

да и не надо, пусть остается при своем мнении. Доктора не любят когда с ними спорят.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 51
Зарегистрирован: 29.05.15
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.03.16 00:46. Заголовок: Нам вообще зав. гене..


Нам вообще зав. генетикой сказала что сейчас уже принято считать что 47 хромосома это один из признаков!!! И чем больше признаков у ребёнка тем тяжелее проходит его развитие. А ещё сказала что по новым данным есть такое мнение что бывает только поражение соматических клеток , когда по крови полная форма, но никаких поражений остальных органов , и тогда у ребёнка наблюдается небольшое снижение тонуса, небольшая задержка в развитие, но в основном ребенок как ребёнок! Вообщем я думаю что разговоры о том что сд самый изученный это миф. И мы ещё много нового узнаем в будущем)))

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 14274
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.03.16 01:56. Заголовок: Aminasolnce я поняла..


Aminasolnce я поняла о чем вы
Я ответила на ваш вопрос чем мозаика может быть хуже
Вот мой ответ и был,что не лучше и не хуже
По поводу того,чтобы "поймать мозаицизм"
Смотря сколько клеток вырастят
Есть вообще такая теория,что все люди с сд на земле-мозаики
Что если в крови полная трисомия это не значит,что она во всех органах и системах,вы же не будете делать биопсию всего?
Вообще,разных теорий на этот счёт очень много,и генетика очень не изведанная наука

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 33
Info: Мама Наталья доченька Настена 24.09.2014
Зарегистрирован: 29.02.16
Откуда: Ставрополь
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.03.16 05:54. Заголовок: У нас диагноз звучит..


У нас диагноз звучит так робертсоновская транслокация СД. Поломка короткого плеча 14 хромасомы на 21. На сколько она там поломалсась никто ответа не дает и соответственно прогнозов тоже.




Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 13
Зарегистрирован: 13.02.16
Откуда: Россия, Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 25.03.16 13:02. Заголовок: Анна М а где вам так..


Анна М а где вам такое сказали, вот это вообще новость, даже интересно.
alisochka да, судя по всему, теорий штук 15. Спасибо

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Ответов - 170 , стр: 1 2 3 4 5 All [только новые]
Ответ:
1 2 3 4 5 6 7 8 9
видео с youtube.com картинка из интернета картинка с компьютера ссылка файл с компьютера русская клавиатура транслитератор  цитата  кавычки оффтопик свернутый текст

показывать это сообщение только модераторам
не делать ссылки активными
Имя, пароль:      зарегистрироваться    
Тему читают:
- участник сейчас на форуме
- участник вне форума
Все даты в формате GMT  8 час. Хитов сегодня: 29
Права: смайлы да, картинки да, шрифты нет, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация вкл, правка нет