Форум родителей, растящих детей с синдромом Дауна

- На Главную http://downsyndrome.narod.ru


Нет русской клавиатуры? Найдите кнопки "Kb" (русская клавиатура) или "Рп" (транслитерация)на экране для сообщения
www.translit.ru

Упрощенная версия форума для просмотра с сотовых телефонов или компьютеров не поддерживающих отягощенный формат
http://wap.downsyndrome.borda.ru


Уважаемые новички, не забудьте отметить галочкой квадрат "зарегистрироваться" * после того как вы написали сообщение и ввели свое имя и пароль. Ваши сообщения попадут в выбранные вами темы и вы станете участником форума как только модератор даст вам допуск к форуму. Будьте терпеливы, это может занять какое-то время.

*Регистрация поможет вам стать полноправным участником форума без необходимости ожидания когда администратор даст допуск каждому последующему сообщению незарегистрированных участников форума.



АвторСообщение





Пост N: 10
Зарегистрирован: 17.03.08
ссылка на сообщение  Отправлено: 07.04.08 02:07. Заголовок: Помогите разобраться с формой трисомии


Поставили диагноз-мозаичный вариант,добавочная 21 хромосома с двойными спутниками.
Как это всё понять,если по простому?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Ответов - 170 , стр: 1 2 3 4 5 All [только новые]


Пост N: 12785
Info: Ванечке сейчас 3,5 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.08.10 13:29. Заголовок: Натусик Молодцы! Вы ..


Натусик Молодцы!
Вы кого спрашиваете - меня? Вам не видна подпись под аватаром? (насчет "вам сейчас сколько"), можно еще автоподпись включить в профиле.
Моему старшему сыну с синдромом Дауна три с половиной года, младшему с обычным кариотипом - годик.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 2109
Info: Мама- Рита. Эльдарику 2 г. 9 м.
Зарегистрирован: 26.12.07
Откуда: Узбекистан, Ташкент
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.08.10 00:34. Заголовок: OlgaLD пишет: младш..


OlgaLD пишет:

 цитата:
младшему с обычным кариотипом - годик.


Ой Оля как быстро детки то растут,

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 12787
Info: Ванечке сейчас 3,5 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.08.10 00:39. Заголовок: Eldar :sm19: ..


Eldar

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 437
Info: Ваня 10.07.2003
Зарегистрирован: 26.11.08
Откуда: Россия, Тверская обл, Торжокский р
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.08.10 19:53. Заголовок: Натусик я, наверное,..


Натусик я, наверное, один из редких случаев: первая беременность - ребенок с СД, множественные пороки развития, не удалось реанимировать. Потом - анализы, все в норме (делали в Москве, в Центре акушерства и гинекологии), вперед, родители! Родились две девочки, а третий - Ванечка с СД. Смешно, что делали анализ в беременность на АФП (там же), причем врач говорила, что поскольку в анамнезе у меня сложный ребенок есть, сделали упор на СД. Анализ ничего не показал, а СД есть. Есть еще младший сын, обычный. (Сразу скажу: все от одного мужа ). Лично Вам посоветовала бы не переживать, хочется малыша - рожайте: все шишки на нас не свалятся!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 1650
Info: Машенька 20.06.04г.
Зарегистрирован: 23.09.09
Откуда: Россия, Новосибирск
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.08.10 20:02. Заголовок: Маша+Ваня вы героиня..


Маша+Ваня вы героиня!!!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 78
Info: мама зоя и доченька саша 07.12.2009
Зарегистрирован: 30.12.09
Откуда: М.О г.СОЛНЕЧНОГОРСК
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.08.10 21:12. Заголовок: Маша+Ваня :sm36: :..


Маша+Ваня

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 440
Info: Ваня 10.07.2003
Зарегистрирован: 26.11.08
Откуда: Россия, Тверская обл, Торжокский р
ссылка на сообщение  Отправлено: 06.08.10 20:32. Заголовок: ЕленаБ, zoya :sm19..


ЕленаБ, zoya

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 4019
Info: Ольга(07.04.84)-Савелька(14.02.08)
Зарегистрирован: 28.12.08
Откуда: Россия, Туапсе(Шепси)
ссылка на сообщение  Отправлено: 07.08.10 15:55. Заголовок: Eldar пишет: Ой Оля..


Eldar пишет:

 цитата:
Ой Оля как быстро детки то растут,

Согласна!!! Только ж вроде родила!!!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 12863
Info: Ванечке сейчас 3,5 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 07.08.10 16:05. Заголовок: Мотька :sm38: Если ..


Мотька Если честно, вторые дети растут быстрее первых, а уж дальше, наверное, у кого есть - только в ушах свистит.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 441
Info: Ваня 10.07.2003
Зарегистрирован: 26.11.08
Откуда: Россия, Тверская обл, Торжокский р
ссылка на сообщение  Отправлено: 07.08.10 18:02. Заголовок: OlgaLD , не очень св..


OlgaLD , не очень свистит Вернее, младшие растут как всегда, обычно... а вот как старшие вырастают, действительно незаметно

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 2
Info: Мама Таня сын Сашуля
Зарегистрирован: 26.08.10
Откуда: Россия, Ставропольский край
ссылка на сообщение  Отправлено: 06.09.10 05:31. Заголовок: Натусик пишет: . Бы..


`Натусик пишет:

 цитата:
. Были у генетика, а она сказала, что планируйте второго и ни чего не бойтесь, это больше не повториться т.к. у дочки простая трисомия (47хх+21).

Здравствуйте.нам генетики тоже так сказали,но лучше провериться(для себя).

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 68
Info: Мама - Елена, сыночек - Кирюша
Зарегистрирован: 26.08.10
Откуда: Санкт-Петербург
ссылка на сообщение  Отправлено: 06.09.10 06:17. Заголовок: ЕленаБ пишет: Мне в..


ЕленаБ пишет:

 цитата:
Мне врачи на мой вопрос-почему вы меня не направили к генетику-сказали-сами виноваты-так молодо выглядите


А меня врач направила, сказав "Хоть Вы молодо и выглядите , но так положено. Вы не пугайтесь это чистая формальность". Вот и обследовали, видимо, формально. Все три раза ничего не нашли . Так что не понятно все равно зачем к ним (генетикам) ходить

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 225
Info: Доченька Верочка 29.01.2009
Зарегистрирован: 15.09.09
Откуда: Украина, Днепр
ссылка на сообщение  Отправлено: 06.09.10 16:25. Заголовок: Aлёнка@ пишет: Так..


Aлёнка@ пишет:

 цитата:
Так что не понятно все равно зачем к ним (генетикам) ходить



Присоединяюсь. Я тоже во время беременности была у генетика и ничего....у вас все в норме, девочка судя по вам будет спокойная и умничка как и мама, да с вас в фонд кабинета с только то и столько

а моя подруга пошла она наоборот такие страхи на нее нагнала - а у нее здоровенькая доченька родилась....зато у меня "все впорядке"

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 95
Info: Мама - Саша, сынуля - Ромочка, род 13.02.2009
Зарегистрирован: 02.04.10
Откуда: Узбекистан, Ташкент
ссылка на сообщение  Отправлено: 14.09.10 19:15. Заголовок: Что-то меня петух кл..


Что-то меня петух клюнул куда-то Случайно на днях в Ромкиной анкете в поликлинике открыла заключение генетика. Увидела 46 ху, гов (21;21) (q10;q10). Все время читала про 47 хромосом, а тут 46. я понимаю, что у нас транслокация, и как они там зацепились эти палочки я видела, но что конкретно это значит, так хочется узнать. Что значит (q10;q10)? Может кто может помочь, а?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 13456
Info: Ванечке сейчас 3,5 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 14.09.10 19:38. Заголовок: Александра Я так пон..


Александра Я так понимаю, что это сбалансированная транслокация по 21-ой хромосоме.
Генетики пишут, что буквами q обозначают районы хромосом.

У меня тут http://sunchildren.narod.ru/SDlinks.html<\/u><\/a> три ссылки, по которым можно попробовать задать вопрос генетику. Или на форумах RusMedServ - тут, например, только откройте новую тему http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=50300<\/u><\/a>


Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 96
Info: Мама - Саша, сынуля - Ромочка, род 13.02.2009
Зарегистрирован: 02.04.10
Откуда: Узбекистан, Ташкент
ссылка на сообщение  Отправлено: 14.09.10 19:42. Заголовок: OlgaLD Оля, спасибо..


OlgaLD Оля, спасибо большое, сейчас попробую

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 409
Info: Мама Ирина и Ванечка 29.12.2008
Зарегистрирован: 08.04.10
Откуда: Австрия, Вена
ссылка на сообщение  Отправлено: 21.10.10 06:13. Заголовок: Девочки, читала в др..


Девочки, читала в другой ветке вчерашнюю или сегодняшнюю дискуссию про мозаичную форму трисомии и вот удержалась, чтобы там не написать, пишу, как приличная, где положено

Вот что я какое то время назад вычитала в немецкой википедии, не помню, может я уже где писала У меня уже провалы в памяти

http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom

 цитата:
Mosaik-Trisomie 21: Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht durch mitotische Non-disjunction. Ein bis zwei Prozent der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem nicht in allen Körperzellen das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen Chromosomensatz existiert. Das parallele Vorliegen mehrerer Zelllinien wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet. Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht erst nach der ersten Zellteilung einer befruchteten Eizelle. Aufgrund des Vorliegens zweier verschiedener Zelllinien kann es prinzipiell vorkommen, dass bei einer Chromosomenanalyse ausschließlich Proben mit einem trisomen Chromosomensatz untersucht werden, aufgrund dessen dann eine Freie Trisomie 21 (siehe oben) diagnostiziert werden würde, obgleich eine Mosaik-Trisomie 21 vorliegt. Einige Wissenschaftler gehen daher davon aus, dass schätzungsweise etwa 30 von 100 Menschen mit Down-Syndrom die Mosaik-Form haben, diese jedoch vielfach nicht als solche erkannt, sondern als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Zum Teil sind bei Menschen mit der Mosaik-Trisomie 21 Merkmale des Syndroms in Abhängigkeit vom Anteil der disomen Zellen weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist.



Мозаичная форма возникает через миотическое нерасхождение. От 1 до 2 процентов людей с СД имеют эту форму, при которой не у всех клеток присутствует трижды 21-я хромосома, а также есть параллельный ряд клеток с обычным набором хромосом. Параллельное наличие нескольких рядов клеток в генетике называется мозаикой. Мозаичная трисомия возникает уже после деления первых клеток оплодотворенной яйцеклетки. На основании существования двух различных рядов клеток, в принципе возможно, что при хромосомном анализе были исследованы исключительно клетки с трисомным набором хромосом, на основании чего диагностицируется свободная трисомия 21, хотя наличествует мозаичная форма. Некоторые ученые предполагают, что примерно 30 из 100 человек с Синдромом Дауна, имеют мозаичную форму, хотя она у них не была распознана, а диагностицирована обычная трисомия 21. Частично у людей с мозаичной формой трисомии 21 менее ярко выражены типичные признаки и маркеры СД - в зависимости от количества клеток с обычным набором хромосом, все это не обобщать, а рассматривать в каждом конкретном случае индивидуально.

Перевод вольный, но смысл, я думаю, ясен. Смысл в том, что даже у тех, у кого диагноз обычная трисомия, некоторые ученые предполагают, что 30 процентов имеют мозаику.
По большому счету оно, конечно, ВСЕ РАВНО, но так... для информации

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Первопроходец




Пост N: 4488
Зарегистрирован: 17.05.05
Откуда: Россия, Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 21.10.10 11:58. Заголовок: IrinaF пишет: По бо..


IrinaF пишет:

 цитата:
По большому счету оно, конечно, ВСЕ РАВНО


Ирина, в том то и дело, что по большому счету форма трисомии ничего не меняет. Есть ребенок, он такой, какой есть, никто не может сделать точные прогнозы его развития.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 4053
Info: Я - Марина, дочь Варя 11.08.08
Зарегистрирован: 24.11.08
Откуда: Россия, Рубцовск
ссылка на сообщение  Отправлено: 21.10.10 12:28. Заголовок: Fruuu пишет: по бол..


Fruuu пишет:

 цитата:
по большому счету форма трисомии ничего не меняет


Да, я встречала высказывания у нас на форуме, от родителей деток с мозаикой, что это не гарантия успеха и всяко бывает...

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 410
Info: Мама Ирина и Ванечка 29.12.2008
Зарегистрирован: 08.04.10
Откуда: Австрия, Вена
ссылка на сообщение  Отправлено: 21.10.10 14:25. Заголовок: Fruuu Эвелина, полно..


Fruuu Эвелина, полностью согласна!!! АБСОЛЮТНО ничего не меняет! бывает, что дети с обычной трисомией лучше развиты, чем с мозаикой.

Про эту статью просто в процессе чтения про мозаику (в другой ветке) вспомнила и решила вставить для полноты картины просто...


Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1680
Info: доча Валюша 28 04 08
Зарегистрирован: 11.12.09
Откуда: ростовская обл
ссылка на сообщение  Отправлено: 21.10.10 14:31. Заголовок: IrinaF пишет: пишу,..


IrinaF пишет:

 цитата:
пишу, как приличная, где положено



Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 297
Info: Доченька Верочка 29.01.2009
Зарегистрирован: 15.09.09
Откуда: Украина, Днепр
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.10.10 07:41. Заголовок: IrinaF пишет: Про э..


IrinaF пишет:

 цитата:
Про эту статью просто в процессе чтения про мозаику (в другой ветке) вспомнила и решила вставить для полноты картины просто...



спасибо, интересно было прочитать))))))

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 1443
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.10.10 13:18. Заголовок: IrinaF пишет: у ког..


IrinaF пишет:

 цитата:
у кого диагноз обычная трисомия, некоторые ученые предполагают, что 30 процентов имеют мозаику.

как то непонятно.т.е. даже если обычная трисомия то некоторые клетки могут содержать 46 хромосом так?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 3787
Info: Полиночка родилась 30.06.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия, Курск
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.10.10 16:49. Заголовок: IrinaF пишет: у кого..


IrinaF пишет:

 цитата:
у кого диагноз обычная трисомия, некоторые ученые предполагают, что 30 процентов имеют мозаику

Я читала про 5%. Генетика наука новая, видно точных данных нет.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 424
Info: Мама Ирина и Ванечка 29.12.2008
Зарегистрирован: 08.04.10
Откуда: Австрия, Вена
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.10.10 16:52. Заголовок: alisochka насколько ..


alisochka насколько я на своем дилетантском уровне понимаю: произошло слияние яйцеклетки и сперматозоида, в обычной трисомии сбой происходит именно в этот момент и дальше все клетки идут с 47 хромосомами. В мозаичной получается стало 2 клетки - у них еще набор 46 хромосом, дальше эти 2 стали делиться и пошел сбой и уже в 4 клетках например одна с 47 хромосомами, а 3 клетки с 46-ю. Дальше из этой одной клетки получается кровь, из второй допустим кожа, мозг, из третьей кости ну и так далее. Когда делают анализ, то берут только кровь, но никто не ппроверяет кожу к примеру. То есть находят в клетках крови во всех 47 хромосом - все диагноз готов: обычная трисомии. Чтобы точно сказать, что это обычная, надо еще и другие ряды клеток проверить, в которых по преодположению этих ученых может быть в 30 процентах случаев обычный набор хромосом. Примерно так.
Но я на эту тему не морочусь как-то... Ну может так, а может и сяк... Проверять тепрь все равно ничего не побегу, есть ребенок уже совершенно конкретный, как правильно написала Эвелина и никто не знает, как он там разовьется. Надо делать просто все возможное и от нас зависящее

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 1482
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия
ссылка на сообщение  Отправлено: 26.10.10 18:52. Заголовок: IrinaF Ириш, спасибо..


IrinaF Ириш, спасибо за ответ.просто интересно стало такое вот мнение ученых.я же писала работу о сд, вот и интересуюсь всем новым, может дополню ее когда
а так мне как то все равно 47 или 47 и 46

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 21.02.11 18:06. Заголовок: ФокинаТатьяна пишет:..


ФокинаТатьяна пишет:

 цитата:
asb02 Здравствуйте!У нас тоже мозаичная форма СД.Только 20% клеток содержат лишнюю хромосому по СД.Бывают разные варианты мозаицизма,процент содержания лишней хромосомы определяет анализ,кариотип.Эта форма не является наследственной,т.к. треья хромосома образуется уже после оплодотворения.Процент повтора при др.беременности очень-очень низок.

Здравствуйте Татьяна!Я новичок на форуме,и понимаю что много времени прошло как было написано это сообщение.Мой сыночек тоже мозаик.Нам сейчас 2 года и 8 месяцев.Скажите пожайлусто,как вы узнали процент поражонных клеток лишней хромосомой?Какая у вас формула в кариотипе?У нас 47xy-21(13)/46xy(13).Генетик толком нам ни чего не объяснил,из за таких вот специалистов даже не охото на приём к нам идти.Говорят этот процент поражонных клеток в течении развития ребёнка может менятся.За ранее спасибо!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 15110
Info: Ванечке сейчас 4 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 21.02.11 21:00. Заголовок: мамасёмы пишет: 47x..


мамасёмы пишет:

 цитата:
47xy-21(13)/46xy(13)


Я не генетик, но мне кажется, что тут написано, что клеток с трисомией по 21 хромосоме 13 и обычных (46) - 13, всего, значит, смотрели 26 и получается 50% - на 50%.

мамасёмы пишет:

 цитата:
Говорят этот процент поражонных клеток в течении развития ребёнка может менятся.


Считается, что клетки с 47 хромосомами менее жизнеспособны и в течение жизни отмирают постепенно, хоть и не все. Когда у человека меняются клетки, получается, постепенно с ростом все больше обычных клеток.

Но вы лучше не заморачивайтесь насчет этого, просто живите и развивайтесь

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 2775
Info: Дата рождения 18.12.2007.Сын Коля.
Зарегистрирован: 04.03.09
Откуда: Россия, Смоленск
ссылка на сообщение  Отправлено: 22.02.11 01:12. Заголовок: мамасёмы Приветствую..


мамасёмы
Приветствую вас на форуме!
У нас в справке было написано процентное соотношение.Т.к.унас ещё один генетический сбой,то кариотип у нас сложный.По одной линии есть здоровы клетки,по другой-48хромосом,по третьей-эти 20процентов,а по четвёртой-10 проц.др.синдрома.тяжёлый случай))
Мне генетк сказала ,что кариотип не меняется на протяжении всей жизни.
Не заморачивайтесь сильно по этому поводу.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 58
Info: Папа Игорь, мама Света и сын Сашенька - родился 25.12.2007г.
Зарегистрирован: 10.04.11
Откуда: Россия, Анапа
ссылка на сообщение  Отправлено: 17.04.11 20:24. Заголовок: Почитала вчера темку..


Почитала вчера темку КАРИОТИП, и не нашла такого же результата, как у нас : 47XY +21. Все, у нас болье ничего не написано, а еще GRG окраска.
Ну и диагноз СИНДРОМ ДАУНА.
Мне не объяснили какой вид.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 273
Зарегистрирован: 29.12.10
ссылка на сообщение  Отправлено: 17.04.11 20:39. Заголовок: САШОК обычная трисо..


САШОК
обычная трисомия, здесь у всех почти такая, только у нас тут много девочек, поэтому вы скорее всего видели ХХ, а не ХY

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 16000
Info: Ванечке сейчас 4 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 17.04.11 21:54. Заголовок: САШОК У нас такая же..


САШОК У нас такая же форма, у 97% - как говорят; а окраска - такого слова не было, но это наверняка способ определения, их внутреннее обозначение.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 717
Info: Доча Аленушка 15.11.2009
Зарегистрирован: 04.01.11
Откуда: Россия, Новокузнецк
ссылка на сообщение  Отправлено: 17.04.11 22:15. Заголовок: САШОК пишет: еще GR..


САШОК пишет:

 цитата:
еще GRG окраска.

существует множество методов окраски хромосом,у вас дефференциальная окраска G-сегментыее достаточно чтобы определить синдром дауна.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 145
Info: Мама Ирина, сын Вовчик 16.05.2010
Зарегистрирован: 30.03.11
Откуда: Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 17.04.11 22:59. Заголовок: САШОК пишет: 47XY +..


САШОК пишет:

 цитата:
47XY +21

У нас тоже самое и диагноз СД

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 59
Info: Папа Игорь, мама Света и сын Сашенька - родился 25.12.2007г.
Зарегистрирован: 10.04.11
Откуда: Россия, Анапа
ссылка на сообщение  Отправлено: 18.04.11 05:37. Заголовок: Ну спасибо, а то я з..


Ну спасибо, а то я зашла на страничку кариотип, там так много заключений, все разные, очень много про мозаицизм...
И еще после 21 почти у все чего то в скобках, а у нас нет. Думаю, вдруг важное что то пропустили... А именно такого или не увидела, или просто не было... Вот и решила спросить...
Еще раз СПАСИБО!!!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.04.11 14:43. Заголовок: Здравствуйте всем! Я..


Здравствуйте всем! Я из Таджикистана у меня родился сыночек в роддоме поставили диагноз СД, но у нас в стране не делают анализы на выяыление храмосомы и какие либо генетические анализы. Поставили диагноз по внешним признаком. \\\\сказали могут и ошибится надо ехать в Россию чтобы сделать анализы а финансы не позволяют. Хотела спросить можно ли по внешнему виду поставить диагноз ?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 16032
Info: Ванечке сейчас 4 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.04.11 14:49. Заголовок: Niki-s Здравствуйте..


Niki-s
Здравствуйте! Извините, по-моему, очень странно, что в Таджикистане не делают такой анализ
Попробуйте уточнить, например, тут
ТАДЖИКСКИЙ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ИНСТИТУТ АКУШЕРСТВА, ГИНЕКОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ
ДУШАНБЕ, 734002, УЛ. ТУРСУНЗАДЕ, 31 ,
Тел.: 213289, 213656, 217029, 274076
E-mail: evgenia@riog.tajik.net

По внешнему виду врачи могут предположить наличие генетического синдрома. Предполагается при наличии не менее 5 внешних признаков. Чем больше внешних признаков - тем более вероятно наличие генетического отклонения.
Из моего опыта, врачи по внешним признакам ошибаются КРАЙНЕ редко.
Однако окончательный диагноз ставится только на основании анализа крови.

Если у вас пока нет никакой возможности проверить точно (не обязательно ехать в Россию - у нас многие из Казахстана, например), я бы советовала вам в отношении развития ребенка вести себя так, как если бы у сына БЫЛ синдром Дауна, т.е. усиленно с ним заниматься.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 3
Info: мама Ирина,дочь Алиса 21.06.2010
Зарегистрирован: 28.04.11
Откуда: Россия, Братск. Иркутская обл.
ссылка на сообщение  Отправлено: 02.05.11 15:10. Заголовок: Добрый день! У нас т..


Добрый день! У нас тоже 47xx+21,Гетерохроматиновые районы хромосом в пределах нормы.Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено. Кто нибудь знает что означает последнии 2 предложения.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 332
Зарегистрирован: 29.12.10
ссылка на сообщение  Отправлено: 02.05.11 19:54. Заголовок: Лисенок пишет: Гете..


Лисенок пишет:

 цитата:
Гетерохроматиновые районы хромосом в пределах нормы


ну, в пределах нормы - это уже хорошо
Лисенок пишет:

 цитата:
Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено.


я думаю, что это значит, что все клетки с одинаковым набором хромосом, т.е. обычная трисомия. бывает, что присутствуют либо клетки с нормальным набором хромосом, либо в добавок к синдрому и с другими хромосомными отклонениями. у вас только 100% сд.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 5
Зарегистрирован: 01.09.11
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.09.11 19:14. Заголовок: Всем привет. вот и я..


Всем привет. вот и я все время хотела узнать мозаики мы или нет, разобраться самой в этих терминах на дано, все хотела попасть второй раз к генетику и попала, и вот что она нам объяснила - Что, мы не мозаики, что определяется это по крови, но не в нашем случае, можно и еще определить, но это болезнено и никто нам этого не сделает - пункция нервных клеток головного мозга (помоему так), но существует такая "байка" между ними (генетиками), что детки с СД, которые родились, по сути мозаики. По своей природе эти детки очень слабенькие, и что те, которые дошли до рождения и родились Мозаики.
Сказала работайте, и радуйтесь успехам своего малыша, и что все будет хорошо.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Ответов - 170 , стр: 1 2 3 4 5 All [только новые]
Ответ:
1 2 3 4 5 6 7 8 9
видео с youtube.com картинка из интернета картинка с компьютера ссылка файл с компьютера русская клавиатура транслитератор  цитата  кавычки оффтопик свернутый текст

показывать это сообщение только модераторам
не делать ссылки активными
Имя, пароль:      зарегистрироваться    
Тему читают:
- участник сейчас на форуме
- участник вне форума
Все даты в формате GMT  8 час. Хитов сегодня: 76
Права: смайлы да, картинки да, шрифты нет, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация вкл, правка нет