Отправлено: 19.12.07 00:39. Заголовок: Вопрос по анализу на кариотип: болезнь или синдром дауна?

Подробно вопрос о кариотипе и типах синдрома Дауна рассматривается и обсуждается здесь:
http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216
Модератор


не знаю где можно задать этот вопрос решила здесь ,можно ли определить по анализу на кариотип болезнь или синдром дауна?наш кардиолог предложила оформить инвалидность из-за большого порока сердца ,добавив при этом "тем более у вас синдром дауна"когда я сказала что при синдроме инвалидность не дают,ответила сделаете анализ узнаете болезнь у вас или синдром.
С анализом на кариотип у нас заморочка вышла, делали 35дней,обьяснили что вначале роста не было,а потом выросло.Я не знаю как в генетике ,но по моему если и должно что то вырасти ,то сразу, тем более из форума узнала что анализ делается от4дней до двух недель,может я не права?

 Отправлено: 19.12.07 01:56. Заголовок: Слово "синдром&#..

Слово "синдром" означает набор признаков или характерных черт. Синдром Дауна, как показал в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune), - это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. Свое название это состояние получило по имени английского врача Джона Лэнгдона Дауна (Down), впервые описавшего его признаки в 1866 году.

Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами - половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип. click here

Болезнь дауна есть только в головах некомпетентных врачей.

click here Почитайте здесь, еще где-то обсуждалась подобная тема, но уже нелегко найти.

 Отправлено: 19.12.07 02:18. Заголовок: Meri пишет: Болезнь..

Meri пишет:

цитата:

Болезнь дауна есть только в головах некомпетентных врачей.

я тоже так считала но после разговора с врачем начала сомневаться,особенно после ее слов"я же врач ,мне виднее"и теперь не знаю стоит ли нам пересдавать анализ чтобы узнать наверняка ,синдром у нас или болезнь.

 Отправлено: 19.12.07 02:26. Заголовок: Как говорили мне вра..

Как говорили мне врачи-генетики, раньше, до повальной проверки кариотипов синдром писали при наличии просто похожих черт (внешне, физиологические, подходящие к синдрому), а если подтверждалось анализом кариотипа - ставили болезнь. Градация существует только по формам - полная трисомная, трансгенная и мозаичная. Хотя наши чудо-врачи еще кроме синдрома и болезни могут и "даунизм" выделить Девочки на форуме писали, что даже неврологи этим грешат. Так что любая из мам, которая столкнулась с этой проблемой, боюсь, знает намного больше любого врача...

 Отправлено: 19.12.07 02:36. Заголовок: Надежда пишет: Хотя..

Надежда пишет:

цитата:

Хотя наши чудо-врачи еще кроме синдрома и болезни могут и "даунизм" выделить

Да, Аполлинарии в карточке невропвтолог написал. Я заставила его на Синдром Дауна переделать.
Так красивее звучит.
Болезни Дауна - нет. Есть Синдром Дауна - трисомия или просто внешние признаки СД - без трисомии, но опытный врач пишет Синдром Дауна. Внешие признаки вообще в расчет не беруться - если не подкреплены тремя хромосомами.
уля2 пишет:

цитата:

тветила сделаете анализ узнаете болезнь у вас или синдром.

Какие есть ТУПЫЕ врчи, просто дубы, ну возьми ты, тетя-врач, книгу прочитай, прежде, чем засорять эфир глупостями, нет лепят бред, только бедных мамочек заставляют напрасно на анализы деньги тратить и ребенка зря колоть.

 Отправлено: 19.12.07 03:59. Заголовок: G-NA85 пишет: Болез..

G-NA85 пишет:

цитата:

Болезни Дауна - нет. Есть Синдром Дауна - трисомия или просто внешние признаки СД - без трисомии, но опытный врач пишет Синдром Дауна. Внешие признаки вообще в расчет не беруться - если не подкреплены тремя хромосомами.

Таня, ну это мы с Вами (и другие мамы наших деток) знаем, а многим врачам, как выразилась моя свекровь, когда я спросила, какие методики есть по обучению (она учитель): "Мне эту проблему изучать не за чем, да и некогда" Так что действительно, ДУБЫ

 Отправлено: 19.12.07 04:33. Заголовок: уля2 Вопросы термин..

уля2
Вопросы терминологии, не переживайте. Удачи!

 Отправлено: 19.12.07 10:59. Заголовок: Недавно я с Марусей ..

Недавно я с Марусей проходила комиссию и у меня педиатр спрашивала-у ребенка синдром или болезнь Дауна?Я не стала проводить с ней всеобуч-сказала.что записано-синдром.И какую консультацию может дать такой специалист.кроме объяснения.что Дауны как растения и с ними заниматься бесполезно?

 Отправлено: 10.02.08 06:52. Заголовок: Девочки! А у нас в д..

Девочки! А у нас в диагнозе просто "трисомия по 21 хромосоме". Согласитесь, звучит аккуратненько .

 Отправлено: 10.02.08 12:22. Заголовок: Девочки а сейчас вед..

Девочки а сейчас ведь диагнозы пишут под номерами. Синдром Дауна зашифровано выглядит вот так - Q 90. Как красиво звучит, правда?

 Отправлено: 10.02.08 18:30. Заголовок: А у нас врачи теряют..

А у нас врачи теряются в догадках: синдром написать или болезнь. Кто хочет показаться умным в этом вопросе пишет"болезнь", а тот кто и так знает - "синдром". Кто во что горазд... Надо им уже между собой договориться. Иногда так и хочется провести специально для них ЛИКБЕЗ...

 Отправлено: 10.02.08 23:41. Заголовок: Вспомнить бы, где я ..

Вспомнить бы, где я читала...но суть такова, что если просто хромосомный набор и внешние признаки, то это синдром. А если еще и пороки развития, умственная отсталость, то уже болезнь. Нас тоже часто врачи спрашивают: что у вас, синдром или болезнь. И пишут везде:болезнь. Даже в заключении генетиков написано:диагноз Болезнь Дауна(транслокационный вариант). Цитирую дословно.

 Отправлено: 10.02.08 23:51. Заголовок: Вот еще нашла. Учебн..

Вот еще нашла. Учебник для медучилищ, автор Бисярина В.П.,год издания 1981 "Детские болезни и уход за детьми". Здесь пишут о болезни Дауна. Может, поэтому все врачи так говорят? Учились по этому учебнику(или по таким же, выпущенным издательством "Медицина").

 Отправлено: 11.02.08 01:01. Заголовок: Лора пишет: . А есл..

Лора пишет:

цитата:

. А если еще и пороки развития, умственная отсталость, то уже болезнь.

А по-моему у всех наших детей есть некоторые пороки развития и УО в основном в легкой форме. Пороки тоже у всех разные, но какая-то мелочевка у каждого наскребется. Поэтому все равно правильно - СИНДРОМ ДАУНА, а не болезнь. Болезнь - это по старинке и только на территории бывшего Союза, где врачу книгу в руки взять лень. А правда чего учиться - то? Диплом есть, халат белый дали...

 Отправлено: 11.02.08 05:11. Заголовок: Синдром - определени..

цитата:

Синдром - определения в Интернете: Cиндром (σύνδρομον, σύνδρομο, «наравне, в согласии») — сочетание симптомов ... ru.wikipedia.org/wiki/Синдром закономерное сочетание симптомов, обусловленное единым патогенезом; рассматривается как самостоятельное заболевание (например, синдром Меньера) или как стадия ... www.medotvet.ru/dict/zabol/glossary/homemed_glossary_s.php закономерное сочетание признаков (симптомов), имеющих общий механизм возникновения. dic.paludarium.ru/017.htm (греч. syndrome стечение признаков болезни; син. симптомокомплекс) - совокупность симптомов, объединённых единым механизмом болезни; иногда этим термином обозначают ... www.magalif.ru/index.php комплекс симптомов. www.infospid.ru/index.php состояние, развивающееся как следствие заболевания и определяющееся совокупностью клинических, лабораторных, инструментальных диагностических признаков ... www.ssmu.ru/ofice/sibcem/glossary/protocols.shtml совокупность симптомов, характерных для данного заболевания. zoolife.com.ua/pageid1006.html

Т.е, симптом и заболевание - в одной связке.
Приходит время и все равно становится, как обзывают, синдром, болезнь - трисомия21 точнее.

 Отправлено: 11.02.08 15:56. Заголовок: OKS , о транслокации..

OKS , о транслокации очень хорошо написано в какой-то теме Татьяной Спомер. Даже фото хромосомок. Если коротко, то это когда не 3 21-х хромосомки, а 2, но одна из них прицепилась к какой-либо еще паре. Либо они между собой срослись, образуя одну аномальную. Так и у нашего Арсения, общее кол-во хромосом 46. А у вас как написано в анализе? Или вы не делали?

 Отправлено: 12.02.08 03:31. Заголовок: Лора Мы делали. У н..

Лора
Мы делали. У нас то 47 к сожалению. Просто любопытно стало насчет транслокации. А написано так:кариотип: 47,ХХ, +21,21ps+. Вот...
Заключение: трисомия по 21 хромосоме.

 Отправлено: 12.02.08 05:06. Заголовок: OKS почему "к со..

OKS почему "к сожалению"? У нас ведь тоже синдром, несмотря на 46 хромосом. Типичная внешность, порок сердца, отставание в развитие. И если с вашим диагнозом более-менее ясно- не разлепились хромосомки,то у нас не понятно, как одна затесалась в другую пару. На чаек заглянула и осталась? Как так получается, что хромосомки "убегают", интересно, есть ответ у специалистов?

 Отправлено: 14.02.08 18:37. Заголовок: Вчера вызывали на до..

Вчера вызывали на дом врача, пришла русская старушка. Мы сразу ей сказали, что у ребенка синдром Дауна. Она согласилась, сказала :"Да, у вас синдром, не сам Даун. Даун намного тяжелее". Мы хоть повеселились.

 Отправлено: 16.02.08 02:49. Заголовок: Нам в институте педи..

Нам в институте педиотрии сказали так: "Болезнь дауна - это когда поражены практически все органы, синдром дауна - малая часть".Когда мы пришли они сразу спросили "У вас болезнь или синдром?"

 Отправлено: 19.02.08 17:03. Заголовок: OKS Они имели в виду..

OKS Они имели в виду сопутствующие "болячки".

 Отправлено: 19.02.08 19:32. Заголовок: ни где не могу найти..

ни где не могу найти что означает 13 в нашем результате анализа Кариотип: 47,ХХ,+21 [13] может здесь кто знает?

 Отправлено: 19.02.08 20:13. Заголовок: Может быть плечо 13 ..

Может быть плечо 13 хромосомы легло на плечо 21 и они не разделились ( это примитивное объяснение). Я спрашивала когда -то у генетика про эти плечи, хотя у Аполлинарии другой анализ.
Это похоже на транслокацию. Вам нужно проконсультироваться.

 Отправлено: 19.02.08 21:51. Заголовок: мне говорили,что пох..

мне говорили,что похоже на траслокацию,а в заключениях написано в одном:

Кариотип аномальный, несбалансированный.
Трисомия по хромосоме 21. Синдром Дауна.

в другом:Трисомия по хромосоме 21.

уже жалею что второй раз анализ сдали, лишнюю головную боль себе нашла.
Первый раз мы сдавали в нашем городе,т.к. генетический центр появился недавно была надежда,что они ошиблись,
да и генетик не очень умный попался,предлагала отказаться от дочи.Вот мы и решили еще раз сдать в Новосибирске,когда ездили на операцию,там появилась эта цифра 13

 Отправлено: 19.02.08 22:14. Заголовок: Уля, у нас в кариоти..

Уля, у нас в кариотипе были цифры в квадратных скобках, но у нас мозайка, и было типа 46ХУ(15), 47ХУ(20). Насколько я поняла, число в скобках означало сколько клеток с таким набором найдено, т.к. генетик сказала, что у нас примерно 50/50. Может у вас тоже что-то подобное?

 Отправлено: 20.02.08 00:35. Заголовок: значит у нас возможн..

значит у нас возможно мозаика? Наверно нужно звонить в Новосибирскую лабораторию, по мейлу не ответили,а с нашим генетиком встречаться не хочется

 Отправлено: 20.02.08 01:15. Заголовок: уля2 пишет: Наверно..

уля2 пишет:

цитата:

Наверно нужно звонить в Новосибирскую лабораторию, по мейлу не ответили

Думаю и по телефону не ответят. Это строго запрещено - врачебная тайна вообще-то не отвлеченное понятие. Они имеют право предоставлять подобную информацию только лично. Нам в свое время по телефону сказали только то, что анализ уже готов и можно подехать забрать.

 Отправлено: 20.02.08 01:46. Заголовок: уля2 пишет: значит ..

уля2 пишет:

цитата:

значит у нас возможно мозаика?

Насколько я поняла, у вас в кариотипе только про 47 хромосом сказано, а про 46 - ничего нет. Тогда вряд ли мозайка, при мозайке и 46 хромосом есть, и 47. Может, 13 в вашем случае - что проверено 13 клеток. А может, это еще что-то значит

 Отправлено: 20.02.08 13:25. Заголовок: На мозаику не похоже..

На мозаику не похоже , там действительно 46 хромомосом должно бытьнаписано. Узнайте у любого другого генетика, не у вашего. Нам говорили, что эта транслакационная форма, когда описывали возможные варианты.
Хотя у Аполлинарии простая трисомия, а по нашим (родительским) анализам должна быть транслокация.
На самом деле это без разницы все. Меня это только первые два месяца интересовало, а потом уже забила на эти хромосомы, ну их. Все равно их не видно.

 Отправлено: 21.02.08 03:51. Заголовок: G-NA85 А вы анализы..

G-NA85
А вы анализы до рождения Аполлинарии сдавали или после? Мы думаем о следующем ребенке и не знаем как поступить. Хотя после всего что с нами произошло (мы наблюдались всю беременность у генетиков: тройной тест,амниоцинтез,УЗИ - всё хорошо) слабо вериться что они нам чем-либо помогут.

 Отправлено: 21.02.08 06:32. Заголовок: Алекса и Лёша пишет:..

Алекса и Лёша пишет:

цитата:

Хотя после всего что с нами произошло (мы наблюдались всю беременность у генетиков: тройной тест,амниоцинтез,УЗИ - всё хорошо) слабо вериться что они нам чем-либо помогут.

Извините, а что, амнио не показал наличие лишней хромосомы? Или клетки не попали ? Действительно, кто же может тогда что-то гарантировать.

 Отправлено: 21.02.08 13:18. Заголовок: Lena S. Мне только ..

Lena S.
Мне только после рождения Лёши сказали, что достоверность анализа на амниоцинтез около 75% (часть околоплодной жидкости может не содержать клетки плода), и что более достоверным является исследование на 10-й неделе беременности - биопсия хориона, но там тоже достоверость 98%. И где гарантия, что не попадешь в 2%?! Причем амниоцинтез мы сделали по собственной инициативе, только потому что мне было 35 лет, врачи немного недоумевали, тройной тест хороший, сам Воеводин на УЗИ патологий не обнаружил. Причем сейчас думаю, вот что это было - предчуствие? Нет, просто хотелось все сделать правильно, как написано в книжках. Зато теперь я знаю что сделала всё возможное, чтобы не допустить данной ситуации. Ребёнок от Бога, вот всё объяснение!

 Отправлено: 21.02.08 14:43. Заголовок: Алекса и Лёша Получ..

Алекса и Лёша
Получается, что по амнио вам предсказывали рождение девочки? Ведь если для анализа из околоплодных вод попали не клетки ребенка - значит, это были Ваши клетки, должен был быть набор ХХ. И по УЗИ мальчика не видели?

 Отправлено: 21.02.08 19:33. Заголовок: Ассоль Мы сда..

Ассоль
Мы сдавали амниоцинтез для того чтобы выявить генетические патологии, а не для того чтобы узнать пол ребенка. Тема пола ребенка с генетиком не обсуждалась вообще. Мы узнали что у нас будет мальчик на 24 недели беременности, через 4 недели после амнио.

 Отправлено: 21.02.08 19:47. Заголовок: Алекса и Лёша пишет:..

Алекса и Лёша пишет:

цитата:

Мы сдавали амниоцинтез для того чтобы выявить генетические патологии, а не для того чтобы узнать пол ребенка.

Это понятно, просто пол ребенка в данном анализе определяется автоматически, когда хромосомки рассматривают. Но Вам, видимо, не сказали, а вы не спросили.

 Отправлено: 03.07.09 16:24. Заголовок: Вопрос по кариотипу

здравствуйте! подскажите пожалуйста. мы сделали анализ на кариотип и результат такой: 47,Xy,+21 и дополнительно: Q90.0 Трисомия 21, Мейотическое нерасхождение

 Отправлено: 03.07.09 16:50. Заголовок: аноним Здравствуйт..

аноним

Здравствуйте, добро пожаловать на форум!

Это значит, что у вашего ребенка синдром Дауна, обычная форма - трисомия по 21 хромосоме.

Это и обозначается кодом Q90.0.

Мейотическое нерасхождение соответствует обычной трисомии.

turist пишет:

цитата:

Кариотип 47,хх; +21, то есть во всех исследованных клетках обнаружена дополнительная 21 хромосома. И диагноз Q 90.0 ( иначе говорят трисомия 21 - мейотическое нерасхождение), если написано Q 90.1, тогда Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение) Q 90.2 Трисомия 21, транслокация

http://www.downsyndrome.borda.ru/?1-9-0-00000099-000-120-0
Транслокация и мозаицизм бывают каждый в 4-5% случаев, остальные 90%+ это обычные трисомии.

Кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Отсюда цифра 47 в вашем анализе и прибавление "+21". Иными словами, "трисомия 21".

Мейотическое - значит произошедшее во время мейоза, мейоз - деление клетки. Иными словами, синдром Дауна получается при нерасхождении хромосом при мейозе, делении клетки, т.е. присутствует при зачатии.

Кажется, все объяснила.

Добро пожаловать на форум!
Почитайте эти странички:
http://sunchildren.narod.ru/whatis.html
http://sunchildren.narod.ru/whatdo.html
http://sunchildren.narod.ru/startwith.html

Пишите, откуда вы, можете найти земляков, которые помогут вам освоиться с диагнозом и найти ответы на ваши вопросы.

 Отправлено: 03.07.09 18:17. Заголовок: Народ, мне сегодня в..

Народ, мне сегодня в РЦ лекцию прочитали, что типа болезнь Д и СД - это разные вещи, вот если нету порока сердца, то это СД, а у нас я прочла БД, Во как!

 Отправлено: 03.07.09 18:42. Заголовок: KaRinaSH Не ты перва..

KaRinaSH Не ты первая, не ты последняя, можешь эту тему почитать, а вообще у нас на форуме часто всплывает эта инфа от "специалистов"

 Отправлено: 04.07.09 19:38. Заголовок: А у нас на бумажке с..

А у нас на бумажке с анализом написано 46, хх, der (14:21) (g10:10) +21 транслокационная

 Отправлено: 04.07.09 22:13. Заголовок: Татьяна А Ну, у вас ..

Татьяна А Ну, у вас транслокационная форма, более редкая