Форум родителей, растящих детей с синдромом Дауна

- На Главную http://downsyndrome.narod.ru


Нет русской клавиатуры? Найдите кнопки "Kb" (русская клавиатура) или "Рп" (транслитерация)на экране для сообщения
www.translit.ru

Упрощенная версия форума для просмотра с сотовых телефонов или компьютеров не поддерживающих отягощенный формат
http://wap.downsyndrome.borda.ru


Уважаемые новички, не забудьте отметить галочкой квадрат "зарегистрироваться" * после того как вы написали сообщение и ввели свое имя и пароль. Ваши сообщения попадут в выбранные вами темы и вы станете участником форума как только модератор даст вам допуск к форуму. Будьте терпеливы, это может занять какое-то время.

*Регистрация поможет вам стать полноправным участником форума без необходимости ожидания когда администратор даст допуск каждому последующему сообщению незарегистрированных участников форума.



АвторСообщение





Пост N: 8
Зарегистрирован: 13.09.07
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.12.07 00:39. Заголовок: Вопрос по анализу на кариотип: болезнь или синдром дауна?


Подробно вопрос о кариотипе и типах синдрома Дауна рассматривается и обсуждается здесь:
http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216
Модератор



не знаю где можно задать этот вопрос решила здесь ,можно ли определить по анализу на кариотип болезнь или синдром дауна?наш кардиолог предложила оформить инвалидность из-за большого порока сердца ,добавив при этом "тем более у вас синдром дауна"когда я сказала что при синдроме инвалидность не дают,ответила сделаете анализ узнаете болезнь у вас или синдром.
С анализом на кариотип у нас заморочка вышла, делали 35дней,обьяснили что вначале роста не было,а потом выросло.Я не знаю как в генетике ,но по моему если и должно что то вырасти ,то сразу, тем более из форума узнала что анализ делается от4дней до двух недель,может я не права?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Ответов - 73 , стр: 1 2 All [только новые]







Пост N: 425
Зарегистрирован: 07.12.05
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.12.07 01:56. Заголовок: Слово "синдром&#..


Слово "синдром" означает набор признаков или характерных черт. Синдром Дауна, как показал в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune), - это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. Свое название это состояние получило по имени английского врача Джона Лэнгдона Дауна (Down), впервые описавшего его признаки в 1866 году.

Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами - половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип. click here

Болезнь дауна есть только в головах некомпетентных врачей.

click here Почитайте здесь, еще где-то обсуждалась подобная тема, но уже нелегко найти.



Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 9
Зарегистрирован: 13.09.07
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.12.07 02:18. Заголовок: Meri пишет: Болезнь..


Meri пишет:

 цитата:
Болезнь дауна есть только в головах некомпетентных врачей.


я тоже так считала но после разговора с врачем начала сомневаться,особенно после ее слов"я же врач ,мне виднее"и теперь не знаю стоит ли нам пересдавать анализ чтобы узнать наверняка ,синдром у нас или болезнь.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 493
Зарегистрирован: 21.09.06
Откуда: Беларусь, Брест
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.12.07 02:26. Заголовок: Как говорили мне вра..


Как говорили мне врачи-генетики, раньше, до повальной проверки кариотипов синдром писали при наличии просто похожих черт (внешне, физиологические, подходящие к синдрому), а если подтверждалось анализом кариотипа - ставили болезнь. Градация существует только по формам - полная трисомная, трансгенная и мозаичная. Хотя наши чудо-врачи еще кроме синдрома и болезни могут и "даунизм" выделить Девочки на форуме писали, что даже неврологи этим грешат. Так что любая из мам, которая столкнулась с этой проблемой, боюсь, знает намного больше любого врача...

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 972
Зарегистрирован: 03.12.06
Откуда: Россия, Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.12.07 02:36. Заголовок: Надежда пишет: Хотя..


Надежда пишет:

 цитата:
Хотя наши чудо-врачи еще кроме синдрома и болезни могут и "даунизм" выделить


Да, Аполлинарии в карточке невропвтолог написал. Я заставила его на Синдром Дауна переделать.
Так красивее звучит.
Болезни Дауна - нет. Есть Синдром Дауна - трисомия или просто внешние признаки СД - без трисомии, но опытный врач пишет Синдром Дауна. Внешие признаки вообще в расчет не беруться - если не подкреплены тремя хромосомами.
уля2 пишет:

 цитата:
тветила сделаете анализ узнаете болезнь у вас или синдром.



Какие есть ТУПЫЕ врчи, просто дубы, ну возьми ты, тетя-врач, книгу прочитай, прежде, чем засорять эфир глупостями, нет лепят бред, только бедных мамочек заставляют напрасно на анализы деньги тратить и ребенка зря колоть.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 495
Зарегистрирован: 21.09.06
Откуда: Беларусь, Брест
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.12.07 03:59. Заголовок: G-NA85 пишет: Болез..


G-NA85 пишет:

 цитата:
Болезни Дауна - нет. Есть Синдром Дауна - трисомия или просто внешние признаки СД - без трисомии, но опытный врач пишет Синдром Дауна. Внешие признаки вообще в расчет не беруться - если не подкреплены тремя хромосомами.

Таня, ну это мы с Вами (и другие мамы наших деток) знаем, а многим врачам, как выразилась моя свекровь, когда я спросила, какие методики есть по обучению (она учитель): "Мне эту проблему изучать не за чем, да и некогда" Так что действительно, ДУБЫ

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 1282
Info: Ванечке сейчас 11 месяцев
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.12.07 04:33. Заголовок: уля2 Вопросы термин..


уля2
Вопросы терминологии, не переживайте. Удачи!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 173
Зарегистрирован: 19.10.06
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.12.07 10:59. Заголовок: Недавно я с Марусей ..


Недавно я с Марусей проходила комиссию и у меня педиатр спрашивала-у ребенка синдром или болезнь Дауна?Я не стала проводить с ней всеобуч-сказала.что записано-синдром.И какую консультацию может дать такой специалист.кроме объяснения.что Дауны как растения и с ними заниматься бесполезно?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 41
Зарегистрирован: 24.01.08
Откуда: Санкт-Петербург
ссылка на сообщение  Отправлено: 10.02.08 06:52. Заголовок: Девочки! А у нас в д..


Девочки! А у нас в диагнозе просто "трисомия по 21 хромосоме". Согласитесь, звучит аккуратненько .

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Первопроходец


Пост N: 264
Зарегистрирован: 18.05.05
ссылка на сообщение  Отправлено: 10.02.08 12:22. Заголовок: Девочки а сейчас вед..


Девочки а сейчас ведь диагнозы пишут под номерами. Синдром Дауна зашифровано выглядит вот так - Q 90. Как красиво звучит, правда?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 30
Зарегистрирован: 13.01.08
Откуда: Россия, Калининградская область
ссылка на сообщение  Отправлено: 10.02.08 18:30. Заголовок: А у нас врачи теряют..


А у нас врачи теряются в догадках: синдром написать или болезнь. Кто хочет показаться умным в этом вопросе пишет"болезнь", а тот кто и так знает - "синдром". Кто во что горазд... Надо им уже между собой договориться. Иногда так и хочется провести специально для них ЛИКБЕЗ...

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 24
Info: Арсению почти 4 годика.
Зарегистрирован: 29.01.08
Откуда: Россия, Белгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 10.02.08 23:41. Заголовок: Вспомнить бы, где я ..


Вспомнить бы, где я читала...но суть такова, что если просто хромосомный набор и внешние признаки, то это синдром. А если еще и пороки развития, умственная отсталость, то уже болезнь. Нас тоже часто врачи спрашивают: что у вас, синдром или болезнь. И пишут везде:болезнь. Даже в заключении генетиков написано:диагноз Болезнь Дауна(транслокационный вариант). Цитирую дословно.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 25
Info: Арсению почти 4 годика.
Зарегистрирован: 29.01.08
Откуда: Россия, Белгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 10.02.08 23:51. Заголовок: Вот еще нашла. Учебн..


Вот еще нашла. Учебник для медучилищ, автор Бисярина В.П.,год издания 1981 "Детские болезни и уход за детьми". Здесь пишут о болезни Дауна. Может, поэтому все врачи так говорят? Учились по этому учебнику(или по таким же, выпущенным издательством "Медицина").

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1169
Зарегистрирован: 03.12.06
Откуда: Россия, Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 11.02.08 01:01. Заголовок: Лора пишет: . А есл..


Лора пишет:

 цитата:
. А если еще и пороки развития, умственная отсталость, то уже болезнь.


А по-моему у всех наших детей есть некоторые пороки развития и УО в основном в легкой форме. Пороки тоже у всех разные, но какая-то мелочевка у каждого наскребется. Поэтому все равно правильно - СИНДРОМ ДАУНА, а не болезнь. Болезнь - это по старинке и только на территории бывшего Союза, где врачу книгу в руки взять лень. А правда чего учиться - то? Диплом есть, халат белый дали...

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 541
Зарегистрирован: 07.12.05
ссылка на сообщение  Отправлено: 11.02.08 05:11. Заголовок: Синдром - определени..



 цитата:
Синдром - определения в Интернете:
Cиндром (σύνδρομον, σύνδρομο, «наравне, в согласии») — сочетание симптомов ...
ru.wikipedia.org/wiki/Синдром

закономерное сочетание симптомов, обусловленное единым патогенезом; рассматривается как самостоятельное заболевание (например, синдром Меньера) или как стадия ...
www.medotvet.ru/dict/zabol/glossary/homemed_glossary_s.php

закономерное сочетание признаков (симптомов), имеющих общий механизм возникновения.
dic.paludarium.ru/017.htm

(греч. syndrome стечение признаков болезни; син. симптомокомплекс) - совокупность симптомов, объединённых единым механизмом болезни; иногда этим термином обозначают ...
www.magalif.ru/index.php

комплекс симптомов.
www.infospid.ru/index.php

состояние, развивающееся как следствие заболевания и определяющееся совокупностью клинических, лабораторных, инструментальных диагностических признаков ...
www.ssmu.ru/ofice/sibcem/glossary/protocols.shtml

совокупность симптомов, характерных для данного заболевания.
zoolife.com.ua/pageid1006.html


Т.е, симптом и заболевание - в одной связке.
Приходит время и все равно становится, как обзывают, синдром, болезнь - трисомия21 точнее.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 31
Info: Арсению почти 4 годика.
Зарегистрирован: 29.01.08
Откуда: Россия, Белгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 11.02.08 15:56. Заголовок: OKS , о транслокации..


OKS , о транслокации очень хорошо написано в какой-то теме Татьяной Спомер. Даже фото хромосомок. Если коротко, то это когда не 3 21-х хромосомки, а 2, но одна из них прицепилась к какой-либо еще паре. Либо они между собой срослись, образуя одну аномальную. Так и у нашего Арсения, общее кол-во хромосом 46. А у вас как написано в анализе? Или вы не делали?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 63
Зарегистрирован: 24.01.08
Откуда: Санкт-Петербург
ссылка на сообщение  Отправлено: 12.02.08 03:31. Заголовок: Лора Мы делали. У н..


Лора
Мы делали. У нас то 47 к сожалению. Просто любопытно стало насчет транслокации. А написано так:кариотип: 47,ХХ, +21,21ps+. Вот...
Заключение: трисомия по 21 хромосоме.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 36
Info: Арсению почти 4 годика.
Зарегистрирован: 29.01.08
Откуда: Россия, Белгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 12.02.08 05:06. Заголовок: OKS почему "к со..


OKS почему "к сожалению"? У нас ведь тоже синдром, несмотря на 46 хромосом. Типичная внешность, порок сердца, отставание в развитие. И если с вашим диагнозом более-менее ясно- не разлепились хромосомки,то у нас не понятно, как одна затесалась в другую пару. На чаек заглянула и осталась? Как так получается, что хромосомки "убегают", интересно, есть ответ у специалистов?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 720
Зарегистрирован: 04.08.06
Откуда: Израиль, Рамат-Ган
ссылка на сообщение  Отправлено: 14.02.08 18:37. Заголовок: Вчера вызывали на до..


Вчера вызывали на дом врача, пришла русская старушка. Мы сразу ей сказали, что у ребенка синдром Дауна. Она согласилась, сказала :"Да, у вас синдром, не сам Даун. Даун намного тяжелее". Мы хоть повеселились.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 119
Info: Алисе сейчас 1год и 5месяцев
Зарегистрирован: 04.03.07
Откуда: РФ, Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 16.02.08 02:49. Заголовок: Нам в институте педи..


Нам в институте педиотрии сказали так: "Болезнь дауна - это когда поражены практически все органы, синдром дауна - малая часть".Когда мы пришли они сразу спросили "У вас болезнь или синдром?"

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 122
Info: Алисе сейчас 1год и 5месяцев
Зарегистрирован: 04.03.07
Откуда: РФ, Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.02.08 17:03. Заголовок: OKS Они имели в виду..


OKS Они имели в виду сопутствующие "болячки".

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 11
Зарегистрирован: 13.09.07
Откуда: Казахстан, Павлодар
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.02.08 19:32. Заголовок: ни где не могу найти..


ни где не могу найти что означает 13 в нашем результате анализа Кариотип: 47,ХХ,+21 [13] может здесь кто знает?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1207
Зарегистрирован: 03.12.06
Откуда: Россия, Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.02.08 20:13. Заголовок: Может быть плечо 13 ..


Может быть плечо 13 хромосомы легло на плечо 21 и они не разделились ( это примитивное объяснение). Я спрашивала когда -то у генетика про эти плечи, хотя у Аполлинарии другой анализ.
Это похоже на транслокацию. Вам нужно проконсультироваться.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 12
Зарегистрирован: 13.09.07
Откуда: Казахстан, Павлодар
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.02.08 21:51. Заголовок: мне говорили,что пох..


мне говорили,что похоже на траслокацию,а в заключениях написано в одном:

Кариотип аномальный, несбалансированный.
Трисомия по хромосоме 21. Синдром Дауна.

в другом:Трисомия по хромосоме 21.

уже жалею что второй раз анализ сдали, лишнюю головную боль себе нашла.
Первый раз мы сдавали в нашем городе,т.к. генетический центр появился недавно была надежда,что они ошиблись,
да и генетик не очень умный попался,предлагала отказаться от дочи.Вот мы и решили еще раз сдать в Новосибирске,когда ездили на операцию,там появилась эта цифра 13


Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Первопроходец




Пост N: 557
Зарегистрирован: 17.05.05
Откуда: Россия, Йошкар-Ола
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.02.08 22:14. Заголовок: Уля, у нас в кариоти..


Уля, у нас в кариотипе были цифры в квадратных скобках, но у нас мозайка, и было типа 46ХУ(15), 47ХУ(20). Насколько я поняла, число в скобках означало сколько клеток с таким набором найдено, т.к. генетик сказала, что у нас примерно 50/50. Может у вас тоже что-то подобное?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 13
Зарегистрирован: 13.09.07
Откуда: Казахстан, Павлодар
ссылка на сообщение  Отправлено: 20.02.08 00:35. Заголовок: значит у нас возможн..


значит у нас возможно мозаика? Наверно нужно звонить в Новосибирскую лабораторию, по мейлу не ответили,а с нашим генетиком встречаться не хочется

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 3298
Зарегистрирован: 26.06.05
Откуда: КМВ
ссылка на сообщение  Отправлено: 20.02.08 01:15. Заголовок: уля2 пишет: Наверно..


уля2 пишет:

 цитата:
Наверно нужно звонить в Новосибирскую лабораторию, по мейлу не ответили

Думаю и по телефону не ответят. Это строго запрещено - врачебная тайна вообще-то не отвлеченное понятие. Они имеют право предоставлять подобную информацию только лично. Нам в свое время по телефону сказали только то, что анализ уже готов и можно подехать забрать.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Первопроходец




Пост N: 558
Зарегистрирован: 17.05.05
Откуда: Россия, Йошкар-Ола
ссылка на сообщение  Отправлено: 20.02.08 01:46. Заголовок: уля2 пишет: значит ..


уля2 пишет:

 цитата:
значит у нас возможно мозаика?


Насколько я поняла, у вас в кариотипе только про 47 хромосом сказано, а про 46 - ничего нет. Тогда вряд ли мозайка, при мозайке и 46 хромосом есть, и 47. Может, 13 в вашем случае - что проверено 13 клеток. А может, это еще что-то значит

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1208
Зарегистрирован: 03.12.06
Откуда: Россия, Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 20.02.08 13:25. Заголовок: На мозаику не похоже..


На мозаику не похоже , там действительно 46 хромомосом должно бытьнаписано. Узнайте у любого другого генетика, не у вашего. Нам говорили, что эта транслакационная форма, когда описывали возможные варианты.
Хотя у Аполлинарии простая трисомия, а по нашим (родительским) анализам должна быть транслокация.
На самом деле это без разницы все. Меня это только первые два месяца интересовало, а потом уже забила на эти хромосомы, ну их. Все равно их не видно.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 4
Зарегистрирован: 14.02.08
ссылка на сообщение  Отправлено: 21.02.08 03:51. Заголовок: G-NA85 А вы анализы..


G-NA85
А вы анализы до рождения Аполлинарии сдавали или после? Мы думаем о следующем ребенке и не знаем как поступить. Хотя после всего что с нами произошло (мы наблюдались всю беременность у генетиков: тройной тест,амниоцинтез,УЗИ - всё хорошо) слабо вериться что они нам чем-либо помогут.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 923
Зарегистрирован: 06.09.06
Откуда: France, Tours
ссылка на сообщение  Отправлено: 21.02.08 06:32. Заголовок: Алекса и Лёша пишет:..


Алекса и Лёша пишет:

 цитата:
Хотя после всего что с нами произошло (мы наблюдались всю беременность у генетиков: тройной тест,амниоцинтез,УЗИ - всё хорошо) слабо вериться что они нам чем-либо помогут.

Извините, а что, амнио не показал наличие лишней хромосомы? Или клетки не попали ? Действительно, кто же может тогда что-то гарантировать.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 5
Зарегистрирован: 14.02.08
ссылка на сообщение  Отправлено: 21.02.08 13:18. Заголовок: Lena S. Мне только ..


Lena S.
Мне только после рождения Лёши сказали, что достоверность анализа на амниоцинтез около 75% (часть околоплодной жидкости может не содержать клетки плода), и что более достоверным является исследование на 10-й неделе беременности - биопсия хориона, но там тоже достоверость 98%. И где гарантия, что не попадешь в 2%?! Причем амниоцинтез мы сделали по собственной инициативе, только потому что мне было 35 лет, врачи немного недоумевали, тройной тест хороший, сам Воеводин на УЗИ патологий не обнаружил. Причем сейчас думаю, вот что это было - предчуствие? Нет, просто хотелось все сделать правильно, как написано в книжках. Зато теперь я знаю что сделала всё возможное, чтобы не допустить данной ситуации. Ребёнок от Бога, вот всё объяснение!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Первопроходец




Пост N: 559
Зарегистрирован: 17.05.05
Откуда: Россия, Йошкар-Ола
ссылка на сообщение  Отправлено: 21.02.08 14:43. Заголовок: Алекса и Лёша Получ..


Алекса и Лёша
Получается, что по амнио вам предсказывали рождение девочки? Ведь если для анализа из околоплодных вод попали не клетки ребенка - значит, это были Ваши клетки, должен был быть набор ХХ. И по УЗИ мальчика не видели?


Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 6
Зарегистрирован: 14.02.08
ссылка на сообщение  Отправлено: 21.02.08 19:33. Заголовок: Ассоль Мы сда..


Ассоль
Мы сдавали амниоцинтез для того чтобы выявить генетические патологии, а не для того чтобы узнать пол ребенка. Тема пола ребенка с генетиком не обсуждалась вообще. Мы узнали что у нас будет мальчик на 24 недели беременности, через 4 недели после амнио.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Первопроходец




Пост N: 560
Зарегистрирован: 17.05.05
Откуда: Россия, Йошкар-Ола
ссылка на сообщение  Отправлено: 21.02.08 19:47. Заголовок: Алекса и Лёша пишет:..


Алекса и Лёша пишет:

 цитата:
Мы сдавали амниоцинтез для того чтобы выявить генетические патологии, а не для того чтобы узнать пол ребенка.


Это понятно, просто пол ребенка в данном анализе определяется автоматически, когда хромосомки рассматривают. Но Вам, видимо, не сказали, а вы не спросили.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.07.09 16:24. Заголовок: Вопрос по кариотипу


здравствуйте! подскажите пожалуйста. мы сделали анализ на кариотип и результат такой: 47,Xy,+21 и дополнительно: Q90.0 Трисомия 21, Мейотическое нерасхождение

Спасибо: 0 
Цитата Ответить
Пост N: 9431
Info: Ванечке сейчас 2 года 5 мес.
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.07.09 16:50. Заголовок: аноним Здравствуйт..


аноним

Здравствуйте, добро пожаловать на форум!

Это значит, что у вашего ребенка синдром Дауна, обычная форма - трисомия по 21 хромосоме.

Это и обозначается кодом Q90.0.

Мейотическое нерасхождение соответствует обычной трисомии.

turist пишет:

 цитата:
Кариотип 47,хх; +21, то есть во всех исследованных клетках обнаружена дополнительная 21 хромосома. И диагноз Q 90.0 ( иначе говорят трисомия 21 - мейотическое нерасхождение),
если написано
Q 90.1, тогда Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q 90.2 Трисомия 21, транслокация


http://www.downsyndrome.borda.ru/?1-9-0-00000099-000-120-0
Транслокация и мозаицизм бывают каждый в 4-5% случаев, остальные 90%+ это обычные трисомии.

Кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Отсюда цифра 47 в вашем анализе и прибавление "+21". Иными словами, "трисомия 21".

Мейотическое - значит произошедшее во время мейоза, мейоз - деление клетки. Иными словами, синдром Дауна получается при нерасхождении хромосом при мейозе, делении клетки, т.е. присутствует при зачатии.

Кажется, все объяснила.

Добро пожаловать на форум!
Почитайте эти странички:
http://sunchildren.narod.ru/whatis.html
http://sunchildren.narod.ru/whatdo.html
http://sunchildren.narod.ru/startwith.html

Пишите, откуда вы, можете найти земляков, которые помогут вам освоиться с диагнозом и найти ответы на ваши вопросы.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1250
Info: Карина 26 лет, Роденька уже 2 года 3 месяц (17.02.2007 г)
Зарегистрирован: 08.01.09
Откуда: Брянск
Фото:
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.07.09 18:17. Заголовок: Народ, мне сегодня в..


Народ, мне сегодня в РЦ лекцию прочитали, что типа болезнь Д и СД - это разные вещи, вот если нету порока сердца, то это СД, а у нас я прочла БД, Во как!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 9436
Info: Ванечке сейчас 2 года 5 мес.
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.07.09 18:42. Заголовок: KaRinaSH Не ты перва..


KaRinaSH Не ты первая, не ты последняя, можешь эту тему почитать, а вообще у нас на форуме часто всплывает эта инфа от "специалистов"

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 799
Info: Дашенька родилась 3 августа 2007 года
Зарегистрирован: 21.10.08
Откуда: Россия, Чита Забайкальский край
Фото:
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.07.09 19:38. Заголовок: А у нас на бумажке с..


А у нас на бумажке с анализом написано 46, хх, der (14:21) (g10:10) +21 транслокационная

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 9458
Info: Ванечке сейчас 2 года 5 мес.
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.07.09 22:13. Заголовок: Татьяна А Ну, у вас ..


Татьяна А Ну, у вас транслокационная форма, более редкая

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Первопроходец


Пост N: 663
Зарегистрирован: 18.05.05
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.07.09 21:44. Заголовок: А что эта редкая фор..


А что эта редкая форма под собой подразумевает?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 643
Info: Артем родился 9.09.2008 г.
Зарегистрирован: 08.12.08
Откуда: Ростовская область
Фото:
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.07.09 21:51. Заголовок: Я читала,что именно ..


Я читала,что именно эта форма чаще всего наследственная,но это тоже не обязательно...

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 9478
Info: Ванечке сейчас 2 года 5 мес.
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.07.09 23:31. Заголовок: люся Форма не оказы..


люся
Форма не оказывает однозначного влияния на развитие, это просто механизм, почему произошел сбой.
Есть мнение, что люди с мозаичной формой СД развиваются лучше, но это не во всех случаях так. Зависит от многих факторов. В некотором проценте случаев это так, а иногда бывает и тяжелее, чем обычная трисомия.
Короче, не заморачивайтесь

G@LIN@ пишет:

 цитата:
читала,что именно эта форма чаще всего наследственная,но это тоже не обязательно


Да.

Думаю, кого интересует, надо читать вот эту тему: http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-0-00000031-000-0-0-1230646216

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 808
Info: Дашенька родилась 3 августа 2007 года
Зарегистрирован: 21.10.08
Откуда: Россия, Чита Забайкальский край
Фото:
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.07.09 23:32. Заголовок: G@LIN@ мы проверялис..


G@LIN@ мы проверялись у нас все нормально

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1
Зарегистрирован: 02.07.09
ссылка на сообщение  Отправлено: 12.07.09 09:29. Заголовок: а у нас написано син..


а у нас написано синдром дауна,транслокационная форма 46хх,t (21,21), ни чего не пойму ,пытаюсь найти ответ,что дают нам эти формы и что от них зависит,если детки все одинаковы ,то зачем нам мамам забивать этим головы? все влкруг твердят прикрепилась прикрепилась,а дальше то че где развернутый ответ

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 9577
Info: Ванечке сейчас 2 года 5 мес.
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 12.07.09 13:31. Заголовок: luda_-_ Читайте под..


luda_-_
Читайте подробнее эту тему:
http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-0-00000031-000-0-0-1230646216

luda_-_ пишет:

 цитата:
что дают нам эти формы и что от них зависит


Как уже обсуждалось выше в этой вот теме и в теме, ссылку на которую я дала:
(1) формы - это механизм возникновения генетического отклонения;
(2) транслокационная форма может быть наследственной, а может и не быть;
(3) что от них зависит - по данным ДаунсайдАп, наблюдающего большое количество детей, ничего особенно не зависит. Кроме того, что см. пункт (2) - родителям надо дополнительно провериться перед тем, как завести следующего ребенка.
А так читайте подробнее эти две темы

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 2
Зарегистрирован: 02.07.09
ссылка на сообщение  Отправлено: 12.07.09 13:47. Заголовок: у нас смужем все нор..


у нас смужем все нормально,мы сдавали анализы-у нас нет наследственности,и возраст нормальный мне 25,мужу 30,и старшая девочка здорова(она так мечтала о сестренке) они как две противоположности Лиза и Луиза ,но в одном они схожи в них все души не чают.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 9579
Info: Ванечке сейчас 2 года 5 мес.
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 12.07.09 17:48. Заголовок: luda_-_ Ну и слава Б..


luda_-_ Ну и слава Богу!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1171
Info: меня зовут Лена :)
Зарегистрирован: 07.12.05
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.07.09 07:32. Заголовок: из мед литературы - умно, но разобраться можно



 цитата:
Термин "синдром" греческого происхождения и переводится как "бегущие рядом". "Рядом бежать" могут симптомы, которые связывает вместе или патогенез или этиология. В первом случае - это патогенетические или клинические синдромы (нефротический синдром, синдром внутриутробной гипотрофии, гепатолиенальный синдром, синдром тромбоцитопении и т.д). Во втором случае - этиологические или нозологические синдромы, именно они являются предметом синдромологии. В этом смысле термин "синдром" является синонимом термина "болезнь" как единой нозологии.
Отсюда уже становится ясно, что синдромология как раздел медицины - это область этиологически ясно определяемых заболеваний с многообразными клиническими проявлениями. Другими словами - синдромология это область нозологических заболеваний с поражением 2-х и более органов или систем человеческого организма.


http://genetics.rusmedserv.com/syndrom/anons/

Нозология
(от греч. nósos — болезнь и ...Логия; буквально — учение о болезни)
Традиционно под Н. понимали раздел патологии , включающий общее учение о болезни (общая Н.), а также изучение причин (Этиология), механизмов развития (Патогенез) и клинических особенностей отдельных болезней (частная Н.), классификацию и номенклатуру болезней . Однако Н. в этом понимании не имеет чётких границ с понятием «патология». В современной медицинской литературе обычно употребляется понятие «нозологический подход», т. е. стремление клиницистов и представителей теоретической медицины к выделению нозологической формы, для которой характерны определённая причина, однозначный патогенез, типичные внешние проявления и специфические структурные нарушения в органах и тканях.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Первопроходец


Пост N: 686
Зарегистрирован: 18.05.05
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.08.09 12:36. Заголовок: Как всё сложно :sm20..


Как всё сложно

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.01.10 01:53. Заголовок: Кариотип 47,хх; +21,..


Кариотип 47,хх; +21, то есть во всех исследованных клетках обнаружена дополнительная 21 хромосома. И диагноз Q 90.0 ( иначе говорят трисомия 21 - мейотическое нерасхождение),
если написано
Q 90.1, тогда Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q 90.2 Трисомия 21, транслокация


здравствуйте! подскажите пожалуйста. мы сделали анализ на кариотип и результат такой: 47,Xy,+21 и дополнительно: Q90.0 Трисомия 21, Мейотическое нерасхождение


Это были цитаты. Не пойму,почему то ХХ то ХY? И если написано просто "47ХY+21. Синдром Дауна", возможны ли мозаицизм или транслокация ? Или это простая трисомия?

Спасибо: 0 
Цитата Ответить





Пост N: 1524
Info: Дата рождения 18.12.2007.Сын Коля.
Зарегистрирован: 04.03.09
Откуда: Россия, Смоленск
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.01.10 02:25. Заголовок: Если у вас мальчик,т..


olyka
Если у вас мальчик,то 47ху,если девочка,то 47хх.Так записывается простая форма.Мозайка и транслакация-по другому.
Добро пожаловать на форум!Пишите больше о себе.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1096
Зарегистрирован: 11.11.09
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.01.10 02:41. Заголовок: olyka Добро пожалова..


olyka Добро пожаловать на форум! Как зовут Вашего мальчика, сколько ему месяцев (лет), откуда вы?!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 11190
Info: Ванечке сейчас 3 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.01.10 05:30. Заголовок: olyka пишет: Не пой..


olyka пишет:

 цитата:
Не пойму,почему то ХХ то ХY? И если написано просто "47ХY+21. Синдром Дауна", возможны ли мозаицизм или транслокация ? Или это простая трисомия?


Добро пожаловать на форум.
Вам уже ответили выше.
Еще можете посмотреть тут: http://downsyndrome.borda.ru/?1-9-0-00000192-000-0-0-1257932023

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 5195
Info: Верочка родилась 04.02.08
Зарегистрирован: 28.04.08
Откуда: Украина, Киев
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.01.10 06:14. Заголовок: olyka Добро пожалова..


olyka Добро пожаловать!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 837
Info: Я Эля. Дочка Марта 09.05.2009
Зарегистрирован: 08.06.09
Откуда: Украина, Днепропетровск
Фото:
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.01.10 14:12. Заголовок: olyka добро пожалов..


olyka добро пожаловтаь!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 552
Info: мама - Лена, сын - Данюша 13.08.05
Зарегистрирован: 02.04.09
Откуда: россия, кимры
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.01.10 14:50. Заголовок: olyka добро пожаловт..


olyka добро пожаловтаь!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1504
Info: Ольга(07.04.84)-Савелька(14.02.08)
Зарегистрирован: 28.12.08
Откуда: Россия, Туапсе(Шепси)
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.01.10 18:36. Заголовок: Добро пожаловать!..


Добро пожаловать!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1
Зарегистрирован: 30.01.10
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.01.10 19:02. Заголовок: Спасибо всем за прив..


Спасибо всем за приветствие! За понимание за ответы (оказывается,я не все сообщения прочла )
Меня зовут Оля,моего сынулика Санька,ему скоро три года . Мы еще не со всем разобрались в этом форуме:что где писать,как вставлять,куда глядеть Думаю,это вопрос времени Если кто-то будет давать советы - будем очень рады - дело пойдет быстрее.
Первое,что интересует,это как вставлять цитаты?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 756
Info: Андрюше 3 года
Зарегистрирован: 04.08.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.01.10 19:27. Заголовок: olyka Приветствуем в..


olyka Приветствуем вас. Откуда вы?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 11194
Info: Ванечке сейчас 3 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.01.10 20:08. Заголовок: olyka ввыделите нужн..


olyka ввыделите нужный кусок текста и жмите "цитата" под сллбщением этого человека.
перебирайтесь в раздел .Новичкам, там ответы на подобные вопросы

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1546
Info: Мама-Ольга, доча-Алёна, род.18.02.2009г.
Зарегистрирован: 25.04.09
Откуда: Россия, Московская обл.
Фото:
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.01.10 22:38. Заголовок: olyka Привет, Олечка..


olyka Привет, Олечка!!! Я рада, что ты наконец зарегистрировалась!!! Рада вас с Саньком здесь видеть!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1334
Info: Оля и дочка Дарина(1.03.08)
Зарегистрирован: 18.03.09
Откуда: Россия, Жуковский МО
ссылка на сообщение  Отправлено: 31.01.10 05:05. Заголовок: olyka Рады знакомств..


olyka Рады знакомству!!!!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 639
Info: Егорке уже 1 годик Егорка родился 6 октября 2008 г
Зарегистрирован: 06.11.08
Откуда: Беларусь, Витебск
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.02.10 03:50. Заголовок: Olyka рады вам :sm2..


Olyka рады вам

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1560
Info: Дата рождения 18.12.2007.Сын Коля.
Зарегистрирован: 04.03.09
Откуда: Россия, Смоленск
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.02.10 13:18. Заголовок: olyka У вас весёлый ..


olyka У вас весёлый малыш!Такой интересный на аватарке!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1573
Info: Ольга(07.04.84)-Савелька(14.02.08)
Зарегистрирован: 28.12.08
Откуда: Россия, Туапсе(Шепси)
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.02.10 14:00. Заголовок: ФокинаТатьяна пишет:..


ФокинаТатьяна пишет:

 цитата:
У вас весёлый малыш!Такой интересный на аватарке!

А я и не видела,правда такой интересный!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 8
Info: Санька 25.02.2007. Скоро 3 !!!
Зарегистрирован: 30.01.10
Откуда: Россия, Краснодарский край
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.02.10 17:25. Заголовок: Спасибо девочки :sm1..


Спасибо девочки
Это Саня гулял на улице возле пруда и извазюкался в грязи Я его затащила такого чумазого домой мыться,а у нас в тот момент свет отключился. А для него кайф - наконец "поиграл" с любимой грязью,купаться разрешили средь бела дня(это тоже ЛЮБИМОЕ ),да еще и свет куда-то делся. Типа ему "прикольно". А еще любит позировать - только беру фотоаппарат, "встает в позу"

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 29.03.13 23:21. Заголовок: девулечки, пришел от..


девулечки, пришел ответ анализа. 46 хх +21 (13;14) - помогите разобраться. врач то ли не может, то ли не хочет объяснять, бумужку всунули и всё. я так думаю, мамочки лучше разбираются, чем многие врачи. спасибо огромное!!

Спасибо: 0 
Цитата Ответить





Пост N: 11258
Info: Верочка родилась 04.02.08
Зарегистрирован: 28.04.08
Откуда: Украина, Киев
Фото:
ссылка на сообщение  Отправлено: 29.03.13 23:22. Заголовок: tanechka2005 похоже ..


tanechka2005 похоже на транслокационную форму синдрома Дауна

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 10767
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
ссылка на сообщение  Отправлено: 29.03.13 23:23. Заголовок: tanechka2005 оля уже..


tanechka2005 оля уже сегодня спрашивала про такой кариотип в этой теме
http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-0-00000259-000-0-1-1364569496
наверное,вы ее знакомая?
это транслокация

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.03.13 00:15. Заголовок: спасибо вам всем! да..


спасибо вам всем! да, я спросила Олю как только получила анализ.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 14951
Info: Оля и дочка Дарина(1.03.08)
Зарегистрирован: 18.03.09
Откуда: Россия, Жуковский МО
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.03.13 03:08. Заголовок: alisochka пишет: t..


alisochka пишет:

 цитата:

tanechka2005 оля уже сегодня спрашивала про такой кариотип в этой теме
http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-0-00000259-000-0-1-1364569496
наверное,вы ее знакомая?


ага
tanechka2005
Тань,обживайся здесь,хороший форум,прекрасные люди

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
moderator




Пост N: 5356
Info: мама Наташа,дочка Ульяна (25.08.2009г.)
Зарегистрирован: 15.04.10
Откуда: Россия, г. Архангельск
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.03.13 13:35. Заголовок: дарина777 пишет: пр..


дарина777 пишет:

 цитата:
прекрасные люди



Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Ответов - 73 , стр: 1 2 All [только новые]
Ответ:
1 2 3 4 5 6 7 8 9
видео с youtube.com картинка из интернета картинка с компьютера ссылка файл с компьютера русская клавиатура транслитератор  цитата  кавычки оффтопик свернутый текст

показывать это сообщение только модераторам
не делать ссылки активными
Имя, пароль:      зарегистрироваться    
Тему читают:
- участник сейчас на форуме
- участник вне форума
Все даты в формате GMT  8 час. Хитов сегодня: 1
Права: смайлы да, картинки да, шрифты нет, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация вкл, правка нет