Форум родителей, растящих детей с синдромом Дауна

- На Главную http://downsyndrome.narod.ru


Нет русской клавиатуры? Найдите кнопки "Kb" (русская клавиатура) или "Рп" (транслитерация)на экране для сообщения
www.translit.ru

Упрощенная версия форума для просмотра с сотовых телефонов или компьютеров не поддерживающих отягощенный формат
http://wap.downsyndrome.borda.ru


Уважаемые новички, не забудьте отметить галочкой квадрат "зарегистрироваться" * после того как вы написали сообщение и ввели свое имя и пароль. Ваши сообщения попадут в выбранные вами темы и вы станете участником форума как только модератор даст вам допуск к форуму. Будьте терпеливы, это может занять какое-то время.

*Регистрация поможет вам стать полноправным участником форума без необходимости ожидания когда администратор даст допуск каждому последующему сообщению незарегистрированных участников форума.



АвторСообщение





Пост N: 8
Зарегистрирован: 13.09.07
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.12.07 00:39. Заголовок: Вопрос по анализу на кариотип: болезнь или синдром дауна?


Подробно вопрос о кариотипе и типах синдрома Дауна рассматривается и обсуждается здесь:
http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216
Модератор



не знаю где можно задать этот вопрос решила здесь ,можно ли определить по анализу на кариотип болезнь или синдром дауна?наш кардиолог предложила оформить инвалидность из-за большого порока сердца ,добавив при этом "тем более у вас синдром дауна"когда я сказала что при синдроме инвалидность не дают,ответила сделаете анализ узнаете болезнь у вас или синдром.
С анализом на кариотип у нас заморочка вышла, делали 35дней,обьяснили что вначале роста не было,а потом выросло.Я не знаю как в генетике ,но по моему если и должно что то вырасти ,то сразу, тем более из форума узнала что анализ делается от4дней до двух недель,может я не права?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Ответов - 73 , стр: 1 2 All [только новые]


Первопроходец


Пост N: 663
Зарегистрирован: 18.05.05
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.07.09 21:44. Заголовок: А что эта редкая фор..


А что эта редкая форма под собой подразумевает?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 643
Info: Артем родился 9.09.2008 г.
Зарегистрирован: 08.12.08
Откуда: Ростовская область
Фото:
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.07.09 21:51. Заголовок: Я читала,что именно ..


Я читала,что именно эта форма чаще всего наследственная,но это тоже не обязательно...

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 9478
Info: Ванечке сейчас 2 года 5 мес.
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.07.09 23:31. Заголовок: люся Форма не оказы..


люся
Форма не оказывает однозначного влияния на развитие, это просто механизм, почему произошел сбой.
Есть мнение, что люди с мозаичной формой СД развиваются лучше, но это не во всех случаях так. Зависит от многих факторов. В некотором проценте случаев это так, а иногда бывает и тяжелее, чем обычная трисомия.
Короче, не заморачивайтесь

G@LIN@ пишет:

 цитата:
читала,что именно эта форма чаще всего наследственная,но это тоже не обязательно


Да.

Думаю, кого интересует, надо читать вот эту тему: http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-0-00000031-000-0-0-1230646216

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 808
Info: Дашенька родилась 3 августа 2007 года
Зарегистрирован: 21.10.08
Откуда: Россия, Чита Забайкальский край
Фото:
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.07.09 23:32. Заголовок: G@LIN@ мы проверялис..


G@LIN@ мы проверялись у нас все нормально

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1
Зарегистрирован: 02.07.09
ссылка на сообщение  Отправлено: 12.07.09 09:29. Заголовок: а у нас написано син..


а у нас написано синдром дауна,транслокационная форма 46хх,t (21,21), ни чего не пойму ,пытаюсь найти ответ,что дают нам эти формы и что от них зависит,если детки все одинаковы ,то зачем нам мамам забивать этим головы? все влкруг твердят прикрепилась прикрепилась,а дальше то че где развернутый ответ

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 9577
Info: Ванечке сейчас 2 года 5 мес.
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 12.07.09 13:31. Заголовок: luda_-_ Читайте под..


luda_-_
Читайте подробнее эту тему:
http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-0-00000031-000-0-0-1230646216

luda_-_ пишет:

 цитата:
что дают нам эти формы и что от них зависит


Как уже обсуждалось выше в этой вот теме и в теме, ссылку на которую я дала:
(1) формы - это механизм возникновения генетического отклонения;
(2) транслокационная форма может быть наследственной, а может и не быть;
(3) что от них зависит - по данным ДаунсайдАп, наблюдающего большое количество детей, ничего особенно не зависит. Кроме того, что см. пункт (2) - родителям надо дополнительно провериться перед тем, как завести следующего ребенка.
А так читайте подробнее эти две темы

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 2
Зарегистрирован: 02.07.09
ссылка на сообщение  Отправлено: 12.07.09 13:47. Заголовок: у нас смужем все нор..


у нас смужем все нормально,мы сдавали анализы-у нас нет наследственности,и возраст нормальный мне 25,мужу 30,и старшая девочка здорова(она так мечтала о сестренке) они как две противоположности Лиза и Луиза ,но в одном они схожи в них все души не чают.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 9579
Info: Ванечке сейчас 2 года 5 мес.
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 12.07.09 17:48. Заголовок: luda_-_ Ну и слава Б..


luda_-_ Ну и слава Богу!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1171
Info: меня зовут Лена :)
Зарегистрирован: 07.12.05
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.07.09 07:32. Заголовок: из мед литературы - умно, но разобраться можно



 цитата:
Термин "синдром" греческого происхождения и переводится как "бегущие рядом". "Рядом бежать" могут симптомы, которые связывает вместе или патогенез или этиология. В первом случае - это патогенетические или клинические синдромы (нефротический синдром, синдром внутриутробной гипотрофии, гепатолиенальный синдром, синдром тромбоцитопении и т.д). Во втором случае - этиологические или нозологические синдромы, именно они являются предметом синдромологии. В этом смысле термин "синдром" является синонимом термина "болезнь" как единой нозологии.
Отсюда уже становится ясно, что синдромология как раздел медицины - это область этиологически ясно определяемых заболеваний с многообразными клиническими проявлениями. Другими словами - синдромология это область нозологических заболеваний с поражением 2-х и более органов или систем человеческого организма.


http://genetics.rusmedserv.com/syndrom/anons/

Нозология
(от греч. nósos — болезнь и ...Логия; буквально — учение о болезни)
Традиционно под Н. понимали раздел патологии , включающий общее учение о болезни (общая Н.), а также изучение причин (Этиология), механизмов развития (Патогенез) и клинических особенностей отдельных болезней (частная Н.), классификацию и номенклатуру болезней . Однако Н. в этом понимании не имеет чётких границ с понятием «патология». В современной медицинской литературе обычно употребляется понятие «нозологический подход», т. е. стремление клиницистов и представителей теоретической медицины к выделению нозологической формы, для которой характерны определённая причина, однозначный патогенез, типичные внешние проявления и специфические структурные нарушения в органах и тканях.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Первопроходец


Пост N: 686
Зарегистрирован: 18.05.05
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.08.09 12:36. Заголовок: Как всё сложно :sm20..


Как всё сложно

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.01.10 01:53. Заголовок: Кариотип 47,хх; +21,..


Кариотип 47,хх; +21, то есть во всех исследованных клетках обнаружена дополнительная 21 хромосома. И диагноз Q 90.0 ( иначе говорят трисомия 21 - мейотическое нерасхождение),
если написано
Q 90.1, тогда Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q 90.2 Трисомия 21, транслокация


здравствуйте! подскажите пожалуйста. мы сделали анализ на кариотип и результат такой: 47,Xy,+21 и дополнительно: Q90.0 Трисомия 21, Мейотическое нерасхождение


Это были цитаты. Не пойму,почему то ХХ то ХY? И если написано просто "47ХY+21. Синдром Дауна", возможны ли мозаицизм или транслокация ? Или это простая трисомия?

Спасибо: 0 
Цитата Ответить





Пост N: 1524
Info: Дата рождения 18.12.2007.Сын Коля.
Зарегистрирован: 04.03.09
Откуда: Россия, Смоленск
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.01.10 02:25. Заголовок: Если у вас мальчик,т..


olyka
Если у вас мальчик,то 47ху,если девочка,то 47хх.Так записывается простая форма.Мозайка и транслакация-по другому.
Добро пожаловать на форум!Пишите больше о себе.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1096
Зарегистрирован: 11.11.09
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.01.10 02:41. Заголовок: olyka Добро пожалова..


olyka Добро пожаловать на форум! Как зовут Вашего мальчика, сколько ему месяцев (лет), откуда вы?!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 11190
Info: Ванечке сейчас 3 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.01.10 05:30. Заголовок: olyka пишет: Не пой..


olyka пишет:

 цитата:
Не пойму,почему то ХХ то ХY? И если написано просто "47ХY+21. Синдром Дауна", возможны ли мозаицизм или транслокация ? Или это простая трисомия?


Добро пожаловать на форум.
Вам уже ответили выше.
Еще можете посмотреть тут: http://downsyndrome.borda.ru/?1-9-0-00000192-000-0-0-1257932023

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 5195
Info: Верочка родилась 04.02.08
Зарегистрирован: 28.04.08
Откуда: Украина, Киев
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.01.10 06:14. Заголовок: olyka Добро пожалова..


olyka Добро пожаловать!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 837
Info: Я Эля. Дочка Марта 09.05.2009
Зарегистрирован: 08.06.09
Откуда: Украина, Днепропетровск
Фото:
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.01.10 14:12. Заголовок: olyka добро пожалов..


olyka добро пожаловтаь!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 552
Info: мама - Лена, сын - Данюша 13.08.05
Зарегистрирован: 02.04.09
Откуда: россия, кимры
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.01.10 14:50. Заголовок: olyka добро пожаловт..


olyka добро пожаловтаь!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1504
Info: Ольга(07.04.84)-Савелька(14.02.08)
Зарегистрирован: 28.12.08
Откуда: Россия, Туапсе(Шепси)
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.01.10 18:36. Заголовок: Добро пожаловать!..


Добро пожаловать!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1
Зарегистрирован: 30.01.10
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.01.10 19:02. Заголовок: Спасибо всем за прив..


Спасибо всем за приветствие! За понимание за ответы (оказывается,я не все сообщения прочла )
Меня зовут Оля,моего сынулика Санька,ему скоро три года . Мы еще не со всем разобрались в этом форуме:что где писать,как вставлять,куда глядеть Думаю,это вопрос времени Если кто-то будет давать советы - будем очень рады - дело пойдет быстрее.
Первое,что интересует,это как вставлять цитаты?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 756
Info: Андрюше 3 года
Зарегистрирован: 04.08.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.01.10 19:27. Заголовок: olyka Приветствуем в..


olyka Приветствуем вас. Откуда вы?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 11194
Info: Ванечке сейчас 3 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.01.10 20:08. Заголовок: olyka ввыделите нужн..


olyka ввыделите нужный кусок текста и жмите "цитата" под сллбщением этого человека.
перебирайтесь в раздел .Новичкам, там ответы на подобные вопросы

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1546
Info: Мама-Ольга, доча-Алёна, род.18.02.2009г.
Зарегистрирован: 25.04.09
Откуда: Россия, Московская обл.
Фото:
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.01.10 22:38. Заголовок: olyka Привет, Олечка..


olyka Привет, Олечка!!! Я рада, что ты наконец зарегистрировалась!!! Рада вас с Саньком здесь видеть!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1334
Info: Оля и дочка Дарина(1.03.08)
Зарегистрирован: 18.03.09
Откуда: Россия, Жуковский МО
ссылка на сообщение  Отправлено: 31.01.10 05:05. Заголовок: olyka Рады знакомств..


olyka Рады знакомству!!!!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 639
Info: Егорке уже 1 годик Егорка родился 6 октября 2008 г
Зарегистрирован: 06.11.08
Откуда: Беларусь, Витебск
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.02.10 03:50. Заголовок: Olyka рады вам :sm2..


Olyka рады вам

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1560
Info: Дата рождения 18.12.2007.Сын Коля.
Зарегистрирован: 04.03.09
Откуда: Россия, Смоленск
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.02.10 13:18. Заголовок: olyka У вас весёлый ..


olyka У вас весёлый малыш!Такой интересный на аватарке!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1573
Info: Ольга(07.04.84)-Савелька(14.02.08)
Зарегистрирован: 28.12.08
Откуда: Россия, Туапсе(Шепси)
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.02.10 14:00. Заголовок: ФокинаТатьяна пишет:..


ФокинаТатьяна пишет:

 цитата:
У вас весёлый малыш!Такой интересный на аватарке!

А я и не видела,правда такой интересный!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 8
Info: Санька 25.02.2007. Скоро 3 !!!
Зарегистрирован: 30.01.10
Откуда: Россия, Краснодарский край
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.02.10 17:25. Заголовок: Спасибо девочки :sm1..


Спасибо девочки
Это Саня гулял на улице возле пруда и извазюкался в грязи Я его затащила такого чумазого домой мыться,а у нас в тот момент свет отключился. А для него кайф - наконец "поиграл" с любимой грязью,купаться разрешили средь бела дня(это тоже ЛЮБИМОЕ ),да еще и свет куда-то делся. Типа ему "прикольно". А еще любит позировать - только беру фотоаппарат, "встает в позу"

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 29.03.13 23:21. Заголовок: девулечки, пришел от..


девулечки, пришел ответ анализа. 46 хх +21 (13;14) - помогите разобраться. врач то ли не может, то ли не хочет объяснять, бумужку всунули и всё. я так думаю, мамочки лучше разбираются, чем многие врачи. спасибо огромное!!

Спасибо: 0 
Цитата Ответить





Пост N: 11258
Info: Верочка родилась 04.02.08
Зарегистрирован: 28.04.08
Откуда: Украина, Киев
Фото:
ссылка на сообщение  Отправлено: 29.03.13 23:22. Заголовок: tanechka2005 похоже ..


tanechka2005 похоже на транслокационную форму синдрома Дауна

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 10767
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
ссылка на сообщение  Отправлено: 29.03.13 23:23. Заголовок: tanechka2005 оля уже..


tanechka2005 оля уже сегодня спрашивала про такой кариотип в этой теме
http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-0-00000259-000-0-1-1364569496
наверное,вы ее знакомая?
это транслокация

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.03.13 00:15. Заголовок: спасибо вам всем! да..


спасибо вам всем! да, я спросила Олю как только получила анализ.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 14951
Info: Оля и дочка Дарина(1.03.08)
Зарегистрирован: 18.03.09
Откуда: Россия, Жуковский МО
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.03.13 03:08. Заголовок: alisochka пишет: t..


alisochka пишет:

 цитата:

tanechka2005 оля уже сегодня спрашивала про такой кариотип в этой теме
http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-0-00000259-000-0-1-1364569496
наверное,вы ее знакомая?


ага
tanechka2005
Тань,обживайся здесь,хороший форум,прекрасные люди

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
moderator




Пост N: 5356
Info: мама Наташа,дочка Ульяна (25.08.2009г.)
Зарегистрирован: 15.04.10
Откуда: Россия, г. Архангельск
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.03.13 13:35. Заголовок: дарина777 пишет: пр..


дарина777 пишет:

 цитата:
прекрасные люди



Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Ответов - 73 , стр: 1 2 All [только новые]
Ответ:
1 2 3 4 5 6 7 8 9
видео с youtube.com картинка из интернета картинка с компьютера ссылка файл с компьютера русская клавиатура транслитератор  цитата  кавычки оффтопик свернутый текст

показывать это сообщение только модераторам
не делать ссылки активными
Имя, пароль:      зарегистрироваться    
Тему читают:
- участник сейчас на форуме
- участник вне форума
Все даты в формате GMT  8 час. Хитов сегодня: 42
Права: смайлы да, картинки да, шрифты нет, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация вкл, правка нет