Форум родителей, растящих детей с синдромом Дауна

- На Главную http://downsyndrome.narod.ru


Нет русской клавиатуры? Найдите кнопки "Kb" (русская клавиатура) или "Рп" (транслитерация)на экране для сообщения
www.translit.ru

Упрощенная версия форума для просмотра с сотовых телефонов или компьютеров не поддерживающих отягощенный формат
http://wap.downsyndrome.borda.ru


Уважаемые новички, не забудьте отметить галочкой квадрат "зарегистрироваться" * после того как вы написали сообщение и ввели свое имя и пароль. Ваши сообщения попадут в выбранные вами темы и вы станете участником форума как только модератор даст вам допуск к форуму. Будьте терпеливы, это может занять какое-то время.

*Регистрация поможет вам стать полноправным участником форума без необходимости ожидания когда администратор даст допуск каждому последующему сообщению незарегистрированных участников форума.



АвторСообщение



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 23.06.17 21:07. Заголовок: Могут ли генетики за 2 недели сделать кариотип на синдром Дауна и поставить неправильный диагноз?


Здравствуйте. Когда была беременная никто не видел что у меня ребёнок с СД (и сдавала в 12 недель кровь на кприотип ничего не показало). Все УЗИ показывали и писали, патологий нет. Я родила в 23 первого ребёночка. Он у меня родился в 37.5 недель. Когда родила сразу сказали что всё хорошо. Потом в роддоме начали подозревать что у ребёнка врождённый порок сердца и под вопрос поставили СД. Отправили нас в другую больницу там врач сказала что он похож но не на 100% и посмотрев на меня сказала что у меня специфические глаза (хотя в детстве меня тоже смотрели генетики и брали кровь и ничего не обнаружили). Мы делали УЗИ сердца сказали порока сердца нет. И сдали на кариотип кровь. Через 10 дней мне сказали что у нас СД мозаичная форма. Малышу не было 2 мес.он уже начал агукать и улыбаться в ответ.теперь ему 4 мес. Он активный у меня хотя родился был совсем слабенький. Пытается перевернуться в 4 мес. начал держать голову хотя и раньше пытался но кивал а теперь хорошо держит головку. Узнаёт маму. На других реакция начинает плакать. Врачи говорят если в 3 мес. толком не сосёт кулаки то это уже отсталый ребёнок в 3.5 начал засмактывать кулачки. Иногда присматриваешься к нему с одного ракурса похож с другого вроде нет.У меня теперь возникает вопрос: стоит ли сдавать повторный анализ на кариотип? Помогите не знаю что делать.

Спасибо: 0 
Цитата Ответить
Ответов - 2 [только новые]


Пост N: 28978
Info: Ванечке сейчас 10 лет!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 23.06.17 22:02. Заголовок: Kosaklidia Здравств..


Kosaklidia
Здравствуйте!
В 12 недель вы сдавали кровь, скорее всего, на скрининг, а не на кариотип.
Я не думаю, что в вашем случае ошибка. Те достижения, которые вы описываете, вполне могут быть у ребенка с СД, причем с любой формой, с мозаичной или с обычной. Какой смысл приглядываться, "с одной стороны похож, с другой не похож", если у вас есть результат анализа. Я бы не стала.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 9936
Info: Я - Марина, дочь Варя 11.08.08
Зарегистрирован: 24.11.08
Откуда: Россия, Барнаул
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.06.17 00:19. Заголовок: Kosaklidia Анализ д..


Kosaklidia
Анализ дорого сдавать. Подумайте, что он изменит? Любить, растить ведь все равно будете. Пусть растет. Если врачи ошиблись - вы увидите сами. Если нет - тоже. До года отставание может быть не сильно заметно, а с мозаикой иногда дети от нормы почти не отличаются.
Не помню из истории форума, чтобы анализ на кариотип уже родившегося ребенка был ошибочным.

У меня в организации сейчас есть малышик, мама делала кордоцентез, сказали, что все в норме, а ребенок родился с синдромом. Мозаика.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Ответ:
1 2 3 4 5 6 7 8 9
видео с youtube.com картинка из интернета картинка с компьютера ссылка файл с компьютера русская клавиатура транслитератор  цитата  кавычки оффтопик свернутый текст

показывать это сообщение только модераторам
не делать ссылки активными
Имя, пароль:      зарегистрироваться    
Тему читают:
- участник сейчас на форуме
- участник вне форума
Все даты в формате GMT  8 час. Хитов сегодня: 120
Права: смайлы да, картинки да, шрифты нет, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация вкл, правка нет