Отправлено: 05.08.18 22:57. Заголовок: Может ли биопсия ворсин хориона быть ошибочной?

Здравствуйте. Я в отчаянии, реву каждый день. Во время беременности после первого скрининга мне позвонили, у меня был инд.риск 1 к 37 по крови повышен хгч снижен рарр, УЗИ все в норме. Предложили биопсию, я согласилась и в этот же день сделали, ждала результатов и какая радость -46 хх нормальный кариотип. И я забыла обо всех рисках, так как говорили что результат почти сто процентный. Родилась дочь, кс, была гипоксия, желтушка началась, больше месяца держалась лежали в больнице и там еще установили внутриутробную пневмонию, ишемию мозга, синдром нарушения мышечного тонуса,ООО, дхлж, плоскостопие, ангиопатию сечатки, следствие гипоксии. Ни о каких признаках сд не было и речи ни в роддоме ни в больнице. Я стала замечать после месяца, что у ребенка не такой разрез глаз, причем на фотографиях. В три месяца пошли к неврологу, и она направила к генетику тоже из-за разреза глаз.С тех пор я и реву и думаю, читаю и не могу понять почему биопсию показала нормальный кариотип, а тут такое... Генетик сказала о мозаичной форме. Почему же об этом не предупреждали врачи??? Как так могло произойти, а может еще обойдется...я молюсь и плачу. Кроме разреза глаз (уголки немного приподняты вверх) и пониженного тонуса ничего нет, по тонусу кстати не понятно, был понижен, массажист сказал повышен, кулачки до сих пор сжимает. При массаже очень плачет, отменили пока.Вообщем, помогите советом, знаниями, может кто-то был в подобной ситуации.

 Отправлено: 05.08.18 22:59. Заголовок: Nika добрый день! Ин..

Nika добрый день!
Инвазивная диагностика может быть ошибочной
Чтобы точно знать,есть или нет у вас синдром Дауна сдайте анализ на кариотип

 Отправлено: 06.08.18 10:51. Заголовок: Конечно сдадим, ждем..

Конечно сдадим, ждем реактивы, запись в сентябре, а пока места себе не нахожу((( А по каким причинам могут быть ошибки?

 Отправлено: 06.08.18 10:55. Заголовок: Nika процент ошибки ..

Nika процент ошибки в районе 5 процентов
Ошибка может быть по причине обычного человеческого фактора,технической ошибки или же если неправильно произведён забор материала.
Не мучайте себя догадками,постарайтесь просто сделать анализ и заранее не накпучиваеюйте себя
Кариотип уже родившегося ребёнка точно даст ответ

 Отправлено: 06.08.18 19:23. Заголовок: Хотелось бы узнать, ..

Хотелось бы узнать, при мозаичной форме сколько может быть признаков внешних, как развивается ребенок, здоровье и когда диагноз был поставлен, ( из личного опыта) Что детей с мозаичной формой можно не определить в роддоме?

 Отправлено: 06.08.18 21:12. Заголовок: Nika этого вам никто..

Nika этого вам никто не скажет
Разницы между обычной трисомией,мозаикой и транслокаций может не быть никакой
Каждый ребёнок индивидуален и какие внешние стигмы,какое Здоровье и тд может быть у каждого конкретного ребёнка не знает никто
В роддоме могут не увидеть сд,редко,но такое бывает
Если хотите,выложите фото малыша,мы посмотрим
У наших мам глаз намётан на стигмы

 Отправлено: 07.08.18 10:45. Заголовок: А как выложить фото?..

А как выложить фото? Не разберусь никак.

 Отправлено: 07.08.18 10:47. Заголовок: Nika вот на этот сай..

Nika вот на этот сайт загружаете фото
http://shot.qip.ru/?from=forum
Потом сюда в сообщение вставляете ссылки на ваши фото,загруженные на тот сайт

 Отправлено: 09.08.18 14:25. Заголовок: alisochka пишет: Ni..

alisochka пишет:

цитата:

Nika процент ошибки в районе 5 процентов Вы заблуждаетесь, утверждая о 5 % ошибок. При такой озвученной Вами достоверности, этот анализ нецелесообразно было бы делать вообще в современных условиях, согласитесь. На самом деле, вероятность ошибок при хорионбиопсии очень мала. Но может быть. Точность анализа более 99%. alisochka пишет: [quote] Кариотип уже родившегося ребёнка точно даст ответ

Абсолютно верно.

 Отправлено: 09.08.18 22:02. Заголовок: nata-k добрый день С..

nata-k добрый день
Спорить с вами я не буду
Мною была написана научная работа на эту тему
Я знаю о чем говорю
Если вы со мной не согласны-это ваше право