Форум родителей, растящих детей с синдромом Дауна

- На Главную http://downsyndrome.narod.ru


Нет русской клавиатуры? Найдите кнопки "Kb" (русская клавиатура) или "Рп" (транслитерация)на экране для сообщения
www.translit.ru

Упрощенная версия форума для просмотра с сотовых телефонов или компьютеров не поддерживающих отягощенный формат
http://wap.downsyndrome.borda.ru


Уважаемые новички, не забудьте отметить галочкой квадрат "зарегистрироваться" * после того как вы написали сообщение и ввели свое имя и пароль. Ваши сообщения попадут в выбранные вами темы и вы станете участником форума как только модератор даст вам допуск к форуму. Будьте терпеливы, это может занять какое-то время.

*Регистрация поможет вам стать полноправным участником форума без необходимости ожидания когда администратор даст допуск каждому последующему сообщению незарегистрированных участников форума.



АвторСообщение



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.08.18 22:57. Заголовок: Может ли биопсия ворсин хориона быть ошибочной?


Здравствуйте. Я в отчаянии, реву каждый день. Во время беременности после первого скрининга мне позвонили, у меня был инд.риск 1 к 37 по крови повышен хгч снижен рарр, УЗИ все в норме. Предложили биопсию, я согласилась и в этот же день сделали, ждала результатов и какая радость -46 хх нормальный кариотип. И я забыла обо всех рисках, так как говорили что результат почти сто процентный. Родилась дочь, кс, была гипоксия, желтушка началась, больше месяца держалась лежали в больнице и там еще установили внутриутробную пневмонию, ишемию мозга, синдром нарушения мышечного тонуса,ООО, дхлж, плоскостопие, ангиопатию сечатки, следствие гипоксии. Ни о каких признаках сд не было и речи ни в роддоме ни в больнице. Я стала замечать после месяца, что у ребенка не такой разрез глаз, причем на фотографиях. В три месяца пошли к неврологу, и она направила к генетику тоже из-за разреза глаз.С тех пор я и реву и думаю, читаю и не могу понять почему биопсию показала нормальный кариотип, а тут такое... Генетик сказала о мозаичной форме. Почему же об этом не предупреждали врачи??? Как так могло произойти, а может еще обойдется...я молюсь и плачу. Кроме разреза глаз (уголки немного приподняты вверх) и пониженного тонуса ничего нет, по тонусу кстати не понятно, был понижен, массажист сказал повышен, кулачки до сих пор сжимает. При массаже очень плачет, отменили пока.Вообщем, помогите советом, знаниями, может кто-то был в подобной ситуации.

Спасибо: 0 
Цитата Ответить
Ответов - 9 [только новые]


администратор




Пост N: 14565
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.08.18 22:59. Заголовок: Nika добрый день! Ин..


Nika добрый день!
Инвазивная диагностика может быть ошибочной
Чтобы точно знать,есть или нет у вас синдром Дауна сдайте анализ на кариотип


Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 06.08.18 10:51. Заголовок: Конечно сдадим, ждем..


Конечно сдадим, ждем реактивы, запись в сентябре, а пока места себе не нахожу((( А по каким причинам могут быть ошибки?

Спасибо: 0 
Цитата Ответить
администратор




Пост N: 14566
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
ссылка на сообщение  Отправлено: 06.08.18 10:55. Заголовок: Nika процент ошибки ..


Nika процент ошибки в районе 5 процентов
Ошибка может быть по причине обычного человеческого фактора,технической ошибки или же если неправильно произведён забор материала.
Не мучайте себя догадками,постарайтесь просто сделать анализ и заранее не накпучиваеюйте себя
Кариотип уже родившегося ребёнка точно даст ответ

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 06.08.18 19:23. Заголовок: Хотелось бы узнать, ..


Хотелось бы узнать, при мозаичной форме сколько может быть признаков внешних, как развивается ребенок, здоровье и когда диагноз был поставлен, ( из личного опыта) Что детей с мозаичной формой можно не определить в роддоме?

Спасибо: 0 
Цитата Ответить
администратор




Пост N: 14567
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
ссылка на сообщение  Отправлено: 06.08.18 21:12. Заголовок: Nika этого вам никто..


Nika этого вам никто не скажет
Разницы между обычной трисомией,мозаикой и транслокаций может не быть никакой
Каждый ребёнок индивидуален и какие внешние стигмы,какое Здоровье и тд может быть у каждого конкретного ребёнка не знает никто
В роддоме могут не увидеть сд,редко,но такое бывает
Если хотите,выложите фото малыша,мы посмотрим
У наших мам глаз намётан на стигмы

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 07.08.18 10:45. Заголовок: А как выложить фото?..


А как выложить фото? Не разберусь никак.

Спасибо: 0 
Цитата Ответить
администратор




Пост N: 14568
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
ссылка на сообщение  Отправлено: 07.08.18 10:47. Заголовок: Nika вот на этот сай..


Nika вот на этот сайт загружаете фото
http://shot.qip.ru/?from=forum
Потом сюда в сообщение вставляете ссылки на ваши фото,загруженные на тот сайт

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.18 14:25. Заголовок: alisochka пишет: Ni..


alisochka пишет:

 цитата:
Nika процент ошибки в районе 5 процентов
Вы заблуждаетесь, утверждая о 5 % ошибок. При такой озвученной Вами достоверности, этот анализ нецелесообразно было бы делать вообще в современных условиях, согласитесь.
На самом деле, вероятность ошибок при хорионбиопсии очень мала. Но может быть. Точность анализа более 99%.
alisochka пишет:
[quote]
Кариотип уже родившегося ребёнка точно даст ответ


Абсолютно верно.



Спасибо: 0 
Цитата Ответить
администратор




Пост N: 14569
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.18 22:02. Заголовок: nata-k добрый день С..


nata-k добрый день
Спорить с вами я не буду
Мною была написана научная работа на эту тему
Я знаю о чем говорю
Если вы со мной не согласны-это ваше право

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Ответ:
1 2 3 4 5 6 7 8 9
видео с youtube.com картинка из интернета картинка с компьютера ссылка файл с компьютера русская клавиатура транслитератор  цитата  кавычки оффтопик свернутый текст

показывать это сообщение только модераторам
не делать ссылки активными
Имя, пароль:      зарегистрироваться    
Тему читают:
- участник сейчас на форуме
- участник вне форума
Все даты в формате GMT  8 час. Хитов сегодня: 632
Права: смайлы да, картинки да, шрифты нет, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация вкл, правка нет