Отправлено: 04.04.07 14:41. Заголовок: Примите новеньких (продолжение)

здравствуйте хотим с вами общаться у нас дочь с СД и ВПС.
Наша дочь родилась с СД и ВПС, ее зовут Эльза. 23 марта 2006г. ей сделали операцию на сердце в Бакулевском центре, все прошло удачно. После операции она начала сидеть, ползать, ходить за одну ручку, сейчас ей 2г.10м. Мы живем в г.Уфе Башкирия. Ходим в неделю раз в коррекционный дет.садик. Очень хотим свами общаться. Примите пожалуйста нас в свой клуб.

 Отправлено: 29.12.08 09:06. Заголовок: Мотька Привет нове..

Мотька
Привет новеньким !

 Отправлено: 29.12.08 09:40. Заголовок: Мотька А вы почитай..

Мотька
А вы почитайте форум - тут столько идей, всего не переделать!

 Отправлено: 29.12.08 14:36. Заголовок: Мотька, добро пожало..

Мотька, добро пожаловать. Мы ваши ровесники, вы очень много умеете, по сравнению с нами, мы ещё даже не сидим. Так что молодцы, так держать! Осваивайтесь на форуме, общайтесь с мамами.

 Отправлено: 29.12.08 14:44. Заголовок: Мотька Вы молодцы, о..

Мотька Вы молодцы, очень много умеете. Мой сын начал вставать на ножки в 11 месяцев, ближе к годику, например.
Чем заниматься - смотрите весь форум, а также сайт http://sunchildren.narod.ru/ особенно http://sunchildren.narod.ru/resources.html
В частности, страница по общей моторике: http://sunchildren.narod.ru/grossmotorskills.html
Страница с программой "Каролина", точнее, приведена только таблица, по которой можно определить, что здоровый, обычный ребенок должен научиться делать к какому возрасту, таким образом, какие навыки вам тренировать:
http://sunchildren.narod.ru/Carolina/carolinamain.html
По той же книге - принципы занятий с особыми детьми
http://sunchildren.narod.ru/principles.html

 Отправлено: 29.12.08 15:20. Заголовок: Мотька Добро пожалов..

Мотька Добро пожаловать.

 Отправлено: 29.12.08 15:30. Заголовок: Мотька Добро пожалов..

Мотька Добро пожаловать! Вы молодцы, так много всего умеете

 Отправлено: 29.12.08 15:38. Заголовок: Мотька , привет! :sm..

Мотька , привет!

 Отправлено: 29.12.08 19:34. Заголовок: Мотька пишет: показ..

Мотька пишет:

цитата:

показываем ежика,

А это как?

 Отправлено: 29.12.08 20:49. Заголовок: всем новеньким приве..

всем новеньким привет!!!

 Отправлено: 30.12.08 02:06. Заголовок: Ежик-это он щурит гл..

Ежик-это он щурит глазки и нос,а потом со всех сил начинает сопеть,Савелька когда это первый раз сделал,мы чуть со смеха не упали.

 Отправлено: 30.12.08 02:50. Заголовок: Нам генетик сказала,..

Нам генетик сказала,что у нас похоже на мозаичную форму,но в заключении просто написано СД,кроме того,что детки с такой формой развиваются лучше,ничего больше не знаю. Может кто-нибудь еще подскажет?!

 Отправлено: 30.12.08 03:12. Заголовок: Мотька пишет: что у..

Мотька пишет:

цитата:

что у нас похоже на мозаичную форму

Что значит похоже, тест разве не делали?

 Отправлено: 30.12.08 03:46. Заголовок: Первый раз мы сдали ..

Первый раз мы сдали кровь в роддоме(я рожала в Краснодаре),сказали,что кровь не вся вызрела(или как там правильно говорится),поехали сдавать на повтор,генетик нас осмотрела и сказала,что похоже на мозаику,а за повторным результатом поехал муж.потом я прозванивала в этот центр,а врач уже ушла в отпуск.Так я с ней и не поговорила,а если я ей сейчас позвоню,то она меня и не узнает,придёться ехать,а свет не ближний!

 Отправлено: 30.12.08 04:12. Заголовок: Мотька пишет: похож..

Мотька пишет:

цитата:

похоже на мозаику

В любом случае это не ответ. Вам надо знать точно. Результат должен быть на руках.

Мотька пишет:

цитата:

придёться ехать,а свет не ближний!

Пусть вышлет по почте заказным письмом.

 Отправлено: 30.12.08 04:37. Заголовок: Я подумала,что в рез..

Я подумала,что в результате пишеться просто СД,правда там еще написано 1:D.Я у педиатра спросила,что это означает,она ответила:"Я не могу тебе обьяснить!!!"

 Отправлено: 30.12.08 04:51. Заголовок: Мотька пишет: Я под..

Мотька пишет:

цитата:

Я подумала,что в результате пишеться просто СД

Конечно с однои стороны так, но мне бы хотелось знать точно. Мозаика это не гарантия хорошего развития, но шанс есть.

 Отправлено: 30.12.08 06:01. Заголовок: Говорят,что у наших ..

Говорят,что у наших детишек на ладошке одна поперечная линия идет,у нас обычная ручка!может это и есть мозаика?

 Отправлено: 30.12.08 06:13. Заголовок: света пишет: Верочк..

света пишет:

цитата:

Верочке на второй день жизни поставили 100% гипертензию

Очень печально Просто знаю такие случаи, когда у ребёнка было нормальное состояние, но из-за неграмотности врачей и непринятия срочных мер (Не сделали вовремя УЗИ, не назначили медикаментозную поддерживающую терапию), гипертензия только усиливалась и приводила к очень печальным последствиям.
Таня пишет:

цитата:

У нас Даня также боится врачей, кардиограму, узи даже нереально зделать.

Бедные детки! Настолько уже запуганы врачами.
У нас Алинка после месяца реанимации тоже всего боялась. Когда нас уже выписали, мы пришли с ней к Ане с Вовочкой в кардиоцентр, поднялись на этаж, она такую истерику закатила, и пока мы не ушли с территории больницы, не успокаивалась... А так она у нас очень терпеливая, ей как-то кровь из вены на гормоны брали, не могли попасть, три раза кололи, так она даже не пикнула, только губу обиженно поджала, аж медперсонал удивился.

 Отправлено: 30.12.08 06:45. Заголовок: Мотька пишет: может..

Мотька пишет:

цитата:

может это и есть мозаика?

А зачем гадать, если есть тест.

 Отправлено: 30.12.08 12:10. Заголовок: Мотька Ладонь у нас..

Мотька
Ладонь у нас тоже обычная, и вообще внешних признаков мало, а трисомия простая. Вам в анализе как кариотип написали? У нас есть приписка, что во всех исследованных клетках обнаружена добавочная 21 хромосома...
Перепишите, как у вас написано, девочки помогут разобраться.

 Отправлено: 30.12.08 12:26. Заголовок: Мотька у нас тоже ..

Мотька у нас тоже ладошка обычная, а трисомия простая, а еще когда мы забирали анализ нам дали с распечаткой там клеточки нарисованы, и сказали никому его не отдавать, а врачам ксерокопии....

 Отправлено: 30.12.08 12:58. Заголовок: Кариотип 47,ху+21 ..

Кариотип 47,ху+21 11метафаз,вот так у нас написано.

 Отправлено: 30.12.08 14:45. Заголовок: Мотька Ладошка ничег..

Мотька Ладошка ничего не значит, вообще все эти признаки в разных сочетаниях встречаются. Я бы тоже потребовала, чтобы результаты объяснили, вы имеете на это полное право.

 Отправлено: 30.12.08 14:57. Заголовок: Мотька у Верочки тож..

Мотька у Верочки тоже ладошка обычная, а у нас регулярная трисомия 47ХХ + 21

 Отправлено: 30.12.08 15:42. Заголовок: Так что значит Карио..

Так что значит Кариотип 47,ху+21 и что за 11метафаз у нас,ничего не понимаю! Может про это можно где-нибудь прочитать?

 Отправлено: 30.12.08 16:20. Заголовок: Мотька пишет: что з..

Мотька пишет:

цитата:

что значит Кариотип 47,ху+21 и что за 11метафаз

Кариотип тот, что вы написали означает, что у вас мальчик со стандартной трисомией по 21 первой паре хромосом - т.е. с синдромом Дауна. 11 метафаз - значит ,что смотрели 11 делений клеток. Во время деления клетки в определенную фазу все хромосомы выстраиваются в ряд и их хорошо видно под микроскопом, потому что в остальное время они не свернуты, а находятся в виде больших петель и посчитать их очень сложно, практически невозможно.

 Отправлено: 30.12.08 16:24. Заголовок: А как вот вам просто..

А как вот вам просто бумажку дали,на которой всё написано?Или какой-то результат анализа,где были хромосомы нарисованы ?Вобще такое могут дать?Нам дали ток бумажку.Мы просили сам результат.А на нас посмотрели,как на дураков,мол что пристали. Я столько всего начиталась про СД в интернете,но на 11 метафаз ни разу не натыкалась...Может,не там смотрела

 Отправлено: 30.12.08 17:02. Заголовок: Нам в анализе тоже п..

Нам в анализе тоже писали 47 ху-21, и количество исследованных клеток, у нас 100% клеток с хромосомными нарушениями. А когда смотрят специалисты, часто говорят: Вы, наверное, с мозаичной формой? Не все признаки выражены (ладошки, например). А мозаичность - когда часть клеток со стандартным набором.

 Отправлено: 30.12.08 17:53. Заголовок: Стандартная трисомия..

Стандартная трисомия и регулярная чем отличается?или это одно и тоже?Нам дали заключение и все,а карта в генетике осталась,нам ее не отдали.

 Отправлено: 30.12.08 18:15. Заголовок: Мотька, здравствуйт..

Мотька, здравствуйте, добро пожаловать в нашу дружную семью. Мотька пишет:

цитата:

Стандартная трисомия и регулярная чем отличается?или это одно и тоже?

А мы не заморачиваемся особо по диагнозу. Мне сказал зав. отделением паталогии, что особой разницы нет какая форма. Зависеть будет развитие ребенка от воспитания и от индивидуальных способностей. А в генетическом центре сказали, что мозаика бывает гораздо сложнее и детки хуже развиваются чем с регулярной формой. Наше дело работать по развитию и любить малыша, а он как может нам поможет.

 Отправлено: 30.12.08 18:33. Заголовок: Да так оно и есть!Мы..

Да так оно и есть!Мы любим и будем делать все что нужно!Но хотелось бы знать все.

 Отправлено: 30.12.08 18:38. Заголовок: Для кариотипа исполь..

цитата:

Для кариотипа используется запись в системе ISCN 1995[4], имеющая следующий формат: [количество хромосом], [половые хромосомы], [особенности][5].

47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+ Синдром Дауна, Трисомия по 21-й хромосоме, регулярная, стандартная, полная - это все одно и то же.
При мозаицизме обязательно были бы среди исследованных клеток нормальные, то есть 46хх, или 46ху

Маша+Ваня
Ольга уже писала, что при любой форме полный набор признаков необязателен.

 Отправлено: 30.12.08 18:44. Заголовок: Поля Какая у вас чу..

Поля
Какая у вас чудесная новая аватарка!

И я с вами согласна! Зачем заморачиваться! Работать надо с малышом и ждать отдачи. Судя по форуму от формы СД развитие не зависит.

 Отправлено: 30.12.08 19:52. Заголовок: Как приучить ребенка..

Как приучить ребенка к супчикам,да и вообще к еде? Ест одни каши,даю суп,начинается истерика,а им нужны же разные витамины и т.д.

 Отправлено: 30.12.08 20:31. Заголовок: А нам и не сказали,с..

А нам и не сказали,сколько они там клеток проверили.Просто написали регулярная трисомия и всё....

 Отправлено: 30.12.08 23:16. Заголовок: Мотька Есть большой ..

Мотька Есть большой раздел "Питание", там много вопросов решается, почитайте. http://downsyndrome.borda.ru/?0-16

 Отправлено: 31.12.08 00:43. Заголовок: Всем привет! Как ваш..

Всем привет! Как ваше предновогоднее настроение? Поздравляю всех с наступающим!!!

 Отправлено: 31.12.08 01:45. Заголовок: Извините за качество..

Извините за качество!это мы что,пытаемся покушать суп.

 Отправлено: 31.12.08 02:55. Заголовок: Мотька Добро пожалов..

Мотька Добро пожаловать!!!

 Отправлено: 31.12.08 03:03. Заголовок: Мотька ничё не вижу ..

Мотька ничё не вижу