Отправлено: 08.04.09 20:15. Заголовок: Делать ли пренатальную диагностику

Делать ли пренатальную диагностику

 Отправлено: 21.04.09 04:30. Заголовок: astas-lena пишет: п..

astas-lena пишет:

цитата:

пишет болезнь Дауна

Специалисты у нас со странностями

 Отправлено: 21.04.09 12:19. Заголовок: спеиалисты у нас нор..

спеиалисты у нас нормальные- у них не хватает только лиш опыта- ведь не каждому приходит дар божий в виде детей с сд- вот они нас и не понимают

 Отправлено: 23.04.09 01:57. Заголовок: Про специалистов, ко..

Про специалистов, которые ПИШУТ...
Мы сейчас с Настей ходим в реаб.центр (вижжжжжжю от восторгов, это в др. темку).
Там же проходим специалистов для переосвидетельствования на МСЭк, а так же параллельно для детского сада (уже полгода ходим в сад, всё комиссию собрать полностью не могу )
Так вот, для МСЭКа невролог пишет эпикриз. Там всё развернуто, и СД тоже. А для садика и карточки в поликлинике прошу СД не писать. у неё БООЛЬШОЙ ВОПРОС в глазах: "вы что скрываете диагноз?" Я говорю -НЕТ, но эта карта пойдет за ребенком и в садик и в школу!, Она:" Так и что я должна вам писать?!!" Я говорю" Ничего не скрывайте! Так и пишите Q90! ТАК И НАПИСАЛА!!!!!

 Отправлено: 23.04.09 02:19. Заголовок: samilana пишет: Так..

samilana пишет:

цитата:

Так и пишите Q90!

а у нас всегда так пишут, только бывший педиатр в карточке синдром писала. А специалисты вообще синдром не указывают - либо здоров, либо что конкретно по специализации

 Отправлено: 23.04.09 04:42. Заголовок: Vera10 пишет: у них..

Vera10 пишет:

цитата:

у них не хватает только лиш опыта-

Так у них и желания нет набираться "этого опыта" работают по савдеповским книжкам. Неужели трудно почитать современную литературу если на участке появился ребёнок с СД, даже ради интереса

 Отправлено: 08.05.09 00:29. Заголовок: guest2 как у вас де..

guest2 как у вас дела???

 Отправлено: 08.05.09 17:40. Заголовок: Ларитта Она к нам б..

Ларитта
Она к нам больше не зайдет, я думаю...

 Отправлено: 08.05.09 18:26. Заголовок: Зайдет.Просто пока ..

Зайдет.Просто пока у нее трудный период .

 Отправлено: 08.05.09 19:03. Заголовок: KaRinaSH на сайте о..

KaRinaSH на сайте она бывает, думаю что напишет

 Отправлено: 03.08.09 18:26. Заголовок: 29 июля в 20-25 мину..

29 июля в 20-25 минут по Владивостокскому времени я родила девочку Ирину вес 3240 рост 51 см, одинарное обвитие
8/9 по Апгар, ПДР 1 августа
сегодня мы уже дома

ребенок без хромосомных абераций
большое спасибо тем, кто словом поддержал меня в трудный момент моей жизни, и тем, чьи добрые слова помогли пережить мне тяжелое время ожидания.
я сейчас абсолютно счастливый человек
всем искренне желаю здоровья их детишкам.

 Отправлено: 03.08.09 18:30. Заголовок: От всей души поздрав..

От всей души поздравляю вас!!!Пусть все сложится хорошо,здоровья,удачи,добра!

 Отправлено: 03.08.09 19:07. Заголовок: Какие замечатальные..

Какие замечатальные новости!!!!!!!!!!!!!
Спасибо что поделились!
Очень переживали за Вас!!!!
Пусть у Вас все будет хорошо. Наслаждайтесь счастьем матаринства!
Жаль что во время беременности испортили Вам радость ожидания ребенка...

 Отправлено: 03.08.09 20:24. Заголовок: guest2 Поздравляем!П..

guest2 Поздравляем!Пусть ваша доченька растёт здоровенькой и счастливой!

 Отправлено: 03.08.09 20:38. Заголовок: guest2 Поздравляю!!!..

guest2 Поздравляю!!!!!
Видите как все хорошо обернулось, а Вы так переживали. Как вспомню Ваши посты, так аж жутко становиться.
Слава Богу!!!!! Пусть доченька растет здоровенькой!!!

 Отправлено: 03.08.09 20:40. Заголовок: guest2поздравляю!..

guest2поздравляю!

 Отправлено: 03.08.09 20:51. Заголовок: guest2 Поздравляем! ..

guest2 Поздравляем! Рады за вас! Здоровья Вам и Вашей доче!!!

 Отправлено: 03.08.09 22:09. Заголовок: guest2 И мы поздравл..

guest2 И мы поздравляем

 Отправлено: 03.08.09 22:57. Заголовок: guest2 Вот и Слава Б..

guest2 Вот и Слава Богу. Поздравляем!

 Отправлено: 03.08.09 23:18. Заголовок: Слава Богу. Будьте з..

Слава Богу. Будьте здоровы!

 Отправлено: 04.08.09 00:33. Заголовок: И мы поздравляем с р..

И мы поздравляем с рождением доченьки! :) У Савелиной крестной мамы 1августа тоже родилась дочь Иришка!

 Отправлено: 04.08.09 01:24. Заголовок: guest2 От всей души ..

guest2 От всей души поздравляю вас! Растите крепкими, красивыми, умненькими и не болейте! Хорошо то, что хорошо кончается, удачи вам во всем

 Отправлено: 04.08.09 01:25. Заголовок: Мотька Поздравляем С..

Мотька Поздравляем Савелькину крестную с рождением дочки Иришки

 Отправлено: 04.08.09 06:20. Заголовок: guest2 Поздравляем ..

guest2 Поздравляем !!!Пусть все у вас будет хорошо!!!

 Отправлено: 04.08.09 06:57. Заголовок: guest2 Как я за вас..

guest2 Как я за вас рада! Поздравляю! Какое счастье что ничего не подтвердилось.
А вы так и не делали кордоцентез?

Здоровья вам и вашей малышке.

 Отправлено: 04.08.09 10:58. Заголовок: Бабушка. Спасибо бол..

Бабушка. Спасибо большое! :)

 Отправлено: 04.08.09 12:58. Заголовок: Мотька Поздравляем. ..

Мотька Поздравляем. Классный аватар!

 Отправлено: 04.08.09 17:55. Заголовок: guest2 Поздравляю! ..

guest2
Поздравляю! Здоровья Вам и всей семье! Спасибо что поделились!

 Отправлено: 04.08.09 22:19. Заголовок: guest2 как здорово ..

guest2 как здорово что у вас все хорошо, поздравляю!!!!

 Отправлено: 05.08.09 12:57. Заголовок: guest2 Поздравляем!Р..

guest2 Поздравляем!Рады ,что у вас все хорошо!

 Отправлено: 05.08.09 12:59. Заголовок: Мотька Оль.Сава клас..

Мотька Оль.Сава классно получился,очаровашка!дадите шортики примерить?

 Отправлено: 08.10.09 22:00. Заголовок: Статья "Перината..

Статья "Перинатальный скрининг" http://materinstvo.ru/art/3894/,может кому-то будет интересно и полезно почитать

 Отправлено: 09.10.09 15:34. Заголовок: Галя спасибо за ссы..

Галя спасибо за ссылку,столько информации уже перечитала.Да и написать можно много,только вот тестам и анализам я уже не доверяю.При первой беременности все тесты были замечательные и СД не показали.А скрининг очень опасная штука,и как я уже убедилась квалификация наших врачей оставляет желать лучшего.Так что делать эту гадость не буду,когда надумаю второго рожать.

 Отправлено: 09.10.09 17:48. Заголовок: тори пишет: А скрин..

тори пишет:

цитата:

А скрининг очень опасная штука

Скринингом называют анализ крови, насколько я понимаю, в нем нет ничего опасного.
Вы имели в виду инвазивные методы, биопсию хориона и амниоцентез, наверное?

 Отправлено: 09.10.09 20:01. Заголовок: OlgaLD Да именно.Не ..

OlgaLD Да именно.Не правильно провозмущалась.

 Отправлено: 10.10.09 22:34. Заголовок: OlgaLD Оль а ты дела..

OlgaLD Оль а ты делала какие во время второй беремеености?

 Отправлено: 10.10.09 23:37. Заголовок: sveta-d24 Я уже расс..

sveta-d24 Я уже рассказывала: я делала два экспертных УЗИ (первое и второе из положенных трех, третье обычное в обычной моей ЖК), а также сдавала кровь на скрининг (АФП и ХГЧ). Про кровь я знала, что анализы мало доверия вызывают, и врачи это признали, но "у них приказ из министерства", ну я решила, что от меня не убудет. Подписала официальный отказ от инвазивных методов, т.е. амниоцентеза и биопсии хориона.
Под экспертными УЗИ я понимаю платное УЗИ с доплерометрией на очень хорошем аппарате с очень хорошим специалистом им я говорила диагноз первого сыночка, они особенно внимательно смотрели на маркеры СД, хотя мне это было не так радикально важно. Я не очень боялась повторения СД почему-то.

 Отправлено: 11.10.09 14:23. Заголовок: OlgaLD Подписала офи..

OlgaLD

цитата:

Подписала официальный отказ от инвазивных методов, т.е. амниоцентеза и биопсии хориона.

что если у меня ребенок был или есть с Сд я теперь обязана подписывать такие бумаги если я не хочу делать их диагностики в случае моей беременности?что за отношение как к прокаженным...
были показания для инвазивных методов или так мы теперь группа риска нам в обязательном порядке?
это для чего чтобы если что потом тыкать что вот сами виноваты?
фу...мне прям иногда противно в какой стране мы живем.....совдепия.....хотя вроде уже и капитализм.....

 Отправлено: 11.10.09 15:38. Заголовок: sveta-d24 sveta-d24 ..

sveta-d24 sveta-d24 пишет:

цитата:

что если у меня ребенок был или есть с Сд я теперь обязана подписывать такие бумаги если я не хочу делать их диагностики в случае моей беременности?что за отношение как к прокаженным...

возможно, где как. я подписывала, что они мне предлагали и они не виноваты.

sveta-d24 пишет:

цитата:

были показания для инвазивных методов

кроме первого ребенка с СД - нет.sveta-d24 пишет:

цитата:

так мы теперь группа риска нам в обязательном порядке

вот именно. или отказ.
sveta-d24 пишет:

цитата:

это для чего чтобы если что потом тыкать что вот сами виноваты?

ну, что уж ты так резко. они же должны проводить "профилактику инвалдности". так что это им, чтобы они себя обезопасили.

 Отправлено: 23.10.09 21:18. Заголовок: Статья о скрининге, ..

Статья о скрининге, инвазивных методах
http://www.personalmoney.ru/txt.asp?sec=1530&id=1314172

Хромосомные патологии, тройной тест или все о скрининге
21/10/2009 Здоровье


Вы не раз видели таких детей на улице. И отводили глаза. Потому что сердце сжимается, когда встречаешь ребенка-Дауна. Никто не застрахован от рождения малыша с хромосомной патологией. Такое дитя может родиться у абсолютно здоровых родителей. Это просто ошибка природы, это "неправильный" набор хромосом.

Какое счастье, что сегодня увидеть генетическое заболевание будущего ребенка можно уже в середине беременности.


Это стало возможным благодаря новым методам пренатальной (дородовой) диагностики различных нарушений в развитии плода. Такая диагностика позволяет выявить синдром Дауна, синдром Эдвардса и дефект нервной трубки, пишет www.gravida.ru.


Само генетическое обследование состоит из двух уровней обследования беременных женщин:


1) массовые безвыборочные методы исследования (скрининг). Слово скрининг означает "просеивание". В результате скрининга из всех обследованных беременных женщин формируется "группа риска" - те женщины, которые имеют отклонения показателей тестов от нормальных значений.

2) Если вашего акушера-гинеколога будет смущать что-то по результатам этого исследования, то вас направят к специалисту - генетику, который также оценит результаты анализов и УЗИ. В самом серьезном случае, генетик может предложить одну из процедур амниоцентез или кордоцентез для 100-процентного исключения хромосомной патологии.


А теперь подробнее.

Скрининг бывает первого и второго триместров.

Скрининг первого триместра (его еще называют двойной тест) состоит из ультразвукового исследования (на сроке 10-14 недель, оптимально - 11-13 недель) и анализа крови.


Начинать скрининговое исследование надо именно с УЗИ, поскольку в дальнейшем могут появиться проблемы с течением беременности (остановка или отставание в развитии), что может вызвать ошибку в определении возраста плода. А именно от этого зависит расчет даты сдачи крови для скрининга. Во время проведения УЗИ измеряются и вносятся в анкету основные параметры: копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм или непропорционально короткие ручки и ножки малыша могут говорить о возможности синдрома Дауна. На более поздних сроках эти же размеры будут уже не показательны.


Имея результаты УЗИ, можно сдавать кровь. Оптимальные сроки для сдачи анализа крови на пренатальный скрининг в первом триместре те же 10-13 недель. Вовсе не обязательно сдавать кровь в тот же день, когда будет сделано УЗИ, важно уложиться в указанные сроки беременности.


Проверяются следующие показатели:




свободная В-субъединица хорионического гормона человека (В-ХГЧ);


PAPP-A, связанный с беременностью плазменный протеин A.




Результаты анализа крови рассматриваются во взаимосвязи с показателями УЗИ и после обработки результатов специальной программой (где учитываются и корректирующие данные - масса тела беременной, возраст, курение, диабет, лекарственные препараты и др.) в медицинской карте беременной появляется бумажка с результатами скрининга. В итоге скрининга появляются цифры и расшифровка - низкий или высокий риск хромосомной патологии плода. Если риск рождения малыша с синдромом Дауна или Эдвардса высок - то беременную направляют на консультацию к генетику. Генетик, рассмотрев результаты скрининга и собрав анамнез (историю этой беременности, предыдущих, если они были, а также расспросив - нет ли в семье родственников с хромосомной патологией) может предложить либо сделать биопсию хориона либо дождаться скрининга второго триместра (его еще называют тройным тестом).


Скрининг второго триместра включает в себя:




ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации; берется результат того УЗИ, что был сделан при скрининге первого триместра, дополнительного УЗИ делать не нужно);


биохимический скрининг: анализ крови на общий ХГЧ (вариант: свободная В-субъединица ХГЧ), АФП и свободный эстриол в сроки 14-20 недель беременности (рекомендуемые сроки: 16-18 недель).


По этим показателям рассчитываются следующие риски:


синдрома Дауна (трисомии 21);


синдрома Эдвардса (трисомии 18);


дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала и анэнцефалия).




Иногда проводят усеченный вариант данного теста - двойной тест II триместра, включающий в себя: ХГЧ и АФП. Однако двойной тест, конечно же, не такой показательный, как тройной.


В таблице приведено то, о чем может говорить повышенное или пониженное содержание того или иного исследуемого показателя:

(таблица здесь http://www.personalmoney.ru/txt.asp?sec=1530&id=1314172 )

В каждой лаборатории могут быть свои нормы абсолютных значений в зависимости от вида используемых реактивов. Если же значения указывают в относительных единицах (МоМ), то для всех показателей пренатального скрининга норма едина - 0,5 - 2.0 МоМ. В случае многоплодной беременности (близнецы) пороговая концентрация составляет 3,5 МоМ.


Оценивать результаты анализов должен только врач. Положительный результат теста позволяет предположить наличие аномалий плода; это не приговор, с помощью этого исследования нельзя точно поставить диагноз, данный тест позволяет лишь выявить беременных, составляющих группу риска, которым для уточнения ситуации необходимо произвести дополнительные обследования (амниоцентез или кордоцентез). Ложноположительный результат вполне возможен при неправильно определенном сроке беременности, отклонениях в возрасте и весе мамы, наличии у беременной сахарного диабета. Случается, что и при плохих показателях обоих скринингов рождаются абсолютно здоровые в хромосомном плане дети, но также бывает и рождение детей с хромосомной патологией при хороших показателях скрининга (в очень небольшом проценте случаев).


В Москве скрининги назначают абсолютно всем беременным женщинам, в других городах - нет. Доктор может предложить не столичным штучкам сдать такой анализ, если только женщина попадает в группу риска по этим самым хромосомным патологиям. Например, ее возраст - старше 35 лет, или если в семье раньше случалось рождение детей с генетическими отклонениями.


При получении плохих результатов скрининга генетик, скорее всего, предложит будущей мамочке одну из инвазивных процедур - амниоцентез или кордоцентез. Но только предложит - обязать беременную сделать эти процедуры не может никто. При принятии решения - делать или нет амниоцентез или кордоцентез следует подумать о том, что вы будете делать в случае, если наличие синдрома подтвердится. Главной проблемой является то, что никакого лечения обнаруженных аномалий не существует. И в таком случае супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее.


Если вы планируете оставить беременность в любом случае (есть ли хромосомная патология или нет ее) - инвазивные процедуры делать не обязательно. Если ваш ответ на этот вопрос напрямую зависит от того, будет ли у малыша обнаружена хромосомная патология - то инвазивную процедуру (какую из двух - амниоцентез или кордоцентез - назначит генетик в зависимости от срока беременности и других факторов) сделать следует. Именно инвазивная процедура даст 100-процентную уверенность в наличии хромосомной патологии или в генетическом здоровье вашего малыша.

 Отправлено: 24.10.09 18:55. Заголовок: sveta-d24 пишет: фу..

sveta-d24 пишет:

цитата:

фу...мне прям иногда противно в какой стране мы живем.....совдепия.....хотя вроде уже и капитализм.....

я тоже предупреждена своим гинекологом о том, что буду долдна делать всякие анализы во время беременности. Однако, я понимаю, что насильно это делать меня никто не заставит. НО, примечательно в этом всем то, какой монолог я от нее услышала. О том, что у меня уже есть один крест, который я буду нести до конца жизни, зачем вам еще один? Если вам безразлично, то подумайте хотя бы о своем муже, он не ушел от Вас, но второй раз этого он уже не выдержит...
О! Это был чудесный монолог... Полный энтузиазма с ее стороны... Я примерно прикинула с каким настроем и в каком "позитивном ключе" будет проходить моя берем, если что...