Отправлено: 27.02.10 03:20. Заголовок: Синдром Коффина-Сирис

Не зна. правильно ли я выбрала раздел,если нет может меня перебросят куда надо)))Сегодня узнала,что у знакомой ребёнку генетик поставил диагноз синдром Коффино- Сирис.Анализ крови ничего не показал.Мама в замешательстве,что делать.Где и как обучать ребенка.Прошли уже кучу разных врачей.Может кто-то слышал про такой диагноз и где можно найти центр раннего развития.

 Отправлено: 27.02.10 14:31. Заголовок: Налаша Здравствуйте..

Налаша
Здравствуйте! Я думаю, раздел "Здоровье детей" подходит, да.

Налаша пишет:

цитата:

синдром Коффино- Сирис

Что я нашла по этому поводу:

цитата:

Синдром Коффина–Cирис (синдром пятого пальца) — наследуемая патология (135900, Â), отставание в умственном развитии с типичными внешними проявлениями: широким грушевидным (боксёрским) носом, низким расположением переносицы, умеренным гирсутизмом и аномалиями развития пальцев с гипоплазией ногтей (особенно пятых пальцев); полностью проявляется только у мужчин, но у женщин наблюдают в 4 раза чаще.

цитата:

Однако при синдроме Коффина-Сириса обычно более выражена неврологическая симптоматика с проявлениями умеренной или тяжелой мышечной гипотонии, микро- или гидроцефального синдрома, птоза. Кроме того, грубые черты лица, наблюдаемые при этом синдроме обычно сочетаются с аномалиями пятого пальца и ногтей на пальцах стоп, гипоплазией ногтей на пальцах рук, повышенной гибкостью суставов, гемангиомами, крипторхизмом, врожденными пороками сердца, расщелиной неба.

Таким образом, насколько я понимаю, кровь действительно ничего не покажет, раз это не хромосомный синдром.
Однако синдром, как мы знаем, это совокупность признаков. Значит, генетик по этим признакам и ставит диагноз.

Далее.

Раз синдрому свойственна умственная отсталость, то и заниматься с ребенком надо так же, как с ребенком с умственной отсталостью, вызванной ЛЮБЫМИ причинами.
Так что делитесь с ней своим опытом, приглашайте на http://sunchildren.narod.ru/resources.html и на http://pedlib.ru/
Заниматься так же.

Далее, конечно, лучше всего пообщаться с родителями деток с именно таким диагнозом.
Спросили бы у генетика, может, кто оставлял свои координаты.
Навскидку, вот:
http://www.rodim.ru/conference/index.php?showtopic=26003&st=150
Посмотрите, есть женщина под ником Ярославовна, можно нажать под ее сообщением "журнал", а там справа нажать "е-мэйл - отправить". Попробовать так связаться.
А также Svetylia - но у ее дочки синдром Корнелии де Ланге, хоть он и схож, сначала ставили синдром КС.

 Отправлено: 27.02.10 14:32. Заголовок: Налаша пишет: где м..

Налаша пишет:

цитата:

где можно найти центр раннего развития.

А центр развития тоже любой для детей с инвалидностью, где возьмутся.
РПЦ "Детство" можно попробовать, Центр Лечебной Педагогики, там проконсультироваться...

Вот тут нашла какую-то информацию (в виде реферата) можно попробовать скачать по этому синдрому:
http://medik.dp.ua/?referat&dep=6
(я скачала, но там слишком много, чтобы тут выкладывать. Скачайте и передайте своей знакомой, или ссылку дайте)

Что там написано:
в частности, признаки, проявляемые у наблюдаемых больных.
Перспективы неплохие, как я поняла. Т.е. умеренная умственная отсталость или даже просто задержка развития (т.е. не УО). У 7 пациентов из осмотренных 18 вообще нормальный уровень IQ. Но возможны и суровые задержки. Как повезет и как будут заниматься...
Описаны трудности с мелкой моторикой. Пусть работают над этим, как и все мы.
http://sunchildren.narod.ru/finemotorskills1.html

цитата:

Лабораторной верификации синдрома Коффина-Сирис в настоящее время не существует. Диагностика основывается только на клинических признаках.

возможны

цитата:

Трудности кормления у новорожденных - Частые инфекции - Задержка прорезывания зубов - Врожденный порок сердца Обследование: в неонатальном периоде УЗИ почек исследование головного мозга исследование желудочно-кишечного тракта исследование глаз исследование сердца Цитогенетическое исследование для исключения сходных хромосомных синдромов. Консультация стоматолога, ортопеда. Причины заболевания не ясны. В оригинальном описании тип исследованная аутосомно-рецессивный. Сообщается о кровно-родственных браках в таких семьях. Опубликовано одно описание с аутосомно-доминантным типом наследования, но в последующем не подтверждено (Haspeslagh et al., 1984). Медико-генетическое консультирование: риск для сибсов 25%.

Сибсы - это братья-сестры, т.е. риск повторения рождения такого ребенка в этой же семье.

Постарайтесь поддержать вашу знакомую.

 Отправлено: 27.02.10 16:22. Заголовок: спасибо!

Оля,большое спасибо!Мы с ней тоже читали признаки синдрома,перечень обследований.В общем у ребёнка действительно есть проблемы со здоровьем и ВПС есть.Сегодня покажу ей эту информацию.Я как-то слышала от мамочки даунёнка о центре раннего развития то ли Исток то ли как-то по другому называется,тоже на востоке Москвы.Но это было бегом и я не записала.Там детки с разными проблемами развития.А у мамочки девочки с КС есть старшая сестра лет 11-12 - обычный ребёнок.

 Отправлено: 27.02.10 16:29. Заголовок: Налаша Номер телефо..

Налаша
Номер телефона директора "Исток"8916-240-24-48-Красовский Тарас Викторович.

 Отправлено: 01.03.10 03:13. Заголовок: спасибо!

Дарина777,спасибо!А свой сайт у них есть?

 Отправлено: 01.03.10 03:24. Заголовок: Налаша Да введите в..

Налаша
Да введите в поисковике просто Красовский Тарас Викторович......и все найдете.
Там хорошие специалисты...но очень дорого.

 Отправлено: 11.04.16 21:22. Заголовок: Налаша здравствуйте,..

Налаша здравствуйте, не могли бы вы мне дать координаты, мамы у которой ребенку поставили диагноз Коффина-Сирис. У моей дочки такой же диагноз. Хотела бы пообщаться с ней.

 Отправлено: 11.04.16 22:31. Заголовок: Ярославовна это был ..

Ярославовна это был 2010 год.

 Отправлено: 10.11.23 01:20. Заголовок: Ярославовна пишет: ..

Ярославовна пишет:
[quote]` здравствуйте, моей дочке поставили такой же диагноз нам 3 года. Очень бы хотелось с вами пообщаться напишите мне пожалуйста sofi.anatolevna@mail.ru