Отправлено: 04.02.10 22:57. Заголовок: Vote: Форма кариотипа

Читала я, читала и решила выяснить внутрифорумскую статистику.

 Отправлено: 05.02.10 01:14. Заголовок: Обычная..

Обычная

 Отправлено: 05.02.10 01:24. Заголовок: Мозаичная..

Мозаичная

 Отправлено: 05.02.10 01:36. Заголовок: Обычная ..

Обычная

 Отправлено: 05.02.10 01:42. Заголовок: Анна-мария Вы не пр..

Анна-мария
Вы не проголосовали.

 Отправлено: 05.02.10 01:48. Заголовок: обычная..

обычная

 Отправлено: 05.02.10 02:03. Заголовок: ОБЫЧНАЯ..

ОБЫЧНАЯ

 Отправлено: 05.02.10 02:41. Заголовок: Обычная..

Обычная

 Отправлено: 05.02.10 02:53. Заголовок: У нас два синдрома,о..

У нас два синдрома,оба мозаичной формы.

 Отправлено: 05.02.10 03:43. Заголовок: И у нас обычная..

И у нас обычная

 Отправлено: 05.02.10 03:55. Заголовок: обычная..

обычная

 Отправлено: 05.02.10 04:07. Заголовок: обычная..

обычная

 Отправлено: 05.02.10 04:08. Заголовок: обычная..

обычная

 Отправлено: 05.02.10 04:18. Заголовок: Обычная..

Обычная

 Отправлено: 05.02.10 04:29. Заголовок: Обычная..

Обычная

 Отправлено: 05.02.10 06:46. Заголовок: обычная (регулярная ..

обычная (регулярная трисомия по 21 хромосоме)

 Отправлено: 05.02.10 11:18. Заголовок: Я проголосовала, но ..

Я проголосовала, но не написала. У нас тоже обычная.

 Отправлено: 05.02.10 11:19. Заголовок: обычная..

обычная

 Отправлено: 05.02.10 12:35. Заголовок: Обычная трисомия...

Обычная трисомия.

 Отправлено: 05.02.10 14:36. Заголовок: ФокинаТатьяна Тогда ..

ФокинаТатьяна Тогда тебе, наверное, за последний вариант надо было голосовать. Ну ладно, неважно.


Спасибо, девочки!

Я думаю, писать необязательно, можно просто ткнуть в нужную опцию опроса и нажать "проголосовать".

У Вани тоже обычная.

 Отправлено: 05.02.10 14:49. Заголовок: обычная..

обычная

 Отправлено: 05.02.10 15:09. Заголовок: Мозаичная..

Мозаичная

 Отправлено: 05.02.10 15:53. Заголовок: OlgaLD Да я металась..

OlgaLD Да я металась,к кому мне определиться,то там .то там ставила галочку.За два варианта сразу не получилось.

 Отправлено: 05.02.10 16:36. Заголовок: У нас обычная трисом..

У нас обычная трисомия по анализу.Ноневролог с генетиком не согласен,т.к. считает,что у нас мозайка

 Отправлено: 05.02.10 16:41. Заголовок: тори пишет: Ноневро..

тори пишет:

цитата:

Ноневролог с генетиком не согласен,т.к. считает,что у нас мозайка

Он что, лучше генетика в таких вещах разбирается?

 Отправлено: 05.02.10 17:43. Заголовок: ФокинаТатьяна :sm38..

ФокинаТатьяна

 Отправлено: 05.02.10 17:50. Заголовок: Обычная трисомия..

Обычная трисомия

 Отправлено: 05.02.10 19:31. Заголовок: Обычная трисомия..

Обычная трисомия

 Отправлено: 06.02.10 17:20. Заголовок: turist А у нас генет..

turist А у нас генетик вообще чудная.Когда забирали заключение,то спросили,"Какая у нас форма?"Транслокационная,обычная или мозайка.На что врач ответила,"Что вы ко мне пристали,я даже слов таких не знаю,у вас в каждой клетке лишняя хромосома."Вот и все.А когда пришли к неврологу,так она попросила рисунок хромосом посмотреть.И сказала,что на хромосомах нет лишних хвостов,по-этому у нас мозайка.И если бы мы здали мазок из зева,а не кровь,то это бы подтвердилось.Они мне так своими спорами мозги запудрили.Какая уж разница,все равно СД есть.

 Отправлено: 06.02.10 17:36. Заголовок: тори пишет: И сказа..

тори пишет:

цитата:

И сказала,что на хромосомах нет лишних хвостов,по-этому у нас мозайка.И если бы мы здали мазок из зева,а не кровь,то это бы подтвердилось.

Это какая-то новая теория.

 Отправлено: 06.02.10 17:44. Заголовок: тори пишет: Что вы ..

тори пишет:

цитата:

Что вы ко мне пристали,я даже слов таких не знаю,у вас в каждой клетке лишняя хромосома."

ПОХОЖЕ НАШИ ГЕНЕТИКИ ВМЕСТЕ УЧИЛИСЬ , С ОДНОЙ ЛИШЬ РАЗНИЦЕЙ , НАША ТАКИЕ СЛОВА СЛЫШАЛА.

 Отправлено: 06.02.10 21:41. Заголовок: тори пишет: у вас в..

тори пишет:

цитата:

у вас в каждой клетке лишняя хромосома

Из этих слов следует, что обычная.
тори пишет:

цитата:

на хромосомах нет лишних хвостов,по-этому у нас мозайка

Это как?

 Отправлено: 07.02.10 00:04. Заголовок: обычная..

обычная

 Отправлено: 07.02.10 16:59. Заголовок: Хельга пишет: Это к..

Хельга пишет:

цитата:

Это как?

Как невролог говорила,на 21 паре хромосом,верхняя часть хромосомы -крестика,ооочень маленькая,почти не видно.А она говорит,что видела в тяжелых случаях большой объемный крестик.не знаю на сколько понятно объяснила Я правда этого прикола не поняла,с хвостиками,но врачи вообще народ на своей волне Может она какую то свою теорию имеет

 Отправлено: 07.02.10 18:36. Заголовок: тори пишет: А когда..

тори пишет:

цитата:

А когда пришли к неврологу,так она попросила рисунок хромосом посмотреть.

А это где у вас такие художники работают у нас цифры пишут, а у вас рисуют

 Отправлено: 07.02.10 18:57. Заголовок: Татьяна А пишет: А ..

Татьяна А пишет:

цитата:

А это где у вас такие художники работают

Тань, видимо, имеется в виду вот эта схема:

 Отправлено: 07.02.10 19:35. Заголовок: Хельга а что родител..

Хельга а что родителям в виде схемы что ли анализ выдают ?? Нам написали 46 хх +21 (14:21) и сразу сказали транслокационная, из-за этого нас на анализ сразу отправили, узнать кто наградил нашу красотку, но мы не причем тут

 Отправлено: 07.02.10 21:20. Заголовок: Татьяна А Татьяна А ..

Татьяна А Татьяна А пишет:

цитата:

а что родителям в виде схемы что ли анализ выдают ?

А вдруг!

 Отправлено: 08.02.10 00:23. Заголовок: Татьяна А пишет: а ..

Татьяна А пишет:

цитата:

а что родителям в виде схемы что ли анализ выдают ??

Тань, у нас даже две схемы. Такая как Оля выложила, и еще одна - все хромосомы, которые были в пробе и одна кружком обведена.

 Отправлено: 08.02.10 00:27. Заголовок: Татьяна А У нас тож..

Татьяна А У нас тоже такая схема есть + к ней заключение

Но самый прикол!!!На этой бумажке ни одной печати!!!!

 Отправлено: 08.02.10 00:51. Заголовок: Татьяна А Нам тоже ..

Татьяна А Нам тоже выдали такую картинку и заключение в цифрах.

 Отправлено: 08.02.10 01:14. Заголовок: обычная..

обычная

 Отправлено: 08.02.10 02:56. Заголовок: простая трисомия..

простая трисомия

 Отправлено: 08.02.10 02:59. Заголовок: обычная трисомия..

обычная трисомия

 Отправлено: 08.02.10 17:30. Заголовок: И у нас обычная трис..

И у нас обычная трисомия.

 Отправлено: 08.02.10 17:51. Заголовок: turist пишет: Тань,..

turist пишет:

цитата:

Тань, у нас даже две схемы.

ЕленаБ пишет:

цитата:

У нас тоже такая схема есть + к ней заключение

Alona пишет:

цитата:

Нам тоже выдали такую картинку и заключение в цифрах.

Интерессно, нам ничего подобного не давали

 Отправлено: 08.02.10 20:35. Заголовок: А нам схемку показал..

А нам схемку показали - и к себе в "генетическую" карточку подклеили. На память, наверное

 Отправлено: 08.02.10 20:55. Заголовок: У нас схема+ рисунок..

У нас схема+ рисунок.И заключение с печатью МГЦ

 Отправлено: 08.02.10 23:07. Заголовок: У нас бумажка без пе..

У нас бумажка без печати со словами 47ХУ и никаких картинок.

 Отправлено: 08.02.10 23:19. Заголовок: OlgaLD пишет: У на..

OlgaLD пишет:

цитата:

У нас бумажка без печати со словами 47ХУ и никаких картинок.

и у нас!

 Отправлено: 09.02.10 02:56. Заголовок: alter-sun пишет: А..

alter-sun пишет:

цитата:

А нам схемку показали - и к себе в "генетическую" карточку подклеили. На память, наверное

Точно,на память Нам тоже дали посмотреть и спрятали


OlgaLD пишет:

цитата:

У нас бумажка без печати со словами 47ХУ и никаких картинок.

И нам дали только "бумажку" - "вам и этого хватит" Я ее заныкала в дальний угол,чтобы лишний раз не расстраиваться,зато теперь на каждой комисси"А ВЫ ДЕЛАЛИ....?????? ", "А У ВАС ЕСТЬ....? ". Почти три года прошло,а они спрашивают"А ВЫ ПОМНИТЕ КАК ГЕНЕТИКА ЗВАЛИ?"
А я ,представляете,ПОМНЮ
На следующей комисси,наверно, сотовый генетика затребуют

 Отправлено: 09.02.10 03:28. Заголовок: olyka :sm54: :sm54..

olyka

 Отправлено: 09.02.10 03:57. Заголовок: Мы делали такой анал..

Мы делали такой анализ в 3 месяца и пересдавали в 1 год 3 месяца. Анализ проводился очень долго почти 1,5 мес., ждали когда клетки вырастут. В первый раз выросло 7 клеток, отклонений не обнаружили. Но сказали через год пересдать, так как возможна мозаичная форма. Во второй раз выросло 25 клеток и тоже ничего не обнаружили. Анализ у нас стоил 2,5 т.р., а повторный сдавали бесплатно. Сначала я все звонила по телефону, а потом по почте прислали сам результат, тоже с рисунками. В окончательном диагнозе написали патологии не выявлено, вероятность 90%.

 Отправлено: 09.02.10 04:07. Заголовок: Latalina Добро пожал..

Latalina Добро пожаловать!

 Отправлено: 09.02.10 13:28. Заголовок: Latalina Интересно,а..

Latalina Интересно,а какие показания были к сдаче анализа?Выраженный фенотип?И почему платно ?

 Отправлено: 09.02.10 13:33. Заголовок: А нам и результат ан..

А нам и результат анализа и рисунок выдали наруки,без проблем.

 Отправлено: 09.02.10 16:47. Заголовок: Направление к генети..

Направление к генетику выдала участковый педиатр, основным признаком была поперечная складка на обеих ладошках. А так у нас более 4 стигм, может всего 7 и даже больше, но глаза не характерные, хотя мы сами татарской национальности. Нос вот тоже седловидный, спинка как бы вдавлена внутрь. Сейчас нам 2 года. Кстати во время беременности анализы ХГЧ и АФП тоже сдавали платно 700 руб. вроде было. В роддоме вообще нам ничего не сказали, хотя я замечала озабоченное выражение лица заведующей и педиатров, они все его ручки разглядывали. Я тогда недоумевала, почему ко мне такое отношение, будто я родила неведомую зверюшку, к соседке по палате специально приходила медсестра, подробно показывала, как сцеживаться, чуть ли не облизывали. А мне ничего не объяснили, в итоге я двое суток не спала, пытаясь сцедить чего-нибудь, а потом меня же ругали, что я якобы не хочу сцеживаться.

 Отправлено: 09.02.10 18:07. Заголовок: Latalina пишет: Я т..

Latalina пишет:

цитата:

Я тогда недоумевала, почему ко мне такое отношение, будто я родила неведомую зверюшку, к соседке по палате специально приходила медсестра, подробно показывала, как сцеживаться, чуть ли не облизывали. А мне ничего не объяснили, в итоге я двое суток не спала, пытаясь сцедить чего-нибудь, а потом меня же ругали, что я якобы не хочу сцеживаться.

кошмар!!!!!! Вот медперсонал в роддомах. Разве можно таких допускать работать с роженицами

Слава Богу, что мне хороший роддом попался, где хорошие врачи и медсёстры. Относились так же как и ко всем, всячески поддерживали, старались как-то подбодрить. Со мной в палате лежала ещё одна мама у неё на день позже, чем у меня родилась дочка Анечка с СД. К ней тоже относились хорошо.

 Отправлено: 09.02.10 21:05. Заголовок: Latalina Жобро пожал..

Latalina Жобро пожаловать.Значит СД вам не подтвердили?Как вы развиты?И вообще расскажите о себе!!!света пишет:

цитата:

у неё на день позже, чем у меня родилась дочка Анечка с СД.

Вот это да!В одном роддоме и на следующий день.А говорят ребенок с СД рождается 1 на 1000.

 Отправлено: 09.02.10 23:01. Заголовок: тори пишет: А говор..

тори пишет:

цитата:

А говорят ребенок с СД рождается 1 на 1000.

по некоторым данным 1 на 600-800

цитата:

По статистике, один из шестисот-восьмисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, состояния их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители имеют нормальный набор хромосом.

http://www.downsideup.org/sindrom.php

а ещё говорят, что дети с СД рождаются парами. Вот у нас пара и получилась в одном роддоме с разницей в 1 день

 Отправлено: 10.02.10 00:28. Заголовок: Девочки,в моей жизни..

Девочки,в моей жизни все гораздо интересней...Когда Маше было 4 года,у лучшей подруги тоже родилась дочка с СД.Вот так,с 17 лет мы с ней вместе,теперь еще и так судьбы пересеклись...В одном ей было легче...Когда в роддоме врачи пытались что-то вякнуть-она сказала "Я все знаю!!!"

 Отправлено: 10.02.10 01:37. Заголовок: света пишет: дети с..

света пишет:

цитата:

дети с СД рождаются парами. Вот у нас пара и получилась в одном роддоме с разницей в 1 день

ЕленаБ пишет:

цитата:

Когда Маше было 4 года,у лучшей подруги тоже родилась дочка с СД

Ну надо же...

 Отправлено: 10.02.10 05:40. Заголовок: ЕленаБ Ничего себе!!..

ЕленаБ Ничего себе!!! Зато человек подготовленный!!!

 Отправлено: 10.02.10 13:18. Заголовок: тори В целом сынок р..

тори В целом сынок развивается нормально, с учетом того, что родился на 34 неделе, весом 1830 г, 42 см. В интеллектуальном плане даже в чем-то опережает сверстников. Но до 1,5 лет мы были твердо уверены, что у нас СД. Хотя ни один невролог нам такой диагноз не ставил. А когда я заикнулась, что вот у нас подозревают СД, взяли анализ, она вскинула на меня брови и буркнула, что это просто стигмы, при СД более сильные проявления. Генетики с самого начала ставили мозаичную форму. Был в свое время у нас миотонический синдром. Со стороны зрения сейчас у нас расходящееся косоглазие, склонность к близорукости. В 8-9 месячном возрасте сынок очень любил мотать головой, да так ритмично, как-то даже не по себе становилось, я это тоже списывала на СД, ведь такие детки очень тонко чувствуют ритм. До ужаса был скошенный затылок, а когда я перестала заострять внимание на всех этих признаках, стигмах - смотрю голова стала нормальной аккуратной формы.
Помню, как началась вся эта канитель. На приеме в 2 месяца педиатр зачем-то повела нас к заведующей детским отделением, та нас посмотрела. И они стали что-то обсуждать: вы то же это замечаете? мраморный рисунок, миотония, а главное обе ладошки. Я вообще была в полнейшем замешательстве, педиатр сказала многозначительно, что зайдет на днях. Я придя домой, порылась в интернете и тогда все поняла. Потом педиатр меня успокаивала, что скорее всего у нас не болезнь, а синдром, в лучшем случае мозаицизм и что детки ходят в коррекционную школу, приводила примеры таких семей, на ее участке это второй случай за всю ее практику. Потом как-то я стояла у магазина, обернулась к витрине, а за ней стояла девочка с СД и показывала что-то мне руками. Я тоже посчитала это особым знаком. Мне все казалось, что сынок отстает в развитии, все делает поздно, но мы радовались каждой мелочи, каждому продвижению.
Педиатр как-то рассказала о своих однокурсниках, молодая пара, будучи еще студентами, оба сразу отказались от своего особого ребенка. Где-то же они сейчас наверняка работают...

 Отправлено: 10.02.10 16:59. Заголовок: Latalina пишет: пед..

Latalina пишет:

цитата:

педиатр меня успокаивала, что скорее всего у нас не болезнь, а синдром, в лучшем случае мозаицизм

видно, что у Вашего педиатра познания в генетике нулевые

 Отправлено: 10.02.10 17:06. Заголовок: ЕленаБ И бывает же т..

ЕленаБ И бывает же такое...

Latalina Спасибо за ответ.Желаю вам и вашему сыночку всего хорошего.

 Отправлено: 11.02.10 02:37. Заголовок: И у нас обычная трис..

И у нас обычная трисомия

 Отправлено: 11.02.10 16:02. Заголовок: света пишет: видно,..

света пишет:
[quote]видно, что у Вашего педиатра познания в генетике нулевые [/quoну
Ну да она по старинке разграничивает болезнь и синдром, кстати в генетическом центре Тюмени то же самое говорили.
А в целом педиатр она очень хороший, даже я уверена что лучший во всем городе. Еще она рассказывала, у нее был случай, что она подозревала у ребенка СД, а после анализа кариотипа выяснилось, что другая генетическая патология. Вообще интересно, если генетики берут анализ на СД, они заодно смотрят другие возможные патологии или это уже за отдельную плату. Такие средства вкладывают в медицину, а когда сталкиваешься с конкретным случаем, у медиков абсолютно архаичные представления, о методе FISH вообще не имеют понятия, а эти АФП и ХГЧ совсем не информативны. Мне говорили в генцентре, как бы успокаивая: Вот во время следующей беременности вам сразу будут делать амниоцентез.

 Отправлено: 11.02.10 22:44. Заголовок: ЕленаБ Да.интересный..

ЕленаБ Да.интересный случай!

 Отправлено: 11.02.10 22:47. Заголовок: Latalina Нам брали а..

Latalina Нам брали анализ на кариотипирование по СД и обнаружили еще одну хромосому по другому синдрому.Наверно смотрят все хромосомные отклонения.анализ был бесплатный.

 Отправлено: 12.02.10 00:58. Заголовок: Latalina пишет: есл..

Latalina пишет:

цитата:

если генетики берут анализ на СД, они заодно смотрят другие возможные патологии или это уже за отдельную плату.

Скорее всего это один общий анализ. Мне кажется, клетку как-бы раскладывают на составляющие её хромосомы, и уже по ним видно в какой паре хромосом есть патология и в чем она выражена. Возможно берут ряд клетов, (иначе, как можно определить мозайку). Но это моё субъективное мнение, основанное, скорее, на логике, а не на точных знаниях, поэтому может быть ошибочным.

 Отправлено: 12.02.10 16:08. Заголовок: У Мариши была обычна..

У Мариши была обычная трисомия.

 Отправлено: 12.02.10 21:20. Заголовок: ЕленаБ пишет: у луч..

ЕленаБ пишет:

цитата:

у лучшей подруги тоже родилась дочка с СД

Ужасно. Обыватели вокруг наверняка говорили, что это она от вас заразилась...
Хорошо, что подруга оказалась подготовленной. Как сейчас растет и развивается ее дочка?

 Отправлено: 12.02.10 21:50. Заголовок: СветланаМ Верочке 1..

СветланаМ Верочке 14-го полтора годика,начала ходить,говорит ба-ба,па-па.хорошо кушает и жует.порок Пока операции не требует. они на контроле в Мешалкина...

 Отправлено: 12.02.10 22:34. Заголовок: ЕленаБ пишет: Вероч..

ЕленаБ пишет:

цитата:

Верочке 14-го полтора годика

О! наша ровесница! Передавай им то нас с Варей привет.

 Отправлено: 12.02.10 23:56. Заголовок: turist Обязательно,..

turist Обязательно,Марин!!!

 Отправлено: 13.02.10 05:53. Заголовок: И у нас обычная трис..

И у нас обычная трисомия

 Отправлено: 14.02.10 06:19. Заголовок: ЕленаБ пишет: 14-го..

ЕленаБ пишет:

цитата:

14-го полтора годика

С днем рождения Верочку и родителей! Всего им хорошего!

 Отправлено: 14.02.10 09:40. Заголовок: ЕленаБ пишет: Когд..

ЕленаБ пишет:

цитата:

Когда Маше было 4 года,у лучшей подруги тоже родилась дочка с СД.Вот так,с 17 лет мы с ней вместе,теперь еще и так судьбы пересеклись..

Поразительно просто,бывает же так..удивительно.

 Отправлено: 14.02.10 09:52. Заголовок: ЕленаБ пишет: Когда..

ЕленаБ пишет:

цитата:

Когда в роддоме врачи пытались что-то вякнуть-она сказала "Я все знаю!!!"

Да все в жизни бывает. Я прошлым летом гостила у родственников в России. Когда мы с Эльдариком поехали к моему двоюродному брату, то очень скоро собрались родственники его жены. все рассматривали Эльдарика , тискали , обнимали , целовали , расспрашивали что и как . все говорили что он совсем не похож на реьбенка с УО. Я была в замешательстве от такого пристального интереса. Оказалось , что у сестры - жены брата , за месяц до нашего приезда родилась девочка с Синдромом. Так что мы богатые

 Отправлено: 15.02.10 02:49. Заголовок: Eldar пишет: что у ..

Eldar пишет:

цитата:

что у сестры - жены брата ,

И бывает же так!!!!Это говорит о участившихся случаях,мне так кажется.

 Отправлено: 15.02.10 09:59. Заголовок: У нас трисомия...

У нас трисомия.

 Отправлено: 15.02.10 13:02. Заголовок: Софья пишет: У нас ..

Софья пишет:

цитата:

У нас трисомия.

У нас у всех она...

 Отправлено: 15.02.10 14:10. Заголовок: turist пишет: У нас..

turist пишет:

цитата:

У нас у всех она...

 Отправлено: 15.02.10 17:19. Заголовок: Обычная...

Обычная.

 Отправлено: 19.02.10 04:48. Заголовок: И у нас обычная..

И у нас обычная

 Отправлено: 27.02.10 04:18. Заголовок: И у нас обычная трис..

И у нас обычная трисомия, но анализ делали долго и брали дважды. С ноября по январь у нас еще два мальчика родились в нашем маленьком городе, не думаю,что у нас рождается 700 детей в месяц.

 Отправлено: 27.02.10 12:57. Заголовок: Таша Такой лапун на ..

Таша Такой лапун на аватаре!

 Отправлено: 27.02.10 20:48. Заголовок: Таша Таша пишет: не..

Таша Таша пишет:

цитата:

не думаю,что у нас рождается 700 детей в месяц.

Вы не так ,наверно, поняли.

Примерно 1:700,т.е. на 700 здоровых детей один рождается с СД.

Малыш на ав-ке-прелесть!

 Отправлено: 27.02.10 23:36. Заголовок: ФокинаТатьяна Я не ..

ФокинаТатьяна
Я не сразу поняла, что Таша имеет в виду.
Она это и хотела сказать: что у них в городе рождается меньше 700 детей в месяц, но при этом по одному малышу с СД в месяц. Т.е. вероятность рождения ребенка с СД на самом деле выше

 Отправлено: 28.02.10 05:13. Заголовок: OlgaLD пишет: у них..

OlgaLD пишет:

цитата:

у них в городе рождается меньше 700 детей в месяц, но при этом по одному малышу с СД в месяц. Т.е. вероятность рождения ребенка с СД на самом деле выше

я тоже так поняла

 Отправлено: 12.05.10 23:27. Заголовок: Обычная трисомия по ..

Обычная трисомия по 21 хромосоме

 Отправлено: 13.05.10 02:32. Заголовок: обычная трисомия. Но..

обычная трисомия. Но я где-то писала что повторно не сдавали (нам говорили сдать повторный анализ в 1 год, чтобы посмотреть мозаику). жалко мне ребенка лишний раз мучить из-за бумажки

 Отправлено: 13.05.10 19:51. Заголовок: Бася пишет: (нам го..

Бася пишет:

цитата:

(нам говорили сдать повторный анализ в 1 год, чтобы посмотреть мозаику). жалко мне ребенка лишний раз мучить из-за бумажки

нам тоже говорили проверить на мозайку....типа развитие не сильно отстает....на что я ответила: А что это изменит, мозайка или обычная трисомия Вера все равно мой ребенок

 Отправлено: 14.05.10 02:10. Заголовок: А мне генетик сказал..

А мне генетик сказала,что кариотип не меняется,это навсегда.

 Отправлено: 14.05.10 02:31. Заголовок: кариотип действитель..

кариотип действительно не меняется, но у малыше поймать мозаику труднее, поэтому анализ повторяют когда ребенок подрастет - по крайней мере нам так объяснили.Нам вообще анализ только со второго раза сделали.А мозаику заподозрили сразу, вроде как признаки были стертые.

 Отправлено: 01.06.10 04:08. Заголовок: Здравствуйте! Мы нов..

Здравствуйте! Мы новенькие, а у нас мозаика. Причем, сынок - первый из двойни, вторая девочка - без СД. Интересно было бы узнать, есть ли еще на форуме такие как мы :)

 Отправлено: 01.06.10 04:16. Заголовок: Beno Рады знакомств..

Beno Рады знакомству!!!!Такие как вы есть.посмотрите выше сообщения.

 Отправлено: 01.06.10 05:02. Заголовок: Beno Добро пожаловат..

Beno Добро пожаловать!!!

 Отправлено: 01.06.10 15:41. Заголовок: Beno Добро пожаловат..

Beno Добро пожаловать на форум!
У нас на форуме есть ребятишки из двойни, у одного из которых СД. А есть просто ребятишки с мозаикой...

 Отправлено: 01.06.10 21:50. Заголовок: Beno Здраствуйте!Отк..

Beno Здраствуйте!Откуда вы?Сколько лет вашим двойняшкам?

 Отправлено: 01.06.10 22:15. Заголовок: Beno Добро пожаловат..

Beno Добро пожаловать!!!!!!!!!

 Отправлено: 06.06.10 02:35. Заголовок: Beno Добро пожаловат..

Beno Добро пожаловать на форум!
Beno пишет:

цитата:

Интересно было бы узнать, есть ли еще на форуме такие как мы

Что Вы имеете в виду? Есть ли мозаика или есть ли двойни? Есть и то, и другое.

 Отправлено: 17.06.10 18:09. Заголовок: iraira74 Всем спасиб..

iraira74 Всем спасибо за теплый прием! Мы из Москвы, но в настоящее время живем у бабушки в Волгограде, греемся на солнышке . Деткам сейчас 1 год и 2 мес.

Хельга Про мозаику почитала уже, информации много, спасибо Я имела ввиду двойни с СД. Хотелось бы поближе пообщаться.

 Отправлено: 17.06.10 18:31. Заголовок: У нас простая трисом..

У нас простая трисомия

 Отправлено: 17.06.10 22:00. Заголовок: у нас Транслокация!!..

у нас Транслокация!!!

 Отправлено: 18.06.10 14:34. Заголовок: Beno Вы греетесь, а ..

Beno Вы греетесь, а мы, местные, плавимся

 Отправлено: 19.06.10 00:30. Заголовок: обычная трисомия:)..

обычная трисомия:)

 Отправлено: 23.06.10 05:04. Заголовок: У нас транслокация в..

У нас транслокация в 15ю хромосому

 Отправлено: 23.06.10 16:33. Заголовок: А пишет: нас транс..

А пишет:

цитата:

нас транслокация в 15ю хромосому

Это как? СД -это трисомия по 21 хромосоме.

 Отправлено: 23.06.10 17:18. Заголовок: тори есть простая тр..

тори есть простая трисомия, мозаика и транслокация.

 Отправлено: 23.06.10 22:35. Заголовок: да кусочек 21 хромос..

да кусочек 21 хромосомы присоеденился к 15

 Отправлено: 24.06.10 02:22. Заголовок: А пишет: да кусочек..

А пишет:

цитата:

да кусочек 21 хромосомы присоеденился к 15

Чего только не бывает

 Отправлено: 24.06.10 03:03. Заголовок: У нас простая триссо..

У нас простая триссомия по 21 хромосоме.

 Отправлено: 27.06.10 03:15. Заголовок: Я проголосовала за о..

Я проголосовала за обычную. Хотя запуталась совершенно, что такое транслокация? Я знаю 3 формы СД: стандартная, мозаичная и наследственная. У нас стандартная.

 Отправлено: 27.06.10 06:16. Заголовок: Блэк пишет: Я знаю ..

Блэк пишет:

цитата:

Я знаю 3 формы СД: стандартная, мозаичная и наследственная. У нас стандартная.

Интересная классификация
Стандартная, как я поняла-это обычная трисомия по 21 хромосоме, встречается в большинстве случаев, с мозаичной-понятно, а наследственная, это как? подразумевается транслакационная форма?

 Отправлено: 27.06.10 14:41. Заголовок: Юла пишет: наследст..

Юла пишет:

цитата:

наследственная, это как? подразумевается транслакационная форма?

исключенно!!!!!!мне в Москве гинетики сказали что нет!!!!

 Отправлено: 28.06.10 05:03. Заголовок: На сколько я знаю, а..

На сколько я знаю, а я интереслвался этим вопросом плотно, то транслокационная форма - это не значит что она по наследству 50% что кто то из родитерей является насителем лишней хромосомы но неактивной. а в 50 % случаев она может возникать DeNovo

 Отправлено: 28.06.10 12:14. Заголовок: Артем правильно напи..

Артем правильно написал, транслокация - не обязательно наследственная.
Стандартная классификация - простая трисомия (по разным данным примерно 96% случаев с синдромом Дауна), мозаичная и транслокационная.

 Отправлено: 01.07.10 06:02. Заголовок: OlgaLD пишет: Станд..

OlgaLD пишет:

цитата:

Стандартная классификация - простая трисомия (по разным данным примерно 96% случаев с синдромом Дауна), мозаичная и транслокационная.

поэтому я и удивилась про наследственную форму

 Отправлено: 01.07.10 20:30. Заголовок: Нам так генетик в Тв..

Нам так генетик в Твери объясняла, я запомнила на всю жизнь, и еще где то читали, мы же на форум только в 3 года попали, а так книжки читали и что врачи говорили. Спасибо за объяснения.

 Отправлено: 27.08.10 01:59. Заголовок: обычная..

обычная

 Отправлено: 15.09.10 02:50. Заголовок: У нас тоже обычная ф..

У нас тоже обычная форма.

света пишет:

цитата:

а ещё говорят, что дети с СД рождаются парами

Удивительно! Я вот тоже "ВКонтаке" пару встретила В соседнем районе, всего лишь через мост перейти, родилась девочка Ксюша, всего на один день позже нас. Причем мамочка ее очень хотела попасть в тот же роддом, что и я, но у нее не получилось. А то мы еще там бы познакомились