Отправлено: 03.12.13 02:48. Заголовок: Тест по крови

недавно прочитала,что в Москве стали делать тест по крови (начиная с 9 недели) на основные генетические нарушения, якобы точность 97%. Кто что скажет об этом?

 Отправлено: 03.12.13 02:58. Заголовок: с 6 недели. Я буду д..

с 6 недели. Я буду делать в следующий раз только его. Но многие сомневаются в его достоверности.

 Отправлено: 03.12.13 03:04. Заголовок: А на чем базируются ..

А на чем базируются сомнения? Вон,уже что-то типа с 9-12 недели делают по той же крови тест на пол ребенка, и тоже весьма достоверно (на пальцах:у женщины беременной в крови имеются частицы днк ребенка, т.о. берут кровь женщины, и ищут там Y хромосому,если находят-то плод-мальчик,нет-девочка).

 Отправлено: 03.12.13 03:16. Заголовок: Liora сомнения видим..

Liora сомнения видимо в том, что это все-таки процент. И не 100.

 Отправлено: 03.12.13 03:18. Заголовок: Ginka пишет: iora с..

Ginka пишет:

цитата:

iora сомнения видимо в том, что это все-таки процент. И не 100.

А 100% даже тест ДНК не даст,а по нему отцовство в суде доказывают Если у них действительно 97% вероятность -то это очень достойный результат.

 Отправлено: 03.12.13 03:38. Заголовок: Liora я тоже так счи..

Liora я тоже так считаю, но просто есть сомневающиеся. Плюс ходят слухи что за бугром на основании уже полученных данных процент точности снижают.

 Отправлено: 03.12.13 13:14. Заголовок: Liora оооо,это сейча..

Liora оооо,это сейчас одна из самых обсуждаемых тем среди генетиков
о ней можно говорить часами
скажу что заинтересовало лично меня:
Если у матери присутствуют две разные версии гена, то это тестирование может не дать результатов, потому что не ясно какая аллель перешла к ребенку, а в крови матери будут присутствовать обе.следовательно имеет ложноотрицательный результат.очень напоминает скрининг и инвазию
ну и второе,слова не мои,генетиков:
Ни одно из существующих исследований не может гарантировать отсутствия у будущего ребенка любых отклонений.
Неинвазивный пренатальный тест выявляет только анеуплодии 21, 18 и13 хромосом и числовые аномалии половых хромосом. С его помощью нельзя выявить все генетические или негенетические проблемы, которые могут быть у будущего ребенка.
Даже если результаты теста отрицательные, невозможно полностью исключить все потенциальные проблемы связанные с 21,18 и 13 хромосомами, например делеции или дупликации небольших участков этих хромосом.

ну и от меня:следовательно транслокацию он может не выявить,и мозаику возникшую допустим после теста конечно тоже
ну и плюс огромная куча других деффектов.

 Отправлено: 03.12.13 18:50. Заголовок: Алисочка,спасибо.А г..

Алисочка,спасибо.А где можно подробнее почитать про эти споры? И что значит "две разные версии гена"? То,что полностью исключить нельзя,это понятно, но тут хотя бы приличный результат. Тест на ВИЧ тоже не 100%, бывают серые зоны,так называемые. И ничего,не заморачиваются люди. Хотя моему знакомому как-то поставили ложноположительные результат,отправив пересдавать. Можно представить,какого страха он натерпелся. Я всю свою беременность прорыдала на тему ген.отклонений ребенка, щаз,думаю,надо было пойти делать инвазию и не морочить себе голову, а также не губить здоровье ребенка. Даже ребенка поехала не в Россию рожать,чтобы в случае чего у него было гражданство другой страны и хоть какая-то защита.Второй раз я такого не перенесу

 Отправлено: 03.12.13 18:51. Заголовок: Кстати,а мозаика,что..

Кстати,а мозаика,что,может возникнуть и после,скажем 6 недели? я думала что только буквально несколько дней критичны...

 Отправлено: 03.12.13 19:15. Заголовок: Liora Если интересуе..

Liora Если интересует, у нас (в Австрии) так: делают этот новый тест, кто хочет, стоит 1000 евро, поэтому мало кто делает. Дальше, если рез-т "плохой", то отправляют все равно на амнио, типа для 99,999 %. А если "хороший", то успокаиваются. Гарантия да, около 97%, имхо этим все сказано. Очень понимаю ваше желание успокоиться и наслаждаться беременностью. Хотя, все понятно, что генетика - это еще отнюдь не все. Но хоть на какой-то счет можно успокоиться.

Liora пишет:

цитата:

Кстати,а мозаика,что,может возникнуть и после,скажем 6 недели? я думала что только буквально несколько дней критичны...

Не может, тоже хотела написать.

 Отправлено: 03.12.13 19:21. Заголовок: У нас он порядка 35 ..

У нас он порядка 35 тыс стоит. Жаль,когда я ребенка ждала его не было. Столько нервов бы сэкономила... Первый вопрос после родов был насчет пола,второй-насчет того, есть ли у ребенка СД. Это НЕнормально ведь.

 Отправлено: 03.12.13 19:25. Заголовок: IrinaF пишет: стоит..

IrinaF пишет:

цитата:

стоит 1000 евро

Liora пишет:

цитата:

порядка 35 тыс стоит.

так и получается примерно.

 Отправлено: 03.12.13 20:29. Заголовок: Liora не за что почи..

Liora не за что
почитать я не знаю где можно и можно ли
я говорю о реальных обсуждениях а не в интернете
не знаю есть ли какие то обсуждения в интернете
Liora пишет:

цитата:

Кстати,а мозаика,что,может возникнуть и после,скажем 6 недели?

да,конечно
точно не известно до какой недели может случится ген сбой(любой),многие вообще до позднего срока
насчет мозаики примерно до 9-12 недель точно может быть
Liora пишет:

цитата:

"две разные версии гена

это значит две разные аллели
про аллели гена в википедии вполне прилично написано,хоть и не люблю я ее.но здесь очень даже ничего:
http://ru.wikipedia.org/wiki/%C0%EB%EB%E5%EB%E8

 Отправлено: 03.12.13 22:22. Заголовок: alisochka пишет: на..

alisochka пишет:

цитата:

насчет мозаики примерно до 9-12 недель точно может быть

да ладно! это точно? Мне кажется, там уже все клетки сформированы, все органы есть, где там сбиваться-то?

 Отправлено: 03.12.13 23:03. Заголовок: IrinaF пишет: Мне к..

IrinaF пишет:

цитата:

Мне кажется, там уже все клетки сформированы, все органы есть, где там сбиваться-то?

ирин,ну только для примера в это время развивается печень, появляются почки,формируются кости и лимфатическая система ну и тд и тп
почитай по неделям формирование.там много чему есть сбиваться.и речь не только о сд ,но и о множестве других деффектов,в том числе генетических

 Отправлено: 04.12.13 02:36. Заголовок: ну если собьется на ..

ну если собьется на этапе формирования почек-печени,то это будут заболевания почек-печени, а явно не в мозаике при СД.Была уверена,что буквально неделя-две на ген.сбои.

 Отправлено: 04.12.13 13:35. Заголовок: Liora пишет: то это..

Liora пишет:

цитата:

то это будут заболевания почек-печени, а явно не в мозаике при СД.

нет нет
мозаика может образоваться на любом этапе формирования органов
и другие ген деффекты тоже
некоторые ген деффекты и на 20 неделе могут образоваться

 Отправлено: 05.12.13 03:16. Заголовок: Алисочка,что вы подр..

Алисочка,что вы подразумеваете под мозаикой,давайте разберемся с терминами.

 Отправлено: 05.12.13 03:17. Заголовок: некоторые ген деффе..

цитата:

некоторые ген деффекты и на 20 неделе могут образоваться

какие,например?

 Отправлено: 05.12.13 09:24. Заголовок: Liora например ген д..

Liora например ген дефекты на следственные
Когда идет сбой именно на определенном этапе развития плода
Самый популярный пример генетические мутации зубов(на сроке 20 недель формируются задатки молочных зубов),если дефект на следственный то он именно тут и проявится
Про мозаику.я говорю о мозаичном варианте сд.а что еще можно подразумевает под этим?

 Отправлено: 05.12.13 18:16. Заголовок: alisochka пишет: на..

alisochka пишет:

цитата:

например ген дефекты на следственные

Мне кажется, что генетические болезни, именно, генетика, закладывается до 6-8 недель(а возможно и раньше). Именно в этот период формируются основные органы. ИМХО.
alisochka пишет:

цитата:

на сроке 20 недель формируются задатки молочных зубо

гораздо ранее.

 Отправлено: 05.12.13 19:55. Заголовок: Petr-I пишет: гораз..

Petr-I пишет:

цитата:

гораздо ранее.

блин,элиз,не дописала,с утра писала еще глаза слипались и получилось не то немного что хотела сказаьт\ь
до 16 недель формируются молочные зубы ну и пороки развития челюстно лицевой области до этого срока
а к 20 неделям формируются зачатки постоянных я имела ввиду

 Отправлено: 11.01.14 01:22. Заголовок: Еще вычитала,что сей..

Еще вычитала,что сейчас некоторые ученые предлагают в качестве надежного маркера- коэфф.соотношения между мягкими тканями носа и самим носом. (это как я поняла),что подтверждается клинически. Никто ничего не слышал?

 Отправлено: 11.01.14 01:27. Заголовок: Liora а у вас тоже у..

Liora а у вас тоже у дочки сд и сколько ей лет?

 Отправлено: 11.01.14 01:35. Заголовок: Дочке год, у нее все..

Дочке год, у нее все нормально, а я куку
Ну а мы второго планируем сейчас, я свихнусь конкретно, чувствую.

 Отправлено: 11.01.14 01:47. Заголовок: Liora пишет: Дочке ..

Liora пишет:

цитата:

Дочке год, у нее все нормально, а я куку

если первая здоровая то тем более повода для волнений не так уж и много

 Отправлено: 11.01.14 02:01. Заголовок: Вовкина мама пишет: ..

Вовкина мама пишет:

цитата:

сли первая здоровая то тем более повода для волнений не так уж и много

это не влияет, к сожалению. А мой возраст (35)играет уже против меня. Говорю же "ку-ку,мой мальчик, ку-ку"

 Отправлено: 11.01.14 02:24. Заголовок: Liora вы абсолютно н..

Liora вы абсолютно не ку ку естественный страх и переживания . С возрастом риск все таки увеличивается как ни крути
Про нос ничего подобного не слышала. И все же имхо , лучше делать либо инвазивку на раннем сроке , либо кровь на днк плода. Там уже точно скажут и не нужно ждать каких то скринингов , высчитывать риски и тд. Если планируется прерывание конечно . Почитайте на осколках темку для беременных . Столько девочек нервы потрепали , ужас, потому что все эти скрининги и узи берут время - это раз, они не настолько высоко информативны - это два, и когда человек уже узнает что и тут и там риск и узи плохое и скрининг, сроки зашкаливают и мало возможности что либо сделать. Сплошные нервы .
П.С пока что из всех кто там приходил с плохими результатами - родились здоровые дети
Но зато сколько стресса было во время Б . Нафиг надо . Сделал тест в первом триместре и гуляй спокойно.

 Отправлено: 11.01.14 02:36. Заголовок: Окси, да я понять не..

Окси, да я понять не могу, чего я уперлась именно в СД. Как будто мало других патологий, мало других отклонений, начиная со спина бифиды, заканчивая синдромом сливового живота. Подруга говорит, что,наверное,у меня в прошлой жизни был такой опыт, вот меня и "штырит".

 Отправлено: 11.01.14 02:53. Заголовок: Liora ну сд - одно ..

Liora ну сд - одно из самых распространенных генетических отклонений , поэтому вполне нормально в первую очередь боятся его ну и наверное из самых серьезных , так как поражает весь организм , а главное - мозг , при этом не смертельных . Поэтому тут для кого как в отличии от тех же патау и эдвардса , при которых плод либо погибает внутриутробно , либо в первые годы жизни , сд вполне совместим с жизнью , с долгой жизнью причем . На шее у родителей поэтому и страшОн он для многих именно этим . Не говоря уж о сопутствующих заболеваниях ... Когда понимаешь что это щастье может 60 лет тебя радовать , оставаясь дитем . А с возрастом еще и психические отклонения очень распространены , деменция , откат в развитии , плюс разные болячки типа диабета , сердечные проблемы , ведь с возрастом это все ухудшается , все органы поражены и " нормальной" работы там просто быть не может , то смотря на всю эту картину лет на 30 вперед - любой здравомыслящий человек будет бояться . Рожаем то мы малышей , хорошеньких и пухленьких , а когда этот малыш становиться дядей с УО , то как то не очень солнечно и весело уже выглядит точнее вызывает ужас . Ну если с непривычки

 Отправлено: 11.01.14 03:02. Заголовок: Oxy пишет: Про нос ..

Oxy пишет:

цитата:

Про нос ничего подобного не слышала

"Сегодня слушали лекцию М.В.Медведева,впервые услышал о новом маркере - толщине периназальных мягких тканей и соотношении этого показателя к длине носовых костей. В норме этот показатель не должен превышать 0,8., а именно должен быть в пределах 0, 5-0., 6. - Показатель 0, 8 - верхняя граница нормы. Если этот показатель более 0, 8 - это в 100 % случаях говорит о синдроме Дауна"

 Отправлено: 11.01.14 03:06. Заголовок: Liora хм. Так дело ..

Liora хм. Так дело то не в показателях точных, а в том КТО их берет и читает . Узи вполне информативно если сделано верно. Только зачастую сами же врачи и ошибаются . Поэтому это такое дело... Доверять я б на 100 процентов не стала. Тут вон даже с костью то ошибаются , а уж с мягкими тканями . Только при идеальном исходе и сто процентной компетентности врача можно полагаться на точный результат .

 Отправлено: 11.01.14 03:13. Заголовок: Так кость только в 5..

Так кость только в 50-60% случаев свидетельствует.
А насчет 100% -согласна. Возможно,что в приведенном исследовании было 100%. или "высокоинформативно", но 100% это загнули. ДНК тест столько не дает ))

 Отправлено: 11.01.14 03:26. Заголовок: Liora кость - да. Н..

Liora кость - да. Но в совокупности с другими маркерами вполне точно можно определить . Другое дело что зачастую ошибочно либо замеряют , либо со сроками путают . Если брать идеальные условия изначально , то одним узи можно было бы обходиться . А с количеством ошибок , я б даже и не парилась со скринингами . Тем более что есть безопасный информативный тест .

 Отправлено: 11.01.14 03:33. Заголовок: Oxy то есть ты вериш..

Oxy то есть ты веришь в тест по крови и его сопоставимость с инвазивкой? Просто говорят, что за бугром появились сомнения в его достоверности.

 Отправлено: 11.01.14 03:38. Заголовок: Ginka не я верю . Э..

Ginka не я верю . Это так и есть у меня нет причины сомневаться в его точности по исследованиям сд был выявлен в 100 процентах случаев . Т13 и Т18 чуть меньше ( 97-98 ) . О сомнениях ничего не слышала . В Канаде он только вот появился , недостаточно еще информации для статистики , но если основываться на опыте других стран , то причин не доверять я не вижу .

 Отправлено: 11.01.14 03:42. Заголовок: Oxy пишет: Так дело..

Oxy пишет:

цитата:

Так дело то не в показателях точных, а в том КТО их берет и читает .

Вот тут плюсуюсь.
Потому что на форуме немало случаев, когда перед родами обещали, например, крупный плод, а плод оказывался менее 3 кг, или наоборот, мелкую девочку - оказывался плод свыше 4,5 кг. Это при современной аппаратуре УЗИ. Что говорить о десятых долях миллиметра, да еще наверняка на строго определенном этапе развития плода. Таких специалистов, кто бы это вовремя замерил да верно интерпретировал, днем с огнем.

 Отправлено: 02.12.14 03:56. Заголовок: Тема старая уже,но м..

Тема старая уже,но может кому пригодится..я делала тест по крови,пришел риск выше 99%,амниоцентез в дальнейшем это подтвердил..

 Отправлено: 06.12.14 04:24. Заголовок: Юлек пишет: Тема ст..

Юлек пишет:

цитата:

Тема старая уже,но может кому пригодится..я делала тест по крови,пришел риск выше 99%,амниоцентез в дальнейшем это подтвердил..

Т.е получается. что тест по крови достоверный?

 Отправлено: 06.12.14 04:39. Заголовок: Получается.....

Получается...

 Отправлено: 07.12.14 23:12. Заголовок: Очень и очень достов..

Очень и очень достоверный. Правда на ранних сроках может не хватить данных, надо будет пересдавать (уже бесплатно). Делают с 10 недели, лучше подождать еще недельку-другую. Нужен папа, у него берут мазок из рта. Но это не обязательно. В наших краях стоит 35 тыщ где-то. Может сейчас, из-за курса станет больше. Заодно определяют пол (входит в стоимость). Можно еще дополнительно сдать тест на резус-фактор плода, актуально для резус-отрицательных мам. Стоит +5 тыс примерно.