Отправлено: 04.01.19 19:35. Заголовок: Подозреваю синдром Дауна

Девочки, врач от меня отмахнулся, сказав, что развитие хорошее и внешние признаки не важны. То есть она тоже подозревала, Но молчала ((
Дочке 1.5 года.
Как думаете, есть ли признаки? Фото разных времен, выбрала где лучше видно лицо.

 Отправлено: 29.07.20 19:26. Заголовок: Elena1 именно синдро..

Elena1 именно синдрома дауна я у вас не вижу
Следите за развитие ребёнка, будут вопросы идите к генетику, делайте секвенирование
Удачи

 Отправлено: 30.07.20 00:46. Заголовок: Elena1 я не знаю что..

Elena1 я не знаю что там видят врачи, возможно в Реале действительно что то видно, а возможно они просто читают выписки из роддома где у вас про стигмы и фенотип написано
Мха это молекулярное кариотипирование,проще говоря расширенное.
Секвенирование есть генома, есть экзома
Мха и секвенирование это совершенно разные вещи. Почитайте в инете, информации много по этим вопросам.
Сходите к генетику, если у вас есть сомнения и вопросы, врач вам расскажет что нужно именно вам
И нужно ли вообще

 Отправлено: 30.07.20 03:58. Заголовок: Elena1 Я вообще сти..

Elena1 Я вообще стигм не вижу. Форма ушек интересная у малышки. В остальном, обычная маленькая девочка.

 Отправлено: 30.07.20 18:42. Заголовок: Elena1 синдромов вел..

Elena1 синдромов великое множество, микроделеций, дупликаций и тд и тп ещё больше
Если врачи и вы видите проблемы, по фото их конечно не увидишь особо, то конечно идите к генетику и пытайтесь узнать что и как. В любое случае удачи вам!

 Отправлено: 01.10.20 19:13. Заголовок: Помощь

Добрый день, мамочки! Я впервые решилась написать на форуме, обычно везде просто читаю)) уже изучила вдоль и поперёк форум дети ангелы, нам ставили дцп, точнее, сейчас тоже стоит дцп, но недавно состоялась встреча с профессором, которая в моем сыне увидела именно дауненка и не простого, а кого-то для неё особенного😅 говорит что уникальный случай и вот я теперь изучаю всё на вашем форуме)). Сама не знаю в чем там уникальность. Сына зовут Алиан, ему сейчас 1,4 всего, но мы до сих пор не знаем что с ним. Из внешних проявлений - складка на ладошке, широкая переносица, глазки (но скажу сразу, у нас он метис, папа - смешение татарской и казахской крови), двойная мочка уха, гипотонус, высокий лоб, коротая шея, пухлые ладошки с короткими пальцами, часто открытый ротик. По сердцу ДМПП мелкосетчатый и дополнительная хорда левого желудочка. В голове две кисты и недоразвитое мозолистое тело. Отстаёт в развитии. Сейчас сам не сидит, не ходит. Стоит у опоры и ползает по-пластунски. Не говорит. Мало понимает. Знает своё имя.

На данный момент ждём результат кариотипа. Ждать ещё долго... сама когда смотрю на него он не напоминает мне даунят, но иной раз - сходство поразительное. Вот думаю, может вы посмотрите и увидите что-то у него?)) смотрю форум и вижу что многим помогаете)) попробую сейчас разобраться как скидывать фотографии)))

 Отправлено: 01.10.20 19:39. Заголовок: Надеюсь, что правиль..

Надеюсь, что правильно сделала))

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.

Нам постоянно говорят о генетике, что ребенок явно с поломкой. Но не могут сойтись во мнении. И только сейчас нам озвучили предположение, что это синдром Дауна. Я не могу сказать, что тут прям все очевидно... но вот когда он плачет... прям очень похож на дауна)) надо сфотографировать, но не плачет пока

 Отправлено: 02.10.20 00:12. Заголовок: Катерина Добрый день..

Катерина Добрый день. По внешним признакам наличие синдрома Дауна предположить можно, прослеживаются определенные стигмы. Но сказать однозначно, что мальчик "наш", воздержусь. Видно, что у бебика есть отставание в развитии, но существует масса генетических (и не только) поломок, провоцирующих умственную и физическую отсталость.
Мне уже даже интересно каким окажется кариотип, и в чем состоит "уникальность"

 Отправлено: 02.10.20 00:17. Заголовок: Катерина если причин..

Катерина если причина всего перечисленного не в органике, значит в генетике
Генетические назовём их так стигмы есть, но мне кажется это не синдром Дауна
Кариотип кстати может ничего не показать
Огромное количество синдромов, микроделеций и микродупликаций он не показывает
Поэтому если кариотип окажется обычным врач наверняка ( а если нет то думаю нужно настоять) назначит другие обследования, например секвенирование.

 Отправлено: 02.10.20 00:43. Заголовок: Хельга пишет: Мне у..

Хельга пишет:

цитата:

Мне уже даже интересно каким окажется кариотип, и в чем состоит "уникальность"

Ох, как мне интересно)) уже хочется узнать наш диагноз и успокоится.. Знаю, что диагноз многое не поменяет, но сложно вот так в неизвестности...

Хельга пишет:

цитата:

наличие синдрома Дауна предположить можно, прослеживаются определенные стигмы. Но сказать однозначно, что мальчик "наш", воздержусь

вот и у меня так, вроде вижу, но утверждать не могу

 Отправлено: 02.10.20 00:49. Заголовок: alisochka пишет: ес..

alisochka пишет:

цитата:

если причина всего перечисленного не в органике, значит в генетике

По мрт не видно никаких поражений, кроме борозд (на них профессор тоже обратила внимания, что это может быть как раз проявлением генетики, но борозды не выраженные, что может указывать и просто на некую особенность), кисты и недоразвитого мозолистого тела. Это то что я поняла и запомнила. По мелочи есть еще что-то, но не критичное.

alisochka пишет:

цитата:

Кариотип кстати может ничего не показать Огромное количество синдромов, микроделеций и микродупликаций он не показывает Поэтому если кариотип окажется обычным врач наверняка ( а если нет то думаю нужно настоять) назначит другие обследования, например секвенирование.

Да,меня предупредили... уже выписали сразу направление на микроматричный хромосомный анализ..

 Отправлено: 06.10.20 18:12. Заголовок: Какая-то генетическа..

Какая-то генетическая поломка. На синдром Дауна не очень похож, однако стигмы говорят сами за себя. Нужно проверять.

 Отправлено: 06.10.20 18:15. Заголовок: Катерина У нас в го..

Катерина
У нас в городе есть девочка с генетической поломкой, не наш синдром. Но по развитию и поведению точно наша)
Поэтому, если пристроитесь к нашим организациям, почитаете книги про синдром, ничего не потеряете, зато время не упустите. Удачи!

Вы откуда?

 Отправлено: 07.10.20 14:47. Заголовок: turist пишет: Какая..

turist

turist пишет:

цитата:

Какая-то генетическая поломка... Нужно проверять.

Ждем кариотип сейчас. Неделя прошла. Если не покажет, то на микроматричный хромосомный отправят..

turist пишет:

цитата:

Вы откуда?

Мы из Казахстана, Алматы. Сейчас пока стоит ДЦП, реабилитируем массажем и ЛФК. Ждем занятия с логопедом и психологом. В синдромах уже запуталась... Голова кругом. Пока остановилась на синдроме Дауна (судя по предположению профессора), легче на одном концентрироваться, чем блуждать по всем сразу))

 Отправлено: 09.10.20 18:34. Заголовок: Катерина пишет: Пок..

Катерина пишет:

цитата:

Пока остановилась на синдроме Дауна

Наши методики подойдут любому с генетическими нарушениями. Удачи! И пусть малыш приносит вам только радость

 Отправлено: 09.10.20 23:19. Заголовок: turist Спасибо вам ..

turist
Спасибо вам большое!

 Отправлено: 26.10.20 01:26. Заголовок: У нас клетки не выро..

У нас клетки не выросли для анализа на кариотип... опять длительное ожидание...

 Отправлено: 26.10.20 05:02. Заголовок: Катерина :sm51: :s..

Катерина Анализ снова сдали?

 Отправлено: 26.10.20 15:51. Заголовок: Хельга да, сегодня о..

Хельга да, сегодня опять сдали. И снова это мучительное ожидание..

 Отправлено: 21.12.20 14:47. Заголовок: Добрый день. Я автор..

Добрый день. Я автор этой темы, вы не могли бы удалить мои ссылки в посте? Не могу почему-то сама..

 Отправлено: 23.12.20 18:49. Заголовок: Маруськин ссылки на ..

Маруськин ссылки на посты которые вы хотите удалить скиньте сюда в Сообщении, я удалю

 Отправлено: 17.11.23 23:52. Заголовок: Девочки опытные помогите определить есть СД или нет?

История такая, малыша усыновляем, забрали под опеку неделю назад. В выписке ничего про СД нет. Что известно, ребёнок родился на 31 неделе в домашних родах, 1500 вес, рост не помню, 41см кажется. Долго был в перинатальном отделении на донашивании. Была пневмония. Мы забрали с мед комиссией в общем то здоров. Есть учёт окулиста, и хирурга пупочная грыжа, наблюдение кардиолога без точного диагноза. Все планирую обследовать в ближайшее время. Поехали к своему неврологу хорошему, а та с порога, у генетика были?! И давай мне показывать стигмы. Эпикантус, расколоть, приоткрытый рот, готическое небо, слабый тонус в ножках не ходит, малышу год исполнился. Пухленький очень сейчас, 10 кг. Стопы ног поперечная складка, на ладонях укороченный большой пальчик и не сильно выраженная складка обезьянки. Маленький носик, маленькие ушки. Рекомендует сдать кареотип и все обследование пройти. Я сомневаюсь, кареотип стоит 10 тыс. Нужен ли он? Малышу столько надо для развития покупать. Не выкину ли деньги? И в то же время врачу доверяю и её слова не выходят из головы. Малыш улыбашка, постоянно улыбается всем. Бывает не реагирует на имя, когда зовём его не поворачивается. Может не привык, его оставили в 10 месяцев мама отказ написала.

 Отправлено: 17.11.23 23:53. Заголовок: Uka здравствуйте Вы..

Uka здравствуйте
Выкладывайте фото, посмотрим

 Отправлено: 18.11.23 03:14. Заголовок: Uka Нй прям очень мн..

Uka Нй прям очень много стигм по описанию. Надо, конечно, посмотреть. Странно, что до года никто не спохватился, у врачей достаточно намётанный глаз...

 Отправлено: 18.11.23 04:47. Заголовок: Uka А по какой причи..

Uka А по какой причине биологическая мама отказалась? Я чего-то не поняла, или она отказалась от десятимесячного малыша? Как-то странно. Обычно, если уж решили отказаться, то делают это в роддоме.
В любом случае, по принципу "врага надо знать в лицо", лучше уточнить диагноз сейчас, чем мучиться сомнениями всю жизнь. А участковый педиатр ничего не заметила? Может быть есть какая-то возможность пройти обследование бесплатно?

 Отправлено: 21.11.23 00:55. Заголовок: Хельга пишет: Может..

Хельга пишет:

цитата:

Может быть есть какая-то возможность пройти обследование бесплатно?

Нужно взять у своего педиатра направление к генетику. А он, если есть какие-то стигмы, обязан направить на анализ бесплатно.