Форум о Синдроме Дауна

Синдром Дауна – заболевание, обусловленной трисомией по 21 хромосоме. Цитогенетические варианты включают: простую трисомную форму, транслокационую форму и мозаичный вариант. Популяционная частота составляет 1:700. Клиническая картина характеризуется особенностями фенотипа, пороками развития внутренних органов, нарушением функции ЦНС. На первом году жизни дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии, затем развивается олигофрения, в 55-70% до степени дебильности. Отмечаются трудности переключения на новый вид деятельности, у большинства отмечается недоразвитие эмоциональной сферы, поверхность и однообразность эмоций.
Выяснили, что главная причина развития деменции и некоторых симптомов заболевания обусловлена повышенной экспрессией белков предшественников – β-амилоида и накоплением последнего в мозге. При этом врожденный иммунодефицит углублял течение заболевания.
Клиническая характеристика больных и состав препаратов метаболической терапии.
Под наблюдением в течение 5 лет находилось 256 больных синдромом Дауна в возрасте от 1 до 12 лет. Больные были разделены на три группы. Первая группа включала 65 больных в возрасте от 1 до 4 лет. Вторая – 107 человек в возрасте от 6 до 12 лет. Наконец, контрольная группа – 84 больных в возрасте от 6 до 12 лет не получала терапию. Трисомная форма составила 67% случаев, транслокационная – 8,4% и мозаичная – 5%. Абсолютное большинство больных имели классические признаки заболевания – монголоидные черты лица, макроглоссию, низкий рост, задержку психоречевого развития (в различных степенях), а также нарушения памяти, концентрации внимания. Гипервозбудимость зафиксирована в 23% случаев, гипотония - у 46% больных, нарушение тонкой моторики – у абсолютного большинства. У 28 больных течение заболевания осложнялось декомпенсированным пороком сердца, а у 31 пациента – другими соматическими заболеваниями. Эписиндром выявлен у 6,5 % пациентов.
На фоне лечения проводили измерения роста, длины пальцев рук. Оценивали также изменение формы черепа и языка, исчезновение косоглазия. Нейрофизиологические тесты, оценивающие IQ, память и внимание проводили до и после каждого курса лечения.
Характеристика препаратов метаболической терапии
Витамикст-Р- содержит смесь трех аминокислот – глутамина, β-аланина, аспарагиновой кислоты. В комбинации нейтрализует токсические продукты обмена, тормозящие синтез дофамина, стимулирует энергетический обмен в клетках печени и нервной системы, замедляет образование белков, стимулирующих апоптоз. Используют для восстановления функции нервных клеток и уменьшения содержания β-амилоида. Суточная доза для детей от 200 до 800 мг в зависимости от возраста.
Нейровит-Р- содержит смесь аминокислот с повышенным содержанием DL-аргинина и орнитина. Увеличивает содержание окиси азота – главного фактора релаксации сосудов – в тканях, вследствие чего усиливается кровоснабжение отдельных структур мозг. Используется для повышения концентрации внимания, улучшения памяти. Суточная доза в зависимости от возраста – от 200 до 600 мг.
Глюкаприм-Р- содержит смесь аминокислот с повышенным содержанием глицина, треонина и др. Глицин является главным тормозным медиатором в клетках мозга. Кроме того, в комбинации устраняет избыток кальция в клетках мозга, повышая тем самым их энергетический потенциал. Одновременно стимулирует синтез липидов миэлина, способствуя тем самым процессам ремиелинизации. Применяют для устранения гипотонии и восстановления тонкой моторики. Суточная доза – от 400 до 800 мг.
Олдарин– содержит смесь аминокислот с повышенным содержанием цистина и цистеина. Снижает уровень возбуждающих нейромедиаторов в клетках мозга, связывает продукты перекисного окисления, восстанавливает количество SH-групп в белках мозга, уменьшает содержание β-амилоида.
Глюканал-F– содержит смесь аминокислот с повышенным содержанием фенилаланина и тирозина. Стимулирует синтез миелина, увеличивает содержание дофамина и катехоламинов в отдельных структурах мозга. Используется для устранения гипотонии и увеличения силы мышц у больных.
Цереброн – содержит смесь аминокислоь с повышенным содержание аспарагиновой кислоты, ассоциированной с магнием. Увеличивает содержание магния в устье глутаматных рецепторов, тормозя при этом процессы возбуждения в коре головного мозга. β-аланин, в свою очередь, увеличивает содержание аминокислотыв клетках мозга. Одновременно активируется энергетический обмен (β-аланин стимулирует образование СоА). Поэтому Цереброн рекомендовано использовать для повышения концентрации внимания, увеличения адаптационных возможностей больных, улучшения памяти, устранения процессов гипервозбуждения.
Севит– липидная пищевая добавка. Содержит оливковое масло с повышенным содержанием сквалена. Обладает выраженным антирадикальным действием и способностью обратно блокировать НМДА-рецепторы, поэтому рекомендовано использовать средство для восстановления метаболизма мозга у больных синдромом Дауна и усиления иммунитета.
Общая схема лечения
Витамикст-Р – 1 капс. х 3, 4 раза в день
Глюканал-F– 1 капс. х 3 раза в день
Нейровит-Р – 1 капс. х 2 раза в день
Глюкаприм-Р – 1 капс. х 4 раза в день
Олдарин – 1 капс. х 4 раза в день
При наличии симптомов расторможенности и гипервозбудимости состав меняется:
Цереброн – 1 капс. х 3, 4 раза в день
Глюкаприм-Р – 1 капс. х 3, 4 раза в день
Глюканал-F– 1 капс. х 3, 4 раза в день
Севит – 1, 2 мл х 3 раза в день
Нейровит-Р – 1 капс. х 3, 4 раза в день
В большинстве случаев подбор метаболитов осуществляли индивидуально в зависимости от клинической картины и состояния больного.
В течение первого года лечения проводили 4 курса, каждый продолжительностью 55-75 дней. В дальнейшем количество курсов лечения уменьшали до двух в год, но при этом продолжительность каждого курса лечения увеличивалась до трех месяцев, и широко использовались внутрикурсовые перерывы.
Изменения в психоэмоциональной сфере были зафиксированы с первых 10 дней лечения. Улучшался контакт с детьми, повышалась концентрация внимания, у детей дошкольного возраста становились сюжетными игры. К концу первого курса лечения нивелировалась двигательная расторможенность, гипервозбудимость, уменьшалась дизартрия. К концу первого года лечения 78% детей младшего возраста (от 1 до 4 лет) и 29% детей старшей группы догнали по моторному развитию своих сверстников. Одновременно у 83% больных старшей возрастной группы было отмечено расширение словарного запаса. Больные с синдромом Дауна начинали легче осваивать новые виды деятельности. Возрастали успехи у детей, посещающих школу, и после 4-6 курсов лечения 22 пациента перешли в общеобразовательную школу, а к концу третьего года лечения их количество увеличилось до 46.
Контроль нейрофизиологических показателей у больных в возрасте 6-12 лет включал тест на память, на внимание, а также определение IQ(см. Таблицу № 1).

ТАБЛИЦА № 1
Изменения нейрофизиологических показателей у больных синдромом Дауна (возраст 6-12 лет) на фоне лечения аминокислотными препаратами*
Опытная группа (107 чел.) *** Контрольная группа (84 чел.)
до лечения после лечения до лечения после лечения
Тест на память (усл.ед.) 3,2 ± 0,5 5,2 ± 0,35 3,7 ±0,7 4,0 ± 0,6
** Тест на внимание (сек.) 74 ± 21 41 ± 10 68 ± 14 58 ± 19
IQ 54 ± 11 102 ± 12 61 ± 11 71 ± 13
* после 8 курсов лечения
** по Шульте-Горабовой
*** неспецифическая терапия
Показатели теста на память изменились с 3,2 до 5,2 условных единиц (Р<0,05), теста на внимание - с 74 до 41 секунды (Р<0,01), IQ– с 54 до 122 (Р<0,01). Улучшалось физическое развитие, наблюдали увеличение ежегодной прибавки в росте. В 90% исчезла мышечная гипотония и повышенная утомляемость.
В группе детей от 1 до 4 лет в интервале от 8-го до 12-го курсов лечения отметили изменение признаков фенотипа. Если до начала лечения низкий рост был зафиксирован у 56 больных из 65, то после трехлетнего наблюдения число больных с низким ростом сократилось до 9. У 41% пациентов исчезло косоглазие, изменилась форма черепа – из микробрахиоцефальной стала нормальной. В 45 случаях зафиксировали значительное увеличение длины пальцев рук и изменение формы языка. В группе детей старшего возраста также был отмечен более быстрый рост, однако, изменения признаков фенотипа зарегистрированы лишь в отдельных случаях (12 больных).
Обсуждение полученных результатов
За последние годы многие исследования были посвящены расшифровке патогенеза синдрома Дауна на молекулярно-генетическом уровне. Показано, что клиническая картина не является исключительно результатом "эффекта дозы генов", а следствием взаимодействия многочисленных генных продуктов с нарушенной экспрессией, в том числе генов не только 21 хромосомы (Cheon, 2003). В нейропатологических процессах при синдроме Дауна задействованы факторы транскрипции, белки, участвующие в клеточных окислительных процессах, а также в процессе апоптоза (Lubec, 2002).
Главная причина психических и двигательных нарушений – накопление β-амилоида в клетках нервной системы (Engidawork, 2001). Дегенеративные процессы в М-холиноэргических системах коры и гиппокампа со снижением активности холинацетилтрансферазы – ключевого энзима синтеза ацетилхолина, в отличие от болезни Альцгеймера. носят значительно менее выраженный характер (Engidawork, 2001).
В настоящее время выяснено, что β-амилоид вырабатывается в физиологических условиях. Растворимая фракция была обнаружена в плазме и спинномозговой жидкости больных и здоровых людей. Изучен путь образования белка. Предшественник β-амилоида – белок, состоящий из 695 аминокислотных остатков, входит в состав общей внешней мембраны нейронов и участвует в межнейрональных контактах. Под действием специфических протеаз образует белок, содержащий 620 аминокислотных остатков, который входит во внешклеточную среду. В небольших количествах из белка-предшественника вырабатывается β-амилоид содержащий 41 аминокислотный остаток. При синдроме Дауна этот процесс активируется многократно, и β-амилоид ложится на поверхности нейрона, нарушая процесс метаболизма, что приводит к глубоким изменениям ряда нейропептических систем (Begni,2003). При этом образование белка памяти резко замедляется.
Метаболическая терапия снижает содержание β-амилоида за счет усиления катаболических процессов, а также усиливает кровоснабжение мозга. повышает энергетический потенциал невроцитов. В итоге регистрируется не только изменение психофизиологических показателей, но и признаков фенотипа у детей младшего возраста.
_______________

Про аминокислоты очень много тем на форуме.
Научные достижения по нашему вопросу
http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-0-00000072-000-0-0-1227959271<\/u><\/a>

Прочтите внимательно, прежде чем что-то делать.

Вкратце излагаю тут (касается "Примаверы", т.к. она в России, но вы расширительно примите, про аминокислоты).

На сайте "Особое детство" эта клиника в черном списке клиник-шарлатанов.

Высказывания медиков о Примавере... цитата:
"Я уже третий год наблюдаю то в КП, то в АиФ недобросовестную рекламу медицинской клиники "Примавера медика". Выглядит это обычно так: короткий вопрос какой-нибудь "мамы" "У моего сына олигофрения (или: аутизм). Что делать?" и рекламный ответ - олигофрения (аутизм) лечится в клинике "Примавера медика".
По-моему, сажать надо за такую рекламу.
Я в своё время работал в дефектологии. Столкнулся с Примаверой тогда и почитал материалы на их сайте. Группа российский медиков-исследователей получила у них грант на эксперименты по попыткам лечения детей с диагнозами "олигофрения", ДЦП, "аутизм" уколами метаболиков. Вывешены на сайте были и результаты экспериментов, шедших несколько лет: в отдельных группах у определённого количества отмечены некоторые временные изменения в отдельных проявлениях, сочтённые улучшением. Вывод: продолжать колоть.
ТО есть, группа испытателей в лице клиники получила экспериментальную площадку в лице их пациентов, а клиника им еще и прибавляет клиентов своей рекламой.
Олигофрения и аутизм - это вообще не то, что лечится. Это каждодневные забота и труд родителей, педагогов, специалистов, имеющие смысл только при индивидуальном подходе к каждому случаю и ребёнку. А чтобы узнать просто последствия метаболических уколов для организма человека, должно минимум два поколения пройти, и это без отношения к эффекту в отношении диагноза. А тут пожалуйста - лечиться, приходите, уколем.
Население у нас в большинстве в данной проблематике невежественно. Диагнозов таких у детей всё больше. А родителям ведь хочется их спасать, лечить. И деньги они платят за некие экспериментальные уколы которые неизвестно чем обернутся их детям, вместо того чтобы идти к специалистам коррекционной педагогики.
А "Примавера медика" - это, кстати, сеть международная клиник. С базой вроде как в ИТалии.

цитата:
Не рискуйте. Обычный псевдонаучный околомединский "центр", работающий с БАДами. Про БАДы можно спорить долго, но в целом - это малоопасные и малоэффективные средства обычно неизвестного механизма действия.Научные статьи на сайте центра касательно примения аминокислот довольно интересны. Но значимость этих "лекарств" весьма преувеличена в известных целях.Обратитесь со своими проблемами к реальным специалистам.

цитата:
Интересны Ваши мнения по поводу лечения грубой ЗПМР амонокислотами?
Знаю, что разработки эти ведутся в клинике "Примавера медика", и на их сайте все выглядит очень заманчиво: проведенные исследования, положительные результаты... Каково Ваше мнение об их методике?
- Спекуляция. По поводу Примаверы:
Часть моих больных с БАС и другими заболеваниями проходили курс лечения в Примавере (по своей инициативе). Я же проводила им исследования до и после лечения.
Результатов ни разу обнаружено не было. Я знаю только одну девушку, которой помогли аминокислоты для ребенка с гидроцефальным синдромом и ПЭП. Только мне кажется, что ей с тем же эффектом можно было попить отдельно глицин за 16 руб, а не список аминокислот за 300 дол.
Я так понимаю, что дефицита в заменимых аминокислотах люди вообще не испытывают, а с незаменимыми...

Обсуждение на "семье" - много свидетельств тех, кто сам прошел через это с детьми
http://conf.7ya.ru/fulltext-thread.aspx?cnf=others&trd=12978<\/u><\/a>

-----
С нашего форума родителей детей с СД.

Свидетельство человека, который сам не лечил ребенка, но собирал инфу в интернете:
"Лечение аминокислотами в Примавере выглядит, как поподание пальцем в небо. Всем назначаются одни и те же препараты, без предварительнх обследований. Может быть кому-то и удачно попадают, и благодарности этих людей потом помещают на своих сайтах. Но есть много людей, которым не только не помогло, а очень навредило подобное лечение. На 7е не раз обсуждались эти темы. К сожалению отрицательных результатов было больше, чем положительных. Аня рассказывала мне про одну девочку с СД, которую лечили аминокислотами. По словам её мамы результаты были хорошие, но все закончилось очень печально, ни смотря на положительный эффект. Я ни за, ни против. Я за ответственный подход к лечению, впервую очередь врачей. Но им ведь все равно, это не их дети. Они проверяют эффект, пробуют разные лекарства и методы, дат еще и неплохо на этом зарабатывают".

"У самого большого большинства стойкое убеждение по поводу "Примаверы" - бессовестное выкачивание денег из родителей, как минимум не дает ни какого эффекта, а в некоторых случаях приводит к серьезным проблемам со здоровьем".

"По крайней мере это говорят специалисты из ДСА и из питерского института раннего вмешательства Если не ошибаюсь, и Ромена Августова в своей книге отрицательно отзывается о лечении аминокислотами".

ДСА - это "ДАунсайд ап", постоянно работают с нашими детьми.

Что значит "закончилось печально", цитирую другой пост, на который предыдущий оратор ссылалась.

"Потрясающая по силе духа мама Лена, мама девочки Машеньки с транслокацией (кто в теме, тот поймет, для других это несущественная деталь), приняла меня с распростертыми объятиями, поделилась всем, чем могла. С энтузиазмом рассказала об участии Примаверы в их жизни и развитии. Для тех, кто не в теме, поясню в двух словах - это известная фирма, занимающаяся лечением аминокислотами и минералами, лечением от всего.
Результаты были ЯВНЫМИ. Машка, ребенок с сильным (гораздо более сильным, чем у нас) хромосомным нарушением, развивалась очень неплохо. Лена считала, что мы тоже должны приобщиться, не допускала ни малейшего сомнения в том, что мы можем пройти мимо живоносного источника. Но мы прошли - Кессель не благословил: что-то вроде "ресурсы ребенка могут исчерпаться преждевременно". Осторожная я прислушалась к врачу.
А Машенька через 3 года заболела лейкозом. Ее долго и тяжело лечили, вылечили, ремиссия полгода, потом снова и смерть.
Я не могла отделаться от мысли, что лечение в Примавере спровоцировало, хотя известно, что даунята предрасположены к онкозаболеваниям крови. Мысль как фобия крутилась в голове, и стоило услышать где-то это название, мне хотелось всех предостеречь. Потом прошло-забылось.

Мы теперь учимся в новой школе. С Димой в классе только один ребенок - девочка-дауненок Вика. Котенок маленький. В какой-то момент ее мама сказала, что Вика после лейкемии. Выздоровела. Я никак не могла решиться спросить - почему, когда, как. Сегодня разговорились. В ПРИМАВЕРЕ. Там же врач и заподозрил неладное, и отправил на обследование.
Мама Вики сказала сама: "Я грешу на Примаверу".
Будьте осторожны со стимуляцией :( "

Вот свидетельства тех мам из наших, кто там был.
1. "Мы вот первые 2 месяца ездили в "Примаверу" в Москве и "лечили" аминокислотами. Но потом почувствовали, что это не "помогает"."
2. "А "клеточную терапию" и клиника "ПримаВера" мы тоже проходили. Просто удивительно, что в нашей Стране разрешают обнадеживать обдирая людей! "Почему то клиника ПримаВера не как не угомонится, все зазывает и зазывает, и за такие денежки... А где же интересно эти детки, что участвовали в этих опытах ...АУ... Я уже писала, что мы сошли с дистанции с сильнейшей аллергией не пропив и 5 дней.
Где же эта опытная группа из 107 человек? Мы тут мамочки бъемся как нам помочь нашим деткам, а эта группа с такими улучшенными показателями молчит и не хочет почему то помочь другим.
Да все по тому что это все вымышленно для следующих подопытных."
3. "Но мы лечились аминокислотами, мы и сейчас бы наверно лечились ими, но у Никиты откуда ни возмись перед тем как ехать на второй курс в Москву появились в желчном 5 камней. Естественно больше не поехали, билеты сдали и все. Пока камни были мягкие, два смогли вывести, а три так и остались. Я конечно не знаю точно из-за аминокислот или нет, но с рождения у него их не было."
4. "У меня ребенок с СД, пытались лечиться в Примавере на 1м году жизни. В конце концов поняли, что пользы от этой клиники не будет. гораздо полезнее оказались советы по уходу и развитию ребенка, полученные в Ассоциаци "Даунсайд-Ап". Там действительно работают люди, любящие детей и готовые им помогать. В клинике же на детей смотрят, как на неизлечимых инвалидов, все давно потеряли там человеческий облик - такое у меня от них осталось впечатление. Главное - продать побольше порошков".