Форум родителей, растящих детей с синдромом Дауна

- На Главную http://downsyndrome.narod.ru


Нет русской клавиатуры? Найдите кнопки "Kb" (русская клавиатура) или "Рп" (транслитерация)на экране для сообщения
www.translit.ru

Упрощенная версия форума для просмотра с сотовых телефонов или компьютеров не поддерживающих отягощенный формат
http://wap.downsyndrome.borda.ru


Уважаемые новички, не забудьте отметить галочкой квадрат "зарегистрироваться" * после того как вы написали сообщение и ввели свое имя и пароль. Ваши сообщения попадут в выбранные вами темы и вы станете участником форума как только модератор даст вам допуск к форуму. Будьте терпеливы, это может занять какое-то время.

*Регистрация поможет вам стать полноправным участником форума без необходимости ожидания когда администратор даст допуск каждому последующему сообщению незарегистрированных участников форума.



АвторСообщение





Пост N: 10
Зарегистрирован: 17.03.08
ссылка на сообщение  Отправлено: 07.04.08 02:07. Заголовок: Помогите разобраться с формой трисомии


Поставили диагноз-мозаичный вариант,добавочная 21 хромосома с двойными спутниками.
Как это всё понять,если по простому?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Ответов - 170 , стр: 1 2 3 4 5 All [только новые]







Пост N: 15
Зарегистрирован: 20.03.08
Откуда: Краснодар
ссылка на сообщение  Отправлено: 07.04.08 03:40. Заголовок: Я конечно не специал..


Я конечно не специалист в этой области. Недавно читала литературу по СД. Там пишут, что мозаичная форма встречается очень редко, примерно 2 процента. Так вот, если обычная трисомия по 21 хромосоме, то в каждой клетке организма находится 47 хромосом, а если мозаичная, то половина клеток содержит 46 хромосом, а некоторые клетки содержат 47. Мозаичный вариант более лёгкий, детки лучше развиваются и адаптируются, чем с обычной трисомией.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 3027
Info: Ванечке сейчас 1 год 2 месяца
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 07.04.08 12:04. Заголовок: Юльча в основном, по..


Юльча в основном, по-моему, все правильно объясняет.

Юльча пишет:

 цитата:
Мозаичный вариант более лёгкий


Часто, но не всегда, зависит от многих факторов... бывают и более тяжелыми детки, вроде даже на форуме были когда-то (тяжелые)...
А так мозаичные детки тоже есть у нас тут. "Спутников" не знаю.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 40
Зарегистрирован: 31.03.08
Откуда: Казакстан, Астана
ссылка на сообщение  Отправлено: 07.04.08 17:09. Заголовок: У вас более легкая с..


У вас более легкая степень,часть клеток у вас здорова,поэтому развивать таких детей легче,многие идут в ногу со сверсниками,так что дерзайте,удачи вам

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 58
Info: ПАВЛУШКА 3,5г.
Зарегистрирован: 17.03.08
Откуда: РОССИЯ, ЧЕЛЯБИНСК
ссылка на сообщение  Отправлено: 08.04.08 16:23. Заголовок: Юльча пишет: Так во..


Юльча пишет:

 цитата:
Так вот, если обычная трисомия по 21 хромосоме, то в каждой клетке организма находится 47 хромосом, а если мозаичная, то половина клеток содержит 46 хромосом, а некоторые клетки содержат 47. Мозаичный вариант более лёгкий, детки лучше развиваются и адаптируются, чем с обычной трисомией.



Нам так же обясняли генетики, у моего мужа тетка генетик, в новосибирском Академ городке,
но при этой форме вероятность повторений генетической аномалии выше, т.е. при последующей беременности мамочку наблюдают очень чательно, если можно так сказать

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 153
Info: мама-Наталья, Maksu-9
Зарегистрирован: 22.07.08
Откуда: Германия, Albstadt
Фото:
ссылка на сообщение  Отправлено: 08.10.08 03:50. Заголовок: Мы-мозаичные.... есл..


Мы-мозаичные....
если честно, то я даже и не разбираюсь в этом....я и раньше думала, какая разница, мой же...
а сегодня достала карточку Макса, которую с собой привезла...там столько понаписано...не очень то хорошего...И это ещё с учётом того, что я не всё разобрала (почерк), и термины не все понимаю....
надо эту тетрадку опять подальше спрятать...Чем больше о болячках думаешь, тем они -больнее....

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 37
Info: Дата рождения 18.12.2007.Сын Коля.
Зарегистрирован: 04.03.09
Откуда: Россия, Смоленск
ссылка на сообщение  Отправлено: 10.03.09 13:45. Заголовок: asb02 Здравствуйте!У..


asb02 Здравствуйте!У нас тоже мозаичная форма СД.Только 20% клеток содержат лишнюю хромосому по СД.Бывают разные варианты мозаицизма,процент содержания лишней хромосомы определяет анализ,кариотип.Эта форма не является наследственной,т.к. треья хромосома образуется уже после оплодотворения.Процент повтора при др.беременности очень-очень низок.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 08.11.09 18:45. Заголовок: Здравствуйте!!!Читаю..


Здравствуйте!!!Читаю форум и немогу разобратся, кто прав, а кто нет. Нашего малыша обычная трисомия по 21 хромосоме. Но многие говорят, кто с этим сталкивался и работал (кроме врачей кончно же), что у нас мазаичная форма, а нам без разницы какая. Он наш и мы относимся к нему так как все родители к своим обычным деткам (в хорошем смысле), Он у нас развивается на ровне с братьями и сестрами ни чем от них не отличается только если тем что не разговаривает так как они.
Да и по поводу последующей беременности. С увереностью в обоих случаях говорит точно ни кто не может, это как богу угодно будет.
ПАВЛЯ пишет:

 цитата:
но при этой форме вероятность повторений генетической аномалии выше, т.е. при последующей беременности мамочку наблюдают очень чательно, если можно так сказать



ФокинаТатьяна пишет:

 цитата:
Процент повтора при др.беременности очень-очень низок.






Спасибо: 0 
Цитата Ответить
Пост N: 10480
Info: Ванечке сейчас 2 года 9 мес.
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 08.11.09 19:03. Заголовок: ULIYAUFA Здравствуйт..


ULIYAUFA Здравствуйте, добро пожаловать на форум!
ULIYAUFA пишет:

 цитата:
С увереностью в обоих случаях говорит точно ни кто не может, это как богу угодно будет.


Совершенно верно.

ULIYAUFA пишет:

 цитата:
немогу разобратся, кто прав, а кто нет.


Вы имеете в виду, кто из двух авторов нижеприведенных цитат? Оля "Павля" или Татьяна Фокина?
Обе правы.
Считается, что процент повтора при следующей беременности довольно низок, особенно если это обычная трисомия или мозаичная форма.
Считается, что при транслокационной форме процент выше, если один или оба родителя являются носителями "сломанного" гена.
Нужно обследовать обоих родителей - кровь на кариотип и, если генетик сочтет нужным, на делеции отдельных хромосом.

Мамочку "наблюдают очень тщательно" при повторной беременности после ЛЮБОГО генетического отклонения, любой формы синдрома Дауна. Рекомендуют множество анализов и инвазивных методов диагностики плода.
Впрочем, наверное, зависит от места жительства.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 4395
Info: Верочка родилась 04.02.08
Зарегистрирован: 28.04.08
Откуда: Украина, Киев
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.11.09 01:21. Заголовок: ULIYAUFA Добро пожал..


ULIYAUFA Добро пожаловать!!
ULIYAUFA пишет:

 цитата:
Нашего малыша обычная трисомия по 21 хромосоме. Но многие говорят, кто с этим сталкивался и работал (кроме врачей кончно же), что у нас мазаичная форма,


только анализ покажет форму трисомии

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1070
Info: мама Людмила, Настюше 3 годика
Зарегистрирован: 27.02.08
Откуда: Россия, Уфа
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.11.09 02:29. Заголовок: ULIYAUFA ПРивет! Доб..


ULIYAUFA ПРивет! Добро пожаловать!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 2601
Info: Алиночке год и 6 месяцев
Зарегистрирован: 11.05.08
Откуда: Краснодар
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.11.09 03:00. Заголовок: ULIYAUFA Приветству..


ULIYAUFA
Приветствуем вас!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 872
Info: Савелька(14.02.2008)
Зарегистрирован: 28.12.08
Откуда: Россия, Туапсе(Шепси)
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.11.09 12:42. Заголовок: ULIYAUFA. Рады приве..


ULIYAUFA. Рады приветствовать!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 493
Info: Мама Оля и сынуля Серёжка родился 17.12.94.
Зарегистрирован: 07.08.09
Откуда: Украина, Донецкая обл.
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.11.09 13:05. Заголовок: ULIYAUFA Добро пожал..


ULIYAUFA Добро пожаловать!!!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 374
Info: Марте 6 месяцев
Зарегистрирован: 08.06.09
Откуда: Украина, Днепропетровск
Фото:
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.11.09 13:40. Заголовок: ULIYAUFA приветству..


ULIYAUFA приветствуем!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 840
Info: Сын Макар, родился 28.01.2008
Зарегистрирован: 03.03.08
Откуда: Россия, Уфа
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.11.09 13:50. Заголовок: Добро пожаловать! Ра..


Добро пожаловать! Рассказывайте о себе...

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 10501
Info: Ванечке сейчас 2 года 9 мес.
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 10.11.09 03:48. Заголовок: Болезнь или синдром ..


Болезнь или синдром Дауна?
http://downsyndrome.borda.ru/?1-11-0-00000041-000-0-0

Какие есть формы у синдрома Дауна и что это все означает?
http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 6
Зарегистрирован: 11.11.09
ссылка на сообщение  Отправлено: 13.11.09 02:18. Заголовок: OlgaLD пишет: Боле..


OlgaLD пишет:

Болезнь или синдром Дауна?

Нам в результате анализа написали следующее:кариотип 47, ХХ-21, трисомия по хромосоме 21... простая трисомия... и в конце диагноз "болезнь Дауна". На вопрос:"А разве это болезнь?" последовал ответ: "Какая разница, суть то от этого не меняется". Примерно так.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 2610
Info: Алиночке год и 6 месяцев
Зарегистрирован: 11.05.08
Откуда: Краснодар
ссылка на сообщение  Отправлено: 13.11.09 03:38. Заголовок: Хельга пишет: "..


Хельга пишет:

 цитата:
"Какая разница, суть то от этого не меняется".


Грамотеи

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 10550
Info: Ванечке сейчас 2 года 9 мес.
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 13.11.09 04:54. Заголовок: Хельга пишет: Какая..


Хельга пишет:

 цитата:
Какая разница, суть то от этого не меняется


ну, вообще-то примерно так и есть.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 36
Info: Дочь Луиза,родилась 23.10.2008
Зарегистрирован: 02.07.09
Откуда: РОССИЯ, Комсомольск-на-АМУРЕ
ссылка на сообщение  Отправлено: 13.11.09 10:06. Заголовок: Нам генетики тоже ск..


Нам генетики тоже сказали,что суть не меняется.Хотя я считаю,что болезнь можно лечить,а синдром-это особенность.У нас вообще написано синдром Дауна транслокационная форма(t21;t21), кариотип 46,хх,t(21;21), у нас с мужем кариотип в норме.Что это и с чм его едят я так и не поняла.А врачи ответи,что они не знают,почему,но такое бывает,что у обсалютно здоровых родителей рождаются такие детки.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1131
Info: Дашенька родилась 3 августа 2007 года
Зарегистрирован: 21.10.08
Откуда: Россия, Чита Забайкальский край
Фото:
ссылка на сообщение  Отправлено: 13.11.09 11:35. Заголовок: luda_-_ пишет: напи..


luda_-_ пишет:

 цитата:
написано синдром Дауна транслокационная форма(t21;t21), кариотип 46,хх,t(21;21),


У нас тоже транслокация только немного по другому 46 xx der (14:21) ( g 10: 10 ) что интерессно значат эти десятки.
luda_-_ пишет:

 цитата:
у нас с мужем кариотип в норме.


У нас тоже

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 37
Info: Дочь Луиза,родилась 23.10.2008
Зарегистрирован: 02.07.09
Откуда: РОССИЯ, Комсомольск-на-АМУРЕ
ссылка на сообщение  Отправлено: 14.11.09 20:56. Заголовок: Понапишут всякой вся..


Понапишут всякой всячины,а что означает сами обьяснить не могут.Зачем тогда эти шифры ,хоть бы нам головы не забивали вякими непонятностями.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 2648
Info: Алиночке год и 6 месяцев
Зарегистрирован: 11.05.08
Откуда: Краснодар
ссылка на сообщение  Отправлено: 16.11.09 04:49. Заголовок: luda_-_ пишет: Пона..


luda_-_ пишет:

 цитата:
Понапишут всякой всячины,а что означает сами обьяснить не могут


Вот самое и обидное, для чего тогда генетики нужны, если объяснить не могут?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 9
Info: Санька 25.02.2007. Скоро 3 !!!
Зарегистрирован: 30.01.10
Откуда: Россия, Краснодарский край
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.02.10 19:30. Заголовок: luda_-_ luda_-_ пише..


luda_-_ luda_-_ пишет:

 цитата:
Нам генетики тоже сказали,что суть не меняется.Хотя я считаю,что болезнь можно лечить,а синдром-это особенность


Так написано в энциклопедиях. Я два года мучалась тем,что искала разницу. В генетике написали СИНДРОМ,а все врачи ПОГОЛОВНО пишут Болезнь,и еще так по-дурацки сокращают Б-знь Давно я плюнула на эту разницу Потому,что у меня ЗАМЕЧАТЕЛЬНЫЙ ребенок Я не могу изменить его хромосомный набор,но я могу много сделать для него в личностном плане Решаю задачи по мере их поступления
Как решать вопрос о зачатии следующего ребенка? Делать ли анализы,проходить ли биопсию,у которой куча побочных эффектов,в том числе и выкидыш.? За себя скажу - фиг я теперь поверю врачам !!!!!!!Всю беременность меня контролировали,все анализы в норме,самочувствие отличное,педиатр аж три раза за одну встречу спросил"какая по счету беременность" "первая"! А потом после роддома "а что вы хотели - у вас же мужу 45 лет" А на генетику никто и не заикнулся,чтобы меня направили."Езжайте домой - наслаждайтесь беременностью"!
Хорошо,что я тогда так мало знала - перепугалась бы ......

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 307
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.02.10 21:18. Заголовок: olyka пишет: а что ..


olyka пишет:

 цитата:
а что вы хотели - у вас же мужу 45 ле

Олюш, а у меня тоже все спрашивали мой возраст и возраст мужа, когда слышали ответ, говорили:ну как же так, не может быть, такие молодые!
наивные, не понимают, что у наших малышей разновозрастные родители

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 11
Info: Санька 25.02.2007. Скоро 3 !!!
Зарегистрирован: 30.01.10
Откуда: Россия, Краснодарский край
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.02.10 22:22. Заголовок: alisochka последнее..


alisochka
последнее время очень часто пишут,что такая генная мутация, как СД, возникает независимо от возраста,статуса,здоровья,национальности и геоположения
И генетики много раз за последние годы говорили,что они знают только 2%(повторю,чтобы не подумали,что описка два процента от того,что есть) Каждый год открывают новый ген(в человеке). Я подробностей не знаю,но убедилась на собственном опыте,что генетика переживает МЛАДЕНЧЕСТВО

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1594
Info: Ольга(07.04.84)-Савелька(14.02.08)
Зарегистрирован: 28.12.08
Откуда: Россия, Туапсе(Шепси)
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.02.10 23:05. Заголовок: olyka пишет: убедил..


olyka пишет:

 цитата:
убедилась на собственном опыте,что генетика переживает МЛАДЕНЧЕСТВО



Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 310
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.02.10 23:13. Заголовок: olyka пишет: Я подр..


olyka пишет:

 цитата:
Я подробностей не знаю,но убедилась на собственном опыте,что генетика переживает МЛАДЕНЧЕСТВО

да уж,Оль, это точно.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 16
Info: сынулька Штефам 05.09.2000
Зарегистрирован: 10.06.10
Откуда: Германия, Роттвайль
ссылка на сообщение  Отправлено: 16.06.10 15:01. Заголовок: сечас просмотрела св..


сечас просмотрела своё письмо с диагносцированим .ничё непойму-какаяж у нас форма хотя ничего неменяет- соит свободная трисомия21 (Q90,0).и что это значит? может кто объяснит? а ещё прочитал -советуют к генетикам для дальнйшего обратится. удивляюсь-врач никогда мне неговорил об этом .вот .......писи каки.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 12405
Info: Ванечке сейчас 3 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 16.06.10 19:15. Заголовок: штефка По МКБ Q90 эт..

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 6467
Info: Верочка родилась 04.02.08
Зарегистрирован: 28.04.08
Откуда: Украина, Киев
ссылка на сообщение  Отправлено: 16.06.10 19:32. Заголовок: штефка пишет: (Q90,..

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 6468
Info: Верочка родилась 04.02.08
Зарегистрирован: 28.04.08
Откуда: Украина, Киев
ссылка на сообщение  Отправлено: 16.06.10 19:33. Заголовок: У Верочки в выписке ..


У Верочки в выписке с Берлинского кардиоцентра стоит код Q90.9
http://www.mkb10.ru/?class=17&bloc=204&diag=9648<\/u><\/a>

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1511
Info: мама Таня, Мишеньке скоро 4
Зарегистрирован: 06.06.07
Откуда: г. Чехов МО
ссылка на сообщение  Отправлено: 17.06.10 02:21. Заголовок: света Очень интересн..


света Очень интересно, а ты не спрашивала что они имели ввиду? У вас анализ на кариотип есть?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 6471
Info: Верочка родилась 04.02.08
Зарегистрирован: 28.04.08
Откуда: Украина, Киев
ссылка на сообщение  Отправлено: 17.06.10 05:24. Заголовок: тата Да, анализ есть..


тата Да, анализ есть, в Киеве делали.
Мы уже дома увидели в выписке, что стоит такой код.
Не знаю, что они имели ввиду, может быть потому что они сами не брали анализ на кариотип, так написали.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1667
Info: Данечке 2 годика и 5 месяцев
Зарегистрирован: 29.04.08
Откуда: Украина, Тетиев
ссылка на сообщение  Отправлено: 18.06.10 17:53. Заголовок: света пишет: стоит ..


света пишет:

 цитата:
стоит код Q90.9

У нас также такой стоит?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 1423
Info: Машенька 20.06.04г.
Зарегистрирован: 23.09.09
Откуда: Россия, Новосибирск
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.06.10 00:37. Заголовок: Мне врачи на мой воп..


Мне врачи на мой вопрос-почему вы меня не направили к генетику-сказали-сами виноваты-так молодо выглядите А на карточке возраст прочитать не судьба

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 8
Info: Мама-Наташа, дочка-Регина
Зарегистрирован: 16.04.10
Откуда: Россия, Нижегородская область, город Арзамас
ссылка на сообщение  Отправлено: 02.08.10 19:17. Заголовок: Здравствуйте. У меня..


Здравствуйте. У меня первый ребенок с синдромом. Хотим с мужем второго, но очень боимся, что это повториться. Были у генетика, а она сказала, что планируйте второго и ни чего не бойтесь, это больше не повториться т.к. у дочки простая трисомия (47хх+21). Нашу кровь на кариотип брать не стали сказали 100 вы не являетесь носителями. Подскажите есть такие семьи на нашем форуме у которых первый ребенок с синдромом, есть ли у вас вторые детки и какие они???

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 1638
Info: Машенька 20.06.04г.
Зарегистрирован: 23.09.09
Откуда: Россия, Новосибирск
ссылка на сообщение  Отправлено: 02.08.10 21:54. Заголовок: Натусик Рады знакомс..


Натусик Рады знакомству!!!Сколько лет Региночке?Расскажите про нее поподробнее..

А про следующую беременность можете почитать
click here<\/u><\/a>
click here<\/u><\/a>
click here<\/u><\/a>

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 12784
Info: Ванечке сейчас 3,5 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.08.10 12:42. Заголовок: Натусик Натусик пише..


Натусик Натусик пишет:

 цитата:
Подскажите есть такие семьи на нашем форуме у которых первый ребенок с синдромом, есть ли у вас вторые детки и какие они???


Здравствуйте! Вам уже дали много ссылок. Я сама из Нижнего Новгорода, мы с мужем прошли обследование на кариотип перед второй беременностью.
В подавляющем большинстве случаев следующие дети обычные. Но бывают случаи, когда у следующего ребенка тоже может быть синдром Дауна именно при обычной трисомии и при обычных родителях, на форуме было описано два таких случая, кажется.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 9
Info: Мама-Наташа, дочка-Регина
Зарегистрирован: 16.04.10
Откуда: Россия, Нижегородская область, город Арзамас
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.08.10 12:45. Заголовок: Нам 10 мес. будет 16..


Нам 10 мес. будет 16-ого августа. Нас оперировали по поводу АВК в бакулева. Все прошло успешно. В сентябре поедем на обследование туда же. Вообще Регина очень веселая девочка общительная. После опнрации начали прибавлять в весе, хорошо держать голову, вчера самостоятельно начала переворачиваться на живот. Стала любить лежать на животе, до операции лежала по пол минутки, а сейчас от 5 до 15 мин лежим)))). Очень любит поговорить. Получается ба-ба, да-да. А вам сейчас сколько, У вас первый ребенок?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 12785
Info: Ванечке сейчас 3,5 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 03.08.10 13:29. Заголовок: Натусик Молодцы! Вы ..


Натусик Молодцы!
Вы кого спрашиваете - меня? Вам не видна подпись под аватаром? (насчет "вам сейчас сколько"), можно еще автоподпись включить в профиле.
Моему старшему сыну с синдромом Дауна три с половиной года, младшему с обычным кариотипом - годик.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 2109
Info: Мама- Рита. Эльдарику 2 г. 9 м.
Зарегистрирован: 26.12.07
Откуда: Узбекистан, Ташкент
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.08.10 00:34. Заголовок: OlgaLD пишет: младш..


OlgaLD пишет:

 цитата:
младшему с обычным кариотипом - годик.


Ой Оля как быстро детки то растут,

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 12787
Info: Ванечке сейчас 3,5 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.08.10 00:39. Заголовок: Eldar :sm19: ..


Eldar

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 437
Info: Ваня 10.07.2003
Зарегистрирован: 26.11.08
Откуда: Россия, Тверская обл, Торжокский р
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.08.10 19:53. Заголовок: Натусик я, наверное,..


Натусик я, наверное, один из редких случаев: первая беременность - ребенок с СД, множественные пороки развития, не удалось реанимировать. Потом - анализы, все в норме (делали в Москве, в Центре акушерства и гинекологии), вперед, родители! Родились две девочки, а третий - Ванечка с СД. Смешно, что делали анализ в беременность на АФП (там же), причем врач говорила, что поскольку в анамнезе у меня сложный ребенок есть, сделали упор на СД. Анализ ничего не показал, а СД есть. Есть еще младший сын, обычный. (Сразу скажу: все от одного мужа ). Лично Вам посоветовала бы не переживать, хочется малыша - рожайте: все шишки на нас не свалятся!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 1650
Info: Машенька 20.06.04г.
Зарегистрирован: 23.09.09
Откуда: Россия, Новосибирск
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.08.10 20:02. Заголовок: Маша+Ваня вы героиня..


Маша+Ваня вы героиня!!!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 78
Info: мама зоя и доченька саша 07.12.2009
Зарегистрирован: 30.12.09
Откуда: М.О г.СОЛНЕЧНОГОРСК
ссылка на сообщение  Отправлено: 05.08.10 21:12. Заголовок: Маша+Ваня :sm36: :..


Маша+Ваня

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 440
Info: Ваня 10.07.2003
Зарегистрирован: 26.11.08
Откуда: Россия, Тверская обл, Торжокский р
ссылка на сообщение  Отправлено: 06.08.10 20:32. Заголовок: ЕленаБ, zoya :sm19..


ЕленаБ, zoya

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 4019
Info: Ольга(07.04.84)-Савелька(14.02.08)
Зарегистрирован: 28.12.08
Откуда: Россия, Туапсе(Шепси)
ссылка на сообщение  Отправлено: 07.08.10 15:55. Заголовок: Eldar пишет: Ой Оля..


Eldar пишет:

 цитата:
Ой Оля как быстро детки то растут,

Согласна!!! Только ж вроде родила!!!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 12863
Info: Ванечке сейчас 3,5 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 07.08.10 16:05. Заголовок: Мотька :sm38: Если ..


Мотька Если честно, вторые дети растут быстрее первых, а уж дальше, наверное, у кого есть - только в ушах свистит.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 441
Info: Ваня 10.07.2003
Зарегистрирован: 26.11.08
Откуда: Россия, Тверская обл, Торжокский р
ссылка на сообщение  Отправлено: 07.08.10 18:02. Заголовок: OlgaLD , не очень св..


OlgaLD , не очень свистит Вернее, младшие растут как всегда, обычно... а вот как старшие вырастают, действительно незаметно

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 2
Info: Мама Таня сын Сашуля
Зарегистрирован: 26.08.10
Откуда: Россия, Ставропольский край
ссылка на сообщение  Отправлено: 06.09.10 05:31. Заголовок: Натусик пишет: . Бы..


`Натусик пишет:

 цитата:
. Были у генетика, а она сказала, что планируйте второго и ни чего не бойтесь, это больше не повториться т.к. у дочки простая трисомия (47хх+21).

Здравствуйте.нам генетики тоже так сказали,но лучше провериться(для себя).

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 68
Info: Мама - Елена, сыночек - Кирюша
Зарегистрирован: 26.08.10
Откуда: Санкт-Петербург
ссылка на сообщение  Отправлено: 06.09.10 06:17. Заголовок: ЕленаБ пишет: Мне в..


ЕленаБ пишет:

 цитата:
Мне врачи на мой вопрос-почему вы меня не направили к генетику-сказали-сами виноваты-так молодо выглядите


А меня врач направила, сказав "Хоть Вы молодо и выглядите , но так положено. Вы не пугайтесь это чистая формальность". Вот и обследовали, видимо, формально. Все три раза ничего не нашли . Так что не понятно все равно зачем к ним (генетикам) ходить

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 225
Info: Доченька Верочка 29.01.2009
Зарегистрирован: 15.09.09
Откуда: Украина, Днепр
ссылка на сообщение  Отправлено: 06.09.10 16:25. Заголовок: Aлёнка@ пишет: Так..


Aлёнка@ пишет:

 цитата:
Так что не понятно все равно зачем к ним (генетикам) ходить



Присоединяюсь. Я тоже во время беременности была у генетика и ничего....у вас все в норме, девочка судя по вам будет спокойная и умничка как и мама, да с вас в фонд кабинета с только то и столько

а моя подруга пошла она наоборот такие страхи на нее нагнала - а у нее здоровенькая доченька родилась....зато у меня "все впорядке"

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 95
Info: Мама - Саша, сынуля - Ромочка, род 13.02.2009
Зарегистрирован: 02.04.10
Откуда: Узбекистан, Ташкент
ссылка на сообщение  Отправлено: 14.09.10 19:15. Заголовок: Что-то меня петух кл..


Что-то меня петух клюнул куда-то Случайно на днях в Ромкиной анкете в поликлинике открыла заключение генетика. Увидела 46 ху, гов (21;21) (q10;q10). Все время читала про 47 хромосом, а тут 46. я понимаю, что у нас транслокация, и как они там зацепились эти палочки я видела, но что конкретно это значит, так хочется узнать. Что значит (q10;q10)? Может кто может помочь, а?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 13456
Info: Ванечке сейчас 3,5 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 14.09.10 19:38. Заголовок: Александра Я так пон..


Александра Я так понимаю, что это сбалансированная транслокация по 21-ой хромосоме.
Генетики пишут, что буквами q обозначают районы хромосом.

У меня тут http://sunchildren.narod.ru/SDlinks.html<\/u><\/a> три ссылки, по которым можно попробовать задать вопрос генетику. Или на форумах RusMedServ - тут, например, только откройте новую тему http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=50300<\/u><\/a>


Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 96
Info: Мама - Саша, сынуля - Ромочка, род 13.02.2009
Зарегистрирован: 02.04.10
Откуда: Узбекистан, Ташкент
ссылка на сообщение  Отправлено: 14.09.10 19:42. Заголовок: OlgaLD Оля, спасибо..


OlgaLD Оля, спасибо большое, сейчас попробую

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 409
Info: Мама Ирина и Ванечка 29.12.2008
Зарегистрирован: 08.04.10
Откуда: Австрия, Вена
ссылка на сообщение  Отправлено: 21.10.10 06:13. Заголовок: Девочки, читала в др..


Девочки, читала в другой ветке вчерашнюю или сегодняшнюю дискуссию про мозаичную форму трисомии и вот удержалась, чтобы там не написать, пишу, как приличная, где положено

Вот что я какое то время назад вычитала в немецкой википедии, не помню, может я уже где писала У меня уже провалы в памяти

http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom

 цитата:
Mosaik-Trisomie 21: Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht durch mitotische Non-disjunction. Ein bis zwei Prozent der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem nicht in allen Körperzellen das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen Chromosomensatz existiert. Das parallele Vorliegen mehrerer Zelllinien wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet. Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht erst nach der ersten Zellteilung einer befruchteten Eizelle. Aufgrund des Vorliegens zweier verschiedener Zelllinien kann es prinzipiell vorkommen, dass bei einer Chromosomenanalyse ausschließlich Proben mit einem trisomen Chromosomensatz untersucht werden, aufgrund dessen dann eine Freie Trisomie 21 (siehe oben) diagnostiziert werden würde, obgleich eine Mosaik-Trisomie 21 vorliegt. Einige Wissenschaftler gehen daher davon aus, dass schätzungsweise etwa 30 von 100 Menschen mit Down-Syndrom die Mosaik-Form haben, diese jedoch vielfach nicht als solche erkannt, sondern als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Zum Teil sind bei Menschen mit der Mosaik-Trisomie 21 Merkmale des Syndroms in Abhängigkeit vom Anteil der disomen Zellen weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist.



Мозаичная форма возникает через миотическое нерасхождение. От 1 до 2 процентов людей с СД имеют эту форму, при которой не у всех клеток присутствует трижды 21-я хромосома, а также есть параллельный ряд клеток с обычным набором хромосом. Параллельное наличие нескольких рядов клеток в генетике называется мозаикой. Мозаичная трисомия возникает уже после деления первых клеток оплодотворенной яйцеклетки. На основании существования двух различных рядов клеток, в принципе возможно, что при хромосомном анализе были исследованы исключительно клетки с трисомным набором хромосом, на основании чего диагностицируется свободная трисомия 21, хотя наличествует мозаичная форма. Некоторые ученые предполагают, что примерно 30 из 100 человек с Синдромом Дауна, имеют мозаичную форму, хотя она у них не была распознана, а диагностицирована обычная трисомия 21. Частично у людей с мозаичной формой трисомии 21 менее ярко выражены типичные признаки и маркеры СД - в зависимости от количества клеток с обычным набором хромосом, все это не обобщать, а рассматривать в каждом конкретном случае индивидуально.

Перевод вольный, но смысл, я думаю, ясен. Смысл в том, что даже у тех, у кого диагноз обычная трисомия, некоторые ученые предполагают, что 30 процентов имеют мозаику.
По большому счету оно, конечно, ВСЕ РАВНО, но так... для информации

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Первопроходец




Пост N: 4488
Зарегистрирован: 17.05.05
Откуда: Россия, Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 21.10.10 11:58. Заголовок: IrinaF пишет: По бо..


IrinaF пишет:

 цитата:
По большому счету оно, конечно, ВСЕ РАВНО


Ирина, в том то и дело, что по большому счету форма трисомии ничего не меняет. Есть ребенок, он такой, какой есть, никто не может сделать точные прогнозы его развития.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 4053
Info: Я - Марина, дочь Варя 11.08.08
Зарегистрирован: 24.11.08
Откуда: Россия, Рубцовск
ссылка на сообщение  Отправлено: 21.10.10 12:28. Заголовок: Fruuu пишет: по бол..


Fruuu пишет:

 цитата:
по большому счету форма трисомии ничего не меняет


Да, я встречала высказывания у нас на форуме, от родителей деток с мозаикой, что это не гарантия успеха и всяко бывает...

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 410
Info: Мама Ирина и Ванечка 29.12.2008
Зарегистрирован: 08.04.10
Откуда: Австрия, Вена
ссылка на сообщение  Отправлено: 21.10.10 14:25. Заголовок: Fruuu Эвелина, полно..


Fruuu Эвелина, полностью согласна!!! АБСОЛЮТНО ничего не меняет! бывает, что дети с обычной трисомией лучше развиты, чем с мозаикой.

Про эту статью просто в процессе чтения про мозаику (в другой ветке) вспомнила и решила вставить для полноты картины просто...


Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1680
Info: доча Валюша 28 04 08
Зарегистрирован: 11.12.09
Откуда: ростовская обл
ссылка на сообщение  Отправлено: 21.10.10 14:31. Заголовок: IrinaF пишет: пишу,..


IrinaF пишет:

 цитата:
пишу, как приличная, где положено



Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 297
Info: Доченька Верочка 29.01.2009
Зарегистрирован: 15.09.09
Откуда: Украина, Днепр
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.10.10 07:41. Заголовок: IrinaF пишет: Про э..


IrinaF пишет:

 цитата:
Про эту статью просто в процессе чтения про мозаику (в другой ветке) вспомнила и решила вставить для полноты картины просто...



спасибо, интересно было прочитать))))))

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 1443
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.10.10 13:18. Заголовок: IrinaF пишет: у ког..


IrinaF пишет:

 цитата:
у кого диагноз обычная трисомия, некоторые ученые предполагают, что 30 процентов имеют мозаику.

как то непонятно.т.е. даже если обычная трисомия то некоторые клетки могут содержать 46 хромосом так?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 3787
Info: Полиночка родилась 30.06.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия, Курск
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.10.10 16:49. Заголовок: IrinaF пишет: у кого..


IrinaF пишет:

 цитата:
у кого диагноз обычная трисомия, некоторые ученые предполагают, что 30 процентов имеют мозаику

Я читала про 5%. Генетика наука новая, видно точных данных нет.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 424
Info: Мама Ирина и Ванечка 29.12.2008
Зарегистрирован: 08.04.10
Откуда: Австрия, Вена
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.10.10 16:52. Заголовок: alisochka насколько ..


alisochka насколько я на своем дилетантском уровне понимаю: произошло слияние яйцеклетки и сперматозоида, в обычной трисомии сбой происходит именно в этот момент и дальше все клетки идут с 47 хромосомами. В мозаичной получается стало 2 клетки - у них еще набор 46 хромосом, дальше эти 2 стали делиться и пошел сбой и уже в 4 клетках например одна с 47 хромосомами, а 3 клетки с 46-ю. Дальше из этой одной клетки получается кровь, из второй допустим кожа, мозг, из третьей кости ну и так далее. Когда делают анализ, то берут только кровь, но никто не ппроверяет кожу к примеру. То есть находят в клетках крови во всех 47 хромосом - все диагноз готов: обычная трисомии. Чтобы точно сказать, что это обычная, надо еще и другие ряды клеток проверить, в которых по преодположению этих ученых может быть в 30 процентах случаев обычный набор хромосом. Примерно так.
Но я на эту тему не морочусь как-то... Ну может так, а может и сяк... Проверять тепрь все равно ничего не побегу, есть ребенок уже совершенно конкретный, как правильно написала Эвелина и никто не знает, как он там разовьется. Надо делать просто все возможное и от нас зависящее

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 1482
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия
ссылка на сообщение  Отправлено: 26.10.10 18:52. Заголовок: IrinaF Ириш, спасибо..


IrinaF Ириш, спасибо за ответ.просто интересно стало такое вот мнение ученых.я же писала работу о сд, вот и интересуюсь всем новым, может дополню ее когда
а так мне как то все равно 47 или 47 и 46

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 21.02.11 18:06. Заголовок: ФокинаТатьяна пишет:..


ФокинаТатьяна пишет:

 цитата:
asb02 Здравствуйте!У нас тоже мозаичная форма СД.Только 20% клеток содержат лишнюю хромосому по СД.Бывают разные варианты мозаицизма,процент содержания лишней хромосомы определяет анализ,кариотип.Эта форма не является наследственной,т.к. треья хромосома образуется уже после оплодотворения.Процент повтора при др.беременности очень-очень низок.

Здравствуйте Татьяна!Я новичок на форуме,и понимаю что много времени прошло как было написано это сообщение.Мой сыночек тоже мозаик.Нам сейчас 2 года и 8 месяцев.Скажите пожайлусто,как вы узнали процент поражонных клеток лишней хромосомой?Какая у вас формула в кариотипе?У нас 47xy-21(13)/46xy(13).Генетик толком нам ни чего не объяснил,из за таких вот специалистов даже не охото на приём к нам идти.Говорят этот процент поражонных клеток в течении развития ребёнка может менятся.За ранее спасибо!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 15110
Info: Ванечке сейчас 4 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 21.02.11 21:00. Заголовок: мамасёмы пишет: 47x..


мамасёмы пишет:

 цитата:
47xy-21(13)/46xy(13)


Я не генетик, но мне кажется, что тут написано, что клеток с трисомией по 21 хромосоме 13 и обычных (46) - 13, всего, значит, смотрели 26 и получается 50% - на 50%.

мамасёмы пишет:

 цитата:
Говорят этот процент поражонных клеток в течении развития ребёнка может менятся.


Считается, что клетки с 47 хромосомами менее жизнеспособны и в течение жизни отмирают постепенно, хоть и не все. Когда у человека меняются клетки, получается, постепенно с ростом все больше обычных клеток.

Но вы лучше не заморачивайтесь насчет этого, просто живите и развивайтесь

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 2775
Info: Дата рождения 18.12.2007.Сын Коля.
Зарегистрирован: 04.03.09
Откуда: Россия, Смоленск
ссылка на сообщение  Отправлено: 22.02.11 01:12. Заголовок: мамасёмы Приветствую..


мамасёмы
Приветствую вас на форуме!
У нас в справке было написано процентное соотношение.Т.к.унас ещё один генетический сбой,то кариотип у нас сложный.По одной линии есть здоровы клетки,по другой-48хромосом,по третьей-эти 20процентов,а по четвёртой-10 проц.др.синдрома.тяжёлый случай))
Мне генетк сказала ,что кариотип не меняется на протяжении всей жизни.
Не заморачивайтесь сильно по этому поводу.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 58
Info: Папа Игорь, мама Света и сын Сашенька - родился 25.12.2007г.
Зарегистрирован: 10.04.11
Откуда: Россия, Анапа
ссылка на сообщение  Отправлено: 17.04.11 20:24. Заголовок: Почитала вчера темку..


Почитала вчера темку КАРИОТИП, и не нашла такого же результата, как у нас : 47XY +21. Все, у нас болье ничего не написано, а еще GRG окраска.
Ну и диагноз СИНДРОМ ДАУНА.
Мне не объяснили какой вид.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 273
Зарегистрирован: 29.12.10
ссылка на сообщение  Отправлено: 17.04.11 20:39. Заголовок: САШОК обычная трисо..


САШОК
обычная трисомия, здесь у всех почти такая, только у нас тут много девочек, поэтому вы скорее всего видели ХХ, а не ХY

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 16000
Info: Ванечке сейчас 4 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 17.04.11 21:54. Заголовок: САШОК У нас такая же..


САШОК У нас такая же форма, у 97% - как говорят; а окраска - такого слова не было, но это наверняка способ определения, их внутреннее обозначение.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 717
Info: Доча Аленушка 15.11.2009
Зарегистрирован: 04.01.11
Откуда: Россия, Новокузнецк
ссылка на сообщение  Отправлено: 17.04.11 22:15. Заголовок: САШОК пишет: еще GR..


САШОК пишет:

 цитата:
еще GRG окраска.

существует множество методов окраски хромосом,у вас дефференциальная окраска G-сегментыее достаточно чтобы определить синдром дауна.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 145
Info: Мама Ирина, сын Вовчик 16.05.2010
Зарегистрирован: 30.03.11
Откуда: Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 17.04.11 22:59. Заголовок: САШОК пишет: 47XY +..


САШОК пишет:

 цитата:
47XY +21

У нас тоже самое и диагноз СД

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 59
Info: Папа Игорь, мама Света и сын Сашенька - родился 25.12.2007г.
Зарегистрирован: 10.04.11
Откуда: Россия, Анапа
ссылка на сообщение  Отправлено: 18.04.11 05:37. Заголовок: Ну спасибо, а то я з..


Ну спасибо, а то я зашла на страничку кариотип, там так много заключений, все разные, очень много про мозаицизм...
И еще после 21 почти у все чего то в скобках, а у нас нет. Думаю, вдруг важное что то пропустили... А именно такого или не увидела, или просто не было... Вот и решила спросить...
Еще раз СПАСИБО!!!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.04.11 14:43. Заголовок: Здравствуйте всем! Я..


Здравствуйте всем! Я из Таджикистана у меня родился сыночек в роддоме поставили диагноз СД, но у нас в стране не делают анализы на выяыление храмосомы и какие либо генетические анализы. Поставили диагноз по внешним признаком. \\\\сказали могут и ошибится надо ехать в Россию чтобы сделать анализы а финансы не позволяют. Хотела спросить можно ли по внешнему виду поставить диагноз ?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 16032
Info: Ванечке сейчас 4 года!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.04.11 14:49. Заголовок: Niki-s Здравствуйте..


Niki-s
Здравствуйте! Извините, по-моему, очень странно, что в Таджикистане не делают такой анализ
Попробуйте уточнить, например, тут
ТАДЖИКСКИЙ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ИНСТИТУТ АКУШЕРСТВА, ГИНЕКОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ
ДУШАНБЕ, 734002, УЛ. ТУРСУНЗАДЕ, 31 ,
Тел.: 213289, 213656, 217029, 274076
E-mail: evgenia@riog.tajik.net

По внешнему виду врачи могут предположить наличие генетического синдрома. Предполагается при наличии не менее 5 внешних признаков. Чем больше внешних признаков - тем более вероятно наличие генетического отклонения.
Из моего опыта, врачи по внешним признакам ошибаются КРАЙНЕ редко.
Однако окончательный диагноз ставится только на основании анализа крови.

Если у вас пока нет никакой возможности проверить точно (не обязательно ехать в Россию - у нас многие из Казахстана, например), я бы советовала вам в отношении развития ребенка вести себя так, как если бы у сына БЫЛ синдром Дауна, т.е. усиленно с ним заниматься.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 3
Info: мама Ирина,дочь Алиса 21.06.2010
Зарегистрирован: 28.04.11
Откуда: Россия, Братск. Иркутская обл.
ссылка на сообщение  Отправлено: 02.05.11 15:10. Заголовок: Добрый день! У нас т..


Добрый день! У нас тоже 47xx+21,Гетерохроматиновые районы хромосом в пределах нормы.Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено. Кто нибудь знает что означает последнии 2 предложения.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 332
Зарегистрирован: 29.12.10
ссылка на сообщение  Отправлено: 02.05.11 19:54. Заголовок: Лисенок пишет: Гете..


Лисенок пишет:

 цитата:
Гетерохроматиновые районы хромосом в пределах нормы


ну, в пределах нормы - это уже хорошо
Лисенок пишет:

 цитата:
Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено.


я думаю, что это значит, что все клетки с одинаковым набором хромосом, т.е. обычная трисомия. бывает, что присутствуют либо клетки с нормальным набором хромосом, либо в добавок к синдрому и с другими хромосомными отклонениями. у вас только 100% сд.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 5
Зарегистрирован: 01.09.11
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.09.11 19:14. Заголовок: Всем привет. вот и я..


Всем привет. вот и я все время хотела узнать мозаики мы или нет, разобраться самой в этих терминах на дано, все хотела попасть второй раз к генетику и попала, и вот что она нам объяснила - Что, мы не мозаики, что определяется это по крови, но не в нашем случае, можно и еще определить, но это болезнено и никто нам этого не сделает - пункция нервных клеток головного мозга (помоему так), но существует такая "байка" между ними (генетиками), что детки с СД, которые родились, по сути мозаики. По своей природе эти детки очень слабенькие, и что те, которые дошли до рождения и родились Мозаики.
Сказала работайте, и радуйтесь успехам своего малыша, и что все будет хорошо.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1940
Info: Папа - Вася, мама - Галя, сын Федор (Гном)- 29.10.2009
Зарегистрирован: 14.04.10
Откуда: Россия, Волгоград
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.09.11 19:34. Заголовок: Юлия+ Санечка пишет:..


Юлия+ Санечка пишет:

 цитата:
Сказала работайте, и радуйтесь успехам своего малыша, и что все будет хорошо.



Вот правильно сказала. А все эти формы только для проформы. Так что все будет хорошо.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 3990
Info: Мама - Таня, сын Ромочка, 29.07.2009
Зарегистрирован: 20.08.09
Откуда: Казахстан, Алматы
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.09.11 20:11. Заголовок: Юлия+ Санечка пишет:..


Юлия+ Санечка пишет:

 цитата:
детки с СД, которые родились, по сути мозаики. По своей природе эти детки очень слабенькие, и что те, которые дошли до рождения и родились Мозаики.

ой, расшифруйте мне кто нибудь... 5 раз прочитала - не врубаюсь....

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1553
Info: Мама Оля Доча Аленушка 15.11.2009
Зарегистрирован: 04.01.11
Откуда: Россия, Новокузнецк
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.09.11 20:59. Заголовок: Татьяна71 Я поняла,ч..


Татьяна71 Я поняла,что все мы мозайки...т.к полные вобще нежизнеспособны......

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 7
Зарегистрирован: 01.09.11
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.09.11 21:09. Заголовок: Татьяна71 извините,..


Татьяна71 извините, как всегда,пишу, вроде мне все понятно. Доктор имела ввиду, что детки которые родились с СД все мозаики. те которые не мозаики погибают еще на ранних стадиях беременности.
Извините если опять непонятно.


Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 697
Info: Мама - Наташа, дочь - Татьяна, 09.04.1996
Зарегистрирован: 28.02.11
Откуда: Россия, Московская область
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.09.11 21:40. Заголовок: Юлия+ Санечка А я та..


Юлия+ Санечка А я так и поняла. Разве можно все клетки исследовать. Исследуют какой-то процент, а потом пишут обычную триссомию.


Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 742
Зарегистрирован: 29.12.10
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.09.11 21:44. Заголовок: Юлия+ Санечка на мо..


Юлия+ Санечка на могу пройти мимо, ваш генетик несет чушь. не буду вдаваться в подробности, все знают, откуда дети берутся и что деление и рост зародыша происходит от первой клетки, образовавшейся после слияния мужской и женской половых клеток...
если сбой в хромосомном наборе произошел при зачатии (т.е лишняя хромосома уже присутствовала в яйцеклетке или сперматозоиде при их слиянии), то тогда все отстальные клетки зародыша будут иметь 47хромосом (т.к. при делении копируется хромосомный набор клетки).
если сбой произошел позже, во время беременности, то те клетки, которые были здоровыми, ими и останутся, а те, которые получатся путем деления клетки с лишней хромосомой, будут иметь лишнюю хромосому. это и есть мозаика.
нежизнеспособны другие виды трисомии, например, 18, 13... я в них не специалист, к счастью. а вот наша трисомия 21 (или синдром дауна) - жизнеспособность не нарушает
ps полная форма трисомии случается гораздо чаще, т.к у каждого здорового человека примерно 10 процентов половых клеток "бракованные", тут уж как повезет. а вот мозаика может быть наследственная, тут рекомендуют генетический анализ родителей, чтобы определить потенциального носителя...


Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 743
Зарегистрирован: 29.12.10
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.09.11 21:53. Заголовок: Natalik пишет: Иссл..


Natalik пишет:

 цитата:
Исследуют какой-то процент, а потом пишут обычную триссомию.


ну, если только так рассуждать... но когда берут кровь, там уже тысячи клеток. если среди них нет ни одной здоровой, я склонна думать, что это полная форма трисомии. если ооооочень хочется верить в мозаику, то да, можно сказать, что ВСЕ клетки исследовать невозможно

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 699
Info: Мама - Наташа, дочь - Татьяна, 09.04.1996
Зарегистрирован: 28.02.11
Откуда: Россия, Московская область
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.09.11 22:11. Заголовок: mamamia Что касается..


mamamia Что касается наследственности, то конечно простая трисомия лучше, а вот интеллекта .... Хоть помечтать немножко

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 4542
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.09.11 22:28. Заголовок: девочки имхо опять ч..


девочки имхо опять чушь
согласна полностью с каждым словом Лены

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 4543
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.09.11 23:09. Заголовок: Natalik пишет: то к..


Natalik пишет:

 цитата:
то конечно простая трисомия лучше, а вот интеллекта ..

а что интеллекта?
Наташ,например,мнение дса да и мое тоже,что развитие и тд от формы сд не зависит и никто не знает кто и как будет развиваться
и нет такого понятия как что лучше или что хуже

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1557
Info: Мама Оля Доча Аленушка 15.11.2009
Зарегистрирован: 04.01.11
Откуда: Россия, Новокузнецк
ссылка на сообщение  Отправлено: 02.09.11 00:13. Заголовок: mamamia Лен,я недавн..


mamamia Лен,я недавно писала в теме Форма кариотипа про нашего Новокузнецкого мальчика,у него простая трисомия,а вот в костном мозге не единной клеточки с лишней хромосомой а это вот как понимать.....я уже даже сама ни во чт не верю,для меня вобще все одно хоть мазайки,хоть полные..но все же загадок много в нашем диагнозе
даже генетик один мне тоже говорил,что до сих пор понять не могут почему на лицо все похожи,а вот с развитием полная неразбериха

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 745
Зарегистрирован: 29.12.10
ссылка на сообщение  Отправлено: 02.09.11 00:49. Заголовок: OlaOl оль, это они в..


OlaOl оль, это они вот по запчастям его проверяли, везде ли у него сд? ))) это же надо пункцию костного мозга сделать, чтобы проверить...
а я бы сказала, что и на лицо не всегда похожи, а развитие от окружения во многом зависит... как и среди обычных детей. их единственная общая черта - УО, а степень общего развития как и у всех детей непредсказуема... ты же не можешь сказать, как будет учиться в школе твой обычный ребенок. будет он на камчатке сидеть и самолетики пускать или на первой парте руку тянуть, правда?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1561
Info: Мама Оля Доча Аленушка 15.11.2009
Зарегистрирован: 04.01.11
Откуда: Россия, Новокузнецк
ссылка на сообщение  Отправлено: 02.09.11 11:58. Заголовок: mamamia пишет: OlaO..


mamamia пишет:

 цитата:
OlaOl оль, это они вот по запчастям его проверяли, везде ли у него сд? ))) это же надо пункцию костного мозга сделать, чтобы проверить...

Лен у них подозрение на лейкоз было,пришлось просто пунцию брать....

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
moderator




Пост N: 4264
Info: мама Наташа,дочка Ульяна (25.08.2009г.)
Зарегистрирован: 15.04.10
Откуда: Россия, г. Архангельск
ссылка на сообщение  Отправлено: 02.09.11 13:06. Заголовок: Watson пишет: А все..


Watson пишет:

 цитата:
А все эти формы только для проформы.



mamamia пишет:

 цитата:
не буду вдаваться в подробности, все знают, откуда дети берутся



Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1564
Info: ВИКТОРИЯ 11.03.2011
Зарегистрирован: 02.10.11
Откуда: россия, пермский край, г. Лысьва
ссылка на сообщение  Отправлено: 17.03.12 03:23. Заголовок: я тоже постоянно дум..


я тоже постоянно думаю о том как именно можно отследить клетки и хромосомы??? очень интересно! но тут надо ученным быть..... сейчас еще код днк разгадывать пытаются.... за это бог и карает, что не туда лезем....

Destiny пишет:

 цитата:
не буду вдаваться в подробности, все знают, откуда дети берутся



Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 2272
Info: Папа - Вася, мама - Галя, сын Федор (Гном)- 29.10.2009
Зарегистрирован: 14.04.10
Откуда: Россия, Волгоград
ссылка на сообщение  Отправлено: 17.03.12 04:00. Заголовок: kerol пишет: как и..


kerol пишет:

 цитата:
как именно можно отследить клетки и хромосомы???



Каролина, Бог нам сказал - "Плодитесь и размножайтесь". Дальше - не человечьевого ума дело. Главное, что бы по любви было.

kerol пишет:

 цитата:
код днк разгадывать пытаются.


Это уже от дьявола. Как разгадать то, что предначертал Бог?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1705
Info: ВИКТОРИЯ 11.03.2011
Зарегистрирован: 02.10.11
Откуда: россия, пермский край, г. Лысьва
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.04.12 02:20. Заголовок: Watson полностью со ..


Watson полностью со всем согласна!!!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Первопроходец


Пост N: 1140
Зарегистрирован: 18.05.05
ссылка на сообщение  Отправлено: 23.04.12 01:18. Заголовок: A я что то видемо не..


A я что то видемо не поняла. Я знала что наш диагноз появляется так сказать с момента зачатия с деления клеток. А что может произойти уже когда женщина беременна? т е может во время зачатия всё быть хорошо а уже потом клетки меняются???Что то я о таком впервые слышу. Или я неправильно поняла?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 19533
Info: Ванечке сейчас 5 лет!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 23.04.12 01:36. Заголовок: люся Если обычная т..


люся
Если обычная трисомия, обычно это значит, что либо сперматозоид, либо яйцеклетка были дефектными еще до зачатия.
При нормальных яйцеклетке и сперматозоиде уже во время деления клеток (когда плод растет) может произойти сбой, тогда будет мозаика - часть клеток будет нормальная.
Что касается транслокаций, там возможны варианты.

 цитата:
Транслокация означает, что существует какая-либо необычная структура хромосом. Причины для этого могут быть разные:
•А) перестройка возникла во время созревания яйцеклетки или сперматозоида, или при оплодотворении
•Б) перестройка хромосомы была унаследована от матери или отца


http://www.eurogentest.org/patient/leaflet/russian/chromosome_translocations.xhtml

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1733
Info: ВИКТОРИЯ 11.03.2011
Зарегистрирован: 02.10.11
Откуда: россия, пермский край, г. Лысьва
ссылка на сообщение  Отправлено: 23.04.12 15:27. Заголовок: OlgaLD пишет: Если ..


OlgaLD пишет:

 цитата:
Если обычная трисомия, обычно это значит, что либо сперматозоид, либо яйцеклетка были дефектными еще до зачатия.
При нормальных яйцеклетке и сперматозоиде уже во время деления клеток (когда плод растет) может произойти сбой, тогда будет мозаика - часть клеток будет нормальная.
Что касается транслокаций, там возможны варианты.


я думала что после зачатия уже ни чего не может произойти в направлении СД???

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 19544
Info: Ванечке сейчас 5 лет!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 23.04.12 15:31. Заголовок: kerol Я не генетик и..


kerol Я не генетик и не медик. Написала свое понимание, на основе всего прочитанного за 5+ лет.
Если вам хочется, можете задать вопрос генетику, тут я собирала несколько ссылок, где это можно сделать онлайн.
http://sunchildren.narod.ru/SDlinks.html

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1738
Info: ВИКТОРИЯ 11.03.2011
Зарегистрирован: 02.10.11
Откуда: россия, пермский край, г. Лысьва
ссылка на сообщение  Отправлено: 23.04.12 17:30. Заголовок: OlgaLD Спасибо!!! по..


OlgaLD Спасибо!!! попробую спросить.....

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
постоянный участник




Пост N: 1435
Info: мама Наташа, сын-Димочка (12,11,2010)
Зарегистрирован: 06.11.11
Откуда: Россия, Московская область
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.04.12 03:36. Заголовок: kerol пишет: я дума..


kerol пишет:

 цитата:
я думала что после зачатия уже ни чего не может произойти в направлении СД???

вот и я такая же

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 3085
Info: Мама Ирина и Ванечка 29.12.2008
Зарегистрирован: 08.04.10
Откуда: Австрия, Вена
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.04.12 03:54. Заголовок: Natali_09 пишет: ke..


Natali_09 пишет:

 цитата:
kerol пишет:

 цитата:
я думала что после зачатия уже ни чего не может произойти в направлении СД???

вот и я такая же

я тоже не спец, но насколько я понимаю, произойти может, но в ближайшие минуты-часы-максимум дни после зачатия. Клетки делятся, 1-2-4-8-16.... Вот в это-то время еще может пойти какой-то сбой в одном из делений и тогда возникнет мозаичная форма СД (или еще чего-то ). Я так понимаю, что, к примеру, через несколько дней-неделю, когда уже все более-менее поделилось, и основы всех органов заложены, тогда уже генетически не может быть никаких сбоев. Ну это мое любительское представление, на основе чтения Википедии

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1749
Info: ВИКТОРИЯ 11.03.2011
Зарегистрирован: 02.10.11
Откуда: россия, пермский край, г. Лысьва
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.04.12 14:38. Заголовок: Natali_09 IrinaF да ..


Natali_09 IrinaF да девочки..... нам остается только догадываться, что у нас пошло не так......

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 7800
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.04.12 17:43. Заголовок: kerol каролин а оно ..


kerol каролин а оно тебе надо?
по поводу сд и его форм
сбой может произойти при самом начальном делении клеток,при обычной трисомии сразу,при мозаики и транслокации в первые дни ,пока идет интенсивное деление клеток
потом уже когда органы и плод растут сд уже ни откуда не возьметься,все идет от этих начальных клеток

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1750
Info: ВИКТОРИЯ 11.03.2011
Зарегистрирован: 02.10.11
Откуда: россия, пермский край, г. Лысьва
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.04.12 20:29. Заголовок: alisochka alisochka ..


alisochka alisochka пишет:

 цитата:
каролин а оно тебе надо?


да нет.... просто порой обида берет, что у алкашей и наркош рождаются здоровые детки, а нашим деткам выпало такое испытание.....

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 7803
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.04.12 21:19. Заголовок: kerol пишет: просто..


kerol пишет:

 цитата:
просто порой обида берет, что у алкашей и наркош рождаются здоровые детки, а нашим деткам выпало такое испытание.....

люди с сд 99 процентов счастливы и все у них окейно по их представлениям,в то время как дети алкашей и нариков как ты написала не так уж и счастливы
когда обида берет подумай об этом

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1751
Info: ВИКТОРИЯ 11.03.2011
Зарегистрирован: 02.10.11
Откуда: россия, пермский край, г. Лысьва
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.04.12 23:18. Заголовок: alisochka пишет: лю..


alisochka пишет:

 цитата:
люди с сд 99 процентов счастливы и все у них окейно по их представлениям,в то время как дети алкашей и нариков как ты написала не так уж и счастливы
когда обида берет подумай об этом


ты права! спасибки!!!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 19555
Info: Ванечке сейчас 5 лет!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 25.04.12 14:35. Заголовок: alisochka :sm36: ..


alisochka


Мы с Ваней из роддома попали сразу в больницу. В нашей палате лежал сынок наркоманки, которая не отказывала себе в наркотиках во время беременности. У невинного младенца была ломка. Он ныл на одной ноте со взвизгами. Слушать это было невозможно. А приходилось, и очень-очень много, спал он мало. ВИдно было, что ребенок сильно страдает.
Жалко его было, но мы ничего не могли сделать.
У этой наркоманки уже были дети, по ним она была лишена родительских прав. Но родительских прав лишают не в целом, а по каждому ребенку. На этого ребенка у нее родительские права были.
Один раз она приходила его забирать, под кайфом.
Заведующая отделением ей не отдала...
Та грозила страшными мерами: по сути, она имеет права на ребенка, а заведующая нет...
Говорили, что у этой наркоманки нормальная мама (бабушка детей), о детях она и заботится. Пролечить дочь не выходит, и на нее, на бабушку, регулярно сваливается новый внук...
Я не врач. Но я смотрела на ребенка и не видела, чтоб он был здоров. Я думаю, у него была как минимум гидроцефалия...
НЕ ДАЙ БОГ, если честно, до этого я тоже как-то так думала иногда,
kerol пишет:

 цитата:
обида берет, что у алкашей и наркош рождаются здоровые детки


а после этого - как отрезало...

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1593
Info: Наш Вовусик родился 09.01.2011.
Зарегистрирован: 23.03.11
Откуда: Россия, Ростовская область
ссылка на сообщение  Отправлено: 25.04.12 19:59. Заголовок: kerol пишет: да нет..


kerol пишет:

 цитата:
да нет.... просто порой обида берет, что у алкашей и наркош рождаются здоровые детки, а нашим деткам выпало такое испытание.....

Обида у нас у всех рано или поздно возникает, как и этот закономерный вопрос " за что???",по себе скажу, я решила , что если постоянно думать за что и почему у алкашек и наркоманок рождаются здоровые дети, можно всю жизнь продумать и счастья не увидеть, радости не знать, потому что жизнь очень быстротечна и коротка, пролетит, оглянешься, а как прожил то, всю жизнь ответ искал, на который , по сути нет ответа. Мы избранные, уж по какому принципу нас избирали, ибо мы все такие разные,не знаю но выбрали именно нас, на этом и все.


Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 1755
Info: ВИКТОРИЯ 11.03.2011
Зарегистрирован: 02.10.11
Откуда: россия, пермский край, г. Лысьва
ссылка на сообщение  Отправлено: 25.04.12 23:19. Заголовок: OlgaLD Вовкина мама ..


OlgaLD Вовкина мама Девочки вы абсолютно правы!!!

я просто каждый день наблюдаю в окно алкашку..... она лишина прав на 2 детей уже..... одному 9 лет, второй 5, и девочка с ней годовалая живет..... ходит бухает постоянно.... ребенок сутками орет, когда та в запоях.... дома может сутками не находиться..... и сейчас опять беременная ходит.....

а еще одна... всю беременность я ее видела с бутылкой и сигаретой в зубах.... а через несколько дней смотю бежт.... с бутылкой, сигаретой и коляской......

дети у обеих нормальные, вот и лезут мысли в голову.....

хотя вы правы!!!мы избранные и наши дкисамые лучшие!!!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 19567
Info: Ванечке сейчас 5 лет!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 25.04.12 23:22. Заголовок: Дай нам Бог, чтобы м..


Дай нам Бог, чтобы мы могли дальше поддерживать наших деток такими - чистенькими, улыбчивыми, любимыми, счастливыми

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 08.04.13 22:43. Заголовок: Здравствуйте, может ..


Здравствуйте, может кто подскажет, у нас результат кариотипа 47 xx +21 а в конце - даный результат исследования не исключает возможности низкого уровня мозаичному, мелких хромосомных перестроек и нарушений, которых невозможно обнаружить с помощью стандартных цитогенетических методов...

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 23161
Info: Ванечке сейчас 6 лет!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 08.04.13 22:45. Заголовок: Marina121212 Добро п..


Marina121212 Добро пожаловать.
Marina121212 пишет:

 цитата:
47 xx +21


Это обычная (самая распространенная) форма трисомии по 21 хромосоме.
Marina121212 пишет:

 цитата:
даный результат исследования не исключает возможности низкого уровня мозаичному, мелких хромосомных перестроек и нарушений, которых невозможно обнаружить с помощью стандартных цитогенетических методов...


Оговариваются, что, кроме стандартной трисомии, может быть еще что-то.

Если очень мало клеток взяли для анализа - не исключают "мозаику" (что есть в организме и клетки с 46 хромосомами).

На самом деле я бы не заморачивалась по поводу комментария.
47хх+21 - стандартный синдром Дауна, отсюда и надо исходить, имхо.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 10857
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
ссылка на сообщение  Отправлено: 08.04.13 23:10. Заголовок: Marina121212 согласн..


Marina121212 согласна во всем с олей
у вас обычная форма сд
обычная трисомия

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.08.14 19:59. Заголовок: Девочки, здравствуйт..


Девочки, здравствуйте! Подскажите почему у нас анализ совсем не такой, не указано сколько хромосом. Заключение: В результате исследования ДНК ребенка МЕТОДОМ ФЛЮОРСЦЕНТНОЙ КОЛИЧЕСТВЕННОЙ ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ ОБНАРУЖЕНА ТРИСОМИЯ ПО 21 ХРОМОСОМЕ. с ИНДРОМ ДАУНА ПОДТВЕРЖДЕН МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧеским методом .....Примечание. тест не может обнаружить хромосомный мозацизм и небольшие структурные перестройки. Какая это форма?

Спасибо: 0 
Цитата Ответить
администратор




Пост N: 13803
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.08.14 20:04. Заголовок: Машенька добрый день..


Машенька добрый день
По вашему заключению у вас обычная трисомия

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.08.14 21:17. Заголовок: Спасибо. И я правиль..


Спасибо. И я правильно понимаю по поводу следующей беременности - рождение здорового малыша у нас 98%. И можно не переживать, что это наследственность?

Спасибо: 0 
Цитата Ответить





Пост N: 11257
Info: Полиночка родилась 30.06.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия, Курск
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.08.14 21:32. Заголовок: Машенька пишет: И м..


Машенька пишет:

 цитата:
И можно не переживать, что это наследственность?

Можно не переживать. Конечно всякое в жизни случается, но это совсем уж редко.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 13804
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
ссылка на сообщение  Отправлено: 02.08.14 00:18. Заголовок: Машенька не за что.и..


Машенька не за что.именно по поводу сд вероятность рождение повторно ребенка с сд всего на 1 процент выше,чем у тех,у кого нет ребенка с сд
По поводу других патологий вероятность такая же как у всех людей

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 02.08.14 12:51. Заголовок: Спасибо большое за..


Спасибо большое за разъяснение. И за то что рассказываете о таких малышах. Когда живешь спокойно, не задумываешься, что это может коснуться и тебя. Читая вас я узнала почти все о чем беспокоилась. И теперь нам не так страшно, только б хватило сил и умения. Счастья вам и вашим деткам.

Спасибо: 0 
Цитата Ответить
администратор




Пост N: 13806
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
ссылка на сообщение  Отправлено: 02.08.14 14:40. Заголовок: Машенька спасибо И в..


Машенька спасибо
И вам здоровья и счастья!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 63
Info: Мария, дочка - Викуся, 07.05.2014
Зарегистрирован: 25.05.14
Откуда: Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 02:41. Заголовок: Девушки, а где у Маш..


Девушки, а где у Машеньки в диагнозе указано простая трисомия??? Формулы нет, обнаружена трисомия, ок, а какая????
Или типа по умолчанию?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 3636
Info: Папа - Вася, мама - Галя, сын Федор (Гном)- 29.10.2009
Зарегистрирован: 14.04.10
Откуда: Россия, Волгоград
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 03:00. Заголовок: Light пишет: а где ..


Light пишет:

 цитата:
а где у Машеньки в диагнозе указано простая трисомия??? Формулы нет, обнаружена трисомия, ок, а какая????
Или типа по умолчанию?



Самая распространенная форма синдрома. Кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары.
Если по научному - кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+. Это и есть простая трисомия.
P.S. Простите, что я, не будучи девушкой, ответил на вопрос.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 65
Info: Мария, дочка - Викуся, 07.05.2014
Зарегистрирован: 25.05.14
Откуда: Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 03:04. Заголовок: Watson Ну низнаааай...


Watson Ну низнаааай... Как-то для офиц медицинского документа не очень, мне кажется...
Форма мне кажется должна быть прописана, как минимум.

P.S.


Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 3637
Info: Папа - Вася, мама - Галя, сын Федор (Гном)- 29.10.2009
Зарегистрирован: 14.04.10
Откуда: Россия, Волгоград
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 03:06. Заголовок: Light пишет: Как-то..


Light пишет:

 цитата:
Как-то для офиц медицинского документа не очень, мне кажется...



Для медика написать лишних пару слов - это тааааааааааааааааааааааааакой труд.....
Хотя, по закону, вы имеете право потребовать полный точный диагноз.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 66
Info: Мария, дочка - Викуся, 07.05.2014
Зарегистрирован: 25.05.14
Откуда: Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 03:12. Заголовок: Ну вот если только т..


Ну вот если только такое объяснение, увы...

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 3638
Info: Папа - Вася, мама - Галя, сын Федор (Гном)- 29.10.2009
Зарегистрирован: 14.04.10
Откуда: Россия, Волгоград
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 03:17. Заголовок: Light пишет: Ну вот..


Light пишет:

 цитата:
Ну вот если только такое объяснение, увы...



Хотя генетический анализ пишется полностью и генетики, как правило, довольно подробно объясняют его. Скорее всего у вас работают лентяи, которых надо пинать.....

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 67
Info: Мария, дочка - Викуся, 07.05.2014
Зарегистрирован: 25.05.14
Откуда: Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 03:20. Заголовок: Watson ээээ, эт не у..


Watson ээээ, эт не у меня.
Я просто влезла в беседу, т.к. Фраза из справки показалась неоднозначной.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 3639
Info: Папа - Вася, мама - Галя, сын Федор (Гном)- 29.10.2009
Зарегистрирован: 14.04.10
Откуда: Россия, Волгоград
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 03:28. Заголовок: Light пишет: Я прос..


Light пишет:

 цитата:
Я просто влезла в беседу, т.к. Фраза из справки показалась неоднозначной.



Даже в таком случае, эту бумажку можно повесить за ноги. На лицо - нарушение закона РФ о здравоохранении. Диагноз ДОЛЖЕН быть предоставлен в полном объеме. Только не нужно надеяться, что транслокация и мозаика чем то "лучше" обычной трисомии.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 68
Info: Мария, дочка - Викуся, 07.05.2014
Зарегистрирован: 25.05.14
Откуда: Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 03:33. Заголовок: По вопросу "лучш..


По вопросу "лучше-не лучше" я почитала на тематических форумах и поняла, что неоднозначно все. Просто я подумала, что это прекрасный повод для полета фантазии недо врачей: "а может у вас мозаика, трали-вали, тут же не написано..."


Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 3643
Info: Папа - Вася, мама - Галя, сын Федор (Гном)- 29.10.2009
Зарегистрирован: 14.04.10
Откуда: Россия, Волгоград
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 03:39. Заголовок: Light пишет: Просто..


Light пишет:

 цитата:
Просто я подумала, что это прекрасный повод для полета фантазии недо врачей: "а может у вас мозаика, трали-вали, тут же не написано..."



И что это меняет? Они смогут в этом случае избавиться от лишней пары. Они же сами себе проблемы создают.....

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 69
Info: Мария, дочка - Викуся, 07.05.2014
Зарегистрирован: 25.05.14
Откуда: Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 03:46. Заголовок: Возможно. :sm12: ..


Возможно.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 3648
Info: Папа - Вася, мама - Галя, сын Федор (Гном)- 29.10.2009
Зарегистрирован: 14.04.10
Откуда: Россия, Волгоград
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 03:49. Заголовок: Light пишет: Возмож..


Light пишет:

 цитата:
Возможно.



100 пудов.
Только имея на руках все-таки бумажку с точным диагнозом, можно строить разговор с врачами более конструктивный.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 13817
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 12:47. Заголовок: Light Маша,если бы б..


Light Маша,если бы была мозаика или транслокация я думаю так и было бы написано,а так обычная трисомия

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 414
Info: сын Санька родился 14.03.2013
Зарегистрирован: 18.06.13
Откуда: Россия, Новосибирск
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 12:54. Заголовок: Light У нас тоже про..


Light У нас тоже просто написано мужской кариотип, трисомия 21 и никаких уточнений, количества клеток и т. д.. Никто из врачей ни разу вопросов не задавал. Просто пишут синдром Дауна и всё.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 71
Info: Мария, дочка - Викуся, 07.05.2014
Зарегистрирован: 25.05.14
Откуда: Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 15:26. Заголовок: alisochka Юлия Ю по..


alisochka Юлия Ю понятно, значит все-таки "по умолчанию"

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 417
Info: сын Санька родился 14.03.2013
Зарегистрирован: 18.06.13
Откуда: Россия, Новосибирск
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.08.14 15:55. Заголовок: Light Ну да. Как в с..


Light Ну да. Как в справке написано, так и переписывают. Никого форма не интересует.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 07.02.16 14:33. Заголовок: посоветуйте в Новоси..


посоветуйте в Новосибирске хорошего генетика и где можно сдать анализ на кариотип?

Спасибо: 0 
Цитата Ответить
Пост N: 27848
Info: Ванечке сейчас 9 лет!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 07.02.16 14:36. Заголовок: Eva Здравствуйте. В..


Eva
Здравствуйте. Вы подозреваете сложный случай, что вам нужен именно хороший генетик?
Я погуглила, у вас есть областной диагностический центр. Практически наверняка кровь на кариотип можно сдать там. Поиск сообщает, что это делают и в платных центрах типа "Авиценна". (Я не из Новосибирска. Может, кто ответит из земляков.)

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 3713
Info: я - Галя, сын Николай, род. 01.08.2010
Зарегистрирован: 14.06.11
Откуда: Россия, Московская обл.
ссылка на сообщение  Отправлено: 07.02.16 15:19. Заголовок: Eva Генетики, хороши..


Eva Генетики, хорошие они или не очень, нужны нам только для подтверждения диагноза, больше от них ничего не зависит. У вас ещё нет кариотипа? А где вам поставили диагноз?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 9418
Info: Я - Марина, дочь Варя 11.08.08
Зарегистрирован: 24.11.08
Откуда: Россия, Барнаул
ссылка на сообщение  Отправлено: 07.02.16 16:22. Заголовок: Eva пишет: хорошего..


Eva пишет:

 цитата:
хорошего генетика


А он вам зачем? В Новосибирске есть женщина-ученый, я с ней на конференции сталкивалась, могу узнать. Но это если действительно что-то сложное. Если наш диагноз - то генетик нам вообще не нужен. Анализ сдали и забыли.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 604
Info: сын Санька родился 14.03.2013
Зарегистрирован: 18.06.13
Откуда: Россия, Новосибирск
ссылка на сообщение  Отправлено: 08.02.16 14:40. Заголовок: Eva анализ на кариот..


Eva анализ на кариотип мы сдавали в Центре планирования семьи (бесплатно). На Станиславского 24. Были у генетика Васильковой. Нормальная адекватная и приятная женщина, всё доходчиво объяснила и дала адреса, телефоны ранней помощи и других орагнизаций. Нас с нашей поликлиники туда отправляли. На правом берегу тоже есть ещё один центр, где беспатно анализ делают. В 2гисе можно посмотреть.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 48
Info: Мама:Елена, дочка-Софья 30.10.2014
Зарегистрирован: 02.12.14
Откуда: Новосибирск
ссылка на сообщение  Отправлено: 08.02.16 16:00. Заголовок: Юля , привет, что-то..


Юля , привет, что-то не слышала про бесплатный центр в правобережье (сами ездили сдавать в генетическую на Станиславского). Откуда знаешь, что есть такой .

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 605
Info: сын Санька родился 14.03.2013
Зарегистрирован: 18.06.13
Откуда: Россия, Новосибирск
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.02.16 15:23. Заголовок: Елена Привет! Где-то..


Елена Привет! Где-то на сибмаме читала, что ещё что-то есть кроме Станиславского. Сейчас искать некогда.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 8
Зарегистрирован: 13.02.16
Откуда: Россия, Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 18.03.16 22:45. Заголовок: Добрый день, а можно..


Добрый день, а можно , просто из любопытства узнать, почему "мозайка" может быть хуже обычной трисомии. Вообще мы общались с лучшими генетиками и каждый раз просто удивляет, что ничего неизвестно.
Когда бывает у неврологов, часто говорят, что вы наверное "мозаики", но у нас 47ХХ (21), вопрос именно из любопытства. Мне всегда сказалось, что мозаичная форма более легкая.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 28079
Info: Ванечке сейчас 9 лет!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 18.03.16 23:15. Заголовок: Aminasolnce Я не спе..


Aminasolnce Я не спец. На мой взгляд, мозаика вообще лучше обычной трисомии. Но ведь многое зависит от сопутствующих заболеваний, поражений.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 14271
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.03.16 00:35. Заголовок: Aminasolnce мозаика ..


Aminasolnce мозаика не лучше и не хуже обычной трисомии
Все дети с сд развиваются по разному,вне зависимости от формы трисомии

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
постоянный участник




Пост N: 1084
Info: мама Яна, Ксюша - 5.03.07.
Зарегистрирован: 09.12.09
Откуда: Россия, Воронеж
ссылка на сообщение  Отправлено: 19.03.16 04:24. Заголовок: Знаю девочку-мозаика..


Знаю девочку-мозаика, очень тяжелая. Так что от формы тут точно ничего не зависит.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 9
Зарегистрирован: 13.02.16
Откуда: Россия, Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 21.03.16 23:35. Заголовок: Спасибо большое за о..


Спасибо большое за ответ.
Вот и удивляет, почему alter-sun бывают очень тяжелые, может дело и не в хромосоме вовсе.
alisochka
Я извиняюсь, лучше/хуже вообще некорректно звучит. Но думаю вы поняли, что я имела ввиду.
У нас у знакомых в больнице (в 4 месяца) заподозрили СД, но невролог уточнила, что у вас легкая форма, а не обычная трисомия, но что бы "поймать" мозаицизм надо сдавать анализ несколько раз. Вот насколько это верно?
Хотя внешне, откровенно, они очень похожи. Мама отказалась, хотя у них и гипотонус имеется и могли бы корректировать программу занятий.
Мысли в слух это, спасибо Вам за ответы.


Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 13198
Info: Полиночка родилась 30.06.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия, Курск
ссылка на сообщение  Отправлено: 22.03.16 01:00. Заголовок: Aminasolnce пишет: ..


Aminasolnce пишет:

 цитата:
У нас у знакомых в больнице (в 4 месяца) заподозрили СД, но невролог уточнила, что у вас легкая форма, а не обычная трисомия, но что бы "поймать" мозаицизм надо сдавать анализ несколько раз. Вот насколько это верно?


Если лаборатория нормальная, то достаточно сдать анализ 1 раз, он и покажет форму кариотипа, будь то мозайка, транслокация или обычная трисомия.
Насчет "легкой" формы. Всё зависит не от формы кариотипа, а от наличия и количества сопутствующих заболеваний. Даже у нас на форуме есть, например, мальчик, у которого мозаичная форма, но ходить самостоятельно он начал в 4 или около 5 лет. В то время, как многие детки с обычной трисомией приобретают этот навык значительно раньше. Но это так..., для примера.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 11
Зарегистрирован: 13.02.16
Откуда: Россия, Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 23.03.16 20:01. Заголовок: Хельга Поняла, знач..


Хельга
Поняла, значит в Морозовской больнице просто ерунду сказали.
Правда я рожая в Кулакова тоже услышала, что СД появляется на 7-8 неделе, пошло что то не так И это сказал, врач реаниматолог!
Спасибо за ответ.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 13217
Info: Полиночка родилась 30.06.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия, Курск
ссылка на сообщение  Отправлено: 23.03.16 23:01. Заголовок: Да тут врачом быть н..


Да тут врачом быть не нужно. Ещё в школе деление клеток проходят.
Вот тут откопала:

 цитата:
Развитие плода Неделя 7
Печень плода становится центром кроветворения.

Начинается развитие тонкого кишечника и надпочечников.

Интенсивно развивается головной мозг. Рефлекторные двигательные реакции плода на раздражения возникают на ранних этапах развития. На 8-ой неделе раздражение околоротовой области лица вызывает сгибание шеи в противоположную сторону, что ведет к отстранению стимулируемой поверхности головы от раздражителя - элементарный защитный рефлекс. При нанесении раздражения на кожу у плода можно наблюдать быстрое движение рук и туловища. При более сильном раздражении кожи часто появляется генерализованная реакция, в основе которой лежит одновременное сокращение мышц сгибателей и разгибателей.

Т.е. это уже малюсенький человечек, в каждой клетке которого есть лишняя хромосома (ну или не в каждой, если "мозайка") Как-то так.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 12
Зарегистрирован: 13.02.16
Откуда: Россия, Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.03.16 00:15. Заголовок: Да то об этом знала..


Да то об этом знала, в институте проходила даже целый курс, но! доктора не стала разубеждать)))

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 13222
Info: Полиночка родилась 30.06.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия, Курск
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.03.16 00:42. Заголовок: Aminasolnce пишет: ..


Aminasolnce пишет:

 цитата:
но! доктора не стала разубеждать

да и не надо, пусть остается при своем мнении. Доктора не любят когда с ними спорят.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 51
Зарегистрирован: 29.05.15
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.03.16 00:46. Заголовок: Нам вообще зав. гене..


Нам вообще зав. генетикой сказала что сейчас уже принято считать что 47 хромосома это один из признаков!!! И чем больше признаков у ребёнка тем тяжелее проходит его развитие. А ещё сказала что по новым данным есть такое мнение что бывает только поражение соматических клеток , когда по крови полная форма, но никаких поражений остальных органов , и тогда у ребёнка наблюдается небольшое снижение тонуса, небольшая задержка в развитие, но в основном ребенок как ребёнок! Вообщем я думаю что разговоры о том что сд самый изученный это миф. И мы ещё много нового узнаем в будущем)))

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 14274
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.03.16 01:56. Заголовок: Aminasolnce я поняла..


Aminasolnce я поняла о чем вы
Я ответила на ваш вопрос чем мозаика может быть хуже
Вот мой ответ и был,что не лучше и не хуже
По поводу того,чтобы "поймать мозаицизм"
Смотря сколько клеток вырастят
Есть вообще такая теория,что все люди с сд на земле-мозаики
Что если в крови полная трисомия это не значит,что она во всех органах и системах,вы же не будете делать биопсию всего?
Вообще,разных теорий на этот счёт очень много,и генетика очень не изведанная наука

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 33
Info: Мама Наталья доченька Настена 24.09.2014
Зарегистрирован: 29.02.16
Откуда: Ставрополь
ссылка на сообщение  Отправлено: 24.03.16 05:54. Заголовок: У нас диагноз звучит..


У нас диагноз звучит так робертсоновская транслокация СД. Поломка короткого плеча 14 хромасомы на 21. На сколько она там поломалсась никто ответа не дает и соответственно прогнозов тоже.




Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 13
Зарегистрирован: 13.02.16
Откуда: Россия, Москва
ссылка на сообщение  Отправлено: 25.03.16 13:02. Заголовок: Анна М а где вам так..


Анна М а где вам такое сказали, вот это вообще новость, даже интересно.
alisochka да, судя по всему, теорий штук 15. Спасибо

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 639
Info: сын Санька родился 14.03.2013
Зарегистрирован: 18.06.13
Откуда: Россия, Новосибирск
ссылка на сообщение  Отправлено: 25.03.16 15:48. Заголовок: Анна М пишет: Нам в..


Анна М пишет:

 цитата:
Нам вообще зав. генетикой сказала что сейчас уже принято считать что 47 хромосома это один из признаков!!! И чем больше признаков у ребёнка тем тяжелее проходит его развитие. А ещё сказала что по новым данным есть такое мнение что бывает только поражение соматических клеток , когда по крови полная форма, но никаких поражений остальных органов , и тогда у ребёнка наблюдается небольшое снижение тонуса, небольшая задержка в развитие, но в основном ребенок как ребёнок! Вообщем я думаю что разговоры о том что сд самый изученный это миф. И мы ещё много нового узнаем в будущем)))

Ага, самый изученный . Наплодили всяких форм, а ещё есть "даунизм", есть ещё УО вообще непонятно от чего. Оказывается причин 30% УО определить не могут. Может это тоже СД, который просто по крови не видно и без стигм? Генетика - дело тёмное...


Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 52
Зарегистрирован: 29.05.15
ссылка на сообщение  Отправлено: 25.03.16 16:06. Заголовок: Нам сказала зав. ген..


Нам сказала зав. генетикой в нашем городе)) доктор наук между прочим))


Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 53
Зарегистрирован: 29.05.15
ссылка на сообщение  Отправлено: 25.03.16 16:10. Заголовок: Юлия Ю , да получае..


Юлия Ю , да получается что лишняя хромосома эта одна из стигм( причём именно на это она и сделала ударение) и она как и все стигмы может быть а может и не быть!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 9560
Info: Я - Марина, дочь Варя 11.08.08
Зарегистрирован: 24.11.08
Откуда: Россия, Барнаул
ссылка на сообщение  Отправлено: 25.03.16 16:29. Заголовок: Анна М Какая интере..


Анна М
Какая интересная теория. Ваша врачиха на нобелевскую не претендует?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 54
Зарегистрирован: 29.05.15
ссылка на сообщение  Отправлено: 25.03.16 17:17. Заголовок: turist ))) не знаю)..


turist ))) не знаю)))) я склонна думать что при всей изученности синдрома о нем не знают практически ничего. Просто создают видимость. Я задавала ей очень много разных вопросов по поводу формы и соотношения фенотипа и ни на один вопрос она прямо не ответила. В конце концов сказала что генетика наука молодая , и каждый день они узнают что то новое, иногда это полная противоположенность того о чем они говорили вчера. Как то так)))

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 55
Зарегистрирован: 29.05.15
ссылка на сообщение  Отправлено: 25.03.16 17:27. Заголовок: Да и потом я думаю н..


Да и потом я думаю навряд ли она свои мысли озвучила)) у нас генетическая консультация этотфилиал Москвы. И наши врачи постоянно пропадают там на учебе.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 56
Зарегистрирован: 29.05.15
ссылка на сообщение  Отправлено: 25.03.16 17:48. Заголовок: У меня подруга в это..


У меня подруга в этом году заканчивает ординатуру , и у них на лекциях профессор сказал что по последним исследования известно: бывает поражение только соматических клеток крови, когда у ре снижен тонус мышечный замедленное развитие, но динамичное, соответственно и умственно ребёнок развит как обычные дети. Но по анализу крови это все равно полная форма. А бывает полное поражение всего организма тогда рост и развитие происходит намного тяжелее. Так учат сегодня врачей!!!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Пост N: 2257
Info: дочь Таня 1987г
Зарегистрирован: 16.04.11
Откуда: Алтайский край
ссылка на сообщение  Отправлено: 02.04.16 14:17. Заголовок: Анна М пишет: бывае..


Анна М пишет:

 цитата:
бывает поражение только соматических клеток крови, когда у ре снижен тонус мышечный замедленное развитие, но динамичное, соответственно и умственно ребёнок развит как обычные дети


Эти рассуждения стары как мир,нам похожее четверть века назад озвучили,но даже если так синдром берет свое.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 18.08.16 12:55. Заголовок: Здравствуйте! Почему..


Здравствуйте! Почему все пишут, что СД с кодом заболевания Q90, а у нас стоит Q21.1? Почему? Основное заболевание ДЕФЕКТ ПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ - ВПС. ДМПП. ОАП. Легочная гипертензия 1ст. Сопутствующие заболевания: Болезнь Дауна, мужской кариотип с регулярной трисомией 21.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 28370
Info: Ванечке сейчас 9 лет!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
ссылка на сообщение  Отправлено: 18.08.16 12:58. Заголовок: RaisaI пишет: Q21.1..


RaisaI пишет:

 цитата:
Q21.1


Это дефект предсердной перегородки, как вы и пишете. Один диагноз не отменяет другого, разумеется.
Видимо, по профилю вашего врача -- сердечные болезни. Тем более требуется операция. СД идет как сопутствующее. Стандартная трисомия по 21 хромосоме, насколько я понимаю.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Ответов - 170 , стр: 1 2 3 4 5 All [только новые]
Ответ:
1 2 3 4 5 6 7 8 9
видео с youtube.com картинка из интернета картинка с компьютера ссылка файл с компьютера русская клавиатура транслитератор  цитата  кавычки оффтопик свернутый текст

показывать это сообщение только модераторам
не делать ссылки активными
Имя, пароль:      зарегистрироваться    
Тему читают:
- участник сейчас на форуме
- участник вне форума
Все даты в формате GMT  8 час. Хитов сегодня: 29
Права: смайлы да, картинки да, шрифты нет, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация вкл, правка нет