Отправлено: 19.12.07 00:39. Заголовок: Вопрос по анализу на кариотип: болезнь или синдром дауна?

Подробно вопрос о кариотипе и типах синдрома Дауна рассматривается и обсуждается здесь:
http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216
Модератор


не знаю где можно задать этот вопрос решила здесь ,можно ли определить по анализу на кариотип болезнь или синдром дауна?наш кардиолог предложила оформить инвалидность из-за большого порока сердца ,добавив при этом "тем более у вас синдром дауна"когда я сказала что при синдроме инвалидность не дают,ответила сделаете анализ узнаете болезнь у вас или синдром.
С анализом на кариотип у нас заморочка вышла, делали 35дней,обьяснили что вначале роста не было,а потом выросло.Я не знаю как в генетике ,но по моему если и должно что то вырасти ,то сразу, тем более из форума узнала что анализ делается от4дней до двух недель,может я не права?

 Отправлено: 05.07.09 21:44. Заголовок: А что эта редкая фор..

А что эта редкая форма под собой подразумевает?

 Отправлено: 05.07.09 21:51. Заголовок: Я читала,что именно ..

Я читала,что именно эта форма чаще всего наследственная,но это тоже не обязательно...

 Отправлено: 05.07.09 23:31. Заголовок: люся Форма не оказы..

люся
Форма не оказывает однозначного влияния на развитие, это просто механизм, почему произошел сбой.
Есть мнение, что люди с мозаичной формой СД развиваются лучше, но это не во всех случаях так. Зависит от многих факторов. В некотором проценте случаев это так, а иногда бывает и тяжелее, чем обычная трисомия.
Короче, не заморачивайтесь

G@LIN@ пишет:

цитата:

читала,что именно эта форма чаще всего наследственная,но это тоже не обязательно

Да.

Думаю, кого интересует, надо читать вот эту тему: http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-0-00000031-000-0-0-1230646216

 Отправлено: 05.07.09 23:32. Заголовок: G@LIN@ мы проверялис..

G@LIN@ мы проверялись у нас все нормально

 Отправлено: 12.07.09 09:29. Заголовок: а у нас написано син..

а у нас написано синдром дауна,транслокационная форма 46хх,t (21,21), ни чего не пойму ,пытаюсь найти ответ,что дают нам эти формы и что от них зависит,если детки все одинаковы ,то зачем нам мамам забивать этим головы? все влкруг твердят прикрепилась прикрепилась,а дальше то че где развернутый ответ

 Отправлено: 12.07.09 13:31. Заголовок: luda_-_ Читайте под..

luda_-_
Читайте подробнее эту тему:
http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-0-00000031-000-0-0-1230646216

luda_-_ пишет:

цитата:

что дают нам эти формы и что от них зависит

Как уже обсуждалось выше в этой вот теме и в теме, ссылку на которую я дала:
(1) формы - это механизм возникновения генетического отклонения;
(2) транслокационная форма может быть наследственной, а может и не быть;
(3) что от них зависит - по данным ДаунсайдАп, наблюдающего большое количество детей, ничего особенно не зависит. Кроме того, что см. пункт (2) - родителям надо дополнительно провериться перед тем, как завести следующего ребенка.
А так читайте подробнее эти две темы

 Отправлено: 12.07.09 13:47. Заголовок: у нас смужем все нор..

у нас смужем все нормально,мы сдавали анализы-у нас нет наследственности,и возраст нормальный мне 25,мужу 30,и старшая девочка здорова(она так мечтала о сестренке) они как две противоположности Лиза и Луиза ,но в одном они схожи в них все души не чают.

 Отправлено: 12.07.09 17:48. Заголовок: luda_-_ Ну и слава Б..

luda_-_ Ну и слава Богу!

 Отправлено: 30.07.09 07:32. Заголовок: из мед литературы - умно, но разобраться можно

цитата:

Термин "синдром" греческого происхождения и переводится как "бегущие рядом". "Рядом бежать" могут симптомы, которые связывает вместе или патогенез или этиология. В первом случае - это патогенетические или клинические синдромы (нефротический синдром, синдром внутриутробной гипотрофии, гепатолиенальный синдром, синдром тромбоцитопении и т.д). Во втором случае - этиологические или нозологические синдромы, именно они являются предметом синдромологии. В этом смысле термин "синдром" является синонимом термина "болезнь" как единой нозологии. Отсюда уже становится ясно, что синдромология как раздел медицины - это область этиологически ясно определяемых заболеваний с многообразными клиническими проявлениями. Другими словами - синдромология это область нозологических заболеваний с поражением 2-х и более органов или систем человеческого организма.

http://genetics.rusmedserv.com/syndrom/anons/

Нозология
(от греч. nósos — болезнь и ...Логия; буквально — учение о болезни)
Традиционно под Н. понимали раздел патологии , включающий общее учение о болезни (общая Н.), а также изучение причин (Этиология), механизмов развития (Патогенез) и клинических особенностей отдельных болезней (частная Н.), классификацию и номенклатуру болезней . Однако Н. в этом понимании не имеет чётких границ с понятием «патология». В современной медицинской литературе обычно употребляется понятие «нозологический подход», т. е. стремление клиницистов и представителей теоретической медицины к выделению нозологической формы, для которой характерны определённая причина, однозначный патогенез, типичные внешние проявления и специфические структурные нарушения в органах и тканях.

 Отправлено: 01.08.09 12:36. Заголовок: Как всё сложно :sm20..

Как всё сложно

 Отправлено: 30.01.10 01:53. Заголовок: Кариотип 47,хх; +21,..

Кариотип 47,хх; +21, то есть во всех исследованных клетках обнаружена дополнительная 21 хромосома. И диагноз Q 90.0 ( иначе говорят трисомия 21 - мейотическое нерасхождение),
если написано
Q 90.1, тогда Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q 90.2 Трисомия 21, транслокация


здравствуйте! подскажите пожалуйста. мы сделали анализ на кариотип и результат такой: 47,Xy,+21 и дополнительно: Q90.0 Трисомия 21, Мейотическое нерасхождение


Это были цитаты. Не пойму,почему то ХХ то ХY? И если написано просто "47ХY+21. Синдром Дауна", возможны ли мозаицизм или транслокация ? Или это простая трисомия?

 Отправлено: 30.01.10 02:25. Заголовок: Если у вас мальчик,т..

olyka
Если у вас мальчик,то 47ху,если девочка,то 47хх.Так записывается простая форма.Мозайка и транслакация-по другому.
Добро пожаловать на форум!Пишите больше о себе.

 Отправлено: 30.01.10 02:41. Заголовок: olyka Добро пожалова..

olyka Добро пожаловать на форум! Как зовут Вашего мальчика, сколько ему месяцев (лет), откуда вы?!

 Отправлено: 30.01.10 05:30. Заголовок: olyka пишет: Не пой..

olyka пишет:

цитата:

Не пойму,почему то ХХ то ХY? И если написано просто "47ХY+21. Синдром Дауна", возможны ли мозаицизм или транслокация ? Или это простая трисомия?

Добро пожаловать на форум.
Вам уже ответили выше.
Еще можете посмотреть тут: http://downsyndrome.borda.ru/?1-9-0-00000192-000-0-0-1257932023

 Отправлено: 30.01.10 06:14. Заголовок: olyka Добро пожалова..

olyka Добро пожаловать!

 Отправлено: 30.01.10 14:12. Заголовок: olyka добро пожалов..

olyka добро пожаловтаь!

 Отправлено: 30.01.10 14:50. Заголовок: olyka добро пожаловт..

olyka добро пожаловтаь!

 Отправлено: 30.01.10 18:36. Заголовок: Добро пожаловать!..

Добро пожаловать!

 Отправлено: 30.01.10 19:02. Заголовок: Спасибо всем за прив..

Спасибо всем за приветствие! За понимание за ответы (оказывается,я не все сообщения прочла )
Меня зовут Оля,моего сынулика Санька,ему скоро три года . Мы еще не со всем разобрались в этом форуме:что где писать,как вставлять,куда глядеть Думаю,это вопрос времени Если кто-то будет давать советы - будем очень рады - дело пойдет быстрее.
Первое,что интересует,это как вставлять цитаты?

 Отправлено: 30.01.10 19:27. Заголовок: olyka Приветствуем в..

olyka Приветствуем вас. Откуда вы?

 Отправлено: 30.01.10 20:08. Заголовок: olyka ввыделите нужн..

olyka ввыделите нужный кусок текста и жмите "цитата" под сллбщением этого человека.
перебирайтесь в раздел .Новичкам, там ответы на подобные вопросы

 Отправлено: 30.01.10 22:38. Заголовок: olyka Привет, Олечка..

olyka Привет, Олечка!!! Я рада, что ты наконец зарегистрировалась!!! Рада вас с Саньком здесь видеть!

 Отправлено: 31.01.10 05:05. Заголовок: olyka Рады знакомств..

olyka Рады знакомству!!!!

 Отправлено: 01.02.10 03:50. Заголовок: Olyka рады вам :sm2..

Olyka рады вам

 Отправлено: 01.02.10 13:18. Заголовок: olyka У вас весёлый ..

olyka У вас весёлый малыш!Такой интересный на аватарке!

 Отправлено: 01.02.10 14:00. Заголовок: ФокинаТатьяна пишет:..

ФокинаТатьяна пишет:

цитата:

У вас весёлый малыш!Такой интересный на аватарке!

А я и не видела,правда такой интересный!

 Отправлено: 01.02.10 17:25. Заголовок: Спасибо девочки :sm1..

Спасибо девочки
Это Саня гулял на улице возле пруда и извазюкался в грязи Я его затащила такого чумазого домой мыться,а у нас в тот момент свет отключился. А для него кайф - наконец "поиграл" с любимой грязью,купаться разрешили средь бела дня(это тоже ЛЮБИМОЕ ),да еще и свет куда-то делся. Типа ему "прикольно". А еще любит позировать - только беру фотоаппарат, "встает в позу"

 Отправлено: 29.03.13 23:21. Заголовок: девулечки, пришел от..

девулечки, пришел ответ анализа. 46 хх +21 (13;14) - помогите разобраться. врач то ли не может, то ли не хочет объяснять, бумужку всунули и всё. я так думаю, мамочки лучше разбираются, чем многие врачи. спасибо огромное!!

 Отправлено: 29.03.13 23:22. Заголовок: tanechka2005 похоже ..

tanechka2005 похоже на транслокационную форму синдрома Дауна

 Отправлено: 29.03.13 23:23. Заголовок: tanechka2005 оля уже..

tanechka2005 оля уже сегодня спрашивала про такой кариотип в этой теме
http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-0-00000259-000-0-1-1364569496
наверное,вы ее знакомая?
это транслокация

 Отправлено: 30.03.13 00:15. Заголовок: спасибо вам всем! да..

спасибо вам всем! да, я спросила Олю как только получила анализ.

 Отправлено: 30.03.13 03:08. Заголовок: alisochka пишет: t..

alisochka пишет:

цитата:

tanechka2005 оля уже сегодня спрашивала про такой кариотип в этой теме http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-0-00000259-000-0-1-1364569496 наверное,вы ее знакомая?

ага
tanechka2005
Тань,обживайся здесь,хороший форум,прекрасные люди

 Отправлено: 30.03.13 13:35. Заголовок: дарина777 пишет: пр..

дарина777 пишет:

цитата:

прекрасные люди