Форум родителей, растящих детей с синдромом Дауна

- На Главную http://downsyndrome.narod.ru


Нет русской клавиатуры? Найдите кнопки "Kb" (русская клавиатура) или "Рп" (транслитерация)на экране для сообщения
www.translit.ru

Упрощенная версия форума для просмотра с сотовых телефонов или компьютеров не поддерживающих отягощенный формат
http://wap.downsyndrome.borda.ru


Уважаемые новички, не забудьте отметить галочкой квадрат "зарегистрироваться" * после того как вы написали сообщение и ввели свое имя и пароль. Ваши сообщения попадут в выбранные вами темы и вы станете участником форума как только модератор даст вам допуск к форуму. Будьте терпеливы, это может занять какое-то время.

*Регистрация поможет вам стать полноправным участником форума без необходимости ожидания когда администратор даст допуск каждому последующему сообщению незарегистрированных участников форума.



АвторСообщение



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 04.01.19 19:35. Заголовок: Подозреваю синдром Дауна


Девочки, врач от меня отмахнулся, сказав, что развитие хорошее и внешние признаки не важны. То есть она тоже подозревала, Но молчала ((
Дочке 1.5 года.
Как думаете, есть ли признаки? Фото разных времен, выбрала где лучше видно лицо.

Спасибо: 0 
Цитата Ответить
Ответов - 140 , стр: 1 2 3 4 All [только новые]


администратор




Пост N: 14609
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
ссылка на сообщение  Отправлено: 29.07.20 19:26. Заголовок: Elena1 именно синдро..


Elena1 именно синдрома дауна я у вас не вижу
Следите за развитие ребёнка, будут вопросы идите к генетику, делайте секвенирование
Удачи

Спасибо: 1 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 14610
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.07.20 00:46. Заголовок: Elena1 я не знаю что..


Elena1 я не знаю что там видят врачи, возможно в Реале действительно что то видно, а возможно они просто читают выписки из роддома где у вас про стигмы и фенотип написано
Мха это молекулярное кариотипирование,проще говоря расширенное.
Секвенирование есть генома, есть экзома
Мха и секвенирование это совершенно разные вещи. Почитайте в инете, информации много по этим вопросам.
Сходите к генетику, если у вас есть сомнения и вопросы, врач вам расскажет что нужно именно вам
И нужно ли вообще

Спасибо: 1 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 14991
Info: Полиночка родилась 30.06.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия, Курск
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.07.20 03:58. Заголовок: Elena1 Я вообще сти..


Elena1 Я вообще стигм не вижу. Форма ушек интересная у малышки. В остальном, обычная маленькая девочка.

Спасибо: 1 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 14611
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
ссылка на сообщение  Отправлено: 30.07.20 18:42. Заголовок: Elena1 синдромов вел..


Elena1 синдромов великое множество, микроделеций, дупликаций и тд и тп ещё больше
Если врачи и вы видите проблемы, по фото их конечно не увидишь особо, то конечно идите к генетику и пытайтесь узнать что и как. В любое случае удачи вам!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.10.20 19:13. Заголовок: Помощь


Добрый день, мамочки! Я впервые решилась написать на форуме, обычно везде просто читаю)) уже изучила вдоль и поперёк форум дети ангелы, нам ставили дцп, точнее, сейчас тоже стоит дцп, но недавно состоялась встреча с профессором, которая в моем сыне увидела именно дауненка и не простого, а кого-то для неё особенного😅 говорит что уникальный случай и вот я теперь изучаю всё на вашем форуме)). Сама не знаю в чем там уникальность. Сына зовут Алиан, ему сейчас 1,4 всего, но мы до сих пор не знаем что с ним. Из внешних проявлений - складка на ладошке, широкая переносица, глазки (но скажу сразу, у нас он метис, папа - смешение татарской и казахской крови), двойная мочка уха, гипотонус, высокий лоб, коротая шея, пухлые ладошки с короткими пальцами, часто открытый ротик. По сердцу ДМПП мелкосетчатый и дополнительная хорда левого желудочка. В голове две кисты и недоразвитое мозолистое тело. Отстаёт в развитии. Сейчас сам не сидит, не ходит. Стоит у опоры и ползает по-пластунски. Не говорит. Мало понимает. Знает своё имя.

На данный момент ждём результат кариотипа. Ждать ещё долго... сама когда смотрю на него он не напоминает мне даунят, но иной раз - сходство поразительное. Вот думаю, может вы посмотрите и увидите что-то у него?)) смотрю форум и вижу что многим помогаете)) попробую сейчас разобраться как скидывать фотографии)))

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 2
Зарегистрирован: 01.10.20
ссылка на сообщение  Отправлено: 01.10.20 19:39. Заголовок: Надеюсь, что правиль..


Надеюсь, что правильно сделала))

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.

Нам постоянно говорят о генетике, что ребенок явно с поломкой. Но не могут сойтись во мнении. И только сейчас нам озвучили предположение, что это синдром Дауна. Я не могу сказать, что тут прям все очевидно... но вот когда он плачет... прям очень похож на дауна)) надо сфотографировать, но не плачет пока

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 14999
Info: Полиночка родилась 30.06.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия, Курск
ссылка на сообщение  Отправлено: 02.10.20 00:12. Заголовок: Катерина Добрый день..


Катерина Добрый день. По внешним признакам наличие синдрома Дауна предположить можно, прослеживаются определенные стигмы. Но сказать однозначно, что мальчик "наш", воздержусь. Видно, что у бебика есть отставание в развитии, но существует масса генетических (и не только) поломок, провоцирующих умственную и физическую отсталость.
Мне уже даже интересно каким окажется кариотип, и в чем состоит "уникальность"

Спасибо: 1 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 14612
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
ссылка на сообщение  Отправлено: 02.10.20 00:17. Заголовок: Катерина если причин..


Катерина если причина всего перечисленного не в органике, значит в генетике
Генетические назовём их так стигмы есть, но мне кажется это не синдром Дауна
Кариотип кстати может ничего не показать
Огромное количество синдромов, микроделеций и микродупликаций он не показывает
Поэтому если кариотип окажется обычным врач наверняка ( а если нет то думаю нужно настоять) назначит другие обследования, например секвенирование.

Спасибо: 1 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 3
Зарегистрирован: 01.10.20
Откуда: Казахстан, Алматы
ссылка на сообщение  Отправлено: 02.10.20 00:43. Заголовок: Хельга пишет: Мне у..


Хельга пишет:

 цитата:
Мне уже даже интересно каким окажется кариотип, и в чем состоит "уникальность"



Ох, как мне интересно)) уже хочется узнать наш диагноз и успокоится.. Знаю, что диагноз многое не поменяет, но сложно вот так в неизвестности...

Хельга пишет:

 цитата:
наличие синдрома Дауна предположить можно, прослеживаются определенные стигмы. Но сказать однозначно, что мальчик "наш", воздержусь



вот и у меня так, вроде вижу, но утверждать не могу

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 4
Зарегистрирован: 01.10.20
Откуда: Казахстан, Алматы
ссылка на сообщение  Отправлено: 02.10.20 00:49. Заголовок: alisochka пишет: ес..


alisochka пишет:

 цитата:
если причина всего перечисленного не в органике, значит в генетике



По мрт не видно никаких поражений, кроме борозд (на них профессор тоже обратила внимания, что это может быть как раз проявлением генетики, но борозды не выраженные, что может указывать и просто на некую особенность), кисты и недоразвитого мозолистого тела. Это то что я поняла и запомнила. По мелочи есть еще что-то, но не критичное.

alisochka пишет:

 цитата:
Кариотип кстати может ничего не показать
Огромное количество синдромов, микроделеций и микродупликаций он не показывает
Поэтому если кариотип окажется обычным врач наверняка ( а если нет то думаю нужно настоять) назначит другие обследования, например секвенирование.



Да,меня предупредили... уже выписали сразу направление на микроматричный хромосомный анализ..

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 10281
Info: Я - Марина, дочь Варя 11.08.08
Зарегистрирован: 24.11.08
Откуда: Россия, Барнаул
ссылка на сообщение  Отправлено: 06.10.20 18:12. Заголовок: Какая-то генетическа..


Какая-то генетическая поломка. На синдром Дауна не очень похож, однако стигмы говорят сами за себя. Нужно проверять.

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 10282
Info: Я - Марина, дочь Варя 11.08.08
Зарегистрирован: 24.11.08
Откуда: Россия, Барнаул
ссылка на сообщение  Отправлено: 06.10.20 18:15. Заголовок: Катерина У нас в го..


Катерина
У нас в городе есть девочка с генетической поломкой, не наш синдром. Но по развитию и поведению точно наша)
Поэтому, если пристроитесь к нашим организациям, почитаете книги про синдром, ничего не потеряете, зато время не упустите. Удачи!

Вы откуда?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 5
Зарегистрирован: 01.10.20
Откуда: Казахстан, Алматы
ссылка на сообщение  Отправлено: 07.10.20 14:47. Заголовок: turist пишет: Какая..


turist

turist пишет:

 цитата:
Какая-то генетическая поломка... Нужно проверять.



Ждем кариотип сейчас. Неделя прошла. Если не покажет, то на микроматричный хромосомный отправят..

turist пишет:

 цитата:
Вы откуда?



Мы из Казахстана, Алматы. Сейчас пока стоит ДЦП, реабилитируем массажем и ЛФК. Ждем занятия с логопедом и психологом. В синдромах уже запуталась... Голова кругом. Пока остановилась на синдроме Дауна (судя по предположению профессора), легче на одном концентрироваться, чем блуждать по всем сразу))

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Пост N: 10283
Info: Я - Марина, дочь Варя 11.08.08
Зарегистрирован: 24.11.08
Откуда: Россия, Барнаул
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.10.20 18:34. Заголовок: Катерина пишет: Пок..


Катерина пишет:

 цитата:
Пока остановилась на синдроме Дауна



Наши методики подойдут любому с генетическими нарушениями. Удачи! И пусть малыш приносит вам только радость

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 6
Зарегистрирован: 01.10.20
Откуда: Казахстан, Алматы
ссылка на сообщение  Отправлено: 09.10.20 23:19. Заголовок: turist Спасибо вам ..


turist
Спасибо вам большое!

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 7
Зарегистрирован: 01.10.20
Откуда: Казахстан, Алматы
ссылка на сообщение  Отправлено: 26.10.20 01:26. Заголовок: У нас клетки не выро..


У нас клетки не выросли для анализа на кариотип... опять длительное ожидание...

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 15003
Info: Полиночка родилась 30.06.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия, Курск
ссылка на сообщение  Отправлено: 26.10.20 05:02. Заголовок: Катерина :sm51: :s..


Катерина Анализ снова сдали?

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить





Пост N: 8
Зарегистрирован: 01.10.20
Откуда: Казахстан, Алматы
ссылка на сообщение  Отправлено: 26.10.20 15:51. Заголовок: Хельга да, сегодня о..


Хельга да, сегодня опять сдали. И снова это мучительное ожидание..

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить



Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
ссылка на сообщение  Отправлено: 21.12.20 14:47. Заголовок: Добрый день. Я автор..


Добрый день. Я автор этой темы, вы не могли бы удалить мои ссылки в посте? Не могу почему-то сама..

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
администратор




Пост N: 14613
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия,МО,Домодедово
ссылка на сообщение  Отправлено: 23.12.20 18:49. Заголовок: Маруськин ссылки на ..


Маруськин ссылки на посты которые вы хотите удалить скиньте сюда в Сообщении, я удалю

Спасибо: 0 
ПрофильЦитата Ответить
Ответов - 140 , стр: 1 2 3 4 All [только новые]
Ответ:
1 2 3 4 5 6 7 8 9
видео с youtube.com картинка из интернета картинка с компьютера ссылка файл с компьютера русская клавиатура транслитератор  цитата  кавычки оффтопик свернутый текст

показывать это сообщение только модераторам
не делать ссылки активными
Имя, пароль:      зарегистрироваться    
Тему читают:
- участник сейчас на форуме
- участник вне форума
Все даты в формате GMT  8 час. Хитов сегодня: 28
Права: смайлы да, картинки да, шрифты нет, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация вкл, правка нет