Автор | Сообщение |
Fruuu
|
| Первопроходец
|
Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
|
|
Отправлено: 18.10.05 18:31. Заголовок: Кариотип (продолжение)
Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД. Заранее спасибо за ответ.
|
|
|
Ответов - 301
, стр:
1
2
3
4
5
6
7
8
All
[только новые]
|
|
alisochka
|
| |
Пост N: 5885
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия
|
|
Отправлено: 23.11.11 18:21. Заголовок: Ната пишет: на это ..
Ната пишет: цитата: | на это у вас тоже согласие спрашивали? |
|
да, конечно
|
|
|
mama Karinki
|
| |
Пост N: 340
Info: Мама Елена,дочь Карина 26.10.2009
Зарегистрирован: 28.03.11
Откуда: Россия, Архангельская область
|
|
Отправлено: 23.11.11 18:33. Заголовок: alisochka alisochka ..
alisochka alisochka пишет: цитата: | на любое мед.вмешательство нужно согласие, будь то анализ, прививка или же серьезная операция |
| Ой,Машенька,у нас ничего ни когда не спрашивают,даже о прививке в детском саду узнавала пост-фактум,и теперь так же-время прививки пришло-бегом в прививочный кабинет,а хочешь ты эту прививку или нет,никто тебя не спросит,нельзя нарушать отчетность.И на кариотип,тут мы конечно сами поехали сдавать,но никакого письменного согласия не писали.В роддоме БЦЖ делали,тоже только при выписке сообщили.
|
|
|
дарина777
|
| |
Пост N: 10418
Info: Оля и дочка Дарина(1.03.08)
Зарегистрирован: 18.03.09
Откуда: Россия, Жуковский МО
|
|
Отправлено: 23.11.11 18:38. Заголовок: У Дарьки первый раз ..
У Дарьки первый раз брали из вены на голове,т.к больше нигде вен не нашли. Я когда после увидела истыканную голову-сознание потеряла Каким то образом анализ до МОНИКИ не довезли ,брали также повторно(я убежала в другое отделение,т.к слышать не могла как она плачет ),кровь отвозили уже сами,анализ получился. Ната пишет: цитата: | на это у вас тоже согласие спрашивали? |
| конечно!я даже бумажку на согласие писала.
|
|
|
дарина777
|
| |
Пост N: 10419
Info: Оля и дочка Дарина(1.03.08)
Зарегистрирован: 18.03.09
Откуда: Россия, Жуковский МО
|
|
Отправлено: 23.11.11 18:43. Заголовок: mama Karinki пишет: ..
mama Karinki пишет: цитата: | у нас ничего ни когда не спрашивают,даже о прививке в детском саду узнавала пост-фактум,и теперь так же-время прививки пришло-бегом в прививочный кабинет,а хочешь ты эту прививку или нет,никто тебя не спросит,нельзя нарушать отчетность |
| Не имеют права!!!!обязательное согласование с родителем!! я бы им такой разбор полётов устроила,на дом стали бы приходить разрешения спрашивать
|
|
|
Natali_09
|
| постоянный участник
|
Пост N: 655
Info: мама Наташа, сын-Димочка (12,11,2010)
Зарегистрирован: 06.11.11
Откуда: Россия, Лобня Московская область
|
|
Отправлено: 11.02.12 03:18. Заголовок: Все облазила не нашл..
Все облазила не нашла вроде не писала, у нас 47ху+21 А на счет согласия, меня поставили пост фактум.....""подозрение,завтра приедет ваш муж повезет анализ" вот всё А сами не сдавали, когда приехали к генетику она нам сказала,т.к. трисомия обычная вам не обязательно проверяться.
|
|
|
ЛИРА
|
| |
Пост N: 1451
Info: Мама Ирина, сын Вовчик 16.05.2010
Зарегистрирован: 30.03.11
Откуда: Москва
|
|
Отправлено: 11.02.12 05:29. Заголовок: Natali_09 пишет: А ..
Natali_09 пишет: цитата: | А на счет согласия, меня поставили пост фактум.....""подозрение,завтра приедет ваш муж повезет анализ" вот всё |
| Точь в точь было.И муж сам вёз кровь для анализа.
|
|
|
alisochka
|
| |
Пост N: 7047
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия
|
|
Отправлено: 11.02.12 13:19. Заголовок: ЛИРА пишет: И муж с..
ЛИРА пишет: цитата: | И муж сам вёз кровь для анализа. |
|
у нас папа с бабушкой возил
|
|
|
Вовкина мама
|
| |
Пост N: 1038
Info: Наш Вовусик родился 09.01.2011.
Зарегистрирован: 23.03.11
Откуда: Россия, Ростовская область
|
|
Отправлено: 11.02.12 14:56. Заголовок: Petr-I И правильно,..
Petr-I И правильно, все же лучше, чем мучаться от неизвестности, теперь трясись две недели, если не подтвердится, то с тебя ресторан А ты где живешь то, что именно в столицу поехала?
|
|
|
OlaOl
|
| |
Пост N: 2818
Info: Мама Оля Доча Аленушка 15.11.2009
Зарегистрирован: 04.01.11
Откуда: Россия, Новокузнецк
|
|
Отправлено: 11.02.12 15:13. Заголовок: Petr-I пишет: Все-т..
Petr-I пишет: цитата: | Все-таки не утерпела я, съездили мы с Петрухой в РАМН |
| вот и правильно.
|
|
|
Petr-I
|
| |
Пост N: 270
Info: Петя родился 16.09.09г, мама-Элиза
Зарегистрирован: 22.11.11
Откуда: Россия
|
|
Отправлено: 11.02.12 17:32. Заголовок: Вовкина мама пишет: ..
Вовкина мама пишет: в Башкирии, в глухомани
|
|
|
Хельга
|
| |
Пост N: 5955
Info: Полиночка родилась 30.06.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия, Курск
|
|
Отправлено: 12.02.12 03:30. Заголовок: Petr-I @@@@@@@@@@@@..
Petr-I @@@@@@@@@@@@
|
|
|
|
Natali_09
|
| постоянный участник
|
Пост N: 711
Info: мама Наташа, сын-Димочка (12,11,2010)
Зарегистрирован: 06.11.11
Откуда: Россия, Лобня Московская область
|
|
Отправлено: 15.02.12 03:07. Заголовок: Petr-I и от нас @@@..
Petr-I и от нас @@@@@@@@@@@@@@@
|
|
|
дарина777
|
| |
Пост N: 11341
Info: Оля и дочка Дарина(1.03.08)
Зарегистрирован: 18.03.09
Откуда: Россия, Жуковский МО
|
|
Отправлено: 15.02.12 03:33. Заголовок: Petr-I @@@@@@@@@@@@@..
Petr-I @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ Petr-I пишет: цитата: | Ой, девочки москвички, как вы там живете? Я думала задохнусь, воздуха не хватает же... |
| мы когда в деревню приезжаем,воздух глотаем как рыбы
|
|
|
natik_itium
|
| |
Пост N: 2995
Info: Настюша родилась 25.01.2010 Мама Наталья
Зарегистрирован: 10.09.10
Откуда: Россия, Владивосток
|
|
Отправлено: 19.02.12 23:15. Заголовок: Natali_09 А мне про ..
Natali_09 А мне про подозрение сказали и спросили моего согласия на забор крови для анализа, отвозил на след. день в лабораторию муж. Petr-I @@@@@@@@@@
|
|
|
Petr-I
|
| |
Пост N: 293
Info: Петя родился 16.09.09г, мама-Элиза
Зарегистрирован: 22.11.11
Откуда: Россия
|
|
Отправлено: 24.02.12 17:08. Заголовок: всем спасибо девочки..
всем спасибо девочки за кулачки! по теме: позвонила сегодня в РАМН, результат готов. Синдром у нас есть, но он какой то странный, проверили около ста клеток, менее чем половина с транслокационным набором, больше половины обычный набор хромосом. (это я своими словами, они мне заумно сказали). Попросили осенью приехать еще, для более детального анализа, говорят такого еще не видели. все не как у людей, блин это что у нас новый вид синдрома??? транслокационная мозаика? ничего не понимаю
|
|
|
OlaOl
|
| |
Пост N: 2963
Info: Мама Оля Доча Аленушка 15.11.2009
Зарегистрирован: 04.01.11
Откуда: Россия, Новокузнецк
|
|
Отправлено: 24.02.12 17:37. Заголовок: Petr-I пишет: транс..
Petr-I пишет: цитата: | транслокационная мозаика? |
| Новый вид СД однако не зря говорят,что синдром мутирует...и детки все лучше и лучше..так вот Петя новое поколение СД
|
|
|
cgulnara
|
| |
Пост N: 2219
Info: мама Гульнара, сын - Левушка 10.12.2010
Зарегистрирован: 01.02.11
Откуда: Россия, Башкортостан
|
|
Отправлено: 24.02.12 17:46. Заголовок: Petr-I пишет: боль..
Petr-I пишет: цитата: | больше половины обычный набор хромосом. |
| все таки мне кажется не плохая новость. Это же хорошо. Конечно лучше было бы если б не подтвердилось. Petr-I пишет: Элиза Башкирия это не глухомань.
|
|
|
Вовкина мама
|
| |
Пост N: 1191
Info: Наш Вовусик родился 09.01.2011.
Зарегистрирован: 23.03.11
Откуда: Россия, Ростовская область
|
|
Отправлено: 24.02.12 17:48. Заголовок: Petr-Iа что такой ма..
Petr-Iа что такой мазаики не бывает?Petr-I пишет: Точно новый вид сд, очень интересно, что скажут специалисты еще и по развитию? Они бы позвали лучших спецов в области развития детей с сд и протестировали бы Петю. И я бы хотела, чтобы у нас тоже было бы что-нибудь необычное с синдромом. А то так скучно.
|
|
|
Petr-I
|
| |
Пост N: 298
Info: Петя родился 16.09.09г, мама-Элиза
Зарегистрирован: 22.11.11
Откуда: Россия
|
|
Отправлено: 24.02.12 17:51. Заголовок: cgulnara пишет: Баш..
cgulnara пишет: цитата: | Башкирия это не глухомань. |
| там через запятую Башкирия - регион, глухомань - мой населенный пункт. У нас связь телефонная даже отсутствует, у меня дома в одном углу есть, где и стоит комп. еще куча соседей по вечерам
|
|
|
Petr-I
|
| |
Пост N: 299
Info: Петя родился 16.09.09г, мама-Элиза
Зарегистрирован: 22.11.11
Откуда: Россия
|
|
Отправлено: 24.02.12 17:52. Заголовок: Вовкина мама мне ка..
Вовкина мама мне кажется нет... по крайней мере везде описываются три вида или полная трисомия, или мозаика, или транслокация.
|
|
|
Молния
|
| |
Не зарегистрирован
Зарегистрирован: 01.01.70
|
|
Отправлено: 24.02.12 18:06. Заголовок: Petr-I пишет: Синд..
Petr-I пишет: цитата: | Синдром у нас есть, но он какой то странный, проверили около ста клеток, менее чем половина с транслокационным набором, больше половины обычный набор хромосом. |
| заключение они вам выдали?какая форма написана в заключении?Напишите формулу-которую они указали.
|
|
|
|
Юляша
|
| |
Пост N: 918
Info: сын Даня, 15.12.2010 г.р.
Зарегистрирован: 11.04.11
Откуда: Смоленская обл.
|
|
Отправлено: 24.02.12 18:13. Заголовок: Petr-I пишет: прове..
Petr-I пишет: цитата: | проверили около ста клеток, менее чем половина с транслокационным набором, больше половины обычный набор хромосом |
| что-то новенькое...
|
|
|
Petr-I
|
| |
Пост N: 300
Info: Петя родился 16.09.09г, мама-Элиза
Зарегистрирован: 22.11.11
Откуда: Россия
|
|
Отправлено: 24.02.12 18:17. Заголовок: Молния да, прислали..
Молния да, прислали письмом электронным. 46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21.
|
|
|
OlaOl
|
| |
Пост N: 2964
Info: Мама Оля Доча Аленушка 15.11.2009
Зарегистрирован: 04.01.11
Откуда: Россия, Новокузнецк
|
|
Отправлено: 24.02.12 18:20. Заголовок: Petr-I пишет: 46ХУ/..
Petr-I пишет: цитата: | 46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21. |
| абалдеть
|
|
|
cgulnara
|
| |
Пост N: 2220
Info: мама Гульнара, сын - Левушка 10.12.2010
Зарегистрирован: 01.02.11
Откуда: Россия, Башкортостан
|
|
Отправлено: 24.02.12 18:21. Заголовок: Petr-I пишет: Башк..
Petr-I пишет: цитата: | Башкирия - регион, глухомань - мой населенный пункт. |
| аааа, понятно, а то ведь я патриотка своей родины. Petr-I пишет: цитата: | 46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21. |
| действительно старанная форма. Но Ваш сынулька и внешне то не похож на ребенка с СД
|
|
|
света
|
| |
Пост N: 9633
Info: Верочка родилась 04.02.08
Зарегистрирован: 28.04.08
Откуда: Украина, Киев
|
|
Отправлено: 24.02.12 18:51. Заголовок: Petr-I я где-то чита..
Petr-I я где-то читала, что учёные нашли ещё 4 форму синдрома Дауна. Может у Пети именно эта форма!
|
|
|
alisochka
|
| |
Пост N: 7254
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия
|
|
Отправлено: 24.02.12 18:57. Заголовок: Petr-I по моему Таня..
Petr-I по моему Таня Шпомер писала давно про такую форму
|
|
|
Хельга
|
| |
Пост N: 6172
Info: Полиночка родилась 30.06.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия, Курск
|
|
Отправлено: 24.02.12 20:36. Заголовок: Petr-I пишет: 46ХУ/..
|
|
|
Natali_09
|
| постоянный участник
|
Пост N: 796
Info: мама Наташа, сын-Димочка (12,11,2010)
Зарегистрирован: 06.11.11
Откуда: Россия, Лобня Московская область
|
|
Отправлено: 24.02.12 20:40. Заголовок: Petr-I пишет: Молни..
Petr-I пишет: цитата: | Молния да, прислали письмом электронным. 46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21. |
|
я где-то такое уже видела, это типо транслакации, если получится объясню,трисомия идет по 10 хромосоме, причем это когда присоеденяется плечико ну или как там правильно от 21 хромосомы, хотя могу соврать в объяснениях, смысл понимаю,объяснить туго Короче говоря данная трисомия влияет не на все развитие организма а на часть.
|
|
|
Petr-I
|
| |
Пост N: 306
Info: Петя родился 16.09.09г, мама-Элиза
Зарегистрирован: 22.11.11
Откуда: Россия
|
|
Отправлено: 24.02.12 20:45. Заголовок: Хельга вот пригласил..
Хельга вот пригласили как три года стукнет на подробный анализ, то есть осенью , пока больше ничего не говорили. Может, найду время, к местным генетикам съезжу, у них поспрашиваю. Кстати, да, попробую на форумы закинуть, может объяснят.
|
|
|
ltnrf2006
|
| постоянный участник
|
Пост N: 6148
Info: Мама- Ольга. Дочура - Ангелина.
Зарегистрирован: 20.05.06
Откуда: Pоссия, Москва
|
|
Отправлено: 24.02.12 20:54. Заголовок: Petr-I пишет: 46ХУ/..
Petr-I пишет: цитата: | 46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21. |
| красиво
|
|
|
|
alisochka
|
| |
Пост N: 7260
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия
|
|
Отправлено: 24.02.12 21:36. Заголовок: Petr-I Элиза, так ва..
Petr-I Элиза, так вам когда вы первый раз кариотип делали точно такую же формулу написали? я нашла старые сообщения на форуме у тани шпомер, ты там уже спрашивала именно про это формулу. и Таня тебе ответила что у даниэля ее такой же вариант сд цитата: "у Вашего сыночка точно такая же транслакационная форма Тросомии 21, как у моего сына. Колличество хромосом в норме, только потому что лишняя хромосома срослась с другой хромосомой, например 21, но бывает и 14, идругие. Получилась одна длинная хромосома, но это , к сожалению тоже Синдром Дауна, только редкой формы ( всего 4-5% от всех Синдромов Дауна) "
|
|
|
Petr-I
|
| |
Пост N: 309
Info: Петя родился 16.09.09г, мама-Элиза
Зарегистрирован: 22.11.11
Откуда: Россия
|
|
Отправлено: 24.02.12 21:59. Заголовок: alisochka нет, перв..
alisochka нет, первый раз было без первой приписки 46ХУ. Просто вторая часть формулы.
|
|
|
Petr-I
|
| |
Пост N: 310
Info: Петя родился 16.09.09г, мама-Элиза
Зарегистрирован: 22.11.11
Откуда: Россия
|
|
Отправлено: 24.02.12 22:00. Заголовок: то есть была просто ..
то есть была просто транслокация, а теперь нашли здоровые клетки.
|
|
|
natik_itium
|
| |
Пост N: 3018
Info: Настюша родилась 25.01.2010 Мама Наталья
Зарегистрирован: 10.09.10
Откуда: Россия, Владивосток
|
|
Отправлено: 24.02.12 22:18. Заголовок: ltnrf2006 пишет: Pe..
ltnrf2006 пишет: цитата: | Petr-I пишет: цитата: 46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21. красиво |
| Ага, согласна!
|
|
|
Natali_09
|
| постоянный участник
|
Пост N: 800
Info: мама Наташа, сын-Димочка (12,11,2010)
Зарегистрирован: 06.11.11
Откуда: Россия, Лобня Московская область
|
|
Отправлено: 24.02.12 22:32. Заголовок: Petr-I пишет: то ес..
Petr-I пишет: цитата: | то есть была просто транслокация, а теперь нашли здоровые клетки. |
|
просто скорее всего в данном случае диагностировали больше клеток
|
|
|
alisochka
|
| |
Пост N: 7262
Info: Мама Маша и сыночек Данечка родился 16.09.2009
Зарегистрирован: 11.11.09
Откуда: Россия
|
|
Отправлено: 24.02.12 22:53. Заголовок: Petr-I пишет: нет, ..
Petr-I пишет: цитата: | нет, первый раз было без первой приписки 46ХУ. Просто вторая часть формулы. |
|
а все увидела вот что было 46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21 Natali_09 пишет: цитата: | просто скорее всего в данном случае диагностировали больше клеток |
|
согласна с Наташей. выращивали больше клеток мне кажется ну или как там это называется
|
|
|
Оксана и Захарка
|
| |
Пост N: 456
Info: сыночек Захарка родился 14.06.2011г.
Зарегистрирован: 07.11.11
Откуда: РФ, Тюмень
|
|
Отправлено: 20.04.12 01:31. Заголовок: Мы сегодня были у ге..
Мы сегодня были у генетика. Форму кариотипа нам определяли ещё во время беременности 47, ХУ, +21[2], поэтому после рождения ребёнка анализ больше не брали. Меня всегда смущала эта циферка 2 в квадратных скобках. Я конечно подозревала, что это количество исследованных клеток, но уверена не была. Сегодня у врача спросила, и она мне подтвердила, что это действительно так. При этом в заключении пишет: трисомия 21 хромосомы. Я говорю, раз всего 2 клетки, то не исключён вариант мозаики. На что врач мне сказал - поверьте мне, я 10 лет работаю, у вас на лице написано, что это обычная форма СД. Вот так и обломала. Я сказала ей - мне, собственно говоря, всё равно.
|
|
|
OlgaLD
|
| |
Пост N: 19491
Info: Ванечке сейчас 5 лет!
Зарегистрирован: 23.02.07
Откуда: Нижний Новгород
|
|
Отправлено: 20.04.12 02:04. Заголовок: Оксана и Захарка Да ..
Оксана и Захарка Да и правда все равно.
|
|
|
Мама Анюты
|
| постоянный участник
|
Пост N: 264
Info: мама Валентина и дочь Анюта 15.05.2011
Зарегистрирован: 05.06.11
Откуда: Россия, Ленинградская область
|
|
Отправлено: 21.04.12 04:51. Заголовок: Оксана и Захарка ха-..
Оксана и Захарка ха-ха, а она что по лицу определяет А какое лицо у мазаиков?
|
|
|
Ответов - 301
, стр:
1
2
3
4
5
6
7
8
All
[только новые]
|
|