Отправлено: 18.10.05 18:31. Заголовок: Кариотип (продолжение)

Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД.
Заранее спасибо за ответ.

 Отправлено: 30.03.13 00:37. Заголовок: САШОК пишет: Это ан..

САШОК пишет:

цитата:

Это анализ ребенка уже рожденного или внутриутробный анализ?

рожденный Свет!

 Отправлено: 22.01.14 13:53. Заголовок: а есть случаи что в ..

а есть случаи что в семье родиться два ребенка с СД? тут есть такие?

 Отправлено: 22.01.14 14:25. Заголовок: mawka есть Было неск..

mawka есть
Было несколько семей на форуме у кого первые детки с сд умерли а потом родились другие тоже с сд
И еще есть мама у которой первая девочка с сд,потом двое здоровых и 4й ребенок мальчик с сд.разница у них в 18 лет

 Отправлено: 22.01.14 21:44. Заголовок: нам генетик сказала,..

нам генетик сказала, что у нас как и у всех остальних 1% что еще будет. Ми анализи никакие не здавали. Я еще хочу ребенка и вот спрашиваю. Какие есть случаи.

 Отправлено: 22.01.14 21:51. Заголовок: alisochka пишет: И ..

alisochka пишет:

цитата:

И еще есть мама у которой первая девочка с сд,потом двое здоровых и 4й ребенок мальчик с сд.разница у них в 18 лет

Маша только там папу у первой девочки и у остальных детей разные... так что снова дело случая...
А вот есть ли при одних родителях: мамы и папы дети с СД в одной семье?

 Отправлено: 22.01.14 23:04. Заголовок: САШОК пишет: Маша т..

САШОК пишет:

цитата:

Маша только там папу у первой девочки и у остальных детей разные... так что снова дело случая...

да,папы там разные
САШОК пишет:

цитата:

А вот есть ли при одних родителях: мамы и папы дети с СД в одной семье?

были раньше такие случаи на форуме
по моему два
но это было давно и этим форумчане давно не заходят вроде бы(я их лично не знаю,кажется оля лд рассказывала об этом)

 Отправлено: 22.01.14 23:40. Заголовок: У меня в одноклассни..

У меня в одноклассниках, в друзьях есть мама, у которой две дочки с СД. Одной 6 лет, а другой 3.

 Отправлено: 23.01.14 00:43. Заголовок: turist пишет: У мен..

turist пишет:

цитата:

У меня в одноклассниках, в друзьях есть мама, у которой две дочки с СД. Одной 6 лет, а другой 3.

а у мамы какой кариотип, она не проверялась?
есть у нее еще другие детки?

 Отправлено: 23.01.14 01:18. Заголовок: Детей других нет, у ..

Детей других нет, у родителей всё в норме. Трисомия простая.

 Отправлено: 23.01.14 01:31. Заголовок: turist вот это судьб..

turist вот это судьба....

 Отправлено: 23.01.14 09:37. Заголовок: Natali_09 Наташ знае..

Natali_09 Наташ знаешь судьба она такая...
У кого то в одной семье и с сд и с аутизмом и с дцп детки и вот двое с сд,в жж есть мама в которой трое с аутизмом..

 Отправлено: 23.01.14 14:45. Заголовок: alisochka пишет: эт..

alisochka пишет:

цитата:

эти форумчане давно не заходят вроде бы(я их лично не знаю,кажется оля лд рассказывала об этом)

Да, я отчетливо помню два случая, в обоих случаях первый ребеночек с СД умер (в первом случае он родился и умер из-за серьезных сопутствующих, во втором была прервана беременность, но СД у плода был подтвержден), в первом случае родители те же, прошли полное обследование и все идеально, второй ребенок тоже с СД. Во втором случае следующий ребенок или даже два (точно не припомню) здоровые, а дальше ребенок с СД. Случаи наших форумчан.


Причины аутизма разнообразны и до сих пор на 100% не выяснены, но уже с большой долей уверенности говорят о том, что во многих (может, не во всех) случаях тоже затронута генетика...

 Отправлено: 23.01.14 14:51. Заголовок: На счет аутизма, где..

На счет аутизма, где-то читала, что ученые толи доказали толи что-то в этом роде, что если в семье есть ребенок с аутизмом , то большая вероятность того, что будет повторное проявление, но не обязательно у этих де родителей, могут быть племянники, братья сестры и т.д.

 Отправлено: 24.01.14 11:17. Заголовок: Я канечно считаю, чт..

Я канечно считаю, что должно быть того не миновать. Вчера с мамой своей говорила, и что то зашла тема за детей, говорю хочу еще доченьку, но вот есть случаи, что могут два ребенка в семье иметь сд. Она говорит зачем еще тебе.
Все равно решусь еше иметь деток. Канешно хочется чтоб были здоровенькие.

 Отправлено: 24.01.14 13:10. Заголовок: mawka Марьяна, да эт..

mawka Марьяна, да это очень редко бывает. У нас например в нашей ДС организации нет ни одного такого случая. Тут один раз слышала такое, когда мы в госпитале лежали, там мне педиатр говорила, что за всю ее 20 ти летнюю практику она только один раз встречала такое и то там был наследственный фактор... транслакация. Конечно можно к генетикам сходить, посоветоваться, послушать что они могут предложить. Я читала, что сейчас якобы в Америке можно делать исскуственное оплодотворение заранее отбирая еще не оплодотворенную здоровую яйцеклетку. И тогда якобы риск очень минимален не только для трисомий но и для других наследственных заболеваний если имеются.

 Отправлено: 24.01.14 13:58. Заголовок: Такое бывает настоль..

Такое бывает настолько редко, по-моему, что об этом можно не думать. Другой вопрос (о чем я всегда думаю и вижу перед собой), что отсутствие синдрома Дауна далеко не означает здоровый и беспроблемный ребенок. Просто надо быть готовой к тому, что ребенок может оказаться любым, а иначе вообще не заводить детей или не заводить больше детей (имхо).

 Отправлено: 25.01.14 04:22. Заголовок: Ето правда, я с вами..

Ето правда, я с вами согласна.
Просто иногда хочется услишать поддержку от родних, а не наоборот.
Моя мама приводила мне примери как в магазинах мами с нездоровими детками ходят а те издают звуки разние, как им мамам ето неприятно что у них так. Я говорю ну к чему то привикаеш, а с чем то борьба каждий день. Но страшного в етом не вижу. Свекровь тоже как стидится, ми приехали на рождество, а там вся родня их. И никто не знал тогда. Я несу на руках себе как ни в чем не бивало. А она вихватила у меня с рук ребенка носом воткнула к себе и пошла в дальний угол чтоб никто не заглядивал. Мне ето так не понравилось. Я сразу забрала дитя старалась сама носить и смотреть за ним.

 Отправлено: 25.01.14 09:16. Заголовок: Марьян, да это так х..

Марьян, да это так хочется, что бы родные поддержали... Но к сожалению так бывает, что нельзя на них рассчитывать, так как они люди слабые и сами не знают как себя вести. У меня только папа мой подержал меня когда Коля родился, а все остальные очень испугались... Даже муж у меня в неадеквате был какое то время. Мой папа всех вытянул. Зато сейчас уже все забылось. Все малого любят и жить без него не могут. Он такой у нас озорник и проказник, что тяжело не любить.
Мне еще очень помогло общение с другими местными мамами из нашей даун синдром ассоциации. Я поняла, что я не одна в этом мире и что вокруг очень много хороших и добрых людей кто переживают за тебя и кто поддержит, пусть это даже чужие люди и это мне дало сил быть сильной и двигаться дальше.

 Отправлено: 25.01.14 09:41. Заголовок: Колюшка пишет: пус..

Колюшка пишет:

цитата:

пусть это даже чужие люди и это мне дало сил быть сильной и двигаться дальше.

Порой чужие люди становятся родными,а вроде как родные совсем чужими
Например для нас многие наши семьи с детками нашими стали родными людьми,близкими и дорогими,а близкие(ну все знают про мою свекровь)просто никем

 Отправлено: 01.09.14 00:58. Заголовок: подскажите,как отпра..

подскажите,как отправить фото с анализом?

 Отправлено: 01.09.14 01:29. Заголовок: Добрый вечер! Наприм..

Добрый вечер! Например, загрузить сюда http://radikal.ru и копировать по лучившийся код, поместить его в сообщение.

 Отправлено: 08.09.14 00:24. Заголовок: какая у нас трисомия???

 Отправлено: 08.09.14 00:41. Заголовок: Light спасибо,получи..

Light спасибо,получилось)

 Отправлено: 08.09.14 00:53. Заголовок: lelja и lelya, очеви..

lelja и lelya,
очевидно, один и тот же человек. Добро пожаловать. Определитесь, какой у вас будет ник, и попробуйте зарегистрироваться, если хотите и дальше общаться с нами. Оба этих ника у нас сейчас свободны.

Я не специалист, но я вижу, что трисомия по 21 хромосоме, синдром Дауна, и указано, что данный тест не определяет хромосомный мозаицизм. Значит, мы вам не скажем. (Может, кто-то из форумчан и сможет.)

То есть кариотип как таковой вам не определяли, как я поняла. У нас, например, написан кариотип 47ХУ +21, то есть обычная трисомия по 21 хромосоме. Если у вас обычный тип, должен быть 47 ХХ, 21.

 Отправлено: 08.09.14 01:13. Заголовок: OlgaLD да,один и тот..

OlgaLD да,один и тот же.)перепутала я букву)просто нашей девочке 2 месяца,и она сейчас ничем не отличается от здоровеньких деток в развитии.как вы думаете,не могли ли ошибиться с анализом?

 Отправлено: 08.09.14 01:17. Заголовок: lelja В мире бывает..

lelja
В мире бывает абсолютно все, даже целых детей в роддоме путают.
Но вероятность крайне мала, поскольку по какой-то причине вас же направили на этот анализ? Не просто так же вы пошли его сдавать? Значит, кроме результатов анализа, подтверждающих диагноз, у вашей дочери есть какие-то стигмы, внешние признаки. Так что я бы не стала ставить на врачебную ошибку. Впрочем, вы же всегда можете еще раз пересдать этот анализ, например, в другом месте (или в другом населенном пункте), чтобы точно знать и не терять драгоценного времени в самообмане, если диагноз налицо.

В нашем случае муж в упор не видел стигм первое время и тоже говорил, что с диагнозом и анализом, должно быть, ошибка. Собирался пересдать анализ, когда сыну будет годик. Когда же сыну стукнул годик, я мужа спросила: "Ну что, пойдем пересдавать?". "Нет, конечно...".

Бывают дети с СД, которые не отстают от сверстников, особенно первое время. Случаются и лабораторные ошибки. Ни от чего нельзя зарекаться. Но, как правило, все же ошибки исключительно редки, а детки с возрастом все больше начинают отличаться от сверстников.

 Отправлено: 08.09.14 01:17. Заголовок: OlgaLD и как я понял..

OlgaLD и как я поняла,у нас сдается только такой анализ,а на кариопит,видимо,нет

 Отправлено: 08.09.14 01:22. Заголовок: lelya на сколько я в..

lelya на сколько я вижу это обычная трисомия

 Отправлено: 08.09.14 01:52. Заголовок: lelja пишет: просто..

lelja пишет:

цитата:

просто нашей девочке 2 месяца,и она сейчас ничем не отличается от здоровеньких деток в развитии.как вы думаете,не могли ли ошибиться с анализом?

Дай бог и дальше не отставать в развитии. Если синдрома нет - к году вы точно это будете видеть. А если есть - лучше сейчас подстраховаться и развивать малышку, и проверить всё, что проверяют у детей с СД, чтобы не упустить время. Ребенку с синдромом нужно всё то же самое, что обычному, но более внимательно и в системе.
Мне тоже казалось, что мой ребенок не отстает в развитии и что синдром не подтвердится. Она и сейчас не сильно отстает. Но синдром никуда не спрячешь.

 Отправлено: 08.09.14 02:04. Заголовок: alisochka а меня см..

alisochka а меня смущает приписка, что данный тест мозаику не может определить!

lelja с возрастом разрыв в развитии становится очевиднее.
Лучше не терять время, а заниматься с ребенком.

Кстати, тут девочки по фото даже определяют)))

 Отправлено: 08.09.14 02:07. Заголовок: lelja и я вижу обычн..

lelja и я вижу обычную трисомию.
Многие здесь прошли через неверие и неприятие диагноза, веры в чудо, в ошибку врачей... Чуда не произошло. Все, кто имел на руках похожий результат, " прозрели". И я в том числе. Год доказывала всем, что ничего нет. Ошибка. И тд, и тп. А сейчас, глядя на фото того времени вижу все невооруженным взглядом и, имея младшего обычного, вижу явную разницу в развитии. Хотя, и старший у нас физически развивался почти вровень со сверстниками (пошел в год и два, к примеру). Но весь тот год я просто относилась к нему как обычному ребенку (и сейчас тоже, но с некоторой скидочкой), читали, играли, лепили, рассматривали картинки, ходили на развивашки.
lelja Вам надо время, самой. Чтобы понять и принять. Но не упускайте его в развитии малыша. А мы всегда рады помочь и подсказать ;)

 Отправлено: 08.09.14 04:02. Заголовок: а еще нам в роддоме ..

а еще нам в роддоме делали узи всех органов и головного мозга,и у нас девочка абсолютна здорова)я бы выставила фото,да только зарегиться не получается.вроде делаю все как надо,и все равно не зарегистрирована(

 Отправлено: 08.09.14 04:02. Заголовок: она у меня в месяц н..

она у меня в месяц на животик перевернулась)но больше такого не было,и головку почти держим сами)

 Отправлено: 08.09.14 04:02. Заголовок: спасибо всем)..

спасибо всем)

 Отправлено: 08.09.14 04:02. Заголовок: alisochka потому что..

alisochka потому что 3 аллеи?

 Отправлено: 08.09.14 04:02. Заголовок: OlgaLD ясно.а чем же..

OlgaLD ясно.а чем же они отличаются?ходят ли в обычную школу,садик?

 Отправлено: 08.09.14 09:46. Заголовок: lelja потому что обн..

lelja потому что обнаружена просто трисомия по 21 хромосоме
Безо всяких приписок это и есть обычная трисомия

Light у многих такая приписка
Мало кому действительно исследовали 100 процентов клеток на мозаицизм

 Отправлено: 08.09.14 10:53. Заголовок: lelja пишет: ходят ..

lelja пишет:

цитата:

ходят ли в обычную школу,садик?

Да, конечно. Моя, как и многие на форуме, с 2 лет в обычном саду. Школы каждый сам выбирает. Коррекционная или инклюзивная.

 Отправлено: 08.09.14 12:54. Заголовок: lelja ну по сути, си..

lelja ну по сути, синдром подтвержден.
То, что у малышки все хорошо по здоровью, это отлично. Проверьте еще гормоны щитовидной железы.
Наши дети ходят в обычные садики, школы тоже разные.
Не накручивайте себя вопросами " а вдруг", " а если" , занимайтесь с малышкой и все будет хорошо!!

 Отправлено: 08.09.14 13:43. Заголовок: Насколько я вижу, Ма..

Насколько я вижу, Маша вас вроде бы уже зарегистрировала.

"Чем же они отличаются" - вы знаете, все до такой степени индивидуально!